Липомы ребенка. Нейрофиброматоз и хондромы у ребенка

Обновлено: 27.04.2024

Липоматоз - это появление в подкожной клетчатке многочисленных липом, обладающих соединительнотканной капсулой или переходящих в область нормальной жировой ткани без четкой границы.

Что провоцирует / Причины Липоматоза:

Причины липоматоза не выяснены.

Патогенез (что происходит?) во время Липоматоза:

По распространению липоматоз может быть общим и местным (регионарным), по характеру процесса - диффузным, узловатым и диффузно-узловатым.

Развитие липоматоза связывают с локализованным дефектом липолиза (разрушения жировых отложений). Дискутируется роль заболеваний печени, поджелудочной железы, гипофункции щитовидной железы и гипофиза. Часто липоматоз развивается на фоне алкоголизма, диабета, злокачественных опухолей верхних дыхательных путей. Описываются семейные случаи с аутосомно-доминантным наследованием липоматоза. Липоматоз чаще развивается у мужчин. Основные симптомы развиваются медленно. В одних случаях с самого начала наблюдается формирование в подкожной клетчатке болезненных опухолей. В других - им предшествуют общая слабость, нарушения сна, памяти, головные боли и головокружения, неопределенные боли в разных частях тела. Могут наблюдаться ипохондрия, депрессивное состояние. Лишь в дальнейшем появляются опухоли. Липомы могут быть безболезненными, гистологически они соответствуют нормальной жировой ткани. Адипоциты липом проявляют большую устойчивость по отношению к липолитическим факторам, они не уменьшаются даже у исхудавших лиц. Описаны липомы, развивающиеся в пределах внутренних органов.

Симптомы Липоматоза:

Синдром Деркума. Для синдрома Деркума характерно развитие липом, проявляющих спонтанную или компрессионную болезненность. Этот синдром описывают как наследственную (возможно, с аутосомно-доминантным типом передачи) болезненную, часто симметричную гипертрофию жировой ткани на теле и конечностях в сочетании с адинамией, астенией, депрессией, кожным зудом. Болевые ощущения в области жировых скоплений, появляющиеся при пальпации или даже легком прикосновении, отличают синдром Деркума от других видов ожирения. Иногда болезненность определяется в участках жировой ткани, не принимающих формы опухолей. Такого рода болезненность подкожной клетчатки следует дифференцировать с ее поражением воспалительного характера.

Синдром Грама. Синдром Грама является одним из вариантов синдрома Деркума. Его обнаруживают преимущественно у женщин пожилого возраста. Патология характеризуется прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в области коленных суставов, деформирующим артрозом коленных суставов, кератодермией, чаще в области конечностей. К частым проявлениям синдрома относится артериальная гипертензия. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный.

Синдром Маделунга. Синдром Маделунга является разновидностью наследственного множественного липоматоза (диффузная липома шеи, доброкачественный симметричный липоматоз, жирная шея Маделунга, синдром Лонуа-Бансода). Жировые разрастания охватывают переднебоковые и задние поверхности шеи, далее распространяются на подбородок и грудную клетку. Иногда отмечаются множественные симметричные липоматозные узлы на туловище и конечностях. Течение обычно медленное, но иногда наблюдается быстрый рост опухолей. Боль возникает при значительном увеличении количества жировой ткани, когда сдавливаются периферические нервы. Нарушается венозный отток, могут сдавливаться гортань, глотка, что проявляется расстройством дыхания, дисфагией, дизартрией, стенокардией, псевдомиопатией, постепенным нарастанием слабости в мышцах конечностей. Болеют преимущественно мужчины в возрасте 35-40 лет. Лабораторные сдвиги не обнаруживаются. При гистологическом обследовании выявляют скопления жировой ткани нормальной структуры. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Множественный липоматоз Роша-Лери. Множественный липоматоз Роша-Лери диагностируют обычно на четвертом десятилетии жизни. Липомы локализуются чаще в области верхних конечностей и ягодиц, реже - в других частях тела, в том числе в желудочно-кишечном тракте. Хромосомный анализ указывает на связь заболевания с нарушениями в участке 12q 13-14. Медико-генетическое консультирование аналогично таковому при синдроме Деркума. Близок к липоматозу Роша - Лери липоматоз врожденный диффузный, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Местами первоначальных и наиболее многочисленных поражений являются бедра и предплечья, иногда сочетается с гипертрофией мышц конечностей.

Липогранулематоз подкожный гипертонический. Это редкая и малоизученная форма, развивающаяся у тучных женщин, страдающих гипертонической болезнью. Характерно появление плотных, быстро увеличивающихся в размерах узлов на голенях и бедрах, которые могут подвергаться центральному размягчению и распаду.

Другие формы липоматоза. Липоматоз Вернея-Потена - доброкачественные узловые отложения в надключичной области. Липоматоз гипертрофический - происходит разрастание жировой ткани между атрофированными мышечными волокнами. Процесс генерализованный, симметричный. Развитие таких липом придает больному облик Геркулеса. Липоматоз ограниченный симметричный характеризуется появлением липоматозных узлов, до 3-4 см в диаметре и локализующихся в области рук, бедер, живота и поясницы. Возникает обычно в возрасте 35-40 лет, реже - в детском возрасте и в период полового созревания. Некоторыми авторами признается значение наследственного фактора в развитии этой формы. Липоматоз ладонный и липоматоз Пастера отличаются, соответственно, расположением липом на ладонной поверхности кистей и боковых поверхностях грудной клетки. Липоматоз сегментарный характеризуется сегментарным расположением липом. Диффузный липоматоз детского возраста наблюдается исключительно у детей, от ограниченного симметричного липоматоза отличается преимущественным развитием узлов на предплечьях и бедрах, нередко в сочетаниях с мышечной гипертрофией конечности.

Лечение Липоматоза:

Лечение липоматоза оперативное, после операции могут быть рецидивы. При диффузно-узловых формах развитая сосудистая сеть в липоматозных разрастаниях может явиться причиной кровотечений при операции. Лечение синдрома Деркума симптоматическое. При симптомах гипофункции отдельных эндокринных желез применяют соответствующие гормональные препараты. Назначают диету, препятствующую прогрессированию ожирения, а при нервно-психических нарушениях - психофармакологические средства. Хирургическое удаление отдельных узлов неэффективно, так как они обычно рецидивируют вблизи места операции или в других областях тела. Тем не менее оно может быть показано при резкой болезненности узлов, препятствующей функции того или иного сустава или ношению одежды.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Липоматоз:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Липоматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Опухоль кости у детей: откуда берутся хондромы и что это такое?

Доброкачественные костные опухоли - частая проблема детского и юношеского возраста. Хотя раньше считалось, что такой диагноз - показание к удалению новообразования, то недавно ученые выяснили, что количество опухолей костей у детей недооценивают, а опасность, наоборот, считают слишком высокой. MedAboutMe рассказывает, что это за костные образования и как к ним относиться.

Что такое хондрома?

Самые частые диагностические находки среди патологических костных опухолей детского возраста - это хондромы, доброкачественные новообразования, которые очень медленно растут. Симптомы у такой патологии проявляются не сразу, а скорость увеличения зависит от локализации. А вот самые частые костные опухоли у детей в целом называют фибромами, и их относят к достаточно безопасным вариантам возрастной нормы.

Как правило, первые признаки опухоли возникают только тогда, когда она становится настолько большой, что начинает давить на соседние анатомические структуры.

Доля хондром среди всех скелетных новообразований составляет 12%, причем из-за возраста пациентов ее называют юношеской костной опухолью: пик выявления патологии приходится на подростковый период.

Точные причины образования хондром неизвестны, есть только версии. Ученые выявили, что опухоль может образовываться:

На совершенно нормальном хряще;
На хряще нетипичной локализации;
В очаге неокостеневшего эмбрионального хряща.

Хондромы подразделяют на внутренние и внешние, те, что растут внутри кости и деформируют ее и те, что формируются на поверхности костной ткани.

Наиболее типичная локализация хондром - на кистевых костных структурах, реже опухоль формируется на трубчатых костях.

Хондромы хотя и доброкачественные новообразования, но могут перерождаться в остеосаркому, опаснейшую форму рака. Чаще всего это происходит, если такая опухоль располагается на лопаточных костях или грудине.

Перерождение хондром трубчатых костей настолько редко, что относится к медицинским казусам.

Симптомы юношеских костных опухолей

Признаки наличия опухоли кости зависят от ее размера, места расположения и стадии. На начальных стадиях хондромы - случайная находка при диагностике иных патологий.

Кроме того, признаки заболевания могут отсутствовать в течение даже десятка лет. Однако есть и обратные случаи, когда хондрома проявляется практически сразу.

Например, если она формируется на хрящевой ткани в основании черепа, где быстро начинает давить на окружающие ткани и вызывает головную боль, приступы головокружения, нарушения координации и иные весьма заметные симптомы.
Если же хондрома образуется на мелких трубчатых костях, то при надавливании на место патологии ощущается боль - новообразование давит на нервные окончания.
При поражении длинных трубчатых костей симптомы проявляются тоже не сразу. А когда они возникают, то ребёнок жалуется на суставную боль. Так как признаки воспаления сустава при этом отсутствуют, диагностика затрудняется.
При локализации хондром на костных структурах грудной клетки чаще она поражает ребра, образуя видимый косметический дефект. На этапе обнаружения уплотнений на ребрах, видимых или прощупываемых сквозь кожу, нужно обратиться к врачу, иначе дальше последует боль.

Стоит знать, что уплотнения на реберных костях и их деформация у дошкольников - также признак запущенного рахита.

Один из поздних признаков хондромы - склонность к патологическим переломам. Из-за замены костной ткани опухолевой структуры становятся хрупкими, и рост кости у ребёнка вызывает частичный перелом, причем даже без травм.

В симптомокомплексе такого перелома - звук хруста, боль, характерная неподвижность и отечность.

Всегда ли опухоли костей у детей - это тревожный знак?

Эксперты Indiana University School of Medicine провели ретроанализ уникального рентгенографического архива, накопленного в 1926-1942 годы. Детям делали рентгеновские снимки каждый год, чтобы изучить возрастные изменения костей. Сегодня подобное под запретом: слишком высока доза радиационного излучения для исследований подобного плана, но в те годы об этом не знали.

Всего было накоплено более 25 тысяч рентгенограмм 262 участников исследования, от новорожденных до подростков. И ученые выяснили, что почти у 20% детей в период роста образуются доброкачественные костные опухоли. Так, у 33 участников диагностировали 35 новообразований, а учитывая, что рентгенография проводилась только с одной стороны тела, результат умножили на два и получили 18,9% частоты патологии, то есть почти у каждого пятого ребёнка формируются такие костные опухоли.

Чаще всего выявлялись фибромы, массы соединительной ткани, которые не превращались в костную. Они возникают до пяти лет, на пике формирования скелетных структур. Хорошая новость: почти половина таких образований исчезла с возрастом, и, вероятно, остальные также исчезли после окончания исследования.

Несколько реже ученые обнаруживали эностозы и хондромы. Частота экзохондром, опухолей на внешней поверхности кости, вероятно, была низкой из-за использования рентгенографии как метода исследования.

Как выявляют костные опухоли у детей сегодня?

На данный момент для диагностики опухолей костей прибегают к компьютерной томографии (КТ) и рентгену. Однако если подозрение падает на экзохондрому, необходимы иные методы исследования, так как хрящ не рентгеноконтрастен и сливается на снимках с мягкими тканями.

С целью дифференциации и уточнения диагноза ребёнку может быть назначена магнитно-резонансная томография. В процессе обследования и создания плана терапии нужны консультации травматолога, ортопеда, невролога, в некоторых случаях нейрохирурга и иных врачей.

Лечение опухолей костей у детей

Выбор плана лечения зависит в итоге от типа новообразования - как показывают исследования, фибромы склонны исчезать самостоятельно, его размера, локализации, стадии и наличия симптомов. Терапия может проводиться в онкологической клинике или травматолого-ортопедическом отделении.

В большинстве случаев при наличии хондром требуется операция. Данный тип опухолей склонен к рецидивам. Первичное удаление стоит проводить в онкологическом стационаре или, как минимум, с последующим гистологическим исследованием изъятых тканей. Повторные вмешательства чаще проводятся в ортопедических отделениях, особенно если у ребёнка был патологический перелом.

Локализация новообразования диктует объём удаляемой ткани:

При поражении костей запястья, кисти, стопы удаляют только пораженные участки;
При опухолях длинных трубчатых костей, грудины, лопатки необходима радикальная операция с протоколом удаления по типу злокачественной опухоли.

Операцию могут проводить эндоскопическим, радиохирургическим методом или открытым вмешательством.

После обнаружения опухоли может быть назначена лучевая терапия для подготовки к операции для уменьшения размеров новообразования. Также к ней прибегают после вмешательства для уничтожения оставшихся клеток и с целью профилактики рецидивов.

Нейрофиброматоз 2-го типа у ребенка: особенности болезни

Нейрофиброматоз является врожденной болезнью, связанной с дефектами генов. Полноценная диагностика и постоянное наблюдение может помочь ребёнку вести здоровый образ жизни с минимальными осложнениями. Пациентам с нейрофиброматозом 2-го типа необходимо регулярно посещать врача, чтобы провести ряд анализов и томографию, чтобы предотвратить возникновение осложнений. Родителям важно убедиться, что они не пропустили ни одного из назначений, чтобы гарантировать, что ребёнок вырастет здоровым с минимальным воздействием нейрофиброматоза на коже и со стороны внутренних органов.

Особенность жизни ребёнка нейрофиброматозом 2-го типа

Продолжительность жизни ребёнка с нейрофиброматозом не отличается от обычных людей, если родители и сам юный пациент с раннего возраста контролируют осложнения и симптомы болезни. Симптомы и проявления на коже, однако, могут создавать помехи в повседневной жизни. Но соответствующие изменения в образе жизни и обучение членов семьи или лиц, осуществляющих уход, позволяют ребёнку с нейрофиброматозом жить нормальной и полноценной жизнью.

Симптомы болезни: что типично?

Большинство симптомов нейрофиброматоза любого типа сходны. Это поражения кожи, пигментация и образование опухолевидных нейрофибром. Симптомы болезни при втором типе появляются в подростковом возрасте или у младших школьников. Но для второго типа болезни выделен и ряд специфических проявлений.

Опухоли центральной нервной системы. Опухоли могут также развиваться в любых отделах нервной системы, включая головной и спинной мозг. Они могут также развиваться в области мозговых оболочек.
Проблемы со зрением. Катаракта может сформироваться в молодом возрасте, что существенно ухудшает зрение. Возможно также развитие доброкачественных опухолей глаз, которые грозят слепотой.
Патологии слухового анализатора. Опухоли слухового нерва, называемые акустическими невромами, влияют на слух и грозят потерей слуха. Ребёнок также может жаловаться на шум в ушах, состояние, когда он постоянно слышит жужжание или звон, шумы.
Дегенерация нервных стволов. Для этой формы болезни типично поражение нервов по всему телу, что влияет на двигательные и сенсорные функции организма.
Задержки в обучении и развитии. У ребёнка возможны проблемы с общением, и, в отличие от здоровых детей, он может не понимать многие слова и инструкции. Возможно нарушение вкусового восприятия и запахов. Симптомы нейрофиброматоза хорошо видны, поэтому родители быстро обнаруживают это состояние.

Диагностика болезни: внешний осмотр, тактика врача

Для диагностики нейрофиброматоза врач использует различные методы. Первый шаг — это выявление всех симптомов заболевания и отклонений в лабораторных показателях. Например, наличие более шести кофейных пятен на коже указывает на наличие нейрофиброматоза. Большое количество веснушек, сосредоточенных в области подмышек и в зоне паха, является дополнительными признаками заболевания. Проблемы со слухом указывают на нейрофиброматоз 2-го типа, а отсутствие широко распространенных поражений на теле, либо одно гигантское образование может указывать на шванноматоз (третий тип болезни).

Врач обязательно соберет семейный анамнез, чтобы узнать, есть ли у кого-либо из членов семьи аналогичное заболевание. Необходима и биопсия, при которой врач забирает образец ткани из пораженного участка для лабораторного исследования, чтобы определить, является ли опухоль доброкачественной или злокачественной.

Сложные исследования, томография

Для оценки поражения внутренних органов или нервной системы необходима томография. Обычно применяется магнитно-резонансная томография или МРТ-сканирование, при котором создается трехмерная картина строения внутренних органов тела. Это позволяет врачу видеть нейрофибромы в организме, поражения вокруг нервов и в области центральной нервной системы. Томография помогает в точном диагнозе по сравнению с симптоматической оценкой.

Генетическое тестирование — это лучший диагностический инструмент для определения наличия заболевания. Образцы крови и слюны ребёнка анализируются на наличие дефектного гена. Генетическое тестирование родителей может также потребоваться, чтобы определить, является ли какой-либо родитель носителем генетической мутации. После установлении точного диагноза разрабатывается план лечения.

Как лечится нейрофиброматоз, уход за кожей

В настоящее время радикального лечения нейрофиброматоза не существует, проводится терапия, которая могут помочь уменьшить дискомфорт и другие осложнения, связанные с заболеванием.

Необходима специальная помощь в развитии навыков. Младенцы и дети младшего возраста с нейрофиброматозом могут столкнуться с задержками в формировании навыков. Это может привести к трудностям в обучении. Раннее вмешательство и интенсивные занятия, гимнастика, массаж, помогают в формировании навыков.

В целом, если кожа не сильно поражена, особых вмешательств не требуется. Хирургическое удаление некоторых нейрофибром под кожей показано, если образование вызывает боль и серьезные осложнения (инфицирование, абсцесс). Операция может быть эффективной, но грозит образованием рубцов. Удаление опухолей из областей, близких к мозгу и слуховому нерву, может привести к необратимому повреждению окружающих тканей. Поэтому хирургическое вмешательство считают последним средством в ситуациях, когда преимущества перевешивают риски.

Лазерная терапия позволяет удалить опухоль с минимальным хирургическим вмешательством, при этом почти не поражается кожа. Лучевая терапия может помочь уменьшить размер опухолей, она полезна в случаях, когда нейрофибромы являются злокачественными. Эти методы могут применяться в зависимости от возраста и состояния здоровья ребёнка, а также с учетом общей тяжести нейрофиброматоза.

Индивидуально подобранные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты могут помочь улучшить слух и даже восстановить его у людей, которые потеряли слух из-за слуховой нейрофибромы.

Как предотвратить нейрофиброматоз?

невозможно предотвратить возникновение нейрофиброматоза. Пренатальные диагностические тесты помогают определить, есть ли у плода проблемы, и имеют решающее значение для родителей, страдающих от этой болезни или имеющих семейную историю заболевания. Генетическое тестирование родителей до зачатия также помогает определить наличие генов, которые вызывают нейрофиброматоз.

Склонен ли ваш ребёнок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребёнку избегать и какие меры предпринять.

Нейрофиброматозы

Нейрофиброматозы - наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое - проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

МКБ-10

Общие сведения

Нейрофибромы - доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз - болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом - 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых - нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) - супрессора опухолевого роста. Тип наследования - аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора - частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи - пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз - факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом - гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента - гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет - 41%, с 10 до 19 лет - 85%, после 20 лет - 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко - деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы - подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак - появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

Осложнения

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак - пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями - малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

1. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение/ Скаварская Е.А.// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии - 2014 - Т.5, №2.

2. Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза/ Попова А.А.// Университетская медицина Урала - 2016 - №2.

3. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена)/ Н.А. Шнайдер, А.И. Горелов// Сибирское медицинское обозрение - 2007.

Нейрофиброматоз: причины болезни и поражений кожи

Нейрофиброматоз — это генетическая болезнь с симптомами, которые обычно проявляются в относительно взрослом возрасте. В некоторых случаях поражение кожи, аномалии костей или повреждения нервов могут проявиться у ребёнка в первые годы жизни, приводя к серьезным проблемам со здоровьем, приступам боли и дискомфорту. Но что такое нейрофиброматоз и что приводит к этому состоянию?

Что такое нейрофиброматоз: причины болезни

Нейрофиброматоз является генетической болезнью, которая приводит к образованию опухолей под кожей или на поверхности нервных стволов. Опухоли имеют вид бугорков или больших нарывов на коже, они могут появляться на других частях тела, поражают кости. Эти опухоли доброкачественные, но приносят существенный дискомфорт.

Основная причина болезни — дефект генов. Родители с нейрофиброматозом имеют самый высокий шанс передать дефектный ген своему ребёнку. Спонтанная генная мутация также может привести к развитию болезни, она выявляется в случаях, когда нет семейного анамнеза нейрофиброматоза. Симптомы болезни могут варьировать в зависимости от типа нейрофиброматоза у ребёнка.

Виды нейрофиброматоза у ребёнка

Есть три типа патологии, которыми может страдать ребёнок:

Нейрофиброматоз 1 типа, также называемый болезнью фон Реклингхаузена — это самый распространенный тип патологии. Болеет один ребёнок на 3000-4000 здоровых. Это заболевание может возникать из-за дефектного гена, переданного ребёнку. Это означает, что один из родителей имеет заболевание. Перенос гена является аутосомно-доминантным, то есть, даже если один из родителей имеет дефектный ген, а другой здоров, у ребёнка разовьется заболевание. Прямое наследование гена происходит в 50% случаев. Остальные 50% обусловлены генетическими мутациями в гаметах родителей (сперматозоиды и яйцеклетка), что приводит к образованию нового дефектного гена, который вызывает патологию. В таких случаях ребёнок первым в семье будет носить дефектный ген в клетках своего тела.

Нейрофиброматоз 2 типа или двусторонний акустический нейрофиброматоз. Этот тип встречается реже, чем предыдущий, и поражает примерно одного из 25000-50000 человек. Симптомы не проявляются в возрасте до 18 лет. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 18 до 22 лет. Он дополнительно влияет на восемь черепных нервов, что может привести к проблемам со слухом, потере равновесия и даже судорогам. Большинство случаев связаны с мутациями генов в гаметах, хотя некоторые эксперты утверждают, что 50% случаев могут быть связаны с прямым наследованием дефектного гена от родителя.

Боль как ведущим симптом патологии

Шванноматоз — самый редкий тип нейрофиброматоза. Это недавнее медицинское открытие по сравнению с предыдущими. Симптомы в основном похожи на предыдущие виды болезни, но наиболее характерной чертой является боль. Опухоли, которые называются невриномами, провоцируют сильную боль в месте локализации, и требуют хирургического удаления.

Симптомы нейрофиброматоза: поражение кожи, скелета и нервов

Для нейрофиброматоза 1 типа типично поражение кожи. Одним из самых ранних симптомов этого состояния является наличие светло-коричневого родинок (кожа цвета кофе с молоком). Родинки возникают из-за скопления пигмента в коже, могут возникать в любом месте. Пигментированная кожи типична для почти 100% случаев болезни. Шесть или более типичных пятен четко указывают на нейрофиброматоз. Также типичны веснушки, которые появляются группами в подмышках и области паха. Узелки Лиша или пигментация мышц радужки — Это развитие коричневых или черных пятен в области радужной оболочки глаз. Симптом легче обнаружить у детей со светлыми глазами.

Для болезни типичны нейрофибромы — большие розоватые или коричневатые бугорки на теле, которые являются фиброзными доброкачественными опухолями. Они возникают как маленькие шишки на теле и постепенно увеличиваются в размерах. При прикосновении они ощущаются как резина. Нейрофибромы могут не вызывать дискомфорта у ребёнка, возможна боль при надавливании. Ребёнок может не иметь этих образований в младенчестве, но, несомненно, они будут проявляться после двух-трех лет.

Поражения костей, иные аномалии

Возможны также плексиформные нейрофибромы, они похожи на нейрофибромы, но чаще всего встречаются на коже вокруг глаз, около ушей или других частей лица. Они часто вызывают истончение и бледность кожи. Плексиформные нейрофибромы обычно присутствуют при рождении, в отличие от нейрофибром, которые появляются позже.

Типичны аномалии костей скелета, возникающие как при рождении, так и по мере роста. Деформируются как отдельные кости, так и части скелета. Типичным примером является сколиоз, который представляет собой аномальное искривление позвоночника из-за того, что кости деформируются и растут неравномерно.

Проблемы с нервной системой, головные боли и мигрени типичны для этой патологии. В редких случаях у ребёнка могут также развиться судороги и эпилепсия. У некоторых детей есть проблемы с нервно-психическим развитием, в дальнейшем формируются проблемы с поведением и обучением. У детей с нейрофиброматозом довольно часто бывает синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройства аутистического спектра.

У ребёнка могут развиться проблемы системы кровообращения. Высокое кровяное давление является одним из симптомов, который типичен для этой патологии.

Симптомы шванноматоза

Симптомы этой патологии очень похожи на симптомы нейрофиброматоза. Критическим отличием является то, что у пациентов с шванноматозом не возникает множественных нейрофибром на коже. У пациентов с шванноматозом также отсутствуют опухоли слухового нерва. Симптомы шванноматоза обычно появляются в зрелом возрасте, от 25 до 30 лет, или в некоторых случаях раньше. Дополнительные симптомы, наблюдаемые при шванноматозе, включают опухоли над нервными стволами. Характерной особенностью является хроническая боль в области опухоли. Опухоль растет и давит на окружающие ткани, вызывая сильный дискомфорт. Типичны покалывание и онемение кожи. Поскольку опухоли воздействуют на нервы и окружающие их ткани, ребёнок будет испытывать покалывание и онемение, особенно вокруг конечностей.

Читайте далее

Мозг ребенка и жиры пищи: зачем нужны омега-3 кислоты?

Питание многих детей к школьному возрасту существенно отличается от здорового, сбалансированного рациона.

Читайте также: