Нервно-мышечные заболевания у детей

Обновлено: 18.05.2024

Заболевания мышц у детей - это обширная группа нервно-мышечных заболеваний в детском возрасте врожденного и приобретенного характера.

Приобретенные заболевания мышц

Приобретенные заболевания мышц могут быть воспалительного, инфекционного, лекарственного, токсического генеза.

Воспалительные заболевания мышцы человека - полимиозит, дерматополимиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия.

Инфекционные миозиты могут быть вирусными, бактериальными, паразитарными и др. Основные симптомы - слабость в мышцах и боли - появляются остро. Иногда могут сопровождаться поражением кожи (дерматополимиозит). Отличительной особенностью течения данных заболеваний является повышение температуры тела.

Врожденные миопатии у детей

Нервно-мышечные заболевания могут быть наследственные, аутоиммунные и метохондриальные.

1. Миотония Томсена передается по наследству, проявляется в раннем детском возрасте. Первый признак - нарушение глотания (замедление глотания, частая рвота), что происходит из-за высокого тонуса мышц глотки. Со временем присоединяется неспособность разжимать сжатые в кулак пальцы, затруднение в начале ходьбы. Не страдает только мышечная сила, обусловленная тонусом скелетных, а не гладких мышц.

2. При мышечных дистрофиях происходит поражение самих мышечных волокон. Для мышечных слабости у ребенка характерны следующие симптомы:

слабость мышц;
уменьшение тонуса мышц;
отставание детей в моторном развитии;
атрофии («усыхание») мышц или ложное увеличение объема мышц вследствие замещения их жировой тканью;
деформации скелета.

3. При амиотрофиях поражаются нервные волокна спинного мозга или непосредственно нервов. Уже с рождения можно заметить у ребенка:

вялость (поза «лягушки»);
замедление в моторном развитии (ребенок начинает поздно держать головку, садиться, ходить);
«утиная» походка;
«крыловидные» лопатки;
«осиная» талия;
увеличение объема мышц («тело атлета»).

Диагностика и лечение заболеваний мышц

Терапия нервно-мышечных заболеваниях зависит от грамотной диагностики. Она может быть медикаментозной, физиотерапевтической, витаминотерапией, ЛФК и т.д. При развитии контрактур суставов и деформации позвоночника применяется ортопедическая коррекция.

Комплексный подход в терапии детей с мышечной слабостью тормозит прогрессирование болезни.

Для лечения нервно-мышечных заболеваний применяют препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани мышц, анаболические стероиды, средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость и т.д. Медикаментозную терапию назначает лечащий врач.

Профилактика заболевания мышц у будущего ребенка осуществляется во время медико-генетического консультирования родителей на этапах планирования семьи. Так, оцениваются риски развития наследственных болезней, в том числе и патологии мышц.

Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утраты или снижения двигательного контроля, которое может наступать в результате поражения как собственно мышц, так и иметь вторичный характер - вследствие дисфункции нервно-мышечного соединения, поражения периферических нервов или мотонейронов спинного мозга. В клинической картине некоторых нервно-мышечных заболеваний могут присутствовать признаки поражения двигательных ядер ствола головного мозга. Поражения других участков нервной системы, приводящих к нарушению двигательного контроля, в частности пирамидного тракта, согласно общепринятому определению не относятся к нервно-мышечным заболеваниям.

Наиболее частыми симптомами нервно-мышечных заболеваний являются слабость, снижение мышечного объема (атрофия), непроизвольные мышечные подергивания, спазмы, онемение, покалывание и др. Нарушение функции нервно-мышечного соединения может вызывать опущение век (птоз), двоение в глазах (диплопия), и другие признаки мышечной слабости, которые усиливаются в течение дня. При некоторых заболеваниях могут нарушаться глотание, и даже дыхание.

Заболевания мышц: симптомы

Прогрессирующие мышечные дистрофии - генетическое наследственные заболевание мышц, симптомы которой обычно проявляются в младенческом или детском возрасте, реже - у взрослых. Постепенно нарастает мышечная слабость, особенно заметная в произвольной мускулатуре. В эту группу входят мышечная дистрофия Бекера, врожденная мышечная дистрофия, дистальная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Дюшенна (наиболее часта форма миодистрофии у детей), миодистрофия Эмери-Дрейфуса, плече - лопаточная миодистрофия, миотоническая мышечная дистрофия (наиболее частая форма миодистрофии у взрослых), окулофарингеальная миодистрофия.
Воспалительные миопатии - называют также миозитами, в основе лежит воспалительный процесс, которые приводит к слабости мышц, в их развитии подчеркивается роль аутоиммунных нарушений, иногда сочетаются с другими аутоиммунными заболеваниями. К ним относятся дерматомиозит, полимиозит, миозит с включениями.
Митохондриальные миопатии - возникают в результате структурных или биохимических дефектов митохондрий. Синдром Кернса-Сайре, миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами», митохондриальная энцефаломиопатия.
Миотонии - врожденная миотония или болезнь Томсена, дистрофическая миотония, врожденная парамиотония, нейромиотония или болезнь Исаакса
Другие миопатии - болезнь центрального стержня, миотубудярная миопатия, немалиновая миопатия, периодический гиперкалиемический и гипокалиемический паралич, эндокринные миопатии

Заболевания нервно-мышечного соединения

Вызывают дисфункцию нормальной синаптической передачи импульсов с нервных окончаний на мышечные волокна. В основе заболевания может лежать аутоиммунный процесс.

миастения гравис
синдром Ламберта-Итона
врожденный миастенический синдром

Заболевания периферических нервов

Мононейропатии - поражение одного нерва, наиболее частой причиной является компрессионное воздействие (туннельные синдромы), травматические повреждения
Множественные мононейропатии - мультифокальные поражения периферических нервов, связаны обычно с системными или инфекционными заболеваниями, паранеопластическими синдромами
Полинейропатии - диффузные, симметричные поражения периферических нервов, обычно преобладаюшие в дистальных отделах, почти всегда в клинической картине присутствуют расстройства чувствительности . Могут быть острыми (синдром Гиейна-Барре), хроническими (хроническая воспалительная демиелинизируюшая полинейропатия), приобретенными (токсические, диабетические, паранеопластические) или наследственными (перонеальная мышечная атрофия или болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дежерина-Сотта, атаксия Фридрейха).
Плексопатии - поражения сплетений верхних и нижних конечностей (плечевого и пояснично-крестцового), наиболее частой причиной которых являются травматическое или компрессионное воздействие
Радикулопатии и полирадикулопатии - поражения двигательных или чувствительных спинальных корешков

Заболевания двигательного нейрона

Прогрессирующее дегенеративное поражение мотонейронов, которое наиболее заметно приводит к нарушению двигательного контроля верхних или нижних конечностей, а также бульбарным расстройствам. Чаще начинаются в среднем возрасте, симптомы могут включать слабость в конечностях, нарушение глотания, речи, походки, слабость лицевой мускулатуры, мышечные спазмы. В эту группу входят, в частности:

боковой амиотрофический склероз (БАС)
спинальная мышечная атрофия взрослых
спинальная мышечная атрофия у младенцев или болезнь Верднига-Гоффмана
юношеская спинальная мышечная атрофия или болезнь Кугельберга-Веландера
бульбоспинальная мышечная атрофия или болезнь Кеннеди

Диагноз ставится на основе истории заболевания, тщательного неврологического осмотра, в большинстве случаев используется электромиографическое (ЭМГ) исследование, при сочетании с поражением центрального мотонейрона или для исключения его может применяться транскраниальная магнитная стимуляция, при подозрении на наследственные формы проводится анализ ДНК, аутоимунный характер процесса требует определения специфических антител, может проводиться биопсия участка мышцы, при первично-мышечных поражениях проверяется уровень содержания креатинфосфокиназы (КФК), в последнее время набирает также популярность ультразвуковое исследования мышц и периферических нервов. Диагностический алгоритм, выбор дополнительных исследований зависят от особенностей клинического паттерна и локализации поражения - мышца, нерв, сплетения, корешки, двигательные нейроны.

Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличом различных мышечных групп в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.

Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. К этой группе также относится часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Нервно-мышечные заболевания

Гиперкалиемический периодический паралич
Гипoкалиемический периодический паралич
Дистальная мышечная дистрофия
Болезнь Помпе
Боковой амиотро-фический склероз
Врожденная парамиотония
Периодический паралич
Миопатия с гигантскими митохондриями
Дефицит рецепторов к ацетилхолину
Болезнь Шарко-Мари-Тута
Дефицит аденозиндезаминазы
Врожденная миопатия
Дефицит карнитина
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Врожденные миастенические синдромы
Болезнь центрального стержня
Поясно-конечностная мышечная дистрофия
Центрально-ядерная миопатия
Митохондриальная миопатия
Немалиновая миопатия
Дистальная миопатия
Спинальная амиотрофия
Мышечная дистрофия Беккера
Врожденная мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия Дюшенна
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Синдром Гийена-Барре
Миотоническая дистрофия
Миозит
Окуло-фарингеальная мышечная дистрофия

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира составляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Что дает генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

Подбор правильного лечения

Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Основные формы наследственных НМЗ

Первично-мышечные заболевания

врожденные структурные миопатии (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
окулофарингеальные мышечные дистрофии
дистальные мышечные дистрофии

Метаболические миопатии

дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
митохондриальные миопатии
дефицит карнитина
дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
дефицит лактат-дегидрокиназы
и другие

Болезни мотонейрона

различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
боковой амиотрофический склероз

Заболевания периферических нервов

изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)

Болезни нервно-мышечных синапсов

Миотонии и периодический паралич

различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
периодический паралич

Панель: Нервно-мышечные заболевания (описание, возможности)

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

В панель «Нервно-мышечные заболевания» входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также часть генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания. Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.

Миотонический синдром у детей

Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.

МКБ-10

Общие сведения

Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.

Причины

В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.

Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:

родовые травмы с церебральными повреждениями;
тяжелые формы перинатальной энцефалопатии;
органические поражения ЦНС (опухоли, последствия перенесенных энцефалитов, ЧМТ);
врожденные и воспалительные миопатии;
миоплегии (болезнь Гамсторпа, периодический паралич);
дефицитные состояния (рахит);
эндокринные и метаболические расстройства (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия);
аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония);
длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.

Патогенез

В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.

Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.

Симптомы

Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.

При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мускулатуры. Если патология проявляется с первых месяцев жизни, родители замечают, что ребенок не способен удерживать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерно запоздалое становление моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм, отставание в физическом развитии.

На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.

Осложнения

Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.

Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.

Диагностика

При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:

Электромиография. Патогномоничный признак миотонии на ЭМГ — появление высокоамплитудных разрядов со звуковым феноменом при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании болезни присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.
Биопсия мышц. На ранних стадиях в биоптате определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации — наличие пикнотических ядерных глыбок и маленьких угловых мускульных волокон.
Магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мускулатуры и замещения ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендована МРТ головного мозга для обнаружения структурных изменений белого вещества и желудочков.
Генетическая диагностика. Исследование генома для выявления типичной мутации — «золотой стандарт» для постановки диагноза врожденных вариантов миотонического синдрома у детей. По показаниям можно проводить тестирование в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.

Лечение миотонического синдрома у детей

Консервативная терапия

Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.

Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.

Реабилитация

Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.

Прогноз и профилактика

Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.

1. Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа/ Н.В. Ноздрюхина, А.А. Струценко, Е.Н. Кабаева// Трудный пациент. — 2019.

2. Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение/ Т.И. Стеценко// Современная педиатрия. — 2014.

Нейромиотония ( Синдром Исаака )

Нейромиотония — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, возникающее в ответ на нарушение работы ионных калиевых каналов. Патология развивается при миастении гравис, тиреоидите Хашимото, коллагенозах, а также как компонент паранеопластического синдрома. Основные симптомы включают неконтролируемые мышечные подергивания, ригидность мускулатуры, гипорефлексию. Для диагностики используются электромиография, биопсия мышц, иммунологические и генетические исследования. Лечение включает антиконвульсанты для контроля симптоматики, плазмаферез, введение иммуноглобулинов.

Нейромиотония (синдром Исаака) — орфанное заболевание, истинная частота которого в популяции не установлена. На сегодня в медицинской литературе описано около 200 случаев болезни у пациентов со всего мира. Патология названа в честь невролога Хаима Исаака, который в 1961 году опубликовал собственное наблюдение больных с ригидностью мышц, фасцикуляциями, прогрессирующей миастенией. Врач назвал заболевание «синдромом непрерывной активности мышечных волокон» или «болезнью броненосцев».

Точные этиологические факторы нейромиотонии не установлены. В современной неврологии обсуждается роль аутосомно-рецессивных мутаций в гене H1NT1, хотя участие гена в процессе нервно-мускульной передачи пока не раскрыто. Другие исследователи подчеркивают роль эндогенных и экзогенных негативных факторов, что встречается при всех аутоиммунных процессах. Зачастую болезнь Исаака возникает на фоне других патологий, основными из которых являются:

Тимома. Опухоль вилочковой железы обнаруживается у 20% пациентов с выявленной нейромиотомией. Риск развития синдрома обусловлен активным участием клеток тимуса в функционировании иммунных реакций. Также симптомы нейромиотонии могут проявиться при неопластическом синдроме различной этиологии (особенно при мелкоклеточном раке легких).
Коллагенозы. Системные поражения соединительной ткани имеют аутоиммунную природу, поэтому обычно становятся пусковым фактором поражения нейромышечной передачи. К этой группе относят системную красную волчанку, дерматомиозит, склеродермию.
Другие аутоиммунные процессы. У части больных симптомы нейромиотонии проявляются при аутоиммунном тиреоидите Хашимото, целиакии, аутоиммунном гастрите, сопровождающемся В12-дефицитной анемией.
Нервно-мышечные заболевания. Болезнь Исаака может возникать у страдающих миастенией гравис, хронической демиелинизирующей полинейропатией, наследственными невропатиями.

На современном этапе нейромиотония считается разновидностью потенциалзависимой калиевой каналопатии. Нарушение функции ионных каналов возможно при генетических или аутоиммунных патологиях. В результате электролитных нарушений формируется гипервозбудимость периферических нервных волокон, происходит хаотичное появление и распространение импульсов, что проявляется в виде неконтролируемых мускульных подергиваний.

Симптомы нейромиотонии можно рассматривать в качестве компонтента моторно-сенсорных нейропатий — заболеваний, характеризующихся клиническими феноменами гипервозбудимости мускульных волокон. Считается, что в их основе лежит нарушение посттрансляционного процессинга гена H1NT1. Вследствие этого изменяются функции амино-ацил-тРНК-синтетаз, накапливаются токсические для нервной системы метаболиты.

Симптомы нейромиотонии

Манифестация патологии происходит в подростковом периоде, хотя у некоторых пациентов первые симптомы появляются только во взрослом возрасте. Основным признаком нейромиотонии считается миокимия — непрерывное хаотичное подергивание разных групп мышц, внешне напоминающее движение «мешка с червями». Миокимия не подлежит волевому контролю, наблюдается постоянно, сохраняется даже во сне и при применении общей анестезии.

При нейромиотонии отмечается симптом усиленного мышечного напряжения, длительные тонические сокращения мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей, что носит название синдрома ригидного человека. Характерно отсроченное расслабление мышц после совершения определенного движения или волевого усилия, например, неспособность сразу же распрямить пальцы после сжимания их в кулак.

Симптомы нейромиотонии включают снижение рефлекторной возбудимости, неспособность поддержания равновесия, неустойчивость при ходьбе. Нарушается крупная и мелкая моторика, беспокоят частые мышечные боли. Вегетативные симптомы болезни Исаака представлены повышенной потливостью (гипергидрозом), учащенным сердцебиением, перебоями в работе сердца.

Специфические подергивания мышц носят изнуряющий характер, вызывают у человека чувство собственного бессилия, становятся причиной невротических или психических расстройств. Из-за снижения двигательных возможностей пациенты испытывают трудности во время профессиональной деятельности, выполнения бытовых задач. Хорошо заметные для окружающих мышечные подергивания вынуждают больных ограничивать социальные контакты.

В 20% случаев нейромиотония сопровождается синдромом Моргана. Он проявляется аритмией, усиленной саливацией, хроническими запорами. Неврологические симптомы представлены нарушениями памяти, изменением личности, появлением галлюцинаций. В тяжелых случаях угнетается сознание вплоть до коматозного состояния, что требует экстренной врачебной помощи.

У страдающих сопутствующими заболеваниями спектр негативных последствий расширяется. Тимома нередко осложняется синдромом Горнера, миастеническими кризами, симптомами гипергаммаглобулинемии и апластической анемии. Коллагенозы вызывают структурно-функциональные изменения сердечно-сосудистой (кардиосклероз, кардиомиопатия), дыхательной систем (пневмофиброз, дыхательная недостаточность).

Нейромиотония имеет типичные клинические симптомы, поэтому оценка неврологического статуса на первичном приеме является основным способом выявления патологии. При осмотре у невролога устанавливается уровень сохранности рефлексов, мышечная сила и тонус, проводятся пробы на координацию движений и устойчивость позы. Вторым этапом является расширенная лабораторно-инструментальная диагностика, при которой используются следующие методы:

Электромиография. Исследование демонстрирует наличие постоянной активности двигательных единиц, дуплетов и триплетов, отсутствие периодов полного расслабления мышцы. При этом увеличена максимальная амплитуда потенциалов моторных единиц. Изменения наиболее выражены в дистальных отделах конечностей.
КТ грудной клетки. Учитывая высокую частоту наличия тимомы при нейромиотонии, всем больным выполняется компьютерная томография для оценки размеров и структуры вилочковой железы. При нахождении подозрительного новообразования производится биопсия с гистологическим исследованием.
Биопсия мышц. Исследование биоптатов позволяет дифференцировать нейромиотонию с другими нейромышечными заболеваниями, изучить структуру волокон. При болезни Исаака наблюдается нормальная структура миофибрилл, что позволяет исключить различные формы миопатий.
Лабораторные анализы. Подтвердить аутоиммунную этиологию патологии удается при обнаружении антител к контактин-ассоциированному протеину Caspr2. Также рекомендовано исследовать уровень глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты, антител к ацетилхолиновым рецепторам.
Генетическое тестирование. Для подтверждения или исключения мутации H1NT1 делается автоматическое секвенирование. По показаниям возможна пренатальная генетическая диагностика с использованием биоматериала, полученного путем амниоцентеза или кордоцентеза.

Лечение нейромиотонии

Терапия заболевания осложняется отсутствием специфических препаратов, невозможностью устранения всех провоцирующих факторов и восстановления нормального функционирования ионных каналов. Основу лечения составляет контроль симптоматики, необходимый для улучшения качества жизни пациентов. С этой целью невролог составляет терапевтическую схему индивидуально для больного, в которую включает следующие группы препаратов и лечебные методы:

Антиконвульсанты. Основная группа препаратов, уменьшающих симптомы спонтанной мышечной активности, снижающих явления миокимии, купирующих болевые ощущения в мышцах.
Иммуноглобулины. Внутривенное введение иммуноглобулинов в комбинации с глюкокортикоидами или цитостатиками - необходимый компонент терапии, позволяющий контролировать аутоиммунные процессы.
Плазмаферез. Задачей аппаратного экстракорпорального метода детоксикации является удаление аутоантител, циркулирующих иммунных комплексов из крови, чтобы уменьшить аутоиммунное повреждение ионных каналов.

Дальнейшее лечение зависит от наличия предрасполагающих опухолевых либо аутоиммунных болезней. При тимоме решается вопрос о хирургическом удалении увеличенной железы, назначении химиолучевой терапии в послеоперационном периоде. Для стабилизации состояния при симптомах поражения элементов соединительной ткани применяются нестероидные противовоспалительные средства, кортикостероиды. Перспективным направлением лечения считается использование гемопоэтических стволовых клеток.

Этиотропное лечение заболевания отсутствует, однако при правильном подборе медикаментов удается успешно контролировать симптомы болезни. Менее оптимистичный прогноз для больных, у которых выявлены паранеопластический синдром, коллагенозы или присоединился синдрома Моргана, поскольку осложнения нередко заканчиваются смертью пациента. Учитывая неясность этиопатогенеза, действенные меры профилактики не разработаны.

1. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейропатии с нейромиотонией у больных из России/ Е.Л. Дадали// Нервно-мышечные болезни. — 2017. — №3.

2. Нейромиотония и миастения у больного с тимомой/ А.Г. Санадзе, Д.В. Сиднев, Л.Ф. Касаткина, С.И. Дедаев// Журнал неврологии и психиатрии. — 2010. — №5.

3. Современные подходы к диагностике и лечению дистоний/ В.А. Голик, С.В. Марченко// Украинский медицинский журнал. — 2007. — №1.

Читайте также: