КТ при фиброзной дисплазии позвоночника (синдроме МакКьюна-Олбрайта)

Обновлено: 30.04.2024

Фиброзная дисплазия — заболевание, характеризующееся нарушением развития (дисплазия) скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.

Выделяют следующие формы

монооссальную (около 85% случаев)
мономелическую (поражено несколько соседних костей одной конечности, плечевого или тазового пояса)
полиоссальную (около 5% случаев)

Фиброзная дисплазия как аномалия развития иногда сочетается с внескелетными расстройствами:

полиоссальная форма поражения сочетается с преждевременным половым созреванием и пигментными пятнами на коже в виде кофейных пятен (Albright’s syndrome);
сочетание фиброзной дисплазии с миксомами мягких тканей (Mazabraud’s syndrome).

Встречается в любом возрасте, наиболее часто в первые 3 десятилетия жизни (70% больных). Монооссальная форма несколько чаще встречается у лиц мужского пола, при полиоссальной форме соотношение лиц мужского и женского пола 2 : 1. Поражается любая кость, наиболее частая локализация: проксимальная часть бедренной кости, большеберцовая и плечевая кости, рёбра, кости черепа, шейного отдела позвоночника. Поражение костей позвоночника только в 2,5% случаев.

Клиническая картина

Боли различной интенсивности, искривление и деформация костей, патологические переломы.

Пациент обращается за помощью, когда:
- Появляется асимметрия, например, парных костей или костей лица
- Появляется боль
- Появляются нарушения двигательной функции
- Появляются патологические переломы
Патоморфология

Макроскопически — плотная ткань бело-серого цвета с мелкими включениями костной плотности; патологическая ткань почти всегда располагается только внутри костномозгового канала.
Микроскопия. Соединительнотканная строма с костными трабекулами примитивного строения, миксоидными изменениями, иногда формируются структуры типа цементом, очаги хондроидной ткани, кисты. Костные трабекулы лишь иногда ограничены остеобластами. Цитологическая атипия и митозы не характерны. В очень редких случаях может наблюдаться атипизм клеток, связанный с дегенеративными или регрессивными изменениями.

КТ при фиброзной дисплазии позвоночника (синдроме МакКьюна-Олбрайта)

В статье представлены результаты клинического наблюдения порока развития костной ткани - фиброзной дисплазии. В настоящее время нет единого подхода к лечению этой нозологии. Большинством авторов отдается предпочтение хирургическому лечению, предлагаемые тактика и объем хирургического вмешательства различны. В приведенном наблюдении у пациентки диагностирован достаточно редкий синдром - синдром Олбрайта. Выполнена гайморотомия доступом через переднюю стенку, что привело к декомпрессии ветвей тройничного нерва. После оперативного вмешательства купировались головные боли, ощущение онемения левой половины лица. Сделан вывод о том, что хирургическое лечение возможно при функциональных нарушениях и выраженном косметическом дефекте и не должно быть радикальным.

В статье представлены результаты клинического наблюдения порока развития костной ткани - фиброзной дисплазии.

Для цитирования. Добротин В.Е. Синдром Олбрайта как форма фиброзной дисплазии // РМЖ. 2015. No 23. С. 1422-1424.

Резюме: в статье представлены результаты клинического наблюдения порока развития костной ткани - фиброзной дисплазии. В настоящее время нет единого подхода к лечению этой нозологии. Большинством авторов отдается предпочтение хирургическому лечению, предлагаемые тактика и объем хирургического вмешательства различны. В приведенном наблюдении у пациентки диагностирован достаточно редкий синдром - синдром Олбрайта. Выполнена гайморотомия доступом через переднюю стенку, что привело к декомпрессии ветвей тройничного нерва. После оперативного вмешательства купировались головные боли, ощущение онемения левой половины лица. Сделан вывод о том, что хирургическое лечение возможно при функциональных нарушениях и выраженном космети- ческом дефекте и не должно быть радикальным.

Ключевые слова: фиброзная дисплазия, болезнь Лихтенштейна, синдром Олбрайта, патология основания черепа, гайморотомия.

Фиброзную дисплазию, или болезнь Брайцева - Лихтенштейна, относят к порокам развития костной ткани вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы. По своей морфологии она близка к истинным опухолям, ее относят к опухолеподобным процессам. Этиология ее связана с мутацией гена, кодирующего α субъединицу G белка в хромосоме 20q13.2-13.3 3. В 1927 г. В.Р. Брайцев впервые описал эту патологию, назвав ее фиброзной остеодистрофией [4]. А уже в 1937 г. L. Lichtenstein предложил термин «фиброзная дисплазия» [5]. Это доброкачественное заболевание, однако опухоль обладает способностью к быстрому росту, сдавлению и нарушению функции близлежащих органов. Чаще всего развивается у лиц молодого возраста, преимущественно женщин [5, 6]. Составляет около 3% всех опухолей костей, а среди первичных опухолей и опухолеподобных образований челюстей - 7,5% [7, 8]. В исследовании М. Cai проведен ретроспективный анализ 36 случаев поражения костей черепа. У большинства больных поражались лобные кости (52,78%), височные кости были поражены в 30,56% случаев, клиновидные - в 25%, теменные - в 19,44% и орбитальные - в 13,89% [9]. Однако, по другим данным (L.R. Lustig et al.), чаще всего подвергались поражению костные структуры решетчатого лабиринта (71%). Клиновидная кость была поражена в 43% случаев, лобная - в 33%, верхнечелюстная - в 29%, височная - в 24%, теменная - в 14%, затылочная - в 5% [10].

Выделяют моно- и полиоссальную формы фиброзной дисплазии, а также синдром Олбрайта; по характеру поражения - очаговую и диффузную. А.А. Колесов дифференцирует эту патологию на 3 гистологические формы. При первой - основной - форме отмечается разрастание клеточно-волокнистой ткани, на фоне которой разбросаны костные образования в виде немногочисленных балочек. При второй - пролиферирующей - форме вместе с зонами костных балочек на отдельных участках клетки расположены плотно. При третьей - остеокластической - форме обнаруживается большое число остеокластов, собранных в узелки [11].

Монооссальная форма - самая распространенная, встречается в 70% случаев. Чаще всего поражаются ребра и черепно-лицевая область, тогда как остальные отделы скелета сохраняют нормальное строение [12]. Поражение костей может протекать бессимптомно. Полиоссальная форма встречается в 30% случаев.
Наиболее тяжелой формой является синдром Олбрайта, который характеризуется триадой признаков: полиоссальной формой фиброзной дисплазии, преждевременным половым развитием (менархе в возрасте 3 лет) и пигментацией кожи (пятна светло-кофейного цвета, не возвышающиеся над уровнем кожи).
Предполагают, что этиология синдрома Олбрайта связана с неврогенными влияниями и эндокринными сдвигами вследствие врожденных изменений в гипоталамической области. Для него характерна преждевременная продукция гонадотропного гормона передней доли гипофиза на фоне склероза и гиперостоза основания черепа, преимущественно в области турецкого седла [13].
Клиническая картина фиброзной дисплазии разнообразна и зависит от локализации и вовлечения различных структур в патологический процесс. Сроки первичных проявлений фиброзной дисплазии зависят от морфологической структуры диспластической ткани [14]. Трудности в диагностировании фиброзной дисплазии связаны с тем, что заболевание долгое время протекает латентно. Одним из ранних и частых симптомов является головная боль. В дальнейшем, при прогрессировании процесса, появляются жалобы на косметический дефект лицевого черепа, затруднение носового дыхания, экзофтальм, а также онемение лица, амавроз вследствие компрессии лицевого и зрительного нервов, снижение слуха за счет сужения наружного слухового прохода.

Следует отметить разнообразие рентгенологической картины фиброзной дисплазии. Характерны участки разрежения и уплотнения кости, так называемая картина «матового стекла», увеличение кости в объеме, истончение кортикального слоя, а также мелкосетчатый, пятнистый или «ватный» рисунок. При очаговых формах в кости отмечаются очаги просветления овальной формы с характерным ячеистым рисунком [15].
Окончательный диагноз фиброзной дисплазии ставится после биопсии ткани на основании данных гистологического исследования.
В настоящее время не существует единого подхода к лечению этой патологии. По данным литературы, при полиоссальной форме применяют препараты, предотвращающие резорбцию костной ткани, - бисфосфонаты. В ряде исследований был использован памидронат, что привело к улучшению клинической картины, повышению минеральной плотности костей 17. Однако в большинстве случаев выполняется хирургическое вмешательство, объем которого зависит от локализации и распространения поражения, степени выраженности функциональных нарушений, темпов прогрессирования процесса [10, 21-23].
В нашей практике отмечен следующий случай фиброзной дисплазии. Пациентка С. (возраст - 51 год) при поступлении 17.06.2013 г. в УКБ № 1 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова предъявляла жалобы на приступы боли в левой лобно-теменно-затылочной области, затруднение дыхания через нос, ухудшение зрения, беспокоящие ее в течение 10 лет. Два года назад присоединились жалобы на ощущение онемения левой половины лица. Лечилась самостоятельно (НПВС, антибиотики) с временным удовлетворительным эффектом. В анамнезе: преждевременное половое развитие (маточные кровотечения в возрасте 3 и 5 лет, менархе в 11 лет).
Объективно: пигментные пятна светло-кофейного цвета в области шеи и верхнего плечевого пояса. Форма наружного носа не изменена. Носовое дыхание умеренно затруднено, больше слева. При риноскопии: перегородка умеренно искривлена влево, слизистая оболочка полости носа розовая, нижние носовые раковины умеренно отечные, после анемизации хорошо сокращаются, отделяемого в носовых ходах нет. Со стороны других ЛОР-органов - без патологии. На КТ околоносовых пазух (ОНП): негомогенное заполнение тканью левой верхнечелюстной, лобной, клиновидной пазух, частично клеток решетчатого лабиринта слева (рис. 1А). Ткань из клиновидной пазухи распространяется в среднюю черепную ямку, с тенденцией к сдавлению вещества мозга и деструкции основания черепа. Соответствует костным структурам различной степени плотности (рис. 1Б). Естественное соустье левой верхнечелюстной пазухи проходимо. Помимо КТ ОНП с целью определения границ распространения патологической ткани в костях черепа больной была проведена остеосцинтиграфия - метод радионуклидной диагностики, основанный на введении, накоплении и регистрации в организме радиофармацевтического препарата, тропного к костной ткани. На остеосцинтиграмме определялась патологическая гиперфиксация индикатора в костях черепа - области носовой кости с переходом на нижнюю стенку левой орбиты, левую височную кость, верхнюю стенку орбиты и верхнюю челюсть, левую часть затылочной кости, а также в ребрах, верхних и нижних конечностях слева, грудном отделе позвоночника (рис. 2).
Больная обследована терапевтом. Патологии со стороны внутренних органов не выявлено. Проведено дуплексное сканирование брахиоцефальных сосудов, при котором атеросклеротических изменений экстракраниальных отделов БЦА не наблюдалось. Выявлен вариант развития левой позвоночной артерии (гипоплазия, вхождение в канал на уровне С5). Больная консультирована неврологом. Отмечена гипостезия левой половины лица. Заключение: болезнь Брайцева - Лихтенштейна (фиброзная дисплазия околоносовых пазух). Заключение окулиста: пресбиопия, заднекапсулярная катаракта.
24.06.2013 г. была выполнена операция - гайморотомия. Доступ через переднюю стенку. Верхние и заднелатеральные отделы пазухи были заполнены губчатой костной тканью, которая по возможности была удалена. В средних и медиальных отделах пазухи ткань удалена фрагментами. В альвеолярном отростке определялась полость в виде пещеры с гладкими стенками без какого-либо патологического содержимого. Через нижний носовой ход было сформировано соустье с верхнечелюстной пазухой диаметром 7 мм. После оперативного вмешательства купировались головные боли, ощущение онемения левой половины лица, что, очевидно, связано с декомпрессией ветвей тройничного нерва. Диагноз «фиброзная дисплазия» подтвержден гистологическим исследованием.
Жалобы на приступы боли в левой лобно-теменно-затылочной области, затруднение дыхания через нос, ухудшение зрения, ощущение онемения левой половины лица; анамнез: преждевременное половое развитие; объективные данные: пигментные пятна светло-кофейного цвета в области шеи и верхнего плечевого пояса; результаты КТ: негомогенное затемнение околоносовых пазух слева, распространяющееся в среднюю черепную ямку, с тенденцией к сдавлению вещества мозга и деструкции основания черепа; данные остеосцинтиграфии: патологическая гиперфиксация индикатора в костях черепа, а также в ребрах, верхних и нижних конечностях слева, грудном отделе позвоночника позволили поставить больной С. диагноз: «фиброзная дисплазия, синдром Олбрайта».
С учетом относительно доброкачественной природы заболевания и данных литературы о наблюдении больных в послеоперационном периоде хирургическое лечение не должно быть радикальным, т. к. это провоцирует активный рост патологической ткани. Операция должна быть направлена на сохранение существующих функций. Оперативное вмешательство возможно при функциональных нарушениях и выраженном косметическом дефекте. Фиброзная дисплазия является редким заболеванием, однако современные методы визуализации упрощают диагностику.

Список литературы Свернуть Развернуть

1. Weinstein L.S., Shenker A., Gejman P.V., Merino M.J., Friedman E., Spiegel A.M. Activating mutations of the stimulating G protein in the McCune-Albright syndrome // N Engl J Med. 1991. Vol. 325. Р. 1688-1695.
2. Weinstein L.S., Chen M., Liu J. Gs(alpha) mutations and imprinting defects in human disease // Ann NY Acad Sci. 2002. Vol. 968. Р. 173-197.
3. DiCaprio M.R., Enneking W.F. Fibrous Dysplasia // Pathophysiology, Evaluation and Treatment J Bone Joint Surg Am. 2005. Vol. 87. Р. 1848-1864.
4. Брайцев В.Р. Osteodystrophia fibrosa localisata: Мат-лы 19-го съезда российских хирургов. Л., 1927. С. 301-315.
5. Lichtenstein L. et al. Fibrous dysplasia of bone // Arch Patol. 1942. Vol. 33. Р. 777-816.
6. Воловик Н.Е. Полиоссальная фиброзная дисплазия костей черепа // Вестник оториноларингологии. 1968. № 2. С. 111-113.
7. Coley B.L. Neoplasms of bone and related conditions; etiology, pathogenesis, diagnosis, and treatment. 2nd ed. New York: Hoeber, 1960.
8. Campanacci M. Bone and soft tissue tumors: clinical features, imaging, pathology and treatment. 2nd ed. New York: Springer, 1999.
9. Cai M., Ma L., Xu G., Gruen P., Li J., Yang M., Pan L., Guan H., Chen G., Gong J., Hu J., Qin S. Clinical and radiological observation in a surgical series of 36 cases of fibrous dysplasia of the skull // Clin Neurol Neurosurg. 2012 Apr. Vol. 114 (3). Р. 254-259.
10. Lustig L.R., Holliday M.J., McCarthy E.F., Nager G.T. Fibrous Dysplasia Involving the Skull Base and Temporal Bone // Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001. Vol. 127. Р. 1239-1247.
11. Колесов А.А. Новообразования лицевого скелета. М., 1969.
12. Jaffe H.L. Tumors and tumorous conditions of the bones and joints. London, 1958.
13. Виноградова Т.П. // Вопросы патологии костной системы. М., 1957. С. 159-174.
14. Котова Е.Н. Фиброзная дисплазия ЛОР-органов у детей: Дис. … канд. мед. наук. М., 2006.
15. Терехова Т.Н., Кушнер А.Н., Кармалькова Е.А. Хирургическая стоматология детского возраста: учебно-методическое пособие / Минск.: БГМУ, 2009.
16. Zacharin M., O’Sullivan M. Intravenous pamidronate treatment of polyostotic fibrous dysplasia associated with the McCune Albright syndrome // J Pediatr. 2000. Vol. 137. Р. 403-409.
17. Pfeilschifter J., Ziegler R. Effect of pamidronate on clinical symptoms and bone metabolism in fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome // Med Klin (Munich). 1998. Vol. 93. Р. 352-359.
18. Weinstein R.S. Long-term aminobisphosphonate treatment of fibrous dysplasia: spectacular increase in bone density // J Bone Miner Res. 1997. Vol. 12. Р. 1314-1315.
19. Parisi M.S., Oliveri B., Mautalen C.A. Effect of intravenous pamidronate on bone markers and local bone mineral density in fibrous dysplasia // Bone. 2003. Vol. 33. Р. 582-588.
20. O’Sullivan M., Zacharin M. Intramedullary rodding and bisphosphonate treatment of polyostotic fibrous dysplasia associated with the McCune-Albright syndrome // J Pediatr Orthop. 2002. Vol. 22. Р. 255-260.
21. Волков М.В., Самойлова Л.И. Фиброзная остеодисплазия. М., 1973.
22.Zimmerman D.C. et al. Fibrous dysplasia of the maxilla and mandible. Oral Surg 1958; 11: 1: 55-68.
23.Espinosa J.M. et al. Fibrous dysplasia of the maxilla. Ann Otol Rhinol Laryngol 1998; 107: 175-177

Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия — это заболевание, характеризующееся нарушением развития скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.

Фиброзная дисплазия расценивается как опухолеполобная гиперплазия в одной или одновременно в нескольких костях, которая сопровождается и внескелетными аномалиями.

Терминология
- Фиброзная дисплазия делится на следующие подтипы
  - монооссальная ФД — в 70-80% случаях. Чаще в промежутке от 20-30 лет
    - краниальная ФД
    - черубизм (СЕМЕЙНАЯ ФИБРОЗНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ЧЕЛЮСТИ) — неистинная ФД — поражение верхней и нижней челюсти
    Эпидемиология
    
    Встречается до 30 лет в 75% случаях, с наибольшей частотой встречаемости в промежутке от 3 до 15 лет. Взаимосвязи с полом нет.
    
    Ассоциация
    - Хотя фиброзная дисплазия обычно спорадическая, ряд ассоциаций давно доказаны:
      - Синдром МакКьюн-Олбрайт — 2-3% случаях полиостальной формы.
      - Изолированная форма с эндокринопатией без Синдром МакКьюн-Олбрайт у девочек — гипертиреоз, гиперпаратиреоз, акромегалия, сахарный диабет.
      - Синдром Кушинга: остеопороз, акне, задержка роста
      - Синдром Mazabraud: миксомы мягких тканей (редко); обычно множественные внутримышечные поражения в непосредственной близости от наиболее пострадавшей кости
      Клиническая картина
      - Пациент обращается за помощью, когда
        
        Появляется асимметрия, например, парных костей или костей лица
        
        Появляется боль
        
        Появляются нарушения двигательной функции
        
        Появляются патологические переломы
        
        Патология
        
        Макроскопические изменения
        
        При макроскопическом исследовании определяются беловато-красные опухолевые очаги разной плотности, в зависимости от степени выраженности их минерализации. Имеются многочисленные кисты, заполненные желтоватой или красноватой жидкостью, и полупрозрачные участки хряща до 3 см в диаметре.
        
        Микроскопические изменения
        
        Многочисленные остеоидные балки неправильной формы, лежащие в фиброзной ткани с небольшим числом остеобластов. Остеоидные балки представляют собой большей частью волокнистую, но не компактную кость.
        
        Мелкие участки остеоида могут быть обызвествлены. Известь откладывается, как правило, в центре балки. Имеются многоядерные клетки типа остеокластов, окаймляющие некоторые балки.
        
        В периферических отделах очаг фиброзной дисплазии без резкого перехода сливается с реактивной костью. Фиброзная строма местами коллагенизирована, кое-где миксоматозна, то богата клеточными элементами, то почти лишена их.
        
        Фибробласты имеют то крупные овальные, то вытянутые и как бы сморщенные ядра. Между разрастаниями фиброзной ткани и остеоида встречаются островки хряща, обызвествленные по периферии. Принято думать, что такая картина весьма стабильна и сохраняется на протяжении многих лет и у детей, и у взрослых лиц.
        
        Хрящевые островки присутствуют в 10% случаях, что является отличительной чертой от хондросаркомы
        
        При ФД нет ободка остеобластов, что позволяет дифференцировать от оссифицирующей фибромы
        
        Подтипы
        
        монооссальная ФД — в 70-80% случаях. Чаще в промежутке от 20-30 лет
        
        полиоссальная ФД — 20-30% случаях. Чаще проявляется до 8 лет
        
        Типичная локализация
        
        Монооссальная ФД
        
        ребер: 28%, наиболее распространенных 6,7
        
        проксимальный отдел бедренной кости: 23%
        
        голень
        
        черепно-лицевая кость: 10-25% 4
        
        плечо
        
        Полиоссальная ФД
        
        часто односторонних: в пределах одной конечности 6
        
        бедра: 91%
        
        голени: 81%
        
        таз: 78%
        
        ноги: 73%
        
        ребра
        
        черепа и кости лица: 50% 4
        
        верхняя конечность
        
        поясничный отдел позвоночника: 14%
        
        ключица: 10%
        
        шейный отдел позвоночника: 7%
        
        Радиологические находки
        
        Рентгенологическая картина фиброзной дисплазии разнообразна.
        
        Патологические участки могут быть то более плотными, то более прозрачными по сравнению с окружающей костью, иногда имеют вид «матового стекла».
        
        Одни очаги четко отграничены зоной склероза, контуры других расплывчатые, что особенно характерно для костей черепа.
        
        Нередко выявляются узуры в кортикальном слое, а при наличии перелома — отчетливая периостальная реакция.
        
        КТ
        
        затемнение по типу матового стекла: 56% 4
        
        очаг однородный склеротический: 23%
        
        очаг кистозный: 21%
        
        очаг с четко определенными границами
        
        расширение костей с интактными вышележащими костями
        
        МРТ
        
        МРТ не является методом 100% в дифференциации фиброзной дисплазии от злокачественных образований
        
        Т1: неоднородный сигнал, как правило, промежуточный
        
        Т2: неоднородный сигнал, обычно гипоинтенсивный, но бывает с гиперинтенсивными участками
        
        Т1 с+ (Gd): гетерогенное контрастирование 4
        
        Ядерная медицина
        
        Визуализируется увеличение индикаторного поглощения Tc99 при сканирование костей
        
        (очаги остаются метаболически активными и во взрослой жизни).
        
        Осложнения
        
        Дедифференциация до
        
        остеосаркомы — наиболее чаще
        
        фибросаркомы
        
        злокачественной фиброзной гистиоцитомы
        
        реже до хондросаркомы
        
        Дифференциальный диагноз
        
        Болезнь Педжета
        
        гистологически мозаичные включения в костях
        
        радиографическимогут быть схожи
        
        Нейрофиброматоз 1 типа
        
        Остеофиброзная дисплазия
        
        Не-оссифицирующая фиброма
        
        Гигантско-клеточная опухоль
        
        Клинические случаи
        
        Этот 23-летний мужчина упомянул, чтобы была травма и теперь жалуется на боль и отек левой голени.
        
        Этот 33-летний мужчина жалуется на невыносимые головные боли.
        
        Источник
        
        4. Chong VF, Khoo JB, Fan YF. Fibrous dysplasia involving the base of the skull. AJR Am J Roentgenol. 2002;178 (3): 717-20. AJR Am J Roentgenol (full text) — Pubmed citation
        
        5. Brown EW, Megerian CA, Mckenna MJ et-al. Fibrous dysplasia of the temporal bone: imaging findings. AJR Am J Roentgenol. 1995;164 (3): 679-82. AJR Am J Roentgenol (abstract) — Pubmed citation
        
        6. Fitzpatrick KA, Taljanovic MS, Speer DP et-al. Imaging findings of fibrous dysplasia with histopathologic and intraoperative correlation. AJR Am J Roentgenol. 2004;182 (6): 1389-98. AJR Am J Roentgenol (full text) — Pubmed citation
        
        7. Kransdorf MJ, Murphey MD. Diagnosis please. Case 12: Mazabraud syndrome. Radiology. 1999;212 (1): 129-32. Radiology (full text) — Pubmed citation
        9
        
        8. Maramattom BV. Leontiasis ossea and post traumatic cervical cord contusion in polyostotic fibrous dysplasia. Head & Face Medicine. 2006;2 (1): 24. doi:10.1186/1746-160X-2-24 — Free text at pubmed — Pubmed citation
        
        9. Larheim TA, Westesson P. Maxillofacial Imaging. Springer Verlag. (2008) ISBN:3540786856. Read it at Google Books — Find it at Amazon
        kill
        
        Фиброзная дисплазия ( Болезнь Лихтенштейна , Болезнь Лихтенштейна-Брайцова , Болезнь Лихтенштейна-Яффе )
        
        Фиброзная дисплазия - это поражение кости, при котором участок нормальной костной ткани замещается соединительной тканью с включением костных трабекул. Относится к категории опухолеподобных заболеваний, может быть локальной или распространенной, поражать одну или несколько костей. Проявляется болями, деформацией, укорочением или удлинением сегмента и патологическими переломами. Диагноз выставляется на основании рентгенографии, МРТ, КТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое - резекция пораженного участка кости с замещением дефекта.
        
        МКБ-10
        
        Общие сведения
        
        Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова) - системное поражение скелета. Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста. Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.
        
        Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи. В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. Чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.
        
        Причины
        
        Фиброзная дисплазия относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.
        
        Классификация
        
        В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:
        
        Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
        
        Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
        
        Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
        
        Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
        
        Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
        
        Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.
        
        Симптомы фиброзной дисплазии
        
        Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.
        
        Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».
        
        Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.
        
        При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник - увеличивается.
        
        Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.
        
        Диагностика
        
        Диагноз выставляется ортопедом-травматологом на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация.
        
        При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.
        
        Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога и терапевта. В отдельных случаях показан осмотр кардиолога, эндокринолога или иных специалистов.
        
        Лечение фиброзной дисплазии
        
        Лечение преимущественно хирургическое - полная сегментарная резекция пораженного участка кости в пределах здоровых тканей и замещение дефекта костным трансплантатом. При патологическом переломе накладывают аппарат Илизарова. При множественных поражениях проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение деформаций и патологических переломов.
        
        Прогноз и профилактика
        
        Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.
        
        2. Фиброзная дисплазия. Клинические рекомендации / Общероссийская общественная организация Ассоциация травматологов-ортопедов России (АТОР) - 2016
        
        Фиброзная остеодисплазия
        
        Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
        
        У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
        
        Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
        
        Костная дисплазия, заболевание Лихтенштейна-Брайцева, фиброзная остеодисплазия - все это названия одной и той же врожденной ненаследственной патологии, при которой костная ткань замещается фиброзной. У больных отмечаются костные искривления - преимущественно в детском и подростковом возрасте. Могут повреждаться практически любые из скелетных костей, но наиболее часто страдают кости черепа, ребра и длинные трубчатые кости (метафизарная и диафизарная части, без вовлечения эпифиза). Множественное поражение часто сочетается с синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта. Клиническая симптоматика зависит от того, какие именно кости поражены и в какой степени. Лечение в основном хирургическое.
        
        Код по МКБ-10
        
        Эпидемиология
        
        Случаи фиброзной остеодисплазии составляют примерно 5% среди всех костных патологий доброкачественного характера. Тем не менее, нет четких данных об истинном показателе заболеваемости, поскольку часто заболевание протекает бессимптомно (примерно в 40% случаев больные не предъявляют никаких жалоб). При этом о локализованной фиброзной остеодисплазии говорят примерно в 78% случаев.
        
        Течение фиброзной остеодисплазии медленное, нарастающее, проявляющееся преимущественно во время усиленного костного роста. Именно поэтому патологию чаще обнаруживают у подростков 13-15 лет (30% обследованных пациентов). Однако случается, что проблема впервые обнаруживается в пожилом возрасте. Если заболевание одновременно поражает несколько костей (а это случается примерно в 23% случаев), то аномалия может обнаруживаться гораздо раньше - у пациентов дошкольного и школьного возраста.
        
        Почти у половины больных наряду с фиброзной остеодисплазией обнаруживаются и другие заболевания опорно-двигательной системы.
        
        Не у всех больных имеются явные симптомы заболевания. Риск проявления патологии возрастает в период полового созревания, у женщин - во время беременности, а также при воздействии вредных внешних и внутренних факторов.
        
        Болеют в равной степени представители женского и мужского пола (по другим данным - девочки болеют несколько чаще, в соотношении 1:1,4).
        
        Наиболее часто наблюдается поражение бедренной кости (47%), костей голени (37%), костей плеча (12%) и предплечья (2%). Фиброзная остеодисплазия может появляться с одинаковой частотой, как слева, так и справа. Полиоссальный тип патологии зачастую распространяется на кости черепа, таза, а также на ребра (25% случаев).
        
        Причины фиброзной остеодисплазии
        
        Фиброзная остеодисплазия представляет собой системную патологию скелетных костей, врожденную, но не наследственную. Процессы дисплазии напоминают образование опухоли, при этом, не являясь настоящим опухолевым процессом. Патология появляется в результате нарушения развития прородителя костной ткани - скелетогенной мезенхимы.
        
        Первое описание фиброзной остеодисплазии состоялось еще в начале XX столетия российским доктором Брайцовым. Впоследствии информацию о заболевании дополнил американский эндокринолог Олбрайт, врач-ортопед Альбрехт и другие специалисты (в частности, Лихтенштейн и Яффе).
        
        В медицине разделяют такие виды патологии:
        
        монооссальная (когда поражается одна кость скелета);
        
        полиоссальная (когда поражается две и более костей скелета).
        
        Первый патологический тип может впервые проявиться практически с любого возраста, обычно не сопровождается гиперпигментацией и нарушением работы эндокринной системы.
        
        Второй патологический тип обнаруживается у пациентов детского возраста и обычно протекает в виде синдрома Олбрайта.
        
        Чаще всего специалисты используют такую клинико-патологическую классификацию фиброзной остеодисплазии:
        
        Внутрикостное поражение, с формированием внутри кости одинарных или многочисленных фиброзных очагов. Реже поражению подвергается вся кость, со структурным сохранением корковой прослойки и отсутствием искривления.
        
        Тотальная остеодисплазия, с вовлечением в процесс всех сегментов, в том числе кортикальной прослойки и зоны костномозговой полости. Поражение сопровождается костным искривлением, патологическими переломами. Преимущественно повреждаются длинные трубчатые кости.
        
        Опухолевое поражение характеризуется очаговым распространением фиброза. Подобные разрастания часто отличаются выраженными размерами.
        
        Синдром Олбрайта проявляется множественной костной патологией на фоне эндокринных нарушений, раннего наступления половозрелости, неправильных пропорций туловища, кожной гиперпигментации и выраженных искривлений костей.
        
        Фиброзно-хрящевое поражение сопровождается трансформацией хрящевой ткани, что зачастую осложняется развитием хондросаркомы.
        
        Обызвестляющее поражение характерно для фиброзной остеодисплазии большеберцовой кости.
        
        Факторы риска
        
        Так как фиброзная остеодисплазия не является наследственным заболеванием, в качестве причинных факторов рассматриваются внутриутробные нарушения закладки тканей, из которых в дальнейшем развивается костный скелет.
        
        Возможно, причинами могут становиться различные патологии беременности - в частности, витаминный дефицит, эндокринные нарушения, а также окружающие факторы, такие как облучение, инфекционные воздействия.
        
        В целом, факторы риска описываются следующим образом:
        
        токсикоз у женщины в первой половине беременности;
        
        вирусные и микробные инфекции у женщины в период до 15 недели беременности;
        
        неблагоприятная экологическая обстановка;
        
        витаминный дефицит (витамины B и E), а также недостача железа, кальция, йода.
        
        Патогенез
        
        Развитие фиброзной остеодисплазии обусловлено изменением последовательности ДНК соматических клеток в гене GNAS1, расположенном на хромосоме 20q13.2-13.3. Указанный ген ответственен за кодировку α-субъединицы активирующего белка G. В результате мутационных изменений аминокислота аргинин R201 заменяется аминокислотой цистеином R201C или гистидином R201H. Под влиянием аномального типа белка происходит активация G1 циклического АМФ (аденозинмонофосфата) и остеобластических клеток к ускорению ДНК-продукции, отличному от нормы. В результате формируется фиброзная неорганизованная костная матричная ткань и примитивная ткань кости, лишенная свойства созревания в пластинчатую структуру. Патологические изменения затрагивают и минерализующие процессы. [1]
        
        Скелетные стволовые клетки, которые несут эту мутацию, обладают нарушенной способностью дифференцироваться в зрелые остеобласты и вместо этого сохраняют фибробластоподобный фенотип. [2], [3] Мутантные клетки пролиферируют и заменяют нормальную кость и костный мозг, как правило, с деминерализированной и структурно незрелой фиброзно-костной тканью. [4], [5]
        
        Базовые патогенетические характеристики развития фиброзной остеодисплазии также включают в себя образование и рост кист вследствие локального расстройства венозного оттока в костном метафизе. Патологический процесс приводит к повышению внутрикостного давления, изменению клеточного состава крови, выводу ферментов лизосом, влияющих на ткань кости и провоцирующие её лизис. В это же время нарушается свертывающий процесс, отмечается локальный фибринолиз. Скопление продуктов разложения костного матрикса вызывает повышение онкотического давления внутри кистозного образования. Формируется патологический цикл взаимного усиления нарушений.
        
        Симптомы фиброзной остеодисплазии
        
        Фиброзная остеодисплазия чаще проявляет себя в раннем детстве и подростковом периоде. Преимущественно поражаются плечевая, локтевая, лучевая, бедренная, большая берцовая, малоберцовая кости.
        
        Начальная стадия заболевания не сопровождается какой-либо выраженной симптоматикой, иногда отмечаются небольшие тянущие боли. [6], [7] У многих пациентов первый «звоночек» проявляется патологическим переломом. В целом, первые признаки часто отсутствуют или остаются незамеченными.
        
        При прощупывании обычно не наблюдается болей: болевые ощущения более характерны для значительных физических нагрузок. Если патологический процесс затрагивает проксимальный бедренный диафиз, у пациента может отмечаться хромота, а при патологии кости плеча больной может отмечать дискомфорт во время резкого взмаха и подъема конечности. [8], [9]
        
        Клиническая картина фиброзной остеодисплазии не всегда обнаруживается у детей, поскольку у многих больных врожденные аномалии и искривления чаще всего отсутствуют. А вот полиоссальный тип патологии проявляет себя именно у детей раннего возраста. Костные нарушения сочетаются с эндокринопатией, кожной гиперпигментацией, расстройствами со стороны сердечно-сосудистого аппарата. Симптоматика заболевания может быть многообразной и разноплановой. При этом основным признаком выступает болевой синдром на фоне нарастающей деформации.
        
        У многих пациентов диагноз фиброзной остеодисплазии ставят после обнаружения патологического перелома.
        
        Выраженность костных искривлений зависит от расположения патологического поражения. Если поражаются трубчатые кости рук, возможно их булавообразное увеличение. Если поражаются пальцевые фаланги, то наблюдается их укорочение, «обрубленность».
        
        Осложнения и последствия
        
        Наиболее распространенными последствиями фиброзной остеодисплазии становятся боли и нарастающие деформации отдельных костей и конечностей, а также патологические переломы.
        
        Кости ног часто деформируются из-за давления массы тела, появляются типичные искривления. Наиболее выраженной становится искривление бедренной кости, которая в некоторых случаях укорачивается на несколько сантиметров. При деформации шейки бедра человек начинает хромать.
        
        При фиброзной остеодисплазии седалищной и подвздошной кости искривляется тазовое кольцо, что вызывает соответствующие осложнений со стороны позвоночного столба. Формируется кифоз или кифосколиоз. [10]
        
        Более благоприятной в плане прогноза считается монооссальная дисплазия, хотя риск появления патологических переломов присутствует.
        
        Злокачественное перерождение фиброзной остеодисплазии отмечается редко, но его не стоит исключать полностью. Возможно развитие таких опухолевых процессов, как остеосаркома, фибросаркома, хондросаркома, злокачественная фиброзная гистиоцитома.
        
        Диагностика фиброзной остеодисплазии
        
        Диагностику проводит специалист-ортопед, основываясь на особенностях клинических проявлений и информации, полученной в ходе инструментальной и лабораторной диагностики.
        
        В обязательном порядке изучается травматолого-ортопедический статус, замеряются размеры пораженной и здоровой конечности, оценивается амплитудная широта суставных движений (активных и пассивных) и состояние мягкотканных структур, определяются показатели искривления и рубцовые изменения.
        
        Осмотр ортопедом состоит из следующих этапов:
        
        внешнее обследование пораженной области, обнаружение покраснения, отечности, атрофии мышц, повреждений кожных покровов, язвенных процессов, искривлений, укорочений кости;
        
        ощупывание пораженной области, выявление уплотнений, тканевых размягчений, флюктуирующих элементов, пальпаторных болей, избыточной подвижности;
        
        проведение замеров, обнаружение скрытых отеков, атрофии мускулатуры, изменение длины кости;
        
        объемные замеры суставных движений, выявление заболеваний суставов.
        
        Благодаря внешнему осмотру врач может заподозрить то или иное заболевание или повреждение, отметить его локализацию и распространенность, описать патологические признаки. После этого пациенту назначаются лабораторные исследования.
        
        Анализы могут включать в себя клинические, биохимические исследования крови, коагулограмму, анализ мочи, оценку иммунного статуса. Обязательно определяется лейкоцитарная формула, уровень общего белка, альбумина, мочевины, креатинина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, исследуется электролитический состав крови, проводится гистология биоптатов и пунктатов. При наличии показаний назначают генетические исследования.
        
        Инструментальная диагностика в обязательном порядке представлена рентгенографией (боковой и прямой). Иногда для определения характеристик деформации дополнительно назначают косые проекции с углом ротации от 30 до 40 градусов.
        
        Во многих случаях рекомендуется проведение компьютерной томографии поврежденной кости. Это позволяет уточнить расположение и размеры дефектов.
        
        Магнитно-резонансная томография помогает оценить состояние окружающих тканей, а ультразвуковое исследование конечностей определяет нарушения со стороны сосудов.
        
        Радионуклидная методика - двухфазная сцинтиграфия - необходима для выявления пораженных очагов, не визуализирующихся при обычной рентгенографии, а также для оценки объема операции.
        
        Рентген считается обязательной диагностической методикой для пациентов с подозрением фиброзной остеодисплазии, так как помогает идентифицировать стадию патологии. К примеру, на этапе остеолиза изображение демонстрирует бесструктурно разреженный метафиз, прикасающийся к зоне роста. На стадии разграничения на картинке визуализируется ячеистая полость с плотностеночным окружением, обособленная от зоны роста частью здоровой костной ткани. На стадии восстановления на изображении обнаруживается область уплотненной ткани кости, либо малое остаточное полостное образование. У пациентов с фиброзной остеодисплазией нормальное метафизарное изображение сменяется зоной просветления: такая зона локализуется продольно, заостряется к костному центру и расширяется к ростковому диску. Она отличается неравномерностью, вееровидным затушевыванием перегородками кости по направлению к эпифизам.
        
        Рентгеновские снимки всегда выполняют в разных проекциях, что необходимо для уточнения распространения фиброзных участков.
        
        Неспецифическим рентгенологическим признаком является периостальная реакция, или периостит (периостоз). Периостальная реакция при фиброзной остеодисплазии является ответной реакцией надкостницы на воздействие раздражающего фактора. Периост на рентгеновском снимке не выявляется: реакция возникает лишь в случае оссификации периостальных наслоений.
        
        Дифференциальная диагностика
        
        Дифференциальная диагностика костно-суставных заболеваний многогранна и достаточно сложна. Согласно клиническим и диагностическим рекомендациям, целесообразным считается применение множественного подхода, с использованием информации, полученной в результате рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвукового исследования. При возможности следует использовать все доступные методы лучевой диагностики:
        
        Читайте также:
        
        
        Современные аспекты фармакологии и клинического применения аминогликозидов
        
        Желудочковая биоуправляемая электрокардиостимуляция. Режим demand ЭКС
        
        Влияние иммуномодуляторов на метастазы. Комбинация цитостатиков и иммуномодуляторов при раке
        
        Влияние пути введения на абсорбцию лекарств. Распределение лекарств в организме
        
        Рак наружного слухового прохода. Прогноз при раке наружного слухового прохода