Причины нарушения половой дифференциации. Принципы лечения

Обновлено: 24.09.2024

Что такое задержка полового развития? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кокоревой Кристины Дмитриевны, детского эндокринолога со стажем в 4 года.

Над статьей доктора Кокоревой Кристины Дмитриевны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Екатерина Шрёдер и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Задержка полового созревания (delayed puberty) — это нарушение, при котором у детей своевременно не появляются вторичные половые признаки: у мальчиков старше 14 лет не растут яички, половой член и волосы на лобке, у девочек старше 13 лет тоже не растут волосы на лобке и не увеличиваются молочные железы [1] .

Условно выделяют два типа задержки полового развития:

Патологическая задержка полового развития возникает либо из-за нарушения работы либо половых желёз (яичек или яичников), либо гипоталамо-гипофизарной системы . По-другому такое состояние называют первичным или вторичным ( гипогонадотропным ) гипогонадизмом [4] [5] [6] .

При патологической задержке организм ребёнка вряд ли сможет самостоятельно «запустить» половое развитие, поэтому такая форма нарушения требует лечения.

Чаще всего причиной гипогонадизма становятся хромосомные аномалии, нарушающие закладку первичных половых признаков ещё внутриутробно. К таким аномалиям относится синдром Шерешевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера . Первый синдром встречается у одной из 2-5 тысяч девочек, а второй — у одного из 300-600 мальчиков [1] . Для сравнения: синдром Дауна выявляют у одного из 800 новорождённых [2] .

Одной из причин вторичного врождённого гипогонадизма, связанной с нарушением работы гипоталамо-гипофизарной системы, является синдром Кальмана [1] .

Также к гипогонадизму приводят генетические аномалии. Сейчас известно около 30 генов, мутации в которых могут препятствовать половому созреванию.

Кроме врождённых причин развития гипогонадизма выделяют приобретённые. К ним относятся:

травмы, в том числе черепно-мозговые [13] ;
перекрут яичка;
операции на головном мозге;
лучевая и химиотерапия онкозаболеваний;
гранулематозные болезни, например саркоидоз или туберкулёз;
аутоиммунные заболевания, например радиационный аутоиммунный орхит;
приём лекарств, блокирующих выработку половых гормонов, например психотропных препаратов [1] .

Непатологическую задержку полового развития иначе называют конституциональной задержкой , задержкой пубертата или поздним пубертатом . Она, как правило, временная и в основном встречается среди мальчиков.

Так, по данным российского исследования 2019 года, задержка пубертата наблюдалась у 89 % мальчиков, т. е. у 50 человек из 56 [6] .

Непатологическая задержка возникает на фоне:

плохо компенсированного сахарного диабета ;
заболеваний щитовидной железы и других эндокринных органов (например, болезни Иценко—Кушинга, гипертиреоза, пролактиномы);
несбалансированного питания;
нарушения работы печени и почек;
повышенных физических нагрузок, например при занятиях профессиональным спортом;
недоедания [1][5] .

Свой вклад в развитие позднего пубертата могут вносить расстройства пищевого поведения : нервная анорексия , булимия и др. Они встречаются как среди мальчиков, так и среди девочек, но у мальчиков эти состояния чаще остаются недиагностированными [20] .

Все перечисленные причины сопровождаются гормональными изменениями. Например, при анорексии меняется уровень пролактина, гормонов щитовидной железы и половых гормонов. Такие изменения связаны с адаптацией организма в условиях голода. Если вес увеличится, уровень гормонов может нормализоваться [16] .

Другой причиной временной задержки полового развития может стать табакокурение и ранее употребление алкоголя. Об этом стало известно в 2014 году, после американского исследования, в котором приняли участие более 3000 мальчиков [21] .

В 2011 году учёные провели подобное исследование среди девочек. Его результаты доказали, что у тех, кто начал пить алкоголь до 11 лет, медленнее росли молочные железы и позже наступила менструация [22] .

Ещё одной причиной задержки полового созревания могут стать проблемы с всасыванием питательных веществ в органах пищеварения: был случай, когда у мальчика с целиакией после соблюдения безглютеновой диеты самостоятельно «запустилось» половое развитие [3] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы задержки полового развития

У мальчиков п ри нормальном половом развитии к 14 годам увеличиваются яички: они должны быть больше 4 мл. Оценить их объём в миллилитрах можно с помощью орхидометра.

У девочек к 13 годам обычно начинают расти молочные железы: появляется железистая ткань, ареолы сосков темнеют, увеличиваются и постепенно становятся более выпуклыми. А к 15 годам начинаются менструации [1] .

Если эти вторичные половые признаки не возникают, стоит обратиться к детскому эндокринологу. Он поможет выяснить, с чем связана задержка полового развития.

Как правило, дети с этим нарушением начинают отставать в росте примерно с 9-11 лет [1] . Всё дело в половых гормонах, которые влияют на выработку с оматотропина — гормона роста [4] . Поэтому дети с задержкой полового развития остаются ниже сверстников, чей организм уже «запустил» пубертат.

Ещё одним симптомом задержки полового развития является скудное количество волос или их отсутствие на лобке [1] . Волосы в этих зонах о бычно появляются в 13-15 лет.

При подозрении на задержку полового созревания также стоит обратить внимание на обоняние ребёнка. Иногда восприятие запахов снижается или полностью пропадает. Такое возможно при патологической форме задержки полового развития [1] .

Маленькая грудь (по мнению девочки или родителей) не является признаком патологии, так как полностью сформированная молочная железа независимо от размера сможет выполнить свою основную задачу — выкормить ребёнка.

Патогенез задержки полового развития

Половые железы регулируются гипоталамусом и гипофизом. Когда эти структуры головного мозга поражаются, организм не может «запустить» половое развитие или перестаёт его поддерживать, так как гипоталамус и гипофиз уже не могут в нужной степени стимулировать половые железы. Такое часто наблюдается у пациентов с опухолями головного мозга, которых лечились хирургически или проходили курс лучевой терапии. Как хирургическое вмешательство на гипофизе, так и лучевая терапия могут «выключить» этот участок головного мозга. «Запустить» половое развитие в этом случае помогает заместительная гормональная терапия [10] .

Иногда гипофиз и гипоталамус оказываются «выключенными» с рождения из-за генетических мутаций. Подобный патогенез характерен для синдрома Каллмана [1] .

Другие формы гипогонадизма встречаются при нормально функционирующем гипофизе и гипоталамусе. В этом случае проблема кроется в половых железах, которые не отвечают на стимулы мозговых структур. Такой патогенез наблюдается при хромосомных аномалиях: синдроме Клайнфельтера и Шерешевского — Тёрнера.

Механизм развития непатологической задержки зависит от причины нарушения. Например, при некомпенсированном или плохо компенсированном сахарном диабете патогенез задержки полового развития сложен. Он включает в себя как нарушения на уровне головного мозга, когда повышенный уровень дофамина подавляет половые гормоны, так и нарушения на уровне половых желёз и печени [17] .

Классификация и стадии развития задержки полового развития

Российская ассоциация эндокринологов подразделяет гипогонадизм на три типа:

первичный;
вторичный;
транзиторный (симптоматический) [1] .

Первые два типа гипогонадизма относятся к перманентной (постоянной) форме болезни. Транзиторная форма является временной и включает в себя конституциональную задержку полового развития и задержку на фоне декомпенсации других заболеваний.

Среди мальчиков чаще встречается временная, конституциональная задержка полового созревания. Тогда как среди девочек одинаково часто встречаются и транзиторные, и перманентные формы задержки [5] . Это значит, что в 50 % случаев задержка полового развития у девочек связана с гипогонадизмом, который требует заместительной гормональной терапии. Без лечения объём матки останется «детским» и пациентка не сможет выносить ребёнка. В остальных 50 % случаев задержка полового развития связана с «поздним пубертатом» или декомпенсацией другой болезни. Такая форма может пройти самостоятельно или после лечения основного заболевания.

Осложнения задержки полового развития

Если вовремя не диагностировать патологическую задержку полового созревания и не начать лечить гипогонадизм, то человек может остаться бесплодным .

Другая сложность состоит в том, что при врождённых формах гипогонадизма (например, при генных мутациях) лечение не всегда помогает улучшить прогноз фертильности. К тому же в педиатрии накоплено мало опыта по решению этого вопроса [7] [11] .

Также ребёнок с задержкой пубертата может испытывать психологический дискомфорт, вплоть до развития психоза или шизофрении [12] . А некоторые синдромы, например синдром Клайнфельтера, сам по себе ассоциирован не только с гипогонадизмом, но и с психическими расстройствами [18] . В этих случаях кроме эндокринологического лечения ребёнку может потребоваться курс психологической помощи.

Так как половые гормоны влияют на минерализацию костной ткани, у детей с гипогонадизмом не такие плотные кости, как у сверстников. Это состояние может привести к переломам. Поэтому при подозрении на задержку полового развития важно выполнить денситометрию — измерить плотность костей и оценить риск переломов [1] .

Диагностика задержки полового развития

Когда к эндокринологу приходят пациенты с жалобами на отсутствие половых признаков, задача доктора ответить на главный вопрос : нужна ли ребёнку помощь врача или нет? Потому что задержка может оказаться временной и половое развитие у такого ребёнка обязательно начнётся, но позже.

Чтобы ответить на этот вопрос, доктор собирает анамнез (историю болезни), уточняет наследственные особенности, проводит осмотр, назначает лабораторные и инструментальные исследования.

При сборе анамнеза врач может поинтересоваться, не было ли у ребёнка крипторхизма, т. е. проблем с опущением яичек в мошонку, не проводились ли операции по этому поводу.

При осмотре измеряется объём яичек и длина полового члена. Среди мальчиков с крипторхизмом и пенисом меньше 2,5 см часто встречаются те, чей организм не сможет самостоятельно «запустить» половое развитие [15] .

Степень полового созревания оценивается по шкале Таннера , где первая стадия говорит об отсутствии полового развития, а пятая стадия описывает сформировавшиеся половые признаки взрослого человека.

Чтобы определиться с дальнейшей тактикой, врач может назначить:

гормональное обследование, например анализ крови на фоллитропин (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ) и др.;
УЗИ органов малого таза;
УЗИ органов мошонки и простаты;
рентгенографию кистей рук и лучезапястных суставов;
пробу с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона: Бусерелином или Диферелином ( Трипторелином ).

С помощью пробы врач оценивает уровень ФСГ и ЛГ в крови. У ребёнка с поздним пубертатом уровень этих гормонов обычно повышается, а у ребёнка с гипогонадизмом остаётся прежним.

Рентгенография проводится обязательно, чтобы оценить костный возраст ребёнка. Т акже врач может назначить денситометрию, ч тобы определить степень минерализации костей [1] . Иногда по результатам данных обследований требуется сделать МРТ головного мозга. Это позволяет диагностировать или исключить опухоль и нарушение мозговых структур.

Спермограмма является н аилучшим методом оценки фертильности, но по этическим соображениям в рутинной практике российских врачей она не используется [1] .

Чтобы ответить на главный вопрос, нуждается ли ребёнок в заместительной гормональной терапии, не всегда достаточно одной консультации специалиста: иногда ребёнка нужно госпитализировать в эндокринологическое отделение и провести специальные тесты.

Лечение задержки полового развития

При непатологической задержке полового развития можно придерживаться наблюдательной тактики: каждые 6-12 месяцев наблюдаться у врача, измерять рост, оценивать его скорость, степень полового развития, костный возраст и гормональный статус.

Иногда, чтобы «запустить» половое развитие, прибегают к «пробной» гормонотерапии. Обычно инъекции тестостерона назначают на 3-6 месяцев. Считается, что колебания уровня тестостерона, которые возникают в ходе лечения, позволяют запустить собственное половое созревание, тем самым решив проблему психологической и социальной адаптации подростка.

К лечению гипогонадизма у мальчиков есть несколько подходов. Один из них — приём препаратов тестостерона. Они помогают увеличить размер полового члена, но не влияют на объём яичек и формирование сперматогенного эпителия, т. е. пациенты остаются бесплодными.

К побочным эффектам тестостерон-заместительной терапии относят эритроцитоз (повышенный уровень эритроцитов в крови), отёчность и нарушение работы печени [8] [9] . При эритроцитозе увеличивается объём циркулирующей крови, повышается её вязкость, может развиться артериальная гипертензия и тромбоз [19] .

Улучшить прогноз фертильности могут гонадотропины — рекомбинантный ФСГ и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Такая терапия более дорогостоящая, чем лечение тестостероном, и требует большего количества инъекций, но она помогает увеличить объём яичек. Как показали три клинических случая 2020 года, у всех мальчиков с гипогонадизмом помимо объёма яичек повысился уровень тестостерона и суррогатного (непрямого) маркера фертильности — ингибина B [7] .

Подход к лечению гипогонадизма у девочек универсален:

сначала применяются препараты женских половых гормонов — эстрогенов, которые стимулируют рост молочных желёз и перераспределение жира по женскому типу;
через несколько лет назначают эстроген-гестагенсодержащие препараты, которые вызывают менструальноподобные кровотечения [1] .

Прогноз. Профилактика

Заместительная гормональная терапия помогает сформировать вторичные половые признаки [1] [7] [11] , устранить психологический дискомфорт и улучшить плотность костей. Даже при гипогонадизме прогноз может быть благоприятным — нужно только вовремя начать лечение [1] [7] [11] . Однако многое зависит от причины задержки полового развития и назначенных препаратов. Иногда вопрос с фертильностью решается только с помощью вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО, ИКСИ.

Приобретённые формы нарушения лучше поддаются лечению, чем врождённые.

Профилактики задержки полового развития как таковой не существует. Но пациентам с хроническими заболеваниями, например с сахарным диабетом , патологией щитовидной железы и целиакией , следует помнить, что декомпенсация болезней может привести к задержке полового развития.

Нарушения полового развития

Нарушения полового развития - обширная группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся несвоевременным или неправильным формированием половых органов и нарушением половой дифференцировки, в основе которых лежат изменения гормональной регуляции на центральном или периферическом уровне. Заболевания сопровождаются замедлением или ускорением полового развития, возникновением половых признаков, характерных для противоположного пола, диспропорциональным физическим развитием и другими симптомами. Нарушения полового развития диагностируются клинически и анамнестически, подтверждаются лабораторно. Проводится заместительная гормональная терапия, хирургическая коррекция половых органов.

Общие сведения

Нарушения полового развития представляют особый интерес для педиатров и эндокринологов. В течение последних десятилетий нормы несколько сдвинулись в сторону более раннего начала полового созревания, что порождает определенные трудности в диагностике. Это усугубляется частым отсутствием симптомов до пубертата, поэтому врачи не имеют возможности своевременно начать терапию. Кроме того, все заболевания данной группы в той или иной степени снижают фертильность, а значит, и качество жизни пациентов, не позволяя им в будущем иметь своих детей. Сбор статистических данных по заболеваемости осложняется разнородностью патологий.

Нарушения полового развития, связанные с недостаточностью функции половых органов, называются гипогонадизмом. Известно, что гипогонадизм является причиной задержки полового развития примерно в половине случаев. Статистика показывает, что большинство нозологий чаще встречается у девочек. Это же относится к гормон-продуцирующим опухолям, которые также чаще диагностируются у лиц женского пола. В то же время некоторые хромосомные патологии крайне редко выявляются у пациентов обоих полов. Рост заболеваемости в последние годы связан и с более пристальным вниманием к нарушениям полового развития, и с увеличением частоты патологий беременности и родов, способных нарушить правильную закладку и формирование мозговых структур и половых органов.

Причины нарушений полового развития

Половая дифференцировка начинается с момента формирования эмбриона, а половое созревание завершается после окончания пубертата. Этот длительный процесс регулируется гипоталамо-гипофизарной системой, внутренними половыми органами и множеством внешних факторов. Повреждение на любом участке системы может привести к различным нарушениям полового развития. Чем раньше имело место воздействие, тем более серьезным, как правило, является отклонение от нормы. В первую очередь, деструктивное влияние оказывают любые внутриутробные инфекции, гипоксия плода и травмы, то есть факторы, способные вызвать микроповреждения на центральном уровне регуляции (гипоталамус и гипофиз) и на периферии, непосредственно в яичниках, яичках и других половых органах.

Причиной нарушения половой дифференцировки на этапе внутриутробного развития могут стать хромосомные аномалии, например, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т. д. Кроме того, нарушения полового развития могут быть обусловлены внутриутробными инфекциями, воздействием радиации и других тератогенных факторов. Изредка причиной являются опухоли гипоталамо-гипофизарной системы, самостоятельно продуцирующие гормоны. Очевидно, что процесс половой дифференцировки и дальнейшего развития половых органов регулируется множеством гормонов, поэтому изменение метаболизма любого из них может необратимо влиять на закладку гонад и их правильное формирование.

Нарушения полового развития могут происходить в связи с поломкой в периферическом звене, то есть в гонадах. Это могут быть опухоли яичников и яичек, неправильная их закладка и т. п. Именно гонады в женском и мужском организме являются основными источниками половых гормонов и потенцируют развитие половых признаков, начиная еще с внутриутробного периода. Как и в предыдущих случаях, патология сводится к изменениям концентрации тех или иных гормонов, что приводит к нарушениям полового развития. Стоит отметить огромную роль, которую играют в организме эстрогены и андрогены. Они влияют не только на половое, но и на общее физическое развитие ребенка, в частности, потенцируя рост костей.

Гормоны и рилизинг-факторы гипоталамо-гипофизарной системы являются предшественниками не только половых гормонов, но и многих других. По этой причине нарушения центрального генеза всегда проявляются многообразной клиникой. Половые гормоны вырабатываются также надпочечниками, то есть нарушения полового развития могут быть связаны с заболеваниями этой железы внутренней секреции - опухолями, врожденными патологиями и пр. Таким образом, речь идет о многообразной группе нарушений, возникающих на разных этапах определения пола и формирования половых органов.

Классификация нарушений полового развития

Существует множество классификаций данной патологии, однако огромное количество вариантов нарушений полового развития часто не позволяет четко разделить их на группы по тому или иному признаку. Выделяют центральные и периферические нарушения, первые из которых связаны с повреждением мозговых структур, а вторые - с патологиями половых органов. Также может меняться скорость полового развития, и тогда можно говорить либо о задержке, либо о преждевременном развитии. Важно понимать, что в этих случаях половая дифференцировка ребенка идет правильным путем. Нарушается лишь темп, и чаще всего это заметно в пубертатном возрасте.

Развитие может менять не только скорость, но и направление, когда в женском организме начинают преобладать мужские половые гормоны и наоборот. К таким нарушениям полового развития относится, например, вирильный синдром, который является следствием множества заболеваний (часто - опухолевой природы). Отдельно выделяют группу патологий с нарушением половой дифференцировки, когда закладка пола нарушается внутриутробно. В эту группу можно отнести синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисгенезии яичек, тестикулярную феминизацию и т. д. Иногда нарушения полового развития можно спутать с конституциональными особенностями, которые являются вариантом нормы.

Симптомы нарушений полового развития

Неполное или неправильное развитие наружных половых органов педиатр может заметить уже при первом осмотре новорожденного. Также с рождения можно обнаружить патологии общего развития, стигмы и пороки. Такие дети часто рождаются недоношенными, имеют признаки перенесенных внутриутробных инфекций и гипоксии. В остальных случаях нарушения полового развития становятся заметными после начала полового созревания, поскольку именно в этот период в норме отмечается максимальная концентрация половых гормонов и важнейшая их роль в становлении половозрелого организма. Когда этот процесс нарушается, появляются первые жалобы.

Дети могут отставать в физическом развитии или, наоборот, опережать сверстников. Кроме того, их тело часто бывает диспропорциональным, а для некоторых хромосомных аномалий присущ характерный набор внешних признаков. Преждевременное половое развитие проявляется ранним увеличением размеров полового члена и яичек у мальчиков, увеличением размеров половых губ у девочек, а также оволосением наружных половых органов и подмышечных впадин в нетипичном возрасте. Стоит отдельно сказать о нормах, которые, по данным разных авторов, значительно варьируют. Большинство специалистов считают нормой начало пубертата у мальчиков в возрасте 10 лет и менархе у девочек с 12 лет. Более позднее начало можно рассматривать, как задержку.

Нарушения полового развития также проявляются неправильным формированием половых органов, как наружных, так и внутренних. У новорожденных девочек можно заметить увеличенный клитор, намного реже - сформированный половой член. У мальчиков встречаются различные формы гермафродитизма, при котором имеются и мужские, и женские половые органы. Когда в организме начинают преобладать гормоны противоположного пола, у девочек не начинаются или прекращаются менструации, развивается гирсутизм (оволосение по мужскому типу). У мальчиков исчезают или не начинаются поллюции, тембр голоса не меняется и остается детским.

Все перечисленные нарушения полового развития почти всегда сопровождаются психоэмоциональными расстройствами. Отчасти это связано с подростковым возрастом, в котором даже в норме встречается эмоциональная лабильность и перфекционизм. При наличии таких серьезных для ребенка патологий перечисленные проявления обычно усугубляются. Кроме того, негативизм и агрессия могут быть обусловлены аномально высокой концентрацией гормонов и имеющимися повреждениями мозговых структур - в подобных случаях психические нарушения являются частью клинической картины. При нарушениях половой идентификации возможны психосексуальные расстройства.

Диагностика

Установление точного диагноза представляет большие трудности для специалистов. Симптомы часто незаметны с рождения, а до наступления пубертатного периода, например, норма размеров половых органов у мальчиков имеет очень широкий коридор. То же касается роста. Врач или родители крайне редко обращают внимание на умеренную низкорослость или, наоборот, быстрый темп роста ребенка, поскольку обычно это является вариантом нормы. Нарушения полового развития можно диагностировать в раннем возрасте, если они имеются в составе синдромов вместе с другими проявлениями, либо обнаруживается патология развития наружных половых органов (недоразвитие, гермафродитизм и т. д.).

Большинство заболеваний, вызывающих нарушения полового развития, проявляются в пубертатном периоде. В это время можно заметить нехарактерное для возраста пациента общее физическое развитие и состояние наружных половых органов, преждевременное оволосение подмышечных впадин и другие признаки, указывающие на гормональный дисбаланс. Диагноз всегда требует лабораторного уточнения, поскольку необходимо достоверное подтверждение расстройств гормональной регуляции. Для этого, в частности, проводится проба с гонадолиберином, позволяющая определить уровень нарушений полового развития (центральный или периферический). Также устанавливается уровень половых гормонов в крови и продуктов их метаболизма в моче.

Так как причиной заболевания часто являются опухоли различной локализации, необходимо проведение рентгенографии черепа с проекцией турецкого седла для исключения неоплазий гипофиза и других структур головного мозга. Осуществляется УЗИ-диагностика. Особенно это актуально для девочек, поскольку так можно оценить состояние матки и маточных труб, а также яичников, установить их наличие и соответствие размеров возрасту. Немалую роль играет визуальный осмотр и пальпация наружных половых органов. В частности, так можно диагностировать крипторхизм у мальчиков.

Необходимо тщательно собрать семейный анамнез для исключения наследственных патологий. При подозрении на хромосомные заболевания проводится определение кариотипа. Изучение истории настоящей беременности и родов также может выявить причину нарушения полового развития. Поскольку уровень многих гормонов в организме взаимосвязан, стоит обратить внимание на состояние других желез внутренней секреции, в частности, надпочечников, участвующих в продукции половых гормонов, а также щитовидной железы.

Лечение и прогноз нарушений полового развития

Основа лечения - заместительная гормональная терапия, цель которой заключается в нормализации уровня половых гормонов. В дальнейшем такая коррекция приводит к нормализации скорости полового развития, формированию соответствующего фенотипа у девочек и мальчиков. В зависимости от уровня повреждения могут назначаться синтетические гормоны гипоталамо-гипофизарной системы или аналоги половых гормонов. Нарушения полового развития у девочек, приводящие к росту концентрации тестостерона, лечатся так называемыми антиандрогенами. Опухоли удаляются хирургическим путем. При необходимости проводится хирургическая коррекция наружных половых органов. Гормональная терапия, как правило, длительная, иногда пожизненная.

Успехи педиатрии последних десятилетий значительно улучшили прогноз при подобных заболеваниях. Гормональная терапия позволяет минимизировать либо полностью устранить имеющиеся нарушения. Вторичные половые признаки при их преждевременном либо ускоренном развитии в короткие сроки приходят в соответствие возрастным нормам. Задержка полового развития также нивелируется за счет заместительной терапии. Исключение составляют гормон-продуцирующие опухоли половых органов, зоны гипоталамуса и гипофиза, которые могут быстро становиться злокачественными, что представляет опасность для жизни ребенка.

Профилактика нарушений полового развития заключается в медико-генетическом консультировании родителей, планировании беременности, особенно при наличии хронических соматических патологий. Большую роль играет ранняя диагностика заболеваний с целью своевременной коррекции уровня гормонов. Можно сказать, что современная медицина успешно справляется с большинством причин, вызывающих нарушения полового развития, однако в дальнейшем фертильность таких пациентов, как правило, значительно снижена вплоть до бесплодия, что неизбежно отражается на качестве жизни уже взрослых больных.

Расстройства половой идентификации у детей

Расстройства половой идентификации у детей (РПИ) - это психосексуальные отклонения детского возраста, характеризующиеся устойчивым и интенсивным непринятием своего пола, сильным желанием изменить его на противоположный. Пациенты постоянно стремятся одеваться и действовать в соответствии со своей психологической гендерной принадлежностью. Ожидают отношения к себе окружающих как к представителю другого пола. Иногда расстройства данной группы перерастают в транссексуализм у взрослых. Диагностика выполняется методом опроса родителей, беседы и наблюдения за поведением ребенка. Лечение основано на поведенческой психотерапии.

МКБ-10

Половая идентификация - процесс установления соответствия психологического и биологического компонента гендерной принадлежности; осознавание и принятие человеком истинного пола, а также приписываемых социальных ролей (муж, брат, мать), поведения, внешнего вида. В детстве нарушения половой принадлежности проявляются задолго до пубертатного периода, симптомы устойчивы и наблюдаются в течение 1-2 лет. В Международной классификации болезней 10 пересмотра они выделены в отдельную подкатегорию - F64.2 «Расстройство половой идентификации в детском возрасте». Эпидемиологические данные неизвестны, так как не все родители, обнаруживая симптомы, обращаются к врачу. Диагноз в 3 раза чаще выставляется мальчикам.

Причины

Исследования этиологии продолжаются. Установление причин позволяет специалистам определить патогенетические механизмы, составить прогноз, подобрать наиболее эффективное лечение. Развитие расстройств связывают с влиянием двух групп факторов: конституциональных и средовых. К ним относятся:

Пренатальные гормональные сдвиги. Эндокринный статус женщины во время беременности может повлиять на становление половой идентификации. Чаще всего наблюдается повышенный или пониженный уровень тестостерона, провоцирующий соответственно маскулинность или феминность ребенка.
Височная эпилепсия. Выявлена положительная связь между частотой транссексуализма и височной формой эпилепсии. При своевременном начале терапии антиконвульсантами удается избежать расстройств идентификации пола.
Патологии хромосомного пола. РПИ возникают у пациентов с изменением числа или строения половых хромосом. Наиболее распространенным заболеванием является синдром Клайнфельтера, при котором у мужчин развиваются фенотипически женские черты (гинекомастия, удлиненные ноги и руки), определяющие искаженное восприятие половой принадлежности.
Нарушение детско-родительских отношений. В основе правильной полоролевой идентификации лежит подражание поведенческой модели родителя того же пола. У мальчиков РПИ формируется в результате патологической тесной связи с матерью, фиксации в роли маленького ребенка. У девочек аналогичные искажения происходят при вынужденной необходимости проявлять самостоятельность и агрессивность с ранних лет.
Отсутствие однополых друзей. Гендерные модели взаимоотношений, социокультурные ожидания усваиваются в процессе общения со сверстниками. РПИ возникают при частом выборе игр противоположной половой принадлежности («казаки-разбойники» или «дочки-матери»), при отсутствии положительного подкрепления правильного поведения взрослыми.

Патогенез

Существует большое количество теорий, объясняющих патогенетическую основу РПИ. В настоящее время исследователи признают, что становлению нарушений половой идентификации способствует сочетанное воздействие сенсорных, биохимических и психологических факторов, среди которых доминирующую роль играет характер обращения родителей на ранних стадиях развития ребенка. Относительно стабильное представление о половой принадлежности формируется у ребенка к 3-5 годам и обычно не меняется на протяжении всей последующей жизни. Но, если, например, девочку растят и воспитывают как мальчика, она будет воспринимать себя мальчиком, даже несмотря на отношение окружающих и развитие вторичных половых признаков (увеличение груди, менструации, округление бедер).

Среди патологических механизмов отношений «родитель-ребенок» выделяют симбиоз, когда близость с родителем ослабляет осознание ребенком собственной идентичности. Еще один вариант - жестокое обращение отца или матери. В таких случаях РПИ возникает как защитный механизм, основанный на фантазиях о том, что смена пола улучшит отношение взрослого («будь я девочкой, они бы меня не били»). На физиологическом уровне зачастую обнаруживается нарушение дифференциации мозговых структур, ответственных за половое поведение.

Классификация

В психологии половая идентичность рассматривается как компонент самосознания, включающий субъективное восприятие себя и поведенческие проявления половой роли на различных этапах психического и сексуального развития. Процесс гендерной идентификации подразделяется на собственно половую идентичность, полоролевую идентичность и сексуальную ориентацию. Согласно этому выделены следующие варианты РПИ:

Транссексуализм. Гендерная идентичность противоположна биологическому полу, данному с рождения. Дети ведут себя, одеваются соответственно психологическому восприятию.
Трансвестизм. Проявляется стремлением переодеваться в одежду представителей иного пола для получения чувственного удовольствия. Сохраняется восприятие своего анатомического пола.
«Симптоматические» РПИ. Эта группа расстройств развивается на фоне психических и психоневрологических заболеваний. Наиболее часто нарушения идентификации пола диагностируются у больных с шизофренией, ядерными расстройствами личности, органическими поражениями ЦНС.

Симптомы РПИ у детей

Мальчики с РПИ, начиная с дошкольного возраста, больше увлечены играми для девочек и по возможности переодеваются в женскую одежду, используют бижутерию и аксессуары. Они проводят много времени в девчоночьих компаниях - прыгают в скакалку, «классы» и «резиночки», принимают роли мам, дочек, принцесс, ведьм. Увлекаются приготовлением пищи, заботой о домашних питомцах, поддержанием порядка в комнате. Интересуются видами женских причесок, учатся плести косы куклам и подружкам. Когда существует возможность выбора партнера для игр, предпочитают девочек. В период обучения ребенка в младшей школе нарастает презрение, и возникают гонения со стороны окружающих. Острокизм достигает своего пика в средних классах. Мальчики подвергаются унизительным насмешкам, вербальной и физической агрессии от сверстников мужского пола. Открытое женское поведение постепенно уменьшается в позднем подростничестве, но в юношеском возрасте и позже в 30-60% формируется гомосексуальная ориентация.

В клинической практике РПИ девочек диагностируются реже. Основной симптом - мальчиковое поведение. Определяется повышенный интерес к соревновательным видам спорта, дракам, спорам, играм, требующим приложения физической силы. Классический образ - девочка-сорванец. Она отвергает кукол, платья, ролевые игры, требующие исполнения женских функций - ухода за детьми, приготовления пищи, обустройства дома. Лучшими друзьями становятся мальчики, а хорошо развитые физические навыки позволяют конкурировать с ними в скорости, ловкости, силе и смелости. Девочки практически не подвергаются осуждениям и гонениям окружающих. Однако в подростничестве и юности возможны пренебрежительные и унизительные замечания от сверстниц, ценящих женственность. Большинство пациенток в молодости отказываются от демонстрации маскулинности, лишь у некоторых сохраняется транссексуализм.

Осложнения

Дети с расстройствами половой идентификации нуждаются в психологической поддержке. Ее отсутствие приводит к состоянию острой дезадаптации и эмоционально-поведенческим нарушениям. Пациенты переживают постоянные конфликты с родственниками, не находят понимания среди сверстников, подвергаются унижениям и травле (моббингу). Оставаясь в одиночестве, переживают стыд, отчаяние, впадают в депрессию. В ситуации жесткой критики и давления подростки нередко решают, что суицид - единственный способ разрешения проблем. В поиске принятия и любви они могут стать жертвами сексуальной эксплуатации. Тяжелые проявления РПИ включают отвержение анатомических структур пола. Девочки утягивают грудь плотной тканью, отказываются от еды, чтобы избежать округления фигуры, самостоятельно принимают препараты, предотвращающие менструацию. Мальчики совершают акты самоповреждения, стремясь избавиться от полового члена и яичек.

Обследованием детей с подозрением на расстройства гендерной идентификации занимается врач-психиатр. Специальных методик не разработано, диагноз выставляется на основе клинических данных, полученных в ходе наблюдения, беседы с родителями, ребенком. Ключевой диагностический критерий - постоянное желание быть представителем пола, противоположного биологическому. Этот симптом проявляется специфическим поведением и внешним видом.

Обычно расстройства дебютируют в дошкольном возрасте, реже ‒ в раннем детстве и младших классах. Обязательное условие в том, чтобы манифестация произошла до начала полового созревания. Характерная особенность детей - отрицание переживаний по поводу своего биологического пола. Негативные эмоции связаны с нарушением социальной адаптации. Дифференциальная диагностика включает различение РПИ с эгодистонической ориентацией по полу, расстройством формирования сексуальности, расстройством психосексуального развития.

Лечение РПИ у детей

При определении тактики терапии специалист выясняет, насколько сам ребенок или подросток мотивирован к формированию гендерной идентичности, которая соответствует истинному полу. Если пациент высказывает желание оставаться таким, какой он есть, психотерапевтическая помощь ограничивается рекомендациями по коррекции поведения и консультациями, помогающими понять заболевания и спрогнозировать будущее. В полную схему лечения включены:

Прогноз и профилактика

Исход расстройства существенно благоприятнее в тех случаях, когда у пациента имеется мотивация к достижению идентичности, соответствующей анатомическому полу - снижается вероятность вторичных психических нарушений, улучшается адаптация в семье и школе, развивается принятие себя. Профилактика РПИ сводится к правильному половому воспитанию детей. Необходимо исключить гиперопеку и гиперконтроль, родителям одного с ребенком пола следует демонстрировать любовь и уважение к своему телу, своей социальной роли, бытовым обязанностям; родителям противоположного пола - подчеркивать разницу между собой и ребенком (девочке: «давай я сумку понесу, я - мужчина», мальчику - «сынок, помоги мне с сумками, ты же сильный»).

1. Проблемы классификации половых расстройств (расстройств половой идентификации, сексуальных предпочтений и половых дисфункций)/ Ягубов М.И., Кибрик Н.Д.// Социальная и клиническая психиатрия. - 2014 - Т. 24, №3.

2. Психологические аспекты нарушений половой дифференцировки у детей/ Кравцова Н.А., Кравцов Ю.А., Антоненко Ф.Ф.// Тихоокеанский медицинский журнал. - 2005.

3. Диагностика нарушений формирования пола у детей: учебное пособие/ Окулов А.Б., Негмаджанов Б.Б. - 1998.

4. Клиника и терапия нарушений половой идентификации: Автореферат диссертации/ Григорьева Т.Н. - 2005.

Нарушения половой дифференциации

Поскольку половое развитие мужчин и женщин начинается идентично, то не удивительно, что при дифференциации пола случаются аномалии. В некоторых случаях эти аномалии приводят к появлению индивидов с признаками обоих полов, известных как гермафродиты. Истинные гермафродиты одновременно имеют ткань яичек и яичников. У 70% случаев это кариотип 46,ХХ, и обычно имеется матка. Внешние половые органы не детерминированные, либо преимущественно женские, и большинство таких индивидов воспитываются как женщины.

У псевдогермафродитов генетический пол маскируется фенотипом, что очень напоминает противоположный пол. Если псевдогермафродит имеет яичко, то пациента называют мужским псевдогермафродитом, если у него выявляют яичник, то это женский псевдогермафродит.

Женский псевдогермафродитизм

Чаще всего обусловлен врожденной надпочечной гиперплазией (адреногенитальный синдром). Биохимические аномалии надпочечных желез приводят к снижению продукции стероидных гормонов и повышение уровня адренокортикотропного гормона. Такие пациенты имеют хромосомный набор 46, ХХ, в ядрах клеток находят тельца полового хроматина, имеют яичники, но избыточная продукция андрогенов вызывает маскулинизацию наружных половых органов. Эта маскулинизация может колебаться от увеличения клитора до образования почти вполне мужских наружных половых органов. Часто наблюдается: гипертрофия клитора, частичное сращение больших половых губ, а также сохраняется небольшая мочеполовая пазуха.

Мужские псевдогермафродиты

Имеют хромосомный набор 46, ХY, а в их клетках не обнаруживают признаков присутствия полового хроматина. В основе этой патологии лежит пониженный синтез андрогенов и MIS (мюллеровской ингибиторной субстанции). Внутренние и внешние половые признаки могут заметно колебаться в зависимости от степени наружных половых органов.

Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром тестикулярной феминизации встречается у пациентов с хромосомным набором 46, ХY, но с фенотипом нормальных женщин. Эта патология возникает в результате отсутствия рецепторов андрогенов, либо несостоятельности тканей реагировать на комплекс рецептор-дигидротестостерон. Из-за этого продуцированные яичками андрогены не способны вызывать дифференциацию мужских гениталий. Поскольку пациенты имеют яичка, которые продуцируют мюллеровскую ингибиторную субстанцию, парамезонефральная система у них угнетена, а маточные трубы и матка - отсутствуют. Влагалище короткое и оканчивается слепо. Яичка часто находятся в паховой или лабиальной области, но сперматогенез у них не происходит. Кроме того, существует повышенный риск злокачественной трансформации ткани яичек, и у 33% таких индивидов до 50-летнего возраста развиваются злокачественные новообразования. Этот синдром чрезвычайно редкий и обнаруживается в 1 на 20000 новорожденных. Некоторые современные историки утверждают, например, что королева Елизавета Тюдор страдала вышеназванным синдромом.

Синдром Кляйнфельтера

Самой распространенной аномалией половой дифференциации, которая встречается с частотой 1 на 500 человек, является синдром Кляйнфельтера. Пациенты характеризуются бесплодием, гинекомастией, разной степенью нарушений полового созревания и в некоторых случаях снижение уровня андрогенов. Чаще всего причинным фактором служит нерасхождение ХХ-гомологов во время мейоза.

Дисгинезия половых желез

Дисгинезия половых желез - это патологическое состояние, при котором ооциты отсутствуют, а яичники приобретают вид «полосковых гонад». Индивиды являются женщинами по фенотипу, но могут иметь различные хромосомные наборы, в том числе ХY. ХY женская гонадная дисгинезия (синдром Сваера) является следствием точечной мутации. Такие индивиды вроде бы нормального женского пола, но у них отсутствует менструация и при половом созревании не развиваются вторичные половые признаки. У детей с синдром Тернера также присутствует гонадная дисгинезия. Они имеют кариотип 45,Х, низкий рост, высокое дугообразное небо, перетинчасту шию, щитоподобную грудную клетку, аномалии сердца и почек и втянутые соски молочных желез. Отсутствие ооцитов в случае 45,Х обусловлена их повышенной потерей, а не аномалиями половых клеток.

Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае

Полярность взглядов на нарушения половой дифференцировки

Заведующий урологическим отделением 2-й ГДКБ Минска, кандидат мед. наук Виталий Дубров рассказал корреспонденту «Медвестника», какие изменения произошли в восприятии проблемы нарушений полового развития за последнее время и на чем основывается лечение таких пациентов.

Терминология и классификация

На сегодня в работе с пациентами с нарушением полового развития мы придерживаемся консенсуса, принятого на Международной конференции по вопросам интерсексуальных нарушений в 2005 году и обновленного консорциумом, опубликованным в 2016 году.

К настоящему времени произошли значительные изменения в знаниях и возможностях специалистов касательно детей с врожденными нарушениями полового развития. Соответственно, нужно было внести определенные коррективы как в классификацию и некоторые определения, так и в методы лечения.

В консенсусе в Чикаго участвовали детские эндокринологи, урологи и гинекологи. Все они непосредственно занимаются ведением таких пациентов.

Кроме того, появились поддерживающие группы — организации, состоящие из юристов, ЛГБТ- и интерсекс-активистов, бывших пациентов. Основной их идеей было запретить «ненужное» (по их мнению) хирургическое лечение детей с нарушением полового развития, осуществляемое без согласия последних. То есть они предлагали ввести мораторий на генитальную хирургию до возраста, при котором сами пациенты смогут определить свою половую принадлежность и дать согласие на операцию.

Какие изменения предполагал этот консенсус? Прежде всего замену терминологии. Если раньше к таким детям применялись термины «интерсекс», «гермафродит», то сейчас они считаются не только устаревшими, но и потенциально оскорбительными. Был предложен термин «нарушения полового развития» (disorders of sex development, или DSD). Он означает врожденное состояние с нетипичным развитием хромосомного, гонадного или анатомического пола.

Но сегодня мы видим, что эти пациенты уже не хотят, чтобы их называли «пациентами с нарушениями». В International Journal of Pediatric Endocrinology была опубликована статья с результатами опроса детей с врожденной гиперплазией надпочечников и их родителей.

Большинству (свыше 70 %) из почти 600 опрошенных этот термин не понравился. Свыше 75 % считали, что он оказывает на них негативное влияние и более 85 % не поддержали его использование. То есть мы отмечаем, что мир становится все более лояльным.

Второе, чего коснулся Чикагский консенсус, это классификация. Раньше таких пациентов делили в зависимости от гонадного пола:

ложный женский гермафродитизм,

ложный мужской гермафродитизм,

смешанная дисгенезия гонад,

истинный гермафродитизм.

Сегодня в основу классификации положен уже генетический пол. В зависимости от этого выделяют 5 групп.

Первая — 46,XX DSD. Эти пациенты имеют генетически женский пол. Данная группа является наиболее многочисленной (60 % всех детей с DSD). В нее входят девочки с внутриутробно возникшей вирилизацией наружных половых органов, что практически всегда вызвано повышенной продукцией андрогенов при классической форме врожденной гиперплазии надпочечников. При этом внутренние половые органы у них развиты правильно — имеются нормальные женские гонады. Соответственно, в последующем такие девочки могут забеременеть и стать матерями. Поэтому сегодня все чаще пациентов с 46,XX не относят к пациентам с нарушениями формирования пола. Зачастую им ставят диагноз «врожденная гиперплазия надпочечников», который понятен и без упоминания кариотипа.

Вторая — 46,XY DSD. Пациенты с нормальным мужским кариотипом. К этой группе относят мальчиков с неполной вирилизацией/маскулинизацией. Данный процесс может быть вызван нарушениями продукции и метаболизма тестостерона, а также полной или частичной нечувствительностью к андрогенам органов-мишеней.

Третья группа с мозаицизмом половых хромосом — 45,X; 45,X/46XY; 47XXY. Так называемая смешанная дисгенезия гонад, при которой наблюдаются различные формы кариотипа. Многие дети имеют мужской фенотип, при этом наличествует одно яичко и вторая дисплазированная гонада, или streak-гонада, представленная стромальной тканью без фолликулов или канальцевых структур.

Четвертая — ovotesticular DSD. Здесь уже отсутствует упоминание кариотипа, что позволяет избежать путаницы. Ведь кариотип может быть самым разным: 46,XX; 46,XX/XY; 46,XY. В основу положен старый принцип классификации — пациенты с истинным гермафродитизмом. Фенотип может значительно варьировать, гонады могут быть представлены одним яичником и одним яичком либо одним или двумя овотестисами.

Пятая — негормональных/нехромосомных DSD. К этой группе относятся пациенты мужского пола с серьезными врожденными аномалиями наружных половых органов, включая афаллию, микропенис, экстрофию клоаки. Для таких пациентов в последующем могут потребоваться корригирующие операции, вплоть до смены пола.

Лечение

Пожалуй, на сегодня это самый сложный вопрос. Хочу привести выдержку из рекомендаций Европейского общества детской урологии (ESPU): доказательная база по нарушениям половой дифференцировки в медицинской литературе невелика. Серьезные исследования не проводились, большинство работ были ретроспективными или описательными либо отражают мнение экспертов.

В резюме этого документа отмечены следующие рекомендации.

Лечением нарушений полового развития должна заниматься многопрофильная команда.

Необходимо направлять детей в специализированные центры, в которых работают неонатологи, детские эндокринологи, детские урологи, детские психологи и возможен переход ко взрослым специалистам.

Любой новорожденный с развитием половых органов по смешанному типу требует экстренного лечения, поскольку сольтеряющая форма врожденной гиперплазии надпочечников 46,XX у девочек может быть летальной.

То есть, как мы видим, реальных рекомендаций на сегодня нет — они попросту не выработаны. Но нам приходится работать с такими детьми.

Выбор пола. Согласно рекомендациям Чикагского консенсуса, всем детям после рождения должна быть присвоена половая принадлежность, что нужно сделать как можно быстрее с учетом времени, необходимого для обследования и принятия решения. Почему это важно?

Во-первых, мы должны назначать лечение в соответствии с присвоенным полом и проводить коррекцию в женскую или мужскую сторону. Если пол выбран неправильно, возникает большая социальная проблема. Скажем, как сменить пол ребенку в 3 года, если родилась и росла девочка, которая на самом деле оказывается мальчиком? Семье приходится менять место жительства, круг общения, документы и т. д.

Во-вторых, существуют юридические нюансы. В Беларуси нет закона о смене пола несовершеннолетним. В частности, в нашей практике был подобный прецедент, и больших трудов нам стоило провести смену пола пациенту с мужского на женский.

В-третьих, принятие себя ребенком. Как ему жить дальше, если до 5 лет он был девочкой и знал об этом, но потом вынужден стать мальчиком?

Выбор пола должен быть сделан в зависимости:

от наличия, типа, расположения и состояния гонад,

анатомии наружных и внутренних половых органов,

кариотипа,

мнения родителей.

Кроме того, в Чикагском консенсусе указано, что рекомендуется назначение женского пола, в том числе и при выраженной вирилизации, младенцам с 46,ХХ кариотипом (врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН)).

Однако мы знаем, что 40 % пациенток с ВДКН с выраженной вирилизацией в последующем либо гомосексуальны, либо бисексуальны. Это подтверждено исследованиями. Известно, что 10 % этих пациенток имеют гендерную дисфорию.

Есть работы, где оценивались результаты лечения этих пациентов в мужском поле. То есть рождается девочка с большим клитором, который соответствует нормальному половому члену при 5-й степени вирилизации по Прадеру. Но ребенок растет и воспитывается как мальчик.

В некоторых странах, например в Индии, пациентам с тяжелой вирилизацией целенаправленно дается мужской пол. Есть случаи, когда пациентам из-за отсутствия полноценной диагностики он дается случайно.

После выбора пола мы проводим либо феминизирующее, либо маскулинизирующее лечение. Предпочитаем раннюю коррекцию в силу разных причин:

положительное влияния эстрогенов на ткани грудного ребенка,

возможность избежать осложнений, вызванных анатомическими аномалиями,

минимизация стресса для семьи и ребенка,

снижение риска стигматизации и ошибочной половой идентификации.

Тем не менее существует альтернативное мнение, которое все шире входит в нашу жизнь. Оно заключается в том, что нет никаких оснований устанавливать половую принадлежность у детей с DSD в раннем возрасте. То есть ребенок может расти вне деления на мужской или женский пол.

Также нет никаких оснований осуществлять хирургические вмешательства на гениталиях в детском возрасте. Необходим мораторий на проведение корригирующих операций в раннем возрасте. Выбор пола и сроки операции необходимо отложить до полового созревания (совершеннолетия), когда пациент имеет уже сформировавшуюся половую идентичность и может сам принимать решение о необходимости того или иного хирургического вмешательства.

Данное альтернативное мнение в настоящее время особенно активно пропагандируется теми самыми группами поддержки, которые в значительной степени влияют не только на общественное мнение.

В 2017 году Парламентская ассамблея Совета Европы приняла резолюцию «Обеспечение прав человека и устранение дискриминации против лиц с половыми органами смешанного типа». ПАСЕ пришла к выводу, что большинство лиц с DSD физически здоровы и лишь ряд из них страдают от заболеваний, которые представляют угрозу жизни. Кроме того, превалирующее медицинское мнение состоит в том, что тело детей с DSD может и должно соответствовать парадигме мужчины или женщины, часто посредством хирургического и/или гормонального лечения, которое необходимо провести в максимально ранние сроки, чтобы ребенок рос сообразно с полом, соответствующим телу.

ПАСЕ считает, что данный подход связан с серьезными нарушениями физической неприкосновенности, и во многих случаях это касается очень маленьких детей, которые не могут дать согласие и гендерная идентичность которых неизвестна. По этой причине Парламентская ассамблея призывает государства — члены Совета Европы обеспечить эффективную защиту прав детей на физическую неприкосновенность и автономию тела и расширить права лиц с DSD следующим образом: должны быть запрещены не требующиеся по медицинским показаниям операции по «нормализации» пола, стерилизация и другие методы лечения без информированного согласия детей.

Кроме того, необходимо обеспечить, чтобы были отложены любые методы лечения, направленные на изменение половых характеристик ребенка, включая гонады, наружные или внутренние половые органы, до того момента, когда ребенок сможет участвовать в принятии решения, на основании права на самоопределение и принципа свободного и информированного согласия, за исключением случаев, когда имеется непосредственная угроза жизни.

Вместе с тем у ESPU есть другое мнение, которое выражено в открытом письме Совету Европы. В нем утверждается, что проведение хирургических вмешательств у детей с DSD только при наличии экстренных показаний противоречит определению здоровья, данному ВОЗ, согласно которому здоровье означает не только отсутствие заболеваний, но и представляет собой намного более широкую концепцию и включает физические, психологические и социальные домены.

Это особенно касается детей, поскольку благоприятные физические, социальные и эмоциональные условия являются важнейшими факторами для оптимального роста и развития, позволяя детям полностью достигать своего потенциала, став взрослыми. Поскольку социальные и эмоциональные взаимодействия с родителями или ухаживающими лицами, которые представляют собой наиболее важных взрослых в жизни ребенка, формируют основу для их будущего, лечение детей с DSD можно наилучшим образом организовать в рамках многопрофильных центров оказания специализированной помощи, в атмосфере открытости, обязательств и доверия.

Врачи, которые ежедневно занимаются лечением детей с различными врожденными аномалиями, а также родители или ухаживающие лица привержены текущему, а также будущему здоровью детей. Родители и ухаживающие лица действуют в наилучших интересах детей, их необходимо считать полноправными представителями, и не следует пренебрегать их мнением, устанавливая запреты относительно информированного решения, которое они принимают от своего имени.

Наконец, в открытом письме ESPU выступает за сохранение открытого диалога с профессионалами, работающими в специализированных многопрофильных центрах оказания помощи пациентам с DSD, а также с обществами пациентов, для которых настоящая резолюция признана надежной основой.

Заключение

Несмотря на то что диалог по вопросу нарушений полового развития продолжается, в большинстве штатов США, к примеру, корригирующие операции наружных половых органов уже запрещены. По такому же пути последовали в некоторых землях Германии и ряде других стран.

На мой взгляд, проблема требует обсуждения с привлечением медицинских специалистов, юристов, пациентов и их семей, церковных служащих и широких слоев общественности. Мы же в настоящее время в своей работе придерживаемся рекомендаций Чикагского консенсуса 2005 года.

Читайте также: