Лучевая диагностика неполного слияния позвонка (spina bifida occulta)
Обновлено: 22.04.2024
Рентгенограмма, КТ, МРТ при неполном слиянии позвонка (Spina bifida occulta)
а) Терминология:
• Нарушение нормального процесса слияния остистого отростка и пластинки дуги при отсутствии других аномалий развития нервных образований и твердой мозговой оболочки
• «Spina bifida occulta» считается устаревшим термином, от использования которого следует отказаться
б) Визуализация неполного слияния позвонка:
• Нарушение слияния остистого отростка и пластинки дуги по срединной линии:
о В зоне образующегося дефекта отсутствуют нервные элементы, твердая мозговая оболочка или липоматозная ткань
о Дуральный мешок имеет нормальное строение, конус спинного мозга расположен нормально, терминальная нить не утолщена
• Пояснично-крестцовый переход (L5>S1) >> шейный отдел (С1>С7>Т1), грудной отдел
в) Дифференциальная диагностика:
• Закрытая дизрафия позвоночника (ЗДП)
• Постляминэктомический дефект
• Нормальное течение незавершенного еще процесса оссификации
(Слева) На рентгенограмме пояснично-крестцового отдела в прямой проекции (исследование выполнено по поводу болевого синдрома в нижней части спины) случайной находкой стало неполное заращение пластинки дуги S1.
(Справа) На аксиальном Т1-ВИ видно типичное неполное слияние задних элементов позвонка по срединной линии. Эта находка стала случайной в ходе проведения обследования пациента по поводу болевого синдрома в нижней части спины. (Слева) КТ, фронтальный срез: признаки косого асимметричного расположения пластинок дуги L5 позвонка, наслаивающихся друг на друга, — та -кая конфигурация приводит к ротационной перегрузке дугоотростчатых суставов и преждевременной их дегенерации.
(Справа) КТ, аксиальный срез на уровне пояснично-крестцового перехода: у пациента с косым расположением ротацией и неполным слиянием задних элементов позвонка дополнительно выявлен дефект межсуставной части дуги L5 (без дислокации), возникший, возможно, на фоне ротационной перегрузки межсуставной части дуги.
г) Патология:
• Этиология неизвестна:
о Связь с аномалиями процесса нейруляции скорее всего отсутствует
д) Клинические особенности:
• Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на боль в нижней части спины или в нижней конечности
• Иногда на спине обнаруживается втяжение кожи
• При отсутствии кожных стигм течение обычно бессимптомное
е) Диагностическая памятка неполного слияния позвонка:
• Неполное слияние задних элементов позвонков является случайной находкой и редко имеет какое-либо неврологическое значение:
о Стандартная рентгенография является достаточно экономичным скрининговым методом, однако положительные ее результаты редко имеют клиническое значение
о Наиболее информативным в отношении диагностики клинически значимых аномалий развития является МРТ, однако ценность ее в отсутствие кожных стигм или неврологического дефицита достаточно невелика
Расщепление позвоночника
Расщепление позвоночника — порок развития позвоночного столба, заключающийся в недоразвитии дужек и/или тел одного или нескольких позвонков с образованием дефекта в стенке позвоночного канала, через который могут пролабировать оболочки и ткани спинного мозга с формированием врожденной спинномозговой грыжи. Клинические проявления наблюдаются при образовании грыжи или сдавлении спинного мозга соединительнотканными и жировыми разрастаниями. Диагностируется клинически, а также при помощи рентгенографии, КТ и МРТ позвоночника. Лечение только хирургическое. Операция направлена на устранение имеющегося дефекта, но никак не может повлиять на имеющуюся врожденную патологию самого спинного мозга.
Общие сведения
Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу. В современной неврологии и неонатологии расщепление позвоночника обозначается также латинским термином spina bifida. Распространенность этой аномалии развития позвоночника среди населения по некоторым данным составляет до 20%. При этом частота встречаемости врожденных спинномозговых грыж не превышает 1 случай на 3000 новорожденных. Наиболее часто аномалия локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. 99% врожденных грыж спинного мозга формируются в задней части спинномозгового канала. Содержимое грыжи может варьировать. Выход в грыжевой мешок тканей спинного мозга наблюдается в 75% случаев.
Причины расщепления позвоночника
Расщепление позвоночника обусловлено нарушениями в формировании нервной трубки, которое происходит на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации. Расщепление позвоночника является мультифакторной патологией. В его развитии могут играть роль наследственные механизмы, спонтанные мутации и воздействие тератогенных факторов.
К последним относятся внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете, постоянный перегрев организма беременной (инсоляция, горячие ванны, сауна), прием беременной фармпрепаратов с тератогенным побочным эффектом (например, антибиотиков, антиконвульсантов), недостаточность фолиевой кислоты, интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности), радиация. Ситуация усугубляется тем, что зачастую на таких ранних сроках гестации женщина не знает о своей беременности и не соблюдает необходимый охранительный режим, направленный на максимальное исключение возможных тератогенных воздействий.
Классификация расщепления позвоночника
Выделяют скрытое и открытое расщепление позвоночника. Скрытое (spina bifida occulta) представляет собой небольшие костные дефекты (например, незаращение дуг позвонков) без формирования спинномозговой грыжи. Открытое расщепление позвоночника (spina bifida aperta) включает рахишизис и грыжи спинного мозга. Любой вид spina bifida может сопровождаться разрастанием фиброзно-жировой ткани, заполняющей костные дефекты, проникающей в субарахноидальное пространство и обуславливающей сдавление спинного мозга.
В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают 4 формы врожденных спинномозговых грыж. При менингоцеле в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор). Менингорадикулоцеле кроме ликвора содержит оболочки спинного мозга. При миеломенингоцеле грыжа состоит из цереброспинальной жидкости, оболочек и тканей спинного мозга. Миелоцистоцеле — это полное выпадение сегмента спинного мозга с оболочками, сопровождающееся выворотом и расширением спинномозгового канала. Рахишизис — расщепление позвоночника в наиболее тяжелом варианте, когда костный дефект большой протяженности сочетается с незаращением оболочек спинного мозга и кожи. При этом спинной мозг виден через зияющее отверстие в области позвоночника. Эта патология приводит к смертельному исходу.
Симптомы расщепления позвоночника
Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Клинические проявления манифестируют в случаях разрастания фиброзно-жировой ткани со сдавлением корешков и других структур спинного мозга. Наиболее часто дебют клиники приходится на подростковый возраст. Характерны корешковые боли по типу радикулита, которые сами пациенты описывают как ощущение прохождения электрического тока. На коже в области костного дефекта, как правило, имеется пучок волос и/или пигментное пятно, иногда — папиллома.
Менингоцеле характеризуется видимым выпячиванием на позвоночнике, покрытым истонченным слоем кожи. Такое расщепление позвоночника протекает без развития неврологического дефицита. Менингорадикулоцеле представляет собой выпячивание, занимающее область от 4 до 5 позвонков. Характер неврологических расстройств зависит от числа вовлеченных в грыжевой мешок корешков и локализации грыжи. Клиника может варьировать от легких парезов до выраженного снижения мышечной силы, сенсорных и тазовых нарушений. Миеломенингоцеле и миелоцистоцеле охватывают от 6 до 8 позвонков и не покрыты кожей, характеризуются тяжелыми параличами, отсутствием чувствительности, недержанием мочи, энкопрезом.
Зачастую расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией. Может сочетаться с другими пороками развития: аномалией Киари, искривлением позвоночника (сколиозом, кифозом), косолапостью, врожденными деформациями конечностей, дисплазией тазобедренных суставов, врожденными пороками сердца, множественными дерматофибромами, липомами, тератомами.
Осложнения расщепления позвоночника
Расщепление позвоночника с образованием грыжи опасно инфицированием грыжевого мешка. Как правило, такое осложнение возникает при отсутствии кожного покрова над грыжевым выпячиванием. Кроме того, инфицирование может произойти при разрывах и других повреждениях истонченной кожи, покрывающей грыжу. В таких случаях наблюдается покраснение тканей грыжевого мешка и окружающих кожных покровов. Инфицирование опасно распространением воспаления на мозговые оболочки с развитием менингита, попаданием инфекции в кровяное русло с возникновением сепсиса.
Другим осложнением врожденных спинномозговых грыж может стать разрыв грыжевого мешка с истечением цереброспинальной жидкости (ликвореей), что приводит к падению ликворного давления и также открывает ворота для проникновения инфекции. Кроме того, расщепление позвоночника может осложниться нарастающей компрессией спинного мозга, со временем приводящей к необратимым изменениям спинномозговых тканей.
Диагностика расщепления позвоночника
Скрытое расщепление позвоночника зачастую при жизни не диагностируется. Диагноз врожденной спинномозговой грыжи устанавливается неонатологом совместно с неврологом по клинике и результатам пальпации — прощупывание костного дефекта позвоночника. Уточнение диагноза осуществляется при помощи КТ и МРТ позвоночника. КТ позвоночника в большей мере позволяет выявить имеющиеся костные дефекты и деформации, МРТ - получить информацию о состоянии спинного мозга и его оболочек, установить содержимое грыжевого мешка. Детям младшего возраста КТ не проводится из-за высокой лучевой нагрузки. В отсутствие возможности томографического обследования применяется рентгенография позвоночника.
В обязательном порядке проводится исследование соматических органов для выявления сочетанной врожденной патологии. С этой целью назначается биохимический анализ крови и мочи, урография, КТ почек, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, МСКТ брюшной полости, рентгенография костей и суставов. К диагностике по мере необходимости могут привлекаться специалисты различных профилей: нефролог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.
В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика. Заподозрить расщепление позвоночника можно по данным акушерского УЗИ, амниоцентеза с последующим исследованием концентрации в амниотической жидкости ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина. Внутриутробно диагностированное расщепление позвоночника является показанием для кесарева сечения, что позволяет предупредить травмирование спинномозговой грыжи во время естественных родов.
Лечение и прогноз расщепления позвоночника
Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Она позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект. При нарушении целостности грыжевого мешка и ликворее операция проводится в ургентном порядке. Противопоказаниями к хирургическому лечению могут выступать тяжелые нарушения со стороны соматических органов, обусловленные сочетанной врожденной патологией.
Операция проводится с применением общего наркоза. Ее суть - в закрытии имеющегося дефекта. По поверхности грыжевого выпячивания производится разрез. Нервные образования аккуратно отделяются и отводятся внутрь за спинномозговые оболочки. Оболочки послойно ушиваются, закрывается кожный дефект. Осложнениями хирургического вмешательства могут стать нарастающая гидроцефалия, инфицирование раны, расхождение ее краев, трофические расстройства в области послеоперационной раны, мешающие ее заживлению. Для предупреждения гидроцефалии может применяться люмбоперитонеальное шунтирование.
В послеоперационном периоде проводится реабилитационное лечение, направленное на увеличение мышечной силы и объема двигательной активности, профилактику контрактур суставов. Применяются различные методы физиотерапии, лечебная физкультура, массаж. Исход операции во многом зависит не от умений нейрохирурга, а от формы спинномозговой грыжи. Если расщепление позвоночника не сопровождается вовлечением тканей спинного мозга в грыжевой мешок, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций. При миеломенингоцеле и миелоцистоцеле после операции сохраняется имеющийся неврологический дефицит, поскольку хирургическое вмешательство не способно восстановить измененные ткани спинного мозга.
Лучевая диагностика неполного слияния позвонка (spina bifida occulta)
КТ при нарушении сегментации позвонков
а) Терминология:
• Синонимы: аномалия сегментации, аномалия сегментации и слияния (АСС), «блокированные позвонки»
б) Визуализация нарушения сегментации позвонков:
• Фокальная угловая сколиотическая деформация позвоночника на фоне патологического «слияния» позвонков:
о Может затрагивать один или множество уровней
о Поясничный отдел > шейный отдел > грудной отдел
• Может сопровождаться сколиотической, кифотической деформацией позвоночника, компрессией спинного мозга
• Обращайте внимание на сопутствующие слияния корней дуг, ребер, задних элементов позвонков
в) Дифференциальная диагностика:
• Ювенильный хронический артрит
• Послеоперационный межпозвонковый костный блок
• Отдаленные последствия дисцита
• Анкилозирующий спондилит
(Слева) На фронтальной схеме грудопоясничного отдела позвоночника показано многоуровневое нарушение сегментации позвонков, являющееся причиной врожденной сколиотической деформации позвоночника. Пространства между диспластичными позвонками заполнены хрящевой тканью и измененным веществом межпозвонковых дисков.
(Справа) На этом фронтальном КТ-срезе (врожденный сколиоз) приведен пример множественного нарушения сегментации позвонков с несколькими не полностью сегментированными правосторонними полупозвонками, формирующими причудливую картину и несколько дуг искривления. (Слева) Фронтальная трехмерная КТ-реконструкция: сколиотическая деформация позвоночника, характеризующаяся наличием правосторонней грудной и левосторонней грудопоясничной ки-фосколиотических дуг искривления, образующихся на фоне многоуровневого нарушения сегментации позвонков. Трехмерная визуализиация является наиболее оптимальным методом, позволяющим максимально оценить вклад тех или иных аномалий развития позвонков в формирование деформации позвоночника и выбрать исходя из этого наиболее оптимальный способ коррекции.
(Справа) Сагиттальная трехмерная КТ-реконструкция: фокальная кифотическая деформация позвоночника на уровне грудопоясничного перехода, связанная с многоуровневым нарушением сегментации позвонков.
г) Патология:
• Нарушение экспрессии РАХ1 гена → нарушение нормальной работы сигнальной системы в развивающемся позвоночнике
• ACC встречается при многих врожденных синдромальных ассоциациях
• К таким ассоциациям относят другие аномалии развития нейрооси, аномалии развития почек, желудочно-кишечного тракта, врожденные пороки сердца
д) Клинические особенности нарушения сегментации позвонков:
• Течение обычно бессимптомное либо клиника обусловлена кифосколиотической деформацией
• Реже формируется неврологический дефицит, наблюдаются пороки развития конечностей или внутренних органов, дыхательная недостаточность
• Сколиотическая деформация нередко прогрессирует
е) Диагностическая памятка:
• Клиническая картина вариабельна и определяется типом АСС или синдромальной ассоциацией
• Блокированные позвонки обычно превышают размеры одного нормального тела позвонка
а) Терминология:
1. Синонимы:
• «Spine bifida occulta» - устаревший термин
2. Определения:
• Нарушение нормального процесса слияния остистого отростка и пластинки дуги при отсутствии других аномалий развития нервных образований и твердой мозговой оболочки
б) Визуализация:
1. Общие характеристики неполного слияния позвонка (spina bifida occulta):
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Неполное заращение задних элементов пояснично-крестцовых позвонков
• Локализация:
о Пояснично-крестцовый переход (L5>S1) >> шейный отдел (С1>С7>Т1), грудной отдел
• Размеры:
о Дефект обычно невелик
• Морфология:
о Неполное слияние задних элементов позвонка по срединной линии, края дефекта закруглены, имеют четко выраженный кортикальный слой, могут наслаиваться друг на друга
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Отсутствие слияния остистого отростка/пластинки дуги примерно в области срединной линии
3. КТ признаки неполного слияния позвонка (spina bifida occulta):
• Костная КТ:
о Незаращение остистого отроака/плааинки дуги
4. МРТ:
• Т1-ВИ:
о Нормальные анатомия дурального мешка, расположение конуса спинного мозга и размеры терминальной нити
о В зоне дефекта отсутствуют нервные элементы, твердая мозговая оболочка или липоматозная ткань
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ находки
5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Дефект в задних элементах позвонков, нормальные расположение конуса спинного мозга и амплитуда его движений
6. Рекомендации по визуализации:
• Протокол исследования:
о УЗ-скрининг младенцев с крестцовыми втяжениями низкого риска
о Многоплоскостная МРТ при клинической картине фиксированного спинного мозга, неврологических нарушениях + кожные стигмы
в) Дифференциальная диагностика:
1. Закрытая дизрафия позвоночника:
• Липома, фиксированный спинной мозг, липомиеломенингоцеле, дорзальное менингоцеле, дорзальный эпителиальный ход
2. Постляминэктомический дефект:
• Хирургическое вмешательство в анамнезе: обращайте внимание на кожный послеоперационный рубец, признаки денервации паравертебральных мышц, наличие ляминэктомического дефекта
3. Нормальное течение незавершенного еще процесса оссификации:
• В норме слияние пластинок дуги L5 может продолжаться до 5-6-летнего возраста
г) Патология:
1. Общие характеристики неполного слияния позвонка (spina bifida occulta):
• Этиология:
о Неизвестна и скорее всего не имеет отношения к нарушениям нормального процесса нейруляции
2. Макроскопические и хирургическое особенности:
• Дефект в области сочленения остистого отростка и пластинки дуги при отсутствии какой-либо патологии со стороны подлежащего дурального мешка
3. Микроскопия:
• Гистологически нормальная костная ткань пластинки дуги
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина неполного слияния позвонка (spina bifida occulta):
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о При отсутствии кожных стигм течение обычно бессимптомное
о Иногда на спине присутствует кожное втяжение:
- Втяжения, расположенные в глубине ягодичной складки, не требуют проведения какого-либо дальнейшего обследования
- Втяжения, расположенные выше ягодичной складки, характеризуются повышенной частотой сочетанных аномалий развития и требуют дальнейшего обследования ребенка (МРТ)
• Другие симптомы/признаки:
о Отсутствуют
• Внешний вид пациента:
о Пациент может обращаться за медицинской помощью с жалобами на боль в нижней части спины или нижней конечности, описанная аномалия становится случайной находкой в ходе обследования этого пациента
2. Демография:
• Возраст:
о Все возрасты
• Пол:
о Ж>М
• Эпидемиология:
о Частота среди населения США достигает 30%
3. Течение заболевания и прогноз:
• Обычно становится случайной находкой, не имеющей никакого клинического значения
4. Лечение неполного слияния позвонка (spina bifida occulta):
• Консервативное
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Неполное слияние задних элементов позвонков является случайной находкой и редко имеет какое-либо неврологическое значение
ж) Список использованной литературы:
1. Urrutia J et al: Spondylolysis and spina bifida occulta in pediatric patients: prevalence study using computed tomography as a screening method. Eur Spine J. ePub, 2014
2. Healy KA et al: Occult spinal dysraphism and urolithiasis: are patients at higher risk of stone disease? J Endourol. 21(11):1293-6, 2007
3. Karacan I et al: Facet angles in lumbar disc herniation: their relation to anthropometric features. Spine (Phila Pa 1 976). 29( 10): 1 132-6, 2004
4. Frymoyer et al: The Adult Spine. Vol 2. 2nd ed. Philadelphia, Lippincott-Raven. 1923-26,1997
5. Avrahami E et al: Spina bifida occulta of S1 is not an innocent finding. Spine. 1 9(1 ):12-5, 1994
Лучевая диагностика нарушения сегментации позвонков
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Аномалия сегментации, аномалия сегментации и слияния (АСС), «блокированные позвонки», «дезорганизованный позвоночник»
2. Определения:
• Мальформации позвоночника (блокированные позвонки, сращение дуг, межпедикулярные перемычки), формирующиеся на фоне нарушений нормального эмбрионального развития позвоночника → нарушение нормальной сегментации позвонков
1. Общие характеристики нарушения сегментации позвонков:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Фокальная угловая сколиотическая деформация позвоночника на фоне патологического «слияния» позвонков
• Локализация:
о Поясничный отдел > шейный отдел > грудной отдел
• Размеры:
о Протяженность может варьировать от единственного сегмента до множества уровней
о Блокированные позвонки обычно имеют большие по сравнению с нормальным телом позвонка размеры
• Морфология:
о Незавершенная сегментация тела позвонка, сращение задних элементов, крупные причудливой формы тела позвонков, расположенные на протяжении одного и более уровней
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Деформированные сросшиеся позвонки ± сколиоз, кифоз
о Рентгенограммы, выполненные стоя в положении наклонов вперед/назад и в стороны, позволяют оценить влияние нагрузки на сколиотическую деформацию позвоночника
3. КТ признаки нарушения сегментации позвонков:
• Костная КТ:
о Незавершенная сегментация тел позвонка:
- Широкие, причудливой формы тела позвонков, расположенные на протяжении одного и более уровней
- ± сращение корней дуг, ребер, задних элементов позвонков
4. МРТ признаки нарушения сегментации позвонков:
• Т1-ВИ:
о Деформированные сливающиеся тела и задние элементы позвонков
о ± сколиоз
о Нормальная интенсивность сигнала костного мозга
• Т2-ВИ:
о Находки аналогичны Т1-ВИ
о ± сколиоз, компрессия спинного мозга
5. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Рентгенография в положении стоя для оценки выраженности сколиотической деформации и «подсчета» патологически измененных уровней
о МРТ:
- Многоплоскостные Т1-ВИ для оценки анатомии позвонков
• Для оценки аномалий развития позвонков наиболее информативны фронтальные и сагиттальные изображения:
- Т2-ВИ для выявления патологии спинного мозга, его компрессии
о Трехмерные КТ-реконструкции для оценки позвоночника в целом и предоперационного планирования
(Слева) Сагиттальный КТ-срез (тяжелая форма синдрома Клиппеля-Фейля): сращение всех шейных позвонков, а также сращение С7 с основанием черепа. Уменьшение размеров тел позвонков является типичным признаком врожденного нарушения сегментации позвонков.
(Справа) Фронтальный КТ -срез (тяжелая форма СКФ): признаки гипоплазии зубовидного отростка и сращение правых мыщелка затылочной кости, боковых масс С1 и С2. Слева боковая масса С1 не сливается ни с мыщелком затылочной кости, ни с боковой массой С2.
в) Дифференциальная диагностика нарушения сегментации позвонков:
1. Ювенильный хронический артрит:
• Дифференциальный диагноз с блокированными шейными позвонками представляет определенные трудности
• Обращайте внимание на другие пораженные суставы, соответствующий анамнез заболевания
2. Послеоперационный костный блок:
• Отсутствие «талии» на уровне межтелового пространства, анкилоз дугоотростчатых суставов наблюдается нечасто
• Ключом к постановке диагноза является операция в анамнезе
3. Отделенные последствия дисцита:
• Неровные края замыкательных пластинок, отсутствие «талии»
• Диагноз подтверждается наличием в анамнезе указаний на перенесенную инфекцию позвоночника
4. Анкилозирующий спондилит:
• Тонкие сливающиеся другсдругом (непрерывно идущие вдоль позвоночника) синдесмофиты («бамбуковая палка») + симметричное поражение крестцово-подвздошных суставов
• Положительный тест на HLA-B27 (95%)
1. Общие характеристики нарушения сегментации позвонков:
• Этиология:
о Аномалии сегментации и слияния позвонков развиваются на фоне нарушения нормальных процессов формирования позвоночника
о Наиболее легкая (и самая частая) форма аномалии представляет собой появление неопределенного (переходного) позвонка на уровне грудопоясничного и пояснично-крестцового перехода
• Генетика:
о Нарушение экспрессии РАХ1 гена → нарушение нормальной работы сигнальной системы в развивающемся позвоночнике о АСС встречается при многих врожденных синдромальных ассоциациях:
- Синдром Кпиппеля-Фейля (АСС шейного отдела): часто, ген расположен в локусе 8q22.2
- Спондилоторакальная дисплазия (синдром Ярхо-Левина): нечасто, сращения грудных позвонков с множественными сращениями ребер
• Сочетанные аномалии:
о Другие аномалии нейрооси (40%):
- Дизрафия, синдром расщепления нотохорды
- Частичное или полное нарушение формирования позвонков (аплазия позвонков,полупозвонки, позвонки-бабочки)
- Частичное удвоение (добавочные полупозвонки)
о Сколиоз
о Аномалии развития почек, желудочно-кишечного тракта, пороки сердца
• Нормальное эмбриологическое развитие: нормальное развитие позвонков проходит три сменяющих друг друга периода:
о Мембранозное развитие: сегментарное формирование медиального склеротома (тела позвонков) и латерального миотома (паравертебральные мышцы)
о Хондрификация: склеротомы разделяются в поперечном направлении и сливаются с образующимися в результате этого деления половинками соседних склеротомов → в результате в телах и дугах позвонков формируются парные точки хондрификации
о Оссификация: из единственного центра оссификации начинается оссификация хондрального скелета
2. Стадирование, степени и классификация нарушения сегментации позвонков:
• Блокированные позвонки: нарушение сегментации ≥ двух позвоночных сомитов:
о Высота сросшихся позвонков может быть нормальной, уменьшенной или увеличенной
о Межтеловое пространство часто присутствует лишь в виде рудиментарного остатка или отсутствует вовсе
о Нередки сочетания с полупозвонками/аплазией позвонков выше или ниже уровня блока, со сращением задних элементов
• Аномалии задних элементов позвонков:
о Нарушения слияния костных элементов по срединной линии → дизрафия (± одностороння аплазия/гипоплазия корней дуг)
о Отсутствие слияния остистого отростка с дугой позвонка: L5, S1 > С1 > С7 > Т1 > нижнегрудной отдел позвоночника
о Многоуровневое сращение задних элементов позвонков → врожденная межпозвонковая перемычка
3. Микроскопические и хирургические особенности:
• При отсутствии сопутствующих метаболических нарушений костная ткань имеет нормальную плотность
• Хирургические находки соответствуют данным лучевых методов исследования
4. Микроскопия:
• При отсутствии сопутствующих метаболических расстройств костная ткань имеет нормальное гистологическое строение
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (мальформация Киари 2): характерные признаки мальформации задней черепной ямки с дислокацией червя мозжечка ЕЯ в верхнюю часть спинномозгового канала и нарушение сегментации С7 и Т1, у которых помимо тел отмечается слияние суставных и остистых отростков.
(Справа) Рентгенограмма в боковой проекции: одноуровневое нарушение сегментации остистых отростков и пластинок дуг L4 и L5 позвонков. Межтеловое пространство L4/5 также уменьшено в высоте и гипопластично.
1. Клиническая картина нарушения сегментации позвонков:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Бессимптомное течение
о Кифосколиоз
• Другие симптомы/признаки:
о Неврологический дефицит (обычно миелопатия), аномалии развития конечностей или внутренних органов
о Дыхательная недостаточность (редко, связана с ограничением экскурсии грудной клетки при тяжелом скодиозе, слиянии ребер)
• Внешний вид пациента:
о Заболевание не проявляет себя и обнаруживается случайно либо в ходе обследования пациента по поводу искривления позвоночника
2. Демография:
• Возраст:
о Тяжелые аномалии диагностируются в младенческом возрасте, легкие случаи могут манифестировать только во взрослом возрасте
• Пол:
о М ∼ Ж, зависит от типа синдромальной ассоциации
• Эпидемиология:
о Изолированные или синдромальные, одиночные или множественные
о АСС составляют 18% случаев сколиоза, частота их выше при мультисистемных аномалиях, отмечается семейная предрасположенность
3. Течение заболевания и прогноз:
• Часто отмечается прогрессирование сколиоза:
о Односторонняя несегментированная костная перемычка в сочетании с полупозвонком с противоположной стороны → быстрое прогрессирование, тяжелая врожденная сколиотическая деформация
о Изолированные блокированные позвонки редко приводят к развитию сколиоза
• Аномальные позвоночные сегменты могут сохранить тенденцию к дальнейшему блокированию
4. Лечение нарушения сегментации позвонков:
• Консервативное лечение в легких случаях (ортезирование, наблюдение)
• Спондилодез для блокирования/коррекции кифосколиотической деформации в средней степени и тяжелых случаях
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай нарушения сегментации L4 и L5 позвонков, сопровождающейся патологическим сглаживанием поясничного лордоза и легко выраженной локальной кифотической деформацией на уровне измененного сегмента. Остальные поясничные позвонки выглядят нормально.
(Справа) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай врожденного нарушения сегментации L1-L4 сегментов. На этих уровнях видны рудиментарные остатки межпозвонковых дисков, отмечается патологическая кифотическая установка позвоночника. Спинной мозг оканчивается на уровне L1-L2, однако фиксирован в спинномозговом канале утолщенной и инфильтрированной жиром терминальной нитью.
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Клинические проявления вариабельны и определяются типом АСС и синдромальной ассоциации
2. Советы по интерпретации изображений:
• Для диагностики и оценки характера АСС, «подсчета» аномальных позвоночных сегментов наиболее оптимальны фронтальные МР-томограммы и рентгенограммы в прямой проекции
Читайте также: