Анализ последовательности ДНК. Особенности

Обновлено: 20.05.2024

Понятие «анализ ДНК» обозначает исследование генетической последовательности. Этот метод появился в 80-х годах прошлого века, благодаря работе генетика из Англии. Он применяется с различными целями, например, с его помощью проводится внутривидовое распознавание. Кроме того, он позволяет разграничить особей внутривидовой принадлежности.

На рынке генетических услуг в России лаборатория Медикал Геномикс является первой независимой компанией, которая начала проводить исследования на установление родства. Историю компании можно узнать вот тут

Цель тестов ДНК

Анализ ДНК необходим при решении многих задач, связанных не только с установлением личности. Он используется в следующих видах генетических исследований.

Скрининг грудничков: на 4-й день жизни проводится генетический тест, который позволяет выявить генетические врожденные отклонения (патологии щитовидной железы, муковисцидоз, гиперплазию надпочечниковой, непереносимость лактозы, фенилкетонурию). Стоит отметить, что медицина и генетика шагнули вперед и уже до 100 моногенных заболеваний можно выявить еще на этапе плода (на 10 неделе беременность, см. далее проводится с 10 акушерских недель беременности и помогает выявить частые хромосомные аномалии, 100 моногенных заболеваний и пол плода еще до первого узи ( стандартного скрининга I триместра).
Диагностика предрасположенностей к различным заболеваниям проводится с профилактической целью: специалисты рекомендуют провести анализ ДНК, чтобы при необходимости подтвердить или опровергнуть отклонения в геноме пациента.
Планирование зачатия и вынашивания ребенка: скрининг на носительство генетических мутаций у будущих родителей. Такой «парный» скрининг помогает выявить риск рождения тяжело больного ребенка.
Тестирование эмбриона перед имплантацией в полость матки. Преимплантационное генетическое тестирование проводится с целью обнаружения генетических патологий. Определяя и подсаживая здоровый эмбрион, шансы ЭКО увеличиваются до 70%.
Анализ абортивного биоматериала проводится в случае выкидыша или замершей беременности, т.к. в 70% случаев беременность прерывается из-за хромосомных патологий плода. Поэтому подтверждение диагноза дает возможность женщине в будущем спланировать здоровую беременность. нужна для идентификации личности, кроме того, при его помощи можно выявить родственные связи людей при решении судебных споров.

Кроме вышеперечисленных целей, анализ ДНК применяется в таких областях:

при выполнении нутригенетических исследований анализ позволяет выявить связь норм питания с генетическими характеристиками организма;
тестирование в области генетики для развития физической силы и выносливости, базирующейся на ДНК: при помощи диагностики выявляется предрасположенность личности к тому или иному виду спорта, и устанавливаются нормы, разрешенной нагрузки на организм;
определение гаплогруппы и этнического происхождения. В совокупности с архивными документами и тестами ДНК на родство может помочь при составлении генеалогического древа.

Методика анализов ДНК

Метод анализа происходит в несколько этапов. Сначала ДНК выделяется из представленного материала и проходит очистку. Обнаружить и распознать ДНК можно при помощи нескольких способов, который выбирается с учетом отобранного образца и целей исследования. При установлении родственных связей полученные ДНК участников теста сравниваются по определенным генетическим маркерам.

Процесс ДНК исследования

Получение образцов ДНК и подготовка исследуемого материала:

чаще всего для генетического тестирования используют буккальный эпителий (тесты на установление родства, этнические тесты, нутригенетика);
для пренатальной диагностики в 99% случаев проводится забор венозной крови;
для установления родства и идентификации личности может быть представлен любой образец ДНК: ногти, волосы, кровь, зубная щетка, жвачка, ушная сера, сперма, кости, зубы и тд.

Выделение ДНК: при поступлении в лабораторию начинается процесс выделения ДНК из представленных образцов. Использование европейских реактивов позволяют выделять ДНК из различных видов образцов в высокой вероятностью, что дает точный результат в дальнейшем исследовании.

Анализ: благодаря специальному оборудованию происходит выявление индивидуальных особенностей ДНК. Расшифровать результаты диагностики может только специалист-генетик. Для разных ДНК тестов используют разные методы. Иногда сырые необработанные данные необходимо расшифровывать с помощью биоинформатического анализа. Однако в любом случае в штате лаборатории должны быть лабораторные и клинические генетики, с необходимой квалификацией для более точной расшифровки результатов.

Составление заключения: после расшифровки специалист заполняет документ и готовит заключение к выдаче. Подпись врача или эксперта-генетика, выдавшего заключение, обязательна!

Оставьте заявку на прохождение анализа ДНК можно на сайте или по телефону горячей линии. Для уточнения стоимости услуги перейдите в раздел «Цены».

Как сдать анализ ДНК на отцовство и какова точность результата?

Психологи находят еще одно объяснение тому, что пары не всегда знают, от кого наступила беременность. Если причиной отсутствия ребенка в семье является мужское бесплодие, часто представители сильного пола отказываются признавать свою «несостоятельность». Устав от безуспешных попыток забеременеть от законного супруга, женщина решается на измену. А ее муж рано или поздно может почувствовать неладное.

Как бы то ни было, сегодня задача достоверного определения отцовства решается достаточно просто: в нескольких крупных генетических лабораториях России можно провести ДНК-тест на установление генетического родства между родителем и ребенком. Как именно сотрудники лаборатории доказывают, что конкретный мужчина является отцом ребенка и какова вероятность ошибки?

Методы определения отцовства

Каждый человек обладает уникальным набором генетической информации, которая, подобно загрузочному диску с операционной системой компьютера, позволяет ему развиваться из оплодотворенной сперматозоидом яйцеклетки в полноценный организм по четкому плану. Носитель этой информации — нить ДНК, «упакованная» в 23 пары хромосом. Эти хромосомы содержатся почти во всех клетках нашего тела: практически любая такая клетка хранит в себе генетический паспорт индивидуума, по которому можно воссоздать все его свойства и признаки. Генетическая информация содержится в половых клетках, объединяющихся в ходе зачатия.

Словарь

ДНК-анализ на отцовство направлен на выявление генетического материала предполагаемого отца в геноме ребенка. Задача исследователя — обнаружить идентичные участки генов в образцах родителя и ребенка и по совокупности совпадений сделать вывод о генетическом родстве. Сравнивая совокупность генов у ребенка и его матери, генетики могут отделить материнский набор аллелей от отцовского и установить, какие аллели были унаследованы от биологического отца. Если в отдельных участках-локусах формы одного и того же гена различаются, делается вывод об исключении отцовства. Если во всех исследуемых локусах у ребенка и его предполагаемого отца находят совпадения, делается вывод о том, что родство не исключено.

Достоверность ДНК-анализов

С учетом того что ДНК содержит тысячи генов, в ходе анализа требуется исследовать сразу несколько участков, ведь одно-единственное совпадение может оказаться случайным. В таблице, которую выдает по результатам теста на отцовство генетическая лаборатория, вероятность отцовства указывается в процентах. Исследование дает точный ответ о наличии родственных связей.

Если в результате, выданном лабораторией, фигурирует число, отличное от 0 и 99,9%, его достоверность вызывает сомнения.

На заметку

За точность результата отвечает количество локусов, используемых для анализа. Генетических маркеров в нашем организме миллионы, однако для сравнения лаборатории используют от 16 до 40 идентичных фрагментов генов — так называемых STR-маркеров. Пока в России их количество не регламентировано, что и приводит к получению сомнительного результата. Стандарт для юридически достоверного подтверждения отцовства — выявление 25 маркеров — это исключает даже тень сомнения в результате анализа.

Что нужно для проведения анализа на отцовство?

Для того чтобы установить родственную связь между ребенком и его потенциальным отцом, необходимо получить генетический материал от них обоих. В идеале для теста также требуется образец ДНК матери: он подскажет, какие гены достались ребенку от нее, что исключит вероятность случайных совпадений с противоположной стороны. Однако в некоторых случаях анализ проводится с двумя участниками: мужчиной и ребенком. Правда, при этом придется изучать больше маркеров для получения достоверного результата.

Как быть, если требуемый образец собрать невозможно? Например, предполагаемый отец не живет с матерью ребенка или тест нужно сделать анонимно. Лаборатория может установить отцовство по нестандартному образцу ДНК. Материалом для исследования могут стать соска, зубная щетка, окурок сигареты, жвачка, ногти или ушная сера. Поскольку выделение ДНК в этом случае сложнее, стоить анализ будет дороже стандартного теста.

Некоторое время назад стали популярны так называемые «домашние» тесты на отцовство. В отличие от лабораторных исследований, они не имеют юридической силы и предназначены, скорее, для подтверждения сомнений одного из родителей.

Установление отцовства с помощью ДНК-анализа нередко проводится в судебном порядке — в спорных ситуациях при рассмотрении дел, связанных с взысканием алиментов, оформлением наследства, признанием отцовства. Тест ДНК считается главным доказательством факта отцовства.

Расшифровка результатов ДНК-теста на отцовство

Возможны два варианта интерпретации результата исследования: исключение отцовства и его неисключение. Достоверность при неисключении отцовства в среднем составляет 99,9999%. В случае положительного заключения формулировка будет такой: «биологическое отцовство пациента № 1 (с указанием его ФИО) в отношении пациента № 2 (с указанием его ФИО) не может быть исключено». Ниже будет приведена вероятность отцовства. А вот в случае, когда найдено несовпадение по трем и более STR-маркерам, никаких размытых формулировок уже не требуется: лаборатория даст гарантию 100%, что данный мужчина не является биологическим отцом ребенка. Ошибка исключена.

Стоимость ДНК-анализа на отцовство

ДНК-анализ на отцовство — доступная процедура. В среднем исследование на установление такого родства обойдется в 6000-10 000 рублей. Если в поиске истины принимают участие оба родителя и ребенок, то итоговая сумма составит порядка 11 000 рублей — в зависимости от срочности анализа и ценовой политики лаборатории.

По большому счету стоимость анализов ДНК зависит от трех факторов:

Какие биоматериалы предоставляют участники исследования.
Количество участников. Например, бывает, что требуется установить отцовство не с одним, а с тремя детьми.
Формат исследования: информационный тест или судебная генетическая экспертиза.

Так, если в качестве образца для исследования предоставлен не эпителий, а ногти, волосы или ушная сера, анализ обойдется дороже на 4000-4500 рублей. Если число участников исследования будет больше трех, лаборатория возьмет доплату в размере 4000-5000 рублей. Почти вдвое возрастет стандартная стоимость ДНК-теста на отцовство, если понадобится проведение судебной генетической экспертизы, поскольку для суда требуется более детальная расшифровка анализа.

Если говорить более предметно, в лабораториях Москвы сложились следующие тарифы на анализ на отцовство:

«Инвитро» — 18 890 рублей;
«Медикал Геномикс» — 6900 рублей;
«Ситилаб» — 17 050 рублей;
CMD — 16 500 рублей;
«ДНК 42» — 6900 рублей;
«Хеликс» — 15 500;
«Геноаналитика» — 8260 рублей;
«Лаборатория ДНКОМ» — 15 900 рублей.

Нередко клиентов лаборатории интересует вопрос: возможно ли пройти ДНК-тест бесплатно, за счет государства? Дело обстоит так: в случае, если вы являетесь незаинтересованной в анализе стороной, а его результаты покажут отсутствие родственной связи между мужчиной и ребенком, то даже если пройти диагностику вас обязали в судебном порядке, платить за нее будет истец — тот, кто обратился с жалобой к представителям власти. Однако истец в случае выигрыша дела может подать ходатайство о возмещении судебных расходов с проигравшей стороны.

Где можно сделать анализ на отцовство?

Сдать генетический анализ на отцовство можно непосредственно в офисе генетической клиники или в компании — партнере лаборатории. Последние обычно удобны тем, что сами осуществляют забор материала и отправляют его в лабораторию — оборудования для проведения исследования в таких медицинских центрах нет.

Выбирая лабораторию, нужно проверить, есть ли у нее соответствующая лицензия. Эта информация обычно представлена на сайте медучреждения. Если необходимо установить отцовство по определению суда, у лаборатории должна быть лицензия по специальности «судебно-медицинская генетическая экспертиза», для информационного исследования достаточно лицензии по специальности «лабораторная генетика». Лаборатория должна быть сертифицирована, исследования должны проводиться в России. Особенно это важно, если генетическая экспертиза проводится в рамках судебного разбирательства — суд не примет результаты анализов, сделанных в несертифицированной лаборатории. Также имеет смысл посмотреть на сайте информацию о команде экспертов.

Список генетических лабораторий, выполняющих ДНК-тест на отцовство

В России несколько крупных генетических лабораторий, однако не все из них проводят тесты на отцовство. Среди центров, которые выполняют такой анализ, можно назвать такие, как:

«Геноаналитика»;
«Медикал Геномикс»;
«Центр Молекулярной Генетики»;
«Геномед»;
«Проген».

Сдать анализы можно как в офисах самих лабораторий, так и в их партнерах в разных городах России. Заказать тесты можно на сайте онлайн, по телефону или непосредственно в лаборатории.

Срок проведения ДНК-анализа на отцовство составляет 3-5 дней. Также проводятся экспресс-тесты — результат такого анализа можно получить уже через сутки.

Несмотря на то что с моральной точки зрения анализ на отцовство — непростое испытание и для родителей, и для ребенка, само наличие такой возможности очень важно. ДНК-тест позволяет защитить интересы ребенка в тех ситуациях, когда родители не могут договориться или восстановить связи с родственниками.

ДНК-анализы на отцовство в любом регионе РФ

О том, что важно учесть при заказе ДНК-теста на отцовство, мы узнали в генетической лаборатории «Медикал Геномикс»:

«Анализы ДНК на установление отцовства сейчас предлагают многие медицинские центры и лаборатории. Однако нужно внимательно выбирать исполнителя и заранее узнать, насколько квалифицированно выполняют тест в той или иной лаборатории, чтобы не пришлось платить дважды за эту процедуру.

Во-первых, если речь идет о проведении экспертизы для суда, важно, чтобы у лаборатории была соответствующая лицензия.

Во-вторых, необходимо уточнить, сколько генетических маркеров сравнивают в лаборатории и какую базу данных используют. Мы для интерпретации результатов применяем валидированную нами, то есть проверенную, базу генетических аллельных частот. И в каждом заключении специалисты лаборатории «Медикал Геномикс» опираются на эту базу. К сожалению, многие лаборатории интерпретируют результаты анализов по неизвестным базам, что исключает возможность проверки достоверности результатов ДНК-тестов.

В-третьих, важно, чтобы качество работы генетиков контролировалось. В США лаборатории проходят аттестацию дважды в год. Мы тоже организуем внешний контроль качества проведения анализов, в том числе ДНК-тестов на родство. Это дает нашим клиентам гарантию достоверности результатов проводимых нами исследований.

Лаборатория «Медикал Геномикс» входит в число крупнейших генетических лабораторий России. В настоящее время биоматериал для анализа можно сдать почти в 2000 пунктах сбора образцов в городах России — на всей территории страны сформирована развитая сеть. Кроме того, анализ можно сдать и на территории бывших союзных республик. Мы проводим анализ по буккальному эпителию, а также по другим материалам, если необходимо анонимное тестирование и нет возможности получить эпителий предполагаемого отца. Для проведения анализа можно прийти в офис лаборатории лично, посетить пункт сбора образцов или воспользоваться бесплатным набором, который мы высылаем клиентам с курьером.

В генетической лаборатории «Медикал Геномикс» проводится исследование как минимум по 25 генетическим маркерам. По желанию заказчика панель может быть расширена до 40 маркеров. Точность исследования при неподтверждении отцовства составляет 100%. Достоверность ДНК-анализа, подтвердившего вероятность отцовства, составляет 99,99%. За счет использования современного оборудования при исследовании исключается вероятность ошибки и человеческого фактора. Кроме того, результат проверяется дважды двумя независимыми группами ученых».

* Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

*** Материал не является публичной офертой. Информация о стоимости указана для ознакомления и актуальна на сентябрь 2022 года.

Вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях и не является поводом для самодиагностики или самолечения.

Здоровье и долголетие по ДНК

Каждый фрагмент ДНК-цепочки несет в себе уникальную информацию: какие глаза - карие или голубые - у нас будут, какие волосы - кудрявые или прямые, какой мышечный скелет - крупный или нет и т. д. Исследование ДНК расскажет нам о том, какие мы есть сейчас и какими будем в старости.

Для чего проводится исследование ДНК?

Метод ДНК-тестирования - это генетический анализ наследственного материала, в котором хранится ключевая информация о структуре и общем состоянии человеческого организма.

Исследование ДНК человека позволяет узнать, устойчив ли организм к вирусам. К каким наследственным и возрастным заболеваниям предрасположен. Почему одни люди могут есть жирную пищу и не толстеют , а другие набирают лишний вес, лишь подышав над едой.

Анализы ДНК: Особенности и специфика

Организм человека - это динамическая система, состояние которой зависит не только от заранее заложенных в нее данных, но и от текущего образа жизни пациента.

Рассказать как живете, какие полезные и вредные привычки имеете, как м ного двигаетесь, есть ли дети и т. д.

Важно! Анализ ДНК, а особенно ДНК-тест на отцовство, проводят только в лабораторных условиях сотрудники, получившие медицинское или биологическое образование и соответствующую квалификацию!

Кровь - такие же клетки организма. Расшифровка анализа ДНК крови выделит важную информацию о здоровье пациента.

Для ДНК-анализа берется ткань из пульпы зуба. К анализу прибегают в том случае, если человека уже нет в живых, а ДНК-тест необходим.

В пластине ногтя содержатся ДНК-клетки, по которым можно определить отцовство, найти преступника, проверить родство и т. д.

Пациент сдает материал в медицинском центре в специальную емкость. По анализу спермы можно определить не только отцовство, но и наличие бесплодия и других заболеваний.

Прочность и здоровье волос отражают общий уровень состояния организма. Пациент сдает образец на анализ и может узнать о вредном влиянии на свой организм некоторых продуктов, выявить у себя патологии, генетические мутации и т. п.

Недостаток витаминов в организме матери и ребенка
Проверка на восприятие Омега-3
Анализ усваиваемости витамина Д

Выявление врожденных физических характеристик для спорта
Склонность к зависимостям
Наличие пищевых непереносимостей

Определение врожденных спортивных данных и пищевых привычек
Риски заболевания связанные с питанием
Индивидуальные непереносимости

Описание метода ДНК-исследования на отцовство
Требования к человеку для прохождения теста
Сроки выполнения анализа

В каких случаях назначают тест

Каждый человек может пройти днк исследование по собственному желанию. Но есть случаи, когда его назначают в обязательном порядке.

Беременность

Проверка на возможность забеременеть и выносить ребенка. Оценка состояния течения беременности. Наличие врожденных патологий плода.

Неспособность организма синтезировать фолиевую кислоту приводит к тому, что женщине становится тяжело забеременеть. Также повышается риск выкидыша. Также возможны внутриутробные тромбозы и другие проблемы в течении беременности.

Усвояемость организмом ребенка омеги-3 напрямую влияет на уровень его интеллекта. Если плод отторгает этот витамин, у будущего ребенка может развиться слабоумие.

Витамин Д влияет на здоровье костей и мышц. А также активно помогает иммунной и нервной системам организма. Если в организме матери и ребенка его недостаточно или по каким-то причинам он не усваивается, то будущий младенец родится с рахитом и/или другими заболеваниями иммунной системы.

АНализ днк новорожденных

Определение базового физического потенциала. Проверка на наличие пищевых непереносимостей. Наличие генетической предрасположенности к перееданию и другим зависимостям.

Проведение ДНК-теста ребенку выявит уровень врожденных способностей детского организма - определит быстрый или медленный тип мышечных волокон, повышенный или пониженный тонус, скорость прироста мышц и адаптации сердечно-сосудистой системы к силовым нагрузкам.

Для нормального роста и развития ребенок должен усваивать витамин Д и B₁₂. Если у малыша существует непереносимость этих элементов, расшифровка ДНК ребенка выявит эту проблему, а квалифицированные врачи подскажут способ ее решения.

В организме человека существуют гены, напрямую связанные с ожирением и склонностью к перееданию. С помощью исследования ДНК ребенка можно выяснить о наличии подобной предрасположенности. Также анализ покажет, имеются ли у обследуемого генетическая предрасположенность к алкоголю, курению и другим зависимостям.

Спорт и здоровье

Составление списка продуктов влияющих на скорость набора веса, определение типа витаминов недостающих организму, поиск наследственных заболеваний и индивидуальных непереносимостей.

С помощью исследования ДНК вы узнаете, насколько сильно ваш организм реагирует на кофе и алкоголь, усваивается ли вашим организмом молоко, откуда вы черпаете больше энергии - из жиров или углеводов и т. д.

Каждый человек - это биологический механизм с индивидуальными особенностями. Только ДНК-тест может подсказать вам, каких витаминов и питательных веществ действительно не хватает вам для полноценной активной жизни. Также тестирование выявит, существуют ли у вас предрасположенности к определенным заболеваниям или нет.

ДНК-тест покажет ваш тип метаболизма и поможет понять причину ожирения или недобора веса. Специалисты MyGenetics составят персональный генетический отчет, по которому вы сможете узнать, чего больше - клетчатки или белков - нужно вам употреблять, а какие продукты и вовсе исключить из рациона.

Отцовство

ДНК анализ на отцовство назначается судом, когда необходимо установить реальную родственную принадлежность между родителем и ребенком

Клетки ребенка содержат генетический материал от матери и от отца, называемый аллеями. В лаборатории сравниваются фрагменты молекулы ДНК между предполагаемым родственником и ребенком. Если при сравнении 16 разных участков цепочки ДНК аллеи совпадают, то это 100-процентное биологическое отцовство. Если три из 16 участков не совпали, значит, мужчина не является биологическим отцом ребенка.

Человек сдает мазок с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий). Для этого нужна всего лишь ватная палочка, которой проводят по внутренней части щеки. Процесс сдачи такого анализа занимает не больше пары минут. В клетках буккального эпителия содержится много клеток, богатых ДНК, а сам образец может храниться более долгое время, чем, например, кровь.

венозную или капиллярную кровь,
кусочек ногтя или сперму.

Результаты всех ДНК-тестов в лаборатории MyGenetics, как и результаты ДНК-теста на отцовство, заказчик получает в течение 2 - 3 недель.

Специалисты лаборатории берут на анализ образец генетического материала. Например: мазок с внутренней стороны щеки.

Эксперты по анализу ДНК в лабораторных условиях расшифровывают данные, полученные из представленного материала.

По результатам исследований человеку на руки выдается бланк с перечнем заключений по тем вопросам, ответы на которые хочет знать человек.

Заказчик получает на руки буклет с подробным описанием состояния его организма по запрошенному варианту ДНК исследования

Цепочка ДНК состоит из двух взаимодополняющих друг друга спиралей, которые необходимо правильно прочесть и соотнести с реальными медицинскими знаниями. Этот процесс называется генетическим анализом.

Метод секвенирования был удостоен Нобелевской премии. Образец генома разбивается на несколько отдельных последовательностей. Затем каждую из последовательностей делят на более мелкие фрагменты поменьше. Эти фрагменты помечают специальными маркерами, чтобы специалист мог правильно прочитать полученные данные. Компьютерные программы автоматически считывают информацию и выдают определенные показатели, который эксперты центра формируют в понятный для простого человека ответ.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - метод анализа структуры ДНК с помощью копирования ДНК-фрагментов, которые затем сравниваются с аналогичным фрагментом ДНК (например, при ДНК-тесте на отцовство), обширной базой данных медицинских исследований. Способ универсальный и подходит для выявления различных мутаций, наследственных заболеваний, для проведения теста на отцовство. Лаборатория MyGenetics использует именно этот тип анализа, так как его точность составляет 99,8 процентов.

Это анализ ДНК нового поколения, который расшифровывает не отдельно взятый фрагмент, а сразу несколько участков генома единовременно с помощью специальных ДНК-микрочипов. Каждый из таких чипов состоит из ДНК-зондов, имеет определенную последовательность и положение в микрочипе.

О чем может рассказать ДНК анализ

Проведение ДНК-тестирования расскажет человеку о том, есть ли у него нарушения в организме, из каких продуктов он получает больше всего энергии и как будет реагировать на разную еду,; а также склонность к полноте, тип телосложения, врожденный уровень силы и выносливости и т. д. Кроме того, о том, как ваша кожа реагирует на солнце, разные кремы и химические составы, что нужно есть, чтобы сохранить прочные и сильные волосы, возможны ли у вас аллергические реакции на сладкое и т. п. и существует ли у вас склонность к психическим заболеваниям, предрасположенность к развитию новообразований и др. Метод ДНК-тестирования необходим не только для проверки внутренних показателей вашего организма, но и в тех случаях, когда нужно определить отцовство или узнать как можно больше о здоровье будущего ребенка.

Анализ последовательности ДНК. Особенности

Рассказываем, как проходит первый этап генетического исследования — выделение геномной ДНК из биологических образцов.

ДНК — это длинная молекула с отрицательным зарядом: она кодирует инструкцию по сборке отдельных белков, клеток, тканей и целых организмов. ДНК содержится во всех клетках за редкими исключениями: например, зрелые эритроциты млекопитающих теряют ядро с генетическим материалом, чтобы лучше переносить кислород. Поэтому выделить ДНК можно из любой ткани живого или мертвого организма — вопрос только в том, сколько усилий придется затратить.

Сотрудники лаборатории Genotek успешно справлялись с иголками сосны, стволовыми клетками, йогуртами, зародышами лягушек, сердцами мышей и золотистым стафилококком, а автор этой статьи на студенческом практикуме выделяла ДНК из консервированной кукурузы. Но чаще всего источником генетического материала для анализа становится кровь или слюна человека.

В слюне содержатся клетки эпителия внутренней поверхности щек — это надежный источник ДНК. Важным преимуществом является безболезненность и неинвазивность данного типа сбора биоматериала.

Обработка биоматериала и выделение ДНК — это первый этап молекулярно-биологического исследования. Генетический материал хранится в ядрах клеток, которые нужно разрушить, иначе ДНК не выйдет в раствор и будет недоступна для анализа. Из клеток животных часть ДНК можно высвободить простым нагреванием, а вот с клетками растений это не пройдет: они защищены прочной клеточной стенкой из целлюлозы.

Чтобы анализ прошел успешно, важно очистить ДНК от примесей. Примеси ингибируют активность ферментов, которые нужны для подготовки образка к анализу на секвенаторе или чиповом анализаторе.

Самые распространенные ингибиторы в биологических тканях — это гем (компонент эритроцитов, который позволяет им переносить кислород), коллаген в костях и других соединительных тканях, меланин в волосах и коже, ароматические соединения в растительных образцах, миоглобин в тканях мыщц (1, 2). В слюне анализу мешают остатки пищи и консервант, который используется для хранения и перевозки образца: он содержит SDS, ингибирующий работу ферментов. При перевозке SDS защищает ДНК от разрушения, но при попадании в реакционную смесь нарушает работу ДНК-полимеразы.

Как в Genotek анализируют и интерпретируют данные, записанные в ДНК, и почему результатам генетического анализа можно верить.

В Genotek занимаются прикладными генетическими исследованиями, анализируют и интерпретируют данные, записанные в ДНК. Наш научный отдел опубликовал статью о том, как выбрать нужные гены и почему результатам анализа этих генов можно верить. этот пост — краткое изложение публикации.

Иногда в нашей жизни случаются неожиданности (и даже неприятности), но, если относиться к своим поступкам ответственно, то можно признать, что значительная часть происходящего — следствие собственных действий, а не цепь случайных событий. В целом, это вопрос уверенности в себе. Можно вообще не переживать, не сомневаться, не думать об этих вещах и заниматься чем-то прекрасным. С другой стороны, возможность найти собственную инструкцию по эффективной эксплуатации открывает новые возможности. Все очень просто: есть несколько вещей, которые человеку хочется знать наверняка.

К каким болезням он наиболее предрасположен. Возрастные заболевания есть следствие совокупности приобретенного образа жизни и генетической предрасположенности, а не чей-либо умысел.

Здоровье детей. Имея информацию о ДНК обоих родителей, можно рассчитать риски возникновения тех или иных генетических заболеваний у потомства, и в случае высоких рисков предложить предимплантационную диагностику эмбрионов.

Что делать, чтобы жить лучше. Человеческий организм — это механизм. И хотя принципы работы у всех одни, они могут несколько различаться от тела к телу. То, что подходит одному человеку, может быть вредно для другого.

Что «я» такое. С точки зрения функционирования, знание о своем происхождении не поможет жить дольше или лучше. Скорее это позволит ощутить себя героем истории человечества, составить генеалогическое древо, устранить пробелы в семейной истории и передать знание о корнях детям.

Все это можно узнать из ДНК, прочитав определенные участки генов. Ген — это отдельный смысловой фрагмент ДНК, который в самом простом случае кодирует отдельный признак. Под словом «фенотип», кстати, следует понимать совокупность всех признаков наблюдаемого состояния (например, цвет глаз, форму мочки, склонность к диабету, усваиваемость лактозы). И тогда возникает тот же вопрос, что и в школьные годы: что именно нужно читать, можно ли читать не все и как разобраться с прочитанным.

Чтобы сделать из технологии прогностических ДНК-тестов массовую медицинскую услугу, нужно обратить внимание на несколько тонких моментов в анализе данных. Во-первых, это проблема персонализации: отбирать маркеры необходимо тщательно. Большинство исследований, направленных на установление ассоциации «генотип — фенотип», проводятся на больших выборках. Выборки (анализируемые группы людей), как правило, не очень разнородны: они могут быть объемными, но состоять из представителей одной этнической группы. С одной стороны, это упрощает статистический анализ в рамках исследования, с другой — ставит вопрос о релевантности обнаруженной ассоциации по отношению к другим группам людей.

Вторая проблема заключается в количестве маркеров — тот самый случай, когда необходимо найти золотую середину. И тут не обойтись без вечного балансирования между двумя параметрами теста: чувствительностью и специфичностью. Увеличение числа генетических маркеров, несомненно, повышает чувствительность анализа к определенным заболеваниям. И вместе с тем специфичность теста может падать. Так как речь идет о, например, выявлении предрасположенности к серьезным заболеваниям, ложноположительная ошибка при выявлении страшного диагноза будет опаснее, чем уточнение вероятности развития заболевания. Помимо этого, увеличение числа маркеров ведет к повышению себестоимости тест-системы, что также затрудняет выход на масс-маркет.

Универсального решения для этих проблем не существует. На начальном этапе работы исследователь сталкивается с ситуацией, когда «есть много статей, и их все нужно прочитать». По этой причине научный отдел Genotek предложил алгоритм отбора, который значительно упрощает выбор полиморфизмов для анализа признака. Важно, что речь идет именно о полиморфизмах, а не о генах целиком: у двух мужчин на каждой из X хромосом есть один и тот же ген андрогенового рецептора, но у первого мужчины в локусе rs6152находятся аденины (AA), а у второго — гуанины (GG). Вероятность того, что у последнего шевелюра к 40 годам останется такой же пышной, составляет около 30%. В данном случае чтобы понять это, не нужно прочитывать последовательность гена целиком — достаточно найти и прочитать всего одну точку на ДНК, а затем сравнить ее с той, что лежит напротив.

Читайте также: