Назначение диагностических тестов. Скринирующие тесты

Обновлено: 22.09.2024

Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.

Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать стопроцентную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например - генетика.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Неинвазивный пренатальный тест - это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.

Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?

Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.

Самые простые тесты могут показать наличие трисомии только по 21 хромосоме - синдром Дауна, а самые сложные показывают наличие моногенных заболеваний, например спинальную мышечную атрофию, это те наследственные генные заболевания, которые не видны на УЗИ или по биохимическому анализу крови.

В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:

Структурные перестройки хромосом. На сегодняшний день расширенная линейка НИПТ исследует 5 самых часто встречемых делеций и дупликаций хромосом;
Числовые нарушения хромосом. Самая распространенная трисомия - синдром Дауна, характеризуется наличием трех 21 хромосом вместо двух. Современные тесты исследуют до 7 отклонений, в т.ч. аномалии половых хромосом.

Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?

Характеристики по НИПТ:

Анализ ДНК плода в крови матери, либо биоматериале матери с участием образцов ДНК отца;
Точность 99.99%;
Проводится начиная с 9-й недели беременности;
Проводится платно в частных генетических лабораториях, по решению пациента;
100% безопасен;
Показывает более 100 патологий разного характера;
Не требуется внутриутробного вмешательства.

Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:

Проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет;
Проводится три раза за всю беременность в первом, втором и третьем триместре;
Включает в себя комплекс разного рода процедур: узи, биохимический анализ крови, сбор анамнеза;
Рассчитывает только риск хромосомных аномалий и является показанием к прохождению других видов диагностики;
Точность не выше 80%;
Может вызвать дискомфортные ощущения при ультразвуковой диагностике.

Характеристики инвазивной диагностики:

Подразумевает прокол брюшной стенки иглой под контролем УЗИ
Исследуются полученные образцы клетов эмбриона, амниотической жидкости и тд;
Проводится только с согласия пациента, при отсутствии у него осложнений и прочих отклонений во время беременности;
Из всех трех видов исследований, инвазивная диагностики считается самым небезопасным, из-за факта внутриутробного вмешательства и риском самопроизвольного выкидыша и инфицировании плода;
Точность 99,9%.
Альтернатива - неинвазивная диагностика.

На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?

Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:

Репутация компании производителя;
Опыт и наличие реальных валидационных исследований на собственной базе. Т.е. в случае, если это российский НИПТ, исследования должны быть проведены на территории России;
Валидационные исследования опубликованные в цитируемых научных медицинских журналах, а не только на сайте. Повторимся, если эти тесты производят на территории России, это должно быть указано в научных публикациях.
Возможность ознакомиться с образцами заключений данной компании.
Точное выделение фетальной фракции и указание этого параметра в заключении. По данному показателю сразу видно насколько точно проведено исследование, если количество фетальной фракции ниже 4%, исследование невозможно провести на должном уровне.

Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.

Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.

НИПТ за границей и НИПТ в России.

Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.

Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:

— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;

— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;

— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.

Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
На сегодняшний день только одна компания, из представленных в России, проводит неинвазивное пренатальное тестирование на 100 моногенных заболеваний. Это уникальное исследование, которое с высочайшей точностью выдает информацию о генетическом здоровье малыша. Для врачей генетиков результаты таких тестов - это возможность увидеть полную картину здоровья плода с учетом других показателей по стандартным исследованиям.

Есть сомнения в выборе НИПТ?
Наши менеджеры готовы рассказать все, что знают о неинвазивном скрининге

Скрининг. Что это и для чего его надо делать?

СКРИНИНГ (SCREENING) — в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур".

Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска, генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.

Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.

Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы. Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность, воспроизводимость, чувствительность, специфичность и достоверность. (См. также: выявляемый доклинический период, измерения.)

Избирательный скрининг - проводится в отсутствие симптомов, но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания

Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) — использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций, которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, геновBRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.

Систематический (безвыборочный) скрининг - проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности.
Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.

Выборочный скрининг - проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис, т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Чувствительность и специфичность
Прогностическая значимость диагностического теста
Отношение правдоподобия
Ложно-положительные результаты
Ложно-отрицательные результаты

Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)

Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4-5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2-10% случаев.

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
0% ошибок по определению пола будущего малыша.
Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
Аналитические характеристики набора:

Чувствительность набора 98-99%.
Специфичность набора 99,5-100%.
PPV (положительная предсказательная величины).
NPV (отрицательная предсказательная величина).

Ограничения

Важно помнить об ограничениях теста:

Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности

В самом начале должны открыть правду - в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

врожденные пороки развития,
малые аномальные развития,
умственная отсталость;
неврологическая,
психиатрическая,
гематологическая патология,
нарушения слуха,
зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

0,8% всех новорождённых,
40% новорожденных с множественными пороками развития,
15% детей с умственной отсталостью,
7% случаев мертворождений,
ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ - 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона - 2,18%
Внутриутробное инфицирование 0,001%
У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах - риск высокий.
Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
выделение ДНК и пробоподготовка,
секвенирование,
биоинформатические анализ,
подготовка заключения.

Точность НИПТ

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

Синдром исчезающего близнеца
Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
Не проводится ранее 10-ти недель беременности
Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

ООО "Медикал Геномикс" ИНН: 6952037742 Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО "Лаб-Трейдинг", ИНН: 6950225035

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

«Обращаем ваше внимание на то, что вся информация (включая цены) на этом интернет-сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса РФ.»

Что такое скрининг при беременности, зачем он нужен и когда проводится?

Скрининг при беременности - это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.
Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Для чего нужен скрининг?

В большей степени пренатальная (дородовая) диагностика необходима для двух целей: спрогнозировать риски возникновения осложнений при беременности и вывить предпосылки развития пороков развития плода.

Возможные осложнения беременности, выявляемые на скринингах:

Прекэклампсия - патологическое состояние, характеризующееся повышение артериального давления, протеинурией (наличия белка в моче), возможными отеками и поражением почек и других органов. Чаще развивается во второй половине беременности.
Эклампсия - угрожающее жизни матери и плода состояние, для которого характерно повышение артериального давление, судороги, кома и летальный исход (матери и /или плода)
Фетоплацентарная недостаточность (ФПН) - патологическое состояние матери (плаценты в частности), приводящее к гипоксии (недостатку кислорода) и задержке развития плода с высоким риском внутриутробной гибели плода.
Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода - патологическое состояние, при котором плод по росту и массе тела отстает от своего гестационного (предполагаемого) возраста.
Замершая беременность - патологическое состоение, при котором плод останавливается в развитии и гибнет нас роке до 28 недель.

Врожденные пороки развития плода, регистрируемые во время скринингов:

Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.
Микроцефалия - выраженное уменьшение размеров черепа и головного мозга при сохранении нормальных размеров других частей тела.
Расщелина неба («заячья губа») - разрыв/расщелина в средней части неба плода, формирующаяся из-за незаращения половин неба.
Гидроцефалия - избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга.
Врожденные пороки сердца - дефекты в структуре сердца и/или магистральных сосудах у плода.
Множество синдромов: Дауна, Патау, Шерешвского-Тернера и др).

После скрининга беременных делят по группам риска возможного развития осложнений у самих женщин и их плодов. Дальнейшее ведение берменности (диагностика, лечение и родовспоможение) у каждой группы отличаются. Благодаря скрининговой системе повысилась рождаемость здоровых детей и снизилась смертность плодов во время вынашивания.

Какие бывают скрининги

Существует 5 видов скрининга во время беременности:

Ультразвуковой;
Биохимический;
Иммунологический (проверка беременной на ряд инфекций, потенциально нарушающих развитие плода. К ним относится краснуха, герпес, ветряная оспа, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др. Назначается всем при постановке на учет по поводу беременности);
Цитогенетический (не обязателен, проводится по показаниям);
Молекулярный (выявление редких мутаций, встречающихся с частотой не более 1%. Назначается в уникальных случаях)

Отдельно выделяют инвазивную диагностику: биопсию хориона (забор кусочка тканей наружной оболочки вокруг зародыша), амниоцентез (пункция для забора околоплодных вод), плацентоцентез (биопсия плаценты) и кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Это сложные манипуляции, они необходимы для цитогенетического исследования при поиске хромосомных болезней. Проводится крайне редко и только после каскада других обследований с неутешительными результатами, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Помимо 5 видов скрининга каждые 2-4 недели беременные сдают кровь и мочу для общеклинического анализа.

Рассмотрим подробнее, зачем нужно каждое обследование.

Клинический анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) - обязательное исследование, назначаемое при каждом обращении к терапевту (и практически ко всем другим медицинским специалистам). Данные этого обследования позволяют получить общее представление о состоянии организма пациентов.

В первой половине беременности анализ проводится 1 раз в месяц, по второй половине - каждые 2 недели.

Основные показатели ОАК:

Гемоглобин. Главный компонент эритроцитов (красных клеток крови). Функция гемоглобина - перенос кислорода от легких к органам и тканям и выведение углекислого газа. По концентрации гемоглобина определяют наличие анемии.
Гематокрит - соотношение клеточных элементов и жидкостной среды крови. Это показатель отражает степень выраженности анемии, показывает насколько кровь густая (повышается риск тромбозов).
Эритроциты - красные кровяные клетки. При скрининге у беременных определяют только количество эритроцитов, без оценки их характеристик.
Цветовой показатель. Отражает содержание гемоглобина в эритроците. По нему оценивают характер анемии и наличие дефицита железа в организме.
Тромбоциты - форменный элемент крови, участвующий в её свертывании и фибринолизе (рассасывании тромбов).
Лейкоциты - белые кровяные клетки, участвуют в иммунных реакциях. Их функция - защита организма от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. Лейкоцитоз (повышение лейкоцитов) указывает на наличие воспаления или других патологий. Однако у беременных умеренный лейкоцитоз - норма.
Лейкоцитарная формула. Это процентное соотношение разных видов лейкоцитов в крови: нейтрофилов, эозинофилов, базофилов, лимфоцитов и моноцитов). По этой формуле можно приблизительно предположить причину патологического процесса (вирусы, бактерии, паразиты, аллергия и др.).
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Повышение этого показателя указывает на наличие воспаления или заболевания. У беременных в норме СОЭ до 2 раз выше, чем у небеременных женщин.

Клинический анализ мочи

Обследование проводится для оценки состояния почек, нагрузка на которые у женщин во время вынашивания плода возрастает в несколько раз. Назначается ежемесячно в первую половину беременности, затем 1 раз в 2 недели.

Читайте также: