Скрининговый метод в пренатальной диагностике.

Обновлено: 16.05.2024

фамилию, имя, отчество (при наличии);
пол;
дата и месяц рождения;
возраст;
адрес регистрации по месту жительства;
фактический адрес проживания;
место работы и занимаемая должность;
контактные номера телефонов;
адрес электронной почты;
номер документа, удостоверяющего личность,
сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе;
реквизиты полиса ОМС (ДМС);
СНИЛС;
сведения, о состоянии моего здоровья (в том числе, сведения о результатах медицинского обследования, наличии заболевания, об установленном диагнозе и о прогнозе развития заболевания, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных видах медицинского вмешательства, его последствиях и результатах оказания медицинской помощи, сведения об инвалидности, биометрические персональные данные, сведения о льготах, иные сведения, прямо относящиеся к моей личности и (или) к личности, законным представителем, которого я являюсь), в целях повышения качества оказания медицинской помощи в г. Санкт-Петербурге, оперативного предоставления жителям Санкт-Петербурга и других регионов России регламентированного доступа к сведениям, содержащимся в «Электронной медицинской карте петербуржца», предоставления мне электронных сервисов для пациентов (в том числе персонализированных) государственной информационной системы Санкт-Петербурга «Региональный фрагмент единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения» (далее – Сервис), информирования меня, в том числе, направления уведомлений, запросов и информации, касающихся использования Сервисов, оказания услуг, а также обработки запросов и заявок, улучшения качества Сервисов, удобства их использования, разработки новых Сервисов и услуг, проведения статистических и иных исследований на основе обезличенных данных и в иных целях, определенных видами деятельности Оператора.

В том числе, согласно п. 3 ст. 22 Федерального закона №323-ФЗ от 21.11.2011 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», я подтверждаю свое согласие на просмотр сведений, касающихся состояния моего здоровья и (или) здоровья лица, законным представителем, которого я являюсь.

Так же я даю согласие на получение информации посредством электронной почты с целью информирования меня о ранее оказанных и о планируемых медицинских услугах, в том числе для оценки мной качества оказания медицинских услуг.

Предоставляю Оператору осуществлять все действия (операции) с моими персональными данными, совершаемые с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия.

Я уведомлен(а), что срок хранения персональных данных, обрабатываемых Оператором при оказании медицинских услуг, соответствует сроку хранения первичных медицинских документов и составляет 25 лет.

Я извещен о том, что согласно пункту 5 статьи 21 Закона о персональных данных, настоящее согласие может быть отозвано мной только посредством составления соответствующего письменного заявления, которое должно содержать: фамилию, имя, отчество (при наличии), дату рождения, номер документа, удостоверяющего личность, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе либо номер свидетельства о рождении несовершеннолетнего, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе, и может быть направлено мной в адрес Оператора по почте заказным письмом с уведомлением о вручении либо вручен лично под расписку представителю Оператора.*

Мое согласие является конкретным, информированным и сознательным.

Настоящее согласие действует на весь срок хранения моих персональных данных.

(Фамилия, имя, отчество)

Настоящее согласие дано мной

* Пользователь в Личном кабинете пациента в разделе «Управление доступом – мои согласия на доступ» вправе отозвать согласие на отображение в ЭМК сведений, содержащих медицинские данные Пользователя.

В разделе "Управление доступом" Личного кабинета вы вправе отозвать согласия на отображение сведений, содержащих ваши медицинские данные, а также на информирование по эл.почте.

Вы не можете войти в личный кабинет до момента подтверждения согласия на обработку персональных данных

*Проверьте правильность введенного адреса

Свободная
Запись на вакцинацию от COVID-19
По направлению
Предстоящие посещения
Чат с врачом
По полису ОМС
Журнал отложенной записи
На диспансеризацию
Вызов врача на дом
Просмотр, перенос и отмена предстоящих посещений
Запись по телефону
Запись на углубленную диспансеризацию

Случаи медицинского обслуживания
Результаты анализов
Мои направления
Мой анамнез
Календарь прививок
Календарь беременности
Сведения о льготах и рецептах на льготные лекарства
Управление доступом к медицинской карте
Журнал просмотра медицинской карты
Листки нетрудоспособности

COVID-19
Болезни сердца и сосудов
Старшее поколение
Здоровая беременность
Онкология
Полезная инфографика

Непрочитанных уведомлений нет Вы не дали согласие на получение уведомлений. Это можно сделать на странице Мои согласия на доступ Все уведомления

Пол: Мужской
Дата рождения:
СНИЛС:
Полис ОМС:
Телефон:
Почта:

InfoContent Module

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5% - хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Пренатальная диагностика - это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.

Задачи Пренатальной Диагностики:

• Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД;
• Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;
• Если таковой риск будет высоким, - предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи;
• Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;
• Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Виды Пренатальной Диагностики (ПД)

Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией. Объектом для исследования является беременная женщина. К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на
инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:

• Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.

• Инвазивные методы ПД - основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ). Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии. Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода. Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности.

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток. Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала. Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа. Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

• Хорионбиопсия/плацентобиопсия - проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента. Плацента – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции. Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

• Амниоцентез - забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

• Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

• Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Термин «скрининг» означает просеивание, безвыборочное исследование. В контексте пренатального скрининга речь идет о безвыборочном исследовании беременных женщин на предмет исключения врожденной и наследственной патологии плода. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

• Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

• Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»

• Приказ МЗ РФ № 572-н от 01.11.2012 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»

• Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 23.06.2014 № 231-р "О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге"

В первом триместре беременности (10-14 нед.) проводится комбинированный (ранний пренатальный - РПС) скрининг.

Целью проведения УЗИ является оценка количества плодов, их анатомических особенностей, определение срока беременности. Важно провести исследование именно в сроки с 11 по 13 нед. 6 дней. До 10 недели размеры эмбриона менее 3 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры.
После 10 недель уже могут быть диагностированы выраженные пороки развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации.
С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомных аномалий плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие визуализации у него носовых костей. При отсутствии показаний для ИПД (выявление пороков развития плода или значимых ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий), УЗИ дополняется забором крови для определения уровня эмбрионспецифичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при наличии хромосомной аномалии у плода соотношение белков будет меняться. Наиболее значимые различия уровней белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются до 14 недели беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет выявить около 75% плодов с синдромом Дауна.
При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Беременные женщины, в возрасте 39 лет и старше (на момент наступления беременности), и вставшие на учет в срок беременности до 13 недель 6 дней, для углубленного обследования (комплексный пренатальный скрининг) в 1 триместре беременности направляются в Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга (см. нормативные акты).

При наличии показаний для ИПД, или выявления тяжелых анатомических изменений плода, беременная из АГУЗ 1-го уровня направляется для консультации в учреждение 2-го уровня ПД. К таковому в Санкт-Петербурге принадлежат Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения Диагностический центр (медико-генетический) и Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга, где и проводится дальнейшее исследование, в том числе с использованием инвазивных методов ПД (см. нормативные акты) К учреждению 3-го уровня ПД относится медико-генетический центр федерального значения – НИИАГ им. Д.О.Отта.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра (32-34 нед.) позволяет оценить темпы роста плода и выявить врожденные пороки развития с поздней манифестацией.

Показания для направления беременной с выявленными в ходе скринингового УЗИ в ЛПУ 1-го уровня, особенностями развития плода или провизорных органов беременности, а также беременные с высоким риском хромосомных аномалий по данным комбинированного скрининга первого триместра беременности, для консультации в учреждения ПД 2-го уровня определены соответствующими нормативными актами (см. Нормативные акты).

Источник: Информация о пренатальной диагностике предоставлена СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».

Общие сведения о пренатальной диагностике

Пренатальная диагностика – новое направление в медицине. Именно медицинская генетика играет основную роль в профилактике патологий внутриутробного развития. Генетические исследования позволяют снизить уровень заболеваемости и смертности за счет своевременного медицинского вмешательства. Пренатальная диагностика (ПД) включает комплекс исследований, который проводится во время беременности и дают возможность оценить внутриутробное состояние плода. Цель этих исследований – выявить заболевания, анатомические аномалии плода, которые влияют на прогноз жизни и здоровья малыша.

Показания к проведению ПД

Пройти скрининг и другие пренатальные исследования врачи рекомендуют всем беременным. Однако существует группа женщин с повышенным риском рождения ребенка с аномалиями развития. Показания для обязательного проведения пренатальной диагностики:

возраст женщины больше 35 лет;
беременность наступила от мужчины старше 45 лет;
выкидыши и рождение мертвого малыша в гинекологическом анамнезе;
осложненное течение беременности (многоводие, гипотрофия плода);
рождение ребенка с анатомическими и умственными отклонениями, хромосомными аномалиями;
результаты УЗИ, которые свидетельствуют об отклонениях в биохимических маркёрах развития плода;
врожденные патологии метаболизма у одного из родителей;
употребление специфических медикаментов менее чем за 6 месяцев до зачатия (например, противоэпилептические препараты, противоопухолевые средства);
хронические соматические заболевания у одного из родителей;
получение большой дозы радиации одним из родителей до зачатия.

Компоненты пренатальной диагностики

Комплекс пренатальных исследований включает такие компоненты:

Акушерско-гинекологическое обследование у наблюдающего гинеколога — проводят регулярно. В первом триместре женщина посещает врача ежемесячно, а в третьем – каждые две недели. Во время приема доктор оценивает внешние параметры развития ребенка. Измеряет объем живота беременной, прослушивает сердцебиение малыша. Женщину также взвешивают, измеряют артериальное давление, слушают тоны сердца. Отклонения от нормативных параметров – первые признаки развития патологии, осложнений;
Ультразвуковое исследование плода — проводится в каждом триместре беременности. При осложненной гестации ультразвук назначают чаще, чтобы вовремя заметить первые отклонения в развитии плода. УЗИ позволяет сравнить состояние ребенка с основными нормативными параметрами развития на определенном сроке. Доктор фиксирует положение плода, УЗ-исследование позволяет диагностировать отслойку плаценты, мало- и многоводие, дефекты нервной трубки, анатомические аномалии, др.;
Доплерометрия — проводится во втором и третьем триместре для оценки состояния кровообращения плода. Доплер-исследование позволяет также определить состояние сосудов в матке и родовых путях женщины. Выявление нарушений свидетельствует о возможных пороках развития;
Лабораторная диагностика, — прежде всего, направлена на исследование гормонального фона женщины. При каждом скрининге проводят исследования по определению уровня ХГЧ, свободного эстриола, АФП-белка и других гормонов, которые влияют на образование внутриутробных патологий. Забор биоматериала проводится строго в определенные недели беременности. Срок гестации определяют с помощью УЗИ. Если срок установлен неверно, результаты биохимического теста будут ложными. В первом триместре проводят исследование на половые инфекции, которые также могут повлиять на естественное развитие плода. При положительных результатах доктор назначает препараты для коррекции инфекционного процесса и минимизации риска внутриутробного заражения;
Получение плодного материала с помощью инвазивных методов (амниоцентез, биопсия плода, кордоцентез) – единственный способ подтвердить подозрения на хромосомные аномалии развития. Генетические анализы выявляют болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, аутизм.

Когда лучше проводить диагностику?

Оптимальным временем для проведения ПД считают первый триместр гестации (9-11 недель). В это период проводят биопсию хориона, первый генетический скрининг. Во втором триместре (16-18 недель) выполняют амниоцентез и второй биохимический скрининг. На этом этапе врачи могут уверенно диагностировать врожденные пороки развития плода и дать экспертные рекомендации беременной.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды. Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид). При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка. Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

Возраст женщины старше 35 лет;
Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

Количество эмбрионов;
Маточная или внематочная беременность;
Гестационный срок беременности;
Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
Пол будущего малыша;
Предполагаемый вес плода;
Определяется синдром задержки роста плода;
Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
Предлежание плода (головное или ягодичное);
Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования. Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола. Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности. Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы. Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
Маточные кровотечения;
Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

Биопсия хориона;
Амниоцентез;
Плацентоцнентез;
Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

угроза самопроизвольного выкидыша;
риск инфицирования плода;
повышен риск травматизации плодного пузыря;
повышается риск маточных кровотечений;
отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

генетической патологии;
степени созревания плода и плаценты;
степени кислородного голодания;
уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
наличии наследственной патологии обмена веществ;
наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку. При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации. При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности. Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования. Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности. В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения. Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Скрининг при беременности: все об УЗИ беременных

Проведение скрининга во время беременности — важнейшая и высокоинформативная методика раннего выявления врожденных пороков развития плода. Скрининг при беременности позволяет оценить развитие малыша в динамике и выявить возможные патологии материнских и сформированных органов, которые могут стать причиной невынашивания беременности. УЗИ входит в комплекс пренатального скрининга вместе с биохимической диагностикой, когда в крови определяют уровень гормонов, что также может указать на наличие определенных патологий.

Согласно графику, утвержденному Министерством здравоохранения, плановые УЗИ-скрининги проводятся трижды за весь гестационный период, но в некоторых случаях возникает необходимость дополнительных УЗ-исследований по показаниям. Тогда УЗИ делают пациентке так часто, насколько это нужно.

Сроки проведения плановых УЗ-скринингов

Когда с первых дней после зачатия беременность протекает без патологий и любых жалоб со стороны женщины, УЗ-скрининг делают трижды согласно следующему графику:

10 недель – 13 недель 6 дней.
18 – 22 недели.
30 – 34 недели.

УЗИ в первом и втором триместре рекомендуют планировать строго на указанный период беременности. Это связано с тем, что при своевременном выявлении грубых пороков развития у плода на сроке до 14 недель женщине делают прерывание беременности по медицинским показаниям. Позднее этого срока подобная манипуляция не проводится. Если серьезные отклонения в развитии плода выявлены лишь на втором УЗИ – до 22 недели, женщине показано проведение аборта.

Требования к сроку проведения последнего – третьего планового УЗИ оговаривается лично с наблюдающим врачом и может быть перенесен ближе к родам, если женщину ничего не беспокоит и другие диагностические методики для динамического наблюдения состояния беременной и плода не указывают на возможные проблемы развития ребенка.

Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках

Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.

Раннее УЗИ делают в следующих случаях:

если у женщины предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным выкидышем;
после проведения процедуры ЭКО, когда требуется ранний мониторинг развития эмбриона;
при наличии болей внизу живота;
если женщину беспокоят частые головные боли, головокружения и сильная слабость;
при подозрении на пузырный занос;
когда появляются кровянистые выделения из половых органов – алые или коричневатые;
если у женщины не наступила очередная менструация, но домашний тест на беременность показал отрицательный результат.

При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.

Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.

Скрининг первого триместра беременности

Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.

Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:

копчико – теменной размер (КТР);
толщина воротникового пространства (ТВП);
расстояние между теменными буграми (БПР);
окружность головы;
частота сокращений сердца (ЧСС);
размер сердца и крупных сосудов;
структура полушарий головного мозга и их симметричность;
объем плодного яйца (ПЯ);
расстояние от лобной до затылочной кости;
расположение желудка, сердца у плода;
длины костей: бедренных, плечевых, голени, предплечья.

Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:

Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре

ЧСС ударов в мин.

Носовая кость в мм

Оценивается только ее наличие без определения размера

При этом данные фетометрии будут справедливы лишь в случае, когда копчико – теменной размер плода более 45,85 мм.

Патологии плода, выявляемые на ранних скринингах

Проведя оценку полученных на УЗИ данных скрининга при беременности, врач сравнивает их с результатами биохимического скрининга. Подобная диагностика позволяет на ранних сроках выявить следующие серьезные патологии развития плода:

аномальное развитие нервной трубки;
синдром Дауна – распространенное генетическое заболевание;
синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия с пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью в будущем;
синдром Эдвардса – генетическое заболевание, связанное с аномальным расположением внутренних органов, сражением пуповинных артерий, отсутствием носовых костей;
синдром Патау – заболевание, проявляющееся тяжелым поражением внутренних органов еще во время внутриутробного развития;
синдром Смита – Опица – генетическая болезнь, связанная с дисметаболическими нарушениями в организме, в результате чего у таких детей обнаруживают множественные пороки развития органов, аутизм и другие серьезные заболевания;
триплоидия – заболевание, при котором плод формируется с тройным набором хромосом, что проявляется множественными пороками развития;
омфалоцеле – аномалия расположения внутренних органов: они развиваются в грыжевом мешке.

Во время первого скрининга при беременности также определяются следующие показатели, на основании которых оценивают риск самопроизвольного прерывания беременности:

Состояние внутреннего зева шейки матки: открытый/закрытый, укороченная шейка и т. д.
Отсутствие или наличие гиперактивности матки (тонус).
Толщина плаценты и ее расположение.
Количество сосудов в пуповине.
Количество вод.

Когда скрининг при беременности — необходимость

Прохождение планового скрининга первого триместра – рекомендуемая процедура, которую должна пройти каждая беременная женщина для сохранения своего здоровья и предупреждения рождения ребенка с грубыми пороками развития, которые зачастую несовместимы с жизнью. Но существует группа риска, для которых скрининг беременных – это обязательное мероприятие, прохождение которого должно строго контролироваться наблюдающим врачом. К этой группе относят:

женщин в возрасте 35 лет и старше;
курящих беременных;
пациенток, у которых было самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;
тех, у кого отмечаются предпосылки самопроизвольного прерывания беременности;
женщин, у которых есть дети с аномалиями развития или ранее проведенные исследования в период прошлых беременностей установили риск подобных патологий;
пациенток, у которых в анамнезе была регрессирующая или замершая беременность;
тех, кто переболел инфекционными заболеваниями на ранних сроках вынашивания беременности;
женщин, которые принимали медикаменты, запрещенные или не рекомендуемые для приема в гестационный период;
пациенток, болеющих наркоманией или алкоголизмом;
тех, кто состоит в близкородственных отношениях с отцом ребенка, находящегося в утробе;
женщин, у которых в семье (или семье мужа) есть серьезные наследственные болезни.

Как правило, таким пациенткам УЗИ делают более трех раз за период беременности для динамического наблюдения за состоянием плода. Скрининг при беременности в данном случае строго обязателен.

Скрининг второго триместра

На второе плановое УЗИ беременную направляют на сроке 18 – 22 недель. Это исследование окончательно подтвердит или опровергнет наличие врожденных аномалий развития, даже тех, которые могут остаться не выявленными на первом скрининге. Дородовое определение их наличия становится поводом для назначения дополнительных диагностических процедур, которые окончательно установят, нужно ли такую беременность пролонгировать. В противном случае на сроке до 22 недель еще можно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям, не вызывая искусственные роды.

Важно сделать оценку материнских органов на этом этапе беременности и определить, нуждается ли женщина в корректирующей терапии, которая обычно направлена на сохранение беременности. Скрининг при беременности позволяет оценить состояние внутреннего зева шейки матки. Шейка должна оставаться в закрытом состоянии до последних недель беременности, в противном случае для предупреждения самопроизвольного выкидыша пациентке накладывают специальные швы или пессарии.

Врач-диагност проводит исследование состояния плаценты. Важнейшими характеристиками являются:

расположение плаценты;
ее толщина;
ее степень зрелости.

Полученные данные используют для предварительного планирования способа родоразрешения, выявления вероятности фетоплацентарной недостаточности, оценки развития материнских органов и способности полноценно доносить беременность.

Во втором триместре большое значение имеет количество околоплодных вод. Вычисляя посредством УЗИ индекс амниотической жидкости, можно определить много- или маловодие, что может негативно отражаться на развитии плода.

Фетометрия во втором триместре

Второй УЗ-скрининг беременных подразумевает также проведение развернутой фетометрии плода и оценку развития плода в динамике. Для этого грамотный диагност предварительно изучает результаты первого скрининга, проведенного на сроках 10 – 13 недель беременности, после чего проводит УЗ-исследование плода для определения важнейших параметров плода:

окружность головы;
окружность живота;
размер и расположение внутренних органов;
длина бедра;
бипариетальный размер и др.

На основании полученных результатов УЗИ врач делает заключение о точном сроке беременности, определяет, нет ли у плода внутриутробной задержки развития (ЗВУР). Если появляются подозрения на ЗВУР, УЗ-диагностику делают пациентке каждые 2 недели.

Второй УЗ-скрининг является самым ожидаемым для большинства родителей, так как он позволяет с большой достоверностью определить пол будущего ребенка. Этот факт попадает под контроль врача лишь в том случае, когда в роду у будущих родителей есть серьезная наследственная болезнь, которая передается только определенному полу, например, гемофилия у мальчиков.

Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания

УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.

Оценке подлежат следующие показатели:

предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
чистота и количество околоплодных вод;
при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.

На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.

На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.

Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:

аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.

УЗИ с доплером в третьем триместре

По показаниям могут назначить дополнительное доплер УЗИ – исследование, позволяющее оценить кровоснабжение плода. Во время допплерометрии изучают скорость кровотока в пуповине, сосудах матки, средней мозговой артерии, аорте плода. Исследование позволяет определить, хватает ли плоду кислорода и питательных веществ для полноценного развития.

Показания для назначения доплер УЗИ:

обвитие пуповины;
резус-конфликтная беременность;
фетоплацентарная недостаточность;
патологии беременности в анамнезе;
сахарный диабет;
гестоз;
многоплодная беременность;
неудовлетворительный результат кардиограммы;
малый прирост высоты стояния дна матки;
если размеры плода, определенные на предыдущем УЗИ, не соответствуют реальному сроку беременности.

Доплер УЗИ могут назначить и во втором триместре, если есть подозрения на гипоксию плода.

Дополнительные УЗИ

Дополнительное УЗИ — внеплановый скрининг — назначают независимо от срока беременности в следующих случаях:

если у беременной появились боли внизу живота, обильные влагалищные выделения невыясненного происхождения, особенно с неприятным запахом, беспокоит слабость или головокружения;
когда женщина не отмечает шевелений плода даже после 20 недели;
если беременная перенесла бактериальные или вирусные инфекции на любом сроке вынашивания ребенка;
в случае, когда родовая активность началась ранее 36 недели; исследование могут проводить даже во время схваток;
накануне предполагаемой даты родов, если третье УЗИ определило опасное предлежание плода;
перед родами для определения окончательного расположения плода и выбора тактики родоразрешения.

Как подготовиться к скринингу

Подготовки требует только абдоминальное УЗИ в первом триместре. Вагинальный метод диагностики и УЗИ во втором и последнем триместрах проводят без подготовительных мероприятий.

При проведении скрининга первого триместра, располагая датчик в нижней области живота, требуют соблюдения следующих правил:

Мочевой пузырь должен быть наполнен: для этого нужно за 40 минут до исследования выпить 500-700 мл воды или не мочиться 3-4 часа до УЗИ;
За 2 дня до скрининга рекомендуют придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение газообразования в кишечнике; для этого нужно исключить газообразующие продукты: свежие фрукты, овощи, бобовые, кисломолочную продукцию и т. д.

Не стоит отказываться от проведения УЗИ, если на этом настаивает врач. Ультразвуковое исследование можно проходить столько раз, сколько это потребуется для адекватной оценки состояния плода и динамического наблюдения за его развитием. В некоторых случаях беременные посещают кабинет УЗ-диагностики каждые 2 недели.

В этом нет ничего опасного, так как УЗИ представляет собой лишь звуковые волны, которые отражаются от тканей плода и органов женщины, поэтому не способны отразиться на состоянии ребенка и матери. Куда важнее вовремя выявить грубые пороки развития или состояния, которые можно скорректировать, если начать лечение своевременно.

Где делают скрининг при беременности в Санкт-Петербурге, цены

Приглашаем Вас пройти обследование в СПБ в специализированной акушер-гинекологической клинике Диана. Мы используем новый экспертный аппарат с доплером и функциями 3Д и 4Д. Скрининги проводят опытные специалисты с высшей квалификационной категорией. Цена обследования беременных — от 1300 руб. в зависимости от срока беременности и необходимого набора тестов.

Читайте также: