Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез

Обновлено: 28.04.2024

Дисгенезия — это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

Лечением данного заболевания занимается гинеколог
2 750 руб. Консультация генетика
МКБ-10 Q99.1 Дисгенезия гонад

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Это форма аплазии, при которой яичник заменяется бесфункционной тканью. Сопровождающая дисгенезию гормональная недостаточность также препятствует развитию вторичных половых признаков в обоих полах, что приводит к появлению сексуально инфантильной женской внешности и бесплодию.

Различают три формы дисгенезии:

  • Чистая (синдром Свайера) — отличается наличием двусторонних гонад с содержанием фолликулов и ооцитов. При этой форме маточные трубы, матка недоразвиты.
  • Смешанная — встречается у фенотипических представителей обоих полов. У мужчин данное состояние характеризуется тем, что с одной стороны расположен гонадальный тяж, а с другой опущенное в мошонку яичко.
  • Типичная (Синдром Тернера) — самая распространенная форма патологии, регистрируется только у девочек. Отличается отсутствием целой половой хромосомы или ее части.


Проявления синдрома Тернера

Признаки синдрома Свайера

Причины

Половое созревание у мужчин и женщин требует функциональных гонад, которые будут работать в гармонии с гипоталамусом, гипофизарной железой для адекватного производства гормонов.

Существует несколько основных причин дисгенезии:

  • синдром Тернера и его вариации, например, мозаицизм;
  • чистый и XX-гонадный дисгенезис с кариотипом 46, XX;
  • синдром Сьюера или XY гонадальный дисгенезис, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип равен 46, XY;
  • синдром Перро, XX дисфункция полового органа, сенсорная потеря слуха;
  • смешанный гонадальный дисгенезис;
  • воздействие экологических факторов и эндокринных нарушений.

Диагностика хромосомных патологий

Симптомы

Обычно патология проявляется сразу же при рождении ребенка. Классические симптомы дисгенезии у малышей — аномалия почек, врожденный порок сердца, крыловидная шея и отечность лимфоузлов на конечностях.

Также дисгенезия отличается такими клиническими признаками:

  • низкорослость;
  • ча­стичная вирилизация наружных гениталий;
  • неправильное строение наружных половых органов;
  • маскулинизация;
  • недостаточное развитие тканей молочных желез;
  • невыраженное половое оволосение;
  • косоглазие;
  • сколиоз;
  • снижение тембра голоса и др.

Диагностика

Основная задача диагностики дисгенезии — определить гормональный статус, половой хроматин, кариотип. Обычно подозрения возникают при нарушениях менструального цикла у женщин, первичной аменорее.

Также в план диагностических мероприятий входит:

  • цитогенетический анализ для выявления Y-хромосомы и антигенов H-Y;
  • лабораторная диагностика для оценки уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона;
  • исследование функции щитовидной железы;
  • функциональные гормональные пробы;
  • биопсия гонад с помощью лапароскопии;
  • УЗИ для оценки внутренних органов.

Лечение

Как правило, лечение дисгенезии требует комплексного подхода. Тактика курса терапии зависит от индивидуальных особенностей клинической картины.

Медики применяют такие методики лечения:

  • хирургическая коррекция аномалий соматического характера;
  • введение эстрогенов;
  • циклическая гормональная терапия;
  • инсулинотерапия для стимуляции роста.

Y-хромосомы и антиген H-Y характеризуются высоким риском злокачественного преобразования, может потребоваться хирургическое лечение. Чтобы улучшить кровоснабжение органов малого таза назначаются физиопроцедуры. Врачи также рекомендуют прием витаминных комплексов и психотерапевтическое воздействие. По скорости развития вторичных половых признаков специалисты оценивают эффективность лечебного курса.

Пациентки, имеющие этот диагноз, зачастую страдают неизлечимым бесплодием. В случае беременности, необходимо проводить генетическое исследование. Если у вас обнаружены проблемы генетического характера, не отчаивайтесь. Квалифицированные специалисты клиники «АльтраВита» постараются вам помочь родить здорового ребенка путем ЭКО с использованием донорских яйце­клеток. Мы располагаем всеми необходимыми ресурсами для успешного результата.

У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.

Синдром Свайера ( Полная дисгенезия гонад , Чистая дисгенезия гонад )

Синдром Свайера - это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях - влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов - удаления неразвитых половых желёз и длительного применения заместительной гормональной терапии.

МКБ-10

Синдром Свайера

Общие сведения

Синдром Свайера (полную, или «чистую» дисгенезию гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени британского эндокринолога Джералда Свайера, описавшего его в 1955 году как случай мужского псевдогермафродитизма. Полная форма дисгенезии является несиндромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие мужских первичных половых признаков наряду с женскими), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врождённая патология встречается в одном случае на 20 000 индивидов с мужским кариотипом и регистрируется чаще иных форм XY-дисгенезии гонад.

Этиология синдрома Свайера изучена недостаточно. На сегодняшний день известно, что чаще всего возникновение патологии связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече хромосомы Y и большей частью отвечающего за контроль формирования тестикул. Судя по наблюдениям семейных случаев заболевания, возможна причастность пока неизвестных X-сцепленных или аутосомных генов.

Факторы риска тоже до конца не установлены. Кроме общих мутагенных воздействий (ионизирующего излучения и интоксикаций, вирусных инфекций, несбалансированного или пониженного питания) и уже упомянутого наследственного отягощения предполагается, что вероятность патологии может находиться в прямой зависимости от возраста отца. Чаще всего проследить связи между каким-либо воздействием на организм во время гестации и развитием синдрома Свайера не удаётся.

Патогенез

Формирование репродуктивных органов происходит из мюллерова протока у женщин и вольфова - у мужчин. У эмбриона с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных семенниках обусловлен воздействием материнского хорионического гонадотропина. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и прочих, продуцируют антимюллеров гормон, способствующий атрофии мюллерова протока. Их нормальная деятельность обуславливает развитие индивида мужского пола - с адекватной дифференцировкой тестикул, атрофией мюллерова протока.

Выраженные сбои этого механизма приводят к формированию из бипотентных зачатков женских репродуктивных органов, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского эмбриона контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации нарушается деятельность клеток Сертоли, дифференцировка гонад не происходит, что влечёт развитие синдрома Свайера - фенотипически женского организма без полноценных яичников, способных в дальнейшем стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезными, склонными к малигнизации зачатками желёз.

В допубертатном периоде патология протекает без каких-либо субъективных проявлений. В период пубертата для синдрома Свайера характерно отсутствие признаков полового созревания. Может отмечаться лишь скудное оволосение в области лобка и подмышек, однако нередко отсутствует и оно. Менархе не наступает, молочные железы не развиваются или выражены очень слабо. Тип телосложения при овариальной дисгенезии мужской - с широкими плечами, объёмной грудной клеткой, узким тазом.

У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдается нормальный или выше среднего рост, развитая мускулатура, «тяжёлая» нижняя челюсть. Иногда возникает незначительная гипертрофия клитора, хотя обычно наружные гениталии несколько недоразвиты. Больные жалуются на первичное бесплодие, ощущение дискомфорта или боли ввиду недостаточного развития вагины при половом акте или гинекологическом осмотре.

Осложнения

Частым (у 20-60% пациенток) осложнением синдрома Свайера является развитие опухолей, по большей части исходящих из рудиментарного полового тяжа, которым, по сути, представлены дисгенетичные гонады - дисгермином, андробластом. Эти неоплазии нередко имеют злокачественный характер, возникают с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем репродуктивном, подростковом и детском возрасте.

К последствиям нелеченного синдрома Свайера также можно отнести раннее появление патологий, обусловленных дефицитом эстрогена у женщин - остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца). Кроме того, для многих больных диагноз становится источником тяжёлого психологического страдания по поводу «утраты женственности», а у замужних женщин - и боязни распада семьи.

Диагностика синдрома Свайера осуществляется гинекологом при участии медицинского генетика. Чаще всего диагноз устанавливается в 14-15 лет при обращении к врачу по поводу отсутствия полового развития, иногда - позднее, по причине бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углублённого исследования является опухолевое образование рудиментарных половых желёз, случайно обнаруженное врачом или самой больной. Диагностические мероприятия включают:

  • Клинический осмотр. В ходе общего осмотра выявляется отсутствие основных вторичных женских половых признаков на фоне нормального или ускоренного роста. При гинекологическом осмотре обнаруживаются нормально сформированные, но недоразвитые женские наружные половые органы. Косвенным подтверждением диагноза является наличие кровных родственниц с полной или частичной дисгенезией гонад.
  • Лучевые методы исследования. Наиболее доступным и информативным методом диагностики является гинекологическое УЗИ. Ультрасонография позволяет обнаружить такие характерные для патологии объективные признаки, как гипоплазию матки, извитые, недоразвитые маточные трубы, тяжевидные «яичники» (иногда - с новообразованиями). В сомнительных случаях назначается МРТ.
  • Гормональный анализ. Характерным признаком синдрома Свайера считается значительное повышение гонадотропных (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего) гормонов в сыворотке крови, снижение уровня эстрадиола. Гестагеновая функциональная проба отрицательная, циклическая (эстроген-гестагенная) гормональная проба положительная.
  • Генетическое тестирование. Применяется с целью верификации диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY), а молекулярно-генетическое - отсутствие или повреждение гена SRY. При невозможности генетического обследования назначается гистологическое исследование биоптата яичников. Диагноз подтверждает соединительнотканная структура с отсутствием фолликулов.

Синдром Свайера дифференцируют с другими формами дисгенезии гонад - синдромом Шерешевского-Тёрнера, мозаицизмом 45,X/46,XY, синдромом Морриса (синдромом тестикулярной феминизации), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного, конституционального, идиопатического генеза. При подозрении на опухоль необходима консультация онкогинеколога, а для выявления центральных форм задержки полового созревания - эндокринолога.

Лечение синдрома Свайера

Консервативная терапия

Лечение заболевания направлено на предупреждение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациентки, по возможности - на реализацию репродуктивной функции. После установления диагноза осуществляется хирургическая операция (удаление рудиментарных гонад), затем назначается гормональная терапия. Раннее (с подросткового периода) начало лечения синдрома Свайера повышает вероятность вынашивания ребёнка.

  • Заместительная гормональная терапия. Проводится чередованием эстрогенных и прогестиновых препаратов в течение менструальных циклов. Назначается с периода полового созревания до возраста климактерия. Лечение нормализует течение метаболических процессов, способствует развитию матки, женских половых вторичных признаков, гравидарной подготовке эндометрия.
  • Коррекция нервно-психических нарушений. Психотерапевтическое воздействие на личность позволяет перестроить отношение больной к себе и ближайшему окружению, преобразовать собственные психологические установки, снять психоэмоциональное напряжение. Иногда лечение дополняется фармакотерапией (антидепрессантами, транквилизаторами).

При достаточном развитии матки возможно применение программы ЭКО с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворённых спермой супруга пациентки. На протяжении вынашивания плода женщине назначается сначала поддерживающая, затем сохраняющая гормонотерапия. Родоразрешение осуществляется оперативно. В современных репродуктологии и акушерстве уже накоплен успешный опыт ведения беременности у больных с дисгенезией гонад (в том числе синдромом Свайера).

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство в объёме удаления рудиментарных гонад и маточных труб выполняется непосредственно после диагностики этой формы врождённой овариальной агенезии. Хирургическое лечение проводится с целью предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетичных половых желёз. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до хирургической операции, поскольку гормональная терапия повышает риск развития онкологических осложнений.

Прогноз и профилактика

При своевременно начатом рациональном лечении синдрома Свайера прогноз относительно продолжительности и качества жизни благоприятный. Некоторые пациентки могут реализовать детородную функцию с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, описаны случаи повторных успешных беременностей. Первичная профилактика рождения девочек с XY-дисгенезией включает здоровый образ жизни во время беременности, исключение профессиональных и бытовых вредностей. Для раннего выявления и лечения заболевания следует подвергать генетическому обследованию монозиготных близнецов больных.

1. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Автореферат диссертации/ Черных В.Б. - 2015.

3. Гинекология: национальное руководство/ под ред. Кулакова В.И., Савельевой Г.М., Манухиной И.Б.. - 2009.

Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез

Клиника ГЕНЕЗИС, Санкт-Петербург

Санкт-Петербургское ГБУЗ «Городской консультативно-диагностический центр для детей «Ювента» (репродуктивное здоровье)», Санкт-Петербург, Россия;
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

Возможности реализации репродуктивной функциипри синдроме Шерешевского—Тернера

Журнал: Проблемы репродукции. 2020;26(2): 34‑40

Синдром Шерешевского—Тернера представляет собой наиболее частую причину нарушения половой дифференцировки у женщин. Одной из основных проблем у этих пациенток является тяжелое нарушение функции яичников, приводящее к бесплодию. В обзоре рассматриваются возможности сохранения репродуктивной функции у пациенток с этим синдромом.

Наиболее частой причиной нарушения половой дифференцировки является синдром Шерешевского—Тернера (СШТ). Этот синдром характеризуется полным или частичным отсутствием Х хромосомы при женском фенотипе. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 2000—2500 новорожденных девочек.

Существует мнение, что полное отсутствие 2-й хромосомы в 23-й паре (кариотип 45,Х) приводит к остановке в развитии беременности. Это означает, что все дети, родившиеся с СШТ, являются в той или иной степени мозаиками [1]. При изучении кариотипа преимплантационных эмбрионов и эмбрионов беременностей, остановившихся в развитии в I триместре, кариотип 45,Х встречается с частотой от 1 до 1,5%, и 99% таких беременностей останавливаются в развитии.

Возможна пренатальная диагностика СШТ. Существует метод исследования внеклеточной циркулирующей в крови беременной женщины ДНК (NIPT, non-invasive prenatal testing, НПТ, неинвазивное пренатальное тестирование). Однако прогностическое значение этого теста остается низким, не более 26%. Это связано с присутствием в крови и материнской, и плацентарной ДНК, а также большим числом случаев мозаицизма и существованием механизма потери с возрастом одной из Х хромосом [2]. Обычно пренатальная диагностика основывается на обнаружении эдемы плода при ультразвуковом исследовании, аномальных уровней хорионического гонадотропина человека, неконъюгированного эстриола и альфа-фетопротеина при скрининге материнской сыворотки (тройной скрининг) или на основании результатов кариотипирования плода, выполненного с учетом возраста матери. При пренатальной диагностике плода с кариотипом 45,Х он обычно подтверждается при родах. Для сравнения, примерно 90% плодов, у которых случайно во время скрининга установлен мозаицизм 45,X/46,XX или 45,X/46,XY, будут иметь при рождении нормальный фенотип, женский или мужской. Ребенок, у которого 45,X/46,XX или 45,X/46,XY мозаицизм установлен после рождения, из-за фенотипических признаков, наводящих на мысль о СШТ, имеет прогноз, аналогичный прогнозу для детей с 45,X [3]. Примерно у 20—30% девочек с СШТ диагноз после рождения устанавливают в связи с отеками верхних и нижних конечностей и шеи, что является остаточным эффектом кистозных гигром . СШТ следует заподозрить у любой новорожденной девочки с отеками, с гипоплазией левых отделов сердца или с коарктацией аорты, так как частота этой патологии увеличена среди детей с СШТ. Примерно у 30% девочек с этим синдромом диагноз устанавливается в детском возрасте в ходе выяснения причин низкорослости. СШТ является наиболее распространенной причиной невысокого роста у девушек, за исключением семейной низкорослости и конституциональной задержки роста. Диагноз следует исключить у любой девочки-подростка невысокого роста с первичной или вторичной аменореей. В представлены наиболее частые варианты кариотипа у пациенток с СШТ. Классические признаки СШТ представлены в . При наличии в кариотипе хромосомы Y необходимо принимать решение об удалении гонад из-за высокой вероятности развития гонадобластомы [4].

Следует отметить, что варианты кариотипа сильно влияют на фенотип женщин с этим синдромом. Так, согласно результатам проведенных исследований, у пациенток с кариотипом 45,Х средний рост составляет 147 см, при этом у 61% выявлена патология сердечно-сосудистой системы, у 46% — аномалии почек, у 36% — эдема и только у 10% девочек отмечено начало первой менструации. В то же время у пациенток с мозаицизмом 45,Х/46ХХ средний рост составил 150 см, патология сердечно-сосудистой системы выявлена у 40%, аномалии почек — у 39%, эдема — у 15%, начало первой менструации наблюдалось у 40% девочек. Кроме того, при СШТ, обусловленном делециями длинного или короткого плеча Х хромосомы, рост пациенток составляет уже 153—163 см, патология сердечно-сосудистой системы у этих пациенток не наблюдалась, патология почек обнаружена у 22%, эдема — у 17%, а начало первой менструации отмечено у 71—86% пациенток [3]. От генетического варианта СШТ зависит также возраст, при котором установлен диагноз. При кариотипе 45,Х в 56% случаев диагноз установлен в возрасте до 11 месяцев, тогда как заболевание в этом возрасте выявлено только у 22% у пациенток с другими вариантами кариотипа [5]. До 20% пациенток с СШТ имеют спонтанный менструальный цикл, однако у большинства пациенток уже через несколько лет развивается преждевременное истощение яичников [6].

Гормонозаместительная терапия у пациенток с СШТ, принимающих гормон роста по поводу низкорослости, должна начинаться в 12 лет, у пациенток, не принимавших этот гормон, — в 14 лет. Стартовые дозы обычно составляют 0,3 мг конъюгированного эстрогена или 2—5 мкг этинилэстрадиола или 0,1—0,25 мг эстрадиола валерата. Через полгода необходимо оценить развитие молочных желез и при необходимости увеличить дозу эстрогенов. После года монотерапии эстрогенами с постепенно увеличивающимися дозами можно переходить на комбинацию эстрогенов с гестагенами, что вызывает начало менструаций. К 15—17 годам обычно назначается гормонозаместительная терапия с применением лекарственных препаратов в дозах для взрослых, также можно применять циклические низкодозные комбинированные пероральные контрацептивы. Данная терапия может быть применена пожизненно или до наступления естественной менопаузы [3].

Спонтанная беременность у пациенток с СШТ встречаются редко и часто ассоциирована с самопроизвольными патологическими прерываниями беременности, мертворождениями и врожденными дефектами развития плода [7]. Только 50% женщин с СШТ живут половой жизнью, и, согласно данным Национального института здоровья США, только 12% таких женщин воспитывают детей. У 9% женщин дети усыновлены, 1,4% родили ребенка в результате самостоятельной беременности, 0,4% — в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения с собственными ооцитами и 1,4% — в результате использования донорских ооцитов [8].

Часто у женщин с СШТ выявляется патология сердечно-сосудистой системы, которая включает в себя коарктацию аорты, удлинение дуги аорты, расширение аорты, двустворчатый клапан аорты. Такая патология служит причиной смерти и меньшей, чем в популяции, средней продолжительности жизни женщин с СШТ, а также может быть причиной осложнений беременности и материнской смертности [9]. Американское общество репродуктивной медицины (АОРМ) предложило следующий порядок обследования сердечно-сосудистой системы у пациенток с СШТ. Консультация кардиолога и скрининг, включающий рентгеновское исследование органов грудной клетки и электрокардиографию (ЭКГ), должны проводиться на момент установления диагноза СШТ.

Необходимо выполнять ежегодное исследование функции сердца, в том числе, контроль уровня артериального давления. Если при первичном осмотре аномалий не выявлено, то рекомендован повторяющийся скрининг, включающий рентгеновское исследование органов грудной клетки и ЭКГ каждые 3—5 лет. Если ультразвуковое исследование показало наличие патологии или когда восходящий отдел аорты не визуализируется, то рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии сердца. Консультация кардиолога требуется при обнаружении любой аномалии сердечно-сосудистой системы [10].

В рекомендациях АОРМ подчеркивается, что при ведении беременности у пациенток с СШТ необходимо специальное наблюдение, которое должно включать в себя последовательное лечение гипертензии, периодическое проведение ЭКГ и консультации кардиолога. Женщины в стабильном состоянии с диаметром корня аорты менее 4 см могут рожать самостоятельно под эпидуральной анестезией. Женщин с исходным или прогрессирующим расширением корня аорты родоразрешают путем кесарева сечения до начала родовой деятельности под эпидуральной анестезией [10].

Специалисты по сохранению репродуктивной функции предложили следующий алгоритм сохранения и реализации репродуктивной функции у пациенток с СШТ . Согласно ему, при первичной консультации по реализации репродуктивной функции у конкретной пациентки с СШТ необходимо комплексно оценить показатели овариального резерва, которые могут включать в себя подсчет числа антральных фолликулов, уровень фолликулостимулирующего гормона, эстрадиола и ингибина В. Однако ведущую роль в определении тактики играет уровень антимюллерова гормона (АМГ). У девочек в препубертатном периоде и при уровне АМГ более 2 нг/мл возможна выжидательная тактика, однако при падении уровня ниже этого показателя может быть рекомендована криоконсервация ткани яичника. В постпубертатном периоде тактика также зависит от показателей овариального резерва. При сохраненном овариальном резерве могут быть применены методы замораживания ооцитов, криоконсервация ткани яичников и у взрослых замужних женщин — криоконсервация эмбрионов [15].

ЧАФ — число антральных фолликулов; ФСГ — фолликулостимулирующий гормон; Е2 — эстрадиол; АМГ — антимюллеров гормон.

Предложенный подход следует прокомментировать. К сожалению, не более чем у 20% пациенток с СШТ удается обнаружить хотя бы остаточные признаки функции яичников, и у большинства таких молодых женщин к взрослому состоянию развивается преждевременное истощение яичников. С другой стороны, криоконсервация яичников у таких пациенток осложняется малым количеством фолликулов в полученной ткани, а также высоким уровнем атретических фолликулов. В доступной литературе не удалось обнаружить случаев успешной ретрансплантации ткани яичника у пациенток с СШТ. Успехи по культивированию фолликулов до зрелой стадии имеются, однако получить качественные зрелые ооциты до настоящего времени не удалось [16]. Спонтанные беременности относительно редки, а для овариальной стимуляции необходимы достаточные показатели овариального резерва, что редко встречается у пациенток с СШТ. Таким образом, методом выбора для реализации репродуктивной функции у этих пациенток является программа донорства ооцитов.

Опубликованы результаты овариальной стимуляции с целью сохранения репродуктивной функции у 7 пациенток с СШТ. У одной пациентки наблюдался кариотип 45,Х, у остальных — различные варианты мозаицизма. Возраст пациенток от 18 до 26 лет. Уровень АМГ колебался от 0,4 до 3 нг/мл. В результате стимуляции получено от 4 до 13 ооцитов, у всех пациенток заморожены зрелые яйцеклетки [20].

Попытки сохранить ткань яичника с помощью криоконсервации проводятся на протяжении последних 20 лет. Так, в большом исследовании, проведенном в Швеции, показано, что технически биопсия яичников возможна у 47 из 57 девочек с СШТ в возрасте от 8 до 19 лет. У 15 из 57 исследуемых фолликулы выявлены при гистологическом исследовании. Обнаружены фолликулы в ткани яичников у 6 из 7 девочек с мозаицизмом, у 6 из 22 — со структурными хромосомными перестройками, у 3 из 28 — с кариотипом 45,Х в ткани яичников. У 8 из 13 девочек с фолликулами отмечено начало первой менструации, и у 11 из 19 со спонтанным пубертатом также в ткани яичников определялись фолликулы. Чаще всего фолликулы обнаруживались у девочек 12—16 лет. Нормальные уровни фолликулостимулирующего гормона, АМГ и выраженная стадия пубертатного периода ассоциированы с обнаружением фолликулов [21]. При исследовании фолликулов у пациенток с СШТ наблюдается более высокая частота апоптоза и нарушений экспрессии генов блестящей оболочки, а также более низкий уровень эстрадиола и тестостерона и более высокий уровень АМГ, чем у пациенток без этого синдрома [22]. В голландском исследовании изучен кариотип ооцитов и клеток гранулезы у 10 пациенток с СШТ. У 5 пациенток с кариотипом 45,Х фолликулы, годные для исследования, получить не удалось, в то время как у остальных 5 пациенток фолликулы получены. Установлено, что все изученные ооциты содержали нормальное число хромосом Х, в то время как многие клетки гранулезы оказались анеуплоидными по этой хромосоме, и наблюдались как мозаичные фолликулы (45,Х/46,ХХ), так и варианты 45,Х и 46,ХХ [23].

В качестве вывода следует отметить, что синдром Шерешевского—Тернера является наиболее частой причиной нарушения половой дифференцировки. Клиническая картина обычно зависит от варианта кариотипа. Более чем у 50% больных с таким заболеванием выявляется различная патология сердечно-сосудистой системы, которая определяет высокий уровень смертности этих пациенток. Со стороны репродуктивной функции обычно наблюдаются первичная аменорея и преждевременное истощение яичников. Случаи спонтанной беременности и родов относительно редки, при сохранении репродуктивной функции можно выполнять заморозку ооцитов и эмбрионов. Заморозка ткани яичников в настоящее время должна рассматриваться как экспериментальная процедура. Методом выбора для реализации репродуктивной функции является применение донорства ооцитов, однако планирование беременности должно сопровождаться обязательным обследованием у кардиолога и других специалистов. Согласно данным ряда исследований, материнская смертность при беременности у пациенток с синдромом Шерешевского—Тернера может достигать 2%. Беременность часто сопровождается повышенным уровнем артериального давления. Необходимо избегать многоплодной беременности, с этой целью рекомендуется перенос одного эмбриона.

Синдром Шерешевского-Тернера, или Моносомия Х


Синдром Тернера - заболевание, возникающее по причине хромосомных аномалий, которое поражает только девочек.

В человеческом организме насчитывается в общей сложности 46 хромосом, среди которых есть X- и Y-хромосомы, определяющие пол ребенка. У мальчика по одной X- и Y-хромосоме, а у девочки - две X-хромосомы. Синдром Тернера или моносомия Х возникает тогда, когда девочка рождается только с одной Х-хромосомой.

При синдроме Шерешевского-Тернера девочки имеют низкий рост, более позднее половое созревание, а также расстройства почек и сердца.

Виды синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера может проявляться в следующих формах:

  • Классический синдром Тернера: отсутствует вся Х-хромосома - наиболее распространенная форма моносомии Х.
  • Синдром мозаичного Тернера: могут быть некоторые клетки, имеющие одну Х-хромосому, и некоторые клетки, которые либо имеют 2 копии Х-хромосомы, либо Х-и Y-хромосомы.
  • Частичный синдром Тернера: есть одна полная копия Х-хромосомы и одна измененная (где часть ее может отсутствовать или дублироваться и т. д.).
  • Y-хромосомный материал: клетки содержат одну полную X-хромосому и некоторый Y-хромосомный родственный материал. Среди таких пациентов велик риск заболевания раком, особенно гонадобластомой.

Насколько распространен синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Тернера не затрагивает большинство женщин, а само заболевание считается редким. Врачи полагают, что часто дети, у которых диагностирован синдром Тернера, не доживают до рождения - происходит выкидыш.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Биологически, во время зачатия, яйцеклетка матери сливается со спермой отца; обе эти клетки имеют 23 хромосомы. В конце оплодотворения формируется первая клетка ребенка, имеющая 46 хромосом (или полный набор из 23 пар). Однако бывают случаи, когда у яйцеклетки или сперматозоида в процессе возникают проблемы, что может привести к отсутствию половой хромосомы. Эта ошибка, следствием которой является моносомия Х, происходит либо в момент образования сперматозоидов у отца, либо при слиянии с яйцеклеткой.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Симптомы моносомии Х можно наблюдать в три этапа:

1. До рождения

Существует два пренатальных способа для диагностики:

  • Бесклеточный скрининг ДНК: для выявления возможных отклонений в развитии плода используется образец крови матери.
  • Пренатальное УЗИ: помогает выявить различные физические проблемы у плода - аномальное развитие почек, сердца, большое скопление жидкости за шеей, отечность.

При рождении или в раннем детстве

Есть много признаков, указывающих на синдром Тернера, которые возникают при рождении или в раннем детстве. Среди них:

  • широкая грудь с широко расставленными сосками;
  • широкая или перепончатая шея;
  • маленький рост (ниже среднего) при рождении;
  • медленный рост;
  • пороки сердца;
  • низко посаженные уши;
  • маленькая нижняя челюсть;
  • отеки рук и ног при рождении;
  • руки, вывернутые наружу от локтей;
  • короткие пальцы рук и ног.

В детстве и позже

Симптомы моносомии Х также могут проявиться несколько позже, но как правило до подросткового возраста. Они возникают либо внезапно, либо постепенно деградируют на протяжении всей жизни ребенка.

Некоторые из этих признаков включают в себя:

  • Замедленный темп роста тела: отсутствие регулярных всплесков роста в течение всей жизни ребенка и задержка или отсутствие роста в целом могут быть признаком синдрома Тернера. Как правило, ребенок с моносомией Х находится на нижнем конце шкалы роста по сравнению с другими представительницами слабого пола в семье.
  • Задержка полового созревания и связанные с ней проблемы: синдром Тернера может привести к тому, что ребенок пройдет этап полового созревания без половых изменений или с их задержкой.
  • Также синдром может привести к преждевременному завершению менструального цикла ребенка и появлению признаков фальшивой беременности.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Самодиагностика синдрома Тернера крайне нежелательна, так как большинство симптомов могут быть признаками других состояний во время беременности или даже расстройств.

Вот несколько способов, помогающих врачам определить моносомию Х на разных стадиях:

Во время беременности

Ультразвуковое исследование помогает диагностировать синдром Тернера, выявляя некоторые признаки этого состояния, как упоминалось выше. Используются также пренатальные тесты, известные как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (Chorionic Villus Sampling).

В младенчестве или в раннем детстве

Врачи могут диагностировать моносомию X, обратив внимание на нерегулярное сердцебиение, проблемы с почками и отеки конечностей или стоп и ног. Кроме того, врач может определить синдром Тернера по чересчур широкой шее, необычно широкой груди или широко расставленным соскам.

Врач может определить синдром Тернера у ребенка по его росту и развитию. Если девочка не растет, и ее яичники не развиты должным образом, речь может идти про моносомию Х.

Если половое созревание задерживается, ребенок может сдать анализ крови, известный как кариотип. Он показывает, имеются ли у девочки какие-либо аномалии в хромосомах. Этот тест также может быть проведен пренатально, когда берется часть околоплодных вод. После рождения малыша анализ выполняется путем взятия образцов крови.

Фактор риска

Синдром Тернера возникает из-за потери или изменения Х-хромосомы, которая, как известно, является случайным явлением. Это может быть связано с проблемой с яйцеклеткой или сперматозоидом или с некоторыми осложнениями на ранних стадиях развития плода. Однако нет никаких доказательств того, что семейный анамнез заболевания, токсины или другие факторы окружающей среды могут увеличить риск развития этого заболевания.

Таким образом, даже если в семье у одного ребенка диагностирован синдром Тернера, это вовсе не означает, что его брат или сестра также будут иметь моносомию Х.

Осложнения после синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера, помимо влияния на репродуктивные способности, может также вызывать и другие проблемы со здоровьем:

  • Болезни сердечно-сосудистой системы. Одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния является нарушение функций сердца, которое может привести к серьезным проблемам с сердцем.
  • Инвалидность в обучении. Девочки с моносомией Х более склонны к развитию таких расстройств обучения, как дислексия, проблемы с пространственным мышлением и математикой.
  • Аутоиммунные расстройства. Девочки с синдромом Тернера, как известно, имеют более слабую иммунную систему, что приводит к риску развития аутоиммунных расстройств.
  • Проблемы со скелетом. Девочки с моносомией Х более подвержены риску развития остеопороза и артрита.
  • Бесплодие. Большой процент женщин с моносомией Х либо бесплодны, либо испытывают трудности с вынашиванием ребенка до срока.
  • Болезни органа слуха. Проблемы со слухом или полная потеря слуха является одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния. Это происходит из-за ухудшения нервных функций.
  • Дисбаланс артериального давления. Девочки с синдромом Тернера, как известно, имеют легкие и тяжелые проблемы с артериальным давлением.
  • Колебания уровня сахара в крови. Женщины, страдающие синдромом Тернера имеют случайные скачки уровня сахара в крови.
  • Проблемы с социальными взаимодействиями. Женщины с синдромом Тернера также могут испытывать сложности общения из-за проблем с психическим здоровьем и телом.
  • Потеря зубов. Женщины с моносомией Х сталкиваются с перспективами потери зубов гораздо больше, чем здоровые представительницы слабого пола.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, лекарства от моносомии Х не существуют. Однако побочные эффекты этого состояния могут быть устранены с помощью изменения образа жизни, терапии и медикаментозного лечения. Например, кровяное давление и уровень сахара в крови регулируются с помощью медикаментов, диеты и здорового образа жизни.

Физические упражнения помогают облегчить гипертонию и улучшают проблемы с телом, а также влияют положительно на психическое здоровье.

Будет ли у второго ребенка также синдром Тернера?

Врачи до сих пор не смогли установить причину синдрома Тернера. Считается, что она проявляется из-за единственной копии Х-хромосомы и когда происходит что-то неправильное с другой половой хромосомой.

Если ребенок - мальчик, то он вовсе не будет затронут этим состоянием, если ребенок - девочка, вероятность крайне низка.

Можно ли предотвратить развитие синдрома Шерешевского-Тернера?

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера


Как диагностировать синдром Шерешевского-Тёрнера: Синдром Тернера (Синдром Шерешевского-Тёрнера) - это женское генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 2 000 новорожденных девочек. У больных с синдромом СШТ только одна нормальная половая Х-хромосома, а не две. Это хромосомное изменение происходит случайно при зачатии и не связано с возрастом матери. Первичная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера потребует проведения УЗИ сердца и последующей консультации у терапевта. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:

    ,
  • электрокардиографию (ЭКГ), , ,
  • денситометрии,
  • УЗИ щитовидной железы,
  • УЗИ малого таза,
  • УЗИ сердца.

Какой врач лечит синдром Шерешевского-Тёрнера: При симптомах синдрома Шерешевского-Тёрнера следует сначала обратиться к врачу терапевту, по результатам первичного осмотра врач может назначить дополнительную консультацию у эндокринолога или генетика.

Симптомы синдрома Тернера

Дети с синдром Шерешевского-Тернера часто имеют широкий спектр симптомов и некоторые отличительные особенности. Практически все больные:

  • ростом ниже среднего
  • имеют недоразвитые яичники, что приводит к отсутствию месячных и бесплодию.

Поскольку рост и половое развитие являются двумя основными факторами, на которые влияют, заболевание не может быть диагностировано до тех пор, пока девочка не перестанет демонстрировать половое развитие обычно в возрасте от 8 до 14 лет. Другие характеристики патологии могут значительно различаться. Девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют отличительные особенности и связанные с ними состояния здоровья, некоторые из которых могут проявляться с рождения. Они могут родиться с опухшими руками и ногами, вызванными скоплением лишней жидкости (лимфедема) в окружающих тканях, но обычно это проходит вскоре после рождения. Другие особенности, которые могли развиться в утробе матери, включают:

  • толстая ткань шеи
  • отек шеи (кистозная гигрома)
  • сердечные заболевания
  • аномалии почек.

Младенцы с синдромом Тернера могут расти с нормальной скоростью до трехлетнего возраста. После этого их рост замедляется. В период полового созревания, обычно между 8 и 14 годами, у девочки с СШТ не происходит нормального скачка роста, даже при заместительной терапии женскими гормонами эстрогенами (ЗГТ).

Девочки с синдромом Тернера обычно невысокого роста по сравнению с ростом своих родителей. В среднем взрослые женщины на 20 см ниже, чем взрослые женщины без синдрома. Лечение дополнительными высокими дозами гормона роста уменьшает эту разницу в среднем примерно на 5 см .

Яичники - это пара женских репродуктивных органов, вырабатывающих яйцеклетки и половые гормоны. В период полового созревания яичники обычно начинают вырабатывать половой гормон эстроген, а после полного созревания - прогестерон. Большинство девочек с синдромом Тернера не вырабатывают достаточно этих половых гормонов, что означает:

  • они могут не начать половое развитие или полностью развить грудь без заместительной женской гормональной терапии (ЗГТ)
  • они могут начать половое развитие, но не завершить его
  • у них может отсутствовать менструация
  • вероятно, им понадобится помощь, чтобы забеременеть и родить ребенка.

Несмотря на то, что у многих женщин с синдромом Тернера не развиты яичники и они бесплодны, их влагалище и матка развиваются нормально. Это означает, что после лечения женскими гормонами они могут вести нормальную половую жизнь.

Большинству девочек требуется заместительная гормональная терапия (ЗГТ) с эстрогеном в возрасте от 10 до 12 лет, чтобы начать развитие груди, и примерно через 3 года с добавлением прогестерона для начала месячных.

Прочие симптомы

Есть много других симптомов, которые могут влиять на девочек и женщин с синдромом Тернера. Общие особенности включают:

  • особенно короткая широкая шея (перепончатая шея)
  • широкая грудь и широко расставленные соски
  • руки, слегка развернутые в локтях
  • низкая линия роста волос
  • проблемы с зубами
  • большое количество родинок
  • маленькие ногти в форме ложки
  • короткий 4-й палец руки или ноги
  • глаза, которые наклонены вниз
  • опущенные веки (птоз)
  • косоглазие
  • ленивый глаз (амблиопия)
  • катаракта - мутные пятна на хрусталике в передней части глаза
  • близорукость (миопия)
  • низко посаженные уши
  • повторяющиеся инфекции среднего уха (средний отит) и клещевое ухо в раннем детстве
  • потеря слуха - это может произойти в более зрелом возрасте, но часто бывает более серьезным и развивается раньше, чем нормальное возрастное снижение слуха.

Сопутствующие признаки

Синдром Шерешевского-Тёрнера часто связан с рядом других состояний здоровья, в том числе:

  • шум в сердце - когда сердце издает свист между ударами; иногда это связано с сужением главного кровеносного сосуда сердца (аорты) и высоким артериальным давлением;
  • проблемы с почками и мочевыводящими путями - это может увеличить риск развития инфекций мочевыводящих путей (ИМП) и высокого артериального давления;
  • недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) - необходимы регулярные анализы крови на гормоны, чтобы обнаружить его на ранней стадии до появления симптомов;
  • высокое артериальное давление (гипертония);
  • хрупкие кости (остеопороз);
  • аномальное искривление позвоночника (сколиоз);
  • диабет;
  • ожирение - это увеличивает риск диабета 2 типа и инсульта;
  • лимфедема кровотечение в пищеварительной системе;
  • другие пищеварительные заболевания, такие как болезнь Крона и язвенный колит, чаще встречаются у женщин, но все еще редки.

Большинство девочек с синдромом Тернера имеют хорошие языковые навыки и навыки чтения. Однако у некоторых есть поведенческие, социальные и специфические трудности в обучении, например, проблемы с пониманием социальных отношений, что может затруднить поддержание дружеских отношений и привести к проблемам во взаимоотношениях в дальнейшей жизни, как дома, так и на работе.

Пространственная осведомленность - это способность понимать, где человек находится по отношению к объектам или другим людям. Большинство пациентов СШТ испытывают трудности с пониманием пространственных отношений. Это может вызвать проблемы при обучении вождению или следовании указателям на карте. Примерно столько же больных испытывают трудности с изучением или пониманием математики. Это известно как дискалькулия.

Обычно девочки с синдромом Тернера в детстве проходят этап, который включает:

  • физическая гиперактивность, такая как постоянное ерзание и беспокойство импульсивные действия, например, нарушение правил или отсутствие чувства опасности
  • иметь короткий объем внимания и легко отвлекаться.

Проблемы с вниманием и гиперактивностью обычно начинаются, когда девочка находится в раннем возрасте, но не могут быть серьезной проблемой до тех пор, пока она не пойдет в школу. Физическая гиперактивность обычно снижается примерно в то время, когда ребенок пойдет в среднюю школу, хотя проблемы с невниманием могут длиться дольше, вплоть до позднего подросткового возраста.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

У девочки с синдромом Тернера только 1 нормальная половая Х-хромосома, а не обычные 2. Все люди рождаются с 23 парами хромосом. Одна пара хромосом, половые хромосомы, определяет пол ребенка. 1 половая хромосома принадлежит отцу, а 1 - от матери. Вклад матери всегда - Х-хромосома. Вклад отца может быть либо X-, либо Y-хромосомой. У девочки обычно 2 X-хромосомы (XX), а у мальчиков - X- и Y-хромосомы (XY). У женщины с синдромом отсутствует часть или вся 1 половая хромосома. Это означает, что у нее всего 1 полная Х-хромосома. Y-хромосома определяет «мужественность», поэтому, если она отсутствует, как при синдроме Тернера, пол ребенка неизменно будет женским. Это хромосомное изменение происходит случайно, когда ребенок зачат в утробе матери.

Виды синдрома Тернера

Синдром можно описать как:

  • классический синдром Тернера, при котором 1 из Х-хромосом полностью отсутствует
  • мозаичный синдром Тернера - в большинстве клеток 1 Х-хромосома полная, а другая частично отсутствует или каким-то образом неполна, но в некоторых клетках может быть только 1 Х-хромосома или, в редких случаях, 2 полные Х-хромосомы.

Диагностика синдрома Тернера

Синдром Шерешевского-Тёрнера обычно выявляют в детстве или в период полового созревания. Однако иногда его можно диагностировать до рождения ребенка с помощью теста, называемого амниоцентезом.

Диагностика во время беременности

СШТ можно заподозрить при беременности во время обычного ультразвукового исследования, если, например, обнаружены проблемы с сердцем или почками. Лимфедема, состояние, вызывающее отек тканей тела, может поражать еще не родившихся детей с синдромом Тернера и может быть обнаружено при ультразвуковом сканировании. СШТ иногда диагностируется при рождении в результате проблем с сердцем, почек или лимфатического отека.

Кариотипирование - это тест, который включает анализ 23 пар хромосом. Его часто используют при подозрении на синдром Тернера. Тест можно провести, пока ребенок находится в утробе матери, взяв образец околоплодных вод (амниоцентез), или после рождения, взяв образец крови ребенка.

Диагностика после рождения

Если у ребенка есть типичные симптомы заболевания, такие как низкий рост, перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски, можно заподозрить синдром. Его часто выявляют в раннем детстве, когда становятся заметными медленный рост и другие общие черты. В некоторых случаях диагноз ставится только до полового созревания, когда грудь не развивается или не появляется менструальный цикл.

Девочки с синдромом Тернера обычно невысокого роста по сравнению с ростом своих родителей. Но пациентка, у которой есть высокие родители, может быть выше некоторых из ее сверстников, и ее реже можно будет идентифицировать из-за ее плохого роста.

Обследование требует комплексного подхода, включающего консультацию специалистов:

  • детский эндокринолог
  • гинеколог
  • генетик
  • нефролог
  • ЛОР врач
  • кардиолог.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

СШТ неизлечим, но многие связанные с ним симптомы можно вылечить. Девочки и женщины с заболеванием должны будут регулярно проверять свое сердце, почки и репродуктивную систему на протяжении всей жизни с помощью:

  • УЗИ сердца
  • УЗИ почек
  • УЗИ органов малого таза.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов немного сокращается, но ее можно улучшить с помощью регулярных проверок состояния здоровья для выявления и лечения потенциальных проблем на ранней стадии.

Регулярные медицинские осмотры, профилактический уход и лечение важны для девочек и женщин с синдромом Тернера. Это связано с риском осложнений. Если у девушки или женщины диагностирован синдром, на протяжении всей ее жизни можно наблюдать за следующими областями:

В детстве чаще развиваются инфекции среднего уха (средний отит), и их необходимо быстро лечить. Дети с синдромом Тернера могут потерять слух быстрее, чем люди без данного заболевания.

Высокое артериальное давление (гипертония) довольно часто встречается у пациентов с синдромом Тернера, поэтому важно регулярно проверять давление и при необходимости лечить. Это может быть связано с проблемами сердца или почек.

Функциональные тесты щитовидной железы и УЗИ щитовидной железы можно использовать для оценки того, насколько хорошо работает щитовидная железа, так как больные имеют несколько повышенный риск иметь недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз).

Женщинам с синдромом Тернера может потребоваться проверка уровня глюкозы в крови или мочеиспускание для выявления диабета.

Больные имеют повышенный риск развития хрупкости костей (остеопороза) в зрелом возрасте. Минеральную плотность костной ткани можно измерять через регулярные промежутки времени с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии.

Гормональная терапия

Эндокринолог будет регулярно проводить анализы крови на гормоны и может порекомендовать соответствующее лечение, например, терапию гормоном роста с помощью соматропина. Девочкис синдромом Тернера имеют право на терапию гормоном роста в высоких дозах, как только становится очевидным, что они не растут нормально. Это поможет сделать их выше во взрослом возрасте. Терапия гормоном роста - это ежедневная инъекция, которую начинают в возрасте 5-6 лет или позже. Обычно это продолжается до 15 или 16 лет, помогая пациентке набрать в среднем около 5 см в росте. Доза будет зависеть от роста девушки.

Доступен ряд различных типов соматропина. Используемый тип будет основан на потребностях человека после обсуждения между специалистом и девочкой и ее родителями, включая любые преимущества и недостатки лечения. Лечение соматропином следует прекратить, если:

  • не хватает роста в первый год лечения
  • девочка почти достигла своего окончательного роста и за год выросла менее, чем на 2 см
  • девушка не может продолжать прием лекарства из-за побочных эффектов
  • девушка достигает своего окончательного роста.

Также может быть рекомендована заместительная терапия эстрогенами и прогестероном- женские гормоны, отвечающие за половое развитие. Эстроген также помогает предотвратить ломкость костей (остеопороз). У девочек с синдромом Тернера яичники не работают должным образом, в результате чего может не наступить период полового созревания. Женщины с синдромом Тернера обычно нуждаются в регулярном лечении половыми гормонами до 50 лет. По истечении этого времени организм обычно перестает вырабатывать эстроген, и наступает менопауза.

Заместительная терапия эстрогенами обычно начинается примерно в период нормального полового созревания. У девочек это около 11 лет. Может быть рекомендовано начинать заместительную терапию эстрогенами раньше, постепенно увеличивая дозу. Лечение будет адаптировано к конкретным потребностям пациентки. Эстроген вызывает изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, например, развитие груди. Его можно вводить в виде геля, таблетки или пластыря. Вначале используются низкие дозы, которые со временем и возрастом постепенно увеличиваются до взрослого уровня, чтобы имитировать нормальный период полового созревания. Заместительная терапия прогестероном обычно начинается после терапии эстрогенами и вызывает начало месячных. Его также можно вводить отдельно или в виде таблеток или пластырей с эстрогеном.

Большинство женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера не могут иметь детей. Техники вспомогательного зачатия, такие как донорство яйцеклеток и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут быть рекомендованы женщинам, которые хотят иметь детей. Если женщина страдает синдромом Тернера и забеременеет, ей потребуются регулярные проверки сердца с помощью УЗИ сердца и консультации кардиолога, потому что сердце и кровеносные сосуды будут подвергаться дополнительной нагрузке во время беременности. Для успешной беременности жизненно важно, чтобы ее матка была здоровой и полностью сформировалась в период полового созревания.

Читайте также: