Первичная аменорея при синдроме Лоренса — Муна — Бидля, болезни Хенда — Шюллера — Крисчена

Обновлено: 13.05.2024

Первичная аменорея при синдроме Лоренса — Муна — Бидля, болезни Хенда — Шюллера — Крисчена

Синдром Лоренса — Муна — Бидля часто является наследственным, семейным и объясняется множественными дефектами гена. Патогенетически наблюдаются дегенеративные изменения гипоталамических ядер, уменьшение количества ганглиозных клеток и разрастание на их месте клеток глии.

Клиническая картина заболевания сходна с адипозогенитальной дистрофией; вместе с тем у больных отмечается резкая умственная отсталость вплоть до идиотизма и многочисленные пороки развития (гетеролопия, амблиопия и слепота, полидактилия, синдактилия, уменьшение размера языка, атрезия заднего прохода).

Лечение то же, что и при адиопозогенитальной дистрофии. Прогноз малоблагоприятный, так как умственная отсталость не ликвидируется. Несколько уменьшается ожирение, улучшается половое развитие, но менструальный цикл не восстанавливается.

Первичная аменорея наблюдается также при наследственном заболевании головного мозга с поражением гипоталамуса и гипофиза — так называемой болезни Хенда — Шюллера — Крисчена (ксантоматоз краниальный). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Признаки болезни: экзофтальм, несахарный диабет, ксантоматоз, увеличение лимфатических узлов, тяжелые изменения со стороны костного скелета, разрыхление костей черепа в виде географической карты, «продырявливание» костей, которые на рентгенограмме напоминают нанесенные штопором поражения, кистозные изменения длинных трубчатых костей таза. Со стороны общего статуса отмечается нанизм с половым инфантилизмом. Менструации отсутствуют или имеется гипомеиструальный синдром.
Лечение. Назначают диету с ограничением липидов. Иногда эффективна рентгенотерапия. Прогноз малоблагоприятный.

Овариально обусловленная аменорея обычно генетически обусловлена и, реже, является приобретенной первичной яичниковой недостаточностью при сохраненной функции гипофиза. Очень редко встречается гипергормональная яичниковая аменорея.

Симптомокомплекс яичниковой недостаточности зависит от степени выраженности ее и времени появления. В случаях врожденной недостаточности до периода полового созревания формируются классические синдромы первичной недостаточности, не вызывающие затруднений в диагностике.

При запоздалом созревании яичника и недостаточности его функции, появляющейся в половозрелом возрасте, с чем чаще всего приходится встречаться в практике, формируются малосимптомные затяжные формы, которые проявляются в бесплодии, гипоменструалыюм синдроме и аменорее. При таких формах бывает трудно установить первичную или вторичную вовлеченность в процесс яичников.

Гипофункция яичников часто бывает наиболее ранним проявлением как функционального, так и органического поражения на уровне гипоталамуса, гипофиза и периферических желез внутренней секреции. Поэтому при гипофункции яичников установление первичности и вторичности их поражения является основой для правильного понимания патогенеза и назначения рационального патогенетического лечения.

В статьях овариальных аменорей будут рассмотрены аменореи, обусловленные первичной недостаточностью яичника. В зависимости от возраста, в котором произошло поражение половых желез, формируются различные формы аменореи. При внутриутробном дефекте развития половых желез возникают дисгенезия гонад и тестикулярная феминизация.
Аменорея может зависеть от поражения яичников в детстве, в период полового созревания и в детородном возрасте.

Аменорея при поражении яичников в детстве. Овариальная недостаточность

Данная форма аменореи обусловлена удалением или глубоким повреждением яичника после рождения, в детстве, что приводит к недоразвитию первичных и вторичных половых признаков с нарушением роста и обмена в период полового созревания и продолжающейся половой недостаточностью в половозрелом возрасте. В литературе эту форму аменореи можно встретить под названием «евнухизм».

Этиология овариальной недостаточности. Оперативное удаление яичников при их опухолях, рентгенотерапия и полное разрушение обоих яичников туберкулезным процессом в малом тазе.
Патогенез недостаточности яичников. В результате отсутствия женских половых гормонов не проявляется тормозящее влияние на переднюю долю гипофиза, наблюдается усиленный выход ГТГ и СТГ. В связи с отсутствием эстрогенов не развиваются первичные и вторичные половые признаки. Увеличение СТГ часто обусловливает чрезмерный рост больных. Нарушение нормальной взаимосвязи с другими железами внутренней секреции приводит к появлению патологии щитовидной железы и надпочечников. Отсутствие половых гормонов вызывает изменение реактивности и трофики нервных центров, что может проявляться неврозами.

Клиническая картина характеризуется резко выраженным половым инфантилизмом с нарушением соматического развития. У женщин, у которых яичники были удалены в детстве, отмечается неуравновешенный характер: апатия быстро может сменяться повышенной раздражительностью, память снижена. Часто возникает подавленное настроение из-за выраженного чувства собственной биологической неполноценности. Головные боли, «горячие приливы», как правило, представляют собой проявление овариальной недостаточности, но встречаются гораздо реже, чем при удалении яичников в половозрелом возрасте.

Диспропорциональное развитие тела приводит к появлению высокого роста с преобладанием продольных размеров тела над поперечными: голова маленькая, грудная клетка узкая, ноги и руки длинные, таз инфантильный. Нередко при нормальном или высоком росте встречаются женщины-евнухи с избыточным отложением подкожной жировой клетчатки на всем теле, особенно на животе и бедрах. Кожа гипотрофична, с потерей эластичности и отсутствием приспособительных вазомоторных реакций с часто возникающим акроцианозом.

В период полового созревания и в зрелом возрасте без лечения вторичные половые признаки отсутствуют — молочные железы рудиментарны, оволосения на лобке и в подмышечных впадинах нет или оно крайне скудно. Иногда у девушек после 17—18 лет отмечается незначительное развитие молочных желез, в основном за счет скопления жировой клетчатки, без железистых долек, а также скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. Это представляет собой проявление компенсаторной гормональной реакции коры надпочечников.

Большие и малые половые губы недоразвиты, лишены пигментации, влагалище короткое и узкое, матка маленькая, круглой формы, шейка матки длинная, твердая, конической формы. По тестам функциональной диагностики обнаруживаются атрофические мазки, отмечается однофазная базальиая температура, симптом «зрачка» отсутствует, обнаруживается атрофическая слизистая оболочка тела матки или вообще в соскобе слизистая оболочка тела матки не определяется, содержание экстрогенов низкое (менее 6,2 мкг, по Brown и соавт.), прегнандиола тоже. Уровень гонадотропинов, особенно ФСГ, всегда повышен (более 100 ЕД по Teter).

Внутренние органы гипопластичны; отмечаются небольшие размеры сердца, узкая аорта, нередко имеется гипотония, иногда экстрасистолия, атония кишечника. Иногда наблюдаются гипотиреоз и снижение функции коры надпочечников с низким выходом 17-КС.

Аменорея

Аменорея - это расстройство менструальной функции, при которой у женщин детородного возраста (16 - 45 лет) не наступает менструация на протяжении полугода и более. Аменорея, как правило, не является самостоятельным заболеванием, а служит симптомом генетических, биохимических, физиологических, психо-эмоциональных расстройств в организме. Для выявления причин аменореи оценивается гинекологический анамнез, проводится УЗИ органов малого таза, исследование гормонального статуса. Лечение направлено на устранение первопричины менструальной дисфункции: может быть консервативным или хирургическим.

МКБ-10

Общие сведения

Аменорея является расстройством менструальной функции, при которой у женщин репродуктивного возраста (16 - 45 лет) не наступает менструация на протяжении полугода и более. Аменорея, как правило, не является самостоятельным заболеванием, а служит симптомом генетических, биохимических, физиологических, психо-эмоциональных расстройств в организме. При ложной аменорее циклические и гормональные изменения в яичниках и матке сохранены, но менструальные выделения из половых путей отсутствуют из-за какого-либо анатомического препятствия. При истинной аменорее отсутствует овуляция, и становится невозможной беременность.

Причины аменореи

Первичная аменорея

Причинами первичной аменореи могут служить генетически обусловленные (наследственные), анатомические и психо-эмоциональные факторы:

Наследственность. У многих пациенток с первичной аменореей в семейном анамнезе отмечается позднее (после 17 лет) наступление менструации у матери или старших сестер. В таких случаях говорят о наследственных факторах, вызывающих аменорею. Первичная аменорея наблюдается при синдроме Тернера – заболевании, характеризующемся недоразвитием половых желез в результате аномального развития половых хромосом.
Конституциональные и анатомические особенности. К ним относятся общая задержка физического развития, проявляющаяся в особенностях телосложения (худоба, недостаточный вес, неразвитая грудь, узкий таз и т. д.), а также отклонения в развитии половых органов (заращение канала влагалища или девственной плевы).
Нервно-психическое истощение. Частыми виновниками первичной аменореи оказываются стрессы, тяжелые психо-эмоциональные потрясения, анорексия и изнурительные физические нагрузки. Такие факторы чрезвычайно опасны для неразвитого подросткового организма, т. к. вызывают нарушения на стадии становления менструальной функции.

Вторичная аменорея

Вторичная аменорея встречается приблизительно у 10% женщин в возрасте 17-45 лет и рассматривается как тяжелое нарушение менструальной функции. Факторами, наиболее часто влияющими на прекращение установившихся менструаций и развитие вторичной аменореи, являются:

Анорексия(38%). Большинство пациенток с вторичной аменореей являются жертвами модных диет и анорексии – тяжелого психического и физического расстройства, характеризующегося навязчивым стремлением похудеть. Целенаправленный отказ от еды, злоупотребление слабительными процедурами, искусственно вызванная рвота при анорексии приводят к резкому снижению веса и развитию психосексуальных нарушений, депрессии, запоров и вторичной аменореи.
Поликистоз яичников (26%). Характерными симптомами, позволяющими заподозрить поликистозные изменения яичников, служат гирсутизм, акне, нарушение жирового обмена, аменорея и отсутствие беременности.
Ранняя менопауза (22%). Менопауза считается ранней (преждевременной), если менструация прекращается у женщины, не достигшей 40-летнего возраста по причине недостаточной функции яичников. Спровоцировать преждевременную менопаузу и аменорею может затяжной стресс.
Гиперпролактинемия (11%). Гиперпролактинемия – это состояние, обусловленное повышением уровня гормона пролактина в крови. Характеризуется молокообразными выделениями из молочных желез, различными нарушениями менструальной функции, вплоть до полного прекращения менструаций – аменореи.

В ряде случаев прекращение менструаций может служить временной реакцией на нервные потрясения и восстанавливаться через определенное время самостоятельно, без дополнительных вмешательств. Однако, в большинстве случаев вторичная аменорея требует квалифицированного медицинского вмешательства.

Классификация

В основе классификации лежат два типа аменореи – ложная и истинная.

Ложная. Циклические и гормональные изменения в яичниках и матке сохранены, но менструальные выделения из половых путей отсутствуют из-за какого-либо анатомического препятствия. Такими препятствиями могу служить врожденные пороки строения половых органов: атрезия влагалища, шейки матки или девственной плевы. Т. о., в зависимости от анатомического порока при ложной аменорее менструальная кровь может скапливаться в маточных трубах (гематосальпинкс), полости матки (гематометра) или влагалище (гематокольпос).
Истинная. Характеризуется отсутствием менструальных кровотечений и обусловливающих их циклических процессов в организме. При истинной аменорее отсутствует овуляция, и становится невозможной беременность. В свою очередь, в зависимости от вызывающих ее причин, истинная аменорея может быть физиологической либо патологической.

Физиологическая аменорея не является болезненным состоянием и обусловлена естественными состояниями (беременность, кормление грудью) или возрастными периодами женщины (детство, менопауза).
Патологическая аменорея служит тревожным симптомом, свидетельствующим о функциональных или органических нарушениях в женском организме. Если менструация не наступает изначально в подростковом возрасте, говорят о первичной аменорее. В тех случаях, когда регулярные менструации прекращаются в связи с какими-либо причинами, аменорею считают вторичной.

Лактационная аменорея

Отсутствие менструации и гормонально-зависимых циклических изменений в половой системе, сопровождающее период грудного вскармливания ребенка, называется лактационной аменореей. Лактационная аменорея является физиологическим методом контрацепции, основанным на отсутствии овуляции и, вследствие этого, невозможности беременности. Однако эффективен метод лактационной аменореи лишь на протяжении полугода с момента родов и исключительно при грудном вскармливании.

Условиями эффективности лактационной аменореи как метода контрацепции является соблюдение следующих правил:

кормление ребенка по каждому его требованию как минимум 6 раз в сутки;
обязательное ночное кормление;
отсутствие смешанного вскармливания и прикормов.

Механизм лактационной аменореи основан на подавлении у женщины овуляции при постоянном сосании грудного молока ребенком, а, следовательно, отсутствии менструального цикла и беременности. Эффективность контрацептивного эффекта при лактационной аменорее близка к 98%. Среди несомненных достоинств метода лактационной аменореи – высокая надежность, естественность, польза для ребенка, простота в применении, отсутствие побочного влияния, быстрое послеродовое восстановление.

К недостаткам лактационной аменореи, как метода контрацепции, следует отнести кратковременность предохранения от беременности (максимум полгода), обязательную необходимость соблюдения всех условий ее эффективности. Кроме того, лактационная аменорея не гарантирует защиты от половых инфекций и венерических заболеваний (в том числе ВИЧ и гепатит В). При невозможности использовать лактационную аменорею в качестве основного метода контрацепции, следует совместно с наблюдающим женщину гинекологом подобрать более надежное средство защиты от нежелательной беременности.

Диагностика

На гинекологическом приеме у пациентки, жалующейся на прекращение менструаций, в первую очередь исключают беременность и выясняют моменты, провоцирующие развитие аменореи: увлечение диетами, физические и психические перегрузки, сопутствующие заболевания, время наступления менопаузы у матери и бабушек т. д. Врач-гинеколог оценивает рост и вес пациентки, их соотношение друг с другом и показателями нормы. В некоторых случаях дистрофия или, напротив, ожирение могут вызывать вторичную аменорею вследствие гормональных и физиологических сбоев в организме.

При подозрении на аменорею обследование направлено на выявление характера нарушений функции яичников. С этой целью проводится исследование уровня гормонов (в первую очередь пролактина, гестагенов, эстрогенов, полового хроматина, кариотина), УЗИ органов малого таза (для исключения поликистоза яичников и определения состояния эндометрия). Дополнительно составляется график изменений ректальной температуры, проводится цитологический анализ мазка заднего свода влагалища для определения эстрогенной насыщенности организма пациентки.

Важным диагностическим тест-критерием при вторичной аменорее является «симптом зрачка». При нормальном течении менструального цикла, в период с 6-го по 20 день, диаметр наружного зева шейки матки, заполненного прозрачной слизью, увеличивается и при осмотре напоминает зрачок. Для аменореи характерно незначительное раскрытие маточного зева и малое количество слизи. Исходя из полученных результатов, как правило, устанавливается причина аменореи и назначается лечебный курс.

Лечение аменореи

Принципы лечения первичной аменореи направлены на устранение либо коррекцию вызвавших ее факторов. Пациенткам с синдромом Тернера показана пожизненная заместительная гормонотерапия (эстрогенизация). При задержке физического и репродуктивного развития девочкам назначается диета, направленная на наращивание мышечной и жировой массы и гормональное лечение, стимулирующее менструальную функцию. Гормональная терапия должна проводиться под строгим наблюдением гинеколога-эндокринолога.

При повышенной эмоциональной неустойчивости проводится лечение, направленное на укрепление нервной системы. Если первичная аменорея вызывается анатомическими причинами, проводится хирургическое устранение препятствий – создание условий для нормального оттока менструальной крови из полости матки по половым путям наружу.

Аменорея, связанная с резким снижением веса или физическими нагрузками, является следствием неправильного образа жизни и требует его изменения. Критическим показателем для нормального течения менструального цикла у взрослой женщины является потеря 10 и более килограммов веса, а также масса тела менее 50 кг. До полной нормализации менструальной функции обычно назначаются прогестагенные оральные контрацептивы, не содержащие эстрогенных компонентов. Нередко вторичная аменорея устраняется без гормональной терапии при соблюдении разумных физических нагрузок, рационального режима питания, труда и отдыха, нормализации психо-эмоционального фона.

Вторичная аменорея, развивающаяся при синдроме поликистозных яичников, требует лечения фонового заболевания. Для нормализации овуляторного цикла при поликистозе яичников назначают гормональные контрацептивы или проводят лапароскопическую диатермокоагуляцию ткани органа (по показаниям).

Гиперпролактинемия, как фактор развития аменореи, устраняется приемом препаратов - агонистов дофамина, понижающих уровень пролактина. Эффективность лечения определяется контролем базальной температуры, повышение которой указывает на совершение овуляции. При опухолевых поражениях гипофиза показано нейрохирургическое вмешательство. Вторичная аменорея, обусловленная преждевременной менопаузой, корректируется при помощи длительно проводимой заместительной гормональной терапии.

Вспомогательные репродуктивные технологии

ВРТ и метод экстракорпорального оплодотворения, который успешно применяет современная гинекология, позволяет осуществить беременность женщинам с преждевременной менопаузой и не поддающейся лечению вторичной аменореей. В таких случаях для искусственного оплодотворения (методами ИКСИ, ПИКСИ или ИМСИ) используется донорская яйцеклетка или донорский эмбрион. Затем осуществляется подсадка эмбрионов в матку будущей матери.

Прогноз и профилактика

Внезапное прекращение менструаций у женщин детородного возраста (вторичная аменорея) является сигналом бедствия и неполадок в организме, требующих к себе внимания. Часть из них легко устранима изменениями в образе жизни, другие нуждаются в квалифицированной медпомощи. Опасность аменореи состоит в том, что она всегда сопряжена с женским фактором бесплодия. В юном возрасте особенно опасно увлекаться различными диетами: ограничения себя в питании приводят к недостаточному поступлению в организм белка, жиров, витаминно-минеральных соединений, замедляющему развитие, в т. ч. и половое и способствующему развитию аменореи. Следует избегать увлечений силовыми видами спорта: тяжелой атлетикой, единоборствами, бодибилдингом и т. д.

Диагностика и лечение акромегалии. Восстановление менструального цикла при гигантизме

Исходя из приведенного перечня признаков заболевания, следует считать наиболее ценными в диагностике, кроме общих методов клинического обследования, рентгенологическое и офтальмологическое. Первое позволяет установить увеличение размера турецкого седла и деструкцию его стенок, изменения позвоночника: двойной контур позвонков, исчезновение их «талии», мощные клюковидные выступы. При офтальмологическом исследовании обнаруживают битемпораль-ную гемианопсию (особенно при динамическом наблюдении). Целесообразно использование периметрии с графическим изображением полей зрения как на белый, так и на другие цвета (красный, зеленый, синий). Цветовая периметрия позволяет обнаружить начальные нарушения периферического зрения.
По данным статистики, увеличение турецкого седла выявляется у 80—93% больных акромегалией [Раскин А. М.], битемпоральная гемианопсия — у половины больных.

Однако в ранних стадиях заболевания постановка диагноза затруднена. Необходимо учесть, что при начальных формах акромегалии нарушается прикус, увеличивается размер языка, кистей рук и стоп (больной замечает, что перчатки и обувь становятся малы). Большое диагностическое значение имеет повышение концентрации в крови гормона роста в активной стадии заболевания.

Лечение. Основным видом лечения является рентгенотерапия, так как эозинофильно-клеточные аденомы гипофиза высокочувствительны к лучевой терапии. Рентгенотерапия проводится большими дозами (5000—6000 Р на курс лечения); разовые дозы в начале лечения 50—100 Р, повышаются постепенно до 150—250 Р. Уже вскоре после начала терапии самочувствие больной улучшается, прекращается патологический рост тканей (при акромегалии наблюдается расширение полей зрения), в известной степени восстанавливается зрение, исчезают головные боли, нередко нормализуется менструальный цикл. Спустя 3 мес проводят второй курс облучения, а еще через б мес — третий. В дальнейшем лечение повторяют в зависимости от клиники заболевания и объективных данных.

В последнее время все шире применяются телегамматерапия, а также имплантация в опухоль 98Аu или 90Y. Хирургическое лечение (удаление опухоли гипофиза) показано при резком сужении полей зрения, отсутствии ремиссии после лучевой терапии. Гормональное лечение (эстрогены) не заменяет лучевое или хирургическое (при соответствующих показаниях) и может применяться как вспомогательный метод. Так, эстрогенотерапия может быть применена у девушек (при отсутствии прямых данных, позволяющих диагностировать опухоль гипофиза) с целью приостановить чрезмерный рост. Для этого предложено введение больших доз эстрогенов (по 20—50 мг/сут в течение 3— 6 нед) или меньших доз (1—5 мг/сут), на курс лечения 300—500 мг эстрадиолдипропионата.

Под влиянием такого лечения развитие акромегалии приостанавливается и восстанавливается менструальный цикл. Однако в молодом возрасте применять большие дозы эстрогенов следует осторожно вследствие опасности повреждающего действия на гонадотропную функцию гипофиза, гормональную и репродуктивную функции яичников.

При гигантизме с целью остановки роста и восстановления менструального цикла применяется циклическая гормонотерапия. Первые 20 дней цикла — эстрогены (на курс лечения 20— 30 мг), а затем прогестерон по 10 мг с перерывами между циклами 10 дней (6—12 циклов гормонотерапии).

Прогноз и трудоспособность при акромегалии и гигантизме обусловливаются интенсивностью роста аденомы гипофиза и выраженностью метаболических нарушений. Однако и при отсутствии активного роста опухоли больные не могут выполнять работу, требующую значительного физического напряжения. Выраженные изменения со стороны зрения, суставные поражения, сахарный диабет могут обусловить стойкую утрату трудоспособности больной.
Первичная аменорея наблюдается при адипозогенитальной дистрофии, синдроме Лоренса — Муна — Бидля, болезни Хенда — Шюллера — Крисчена.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивная нейроэндокринная болезнь, для которой характерно ожирение, дистрофические поражения сетчатки глаз, интеллектуальные расстройства. Патология также проявляется разнообразными деформациями скелета, врожденными пороками развития внутренних органов, неврологическими осложнениями. Для диагностики заболевания требуется проведение нейровизуализации, осмотра глазного дна, комплексного лабораторного обследования. Поддерживающая терапия включает медикаменты (ноотропы, гормоны), соблюдение диеты, логопедическую и дефектологическую коррекцию.

Первые сведения о патологии появились в 1866 г., когда английский офтальмолог Д. Лоренс и американский офтальмолог Р. Мун описали семейный случай ожирения, умственной отсталости и развившегося впоследствии тетрапареза. В 20-х гг. ХХ века французский врач Дж. Барде и венгерский специалист А. Бидль заявили о сходных клинических наблюдениях, которые в 1925 г. были объединены в одно заболевание — синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля. В Европе и США болезнь встречается с частотой 1 случай на 140-160 тыс. населения, а в азиатских и африканских странах — в 2-3 раза чаще.

Причины

На сегодня описано более 15 вариантов генных дефектов, при которых возникает синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля. 45% случаев связаны с мутацией в локусе BBS1 (11q13), также часто встречается поражение BBS2 (16q22), BBS3 (3р13), BBS4 (15q21). Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу, однако четкий семейный характер прослеживается только у 40% пациентов. Патология имеет вариабельную пенетрантность.

Патогенез

По механизму развития синдром принадлежит к категории цилиопатий, которые характеризуются нарушением строения и функционирования ресничек. В норме эти образования находятся на поверхности клеток различных тканей, причем они делятся на первичные (неподвижные) и вторичные (подвижные). Для патологии Лоренса-Муна-Барде-Бидля типично поражение первичных ресничек, состоящих из 9 пар периферических микротрубочек, одной пары центральных микротрубочек.

Несмотря на свою неподвижность, реснички участвуют во многих физиологических процессах в клетке: помогают в транспорте клеточных сигналов, влияют на особенности протекания биохимических реакций, способствуют правильной ориентации плоскости деления. В физиологических условиях они содержатся в фоторецепторах, киноцилиях, остеоцитах, других клетках внутренних органов, поэтому у страдающих синдромом Лоренса-Муна-Барде-Бидля наблюдается полиморфизм симптоматики.

Симптомы

Первые клинические проявления синдрома возникают уже в раннем детстве, однако вследствие разнообразия симптоматики и отсутствия патогномоничных признаков они не всегда диагностируются своевременно. Наиболее типичные органы-мишени: глаза, трубчатые кости, органы эндокринной системы, головной мозг. Некоторые ученые предлагают выделять отдельно синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля, но эта теория пока не получила должной поддержки.

Для синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля характерна избыточная масса тела, у 72-92% пациентов формируется ожирение по центральному типу — максимальное количество жировых отложений сосредоточено в области живота. В результате метаболических расстройств у половины больных развивается сахарный диабет 2-го типа. Выраженный гипогонадизм (недоразвитие половых органов) выявляется у 74-85% мужчин, 45-53% женщин.

Еще одна типичная группа симптомов при болезни Лоренса-Муна-Барде-Бидля — психоневрологические нарушения. В раннем детском возрасте у 90% пациентов отмечается задержка речевого развития разной степени тяжести, а впоследствии более 80% больных имеют речевые дефекты. Умственная отсталость встречается в 75-90% случаев. Неврологические нарушения представлены расстройствами координации движений, снижением функции обонятельного нерва.

Осложнения

Течение синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля нередко осложняется разнообразными соматическими заболеваниями. В 68% случаев развивается почечная недостаточность, обусловленная гидронефрозом, поликистозом или другими аномалиями почек. Более половины больных сталкиваются со стоматологическими проблемами, обширным кариозным поражением зубов. К более редким осложнениям наследственной болезни относят фиброз печени, врожденные пороки сердца.

Патология характеризуется быстрым набором веса, поэтому ожирение наблюдается, начиная с дошкольного возраста, и быстро достигает 3-4 степени. На фоне этого возникают тяжелые метаболические расстройства, в разы повышается риск эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистых болезней — у 50% пациентов старше 34 лет проявляется артериальная гипертензия. При тяжелом поражении церебральных структур возможны судорожные приступы, спастическая параплегия или тетраплегия, экстрапирамидные нарушения.

При развернутой клинической картине диагностика не представляет затруднений, постановка диагноза синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля возможна после клинического обследования у педиатра или врача-генетика. Однако неполные формы заболевания зачастую упускаются детскими врачами, из-за чего поддерживающая терапия назначается с опозданием. Для подтверждения диагноза применяются следующие методы:

Рентгенография скелета. Исследование выполняется для детального изучения строения пальцев кистей и стоп, оценки степени костных деформаций, подготовки к хирургической коррекции полидактилии и синдактилии.
Офтальмоскопия. По всей поверхности глазного дна определяются скопления пигмента в сочетании со сужением артерий сетчатки, признаками дегенерации в макулярной зоне. Такая картина указывает на возникновение пигментного ретинита.
Нейровизуализация. По результатам КТ или МРТ головного мозга у большинства пациентов обнаруживается агенезия мозолистого тела, аномалии структур задней черепной ямки. Больным с судорожным синдромом диагностика дополняется ЭЭГ.
Обследование почек. Как скрининговый метод диагностики используется УЗИ почек, по данным которого выявляются врожденные структурные аномалии органа. Функциональная активность почек оценивается с помощью реносцинтиграфии.
Лабораторные методы. Пациентам рекомендован расширенный биохимический анализ крови, липидограмма, анализ на глюкозу натощак и глюкозотолерантный тест. Также проводится исследование уровней инсулина, С-пептид, содержания половых гормонов.

Лечение синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Специфическое лечение заболевания отсутствует. Оказанием медицинской помощи занимается мультидисциплинарная команда, которая состоит из эндокринолога, невролога, нейропсихолога, коррекционных педагогов и других специалистов. С учетом ведущих клинических симптомов у конкретного пациента и используются следующие направления терапии:

Диетотерапия. Для контроля массы тела, предупреждения сахарного диабета и гиперлипидемии подбирается питание с уменьшенным количеством простых углеводов, насыщенных жиров. Больным рекомендуется сбалансированный по калорийности рацион с повышенным содержанием витаминов, микроэлементов.
Гормонотерапия. Заместительная терапия гонадотропинами применяется для коррекции гипогонадизма, возможного восстановления репродуктивной функции. При метаболических нарушениях может потребоваться введение инсулина.
Защита глаз от ультрафиолета. Чтобы предупредить пигментный ретинит, пациентам показано ношение качественных солнцезащитных очков, в подростковом возрасте рассматривается вариант контактных линз с УФ-фильтрами.
Ноотропная терапия. Специфические препараты назначаются для стимуляции мозгового кровообращения, улучшения метаболических процессов в нервной ткани. Лечение позволяет корректировать интеллектуальные нарушения, задержку развития речевых навыков.
Нейропсихологическая реабилитация. Больным со сниженным интеллектом требуется помощь дефектологов, подбор специальных обучающих программ. Для ликвидации речевых нарушений необходима логопедическая коррекция.
Хирургическое лечение. Помощь хирургов необходима для устранения врожденных аномалий пальцев рук и ног для улучшения их функциональности, достижения максимально возможного косметического результата.

Учитывая вероятные осложнения, пациентам с синдромом Лоренса-Муна-Барде-Бидля требуется пожизненное диспансерное наблюдение у офтальмолога, кардиолога, нефролога. Чтобы контролировать состояние внутренних органов, регулярно проводится лабораторно-инструментальное тестирование, при выявлении отклонений в показателях здоровья назначается соответствующее лечение.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля относится к неизлечимым патологиям, но при раннем начале терапии удается значительно повысить качество жизни больных, предупредить угрожающие жизни осложнения. Менее оптимистичный прогноз при наличии тяжелых врожденных пороков, результирующих полиорганной недостаточностью. Для профилактики болезни парам с отягощенной наследственностью показано медико-генетическое консультирование при планировании семьи.

1. Синдром Барде-Бидля/ Е.А. Потрохова, М.Л. Баабаян, Л.С. Балева// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — №6.

2. Синдром Барде-Бидля с врожденной аномалией развития почек у девочки 14 лет/ А.В. Бурлуцкая, Н.В. Савельева// Кубанский научный медицинкий вестник. — 2019. — №3.

3. Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля/ С.Д. Касымова, М.А. Мирахмедова// Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения. 2017. — №3.

4. Ранняя диагностика синдрома Барде-Бидля, ассоциированного с ожирением/ Н.Н. Волеводз, И.А. Еремина, Т.В. Семичева// Ожирение и метаболизм. — 2008. — №1.

Читайте также: