Идиосинкразия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Обновлено: 21.09.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Трихинеллез - острое лихорадочное заболевание, вызываемое мелкими, нитевидными нематодами (трихинеллами), которые во взрослой стадии обитают в слизистой кишечника, в личиночной - в поперечнополосатых мышцах. Эти нематоды впервые были описаны в 1835 году английским студентом Педжетом и патологом Оуэном, а механизм заражения - в 1846 году американским биологом Лейди.

В Российской Федерации ежегодно регистрируется от нескольких десятков до нескольких сотен случаев заболевания трихинеллезом.

Причины появления трихинеллеза

Источником инфекции могут стать свиньи, дикие кабаны, крысы, лоси, тюлени, медведи, белухи и другие животные и даже птицы (описано более 100 видов).

Механизм заражения - алиментарный, то есть при употреблении в пищу зараженного, недостаточно термически обработанного мышечного мяса. Попав в кишечник, личинки трихинелл освобождаются от оболочки и дорастают до половозрелых особей. Далее происходит спаривание этих особей и появление новых многочисленных личинок. Личинки с лимфо- и кровотоком попадают в мышечные волокна поперечнополосатой скелетной мускулатуры, где инкапсулируются.

Классификация заболевания

По характеру клинического течения:

типичный трихинеллез - наблюдается все клиническая картина заболевания;
абортивный трихинеллез - клинические проявления продромального периода (слабость, недомогание, тошнота, рвота, боли в животе, диарея) продолжительностью 2-3 дня;
бессимптомный трихинеллез - клинические проявления отсутствуют.

легкая - субфебрильная температура до 38°С, слабо выраженные симптомы интоксикации, незначительная мышечная боль;
среднетяжелая - лихорадка до 39°С; отек лица, умеренные боли в мышцах;
тяжелая - лихорадка 39°С и выше держится до 2 недель, генерализованные отеки (лица, шеи, туловища, конечностей), выраженная мышечная боль вплоть до полной обездвиженности больного.

Инкубационный период заболевания (от начала заражения до появления первых симптомов) может составлять от 5-8 дней до 6 месяцев, но в среднем - 10-25 дней. Начинается трихинеллез или остро, или с продромального периода, который продолжается не более 1-2 дней.

Симптомокомплекс при трихинеллезе включает:

Выраженную боль в мышцах конечностей и других группах мышц (жевательных, межреберных, языка, глотки, глазодвигательных), которая объясняется повреждением личинками трихинелл мышечных волокон. Интенсивность боли зависит от количества паразитов. В тяжелых случаях возникают контрактуры (стягивание мышц) и больной теряет способность передвигаться.
Отеки век, лица, при тяжелом течении - шеи, туловища, конечностей, вызванный аллергической реакцией организма на внедрение паразитов. На отечной коже лица заметны аллергические высыпания. Такие проявления получили название «лягушачье лицо».
Головную боль, свидетельствующую об интоксикации организма.
Общую слабость (особенно если заболевание протекает в тяжелой форме, которая расценивается как угрожающее жизни состояние, поскольку при поражении дыхательной мускулатуры может стать причиной нарушения функции дыхания).
Кашель аллергической природы, иногда с примесью крови в мокроте, если поражена дыхательная мускулатура.

Синонимы: ОАК. CBC without differential. Краткая характеристика исследования Общий анализ крови Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элемен�.

Идиосинкразия

Идиосинкразия — это генетически обусловленная патологическая гиперреакция на конкретные вещества, которая развивается уже при первом контакте с раздражителем. Заболевание возникает как результат ферментопатий и преимущественно связано с приемом медикаментов. Патология не имеет четкой клинической картины, поскольку симптоматика во многом определяется типом врожденной генной мутации и составом принятого лекарства. Диагностика идиосинкразии предполагает детальное иммунологическое и генетическое обследование. Лечение требует исключения контакта с провоцирующим антигеном, применения методов детоксикации и десенсибилизирующих медикаментов.

МКБ-10

Общие сведения

Частота идиосинкразических реакций составляет от 1:30000 до 1:50000. В группу риска входят пациенты, которые длительное время получают фармакотерапию, а также страдают врожденными ферментопатиями или другими генными мутациями. Идиосинкразию необходимо отличать от аллергии: расстройство возникает при первой встрече макроорганизма с триггером, тогда как при аллергических состояниях сначала происходит сенсибилизация организма, а клиническая симптоматика развивается только при втором и последующих контактах.

Причины идиосинкразии

Как правило, патологию связывают с употреблением лекарственных средств. Реакция принадлежит к типу В неблагоприятных побочных эффектов (НПЭ) медикаментов, она не зависит от принятой дозы и может возникать после первого употребления препарата. Болезнь чаще всего развивается при приеме сульфаниламидных, психотропных и наркотических средств, некоторых антибиотиков и НПВС. Редко идиосинкразия формируется под влиянием пищевых и бытовых антигенов.

Основной фактор риска — наличие генетических синдромов, которые обуславливают врожденные ферментопатии либо иммунные нарушения. Наиболее подвержены заболеванию лица с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, печеночными порфириями, наследственными гипербилирубинемиями (синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора). Идиосинкразия встречается при фенилкетонурии, хорее Гентингтона, гемофилии. К группе риска относят людей, которым назначаются длительные протоколы фармакотерапии с применением нескольких лекарств.

Патогенез

Большинство случаев патологии вызвано ферментопатиями, связанными с полиаллелизмом соответствующих генов. Как следствие, организм не может обеспечить нормальный метаболизм поступающих чужеродных веществ (лекарств), поэтому они становятся токсинами и антигенами. Патологические реакции проявляются в виде усиления эффекта медикамента, повышения его токсичности либо обострения основного заболевания.

В основном идиосинкразия наблюдается при низкой активности определенного фермента, которая обусловлена как недостаточным его синтезом, так и выработкой измененной молекулы со сниженными каталитическими свойствами или нестабильной структурой. В редких случаях ферментопатии диагностируются при мутации регуляторных генов, которые контролируют ингибиторов и активаторов конкретного энзима, но не имеют прямого влияния на его синтез.

Симптомы идиосинкразии

Для идиосинкразических патологий характерен полиморфизм клинических проявлений. Симптоматика определяется видом антигена, типом ферментопатии, общим состояниям организма, наличием провоцирующих факторов. Болезнь зачастую протекает по типу классической аллергической реакции: с отечностью и сыпью на коже, респираторными симптомами (насморк, заложенность носа), нарушениями работы ЖКТ (тошнота, диарея). Реже беспокоят головные боли, лихорадка.

При генетических мутациях и приеме определенных лекарств появляются патогномоничные признаки идиосинкразии. Например, после приема сульфаниламидов и противомалярийных препаратов больными с недостатком Г-6-ФДГ возникает гемолитическая анемия, а употребление барбитуратов на фоне печеночной порфирии вызывает резкое ухудшение состояния. При первичной подагре обострения провоцируются петлевыми и тиазидными диуретиками.

Осложнения

Идиосинкразия относится к жизнеугрожающим побочным реакциям на лекарства. У 33% пациентов, находящихся на стационарном лечении, она протекает в тяжелой форме, а показатели летальности, по разным данным, составляют от 3,3% до 8,5%. Типичные причины смерти: острая печеночная недостаточность, острая костномозговая аплазия, злокачественная гипертермия, эндотоксикоз.

Диагностика

Первичное обследование пациента проводит аллерголог-иммунолог, задача которого исключить анафилактический компонент заболевания. Врач собирает анамнез жизни, выясняет наличие аллергических и генетических отклонений у родственников. Отсутствие у больного признаков аллергодерматоза или респираторных аллергозов и появление симптомов в момент первого приема лекарства свидетельствует в пользу идиосинкразии. Из диагностических методов назначаются следующие:

Анализы крови. В гемограмме возможно снижение уровня гемоглобина и эритроцитов (при идиосинкразической анемии) и отклонения, вызванные основной болезнью. Уровень эозинофилов остается в норме. В иммунограмме врач определяет адекватный уровень антител класса E, отсутствие специфических иммуноглобулинов.
Генетическая консультация. Поскольку идиосинкразия обусловлена врожденными метаболическими нарушениями, необходимо обследование у генетика для выявления отягощенной наследственности. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим обследованием, изучением уровней метаболитов в крови и моче методами газовой или жидкостной хроматографии.

Лечение идиосинкразии

Главное условие — немедленное прекращение контакта с медикаментом, вызвавшим симптомы. Учитывая риск эндотоксикоза и лекарственного повреждения внутренних органов, необходимы инфузии кристаллоидных растворов, в том числе тиосульфата натрия, которые выполняют функцию детоксикации. Десенсибилизирующие средства (антигистаминные препараты, стабилизаторы тучных клеток, антилейкотриеновые медикаменты) показаны для купирования гиперреактивности организма.

Частое развитие лекарственных гепатопатий при идиосинкразии требует назначения N-ацетилцистеина и L-карнитина как неспецифических антидотов. При тяжелых системных реакциях используются глюкокортикоиды. Для защиты гепатоцитов от разрушения рекомендованы препараты урсодезоксихолевой кислоты, эссенциальные фосфолипиды и гепатопротекторы на основе адеметионина. Массивная гипербилирубинемия корректируется с помощью плазмафереза.

Прогноз и профилактика

Вероятность полного выздоровления определяется тяжестью идиосинкразии, исходным состоянием здоровья, наличием генетических болезней. При умеренных псевдоаллергических признаках без полиорганных нарушений удается быстро купировать состояние. При резком ухудшении самочувствия и обострении врожденной патологии прогноз сомнительный, поскольку поражения внутренних органов иногда заканчиваются смертью.

В основе профилактики идиосинкразии лежит рациональный подход к назначению медикаментозной терапии у пациентов с врожденными ферментопатиями. Подбор лечения проводится профильным специалистом совместно с генетиком и клиническим фармакологом, при этом следует избегать полипрагмазии и применения заведомо токсических препаратов. Больным нужно объяснять важность контроля самочувствия во время терапии и необходимость обращения за помощью при нетипичных симптомах.

3. Побочные действия антиэпилептических препаратов/ С.Р. Болдырева, А.Ю. Ермаков// Медицинский совет. — 2008.

Синусит

Синусит - инфекционно-воспалительный процесс, затрагивающий слизистую оболочку околоносовых пазух. Может иметь вирусную, бактериальную, грибковую или аллергическую природу. К общим симптомам, характеризующим течение синуситов, относятся повышение температуры тела, боль в проекции придаточных пазух, затруднение носового дыхания, серозно-гнойное отделяемое из носа. Синуситы распознаются на основании данных рентгенографии, УЗИ, КТ и МРТ околоносовых пазух, диагностической пункции. При синуситах проводится антибиотикотерапия, физиотерапия, лечебные промывания, пункции и дренирования, традиционные и эндоскопические операции на придаточных пазухах носа.

Синусит - воспалительный процесс в одной или нескольких придаточных пазухах носа. Синуситы диагностируются у 0,02% взрослого населения; у детей инфекции верхних дыхательных путей осложняются развитием синусита в 0,5% случаев. В отоларингологии к синуситам относятся воспаления: верхнечелюстной пазухи - гайморит, лобных пазух - фронтит, клиновидной пазухи - сфеноидит, лабиринта решётчатой кости - этмоидит. По течению выделяют острый и хронический синуситы. Отмечается повышенная температура, головная боль, заложенность и гнойные выделения из носа, отек лица в зоне воспаленной пазухи. При отсутствии лечения развиваются серьезные осложнения: воспаление зрительного нерва и оболочек глаза, остеомиелит, абсцесс мозга, менингит.

Причины синуситов

Носовая полость сообщается с семью придаточными (параназальными) пазухами: двумя лобными, двумя верхнечелюстными, двумя решетчатыми и одной клиновидной. Пазухи соединены с носовой полостью узкими ходами. Через эти ходы осуществляется постоянное дренирование (очищение) пазух. Если пазухи по какой-то причине перестают очищаться, в них застаивается секрет и создаются благоприятные условия для развития синусита.

Соустья носовых пазух могут блокироваться при различных деформациях внутриносовых структур (гипертрофические риниты, искривление носовой перегородки, аномалии строения решетчатого лабиринта и носовых раковин). Вирусная инфекция является еще одним фактором риска возникновения синуситов. В результате воспаления слизистая оболочка придаточных пазух и носовой полости отекает. Слизистые железы начинают вырабатывать большое количество секрета. Соустья параназальных пазух еще больше сужаются из-за отека слизистой и забиваются густым патологическим секретом.

Нарушение вентиляции, застой отделяемого и дефицит кислорода в тканях пазух становятся толчком для интенсивного развития условно-патогенной флоры. К вирусной инфекции присоединяется бактериальная. Степень выраженности проявлений синусита зависит от вирулентности вызывавших воспаление микробов. Широкое применение антибиотиков приводит к тому, что бактериальная флора, ставшая причиной развития синусита, нередко отличается повышенной резистентностью (устойчивостью) к большинству антибиотиков.

В последние годы синуситы все чаще вызываются грибками. Причина этой тенденции также кроется в неоправданном использовании антибиотикотерапиии, которая отрицательно влияет на состояние иммунной системы, нарушает нормальный состав микрофлоры и создает благоприятные условия для развития микозной инфекции. Синуситы на начальной стадии не обязательно провоцируются микробами. Отек слизистой оболочки, приводящий к закрытию соустий параназальных пазух, может быть вызван вдыханием холодного воздуха и ряда химических веществ.

Однако, самой частой причиной развития синуситов являются иммунодефицитные состояния и аллергические реакции. Аллергия вызывает вазомоторный ринит, одним из проявлений которого является отек слизистой носовой полости. Процесс неоднократно повторяется. В результате хронические синуситы развиваются примерно у 80% больных вазомоторным ринитом.

Классификация

В зависимости от локализации процесса выделяют следующие виды синуситов:

Гайморит. Воспалительный процесс поражает гайморову (верхнечелюстную) пазуху.
Этмоидит. Воспаление развивается в решетчатом лабиринте.
Фронтит. Патологический процесс охватывает лобную пазуху.
Сфеноидит. Воспаление возникает в клиновидной пазухе.

Первое место по распространенности занимает гайморит, второе - этмоидит, третье - фронтит и четвертое - сфеноидит. Возможно одно- или двухстороннее поражение. В процесс может вовлекаться одна или несколько пазух. Если воспаление охватывает все придаточные пазухи, заболевание называют пансинуситом.

Все синуситы могут протекать остро, подостро или хронически. Острый синусит, как правило, провоцируется насморком, гриппом, скарлатиной, корью и другими инфекционными заболеваниями. Заболевание продолжается 2-4 недели. Подострый синусит чаще всего является следствием неправильного или недостаточного лечения острого синусита. Симптомы заболевания при подостром течении синусита сохраняются от 4 до 12 недель. Хронический синусит становится исходом повторных острых синуситов инфекционной этиологии или развивается, как осложнение аллергического ринита. Критерием хронизации процесса является наличие симптомов синусита в течение 12 и более недель.

В зависимости от характера воспаления выделяют три формы синусита:

отечно-катаральная. Поражаются только слизистая оболочка параназальных пазух. Процесс сопровождается выделением серозного отделяемого;
гнойная. Воспаление распространяется на глубокие слои тканей придаточных пазух. Отделяемое приобретает гнойный характер;
смешанная. Имеются признаки отечно-катарального и гнойного синусита.

Симптомы синуситов

Клинические проявления гайморита подробно описаны в статье «Гайморит».

Симптомы этмоидита

Как правило, воспалительный процесс в передних отделах решетчатого лабиринта развивается одновременно с фронтитом или гайморитом. Воспалению задних отделов решетчатого лабиринта нередко сопутствует сфеноидит.

Больной этмоидитом предъявляет жалобы на головные боли, давящую боль в области переносицы и корня носа. У детей боли часто сопровождаются гиперемией конъюнктивы, отеком внутренних отделов нижнего и верхнего века. У некоторых пациентов возникают боли неврологического характера.

Температура тела обычно повышается. Отделяемое в первые дни заболевания серозное, затем становится гнойным. Обоняние резко снижено, носовое дыхание затруднено. При бурном течении синусита воспаление может распространиться на глазницу, вызывая выпячивание глазного яблока и выраженный отек век.

Симптомы фронтита

Фронтит, как правило, протекает тяжелее других синуситов. Характерна гипертермия, затрудненность носового дыхания, выделения из половины носа на стороне поражения. Пациентов беспокоят интенсивные боли области лба, больше выраженные по утрам. У некоторых больных развивается снижение обоняния и светобоязнь, появляется боль в глазах.

Интенсивность головных болей снижается после опорожнения пораженной пазухи и нарастает при затруднении оттока содержимого. В отдельных случаях (обычно - при гриппозном фронтите) выявляется изменение цвета кожи в области лба, отек надбровной области и верхнего века на стороне поражения.

Хронический фронтит часто сопровождается гипертрофией слизистой оболочки среднего носового хода. Возможно появление полипов. Иногда воспаление распространяется на костные структуры, приводя к их некрозу и образованию свищей.

Симптомы сфеноидита

Сфеноидит редко протекает изолированно. Обычно развивается одновременно с воспалением решетчатой пазухи. Пациенты жалуются на головную боль в глазнице, области темени и затылка или глубине головы. При хроническом сфеноидите воспаление иногда распространяется на перекрест зрительных нервов, приводя к прогрессирующему снижению зрения. Нередко хронический сфеноидит сопровождается стертой клинической симптоматикой.

Осложнения синусита

При синуситах в патологический процесс может вовлекаться глазница и внутричерепные структуры. Распространение воспаления вглубь может приводить к поражению костей и развитию остеомиелита. Самым распространенным осложнением синуситов является менингит. Заболевание чаще возникает при воспалении решетчатого лабиринта и клиновидной пазухи. При фронтите может развиться эпидуральный абсцесс или субдуральный (реже) абсцесс мозга.

Своевременная диагностика осложнений при синуситах иногда затруднена из-за слабо выраженной клинической симптоматики. Запущенные внутричерепные осложнения синуситов прогностически неблагоприятны и могут стать причиной летального исхода.

Диагностика синусита

Диагноз синусита выставляется на основании характерной клинической картины, объективного осмотра и данных дополнительных исследований. В процессе диагностики используется рентгенография околоносовых пазух в двух проекциях, ультразвуковое исследование, ядерно-магнитный резонанс и КТ околоносовых пазух. По показаниям для исключения осложнений проводится КТ или МРТ головного мозга.

Лечение синусита

Терапия острого синусита направлена на купирование болевого синдрома, устранение причины воспалительного процесса и восстановление дренирования пазух. Для нормализации оттока отоларингологи используют сосудосуживающие препараты (нафазолин, оксиметазолин, ксилометазолин и т. д.), устраняющие отек слизистой носовой полости и полости пазух.

Практическое применение при синуситах находит метод синус-эвакуации. Процедура осуществляется следующим образом: в разные носовые ходы вводят два катетера. Антисептик подается в один катетер и отсасывается через другой. Вместе с антисептиком из носовой полости и полости пазух удаляется гной и слизь.

При синуситах бактериальной природы применяют антибиотики. Для освобождения пазухи от гноя проводят ее вскрытие (гайморотомия и др.). При вирусных синуситах антибиотикотерапия не показана, поскольку антибиотики в данном случае неэффективны, могут усугубить нарушение иммунного статуса, нарушить нормальный состав микрофлоры в ЛОР-органах и стать причиной хронизации процесса.

Пациентам с острыми синуситами назначают антигистаминные средства и рассасывающие препараты (чтобы предупредить образование спаек в воспаленных пазухах). Больным с синуситами аллергической этиологии показана противоаллергическая терапия. Лечение обострения хронического синусита проводится по принципам, аналогичным терапии острого воспаления. В процессе лечения используются физиотерапевтические процедуры (диадинамические токи, УВЧ и т. д.).

При неэффективности консервативной терапии хронических синуситов рекомендуется хирургическое лечение. Операции, проводимые пациентам с хроническими синуситами, направлены на устранение препятствий для нормального дренирования параназальных пазух. Выполняется удаление полипов в носу лазером, устранение искривления носовой перегородки и т.д. Операции на пазухах проводятся как по традиционной методике, так и с использованием эндоскопического оборудования.

Целиакия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Целиакия, или глютеновая энтеропатия, представляет собой иммунную реакцию на употребление в пищу глютена - белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи. Это не повышенная чувствительность к глютену и не аллергия на пшеницу, как многие часто думают.

У больных целиакией употребление глютена запускает в организме аутоиммунный процесс, приводящий к атрофии слизистой оболочки тонкого кишечника, нарушению всасывания питательных веществ (мальабсорбции и непереносимости лактозы), в запущенных случаях - к раку кишечника. Дефицит питательных веществ может привести к неврологическим и когнитивным нарушениям, хроническому воспалению кожи, анемии, бесплодию, проблемам с опорно-двигательным аппаратом, зубами, координацией движений, к инвалидизации.

От целиакии нет лекарства, поскольку это генетически предопределённая неспособность организма расщеплять в тонкой кишке глютен. Исключение этого продукта из рациона питания и строгая пожизненная «gluten-free» (аглютеновая) диета приводят к полному восстановлению.

Симптомы целиакии

Признаки и симптомы целиакии различаются у детей и взрослых.

Симптомы целиакии у взрослых

Клиническая картина у взрослых выглядит следующим образом:

боль и вздутие живота, повышенное газообразование,
понос или запор,
тошнота и рвота,
хроническая усталость,
потеря веса.

Взрослые пациенты с недиагностированной целиакией могут на протяжении всей жизни лечиться от диспепсии, метеоризма, расстройств стула. Более половины взрослых пациентов с целиакией испытывают отнюдь не только гастроэнтерологические симптомы, а целый комплекс проблем:

общая слабость, бледность кожи, язвочки во рту (из-за нарушения всасываемости железа);
боли в суставах, остеопороз, остеомаляция (из-за нарушения всасываемости кальция);
зудящая сыпь на коже (герпетиформный дерматит Дюринга);
головная боль, онемение конечностей, покалывание в ступнях и руках, когнитивные нарушения, судороги в ногах (неврологические расстройства);
нарушения равновесия и координации (глютеновая атаксия);
снижение функции селезенки (гипоспленизм);

Симптомы целиакии у детей

Дети с целиакией чаще, чем взрослые, имеют проблемы с пищеварением, испытывая в том числе следующие клинические симптомы:

тошнота и рвота,
хроническая диарея или запоры,
колики, газы, вздутие живота,
светлый кал с резким запахом.

Приобретённая неспособность усваивать питательные вещества из пищи может привести к:

отставанию в развитии (низкому росту, задержке полового созревания и т.д.);
рахиту, нарушению роста зубов, кариесу;
недобору веса;
неврологическим симптомам, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), неспособность к обучению, раздражительность или депрессию, головные боли, нарушения координации, судороги в икроножных мышцах и стопах.

Проконсультируйтесь с врачом-гастроэнтерологом, если проблемы с ЖКТ мучают вас более двух недель. Проконсультируйтесь с лечащим врачом педиатром, если ваш ребёнок бледный, раздражительный, отстаёт в росте, испытывает проблемы со стулом.

Причины целиакии

Целиакия передается по наследству (90% больных целиакией являются носителями гена HLA-DQ2, ещё 10% - гена HLA-DQ8) и сопутствует некоторым другим заболеваниям. Вы в группе риска, если кто-то из ваших кровных родственников страдает:

целиакией или герпетиформным дерматитом;
сахарным диабетом 1 типа;
синдромом Дауна или синдромом Тернера;
аутоиммунным тиреоидитом;
микроскопическим колитом (лимфоцитарным или коллагенозным колитом);
болезнью Эддисона.

Даже если у вас есть набор генов, предрасполагающих к целиакии, и вы употребляете продукты с глютеном, симптомы могут отсутствовать до поры до времени. Гены могут «проснуться» под воздействием следующих факторов:

беременность, роды, грудное вскармливание,
бактерии и вирусы,
операции,
сильные эмоциональные потрясения.

Диагностика целиакии

Важно! Если вы прекратите употреблять продукты с глютеном или просто даже уменьшите их количество в рационе перед сдачей анализов, это повлияет на результаты исследований. Сдавайте анализы только под контролем врача!

Анализы на целиакию

В основе диагностики развившихся целиакии и глютеновой атаксии лежат иммунологические тесты, при которых определяется количество специфических антител:

антитела к тканевой трансглютаминазе,
антитела к глиадину,
антитела к эндомизию и ретикулину.

Дифференциальная диагностика

Для дифференцирования с аллергией врач может назначить определение специфических антител IgE к пшенице и глютену.

Глютеновая атаксия - повреждение глютеном нервной системы - может встречаться как самостоятельное заболевание и не обязательно сопровождается целиакией, т.е. повреждением тонкого кишечника. Среди пациентов с целиакией глютеновая атаксия встречается примерно в 4% случаев. Врач-гастроэнтеролог в обоих случаях направит на консультацию к неврологу.

В последние годы в зарубежных классификациях стали выделять отдельным заболеванием нецелиакийную чувствительность к глютену, который часто путают с аллергией на глютен. Встречается в популяции до 20 раз чаще, чем целиакия. Гиперчувствительность к глютену не прогрессирует и не приводит к развитию осложнений. Гиперчувствительный способен съесть глютена (до появления негативных симптомов) в тысячи раз больше, чем больной целиакией. Диагноз ставится по клиническим признакам при исключении других патологий.

Дополнительные анализы

Как уже говорилось, вырабатывающиеся у пациентов с целиакией в ответ на глютен антитела повреждает кишечные ворсинки. Ворсинки должны бы поглощать витамины, минералы и другие питательные вещества из пищи, но не могут. В результате вы недополучаете из пищи железо, калий, натрий, кальций, витамин D, сколько бы ни ели. Вдобавок нарастающее повреждение эпителия прямой кишки приводит порою к непереносимости лактозы и даже раку.

При целиакии гастроэнтеролог может дополнительно назначить следующие виды анализов:

общий анализ крови;
тест на общий белок;
тест на альбумин;
анализ на электролиты;
измерение уровня кальция;
тест на железо;
анализ на щелочную фосфатазу; ; ;
биопсию участка слизистой кишки, (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1).

Лечение целиакии диетой

Некоторые пациенты жалуются на то, что специальная диета им не помогает. Отсутствие положительной динамики в лечении целиакии диетой часто связано с ошибками при составлении меню. Именно поэтому так важно не заниматься самолечением, а посоветоваться с диетологом.

При аглютеновой диете исключаются не только крупы, макароны, мука, хлебобулочные изделия с глютеном, но и продукты, содержащие т.н. «скрытый глютен» (клейковину). Из-за способности глютена сгущать и склеивать клейковину добавляют, например, в йогурты, мороженое, овсяные каши, некоторые лекарства и косметику.

Если после исключения из рациона продуктов со скрытым глютеном симптомы все равно не уходят, понадобятся дальнейшие обследования. Препятствовать наступлению ремиссии могут сопутствующие проблемы со здоровьем:

Бактерии в тонком кишечнике (избыточный бактериальный рост);
Микроскопический колит;
Недостаточность поджелудочной железы;
Синдром раздражённого кишечника;
Нарушение переваривания сахара, содержащегося в молочных продуктах (лактоза), столовом сахаре (сахароза) или в сахаре, содержащемся в мёде и фруктах (фруктоза).

Рефрактерная целиакия

В редких случаях повреждение кишечника действительно не поддаётся коррекции даже за счёт строгой, грамотно составленной аглютеновой диеты. Это состояние известно как рефрактерная целиакия. Если у вас не наблюдается улучшений в течение первых 6-12 месяцев после перехода на аглютеновую диету, то вам нужно будет пройти дополнительное обследование.

Идиосинкразия

Описание

Особенность. Это генетически обусловленная патологическая реакция на определенные вещества, которая развивается уже при первом контакте с раздражителем. Заболевание возникает в результате ферментопатий и в основном связано с приемом лекарств. Патология не имеет четкой клинической картины, поскольку симптоматика во многом определяется типом врожденной генетической мутации и составом принимаемого препарата. Диагностика идиосинкразии предполагает подробное иммунологическое и генетическое обследование. Лечение требует исключения контакта с провоцирующим антигеном, применения методов детоксикации и десенсибилизирующих препаратов.

Дополнительные факты

Частота идиосинкразических реакций колеблется от 1: 30 000 до 1: 50 000. В группу риска входят пациенты, длительное время получающие фармакотерапию, а также страдающие врожденными заболеваниями ферментации или другими генетическими мутациями. Идиосинкразию следует отличать от аллергии: расстройство возникает, когда макроорганизм впервые сталкивается с триггером, тогда как при аллергических состояниях организм сначала сенсибилизируется, а клинические симптомы развиваются только во время второго и последующих контактов.

Причины

Как правило, патология связана с употреблением лекарственных препаратов. Реакция относится к нежелательным побочным эффектам (НПЭ) препаратов типа В, не зависит от принятой дозы и может возникнуть после первого применения препарата. Заболевание чаще всего развивается при приеме сульфаниламидов, психотропных и наркотических средств, некоторых антибиотиков и НПВП. Редко идиосинкразия формируется под влиянием пищевых и бытовых антигенов.
Главный фактор риска - наличие генетических синдромов, вызывающих врожденные ферментопатии или иммунные нарушения. Наиболее подвержены заболеванию люди с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, печеночной порфирией, наследственной гипербилирубинемией (синдромы Гилберта, Криглера-Найяра, Ротора). Идиосинкразия возникает при фенилкетонурии, хорее Хантингтона, гемофилии. В группу риска входят люди, которым назначены длительные схемы медикаментозной терапии с применением нескольких препаратов.

Большинство случаев патологии вызвано энзимопатиями, связанными с полиаллелизмом соответствующих генов. В результате организм не может обеспечить нормальный метаболизм поступающих чужеродных веществ (лекарств), поэтому они становятся токсинами и антигенами. Патологические реакции проявляются в виде усиления действия препарата, повышенной токсичности или обострения основного заболевания.
В основном идиосинкразия наблюдается при низкой активности данного фермента, что связано как с его недостаточным синтезом, так и с образованием измененной молекулы с пониженными каталитическими свойствами или нестабильной структурой. В редких случаях заболевания дрожжей диагностируются по мутациям в регуляторных генах, которые контролируют ингибиторы и активаторы определенного фермента, но не оказывают прямого влияния на его синтез.

Клиническая картина

Для идиосинкразических патологий характерен полиморфизм клинических симптомов. Симптомы зависят от типа антигена, типа ферментопатии, общего состояния организма и наличия провоцирующих факторов. Заболевание часто протекает по типу классической аллергической реакции: отек и сыпь на коже, респираторные симптомы (насморк, заложенность носа) и желудочно-кишечные расстройства (тошнота, диарея). Реже встречаются головные боли и лихорадка.
Наряду с генетическими мутациями и приемом некоторых лекарств появляются патогномоничные симптомы идиосинкразии. Например, после приема сульфаниламидов и противомалярийных препаратов у пациентов с дефицитом G-6-FDG развивается гемолитическая анемия, а применение барбитуратов против печеночной порфирии вызывает быстрое ухудшение состояния. При подагре с первичными диуретиками обострения вызываются петлевыми и тиазидными диуретиками.
Ассоциированные симптомы: Заложенность носа. Понос (диарея). Тошнота.

Возможные осложнения

Идиосинкразия относится к опасным для жизни побочным реакциям на лекарства. У 33% пациентов, находящихся на стационарном лечении, он протекает тяжело, а уровень смертности, по разным данным, составляет от 3,3% до 8,5%. Типичные причины смерти: острая печеночная недостаточность, острая медуллярная аплазия, злокачественная гипертермия, эндотоксикоз.

Первичный осмотр пациента проводит аллерголог-иммунолог, задача которого - исключить анафилактическую составляющую заболевания. Врач собирает анамнез, выясняет наличие у родственников аллергических и генетических отклонений. Отсутствие у пациента признаков аллергического дерматоза или респираторной аллергии и появление симптомов на момент приема первой дозы препарата свидетельствуют в пользу идиосинкразии. Из методов диагностики назначаются следующие:
• Анализ крови. В гемограмме возможно снижение уровня гемоглобина и эритроцитов (при идиосинкразической анемии) и отклонения, вызванные основным заболеванием. Уровни эозинофилов остаются в норме. По иммунограмме врач определяет адекватный уровень антител класса Е, отсутствие специфических иммуноглобулинов.
• Генетическая консультация. Поскольку идиосинкразия возникает из-за врожденных нарушений обмена веществ, необходимо обследование у генетика для выявления отягощенной наследственности. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием, исследованием уровня метаболитов в крови и моче с помощью газовой или жидкостной хроматографии.

Лечение

Главное условие - немедленное прекращение контакта с лекарством, вызвавшим симптомы. Учитывая риск эндотоксикоза и поражения внутренних органов от лекарств, необходимо вливать кристаллоидные растворы, в том числе тиосульфат натрия, выполняющие функцию детоксикации. Десенсибилизирующие агенты (антигистаминные препараты, стабилизаторы тучных клеток, антилейкотриеновые препараты) показаны для снятия гиперреактивности организма.
Частое развитие лекарственно-индуцированных заболеваний печени с идиосинкразией требует назначения N-ацетилцистеина и L-карнитина в качестве неспецифических антидотов. При тяжелых системных реакциях применяют глюкокортикоиды. Для защиты гепатоцитов от разрушения рекомендуются препараты урсодезоксихолевой кислоты, эссенциальные фосфолипиды и гепатопротекторы на основе адеметионина. Массивную гипербилирубинемию корректируют с помощью плазмафереза.

Прогноз

Вероятность полного выздоровления определяется степенью идиосинкразии, исходным состоянием здоровья и наличием генетических заболеваний. При умеренных псевдоаллергических симптомах без полиорганных нарушений возможно быстрое купирование состояния. При резком ухудшении самочувствия и обострении врожденной патологии прогноз сомнительный, так как травмы внутренних органов иногда заканчиваются летальным исходом.
В основе профилактики идиосинкразии лежит рациональный подход к назначению медикаментозной терапии пациентам с врожденными ферментопатиями. Выбор лечения проводится специализированным специалистом в сотрудничестве с генетиком и клиническим фармакологом, при этом следует избегать полипрагмазии и использования явно токсичных препаратов. Пациентов следует информировать о важности наблюдения за их самочувствием во время терапии и о необходимости обращаться за помощью при атипичных симптомах.

Список литературы

Читайте также: