Сосудистые аномали (пороки развития) у новорожденного

Обновлено: 04.05.2024

Сосудистые аномали (пороки развития) у новорожденного

Термином «невус» описывается группа кожных очагов, которые появляются при рождении или в первые месяцы жизни. Невусы состоят из зрелых или почти зрелых кожных элементов, организованных аномальным образом. Эти гамартомы могут включать в себя практически любую эпидермальную или дермальную структуру.

По терапевтическим и прогностическим причинам необходимо различать сосудистые пороки развития, гемангиомы и другие более редкие сосудистые опухоли младенческого возраста. Классификация сосудистых родимых пятен, широко признанная в настоящее время, была впервые предложена Mulliken в 1982 г. и модифицирована Международным обществом изучения сосудистых аномалий в 1996 г.

Согласно этой классификации, сосудистые пороки развития, состоящие из диспластических сосудов, отличают от пролиферативных гиперпластических сосудистых опухолей по наличию молекулярных и ультраструктурных маркеров, гистологической картине и особенностям развития.

Сосудистые пороки развития

Сосудистая аномалия	Характеристика кровотока
Младенческая гемангиома Капиллярная мальформация Венозная мальформация Лимфатическая мальформация Артериовенозная мальформация	Быстрый Медленный Медленный Медленный Быстрый

Гемангиома у ребенка

Сосудистые пороки далее подразделяются в зависимости от характера кровотока и преобладающего типа сосудистой аномалии на капиллярные, венозные и лимфатические пороки с медленным током, а также на артериальные или артериовенозные пороки с быстрым кровотоком.

Сложные сосудистые пороки могут включать компоненты нескольких различных сосудистых структур. Простые неосложненные очаги обычно локализованы и четко ограничены, в то время как крупные сегментарные или выраженно диссеминированные очаги часто сложные и ассоциируются с внекожными аномалиями.

Гемангиомы являются самыми распространенными сосудистыми неоплазиями детского возраста, которые встречаются примерно у 10% новорожденных европеоидной расы к 12-месячному возрасту. Их следует отличать от редкой капошиформной гемангиоэндотелиомы и пучковых ангиом (ангиобластом Накагавы), которые могут ассоциироваться с развитием диссеминированной коагулопатии, известной как синдром Казабаха-Мерритт.

Ряд других опухолей младенческого возраста проявляется сине-лиловыми очагами, которые иногда можно принять за гемангиомы. Клинические признаки, характер течения и гистопатологическая картина помогают дифференцировать такие очаги.

Синдром голубых эластичных пузырчатых невусов.
16-летняя девочка обследовалась по поводу голубых узелков на коже размерами 3 мм - 1 см.
В анамнезе отмечены подобные узелки в ЖКТ, которые были обнаружены во время операции по поводу обструкции тонкого кишечника вследствие инвагинации.

Врожденные аномалии сосудов головного мозга. Диагностика аномалий сосудов у детей

Врожденные пороки сосудов формируются вследствие нарушения развития сосудистой системы и могут быть в виде аневризм или аномалий строения капилляров между артериальной и венозной системой.

Артериальные и артерио-венозные аневризмы — это дефект стенки сосуда в месте бифуркации артерий или вен. Нарушение строения сосудистой стенки сопровождается ее мешотчатым расширением (аневризма).

У детей раннего возраста наиболее частой аномалией является дефект развития вены Галена. Порок представляет собой прямой анастомоз между задней мозговой или верхней мозжечковой артерией и веной Галена. Аневризматическое расширение сдавливает сильвиев водопровод, III желудочек, пластинку четверохолмия. В результате артерио-венозного шунтирования и переполнения венозной системы у ребенка с рождения развивается сердечная недостаточность. Сдавление III желудочка и сильвиева водопровода приводит к формированию гидроцефалии. На первом году жизни она проявляется быстрым нарастанием окружности черепа без клинических признаков повышения внутричерепного давления. Заподозрить возможность аневризмы помогает наличие других сосудистых аномалий на лице, черепе, туловище, конечностях, а также изменения со стороны сердца. На 2—3-м году жизни ребенка основным в клинике заболевания является синдром повышения внутричерепного давления.

Дети малоактивны, плохо спят, страдают головной болью, рвотой. В области лба, висков — расширение поверхностных вен, их извитость. При больших размерах аневризмы наблюдается односторонний, реже двусторонний, различной степени выраженности «пульсирующий экзофтальм». Артерио-венозное шунтирование сопровождается шумом в голове, который нередко отмечается ребенком и может быть прослушан врачом. Шум бывает локальным или диффузным, интенсивность его изменяется синхронно с пульсом. Очаговая неврологическая симптоматика проявляется птозом, косоглазием, вялой реакцией зрачков на свет, снижением зрения. Эти симптомы возникают в результате сдавления аневризмой черепномозговых нервов, часто бывают «мерцающими». На глазном дне — выраженные застойные явления, отек соска зрительного нерва, возможны аномалии развития сосудов глазного дна.

Наличие артерио-венозного шунта подтверждается повышением парциального давления кислорода в яремной вене. Это простой и демонстративный тест для диагноза аномалии вены Галена. Диагноз уточняется с помощью пневмоэнцефалографии, которая позволяет выявить наличие масс, проецирующихся кпереди от III желудочка. Ангиография устанавливает характер и размер аневризмы.

Артерио-венозные аневризмы, локализующиеся на поверхности гемисфер, в бассейнах передней и средней мозговых артерий, у детей раннего возраста могут быть «немыми». Однако в некоторых случаях отмечаются периодические мигренозные головные боли, очаговые неврологические симптомы. Основные из них — фокальные моторные и сенсорные припадки. Они могут быть единственным симптомом в течение многих лет, не сопровождаются изменениями биоэлектрической активности мозга в межприступный период.

Артериальные аневризмы у детей раннего возраста обычно клинически не проявляются. В редких случаях отмечаются головная боль, нарушения сна. Головная боль усиливается после физического или эмоционального напряжения. В неврологическом статусе возможно изолированное преходящее одностороннее поражение черепномозговых нервов, чаще глазодвигательных. Диагноз артериальной или артерио-венозной аневризмы уточняется с помощью ангиографии.

Разрыв аневризмы наступает внезапно или может быть спровоцирован физическим напряжением, травмой. О возможности разрыва аневризмы всегда следует подумать, когда тяжелое состояние — потеря сознания, судороги — развивается у ребенка после легкой травмы головы. Разрыв артериальной и артерио-венозной аневризмы характеризуется клиникой внутричерепного кровоизлияния. Наиболее часто наблюдаются субарахноидальные кровоизлияния.

У детей раннего возраста наблюдаются и другие типы пороков развития сосудов головного мозга: телеангиэктазии, кавернозные гемангиомы. Они могут быть изолированными, но чаще являются одним из проявлений генетически детерминированпых заболеваний, таких, как энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Штурге — Вебера), цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау, сосудисто-костная дизэмбриоплазия и др.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Сосудистые аномалии различной локализации (артериовенозная мальформация, венозная мальформация, лимфатическая мальформация и их комбинации, сосудистые опухоли)

Категории МКБ: Гемангиома и лимфангиома любой локализации (D18), Другие уточненные врожденные аномалии системы периферических сосудов (Q27.8), Периферический артериовенозный порок развития (Q27.3), Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности (Q87.2)

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «25» июня 2020 года
Протокол №101

Артериовенозная мальформация (АВМ) – это нарушение в строении артерии, приводящее к образованию одного или нескольких прямых соединений между артериями и венами. Обычно артерии доставляют насыщенную кислородом кровь к органам и тканям. При аномальном скоплении артерий на одном участке туда поступает слишком много крови, что создает условия для артеризаций одноименных вен и перегрузке правых отделов сердца.

Венозная и Лимфатическая мальформации (ВМ/ЛМ) – это врожденный порок развития, характеризирующийся наличием патологических венозных/лимфатических коммуникаций с прогрессирующим застоем венозной крови/лимфы в полостях.

Младенческая гемангиома (инфантильная гемангиома) – это доброкачественная сосудистая опухоль, наиболее часто встречающаяся у детей первого года жизни, развивающаяся из эндотелиальной ткани в первые месяцы жизни и способная к спонтанной инволюции в течении последующих лет.

Название протокола: СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ РАЗЛИЧНОЙ ЛОКАЛИЗАЦИИ (артериовенозная мальформация, венозная мальформаци, лимфатическая мальформация и их комбинации, сосудистые опухоли)

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
Q27.3	Периферический артериовенозный порок развития
Q27.8	Другие уточненные врожденные аномалии системы периферических сосудов
Q87.2	Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности (синдром Клиппеля-Треноне)
D18.0	Гемангиома любой локализации
D18.1	Лимфангиома любой локализации

Дата разработки протокола/пересмотра протокола: 2019 год.

Сокращения, используемые в протоколе:
АВМ – артерио-венозная мальформация
АВС – артерио-венозный свищ
ВМ – венозная мальформация
ЛМ – лимфатическая мальформация
ИГ – инфантильная гемангиома
КАД – капиллярная ангиодисплазия (мальформация), «винные пятна»
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
КТ – компьютерная томография
КТА – компьютерно-томографическая ангиография
МНО – международное нормализованное отношение
МРА – магнитно-резонансная ангиография
МРТ – магнитно-резонансная томография
МСКТА – мультиспиральная компьютерно-томографическая ангиография
ОАМ – общий анализ мочи
ПВ – протромбиновое время
ПТИ – протромбиновый индекс
УД – уровень доказательности
УЗДГ – ультразвуковая допплерография
УЗИ – ультразвуковое исследование

Пользователи протокола: ангиохирургии, кардиологи, педиатры, врачи общей практики, дерматологи.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца – группа заболеваний, объединенных наличием анатомических дефектов сердца, его клапанного аппарата или сосудов, возникших во внутриутробном периоде, приводящих к изменению внутрисердечной и системной гемодинамики. Проявления врожденного порока сердца зависят от его вида; к наиболее характерным симптомам относятся бледность или синюшность кожных покровов, шумы в сердце, отставание в физическом развитии, признаки дыхательной и сердечной недостаточности. При подозрении на врожденный порок сердца выполняется ЭКГ, ФКГ, рентгенография, ЭхоКГ, катетеризация сердца и аортография, кардиография, МРТ сердца и т. д. Чаще всего при врожденных пороках сердца прибегают к кардиохирургической операции – оперативной коррекции выявленной аномалии.

Общие сведения

Врожденные пороки сердца - весьма обширная и разнородная группа заболеваний сердца и крупных сосудов, сопровождающихся изменением кровотока, перегрузкой и недостаточностью сердца. Частота встречаемости врожденных пороков сердца высока и, по оценке различных авторов, колеблется от 0,8 до 1,2% среди всех новорожденных. Врожденные пороки сердца составляют 10-30% всех врожденных аномалий. В группу врожденных пороков сердца входят как относительно легкие нарушения развития сердца и сосудов, так и тяжелые формы патологии сердца, несовместимые с жизнью.

Многие виды врожденных пороков сердца встречаются не только изолированно, но и в различных сочетаниях друг с другом, что значительно утяжеляет структуру дефекта. Примерно в трети случаев аномалии сердца сочетаются с внесердечными врожденными пороками ЦНС, опорно-двигательного аппарата, ЖКТ, мочеполовой системы и пр.

К наиболее частым вариантам врожденных пороков сердца, встречающимся в кардиологии, относятся дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП – 20%), дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП), стеноз аорты, коарктация аорты, открытый артериальный проток (ОАП), транспозиция крупных магистральных сосудов (ТКС), стеноз легочной артерии (10-15% каждый).

Причины врожденных пороков сердца

Этиология врожденных пороков сердца может быть обусловлена хромосомными нарушениями (5%), генной мутацией (2-3%), влиянием факторов среды (1-2%), полигенно-мультифакториальной предрасположенностью (90%).

Различного рода хромосомные аберрации приводят к количественным и структурным изменениям хромосом. При хромосомных перестройках отмечаются множественные полисистемные аномалии развития, включая врожденные пороки сердца. В случае трисомии аутосом наиболее частыми пороками сердца оказываются дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, а также их сочетание; при аномалиях половых хромосом врожденные пороки сердца встречаются реже и представлены, главным образом, коарктацией аорты или дефектом межжелудочковой перегородки.

Врожденные пороки сердца, обусловленные мутациями единичных генов, также в большинстве случаев сочетаются с аномалиями других внутренних органов. В этих случаях сердечные пороки являются частью аутосомно-доминантных (синдромы Марфана, Холта-Орама, Крузона, Нунана и др.), аутосомно-рецессивных синдромов (синдром Картагенера, Карпентера, Робертса, Гурлер и др.) или синдромов, сцепленных с Х-хромосомой (синдромы Гольтца, Аазе, Гунтера и др.).

Среди повреждающих факторов внешней среды к развитию врожденных пороков сердца приводят вирусные заболевания беременной, ионизирующая радиация, некоторые лекарственные препараты, пагубные привычки матери, производственные вредности. Критическим периодом неблагоприятного воздействия на плод являются первые 3 месяца беременности, когда происходит фетальный органогенез.

Внутриутробное поражение плода вирусом краснухи наиболее часто вызывает триаду аномалий – глаукому или катаракту, глухоту, врожденные пороки сердца (тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов, открытый артериальный проток, общий артериальный ствол, клапанные пороки, стеноз легочной артерии, ДМЖП и др.). Также обычно имеют место микроцефалия, нарушение развития костей черепа и скелета, отставание в умственном и физическом развитии.

В структуру эмбриофетального алкогольного синдрома обычно входят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток. Доказано, что тератогенное действие на сердечно-сосудистую систему плода оказывает прием амфетаминов, приводящий к транспозиции магистральных сосудов и ДМЖП; противосудорожных средств, обусловливающих развитие стеноза аорты и легочной артерии, коарктации аорты, открытого артериального протока, тетрады Фалло, гипоплазии левых отделов сердца; препаратов лития, приводящих к атрезии трехстворчатого клапана, аномалии Эбштейна, ДМПП; прогестагенов, вызывающих тетраду Фалло, другие сложные врожденные пороки сердца.

У женщин, страдающих преддиабетом или диабетом, дети с врожденными пороками сердца рождаются чаще, чем у здоровых матерей. В этом случае у плода обычно формируются ДМЖП или транспозиция крупных сосудов. Вероятность рождения ребенка с врожденным пороком сердца у женщины с ревматизмом составляет 25 %.

Кроме непосредственных причин, выделяют факторы риска формирования аномалий сердца у плода. К ним относят возраст беременной младше 15-17 лет и старше 40 лет, токсикозы I триместра, угрозу самопроизвольного прерывания беременности, эндокринные нарушения у матери, случаи мертворождения в анамнезе, наличие в семье других детей и близких родственников с врожденными пороками сердца.

Классификация врожденных пороков сердца

Существует несколько вариантов классификаций врожденных пороков сердца, в основу которых положен принцип изменения гемодинамики. С учетом влияния порока на легочный кровоток выделяют:

врожденные пороки сердца с неизмененным (либо незначительно измененным) кровотоком в малом круге кровообращения: атрезия аортального клапана, стеноз аорты, недостаточность легочного клапана, митральные пороки (недостаточность и стеноз клапана), коарктация аорты взрослого типа, трехпредсердное сердце и др.
врожденные пороки сердца с увеличенным кровотоком в легких: не приводящие к развитию раннего цианоза (открытый артериальный проток, ДМПП, ДМЖП, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа, синдром Лютамбаше), приводящие к развитию цианоза (атрезия трехстворчатого клапана с большим ДМЖП, открытый артериальный проток с легочной гипертензией)
врожденные пороки сердца с обедненным кровотоком в легких: не приводящие к развитию цианоза (изолированный стеноз легочной артерии), приводящие к развитию цианоза (сложные пороки сердца – болезнь Фалло, гипоплазия правого желудочка, аномалия Эбштейна)
комбинированные врожденные пороки сердца, при которых нарушаются анатомические взаимоотношения между крупными сосудами и различными отделами сердца: транспозиция магистральных артерий, общий артериальный ствол, аномалия Тауссиг-Бинга, отхождение аорты и легочного ствола из одного желудочка и пр.

В практической кардиологии используется деление врожденных пороков сердца на 3 группы: пороки «синего» (цианотического) типа с веноартериальным шунтом (триада Фалло, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, атрезия трехстворчатого клапана); пороки «бледного» типа с артериовенозным сбросом (септальные дефекты, открытый артериальный проток); пороки с препятствием на пути выброса крови из желудочков (стенозы аорты и легочной артерии, коарктация аорты).

Нарушения гемодинамики при врожденных пороках сердца

В результате выше названных причин у развивающего плода может нарушаться правильное формирование структур сердца, что выражается в неполном или несвоевременном закрытии перепонок между желудочками и предсердиями, неправильном образовании клапанов, недостаточном повороте первичной сердечной трубки и недоразвитии желудочков, аномальном расположении сосудов и т. д. После рождения у части детей остаются открытыми артериальный проток и овальное окно, которые во внутриутробном периоде функционируют в физиологическом порядке.

При врожденных пороках сердца бледного типа с артериовенозным сбросом вследствие гиперволемии развивается гипертензия малого круга кровообращения; при пороках синего типа с веноартериальным шунтом у больных имеет место гипоксемия.

Около 50% детей с большим сбросом крови в малый круг кровообращения погибают без кардиохирургической помощи на первом году жизни от явлений сердечной недостаточности. У детей, перешагнувших этот критический рубеж, сброс крови в малый круг уменьшается, самочувствие стабилизируется, однако постепенно прогрессируют склеротические процессы в сосудах легких, обусловливая легочную гипертензию.

При цианотических врожденных пороках сердца венозный сброс крови или ее смешение приводит к перегрузке большого и гиповолемии малого круга кровообращения, вызывая снижение насыщения крови кислородом (гипоксемию) и появление синюшности кожи и слизистых. Для улучшения вентиляции и перфузии органов развивается коллатеральная сеть кровообращения, поэтому, несмотря на выраженные нарушения гемодинамики, состояние больного может длительное время оставаться удовлетворительным. По мере истощения компенсаторных механизмов, вследствие длительной гиперфункции миокарда, развиваются тяжелые необратимые дистрофические изменения в сердечной мышце. При цианотических врожденных пороках сердца оперативное вмешательство показано уже в раннем детском возрасте.

Симптомы врожденных пороков сердца

Клинические проявления и течение врожденных пороков сердца определяется видом аномалии, характером нарушений гемодинамики и сроками развития декомпенсации кровообращения.

У новорожденных с цианотическими врожденными пороками сердца отмечается цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых оболочек. Синюшность усиливается при малейшем напряжении: сосании, плаче ребенка. Белые пороки сердца проявляются побледнением кожи, похолоданием конечностей.

Дети с врожденными пороками сердца обычно беспокойные, отказываются от груди, быстро устают в процессе кормления. У них появляется потливость, тахикардия, аритмии, одышка, набухание и пульсация сосудов шеи. При хроническом нарушении кровообращения дети отстают в прибавлении веса, росте и физическом развитии. При врожденных пороках сердца обычно сразу поле рождения выслушиваются сердечные шумы. В дальнейшем обнаруживаются признаки сердечной недостаточности (отеки, кардиомегалия, кардиогенная гипотрофия, гепатомегалия и др.).

Осложнениями врожденных пороков сердца могут стать бактериальный эндокардит, полицитемия, тромбозы периферических сосудов и тромбоэмболии сосудов головного мозга, застойные пневмонии, синкопальные состояния, одышечно-цианотические приступы, стенокардитический синдром или инфаркт миокарда.

Диагностика врожденных пороков сердца

Выявление врожденных пороков сердца осуществляется путем комплексного обследования. При осмотре ребенка отмечают окраску кожных покровов: наличие или отсутствие цианоза, его характер (периферический, генерализованный). При аускультации сердца нередко выявляется изменение (ослабление, усиление или расщепление) сердечных тонов, наличие шумов и пр. Физикальное обследование при подозрении на врожденный порок сердца дополняется инструментальной диагностикой - электрокардиографией (ЭКГ), фонокардиографией (ФКГ), рентгенографией органов грудной клетки, эхокардиографией (ЭхоКГ).

ЭКГ позволяет выявить гипертрофию различных отделов сердца, патологическое отклонение ЭОС, наличие аритмий и нарушений проводимости, что в совокупности с данными других методов клинического обследования позволяет судить о тяжести врожденного порока сердца. С помощью суточного холтеровского ЭКГ-мониторирования обнаруживаются скрытые нарушения ритма и проводимости. Посредством ФКГ более тщательно и детально оценивается характер, длительность и локализация сердечных тонов и шумов. Данные рентгенографии органов грудной клетки дополняют предыдущие методы за счет оценки состояния малого круга кровообращения, расположения, формы и размеров сердца, изменений со стороны других органов (легких, плевры, позвоночника). При проведении ЭхоКГ визуализируются анатомические дефекты перегородок и клапанов сердца, расположение магистральных сосудов, оценивается сократительная способность миокарда.

При сложных врожденных пороках сердца, а также сопутствующей легочной гипертензии, с целью точной анатомической и гемодинамической диагностики, возникает необходимость в выполнении зондирования полостей сердца и ангиокардиографии.

Лечение врожденных пороков сердца

Наиболее сложной проблемой в детской кардиологии является хирургическое лечение врожденных пороков сердца у детей первого года жизни. Большинство операций в раннем детском возрасте выполняется по поводу цианотических врожденных пороков сердца. При отсутствии у новорожденного признаков сердечной недостаточности, умеренной выраженности цианоза операция может быть отложена. Наблюдение за детьми с врожденными пороками сердца осуществляют кардиолог и кардиохирург.

Специфическое лечение в каждом конкретном случае зависит от разновидности и степени тяжести врожденного порока сердца. Операции при врожденных дефектах перегородок сердца (ДМЖП, ДМПП) могут включать пластику или ушивание перегородки, рентгенэндоваскулярную окклюзию дефекта. При наличии выраженной гипоксемии детям с врожденными пороками сердца первым этапом выполняется паллиативное вмешательство, предполагающее наложение различного рода межсистемных анастомозов. Подобная тактика улучшает оксигенацию крови, уменьшает риск осложнений, позволяет провести радикальную коррекцию в более благоприятных условиях. При аортальных пороках выполняется резекция или баллонная дилатация коарктации аорты, пластика аортального стеноза и др. При ОАП производится его перевязка. Лечение стеноза легочной артерии заключается в проведении открытой или эндоваскулярной вальвулопластики и т. д.

Анатомически сложные врожденные пороки сердца, при которых радикальная операция не представляется возможной, требуют выполнения гемодинамической коррекции, т. е. разделения артериального и венозного потоков крови без устранения анатомического дефекта. В этих случаях могут проводиться операции Фонтена, Сеннинга, Мастарда и др. Серьезные пороки, не поддающиеся оперативному лечению, требуют проведения пересадки сердца.

Консервативное лечение врожденных пороков сердца может включать в себя симптоматическую терапию одышечно-цианотических приступов, острой левожелудочковой недостаточности (сердечной астмы, отека легких), хронической сердечной недостаточности, ишемии миокарда, аритмий.

Прогноз и профилактика врожденных пороков сердца

В структуре смертности новорожденных врожденные пороки сердца занимают первое место. Без оказания квалифицированной кардиохирургической помощи в течение первого года жизни погибает 50-75% детей. В периоде компенсации (2-3 года) смертность снижается до 5%. Ранее выявление и коррекция врожденного порока сердца позволяет существенно улучшить прогноз.

Профилактика врожденных пороков сердца требует тщательного планирования беременности, исключения воздействия неблагоприятных факторов на плод, проведения медико-генетического консультирования и разъяснительной работы среди женщин групп риска по рождению детей с сердечной патологией, решения вопроса о пренатальной диагностике порока (УЗИ, биопсия хориона, амниоцентез) и показаниях к прерыванию беременности. Ведение беременности у женщин с врожденными пороками сердца требует повышенного внимания со стороны акушера-гинеколога и кардиолога.

Малые аномалии развития сердца

Малые аномалии развития сердца — это группа врожденных или приобретенных структурных нарушений миокарда и прилегающих к нему магистральных сосудов, которые не приводят к явным нарушениям гемодинамики, но иногда провоцируют развитие патологических состояний в течение жизни. Могут осложняться внезапной кардиальной смертью, бактериальным эндокардитом, митральной, трикуспидальной недостаточностью, разрывом хорд. При значимых отклонениях внутрисердечной гемодинамики от нормы отмечается цианоз кожи, одышка, быстрая утомляемость, редкие загрудинные боли. Лечение чаще консервативное, по показаниям осуществляются кардиохирургические операции.

МКБ-10

Малые аномалии сердца (МАС) широко распространены, представляют собой разнородную группу патологических состояний, обусловленных изменениями соединительной ткани сердца. Рассматриваются как частный случай висцеральных соединительнотканных дисплазий, нередко сочетаются с дисплазией кожи, костно-мышечной системы, других внутренних органов. В 96-99% случаев не обнаруживаются при осмотре, остаются недиагностированными или выявляются случайно при обследовании по поводу другой патологии. Встречаемость у новорожденных колеблется от 40 до 69%. Чаще страдают мальчики – 58% от общего числа детей с установленными нарушениями. Самыми часто диагностируемыми отклонениями от нормы являются дефект межпредсердной перегородки (26%) и функционирующий артериальный проток (6%).

Причины

В настоящее время МАС рассматриваются как полиэтиологическое состояние, которое возникает под действием различных факторов и приводит к стойким анатомическим или функциональным дефектам соединительнотканных структур, являющихся основой сердечного каркаса. Большинство подобных дефектов обусловлено дисплазией соединительной ткани (ДСТ). Основными причинами развития МАС считаются:

Недифференцированная ДСТ. Является обширной группой состояний, не укладывающихся в картину определенных наследственных болезней. Отличается полиморфностью проявлений. Наряду с поражением сердца часто обнаруживается гипермобильность суставов, вегето-сосудистые расстройства, нарушения со стороны внутренних органов различной степени выраженности.
Наследственные заболевания. Включают группу генных и хромосомных патологий, характеризующихся нарушением дифференцировки клеток соединительной ткани, изменением их нормальной структуры, снижением функции, дефицитом энзимов, каркасных белков и гликопротеинов. Примерами являются синдромы Марфана, Элерса-Данлоса.
Патология беременности. Отклонения от нормы возникают на этапе внутриутробного развития, обычно связаны с нарушением закладки органов на ранних сроках — до 8 недели. Доступные исследования не позволяют диагностировать отклонения ввиду малого их размера. Предрасполагающими факторами кардиальной патологии становятся употребление будущей матерью алкоголя и наркотиков, курение.
Экзогенные влияния. Нерезко выраженные малые патологии миокарда могут формироваться у детей, имеющих изначально здоровое сердце. Особое значение в этом случае отводится неблагоприятному состоянию окружающей среды, воздействию вредоносных химических соединений, инфекционным заболеваниям. Патологические состояния, как правило, диагностируются в возрасте до трех лет, имеют скудную симптоматику. С возрастом возможно ухудшение самочувствия.

Патогенез

Малые аномалии связаны с дефектами структуры интерстициальной ткани сердца. Основным типом клеточной патологии, лежащим в основе повреждения, является дисплазия. Соединительнотканные структуры играют роль кардиального «скелета», составляют основу клапанного аппарата, сосудов. Дисплазия становится причиной нарушения дифференцировки, пролиферации, микроструктуры, метаболизма клеток в этих структурах, развитию неправильной гистоархетиктоники с формированием разнообразных отклонений строения, способных привести к нарушению функциональности органа. Нередко малые кардиальные аномалии сочетаются с патологией иных систем и тканей.

Классификация

Малые аномалии представляют собой патологии собственно сердечной мышцы и прилегающих магистральных артерий. Нарушения систематизируют по локализации дефекта с последующим уточнением наличия гемодинамических нарушений и степени их выраженности. Выделяют шесть основных групп изменений миокарда и сосудов, которые определяются с помощью ультразвукового исследования сердца:

Симптомы

У 96% пациентов система кровообращения и организм в целом никак не страдают от стромальных дефектов, клиническая симптоматика отсутствует. При значимом поражении различных кардиальных отделов могут определяться неспецифические проявления: цианоз кожи, особенно – в области носогубного треугольника, быстрая утомляемость, одышка, незначительные редко возникающие кардиальные боли. Чаще всего малые аномалии манифестируют в период гормональной перестройки (подростковый период, беременность). Наблюдается тахикардия, аритмии, давящие ощущения за грудиной, тошнота, снижение физической выносливости, головные боли и головокружения. Возможно появление признаков вегетососудистой дистонии, в том числе субфебрильное повышение температуры тела.

У новорожденных патология может проявляться частым глубоким дыханием, ускорением сокращений сердца при кормлении, купании. Существуют симптомы, характерные для отдельных дефектов. Добавочные хорды левого желудочка становятся этиологическим фактором синусовой тахикардии. Регургитация крови из-за неплотного смыкания трикуспидального клапана или ее нефизиологическая циркуляция при открытом овальном окне могут приводить к застойным явлениям в малом круге кровообращения, что сопровождается выраженной одышкой даже при незначительной физической активности.

Осложнения

Несмотря на отсутствие прямого патологического влияния, малые аномалии снижают общую резистентность миокарда к воздействию повреждающих факторов, что повышает риск формирования сердечно-сосудистых патологий. К примеру, на фоне пролапса митрального клапана развивается до 30% всех инфекционных эндокардитов, вероятность внезапной смерти при массивной регургитации повышается в 50 раз, особенно у молодых людей обоих полов. У отдельных пациентов возникают фатальные нарушения ритма, проводимости, наблюдается образование аневризм аорты и коронарных артерий с их последующим разрывом. Дегенерация клапанных структур становится предрасполагающим фактором атеросклероза и кальциноза, которые сопровождаются сужением просвета отверстий (стенозом) между полостями сердца и/или сосудами.

Диагностика

Иногда врачу-кардиологу удается заподозрить наличие малых аномалий при проведении первичного осмотра, однако это происходит только при обнаружении характерной достаточно выраженной симптоматики, сопутствующих состояний. Патология сердца, обусловленная соединительнотканной дисплазией, у детей раннего возраста часто сопровождается грыжами, врожденными вывихами суставов, их повышенной мобильностью, удлиненными конечностями и пальцами на руках, ногах, деформациями грудной клетки. Аускультативно изменения миокарда проявляют себя шумами во время систолы или определением нескольких звуковых феноменов одновременно. В качестве дополнительных методов исследования обычно используются:

Лечение малых аномалий сердца

Лечение патологии необходимо лишь в тех случаях, когда диспластические явления в сердце влияют на его работу, функционирование магистральных сосудов. При отсутствии симптоматики рекомендуется общая профилактика сердечно-сосудистых заболеваний с ежегодным посещением кардиолога для консультации и проведения УЗИ. Выделяют несколько направлений коррекции состояния пациентов:

Немедикаментозная терапия. Из-за выраженности вегетативных проявлений существенную роль в улучшении состояния больного играют мероприятия по нормализации образа жизни. Пациенту или его родителям разъясняют важность соблюдения режима труда и отдыха в соответствии с возрастными особенностями, необходимость исключить переутомление, стрессы и чрезмерные физические нагрузки, обеспечить здоровое сбалансированное питание. Дополнительно назначают массаж, лечебную гимнастику, водные процедуры, по показаниям – консультации психолога.
Медикаментозное лечение. Требуется при существенных нарушениях внутрисердечной циркуляции крови или множественных аномалиях органа. Обычно применяют препараты калия и магния, медикаменты, улучающие доставку и потребление миокардом кислорода (убихинон, цитохром С, карнитин), витамины (В1, В2, В3, РР), кардиопротекторы (триметазидин, таурин, никорандил). При аритмиях, нарушениях проводимости используют антиаритмические средства (амиодарон, бета-адреноблокаторы, прокаинамид).
Хирургические методы. Показаны, если у пациента выявляются массивные гемодинамические нарушения с потенциальным развитием жизнеугрожающих осложнений. Аномалии межжелудочковой, межпредсердной перегородки оперируют в условиях искусственного кровообращения, гипотермии. Небольшие дефекты ушивают, крупные закрывают искусственным барьером из синтетических или биоорганических материалов. При стенозах, пролапсах клапанов выполняют их протезирование.

Прогноз и профилактика

Поскольку малые аномалии в большинстве случаев никак не сказываются на состоянии здоровья больного, прогноз почти всегда благоприятный. При наличии нарушений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить последствия дисплазии и предупредить развитие осложнений. Общая летальность при применении хирургических методик не превышает 1%. Первичная профилактика предусматривает исключение вредных влияний на плод и ребенка в первые годы жизни, вторичная заключается в предупреждении возможных осложнений, включает регулярные (1-2 раза в год) осмотры кардиолога с проведением инструментальных исследований. Рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, дозирование физических нагрузок, правильное питание с большим количеством овощей и фруктов, ограничением жиров и соли, избегание стрессовых ситуаций.

1. Малые аномалии сердца (клиническое значение, диагностика, осложнения)/ Бова А.А., Трисветова Е.Л. - 2001.

2. Малые аномалии сердца/ Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Лобанов М.Ю., Парфенова Н.Н., Реева С.В., Хасанова С.И, Беляева Е.Л.// Российский кардиологический журнал. - 2012 - №1(93).

3. Малые аномалии сердца: диагностика и клиническое течение// Романова Е.Н., Говорин А.В. Забайкальский медицинский вестник. — 2009 — №2.

4. Малые аномалии развития сердца и их значение в генезе нарушений сердечного ритма у детей и подростков: Автореферат диссертации/ Сурова О.В. - 2005.

Читайте также: