Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение
Обновлено: 11.05.2024
Авторы отмечают, что сегодня обеспечение взрослых людей с синдромом Дауна качественным медицинским сопровождением становится актуальной задачей практической медицины. Основой медицинской помощи должны стать комплексный подход и преемственность врачебного наблюдения. В статье приводится перечень наиболее распространенных заболеваний, встречающихся у взрослых с синдромом Дауна, а также примерный план медицинского наблюдения.
Источник:
Автор:
Правообладатель:
Поскольку во всем мире медицинская, социальная и психолого-педагогическая помощь пациентам с синдромом Дауна непрерывно улучшается, все больше детей воспитываются дома и, став взрослыми, находят свое место в обществе. Обеспечение их качественным медицинским сопровождением становится сегодня актуальной задачей практической медицины. Основой медицинской помощи взрослым людям с синдромом Дауна должны стать комплексный подход и преемственность врачебного наблюдения. У этих пациентов нередко встречается множество проблем, включая заболевание щитовидной железы, диабет, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство, снижение слуха, атланто-аксиальный подвывих и болезнь Альцгеймера. Помимо стандартного наблюдения, пациенты с синдромом Дауна должны быть обследованы в отношении апноэ во сне, гипотиреоза. Необходимо также обеспечить раннее выявление признаков и симптомов компрессии (сдавления) спинного мозга и деменции. Не стоит забывать, что у людей с синдромом Дауна может быть своеобразное представление о болезнях и состояниях и иногда только изменение поведения или утрата определенной функции могут свидетельствовать о возникновении заболевания.
Известны определенные состояния, которые наиболее часто встречаются при синдроме Дауна (табл. 1). Необходимо знать эти характерные заболевания, так как начальные клинические проявления некоторых из них у такого пациента очень трудно заподозрить. Врач может счесть появление новых симптомов проявлением синдрома из-за трудностей получения объективной информации в связи с речевыми проблемами таких пациентов, отсутствием склонности жаловаться на боль и имеющей место среди врачей тенденцией относить симптомы болезни к поведенческим особенностям.
Наиболее распространенные заболевания, встречающиеся у взрослых с синдромом Дауна*
* Перечислены в порядке частоты встречаемости в каждой группе.
Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна
В отношении людей с синдромом Дауна, как и в отношении населения в целом, должна действовать определенная программа комплексного наблюдения за здоровьем. Ее принципы подробно представлены в зарубежных руководствах по охране здоровья людей с синдромом Дауна, включающих как детей, так и взрослых. Вопросы скрининга – массового обследования этой категории населения для выявления больных или лиц с высоким риском того или иного заболевания – в настоящее время изучены недостаточно хорошо. До сих пор самые широкие исследования сосредоточены на описании распространенности среди пациентов с синдромом Дауна тех или иных заболеваний, являющихся причиной их высокой смертности, или на разборе конкретных случаев. Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна созданы при совместном участии членов группы Down's Syndrome Medical Interest Group (объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна) и основаны на результатах клинических испытаний.
Стандарты медицинской помощи
Наблюдение за взрослыми с синдромом Дауна не отличается от наблюдения за остальными взрослыми пациентами и включает оценку общего состояния здоровья и профилактику заболеваний. Графики вакцинации те же. Скрининг на артериальную гипертензию и заболевания сердца, а также тактика наблюдения и лечения не отличается от таковой для населения в целом. Онкологическое обследование также обычное, хотя солидные опухоли у пациентов с синдромом Дауна встречаются реже.
Эндокринология
У взрослых с синдромом Дауна весьма распространен диабет. Определенных рекомендаций для них в отношении этого заболевания нет, однако весьма обоснованно их периодическое обследование. Диагностичными в отношении сахарного диабета являются: постоянный уровень глюкозы в плазме натощак 126 мг/дл (7.0 ммоль/л) и выше; уровень глюкозы в плазме 200 мг/дл (11.1 ммоль/л) и более спустя более двух часов после нагрузки 75 г глюкозы; а также неоднократное (более двух раз) повышение уровня глюкозы выше 200 мг/дл.
Гипотиреоз встречается у 10–40 % людей с синдромом Дауна. Кроме того, у этой группы несколько чаще, чем в среднем по популяции, встречается и гипертиреоз. Поскольку многие из симптомов гипотиреоза могут быть отнесены к особенностям синдрома Дауна, постановка клинического диагноза в случае гипотиреоза нередко вызывает затруднения. Невыявленный гипотиреоз может способствовать развитию деменции или неправильно диагностироваться как деменция. Уровень тиреоидных гормонов должен исследоваться у пациентов с синдромом Дауна ежегодно.
Психическое здоровье
Нарушения психики встречаются приблизительно у 30 % людей с синдромом Дауна. Согласно Международной классификации болезней наиболее распространенными психическими расстройствами являются депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и нарушения поведения. Депрессия – наиболее частая причина снижения активности людей с синдромом Дауна. Утрата друга, члена семьи или другого важного человека, а также смена работы, школы или переезд на другое место жительства могут вызвать появление депрессии. Кроме того, с депрессией могут ассоциироваться соматические заболевания. Шизофрения и психоз считаются менее характерными для людей с синдромом Дауна. Разговоры с самим собой или монолог довольно распространены среди этих пациентов, особенно в напряженных ситуациях, и обычно являются нормальными возрастными особенностями. Это проявление у взрослых с синдромом Дауна иногда неверно трактуется как галлюцинации.
Оториноларингология
Кондуктивная и перцептивная тугоухость встречается у 70 % людей с синдромом Дауна и часто развивается в раннем подростковом периоде. Выявить снижение слуха у таких пациентов не всегда просто. Плохой слух влечет за собой осложнение речевых и поведенческих проблем. Сенсорная депривация, связанная с потерей слуха, может также способствовать возникновению бредовых состояний. Исследование слуха у людей с синдромом Дауна рекомендуется проводить каждые два года.
Синдром обструктивного апноэ во сне встречается у 50 % людей с синдромом Дауна. У этих пациентов причина не всегда в ожирении. Апноэ во сне может быть связано с гипотонией, анатомическими особенностями, характерными для синдрома Дауна. Асфиксия, храп, необычное положение тела во сне, дневная сонливость, ожирение могут свидетельствовать о наличии синдрома обструктивного апноэ во сне. Асфиксия у человека с синдромом Дауна может проявляться в форме изменения поведения. Симптомами могут стать, например, раздражительность, депрессия, паранойя. Исследование сна обычно подтверждает диагноз. Если синдром обструктивного апноэ во сне присутствует, требуется обследование оториноларинголога. Если синдром обструктивного апноэ во сне не лечить, это может привести к развитию «легочного сердца».
Скелетно-мышечная патология
У 14 % людей с синдромом Дауна выявляются признаки атланто-аксиальной нестабильности на простых рентгенограммах шеи. От 1 до 2 % людей с синдромом Дауна обнаруживают симптомы атланто-аксиального подвывиха, и в некоторых случаях эти симптомы появились после хирургического лечения других заболеваний, а также травм. Рентгенографический скрининг шеи на атланто-аксиальную нестабильность обычно взрослым не рекомендуется, однако при появлении каких-либо признаков или симптомов необходимо тщательное обследование. Родителям или медицинскому персоналу стоит объяснять важность своевременного выявления симптомов этого нарушения. Более того, показана ежегодная консультация невролога, чтобы выявить признаки компрессии (сдавления) спинного мозга. Иногда, даже при отсутствии атланто-аксиальной нестабильности, тяжелый шейный артрит может приводить к значительным ограничениям подвижности шеи.
Признаки и симптомы атланто-аксиальной нестабильности при синдроме Дауна:
- нарушения походки,
- мышечное напряжение,
- патологические неврологические рефлексы,
- рефлекс Бабинского,
- высокие глубокие сухожильные рефлексы,
- клонус,
- боль в области шеи,
- кривошея,
- нарушения функции кишечника или мочевого пузыря.
Стоматология
Среди людей с синдромом Дауна распространены гингивит и пародонтоз, что может вызвать потерю зубов. Кариес менее характерен. Врач должен поощрять гигиену полости рта, которая включает чистку зубов и десен, а также использование зубной нити. Посещать стоматолога следует дважды в год, при необходимости чаще.
Офтальмология
Катаракта встречается у 13 % процентов людей с синдромом Дауна, кератоконус – у 15 % , и у 25–43 % отмечается нарушение рефракции. Все это требует проведения офтальмологического обследования каждые два года.
Неврология
Распространенность болезни Альцгеймера среди людей с синдромом Дауна составляет до 10 % в возрасте 30–39 лет, 10–25 % в возрасте 40–49 лет, 28–55 % в возрасте 50–59 лет и 30–75 % в 60–69 лет. Как правило, человек с синдромом Дауна обследуется на предмет деменции в связи с изменением поведения или утратой какой-либо психической функции. Симптомы деменции у этой группы пациентов включают снижение активности, психические изменения, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные расстройства, нарушения поведения, нарушения сна, потеря памяти, атаксия, судороги, недержания мочи и кала. К сожалению, причины тех же самых симптомов могут быть иными, поэтому не исключена гипердиагностика болезни Альцгеймера.
Как и среди населения в целом, болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна – диагноз исключения,т. к. в ходе обследования при подозрении на болезнь Альцгеймера исключаются другие заболевания с похожими симптомами. Обследование на болезнь Альцгеймера в этой группе включает оценку депрессии или делирия, а также возможного воздействия принимаемого препарата, инфекции, хронического алкоголизма или системного заболевания. Нейропсихологическое тестирование и рентгенологическое обследование точно не диагностируют деменцию и достоверно не дифференцируют депрессию от деменции.
Уход и лечение при болезни Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна такие же, как и у обычных пациентов. Поскольку иногда трудно отличить псевдодеменцию от деменции и сама депрессия может протекать вместе с деменцией, назначение антидепрессанта с диагностической целью может оказаться весьма полезным.
Онкология
В связи с высокой распространенностью тестикулярного рака среди мужчин с синдромом Дауна целесообразно ежегодно проводить тестикулярное обследование. Кроме того, пациентам с синдромом Дауна необходимо разъяснять пользу диеты для профилактики ожирения, говорить с ними о вреде курения и употребления алкоголя и о контрацепции.
Кардиология
Пролабирование створок митрального клапана и клапанная регургитация (обратное нормальному направлению стремительное движение жидкостей или газов, возникающее в полых мышечных органах при их сокращении) встречаются более чем у половины взрослых с синдромом Дауна. С возрастом нередко развивается клапанная дисфункция. Тщательное выслушивание, как правило, позволяет заподозрить клапанную регургитацию. Диагноз подтверждается эхокардиографически. При подтвержденном диагнозе требуется кардиологическое наблюдение. Если пациенту было проведено оперативное лечение врожденного порока сердца в детском возрасте, ему требуется пожизненное наблюдение кардиолога, а также профилактика бактериального эндокардита.
Гинекология
Гинекологическое обследование может оказаться технически сложным в связи с трудностями взаимодействия с пациенткой.
Если все возможные меры оказались неэффективными и не удается получить необходимые результаты обследования, то следует рассмотреть вопрос о проведении обследования с применением седативных препаратов. Некоторые авторы рекомендуют оральное применение кетамина и медозалама под наблюдением анестезиолога.
Если обследование решено проводить в условиях использования седативных препаратов, можно одновременно сделать и другие необходимые обследования, такие как эхокардиография, ректороманоскопия или маммография, а также осуществить забор крови, Однако проведение инвазивных процедур требует согласия взрослого с синдромом Дауна или его опекуна, назначенного судом. Для получения такого согласия человеку, который будет принимать решение, должна быть предоставлена вся необходимая информация.
Рекомендации для врача
Врач может содействовать развитию у пациентов с синдромом Дауна коммуникативных и социальных навыков, которые повышают их шансы жить независимо, иметь работу и общаться с другими людьми.
Врачи и члены семьи должны предвидеть и помогать людям с синдромом Дауна переживать возможные стрессы, такие как смена жилья, обстановки, работы, которые могут негативно повлиять на их состояние.
Общаться врач с человеком с синдромом Дауна должен, внимательно относясь к жалобам как со стороны семьи, так и со стороны самого пациента. Перед проведением сложного обследования и лечения внимательный подход, применение различных тактик ведения беседы, а также психологическая подготовка пациента врачом и членами семьи имеют большое значение.
Примерный план медицинского наблюдения за взрослым с синдромом Дауна
[1] Статья основана на публикации Д. С. Смита «Медицинская помощь и наблюдение за взрослым с синдромом Дауна»
Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение
Синдром Дауна или трисомия 21 хромосомы является наиболее частым хромосомным синдромом. Частота встречаемости составляет 1:700-1:1000 живорождений, но по данным Resta, на 629 родов при отсутствии пренатальных вмешательств придется один случай заболевания.
В 94% случаев причиной возникновения синдрома является трисомия 21 хромосомы, которая возникает в первую фазу мейоза; в некоторых случаях его причиной является транслокация или мозаицизм. Основным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери: у женщин в возрасте до 25 лет он составляет 1:1500, у женщин старше 45 лет 1:10. Также факторами риска являются: наличие в анамнезе беременности с какой-либо трисомией плода; транслокация, инверсия или анеуплоидия хотя бы у одного из родителей.
Характерные черты синдрома проявляются со стороны головы и лица: плоский затылок, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, плоская переносица, сужение наружных слуховых проходов, макроглоссия, аркообразное небо, гипотония, задержки в развитии, интеллектуальные нарушения, избыток кожи на шее, гипертрофия небных миндалин, ксеродермия, поперечная ладонная складка, укорочение фаланг пальцев кисти и пястных костей. У 60% больных имеются пороки развития сердца.
Также у них отмечается повышенная частота встречаемости дуоденальной атрезии, болезни Гиршспрунга, атрезии ануса. Та или иная аномалия желудочно-кишечного тракта встречается у 5% больных.
Часто встречается тугоухость, как кондуктивная, так и нейросенсорная. Недавнее исследование, проведенное в Юте, обнаружило, что из 432 детей с синдромом Дауна у 46,1% имелась кондуктивная тугоухость. В предыдущих исследованиях упоминалась частота встречаемости кондуктивной тугоухости до 60%. Ее причиной в большинстве случаев является серозный средний отит, но у 40% детей снижение слуха сохраняется после установки тимпаностомических трубок. Диагностика и лечение среднего отита усложняются из-за наличия стеноза наружных слуховых проходов, который встречается в 40-50% случаев.
Согласно данным исследования, проведенного в 2001 году в детской больнице Цинциннати, 83% детей с синдромом Дауна младше двух лет требовалась установка тимпаностомических трубок в связи с хроническим наличием выпота в среднем ухе. Другое исследование показало, что дети с синдромом Дауна, которым была произведена установка шунтов, в 3,6 раза чаще имеют нормальный слух, чем те дети, которым тимпаностомические трубки установлены не были. Нарушение функции слуховой трубы встречается очень часто, иногда из-за него приходится проводить несколько оперативных вмешательств на перепонке.
Дисфункция слуховой трубы вызвана нарушением структуры ее хряща, сужением диаметра, а также гипотонией мышцы, напрягающей небную занавеску. Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается у 3,6% детей.
Всем пациентам с синдромом Дауна необходим скрининг слуха у новорожденных (слуховые вызванные потенциалы и отоакустическая эмиссия), исследования нужно повторять каждые шесть месяцев до достижения возраста трех лет. Регулярные осмотры с использованием микроскопа рекомендуются всем детям в возрасте 2-3 лет, имеющих узкие слуховые проходы. Пациентам с синдромом Дауна и нарушениями слуха любой этиологии следует как можно раньше начинать использовать слуховой аппарат, т.к. это улучшает развитие речи и когнитивных способностей.
Обструкция дыхательных путей может локализоваться на разных уровнях. Младенцы и маленькие дети с трудом контролируют движения языка, это может приводить к его прикусыванию. Могут возникать проблемы при кормлении грудью. Возможно развитие глоссоптоза или макроглоссии. Причинами развития синдрома обструктивного апноэ во время сна могут являться гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипертрофия небных и глоточной миндалины, а также общая слабость мускулатуры. От СОАС страдает большинство детей с синдромом Дауна, СОАС может стать причиной развития отека легких, даже при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы.
У детей с синдромом Дауна часто встречаются стеноз трахеи и подскладочный стеноз. Интубационные трубки необходимо использовать на два размера меньше обычных. Во время операции могут возникать затруднения при вентиляции из-за гипоплазии легких. Нестабильность атлантоосевого сочленения также усложняет манипуляции на дыхательных путях. Иногда полезно выполнение рентгенографии шейного отдела позвоночника в согнутом и разогнутом положениях, но из-за неполной кальцификации костей у детей данное исследование не является достаточно точным. Пo этой причине у детей с синдромом Дауна никогда не сдедует переразгибать шею, все манипуляции с ней во время операции должны быть сведены к минимуму. Перед операцией необходим осмотр невролога, чтобы определить изначальное состояние спинномозговых и черепных нервов.
Кариотип синдрома Дауна
Желательно, чтобы уход за ребенком с синдромом Дауна начинался еще до его рождения. Скрининг проводится во втором или третьем триместре беременности (УЗИ и маркеры крови). Пренатальная диагностика позволяет врачам заранее подготовиться к родоразрешению, а родителям — к раннему интенсивному лечению, целью которого лучший исход. Обязательно выполнение эхокардиографии при рождении, она позволяет диагностировать врожденные пороки развития и спланировать необходимые кардиологические вмешательства, который могут предотвратить отдаленные последствия не диагностированных вовремя пороков сердца. Также проводится слуховой скрининг и скрининг на гипотиреоидизм.
У 30% детей с синдромом Дауна впоследствии развивается дисфункция щитовидной железы, гипотиреоидизм встречается чаще, чем гипертиреоидизм. Определение уровней ТТГ и Т4 выполняется при рождении, в возрасте шести месяцев, и далее каждый год.
Многим пациентам с синдромом Дауна требуется консультация психолога или психиатра для диагностики и лечения сопутствующих депрессии, тревоги, аутизма, нарушений внимания. Задержки в развитии и нарушения интеллекта встречаются часто, нужно регулярно контролировать когнитивные функции, чтобы вовремя поместить пациента в подходящий учебный класс или группу. Диета подбирается с учетом склонности детей к ожирению и запорам.
Тщательное медицинское наблюдение необходимо не только после родов, но и в течение всей жизни. Даже в отсутствие других аномалий при рождении, у многих пациентов с синдромом Дауна впоследствии разовьются многочисленные хронические заболевания: пороки клапанов сердца, аутоиммунные расстройства, лейкемия, лимфомы, опухоли яичек, катаракта; также эти пациенты подвержены более высокому риску инфекционных заболеваний. В течение всей жизни пациента необходимо тщательное наблюдение за состоянием его здоровья, врач общей практики должен вовремя назначать необходимые обследования и консультации, координируя действия различных специалистов.
В последние годы становится все больше результатов эпидемиологических исследований по данной проблеме, поэтому заинтересованный в успехе врач должен быть уверен, что диагностика и лечение проводятся в соответствии с наиболее современными практиками доказательной медицины.
Видео этиология, патогенез синдрома Дауна
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Генетические синдромы у больных в отоларингологии
Под генетическим синдромом подразумевается неслучайный набор отклонений от нормы, являющийся либо наследственным, либо возникшим в результате определенного известного генетического нарушения или воздействия фактора окружающей среды.
Синдром может иметь не одну причину, а множество, один и тот же синдром может вызываться мутацией в десятках разных генов. Какой-то один признак не может быть патогномоничным для синдрома, т. к. их экспрессия в фенотипе может быть вариабельной.
Человеческий геном состоит из 46 хромосом, в которых содержится около 23000 кодирующих белки генов. В последнее время наше представление о патофизиологии генетических расстройств активно развивается. Некоторым синдромам еще только предстоит получить имя.
Первичное признание синдрома начинается с того, что дальновидные исследователи публикуют серию случаев, в которой будет описан характерный набор аномалий. Считается, что та или иная аномалия связана с синдромом в том случае, если она встречается хотя бы в 10-15% случаев.
В одном исследовании, в котором было проанализировано 119 младенцев с множественными врожденными аномалиями, среди которых были и аномалии ЛОР-органов, 51 % был вызван неизвестной причиной, 25% хромосомным нарушением, 10% — нарушением, имеющим менделевский тип наследования, 3% — воздействием известного тератогена, и 10% составляли случаи с определенным синдромом, но неизвестной этиологией.
При менделевском типе наследования аномалия передается от родителей потомкам по доминантному или рецессивному типу наследования, характер наследования всегда можно четко предсказать. Аномалии с рецессивным типом наследования проявляются в фенотипе только при наличии мутации в обеих аллелях, аномалии с доминантным типом наследования — при мутации хотя бы в одной аллели.
Сцепленные с Х-хромосомой признаки, как рецессивные, так и доминантные, у мужчин проявляются всегда, т. к. они имеют только одну Х-хромосому. У женщин рецессивные признаки проявляются только при наличии мутации в обеих Х-сцепленных аллелях.
Большинство генетических заболеваний не подчиняется менделевским законам наследования, по своей природе они мультифакториальны и могут быть вызваны мутациями в различных генах. Второй причиной того, что заболевания редко передаются согласно законам Менделя, является неполная пенетрантность генов.
Пенетрантностью называется частота фенотипического проявления в популяции той или иной генетической мутации. Неполная пенетрантность может возникать из-за факторов окружающей среды или регуляции других генов. Еще больше усложняет картину вариабельность в экспрессии генов, из-за которой лица с одинаковым генотипом могут иметь различный фенотип.
Врач-оториноларинголог должен входить в бригаду специалистов, занимающехся лечением пациентов с генетическими заболеваниями. Около 3% детей имеют какой-либо серьезный порок развития диагностируемый в первый год жизни. У 84% детей с генетическими заболеваниями имеется то или иное поражение ЛОР-органов.
Некоторые синдромы характеризуются в первую очередь аномалиями со стороны органов головы и шеи: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), велокардиофациальный синдром (делеция 22q11), синдром Тричера Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз), синдром Беквита-Видеманна (висцеромегалия и офтальмоцеле), окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. В настоящее время, благодаря развитию нашего понимания о патофизиологии, сопутствующих аномалиях, развитию методов лечения, стало возможным своевременно диагностировать и корректировать данные пороки, достигая оптимальных результатов.
Все описанные в следующих статьях на сайте симптомы объединяет их фенотипическая вариабельность. Для постановки правильного диагноза и своевременного начала лечения всегда требуется внимательный осмотр и тщательный сбор анамнеза. Пациенты должны чаще посещать своего семейного врача, также их лечением должна заниматься междисциплинарная бригада специалистов, которая будет контролировать выполнение всех необходимых диагностических тестов, избегая, в тоже время, гипердиагностики и ненужных медицинских манипуляций.
Раннее начало лечения по поводу нарушений слуха, речи и дыхания приводит к улучшению качества жизни каждого пациента.
Пренатальная диагностика позволяет родителям заранее начать собирать информацию о заболевании и возможных методах его лечения, а бригаде врачей — заранее планировать необходимые неотложные мероприятия, которые могут потребоваться во время родов.
В статьях данного раздела сайта лишь кратко затронула синдромы, часто встречающиеся в практике оториноларинголога. На практике врачу требуется знание о множестве синдромов с самыми различными проявлениями, чтобы вовремя диагностировать и лечить их. Все данные синдромы описаны в разделе сайта "Наследственные синдромы".
При обструкции верхних дыхательных путей, хронических инфекций, тугоухости, проблем с глотанием и речью часто необходимы консультации оториноларинголога. Знание генетических синдромов и возможных аномалий развития помогает врачу избежать неудач в лечении.
Картирование генома человека и развитие протеомики стремительно меняют наше представление о генетических синдромах. Успехи лучевой диагностики и разработка новых хирургических методов лечения способствуют достижению лучших исходов. Для обеспечения наилучшего результата лечения клиницисты должны быть знакомы с современными медицинскими публикациями, а также взаимодействовать друг с другом.
Ключевые моменты:
• Ни один признак не может быть патогномоничным для какого-либо синдрома, так как синдромы имеют различную экспрессию.
• Аномалии ЛОР-органов встречаются у 84% детей с генетическими синдромами.
• У детей с синдромом Дауна следует использовать интубационную трубку на два размера меньше предполагаемого.
• Гемифациальная микросомия является одним из проявлений окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии.
Сопутствующие болезни синдрома Тричера-Коллинза в отоларингологии
Частота встречаемости синдрома Тричера Коллинза составляет один случай на 25-50 тыс. живорождений. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью. Причиной в 57% случав являются спонтанные генные мутации. Нарушается процесс нормального формирования клеток нервного гребня, что приводит к дефектам развития костной, хрящевой и соединительной тканей.
Классическими признаками синдрома Тричера Коллинза являются гипоплазия нижней челюсти и зубов, ретрогнатия, колобома боковой трети нижних век, отсутствие или недостаток ресничек на верхних веках, антимонголоидный разрез глаз. Аномалии наружного и среднего уха встречаются у 85% пациентов. В легких случаях заболевания единственными видимыми признаками могут быть лишь незначительное опущение скуловой кости и косой разрез глаз с незначительно опущенными углами.
В некоторых случаях диагностика возможна только с использованием КТ, на которой определяется нарушение формирования зубов и нижней челюсти.
У детей с синдромом Тричера Коллинза особо внимание стоит уделять состоянию дыхательных путей. У 47% детей при рождении развивается обструкция дыхательных путей. В большинстве случаев достаточно консервативного лечения без трахеотомии. Для того, чтобы обеспечить проходимость дыхательных путей, нарушенной за счет наличия ретрогнатии и гипоплазии нижней челюсти, обычно достаточно дыхательной маски, носоглоточного воздуховода или положения лежа лицом вниз. В 11% случаев встречается атрезия хоан, усугубляя нарушения дыхания.
Ретроспективный анализ 30 детей с синдромом Тричера Коллинза показал, что только 13% из них в младенчестве потребовалась трахеотомия, в более старшем возрасте экстренная трахеотомия была проведена 7% детей. В одном более раннем и менее крупном исследовании приводились данные о том, что пациентам с челюстно-лицевым дизостозом трахеотомия потребовалась в 41% случаев (к ним относились дети с синдромом Тричера Коллинза и синдромом Нагера).
а - Классическими признаками синдрома Тричера Коллинза являются гипоплазия нижней челюсти с ретрогнатией,
деформации ушных раковин, опущение уголков глаз вниз.
б - Легкие формы синдрома Тричера Коллинза могут проявляться лишь небольшим опущением скул и уголков глаз книзу.
Часто встречается синдром обструктивного апноэ во сне. Для диагностики и определения исходной тяжести заболевания используется полисомнография. У большинства детей с синдромом Тричера Коллинза СОАС разрешается после проведения аденотонзиллэктомии, но некоторым детям может потребоваться длительная СИПАП-терапия или, в тяжелых случаях, трахеотомия. У детей, перенесших трахеотомию по поводу СОАС, эффективным является выдвижение нижней челюсти с дистракционным остеогенезом, после которого пациентов зачастую можно деканулировать (операцию можно проводить в возрасте до 10 лет).
Атрезия и стеноз хоан требуют ранних диагностики и лечения. В случае неэффективности всех предыдущих методов лечения у детей старше 12 лет возможно выполнение выдвижной гениопластики или фиксации подъязычной кости.
Дети с синдромом Тричера Коллинза часто страдают от кондуктивной тугоухости. В исследовании 46 случаев синдрома, было установлено, что степень тугоухости коррелирует с выраженностью деформации ушных раковин. Пациентов стоит информировать о преимуществах и рисках хирургической реконструкции ушных раковин, и в качестве альтернативного лечения предлагать слухопротезирование для костной проводимости или традиционные слуховые аппараты. Вероятность успешного оперативного вмешательства по поводу микротии у детей с синдромом Тричера Коллинза ниже, чем у пациентов с несиндромальной микротией. Тем не менее, для развития речевых навыков мероприятия по улучшению слуха должны проводиться в первый год жизни.
Артикуляция и речь вызывают затруднения у 75% детей с синдромом Тричера Коллинза. Из-за уменьшения размеров носоглотки и ротоглотки у многих детей отмечается гипоназальность. В то же время, примерно у трети детей имеется расщепление неба или небно-глоточная недостаточность, которые вызывают гнусавость. Своевременное оперативное лечение по поводу расщепления неба у таких детей представляет большую сложность из-за наличия сопутствующей обструкции дыхательных путей. Средний возраст детей при проведении уранопластики составлял 2,1 года. Проблемы с артикуляцией также вызваны нарушением прикуса и западением языка.
При синдроме Тричера Коллинза требуется многоэтапное хирургическое лечение. Наибольшую сложность представляет коррекция малярной гипоплазии из-за полной или частичной резорбции трансплантатов. Ко-лобома век устраняется при помощи транспозиционного лоскута, который переносится с верхнего века на нижнее. Коррекция опущенного угла век устраняется выполнением латеральной кантотомии и использованием костных трансплантатов; обычно она проводится одновременно с реконструкцией маляров. В подростковом возрасте с целью устранения горба спинки носа выполняется ринопластика.
Следует формировать у пациента и родителей реалистичные ожидания об успешности операции. Многим пациентам для достижения приемлемых результатов потребуются повторные хирургические вмешательства, иногда остаточные косметические нарушения невозможно устранить даже с помощью максимально интенсивного хирургического лечения.
При правильном ведении командой специалистов разного профиля пациенты с синдромом Тричера Коллинза способны полноценно жить в обществе. Когнитивные нарушения обычно не развиваются. Для достижения наилучших результатов таким пациентам требуется ранняя диагностика, контроль функции дыхания, продуманное хирургическое лечение, а также речевая и психологическая терапия.
Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна
По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.
Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?
Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.
Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?
Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»
Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?
Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.
Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?
В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.
Формы синдрома Дауна. Их особенности
Какие формы синдрома Дауна бывают?
Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.
Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?
Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.
Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?
Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.
При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?
Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.
Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21.
Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?
Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.
Здоровье ребенка с синдромом Дауна
Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?
Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.
- Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
- Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
- Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
- Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
- Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
- Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
- Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.
Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?
Стимуляция развития детей с синдромом Дауна
Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время
Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.
Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?
В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.
Есть ли способы стимуляции развития ребенка?
Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.
Обучение и развитие детей с синдромом Дауна
Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?
Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.
Кто может заниматься с ребенком?
Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.
Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?
В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.
Читайте также: