Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях

Обновлено: 06.12.2022

Используя закон Харди-Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определенными генами, рассчитать гетерозиготных носителей.

В населенном пункте при обследовании на резус-фактор оказалось 16% лиц резус-отрицательными и 84% - резус-положительными.

Положительный резус-фактор наследуется практически моногенно, аутосомно по доминантному типу.

Если ген резус-фактора обозначить С, то носители Rk будут иметь генотипы СС и Сс. Но какая часть из них гомо- и гетерозиготна?

Обратимся к формуле ( p + q ) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1 (100%)

Гомозиготы по рецессивному аллелю q 2 известны, они составляют 16% т.е q 2 =0,16, отсюда q = 0,4 (40%)

40% - рецессивных из общего числа резус- принадлежности.

Какова же частота доминантного аллеля?

Так как p + q =1, a q =0,4, то p =1-0,4=0,6 или 60% резус-положительных, т.е. p 2 = (0,6) 2 =0,36 (36%) тогда Сс = 2 pq Cc =2*0,6*0,4=0,48 (48%)

Итак в населенном пункте положительный резус-фактор имеют люди с генотипом СС – 36%, с генотипом Сс – 48% т.е. всего 36% + 48% =84%, а 16% с генотипом сс- носители отрицательного резус-фактора.

Вычислить частоту носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается с частотой 1 не 200.

q 2 ( aa ) = 1/200 q =√1/200=1/14≈0,07

p ( A ) ( p + q )=1 p =1-0,07=0,93

2 pq = 2*0,07*0,93≈0,13 (13%)

Тогда 200 человек – 100%

(13*200)/100=26 – носители рецессивного гена

Частота встречаемости 200/26 ≈7,7 т.е. 1 на 7,7

В Европе на 10000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей альбинизма, т.е. гетерозиготные организмы.

q 2 ( aa ) = 1/10000 q =√1/10000=0,01

p ( A ) ( p + q )=1 p =1-0,01=0,99

2 pq = 2*0,01*0,99=0,0198 ≈1,98 (≈2%)

Тогда 10000 человек – 100%

(2*10000)/100=200 – носители альбинизма

Частота встречаемости 10000/200 =50 человек т.е. 1 на 50

Галактоземия ( неусваемость молочного сахара) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1 на 40000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена.

q 2 ( aa ) = 1/40000 q =√1/40000=1/200=0,005

p ( A ) ( p + q )=1 p =1-0,005=0,995

2 pq = 2*0,0005*0,995≈0,00995 (≈ 1%)

Тогда 40000 человек – 100%

(1*40000)/100=400 – носители рецессивного гена

Частота встречаемости 40000/400 =100 т.е. 1 на 100

В популяции беспородных собак г.Владивостока было найдено 245 коротконогих и 24 с ногами нормальной длинны. Коротконогость у собак – доминантный признак (А), нормальная длина ног – рецессивный (а). Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.

В популяции 245(А) + 24(а) = 269 всего

q 2 = 24/269=0,09 q =√0,09=0,3

Определяем частоту гетерозигот 2 pq

2 pq = 2*0,7*0,3 = 0,42

Определяем частоту доминанты АА и гомозигот и гетерозигот Аа

245 особей с короткими ногами встречаются с частотой 0,91, из них гомозигот будет

245 – 0,91 х=(245*0,49)/0,91=132

Тогда с Аа – гетерозигот будет

245 – 0,91 х=(245*0,42)/0,91=113

АА- 132; Аа-113; аа – 24

Рассчитать состав идеальной популяции, если генотипом аа в ней обладает 1 особь из 400.

Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях

Закон Харди-Вайнберга. Принципы

Как показано в примере с геном цитокинового рецептора CCR5, мы можем использовать выборку из популяции лиц с известными генотипами для оценки частот аллелей, просто подсчитав аллели у лиц с каждым генотипом. Верно ли обратное? Можем ли мы вычислить соотношение в популяции лиц с различными генотипами, если известны частоты аллелей?

Получить частоты генотипов из частот аллелей не такая простая задача, поскольку мы действительно не знаем заранее, как распределены аллели среди гомозигот и гетерозигот. Тем не менее, если популяция соответствует определенным предположениям, существует простое математическое соотношение, известное как закон Харди-Вайнберга, позволяющее вычислить частоты генотипа из частот аллелей.

Этот закон, краеугольный камень популяционной генетики, назван в честь Джеффри Харди, английского математика, и Вильгельма Вайнберга, немецкого врача, независимо сформулировавших его в 1908 году.

Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга базируется на следующих предположениях.
• Популяция достаточно большая и браки случайные относительно локуса, о котором идет речь.
• Частоты аллелей остаются неизменными, поскольку:
- нет ощутимой частоты мутаций;
- индивидуумы с любым генотипом одинаково способны к бракам и передаче генов, т.е. нет отбора против конкретного генотипа;
- нет значимой иммиграции из популяции с сильно отличающейся частотой аллеля.

закон харди-вайнберга

Закон Харди-Вайнберга имеет два важных компонента. Во-первых — то, что при определенных идеальных условиях (см. блок) существует простое соотношение между частотами аллелей и частотой генотипа в популяции.

Если р — частота аллеля «A», a q — частота аллеля «а» в пуле генов, и аллели объединяются в генотипы произвольно, т.е. скрещивание генотипов в этом локусе в популяции полностью случайное, то вероятность, что два аллеля дадут генотип АА, равна р 2 ; генотип аа — q 2 ; и генотип Аа — 2pq (коэффициент 2 указывает, что один аллель мог быть унаследован от матери, а другой — от отца, или наоборот).

Закон Харди-Вайнберга утверждает, zmo zacmoma трех генотипов АА, Аа и аа определяется биномом (p+q) 2 = p 2 +2pq + q 2 .

Второй компонент закона Харди-Вайнберга — если частоты аллеля не изменяются из поколения в поколение, относительная пропорция генотипов также не изменяется; т.е. популяционная zacmoma генотипа из поколения в поколение остается стабильной, равновесной, если неизменными остаются гастоты аллелей р и q.

Точнее говоря, когда есть случайное скрещивание в равновесной популяции и генотипы АА, Аа и аа присутствуют в пропорциях p 2 :2pq:q 2 , то частоты генотипов в следующем поколении остаются в тех же относительных пропорциях, p 2 :2pq:q 2 .

Важно иметь в виду, что равновесие Харди-Вайнберга не определяет какие-либо конкретные величины р и q; независимо от того, какие частоты аллелей имеются в популяции, частоты генотипа составляют p 2 :2pq:q 2 , и эти относительные частоты генотипа остаются постоянными из поколения в поколение до тех пор, пока остаются постоянными частоты аллелей и выполнены другие условия.

Прилагая формулу Харди-Вайнберга к данному ранее примеру с геном CCR5 с относительными частотами двух аллелей в пуле генов 0,906 (для нормального аллеля CCRS) и 0,094 (для ACCR5), можно рассчитать, что относительные пропорции трех комбинаций аллелей (генотипов) будут равны — p2=0,906х0,906=0,821 (для двух аллелей CCR5 из пула), q 2 =0,094х0,094=0,009 (для двух аллелей ACCRS) и 2pq=(0,906хО,094)+(0,094хО,906)=0,170 (для одного аллеля CCR5 и второго ACCR5).

Если вычисленные в соответствии с законом Харди-Вайнберга частоты генотипов применить к популяции из 788 человек, расчетные количества людей с тремя разными генотипами (647:134:7) совпадут с фактически наблюдаемыми числами. Так же как предсказания закона Харди-Вайнберга выполняются в популяции, мы должны ожидать, что эти частоты генотипов (0,821:0,170:0,009) останутся постоянными в следующем поколении в этой популяции.

Как мы видели, распределение генотипов в популяциях по закону Харди-Вайнберга — просто биномиальное распределение (p+q)n, где символы р и q представляют частоты двух альтернативных аллелей в локусе (причем p+q=l), а n=2, представляя пару аллелей в любом аутосомном или Х-сцепленном локусе у женщин. (Поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому, частоты Х-сцепленных генов у мужчин будут рассчитаны позже).

Если локус имеет три аллеля с частотами р, qnr, распределение генотипов будет определяться формулой (p+q+r) 2 . В общем случае частоты генотипов для любого известного количества аллелей, если обозначить их p1, р2. рn, могут быть вычислены на основе формулы (р1 + р2 +. рn) 2 .

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Закон Харди-Вайнберга

В основе популяционной генетики, изучающей генотипы живых организмов без использования скрещиваний, лежит закон Харди-Вайнберга. Его сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г. Данный закон, который также называют равновесием и уравнением, соблюдается только при определенных идеальных условиях.

Уравнение Харди-Вайнберга представляет собой математическую модель, объясняющую, каким образом в генофонде популяции сохраняется генетическое равновесие.

Формулировка закона Харди-Вайнберга

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению p 2 + 2pq + q 2 = 1, где

  • p 2 — частота как доля от единицы гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA ),
  • q 2 — частота гомозигот по другому аллелю ( aa ),
  • 2pq — частота гетерозигот ( Aa ),
  • p — частота в популяции первого аллеля ( A ),
  • q — частота второго аллеля ( a ).

При этом p + q = 1 , или A + a = 1 .

Также из законов математики следует

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

Формула квадрата двучлена используется для одного исследуемого гена, имеющего всего два аллеля.

Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.

Условия соблюдения закона Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга в полной мере соблюдается при выполнении следующих условий:

  • Популяция должна иметь большой размер.
  • Особи не должны выбирать брачного партнера в зависимости от генотипа по исследуемому гену.
  • Миграции особей из популяции и в нее должны отсутствовать.
  • В отношении изучаемого гена (его аллелей) не должен действовать естественный отбор. Другими словами, все генотипы по исследуемому гену должны быть одинаково плодовитыми.
  • Не должно возникать новых мутаций исследуемого гена.

Так, если в популяции гомозиготы по рецессивному аллелю имеют пониженную жизнеспособность или не выбираются брачными партнерами, то в отношении такого гена закон Харди-Вайнберга не выполняется.

Таким образом, частота аллелей в популяции остается постоянной, если скрещивание особей случайно, и на популяцию не действуют каких-либо внешние факторы.

Отклонение от закона Харди-Вайнберга (это значит, что в популяции частота аллелей гена меняется) говорит о том, что на популяцию действует какой-либо фактор эволюции. Однако в больших популяциях отклонения бывают незначительными, если рассматривать краткосрочный период времени. Данный факт позволяет использовать закон для проведения расчетов. С другой стороны, в эволюционном масштабе динамика генофонда популяции отражает то, как эволюция протекает на генетическом уровне.

Применение уравнения Харди-Вайнберга

В большинстве случаев частоту аллелей и генотипов вычисляют, взяв за основу частоту гомозиготных особей по рецессивному аллелю. Это единственный генотип, который однозначно распознается по фенотипическому проявлению. Тогда как отличить доминантные гомозиготы от гетерозигот часто не представляется возможным, поэтому их долю вычисляют, пользуясь уравнением Харди-Вайнберга.

Допустим, в гипотетической популяции людей присутствуют только два аллеля цвета глаз — карий и голубой. Карий цвет определяется доминантным A аллелем гена, голубой — рецессивным a . Пусть кареглазых людей будет 75% (или в долях 0,75), а голубоглазых 25% (0,25). Требуется определить в популяции

  1. долю гетерозигот Aa и доминантных гомозигот AA ,
  2. частоту аллелей A и a .

Если доля рецессивных гомозигот составляет 0,25, то доля рецессивного аллеля находится как квадратный корень из этого числа (исходя из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1, где q 2 — частота рецессивных гомозигот, а q — частота рецессивного аллеля), то есть будет 0,5 (или 50%). Поскольку в гипотетической популяции только два аллеля, сумма их долей составит единицу: p + q = 1. Отсюда находим долю доминантного аллеля: p = 1 - 0,5 = 0,5. Таким образом, частота обоих аллелей составляет по 50%. Мы ответили на второй вопрос.

Частота гетерозигот составляет 2pq . В данном случае 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. Отсюда следует, что из 75% кареглазых людей 50% являются гетерозиготами. Тогда на долю доминантных гомозигот остается 25%. Мы ответили на первый вопрос задачи.

Рассмотрим другой пример использования уравнения Харди-Вайнберга. Такое заболевание человека как муковисцидоз встречается только у рецессивных гомозигот. Частота заболевания составляет примерно 1 больной на 2500 человек. Это значит, что 4 человека из 10000 являются гомозиготами, что составляет в долях единицы 0,0004. Таким образом, q 2 = 0,0004. Извлекая квадратный корень, находим частоту рецессивного аллеля: q = 0,02 (или 2 %). Частота доминантного аллеля будет равна p = 1 - 0,02 = 0,98. Частота гетерозигот: 2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,039 (или 3,9 %). Значение частоты гетерозигот позволяет оценить количество патогенных генов, находящихся в скрытом состоянии.

Такие вычисления показывают, что, несмотря на малое число особей с гомозиготным рецессивным генотипом, частота рецессивного аллеля в популяциях достаточно велика за счет его нахождения в генотипах гетерозигот (носителей).

Закон Харди-Вайнберга в случае множественного аллелизма

Уравнение Харди-Вайнберга применяется и для случаев множественного аллелизма. При этом для определения частот генотипов в квадрат возводится многочлен из частот аллелей.

Если существует три аллеля гена (a1, a2, a3), то их частоты (p, q, r) в сумме будут давать единицу: p + q + r = 1. Если возвести уравнение в квадрат, то получим следующее распределение частот генотипов:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Здесь p 2 , q 2 , r 2 — это частоты гомозигот: соответственно a1a1, a2a2, a3a3. Произведения 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозиготных генотипов: a1a2, a1a3, a2a3.

Решение задач по теме "Закон Харди-Вайнберга"


Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивидуальной изменчивости. Все закономерности, выявляемые в ходе психогенетических исследований, относятся к конкретным популяциям. В других популяциях, с иным генофондом и другими частотами генов, могут получаться отличающиеся результаты.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории.

Данная разработка содержит теоретический материал по теме и примеры решения задач на применение данного закона.

Просмотр содержимого документа
«Решение задач по теме "Закон Харди-Вайнберга"»

Закон Харди-Вайнберга

Популяционная генетика занимается генетической структурой популяций.

Понятие «популяция» относится к совокупности свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующей на определенной территории (части ареала) и относительно обособленной от других совокупностей того же вида.

Важнейший признак популяции - это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-либо изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободного обмена генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной по­пуляции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществ­ляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) от­сутствует обмен генами с другими популяциями,

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Иногда этот закон форму­лируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и геноти­пов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.)

Математи­ческая модель закона отвечает формуле:


Она выводится на основе следующих рассуждений. В качестве примера возьмем простейший случай — распределение двух ал­лелей одного гена. Пусть два организма являются основателями новой популяции. Один из них является доминантной гомозиго­той (АА), а другой — рецессивной гомозиготой (аа). Естественно, что все их потомство в F1 будет единообразным и будет иметь генотип (Аа). Далее особи F1 будут скрещиваться между собой. Обозначим частоту встречаемости доминантного аллеля (А) буквой p, а рецессивного аллеля (а) — буквой q. Поскольку ген представлен всего двумя аллелями, то сумма их частот равна единице, т. е. р + q = 1. Рассмотрим все яйцеклетки в данной популяции. Доля яйцеклеток, несущих доминантный аллель (А), будет соответствовать частоте этого аллеля в популяции и, сле­довательно, будет составлять р. Доля яйцеклеток, несущих ре­цессивный аллель (а), будет соответствовать его частоте и со­ставлять q. Проведя аналогичные рассуждения для всех сперматозоидов популяции, придем к заключению о том, что до­ля сперматозоидов, несущих аллель (А), будет составлять р, а несущих рецессивный аллель (а) — q. Теперь составим решетку Пеннета, при этом при написании типов гамет будем учитывать не только геномы этих гамет, но и частоты несомых ими алле­лей. На пересечении строк и столбцов решетки мы получим генотипы потомков с коэффициентами, соответствующими часто­там встречаемости этих генотипов.

Решение задач по теме «Генетика популяций. Закон Харди-Вайнберга»

Цель: Дать рекомендации учащимся по выполнению задания линии 28 при подготовке к ЕГЭ.

1. Информировать учащихся 11 класса о требованиях к выполнению заданий линии 28 по биологии.

2. Познакомить с кодификатором, спецификацией и образцами заданий.

3. Мотивировать учащихся к успешной подготовке к ЕГЭ.

Теоретическое обоснование темы

Начальные этапы эволюционных процессов протекают в популяциях на основе закономерностей наследования. Изучение генетической структуры популяции связано с выяснением генотипического состава. В подобных задачах определяется частоты генотипов и аллелей, которые выражаются в % или в долях от единицы. Данная закономерность была выявлена независимо друг от друга двумя исследователями: математиком Г.Харди и врачом В.Вайнбергом.

Формулировка закона:

«Относительные частоты генов в популяции не изменяются из поколения в поколение во времени при следующих условиях:

  • Популяция должна быть велика;
  • Отсутствует давление отбора на данные признаки;
  • Отсутствуют мутации этих генов;
  • В популяции особи свободно скрещиваются;
  • Нет миграции из соседних популяций».

Предположим некую популяцию с одинаковым соотношением генотипов АА и аа. Частоту генов А (A большое-доминантный признак ) обозначим р, а гена а (а малое – рецессивный признак) – q.

На основании скрещивания составляем решётку Пеннета.

p² (AA) + 2 pq (Aa) + q² (aa) = 1

p + q = 1 (при извлечении квадратного корня)

Сумма частот генов в популяции p + q = 1, следовательно, уравнение можно рассмотреть как: p² + 2 pq + q² = 1

Закон Харди-Вайнберга может быть сформулирован следующим образом:
«В идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению: p2 +2pq + q2 = 1
где p2 — доля гомозигот по доминантной аллели; p — частота этой аллели; q2 — доля гомозигот по альтернативной аллели; q — частота соответствующей аллели; 2pq — доля гетерозигот.

Закон Харди-Вайнберга при медико-генетических исследованиях, а также при определении частоты генов, генотипов и фенотипов в популяциях в природе, популяций в животноводстве и селекции. В этом его практическое значение.

Рассмотрим решение нескольких вариантов задач по данной теме.

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым – 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Поскольку известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, обозначим аллель, отвечающую за проявление признака кареглазости А, а аллельный ему ген, ответственный за проявление голубых глаз, соответственно, а. Тогда кареглазыми в исследуемой популяции будут люди как с генотипом АА (доминантные гомозиготы, долю которых и надо найти по условию задачи), так и - Аа гетерозиготы), а голубоглазыми – только аа (рецессивные гомозиготы).
По условию задачи нам известно, что количество людей с генотипами АА и Аа составляет 51%, а количество людей с генотипом аа - 49%. Как можно вычислить процент кареглазых людей только с генотипом АА?
Для этого вычислим частоты встречаемости каждого из аллельных генов А и а в данной популяции людей. Обозначив частоту встречаемости аллели А в данной популяции буквой q, имеем частоту встречаемости аллельного ему гена а = 1 – q. (Можно было бы обозначить частоту встречаемости аллельного гена а отдельной буквой, как в тексте выше – это кому как удобнее). Тогда сама формула Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов при моногибридном скрещивании при полном доминировании одного аллельного гена над другим будет выглядеть вот так:
q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1.
(1 – q)2 = 0,49 – это частота встречаемости людей с голубыми глазами.
Находим значение q: 1 – q = корень квадратный из 0,49 = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3, тогда q ² = 0,09.
Это значит, что частота кареглазых гомозиготных особей АА в данной популяции будет составлять 0,09 или доля их будет равна 9%.

Ответ: частота кареглазых гомозиготных особей АА равна 9 %.

Задача 2. В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 420 лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 80 лягушат со светлыми пятнами. Определите частоту встречаемости рецессивного гена и число гетерозигот среди лягушек с тёмными пятнами.

Записываем условие задачи. Тёмный цвет пятен обозначаем А, светлый цвет пятен – а. Необходимо определить генотипы родительских форм.

Признак, фенотип Ген, генотип

Светлые пятна а

F: 420 лягушат с темн. Пятнами А_

80 лягушат со светл. пятнами аа

Решение задачи

1. Каково количество особей в популяции?

2. Определяем частоту встречаемости лягушат со светлыми пятнами - q²

q²= 80: 500 = 0, 16 (частота встречаемости аллели равна отношению числа данной аллели к общему числу аллелей в популяции)

3. Определяем частоту встречаемости рецессивного гена «светлое пятно» «а малое», который мы обозначили q:

q = √ q² = √0,16 = 0,4

4. Определяем частоту встречаемости гена «тёмные пятна»(т.е. ), исходя из уравнения р + q = 1, значит, р = 1 – q, следовательно, р = 1 – 0,4 = 0,6

5. Определяем количество гетерозигот Аа :

2рq = 2х0,4 х 0,6 = 0, 48 или 48 %

Объяснение решения задачи: для решения задачи используется закон Харди-Вайнберга.

1) Число особей в популяции – 500.

2) Частота встречаемости рецессивного гена а «светлое пятно» - 0,4.

3) Количество гетерозигот (Аа) носителей гена «светлые пятна» - 0, 48 или 48%.

Задача 3. Популяция состоит из 49 % особей с генотипом АА и 9 % с генотипом аа. Находится ли эта популяция в равновесии?


р = 49 % или 0,49 АА

q = 9 % или 0, 09 аа

1. Если популяция находится в равновесии, то для неё справедливо уравнение Харди – Вайнберга:

2. Для данной популяции частота генотипа АА: p² = 0,49,

частота аллеля А: √0,49 = 0, 7 ; р = 0,7

3. Определяем частоту генотипа аа: q² = 0,09, тогда

частота аллеля а: q =√0,09 = 0,3.

4. Определяем частоту генотипа гетерозиготы Аа: 2 pq = 2 х 0,7 х 0,3 = 0,42

5. Определяем, находится ли популяция в равновесии: если

p² + 2 pq + q² = 1, то 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1, следовательно, популяция находится в равновесии.

По уравнению Харди-Вайнберга сумма равна 1, популяция находится в равновесии.

Задачи для самостоятельного решения

1. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.

Ответ: частота встречаемости гетерозигот 2 pq = 0,0198 или почти 2%

2. Предрасположенность к сахарному диабету наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости рецессивного гена предрасположенности к болезни в США приблизительно 22, 5 %. Какова частота встречаемости в США гетерозиготных носителей гена предрасположенности к сахарному диабету.

Ответ: частота встречаемости в США гетерозиготных носителей гена предрасположенности к сахарному диабету равна 0,4982.

3. У человека ген «резус положительный» доминантен по отношению к гену «резус отрицательный». В обследованной по этому показателю популяции 1982 человека были «резус положительными», а 368 – «резус отрицательными». Какова генетическая структура этой популяции?

4. У гречихи ярко-красная окраска растений неполно доминирует над зелёной. Гетерозиготы по данным генам имеют розовую окраску. В панмиктической популяции, состоящей из 840 растений, содержалось 42 красных растения. Какова частота встречаемости гомозиготных растений?

Ответ: частота встречаемости гомозиготных растений = 0,657.

5. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Ответ: частота встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей = 0,0052775.

Источники информации:

1. Гончаров О.В. Генетика.Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.

2. Кириленко А.А. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровень ЕГЭ: учебно-методическое пособие/А.А.Кириленко. – Ростов-на-Дону: Легион, 2009.

3. Кириленко А.А., Колесников С.И. Биология. Подготовка к ЕГЭ-2013: учебно-методическое пособие/А.А.Кириленко, С.И.Колесников. – Ростов-на-Дону: Легион, 2012.

Читайте также: