Нарушение зрения при синдроме Коэна

Обновлено: 08.05.2024

Цилиопатии - виды, классификация

Одна неподвижная ворсинка («первичная ворсинка») имеется почти у каждой клетки позвоночного; подвижные ворсинки присутствуют только в клетках некоторых органов, например дыхательных путях или репродуктивной системе. Первичная ворсинка является центральной «антенной» клетки, через которую клетка получает сенсорную информации из внеклеточной среды. Фоторецепторные клетки имеют соединительный волосок и, следовательно, относятся к волосковым клеткам.

Цилиопатии — редкие генетические заболевания, характеризующиеся дисфункцией первичной ворсинки, часто поражающие фоторецепторы и вызывающие дегенерацию сетчатки, изолированную (например, врожденный амавроз Лебера при мутациях СЕР290), или синдром цилиопатии, сопровождающийся поражением более чем одной системы органов. Цилиопатии поражают многие органы-мишени, для работы которых большое значение имеет сохранность первичной ворсинки.

Описаны частично перекрывающие друг друга фенотипы; даже среди пациентов, больных одним и тем же синдромом, отмечается высокая клиническая вариабельность числа пораженных органов. Наиболее часто встречающиеся цилиопатии схематически изображены на рисунке ниже.

В результате молекулярных исследований выявлена выраженная генетическая гетерогенность всех этих синдромов, а также аллельная вариабельность (различные мутации одного и того же гена могут вызывать развитие различных синдромов). В частности, отсекающие (truncating) мутации CEP290-NPHP6 идентифицированы при синдроме Жубера, а гипоморфные мутации — при врожденном амаврозе Лебера.

Более того, мутации CEP290-NPHP6 вызывают несколько различных заболеваний (нефронофтиз, синдром Сениора-Локена, синдром Жубера, синдром Барде-Бидля и летальный синдром Меккеля).

На фенотип также могут оказывать влияние дополнительные генетические факторы, например третий мутантный аллель гена BBS (явление,известное как олигогенизм — третья мутация, возникающая вдобавок к двум основным мутациям, выявляемым при рецессивном наследовании) или другие генетические модификаторы.

Таким детям рекомендуется ежегодное мультидисциплинарное обследование, особое внимание следует уделить функции почек и профилактике ожирения.

Патогенез цилиопатий. Дегенерация сетчатки при цилиопатиях развивается вследствие дисфункции соединительного волоска, основной зоны транспорта и транзита протеинов, синтезируемых во внутреннем сегменте и необходимых для фототрансдукции, происходящей в наружном сегменте.

Специфический механизм транспорта внутри реснички известен как внутрижгутиковый транспорт (intraflagellar transport — IFT), он состоит из молекулярных моторов, сцепленных с комплексом протеинов 1FT, регулирующих антеградный и ретроградный транспорт.

Синдром Жена — единственная известная цилиопатия, связанная с мутациями гена IFT, а именно IFT80, предполагаемого регулятора частиц IFT, и DYNC2H1, ретроградного мотора. Регуляция транспорта веществ в ресничке осуществляется двумя основными регуляторными механизмами: сортировкой везикул на пути из комплекса Гольджи в основание ворсинки и селективным транспортом по длине ворсинки. В процессе регуляции участвуют протеины BBS (комплекс BBSомы).

Экстраокулярные проявления определяются специфической ролью протеинов ресничек, участвующих в развитии и функционировании многих органов. Например, первичные ворсинки эпителиальных клеток почек являются механорецепторами. Первичные ворсинки играют роль в важных процессах развития, особенно в определении плоскостной клеточной полярности, асимметрии тела или развитии конечностей.

Цилиопатии.
Схематическое изображение ворсинок различных клеток организма человека.
Зеленым цветом выделены подвижные ворсинки; красным—первичные ворсинки. Схематичное изображение в виде счет (вместо костяшек различные органы-мишени) синдромов, отнесенных к цилиопатиям.
*ACL—врожденный амавроз Лебера. Структура ворсинки.
Структура соединительного волоска фоторецептора очень похода на структуру классической первичной ворсинки, для сравнения их схематические изображения приведены на рисунке.
Схематически показаны протеиновые комплексы ворсинки, протеины BBS и BBSомы.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Нарушение зрения при синдроме Коэна

Нарушение зрения при синдроме Коккейна

Синдром Коккейна представляет собою дефект репарации ДНК вследствие дисфункции генов, определяющих сопряженную с транскрипцией репарацию ДНК. Все клетки гиперчувствительны к воздействию ультрафиолетового излучения, что используется для диагностики при изучении культуры фибробластов, получаемых при биопсии кожи.

Основными характеристиками этого заболевания является чувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению и тяжелая задержка интеллектуального и физического развития (кахектическая карликовость), прогрессирующие неврологические дегенеративные нарушения, сенсоневральная глухота и дегенерация сетчатки.

Дистрофия сетчатки характеризуется появлением пигментации типа «соль с перцем», бледностью диска зрительного нерва и прогрессирующей деградацией палочковой и колбочковой ЭРГ. Обычно изменения сетчатки быстро прогрессируют. С рождения могут присутствовать катаракты, которые часто сопровождаются недоразвитием мышцы, расширяющей зрачок (при обследовании расширение зрачка и осмотр затруднены). Могут присутствовать изменения роговицы, связанные с лагофтальмом и хроническим блефаритом, что затрудняет применение афакических контактных линз. Кахексия может приводить к выраженной атрофии жировой клетчатки глазницы.

Заболевание может приводить к смерти в раннем возрасте, особенно при раннем развитии катаракт. Однако как описывается в литературе, по тяжести заболевание варьирует от рано дебютирующей тяжелой формы, церебро-окуло-фациального синдрома, до тяжелых, умеренно выраженных и легких форм, диагностируемых во взрослом возрасте и проявляющихся только повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. Идентифицированы мутации двух генов: CSA (кросс-комплементный протеин эксцизионной репарации 8 группы — group 8 excision-repair cross-complementing protein; ERCC8) и CSB (кросс-комплементный протеин эксцизионной репарации 6 группы — group 6 excision-repair cross-complementing protein; ERCC6). Мутации последнего выявляются чаще (60-80%).

Синдром Коккейна.
(Ai) Пациент с тяжелым синдромом Коккейна, носитель мутации CSB, с кахектической карликовостью, повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению,
обратился в клинику после очень кратковременного пребывания на солнце.
(Aii) Фотография крупным планом того же пациента спустя несколько лет, отмечаются атрофия периокулярной жировой ткани и запавшие глаза.
Миоз обоих зрачков; имеется хронический блефарит и поражение роговицы.
(Aiii) Запавшие глаза, фотография в профиль. Синдром Коккейна.
(Бi) Пациент с синдромом Коккейна умеренной степени тяжести, носитель мутации гена CSB, отмечается задержка роста.
(Бii) Лицо пациента крупным планом. Обратите внимание на суженные зрачки.
(Бiii) Фотография в профиль, видны запавшие глаза.
(Biv, Bv) Фотография глазного дна, видна дистрофия сетчатки и атрофия зрительного нерва.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Синдром Коэна

Синдром Коэна — это довольно изменчивое генетическое заболевание, характеризующееся снижением мышечного тонуса (гипотония), нарушениями головного мозга, лица, рук и ног, нарушениями зрения и непрогрессирующей умственной отсталостью. Больные обычно имеют микроцефалию, состояние, указывающее, что окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать для возраста и пола ребенка.

У многих пожилых пациентов наблюдается ожирение, особенно вокруг туловища, при этом руки и ноги тонкие. У некоторых больных с рождения понижен уровень определенных лейкоцитов, известных как нейтрофилы (нейтропения).

Синдром Коэна — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене VPS13B/COH1.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома Коэна могут варьироваться от одного человека к другому. Хотя исследователи смогли установить четкий синдром с характерными или «основными» признаками, многое о расстройстве не до конца понятно. Несколько факторов, в том числе небольшое количество выявленных случаев и отсутствие крупных клинических исследований, не позволяют врачам выработать полную картину сопутствующих симптомов и прогноза. Следовательно, важно отметить, что у пострадавших людей могут отсутствовать все симптомы, описанные ниже. Родители должны поговорить с врачом своих детей и медицинской командой об их конкретном случае, связанных симптомах и общем прогнозе.

У новорожденных с синдромом Коэна обычно снижается мышечный тонус (гипотония). Из-за гипотонии в первые дни жизни могут присутствовать проблемы с кормлением и дыханием. У некоторых новорожденных может быть слабый или пронзительный крик. У некоторых детей может наблюдаться неспособность набирать вес и расти, как и следовало ожидать в зависимости от пола и возраста (неспособность развиваться). Суставы ребенка могут быть «рыхлыми», что означает, что они имеют необычно большой диапазон движений (гипермобильность суставов). Микроцефалия легкой или средней степени тяжести часто развивается в течение первого года жизни и продолжается до зрелого возраста.

По мере того, как младенцы становятся старше, могут проявлять задержки в достижении нормальных навыков в развитии, таких как сидение или переворачивание. Степень таких задержек сильно варьируется, даже среди членов одной семьи. Ходьба часто откладывается до 2-5 лет. Задержки речи также распространены; первые слова или способность ребенка говорить или произносить в предложениях часто откладываются.

Интеллектуальная инвалидность от легкой до умеренной степени не прогрессирует, и затронутые люди демонстрируют способность изучать новые концепции. Большинство детей описаны как общительные с веселым нравом. В некоторых случаях у детей могут проявляться поведенческие проблемы, относящиеся к аутистическому спектру. Несмотря на то, что эпилепсия встречалась редко, у некоторых людей она присутствует.

В детстве, часто в возрасте около 5 лет, могут проявляться отличительные черты лица. Такие особенности включают:

большие уши;
заметный корень носа (часть носа между глазами);
низкая линия роста волос;
высоко выпуклые или волнообразные веки;
длинные, густые ресницы;
густые брови;
высокая, узкая крыша рта (неба);
ненормально короткая бороздка в середине верхней губы (желобок);
заметные верхние центральные резцы.

У некоторых людей могут развиться рецидивирующие небольшие округлые язвы во рту (афтозные язвы) и возникнуть воспаление или инфекция десен (гингивит). В медицинской литературе диапазон отличительных черт лица (см. фото выше) сильно варьируется, и специфические черты, по-видимому, чаще встречаются у лиц определенного этнического происхождения.

У пострадавших людей часто развиваются различные нарушения, влияющие на глаза, и они могут испытывать проблемы со зрением в раннем детстве. К таким нарушениям относятся:

Близорукость обычно становится все хуже в течение всего детства.

Пострадавшие могут также иметь хориоретинальную дистрофию, состояние, характеризующееся аномалиями, затрагивающими сосудистую оболочку и сетчатку, включая дегенерацию сетчатки. Сосудистая оболочка — это средний слой глаза, состоящий из кровеносных сосудов, снабжающих кровью сетчатку. Сетчатка представляет собой мембранный слой светочувствительных клеток в задней части глаза, преобразующие свет в специфические нервные сигналы, которые затем передаются в мозг для формирования изображений.

Хориоретинальная дистрофия прогрессирует и может привести к ухудшению зрения при слабом освещении и, в конечном итоге, к ночной слепоте (никталопия) и уменьшению поля зрения со снижением способности видеть влево или вправо, если смотреть прямо вперед (сужение периферического поля зрения; иногда упоминается как туннельное зрение). Потеря периферического зрения может привести к тому, что люди могут легко споткнуться или упасть.

Реже дополнительные аномалии глаз связаны с синдромом Коэна, включают:

аномальное искривление роговицы (астигматизм);
уменьшение размера роговицы (микрокорнеа);
аномально маленькие глазные яблоки (микрофтальмия);
помутнение (непрозрачность) линз;
дегенерация радужной оболочки (атрофия радужки);
дегенерация зрительного нерва, переносящего импульсы от глаз к мозгу (атрофия зрительного нерва);
расщелина отсутствующих тканей (колобом) в сетчатке или веках.

У некоторых развивается ожирение туловища, возникающее в середине детства. Руки и ноги могут оставаться худыми. Люди могут быть ниже среднего роста для их возраста и пола. У некоторых больных могут быть маленькие, тонкие руки и ноги. Также сообщалось о задержке полового созревания, и у некоторых мужчин наблюдаются неопущенные яички (крипторхизм).

Аномальная кривизна позвоночника является распространенным явлением. У пораженных людей может развиться аномальная кривизна позвоночника спереди и сзади (кифоз) или сочетание кифоза с патологической искривлением позвоночника в сторону (сколиоз).

У людей с синдромом Коэна может быть состояние, называемое нейтропенией, при котором наблюдаются аномально низкие уровни определенных лейкоцитов, называемых нейтрофилами. Нейтрофилы необходимы организму для борьбы с инфекциями, окружая и уничтожая бактерии, попадающие в организм извне. Эпизоды нейтропении обычно бывают легкими или умеренными. Некоторые люди могут испытывать повторные инфекции, такие как респираторные инфекции или незначительные кожные инфекции. Дети с синдромом Коэна могут быть склонны к развитию инфекций среднего уха (средний отит). Хроническое развитие афтозных язв и гингивита может быть отчасти связано с нейтропенией.

У лиц с синдромом Коэна повышенный риск развития аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, а также заболеваний щитовидной железы и целиакии. Аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система организма по ошибке атакует свои здоровые ткани.

Причины

Синдром Коэна вызван изменениями в гене COH1. Этот ген также известен как ген VPS13B. Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит изменение гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным или отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов организма.

Изменения COH1 ген при синдроме Коэна наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, одна получена от отца, а другая от матери. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии измененного гена по одному признаку, по одной от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген и один измененный ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но не будет проявлять симптомы. Риск для двух родителей-носителей, которые оба передадут измененный ген и заразят ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск родить ребенка- носителя как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Риск для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Исследователи определили, что белковый продукт гена COH1 участвует в гликозилировании, процессе, посредством которого создаются сахарные деревья (гликаны), изменяются и химически связываются с определенными белками или жирами (липидами). Когда эти молекулы сахара присоединены к белкам, они образуют гликопротеины; когда они прикреплены к липидам, они образуют гликолипиды. Гликопротеины и гликолипиды выполняют множество важных функций во всех тканях и органах. Гликозилирование включает много разных генов, кодирующих много разных белков, таких как ферменты. Дефицит или недостаток одного из этих ферментов может привести к различным симптомам, потенциально влияющим на системы многих органов, и почти всегда существует важный неврологический компонент. Симптомы могут различаться по степени выраженности.

Затронутые группы населения

Связанные расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Коэна. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Ангельмана — редкое генетическое неврологическое расстройство, характеризующееся серьезными задержками развития и нарушениями обучения; отсутствие или почти отсутствие речи; неспособность координировать произвольные движения (атаксия) и дрожащие, резкие движения рук и ног; и отчетливый характер поведения, характеризуемый счастливым нравом и неспровоцированными эпизодами смеха и улыбки, часто в неподходящее время. Хотя пострадавшие люди могут быть неспособны говорить, многие постепенно учатся общаться с помощью других средств, таких как жесты. В некоторых случаях могут возникать дополнительные симптомы, включая эпилепсия, нарушения сна и проблемы с питанием. У некоторых пораженных детей могут быть отличительные черты лица.

Некоторые другие генетические расстройства могут иметь признаки и симптомы, которые похожи или совпадают с симптомами, наблюдаемыми при синдроме Коэна. Эти расстройства включают синдром Альстрема, синдром Кри-дю-Чата, синдром Вильямса, синдром Бардета-Бидла и гипотиреоз.

Методы диагностики

Для точного диагноза заболевания необходимы характерные клинические анализы наряду с молекулярно-генетическим тестированием на наличие мутаций в гене VPS13B.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Коэна направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, детским неврологам, ортопедам, офтальмологам, психиатрам, логопедам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка.

Варианты лечения, которые могут быть использованы для лечения людей с синдромом Коэна, сложны и разнообразны. Конкретный план лечения должен быть высоко индивидуальным. Решения относительно использования специфических методов лечения должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с родителями больного ребенка или со взрослым пациентом на основании специфики случая; тщательное обсуждение потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты и долгосрочные последствия; предпочтения пациента; и другие соответствующие факторы.

Раннее вмешательство в развитие важно для обеспечения того, чтобы затронутые дети раскрыли свой потенциал. Большинство пострадавших детей получат пользу от профессиональной, физической и речевой терапии. Различные методы реабилитационной и поведенческой терапии также будут полезны. Могут потребоваться дополнительные медицинские, социальные и/или профессиональные услуги, включая специальное коррекционное образование. Психосоциальная поддержка всей семьи также необходима.

Конкретные методы лечения синдрома Коэна включают ношение очков и линз, помогающих со зрением. В последующие годы людям с нарушениями зрения необходима гимнастика для зрения. Рецидивирующие инфекции можно лечить с помощью стандартной терапии, включая антибиотики.

В некоторых случаях нейтропению можно лечить введением гранулоцитарно-колониестимулирующих факторов (Г-КСФ). Г-КСФ представляет собой промышленную версию природных гормонов, стимулирующих костный мозг к производству нейтрофилов. Г-КСФ увеличивает количество нейтрофилов, генерируемых костным мозгом, и повышает эффективность их способности уничтожать бактерии.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни не снижается, но качество жизни снижается из-за нарушений зрения.

Синдром Конна (первичный гиперальдостеронизм) - симптомы и лечение

Что такое синдром Конна (первичный гиперальдостеронизм)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Лукьянова Сергея Анатольевича, хирурга-эндокринолога со стажем в 18 лет.

Над статьей доктора Лукьянова Сергея Анатольевича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Конна (первичный гиперальдостеронизм) — это гормональное расстройство, при котором надпочечники в избыточном количестве вырабатывают гормон альдостерон. Проявляется повышением артериального давления.

Основная задача альдостерона состоит в регулировании уровня натрия и калия в крови. Если этого гормона становится слишком много, организм начинает терять калий и удерживать слишком много воды, из-за чего объём крови и артериальное давление увеличиваются.

Первичный гиперальдостеронизм может быть вызван гиперактивностью либо одного, либо обоих надпочечников, т. е. быть односторонним или двусторонним. Одностороннее заболевание обычно вызывается альдостерон-продуцирующей аденомой (доброкачественной опухолью ), гиперплазией (усиленным ростом клеток) или, реже, раком одного надпочечника. На развитие этих причин влияют генетические факторы. Двустороннее заболевание обычно вызывает двусторонняя гиперплазия, т. е. усиленный рост клеток обеих желёз . Причиной такой гиперактивности надпочечников могут быть редкие генетические синдромы: семейный гиперальдостеронизм 1-го и 2-го типа.

Наиболее часто синдром Конна встречается у людей 30-50 лет, преимущественно среди женщин — в 60-70 % случаев. Изначально он считался крайне редким заболеванием. В настоящее время установлено, что это одна из наиболее распространённых причин симптоматической артериальной гипертензии. Последние исследования показывают, что данное заболевание встречается у 5-15 % пациентов с гипертонией. Но так как пациентов, устойчивых к лечению артериальной гипертензии, редко направляют для обследования к эндокринологу, синдром Конна, по-видимому, часто остаётся недиагностированным [1] .

Хотя первичный гиперальдостеронизм всё ещё является значительной диагностической проблемой, его распознавание имеет решающее значение, поскольку артериальную гипертонию при этом заболевании можно полностью вылечить с помощью хирургического вмешательства (в отличие от гипертонической болезни, когда пациенты вынуждены пожизненно принимать гипотензивные препараты).

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Конна

Высокое давление является постоянным и зачастую единственным симптомом первичного гиперальдостеронизма. Оно наблюдается в 75-98 % случаев, вызывает головные боли, помутнение зрения и головокружение [2] [4] .

Повышение артериального давления может быть как незначительным, так и очень высоким. Причём высокие цифры при синдроме Конна обычно трудно контролировать, поэтому пациенты вынуждены принимать по четыре препарата для снижения давления или даже больше.

Часто у больных могут наблюдаться гипертонические кризы, при которых верхнее (систолическое) давление поднимается выше 250 мм рт. ст [3] . Клиническая картина таких кризов при синдроме Конна не отличается от обычного гипертонического криза: пациентов беспокоит головная боль, тошнота, рвота, головокружение, мелькание мушек перед глазами, избыточная потливость, боли в области сердца, учащённый пульс, чувство страха, звон в ушах и др.

Гипокалиемия (низкий уровень калия в крови) — второй по частоте симптом первичного гиперальдостеронизма. Его выявляют у 9-37 % больных [5] . Гипокалиемия может вызвать такие симптомы, как усталость, онемение, учащённое мочеиспускание, жажда, судороги и мышечная слабость. Увеличение объёма мочи (полиурия) и ночные пробуждения из-за позыва к мочеиспусканию (ноктурия) являются результатом нарушения работы почек. Иногда гипокалиемия может быть вызвана приёмом диуретиков. Уровень натрия в этом случае может быть нормальным или умеренно повышенным. Отёчный синдром, в отличие от других заболеваний почек, при этом встречается редко.

Все перечисленные жалобы часто встречаются и при других заболеваниях. Заподозрить именно синдром Конна можно, если у пациента:

очень высокое артериальное давление, плохо поддающееся лекарственной терапии;
семейный анамнез первичного альдостеронизма;
высокое артериальное давление в возрасте до 40 лет;
высокое артериальное давление и опухоль в одном из надпочечников;
высокое артериальное давление и низкий уровень калия;
высокое артериальное давление и апноэ во время сна.

Патогенез синдрома Конна

В связи с высоким уровнем альдостерона почки начинают сильнее всасывать натрий, задерживать воду и выводить калий из организма. Повышенное всасывание натрия почками, в свою очередь, увеличивает объём плазмы, что является первичным инициирующим механизмом гипертонии. Все эти изменения могут вызвать воспаление и отёк тканей с последующим развитием фиброза в жизненно важных органах, таких как сердце, почки и сосудистая сеть. В результате этого в дальнейшем развивается хроническая почечная недостаточность, мерцательная аритмия, инсульт, ишемическая болезнь сердца и застойная сердечная недостаточность.

Первичный гиперальдостеронизм может быть семейным (наследственным) и спорадическим (ненаследственным). Семейный вариант заболевания вызывает один из 4-х генетических вариантов гиперальдостеронизма, которые передаются по наследству. Также он может возникать спорадически, т. е. от случая к случаю. Генетические формы болезни связаны с мутацией генов, спорадические — с развитием альдостерон-продуцирующей аденомы или двусторонней гиперплазии надпочечников. До 2011 года причина возникновения этих аденом была не известна. Позже врачи установили, что в возникновении этих заболеваний особую роль также играют различные мутации [14] .

Не менее 6 % всех случаев первичного гиперальдостеронизма передаётся по наследству. Первый тип вызывается химерным геном, который содержит определённую последовательность структурных элементов ДНК гена 11β-гидроксилазы (CYP11B1). Этот ген регулируется АКТГ — адренокортикотропным гормоном, поэтому при первом типе заболевания также нарушается синтез глюкокортикоидов — других гормонов надпочечников. Тяжесть гиперальдостернизма может быть различной, отмечается раннее начало заболевания и высокая частота инсульта.

Клиническое течение второго типа неотличимо от спорадической формы болезни. Он диагностируется тогда, когда по крайней мере у двух членов семьи установлен этот диагноз. Генетическая основа данного типа остаётся неизвестной.

Третий тип ассоциируется с мутациями в гене KCNJ. Данные мутации приводят к нарушению транспорта калия и увеличению проводимости для натрия. В результате этого клеточная мембрана деполяризуется и вызывает открытие зависимых от каналов ионов кальция, который затем активирует выработку альдостерона. Для этого типа характерен дебют заболевания в раннем возрасте.

Недавно был описан новый, четвёртый тип семейного гиперальдостеронизма. Его вызывает мутация в гене CACNA1H, который кодирует работу кальциевых каналов. Этот тип также часто развивается ещё в детском возрасте и протекает с высоким артериальным давлением.

Спорадические формы гиперальдостеронизма (ненаследственные), тоже обусловлены различными мутациями, но уже соматическими (возникающими в течение жизни). Это в основном мутации усиления функции в генах, кодирующих ионные каналы или транспортёры (KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1 и ATP2B3), которые приводят к избыточной продукции альдостерона [6] .

Достижения в области секвенирования генома человека (направленного на определение последовательности структурных элементов в молекуле ДНК) значительно продвинули наше понимание патогенеза первичного гиперальдостеронизма и показали, что чрезмерная выработка альдостерона при этой наиболее распространённой форме эндокринной гипертензии не так проста, как считалось ещё каких-то 10 лет назад.

Классификация и стадии развития синдрома Конна

Первичный гиперальдостеронизм классифицируется на основании анатомических характеристик и физиологических реакций.

Анатомически синдром Конна можно разделить на неопластический (аденомы, карциномы и эктопический гиперальдостеронизм) и неопухолевый (односторонняя или двусторонняя гиперплазия надпочечников).

Физиологически выделяют две формы заболевания:

Ангиотензин чувствительная форма. К ней относится двусторонняя гиперплазия надпочечников и редкие формы односторонней аденомы. Они частично зависят от гормональной системы человека, которая регулирует артериальное давление.
Ангиотензин нечувствительная форма. К ней относятся большинство альдостерон-продуцирующих аденом, рак или гиперплазия одного надпочечника. Они полностью не зависят от гормональной системы, регулирующей артериальное давление.

Частота встречаемости различных типов заболевания:

Альдостерон-продуцирующие аденомы — 60 %.
Первичная двухсторонняя гиперплазия надпочечников — 40 %.
Односторонняя гиперплазия надпочечников — менее 1 %:
альдостерон-продуцирующие ненадпочечниковые опухоли;
альдостерон-продуцирующий рак коры надпочечника;
глюкокортикоид-зависимый гиперальдостеронизм [7] .

Осложнения синдрома Конна

Повышенное артериальное давления и низкий уровень калия при синдроме Конна становятся причинами развития других проблем [8] . Так, гипокалиемия может привести к слабости, нарушению сердечного ритма, мышечным судорогам, чрезмерной жажде или мочеиспусканию, а постоянно высокое давление — к проблемам с сердцем и почками, в том числе инфаркту, инсульту и почечной недостаточности.

Риск возникновения сердечно-сосудистых проблем у пациентов с первичным гиперальдостеронизмом гораздо выше, чем у людей, которые имеют только высокое артериальное давление. Чтобы избежать возможных последствий синдрома Конна, больным с гипертонией, не поддающейся лечению, следует обратиться к эндокринологу для проведения обследования.

Диагностика синдрома Конна

Первичный гиперальдостеронизм диагностируется путём измерения в крови уровня альдостерона и ренина (гормона, вырабатываемого почками). Для более точной диагностики анализы необходимо сдавать утром. При синдроме Конна уровень альдостерона будет высоким, а уровень ренина — низким. При этом уровень калия может быть низким или нормальным.

Если результаты этих анализов будут положительными, то пациенту могут назначить дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Они направлены на снижение количества альдостерона. Это можно сделать несколькими способами: ввести определённое лекарство, выполнить внутривенное вливание солевых растворов или ввести дополнительную соль с помощью диеты. Если после этих тестов уровень альдостерона останется высоким, а уровень ренина снизится, то диагноз подтверждается.

Альдостерон-рениновое соотношение (АРС). Этот анализ крови является скрининговым тестом, то есть он проводится при подозрении на гиперальдостеронизм. В настоящее время АРС является самым надёжным тестом по выявлению синдрома Конна. Однако различные методики определения этого соотношения часто приводят к ложноположительным или ложноотрицательным результатам. Об этом обязательно нужно помнить. Поэтому даже при высоком АРС, которое указывает на первичный гиперальдостеронизм, для подтверждения диагноза может потребоваться дополнительное тестирование.

Существует ряд правил по выполнению этого анализа:

кровь необходимо брать в утренние часы (с 8:00 до 10:00);
перед забором крови пациенту необходимо спокойно посидеть 5-10 минут;
если у пациента есть гипокалиемия, то перед проведением анализа уровень калия необходимо нормализовать. Для этого в течение трёх дней перед забором крови рекомендуют соблюдать диету без ограничения соли, при которой пациенту нужно употреблять минимум 5-6 г поваренной соли в день;
приём препаратов, которые могут повлиять на уровень альдостерона, необходимо отменить (например диуретики, противовоспалительные средства и др.) [9] .

Тест на подавление каптоприлом. Этот анализ крови измеряет реакцию альдостерона на каптоприл — лекарство, используемое для лечения высокого артериального давления. При отсутствии первичного гиперальдостеронизма уровень альдостерона в крови снизится более чем на 30 % от исходного.

24-часовая экскреция альдостерона с мочой. Для проведения этого теста пациент в течение пяти дней придерживается диеты с высоким содержанием соли, а затем сдаёт анализ мочи, собранной за сутки. Если уровень альдостерона в моче будет высоким, то наличие первичного гиперальдостеронизма будет подтверждено.

Тест на подавление физиологическим раствором. В этом тесте пациент получает солевой раствор через капельницу, затем ему измеряют уровень альдостерона и ренина. Первичный гиперальдостеронизм может быть подтверждён, если уровень альдостерона в крови после такой солевой нагрузки останется высоким, а уровень ренина понизится.

Для пациентов с доказанным первичным гиперальдостеронизмом следующим шагом является выяснение, каким заболеванием он вызван, — односторонним или двусторонним. Это очень важно, так как лечение каждого из них отличается. Компьютерная или магнитно-резонансная томография позволяют увидеть, есть ли опухоль в надпочечнике. Если пациент младше 40 лет и у него есть опухоль только в одном надпочечнике, то в этом случае можно приступать к лечению. Если пациент старше 40 лет и/или у него либо нет опухоли, либо есть опухоль, но в обоих надпочечниках, то возникает необходимость в проведении специального теста — селективного забора венозной крови из центральной вены надпочечников. В ходе этого теста хирург или рентгенолог берёт кровь непосредственно из вен обоих надпочечников, чтобы определить, какой именно орган вырабатывает патологическое количество гормона.

Лечение синдрома Конна

Лечение синдрома Конна зависит от его основной причины.

У пациентов с односторонней аденомой надпочечника единственным способом лечения является адреналэктомия — удаление опухоли вместе с надпочечником. Эта операция обычно выполняется ретроперитонеоскопически, т. е. через несколько очень маленьких разрезов со стороны спины. После односторонней адреналэктомии почти у 100 % пациентов снижается артериальное давление и нормализуется уровень калия в крови. При этом более чем у 50 % пациентов артериальная гипертензия полностью излечивается (без приёма лекарственных препаратов). Причинами стойкого повышения артериального давления после адреналэктомии может быть сопутствующая гипертоническая болезнь неизвестной причины и пожилой возраст пациентов.

В крайних случаях проводится открытая адреналэктомия. Во время такой операции выполняется широкий разрез через грудную, брюшною полость и диафрагму. По сравнению с таким вмешательством, эндоскопическая адреналэктомия снижает сроки пребывания в стационаре и сочетается с меньшим количеством осложнений. Уже через неделю при эндоскопической операции пациент может вернуться к работе и обычным физическим нагрузкам.

Медикаментозное лечение рекомендуется пациентам с крайне высоким уровнем риска оперативного лечения (например при тяжёлой сердечной недостаточности). Поскольку односторонняя эндоскопическая адреналэктомия может полностью избавить пациента от медикаментозного лечения, её необходимо выполнять во всех остальных случаях. При этом важно, чтобы такое лечение выполнял хирург-эндокринолог, имеющий большой опыт проведения эндоскопических адреналэктомий.

Перед операцией артериальное давление и уровень калия в крови необходимо привести в норму. Если достичь этого в короткие сроки не удаётся, то операцию следует отложить.

После операции следует измерять уровень активности альдостерона и ренина в плазме крови, чтобы сделать предварительные выводы об эффективности оперативного лечения. Также в послеоперационном периоде нужно отменить приём добавок калия, прекратить приём спиронолактона и, при необходимости, уменьшить антигипертензивную терапию. Обычно артериальное давление улучшается или нормализуется через 1-6 месяцев после односторонней адреналэктомии, но у некоторых пациентов оно может оставаться повышенным до 1 года.

Для пациента с двусторонней гиперплазией лучшим способом лечением является консервативное — приём препарата под названием спиронолактон, который блокирует действие альдостерона. Кроме того, пациент должен придерживаться диеты с низким содержанием соли [10] .

Прогноз. Профилактика

Заболеваемость и смертность при синдроме Конна в первую очередь связаны с гипокалиемией и артериальной гипертензией. В случае своевременной диагностики болезнь излечивается полностью.

Причиной смерти могут стать сердечно-сосудистые осложнения. Установлено, что факторами риска развития этих осложнений при первичном гиперальдостеронизме являются гипокалиемия, односторонний первичный гиперальдостеронизм и высокий уровень альдостерона в плазме (не менее 125 пг/мл) [13] . Так, гипокалиемия, особенно тяжёлая, вызывает нарушения сердечного ритма, которые могут привести к летальному исходу.

Другими осложнениями гиперальдостеронизма являются инфаркт миокарда, цереброваскулярные болезни и сердечная недостаточность. Также у пациентов с синдромом Конна с большей вероятностью, чем у пациентов с гипертонией, развиваются острые коронарные синдромы, гипертрофия левого желудочка и инсульт [12] .

Существуют доказательства того, что хронический гиперальдостеронизм при отсутствии повышенного кровяного давления (как это происходит при вторичном гиперальдостеронизме) также связан с повышенным риском сердечных осложнений, включая ишемические, гипертрофические и фиброзные повреждения [11] .

Профилактика синдрома Конна предполагает своевременное лечение болезней, которые могут его вызвать. Пациентам с длительно существующей или трудно контролируемой артериальной гипертензией рекомендуется проходить скрининг на гиперальдостеронизм. В зоне риска находятся молодые люди до 40 лет и те, чьи родители страдают гипертонией.

Эндокринная офтальмопатия - симптомы и лечение

Что такое эндокринная офтальмопатия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Сивова А. А., эндокринолога со стажем в 13 лет.

Над статьей доктора Сивова А. А. работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Цыганок и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Эндокринная офтальмопатия (Endocrine ophthalmopathy) — это хроническое прогрессирующее аутоиммунное заболевание глаз. Чаще всего оно развивается из-за нарушений в работе щитовидной железы и проявляется воспалением тканей глаза, отёком, покраснением, выпячиванием глазного яблока и нарушением зрения.

Эндокринную офтальмопатию ещё называют офтальмопатией Грейвса, тиреотоксическим или эндокринным экзофтальмом, инфильтративной, тиреоидной, эутиреоидной, дистиреоидной и аутоиммунной офтальмопатией.

Распространённость

Эндокринная офтальмопатия может развиться в любом возрасте, но чаще всего её выявляют:

у женщин — в 40–44 и 60–64 года;
у мужчин — в 45–49 и 65–69 лет.

Женщины болеют чаще, чем мужчины: ежегодно эндокринную офтальмопатию диагностируют у 16 женщин и у 2,9 мужчин на 100 000 населения [3] [6] .

Причины эндокринной офтальмопатии

В 80 % случаев заболевание развивается из-за болезни Грейвса (диффузного зоба), в 10 % — из-за аутоиммунного тиреоидита, и ещё в 10 % — на фоне нормального уровня гормонов и без аутоиммунной патологии (эутиреоидная болезнь Грейвса) [5] .

Факторы риска развития эндокринной офтальмопатии:

лечение гипертиреоза радиоактивным йодом — приблизительно у 15 % пациентов после такой терапии возникает или прогрессирует эндокринная офтальмопатия, но развитие болезни можно предотвратить, принимая курс глюкокортикостероидов [6] ;
генетическая предрасположенность — обнаружены гены, связанные с развитием эндокринной офтальмопатии.

Симптомы эндокринной офтальмопатии

Обычно первыми жалобами при эндокринной офтальмопатии становятся чувство давления и ощущение песка в глазах, светобоязнь, иногда слезотечение или сухость глаз [11] . Пациентов может беспокоить двоение в глазах и ощущение пелены. Симптомы могут возникать спонтанно.

Характерные внешние признаки болезни — это отёк век и расширенные глазные щели (глаза «навыкат»).

Часто офтальмопатия развивается одновременно с тиреотоксикозом, поэтому часть симптомов связана с нарушением работы щитовидной железы. У пациентов дрожат руки и веки, возникают частые сердцебиения, вплоть до нарушения ритма (экстрасистолия, трепетание, фибрилляция предсердий и желудочков), снижается вес, часто меняется настроение, выпадают волосы и повышается потливость [11] .

Патогенез эндокринной офтальмопатии

До конца непонятно, какой именно фактор запускает развитие эндокринной офтальмопатии. Известно только, что в тканях щитовидной железы и глазницы есть одинаковые антигены, поэтому антитела при токсическом зобе (болезни Грейвса) атакуют не только щитовидную железу, но и глазницу.

Антиген — это любое вещество, которое организм воспринимает как потенциально опасное и против которого запускает иммунный ответ, т. е. вырабатывает антитела. В норме этот механизм защищает нас, например от вирусов и бактерий, но при аутоиммунных заболеваниях организм начинает разрушать собственные ткани.

При эндокринной офтальмопатии обнаруживаются антитела к глазодвигательным мышцам, фибробластам и орбитальной клетчатке. Антитела к глазодвигательным мышцам есть не у всех пациентов, антитела к орбитальной клетчатке встречаются в 100 % случаев [11] .

Выделяют две фазы эндокринной офтальмопатии:

1. Активное воспаление. Ретробульбарная клетчатка воспаляется, её объём увеличивается, из-за чего выпячивается глаз (возникает экзофтальм) и может быть сдавлен зрительный нерв. Одновременно идёт воспаление в глазодвигательных мышцах. Оно протекает неравномерно, что может привести к двоению в глазах (диплопии), а иногда к стойкому косоглазию.

2. Неактивная фаза. На фоне лечения тиреотоксикоза воспаление уменьшается. Лёгкие формы офтальмопатии могут пройти без дополнительного вмешательства, при тяжёлых — понадобится специфическая терапия. Если тиреотоксикоз не лечить, то офтальмопатия не пройдёт, даже при лёгком течении.

Классификация и стадии развития эндокринной офтальмопатии

Клиническая картина эндокринной офтальмопатии разнообразна, поэтому единая классификация не разработана.

Формы эндокринной офтальмопатии

В российских рекомендациях выделяют три формы заболевания:

Тиреотоксический экзофтальм — всегда сопровождается избытком тиреоидных гормонов, ткани орбиты обычно не поражены, зрение не ухудшается, но возникает синдром сухого глаза. Состояние улучшается после специального лечения и нормализации работы щитовидной железы.
Отёчный экзофтальм — самая распространённая форма эндокринной офтальмопатии [8] . В зависимости от локализации выделяют три варианта:
липогенный — поражена преимущественно клетчатка глазницы;
миогенный — патологический процесс в основном протекает в глазодвигательных мышцах;
смешанный вариант — одинаково страдают глазодвигательные мышцы и клетчатка.
Эндокринная миопатия — может развиться самостоятельно или стать исходом отёчной формы. Чаще возникает при пониженном или нормальном уровне тиреоидных гормонов, более распространена среди мужчин [8] . Обычно поражены оба глаза, болезнь протекает достаточно быстро: уже через 3–4 месяца от начала заболевания развивается фиброз.

Стадии эндокринной офтальмопатии

Согласно классификации, рекомендуемой Европейской группой по офтальмопатии Грейвса (EUGOGO), выделяют три степени тяжести эндокринной офтальмопатии:

Лёгкая — качество жизни снижено незначительно, смещение века (ретракция) < 2 мм, мягкие ткани орбиты изменены слабо, экзофтальм < 3 мм, диплопия отсутствует совсем или быстро проходит.
Средняя — ретракция ≥ 2 мм, мягкие ткани орбиты изменены умерено, есть экзофтальм, непостоянная или постоянная диплопия, но риска потерять зрение ещё нет.
Тяжёлая — оптическая нейропатия и/или повреждение роговицы, спонтанный вывих/подвывих глаза, пациент может потерять зрение и нуждается в экстренном лечении [11] .

Степень тяжести определяется по результатам осмотра офтальмолога.

Активность офтальмопатии — это показатель, который указывает на выраженность воспалительного процесса. Она не учитывается при определении стадии болезни, но важна для выбора методов лечения. Её определяют по шкале клинической активности (CAS) на основе семи основных и трёх дополнительных критериев, выделяя неактивную и активную эндокринную форму [11] .

Спонтанная ретробульбарная боль (за глазным яблоком).
Покраснение век.
Боль при движении глаз.
Отёк век.
Воспаление и покраснение конъюнктивы (инъекция).
Покраснение и отёк слёзного мясца и полулунной складки.
Отёк конъюнктивы (хемоз).

Дополнительные критерии можно определить, только регулярно посещая окулиста. К ним относятся:

Увеличение экзофтальма больше чем на 2 мм за последние 2 месяца.
Уменьшение подвижности глаза больше чем на 8° в любом направлении за последние 2 месяца.
Ухудшение зрения больше чем на 1/10 остроты зрения за последние 2 месяца.

Эндокринная офтальмопатия считается активной при наличии трёх и более критериев, неактивной — при 1–2 критериях [5] .

Осложнения эндокринной офтальмопатии

Основные осложнения эндокринной офтальмопатии:

поражение роговицы, вплоть до изъязвления — развивается из-за экзофтальма, при котором глазное яблоко сильно смещается вперёд и не получается полностью закрыть глаз;
необратимое снижение зрения, иногда до полной потери — возникает при отёчной форме из-за повреждения зрительного нерва и/или роговицы (оптическая нейропатия и/или кератопатия); — в основном развивается при поражении глазодвигательных мышц [7] .

Диагностика эндокринной офтальмопатии

Диагностические исследования при эндокринной офтальмопатии очень важны: от их результатов зависит тактика лечения.

Сбор анамнеза

Для установления диагноза необходимо тщательно собрать анамнез. Важны не только симптомы, но и данные обследований щитовидной железы, информация о предшествующих болезнях и травмах. Также нужно выяснить, есть ли нехарактерные для эндокринной офтальмопатии жалобы.

Осмотр

Во время офтальмологического осмотра обязательно определяют объём движения, расположение и подвижность глаз, измеряют ширину глазных щелей, исследуют остроту зрения и выявляют специфические для эндокринной офтальмопатии симптомы.

Также проводится экзофтальмометрия, которая позволяет определить степень смещения глазного яблока и наличие экзофтальма, но этого обследования не достаточно, чтобы поставить диагноз. Ещё может выполняться тонометрия, биомикроскопия, определение полей зрения, исследование цветного зрения и офтальмоскопия.

Лабораторная диагностика

Эндокринная офтальмопатия часто сопровождается заболеваниями щитовидной железы, поэтому необходимо проверить уровень гормонов: ТТГ, свободных Т3 и Т4.

Инструментальная диагностика

К инструментальным методам диагностики эндокринной офтальмопатии относятся:

оптическая когерентная томография;
компьютерная периметрия;
цветовое допплеровское картирование (ЦДК), энергетическое картирование (ЭК) и импульсная допплерография для исследования кровотока в сосудах орбиты и глаза;
компьютерная томография орбит в двух проекциях [11] .

Оптическая когерентная томография (ОКТ) — это новый вид обследования, с помощью которого можно получить изображения внутренних структур глаза в высоком разрешении. ОКТ позволяет детально рассмотреть все структуры глаза, оценить состояние глазного дна и глазного нерва, наличие макулярных отёков, определить отслойку сетчатки и микроаневризмы. Обследование безопасно, его можно проводить достаточно часто, чтобы отслеживать результаты лечения.

Компьютерная периметрия — это офтальмологическое исследование на приборе периметре. После обследования в специальной программе создаётся карта с границами полей зрения и отметками абсолютных и относительных «слепых пятен», если они есть. С помощью этого метода можно подробно изучить поля зрения при заболеваниях сетчатки или зрительного нерва.

Цветовое допплеровское картирование (ЦДК), энергетическое картирование (ЭК) и импульсная допплерография — это ультразвуковые методы, которые позволяют оценить нарушения кровотока. Его ухудшение может говорить о развитии ишемии в сетчатке глаза и оптической нейропатии. Также эти методы позволяют оценить, насколько высок риск, что при офтальмопатиии возникнет вторичная открытоугольная глаукома.

Компьютерная томография орбит — как правило, дополнительный метод исследования, который позволяет объективно оценить состояние глазницы и провести дифференциальную диагностику с другими патологиями. Также с помощью этого метода можно выявить толщину и плотность глазодвигательных мышц, что позволяет определить их поражение.

Дифференциальная диагностика

Экзофтальм при эндокринной офтальмопатии следует отличать от псевдоэкзофтальма при высокой степени близорукости, орбитальном целлюлите (флегмоне глазницы), опухолях (гемангиомах и саркомах орбиты, менингиомах и др.) [3] .

Лечение эндокринной офтальмопатии

Выбор методов лечения зависит от степени тяжести и активности офтальмопатии [5] .

Все методы лечения, приведённые в таблице, достаточно безопасны и эффективны. Их часто комбинируют, у каждого из них свои показания и недостатки. Например, основной недостаток терапии глюкокортикостероидами — это относительно частые рецидивы после прекращения лечения. Лучевая терапия при офтальмопатии помогает только в 60 % случаев, но при сочетании с глюкокортикостероидами эффективность достигает 95 % [1] .

При хирургическом лечении офтальмопатии необходимо соблюдать определённый порядок процедур:

декомпрессия орбиты;
операция на глазодвигательных мышцах;
вмешательство на веках (одновременно или с последующей блефаропластикой).

Хирургическое лечение проводят через шесть месяцев после того, как состояние стабилизировалось. Однако в тяжёлых случаях, чтобы предотвратить слепоту из-за сдавления зрительного нерва, операция может быть проведена экстренно.

Орбитальная декомпрессия — это удаление части кости из глазницы, чтобы открыть одну или несколько пазух и освободить место для опухшей ткани. В результате глаз возвращается на место и освобождается сжатый зрительный нерв, который мог стать причиной серьёзных проблем со зрением.

Своевременно начатое лечение — основной фактор, который влияет на прогноз заболевания. Если офтальмопатия выявлена на ранних стадиях и выбрана правильная тактика лечения, то можно достичь ремиссии и предотвратить развитие осложнений. Примерно у 1/3 пациентов состояние улучшается, у 2/3 — стабилизируется, но в 5–10 % случаев заболевание может прогрессировать несмотря на лечение.

Пациентам с эндокринной офтальмопатией необходимо встать на диспансерный учёт к эндокринологу и офтальмологу. Через полгода после терапии следует пройти контрольное обследование у офтальмолога. Также потребуется регулярно наблюдаться у эндокринолога и при необходимости лечить основное заболевание. Частота посещения эндокринолога зависит от длительности заболевания и состояния щитовидной железы. В начале болезни доктора нужно посещать каждую неделю, затем раз в две недели, потом каждый месяц, а позже раз в квартал. Длительность наблюдения до отмены лечения обычно составляет 1,5–2 года.

При неактивной эндокринной офтальмопатии посещать офтальмолога нужно раз в 2–3 месяца, при активной офтальмопатии — раз в месяц в течение первого года и раз в шесть месяцев спустя год после лечения. Длительность наблюдения зависит от состояния глаз и щитовидной железы [11] .

Профилактика эндокринной офтальмопатии

Для профилактики нужно скорректировать факторы риска:

бросить курить;
при тиреотоксикозе принимать тиреостатики для восстановления нормального уровня гормонов, при рецидиве проводится радикальное лечение;
при гипотиреозе показана заместительная гормональная терапия;
при лечении радиоактивным йодом нужно профилактически принимать глюкокортикостероиды.

Воздействие на факторы риска — это первичная профилактика. Вторичная профилактика офтальмопатии — это раннее выявление заболевания, что осложняется отсутствием маркеров, по которым можно предположить развитие офтальмопатии. Пациентам с болезнью Грейвса нужно регулярно проходить осмотры у офтальмолога, даже если нет симптомов. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии.

Для эндокринной офтальмопатии есть ещё третичная профилактика, которая позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Для этого при выявлении офтальмопатии нужно бросить курить и следовать лечению, назначенному офтальмологом согласно современным рекомендациям.

Читайте также: