Аномалии развития черепа. Мозговые грыжи

Обновлено: 17.05.2024

Врожденным пороком развития являются черепно-мозговые грыжи, которые встречаются с частотой 1:4000-5000 новорожденных. Эта форма порока развития формируется на 4-м месяце внутриутробного развития. Она представляет собой грыжевое выпячивание в области костного дефекта, который может быть различным по своему размеру и форме. Локализуются грыжи обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, около внутреннего угла глаза (передние грыжи), в области соединения теменных костей и затылочной кости (задние грыжи). Чаще других встречаются передние черепно-мозговые грыжи. По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные, носорешетчатые и носоглазничные. Задние черепно-мозговые грыжи разделяются на верхние и нижние в зависимости от того, где расположен дефект в затылочной области: выше или ниже затылочного бугра. Кроме названных вариантов черепно-мозговых грыж, иногда выявляются так называемые базальные грыжи, при которых имеется дефект костей основания черепа на дне передней или средней черепных ямок, и грыжевой мешок выпячивается в полость носа или носоглотки. Редко встречаются черепно-мозговые грыжи в области сагиттального шва.

Основными формами черепно-мозговых грыж являются: 1) менингоцеле, при которой грыжевой мешок представлен кожей и измененными мягкой и паутинными оболочками, твердая мозговая оболочка обычно не принимает участия в образовании грыжевого выпячивания, а фиксируется к краям дефекта кости; содержимым грыжевого мешка при этом является ЦСЖ; 2) ме-нингоэнцефалоцеле - грыжевой мешок составляют те же ткани, а содержимое его, кроме ЦСЖ, составляет и ткань мозга; 3) менингоэнцефалоцистоцеле - грыжевое выпячивание, в которое, кроме тех же тканей, вовлекается и часть расширенного желудочка мозга. Из перечисленных трех форм черепно-мозговых грыж чаше встречается менингоэнцефалоце-ле, нередко именуемое как энцефалоцеле. При гистологическом изучении грыжевого мешка и его содержимого выявляются утолщение и уплотнение (фиброз) мягкой и паутинной оболочек, резкая атрофия и перерождение оказавшейся в грыжевом мешке мозговой ткани.

Поверхность грыжевого выпячивания может быть покрыта неизмененной кожей или истонченной, рубцово-измененной кожей, имеющей синеватую окраску. Иногда уже при рождении ребенка в центре грыжи имеется ликворный свищ. Нередко в первые годы жизни ребенка размеры грыжевого выпячивания значительно увеличиваются, при этом его кожные покровы истончаются и изъязвляются. Возможен и разрыв грыжевого мешка с массивной ликвореей, опасной для жизни. К тому же изъязвления на поверхности грыжевого мешка и ликворные свищи зачатую инфицируются, что может обусловить развитие гнойного менинигоэнцефалита. Грыжевое выпячивание бывает на ножке (заужено в основании) или же имеет широкое основание. В последнем случае оно нередко пульсирует, а при натуживании ребенка - напрягается. При пальпации грыжевое выпячивание может быть различной плотности, эластичным, флюктуирующим.

Передние черепно-мозговые грыжи вызывают обезображивание лица, деформацию глазниц, носа, при этом нередко отмечаются уплощенная широкая переносица, неправильное расположение глазных яблок, нарушение бинокулярного зрения. При назоорбитальных грыжах, как правило, выявляются деформация и непроходимость слезно-носового канала, часто развиваются конъюнктивит, дакриоцистит. Базальные черепно-мозговые грыжи, располагающиеся в полости носа или носоглотки, по внешнему виду напоминают полипы. Если грыжевой мешок находится в одной половине носа, возникает искривление носовой перегородки; при этом дыхание затруднено, речь невнятная с носовым оттенком.

Очень крупные менингоэнцефалоцеле (есть описание передней черепно-мозговой грыжи диаметром 40 см) обычно сопровождаются выраженной мозговой патологией, и новорожденные в таких случаях оказываются нежизнеспособными. Судьба остальных больных, как правило, зависит от размеров и содержимого грыжевого выпячивания, а также возможности оперативного лечения этого порока развития. Дети нередко испытывают головную боль, головокружение. Очаговая мозговая симптоматика может отс>тствовать или быть умеренно выраженной, однако возможны и очаговые неврологические симптомы, в частности центральные парезы, гиперкинезы, расстройства координации движений и пр., признаки недостаточности функций черепных нервов (I, II, VI, VII, VIII, XII). Возможны эпилептические пароксизмы, отставание умственного развития.

Черепно-мозговые грыжи могут сочетаться с другими врожденными аномалиями: микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией, микрофтальмией, эпикантусом, врожденным птозом верхнего века, аномалией развития сетчатой оболочки глаза и зрительных нервов, колобомами (дефекты тканей глазного яблока), врожденным гидрофтальмом, краниоспинальными аномалиями, расщеплением дужек позвонков.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле - это порок развития черепа и головного мозга, при котором часть мозгового вещества оказывается вне черепной коробки вследствие дефекта костной ткани. Проявляется видимым выпячиванием на стыке костей, сопровождается разнообразными симптомами в зависимости от размеров и локализации. Возможны судороги, гидроцефалия, ликворея, зрительные расстройства, признаки умственной отсталости. Диагноз энцефалоцеле основывается на клинической картине аномалии развития при подтверждении результатами КТ и МРТ. Лечение оперативное, проводится удаление грыжевого мешка и закрытие костного дефекта.

МКБ-10

Общие сведения

Энцефалоцеле - врожденное заболевание, которое исторически относили к группе мозговых грыж, включающих также менингомиелоцеле и энцефалоцистоцеле. Однако позже грыжевое происхождение патологии было опровергнуто, поскольку сама по себе грыжа предполагает выпячивание правильно развитых тканей, а в случае энцефалоцеле мозговое вещество имеет структурные дефекты. Аномалия встречается с частотой 1 случай на 4000-5000 новорожденных, то есть достаточно редко. Прогноз при энцефалоцеле зависит от тяжести патологии. Порок часто является множественным, в этом случае даже успешное оперативное лечение не позволяет компенсировать возникшие нарушения по причине умственной отсталости или стойкой гидроцефалии. Терапия заболевания продолжает разрабатываться.

Причины энцефалоцеле

Энцефалоцеле представляет собой аномалию развития головного мозга, причиной которой становится воздействие тератогенных факторов на ранних сроках беременности. Нарушать правильную закладку мозга и его оболочек могут:

внутриутробные инфекции;
прямое токсическое действие на плод (употребление алкоголя и наркотиков, курение, различные медикаменты);
хроническая гипоксия.

Определенную роль играет наследственность. Особенно это касается врожденных синдромов, частью клинической картины которых является энцефалоцеле. К числу таких патологий относится, например, синдром Меккеля-Грубера, включающий также микроцефалию, микрофтальм и другие пороки.

Классификация

Возможна передняя и задняя локализация. Передние энцефалоцеле располагаются между лобной и носовой костью, иногда выпячивание проходит через внутренний край глазницы. Задние образования, в свою очередь, делятся на верхние и нижние по отношению к затылочному бугру. Также существуют базальные энцефалоцеле. Частота их не превышает 1,5%, при этом они представляют наибольшую опасность в связи с невыраженной клиникой и сложностями диагностики. В практической педиатрии диагноз, как правило, включает указание конкретных костей, между которыми располагается выпячивание, например, височно-сфеноидальное, носо-орбитальное энцефалоцеле и т. д.

Симптомы энцефалоцеле

Клинические проявления крайне разнообразны ввиду разных размеров и локализации. Образование представлено выпячиванием округлой формы и мягкоэластической консистенции, всегда расположенным по средней линии на стыке костей черепа. Кожа над ним бывает неизмененной, но чаще можно заметить рубцовую деформацию либо истончение и цианотичность. Большие энцефалоцеле иногда флюктуируют и пульсируют, что могут обнаружить как педиатр, так и родители малыша. Иногда пульсация и изменение окраски проявляются только при напряжении и плаче, но отсутствуют в состоянии покоя.

При передних энцефалоцеле возможно затруднение носового дыхания, ликворея. Всегда присутствует истинный гипертелоризм, то есть увеличение расстояния между глазницами, которое часто сопровождается зрительными расстройствами. Носовая перегородка расширена и уплощена, заметно ее смещение в здоровую сторону. Для затылочных образований более характерна неврологическая симптоматика, судороги и отставание в развитии, поскольку при такой локализации выпячивание может достигать больших размеров и в нем задействуется больший объем мозгового вещества. По этой же причине задние мозговые грыжи часто сочетаются с микроцефалией.

Диагностика

Первичная диагностика возможна уже в первые дни и часы жизни ребенка, поскольку образование визуализируется сразу после рождения. Любое опухолеподобное выпячивание изначально расценивается как энцефалоцеле с последующей дифференциальной диагностикой. Чаще всего приходится исключать полипы и ангиомы.

Диагноз уточняется на основании данных КТ и МРТ, при этом проводится серия снимков, подтверждающих наличие костного дефекта и присутствие мозговых тканей в выпячивании. Просвечивание (трансиллюминация) позволяет заподозрить наличие в образовании нервных тканей. Кроме того, даже легкое надавливание вызывает беспокойство пациента в связи с резким повышением внутричерепного давления.

Лечение энцефалоцеле

Лечение только оперативное. Срочность операции определяется состоянием ребенка. Чаще всего вмешательство по удалению энцефалоцеле планируется в возрасте от 3 лет. Такой срок необходим для того, чтобы понаблюдать за развитием головного мозга, в том числе за участком в составе выпячивания. Кроме того, ребенок этому времени уже достаточно окрепнет, чтобы благополучно перенести такую сложную операцию. Противопоказаниями являются повышенное внутричерепное давление, выраженные психические и неврологические расстройства. Истончение кожи над энцефалоцеле, наоборот, является показанием к срочному хирургическому вмешательству.

Операция осуществляется в два этапа. Сначала выполняется закрытие костного дефекта и отсечение ножки грыжи. В раннем возрасте отверстие в черепе можно закрыть лоскутом надкостницы, при более поздних операциях (в возрасте более 3 лет) применяется костный трансплантат.

Второй этап операции - косметическое иссечение поверхностно расположенной оставшейся части грыжевого мешка. Проводится через 15-20 дней после первого этапа (3-6 месяцев в случае интракраниального доступа). Тактику операции в каждом конкретном случае определяют в зависимости от степени вовлеченности мозговых тканей в энцефалоцеле.

Прогноз и профилактика

Исход более благоприятный в случае небольшого размера грыж, особенно передних. Затылочные грыжи, включающие значительный объем мозгового вещества, а также труднооперабельные базальные грыжи значительно ухудшают прогноз. Двухэтапная операция в раннем возрасте приводит к излечению, тем не менее, практически 100% детей после вмешательства имеют отставания в нервно-психическом развитии. Возможна умственная отсталость различной степени выраженности.

Основными послеоперационными осложнениями являются ликворея и нарастающая внутричерепная гипертензия. В дальнейшем это может привести к развитию инфекционных процессов. Наименее благоприятный прогноз - при синдромальных формах, включающих множественные пороки развития, часто несовместимые с жизнью. Профилактика энцефалоцеле возможна только в антенатальном периоде.

Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Краниосиностоз

Краниосиностоз - это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение - ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.

Краниосиностоз - это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант - моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) - 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.

Причины краниосиностоза

Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях - синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза - аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).

Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую - и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении - полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.

Классификация краниосиностоза

Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:

Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например - комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.

В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:

Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.

Симптомы краниосиностоза

Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.

Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.

Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.

Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка - уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко - башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.

Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм - смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.

Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом - брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.

Диагностика краниосиностоза

Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.

Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении - усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.

Лечение краниосиностоза

Основное лечение краниосиностоза - хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства - первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.

Прогноз и профилактика краниосиностоза

Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.

Врожденная спинномозговая грыжа

Спинномозговая грыжа — это врожденная аномалия, при которой один или несколько позвонков в процессе внутриутробного развития не сомкнулись в области остистых отростков, и в оставшуюся щель выпадает спинной мозг с оболочками. Спинномозговая грыжа — тяжелый порок развития, характеризующийся врожденным незаращением позвоночника с одновременным грыжевым выпячиванием твердой мозговой оболочки, покрытой кожей. Содержимое грыжи — спинномозговая жидкость либо спинной мозг. Популяционная частота 1:1000 новорожденных. Этиология порока мультифакторная.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Менингоцеле. При этой форме имеется незаращение дужек позвонков; через дефект выпячиваются только оболочки спинного мозга. Содержимым грыжевого мешка является цереброспинальная жидкость без элементов нервной ткани, спинной мозг обычно не изменен и расположен правильно. Неврологический статус не имеет отклонений.

Менингорадикулоцеле. В состав грыжи входят корешки спинного мозга, часть которых сращена с внутренней стенкой грыжевого мешка и слепо заканчивается в ней. Спинной мозг расположен на своем месте. Неврологическая симптоматика отсутствует или выражена слабо.

Менингомиелоцеле. Помимо оболочек, в выпячивание вовлечена и мозговая ткань. Обычно спинной мозг, выйдя из центрального канала, проходит в грыжевой мешок и заканчивается в центре его в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформировано неправильно. Многие дети с этим пороком развития имеют неврологические дефекты.

Миелоцистоцеле — самая тяжелая форма, при которой спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истонченный спинной мозг растянут цереброспинальной жидкостью, скапливающейся в порочно расширенном центральном канале, нередко прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращен с ней. Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушениями функции тазовых органов и парезом нижних конечностей. Миелоцистоцеле может располагаться в шейном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночника.

Рахишизис. При этой патологии происходит полное расщепление мягких тканей, позвоночника, оболочек и спинного мозга. Спинной мозг, не сомкнувшийся в трубку, лежит в расщепленном центральном канале в виде бархатистой массы красного цвета; состоит из расширенных сосудов и элементов мозговой ткани.

Заднийрахишизис нередко сочетается с передним (когда расщеплены не только дужки, но и тела позвонков) и тяжелыми уродствами головного мозга и других органов. Наиболее часто рахишизис встречается в поясничной области. Дети с этой формой порока развития нежизнеспособны.

Spinabifidaocculta — скрытая щель дужек при отсутствии грыжевого выпячивания. Наиболее частая локализация этой формы — крестцовый или поясничный отдел позвоночника.

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
- КТ или МРТ позвоночника и головного мозга;

Читайте также: