Метафизарная дисплазия - синдром Пайла. Ахондроплазия - болезнь Парро-Мари

Обновлено: 05.05.2024

Формы ахондроплазии. Болезнь Маделунга - хронический подвывих кисти

Различают 3 нозологические формы ахондроплазии:
1. Дисплазия медиальной части пластинки роста проксимального конца болъшеберцовой кости (болезнь Бланта, болезнь Бланта — Эрлахера — Биезиня, деформирующий остеохондроз болыпеберцовой кости). Бывают ранние (врожденные) формы дисплазии — у детей 3—4 лет и поздние, проявляющиеся у подростков.

У половины больных имеется двустороннее поражение и развивается варусная деформация голеней. Рентгенологически в развитии дисплазии выделяют 5 стадий:
1) незначительное уменьшение высоты и ширины внутренней части эпифиза болыпеберцовой кости, разрыхление и нечеткость контуров росткового хряща в этой же зоне и вытягивание в виде консоли внутренней части метафиза кости. Щель коленного сустава несколько расширена;
2) расширение медиального отдела ростковой пластинки и кистевидные просветления в клювовидной части метафиза;
3) оссификация внутреннего отдела ростковой пластинки и искривление болыпеберцовой кости внутрь;
4) выраженное варусное искривление болыпеберцовой кости с вершиной угла на уровне метафиза с образованием выступа у медиального его края; уплощение, деформация, а иногда и фрагментация медиального мыщелка большеберцовой кости; компенсаторное увеличение внутреннего мыщелка бедра; расширение или реже сужение и уменьшение прозрачности росткового хряща.

2. Дисплазия дистальной ростковой пластинки лучевой кости (болезнь Маделунга, хронический подвывих кисти, «штыкообразная кисть») — поздняя физарная дисплазия, проявляется у подростков 12— 15 лет сложной деформацией всех компонентов лучезапястного сустава и предплечья.

Наблюдается смещение кисти по отношению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону. Относится к истинной болезни Маделунга в отличие от сходных вторичных (посттравматических) деформаций (деформация Маделунга). Кость находится в положении волярного подвывиха, напоминая штык на укороченном предплечье.
Заболевание может сочетаться с множественными хрящевыми экзостозами, хондродистрофией и др. Аномалия, как правило, двусторонняя, больные низкорослые.

Экзостозная хондродисплазия (юношеские костно-хрящевые экзостозы, множественные хрящевые экзостозы) — порок развития эпифизарного хряща (пластинки роста). Выражается появлением хрящевых и остеохрящевых разрастаний (экзостозов) в эпифизарных и метафизарных отделах трубчатых костей. Различают одиночные (остеохондромы) и множественные (наследственная деформирующая хрящевая дисплазия, диафизарная аплазия, остеогенная болезнь, экзостозная остеодисплазия, экзостозная болезнь, наружный хондроматоз костей) костно-хрящевые экзостозы.

Заболевание наблюдается в возрасте 0—16 лет. Частота в популяции множественных хрящевых экзостозов 1 : 1000. Характерен медленный рост, который прекращается с наступлением синостоза эпифизов и метафизов. Как правило, экзостозы имеют двустороннее симметричное распространение вблизи крупных суставов с числом от единиц до десятков сотен. Размеры различные, форма овальная, шаровидная, неправильная. В начале своего развития костно-хрящевые экзостозы располагаются вблизи эпифизарной хрящевой пластинки со стороны метафиза. С ростом кости в длину они отодвигаются от эпифиза. У детей старшего возраста могут располагаться уже в диафизе кости.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Метафизарная дисплазия - синдром Пайла. Ахондроплазия - болезнь Парро-Мари

Метафизарная дисплазия (множественная черепно-метафизарная дисплазия, синдром Пайла) — врожденное системное заболевание костей, проявляющееся большими размерами головы, широко расставленными глазами (гипертелоризм), седловидным носом, плохими крошащимися зубами, деформациями конечностей, непропорционально длинными ногами. Рентгенологически определяются симметричные бутылкообразные или булавовидные вздутия метафизов и соответствующих третей диафизов длинных трубчатых костей с истончением кортикального слоя, симметричный гиперостоз костей свода черепа, заполнение придаточных полостей костной тканью, сужение костных отверстий и каналов черепных нервов и сосудов. Различают 3 типа.

1. Тип Янсена — характеризуется генерализованной деминерализацией костей, уменьшением и деформацией эпифизарных ядер, расширением и фрагментацией метафизов. Эпифизарные центры окостенения отдалены от метафизов («свободно плавающие эпифизы»). Головки плечевой и бедренной костей уплощены, суставы деформированы, подвижность в них ограничена. Развиваются варусные и вальгусные деформации бедер, коленных и голеностопных суставов. Череп умеренно увеличен в объеме, лоб выступающий, легкая супраорбитальная и фронтоназальная гиперплазия.

2. Тип Шмида — заболевание сходно с рахитом (но минерализация костей не нарушена). Проявляется укорочением длинных трубчатых костей преимущественно проксимального метафиза бедра. В результате развивается его варусная деформация с чашеобразными и зазубренными метафизами, искривлением ног. Изменений со стороны кистей и стоп не отмечается.

3. Тип Вандрагера — Пенья характеризуется диспластическими изменениями метафизов длинных трубчатых костей, рентгенологически имеющих вид плотных продольных полей, достигающих диафизов. Концы поврежденных костей расширены. Позвоночник при типе Вандрагера не изменен в отличие от типа Пенья, при котором отмечаются сколиоз и уплощение тел шейных позвонков.

Ахондроплазия (болезнь Парро — Мари, хондродисплазия, хондродистрофия, несовершенный хондрогенез). Частота заболевания—1:10 000 новорожденных или 1 : 50 000 взрослых, что связано с большой смертностью детей на первом году жизни. В основе лежит нарушение процесса энхондрального роста, т. е. роста костей в длину, тогда как эндостальное и периостальное окостенение не нарушено. Ведущие клинические признаки — укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия) и макроцефалия при относительно нормальном росте позвоночника (непропорциональная короткоконечностная карликовость). У больных детей имеются гипоплазия средней части лица с узкими носовыми ходами, выступающие лобные бугры, седловидный нос, иногда прогнатия, изодактилия с формой кисти в виде трезубца.

Рентгенологически выявляются укорочение и эпиметафизарная гипертрофия трубчатых костей, утолщение коркового слоя, структура эпифизов разрежена, метафизарные ростковые зоны преждевременно закрываются. Основание черепа укорочено, турецкое седло уменьшено, пневматизация околоносовых пазух повышена, свод черепа увеличен. Имеются сужение таза, укорочение подвздошных костей, уменьшение и сужение вертлужной впадины и симптом сужения расстояния между основаниями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении (в норме это расстояние увеличивается). Часто отмечается кифоз в области пояснично-грудного сочленения. Выражены изменения со стороны таза: крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы, крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен.

Различают гипопластическую, гиперпластическую и малятическую формы. Однако только первая относительно распространена и считается типичной для ахондроплазии. Известны также неполные формы — гипоахондроплазии. Ахондроплазию следует дифференцировать от различных форм карликовости, синдрома Эллиса — Ван-Кревельда, фиброзной дисплазии, мукополисахаридозов, несовершенного остеогенеза, псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и др.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия – тяжелое и редкое заболевание костной ткани. У пациентов наблюдаются нарушения в строении стволов длинных костей и их метафизов, формирование широкого основания. По мере развития форма начинает напоминать лодочное весло, увеличивается губчатый внутренний слой. Пациенты с подобной патологией часто сталкиваются с деформацией скелета, патологическими переломами и другими осложнениями, угрожающими жизни и здоровью.

Общие сведения о болезни

Метафизарная дисплазия плохо изучена врачами, но доказана ее наследственная передача. Болезнь приводит к порокам развития костной ткани скелета, при которой наблюдается аномальное строение метафиза в длинных трубчатых костях. В зависимости от симптомов, тяжести поражения опорно-двигательной системы врачи выделяют несколько основных форм.

Все формы метафизарной дисплазии передаются двумя механизмами наследования:

аутосомно-рецессивным;
аутосомно-доминантным.

Это влияет на проявление, симптоматику и тип заболевания. Патология с одинаковой частотой встречается среди мужчин и женщин, в большинстве случаев проявляется в первые годы жизни. Некоторые типы болезни отличаются высокой степенью летальности.

Основные причины метафизарной дисплазии

У специалистов недостаточно информации о путях передачи заболевания. В большинстве случаев при изучении генетического материала и сборе анамнеза выявляется аутосомно-доминантная форма, которая связана с мутацией гена SFRP4 в 5 хромосоме. Он отвечает за кодирование белков, переносящих пирофосфат. Активное вещество необходимо для полноценных и активных процессов резорбции костной ткани. При его недостатке плотность кости уменьшается до критического уровня, меняются ее структура и форма.

Мутация белка-переносчика пирофосфата приводит к аномальному строению трубчатых длинных костей скелета. На генетическом уровне меняется процесс активности остеокластов.

Аутосомно-рецессивная форма болезни встречается реже, связана с аномалией генов в 7-й хромосоме. Мутация приводит к поражению белка, который принимает участие в формировании межклеточных контактов в костной ткани. Нарушается процесс передачи информации низкомолекулярными соединениями. Но врачам не удается до конца понять причину избирательного поражения метафиза костей.

Для аутосомно-рецессивной формы характерно поражение внутренних органов и тканей, в которых также присутствуют мутировавшие белки. У пациентов чаще наблюдаются вторичные нарушения, связанные с патологическим ростом костей и давлением на нервные окончания.

Метафизарная дисплазия у детей при аутосомно-рецессивной форме наследования проявляется, когда оба родителя являются носителями мутированного гена.

Виды заболевания

При метафизарной дисплазии происходит генетическое нарушение в строении костей скелета. При этом практически не меняется форма черепа, не возникают мутации нижней или верхней челюсти, характерные для краниометафизарной формы.

Заболевание сложно обнаружить без рентгенологического исследования. Среди характерных признаков – конусообразное расширение в трубчатых костях нижних конечностей. Они по форме начинают напоминать стеклянные колбы, используемые в лабораториях.

В некоторых медицинских источниках метафизарная дисплазия носит название "болезнь Пайла" – в честь ученого, который впервые описал патологию в 1931 году. На сегодняшний день существует 8 основных типов. Они различаются внешними симптомами и характером течения болезни:

тип Янсена;
Шмидта;
МакКьюзика;
метафизарная анадисплазия;
дисплазия Швахмана-Даймонда;
дисплазия с дефицитом аденозинд-дофаминазы по типу Шпар;
метафизарная хондродисплазия (болезнь Пайла);
метафизарная акроскифодисплазия.

Установить вид заболевания помогает комплексное обследование, включающее генетическое исследование биологического материала пациента.

Симптомы метафизарной дисплазии

Характерным признаком заболевания является сильное смещение трубчатых костей при одновременном и значительном расширении колбы Эрленмейера в ногах. Особенно симптомы выражены при поражении бедренной части. При метафизарной дисплазии негативные изменения в строении черепа минимальны. В редких случаях сильно выступают лобные доли над глазницами, создавая асимметричное строение лица.

При заболевании наблюдаются расширение грудной клетки, неправильное строение таза с искривлением, поражением тазобедренного сустава. Меняется угол наклона нижней челюсти, плечевые кости также по ширине превышают норму.

У многих больных сильная степень искривления позвоночника, тяжелые формы сколиоза. Даже в детском возрасте плотность костной ткани значительно меньше нормы, что приводит к остеопорозу. Кости становятся слишком хрупкими, с трудом выдерживают вес тела при ходьбе и активных движениях. Это основная причина частых патологических переломов ребер и нижних конечностей.

Не менее распространены симптомы метафизарной дисплазии:

тяжелые формы кариеса с многочисленным поражением зубов в пришеечной части;
аномальное строение околоносовых, лобных пазух;
ограничение подвижности верхних конечностей в локтевом суставе;
сильная мышечная слабость;
гипотонус нижних конечностей;
неправильный прикус;
плоскостопие.

При некоторых формах заболевания быстро прогрессирует сколиоз. Происходит сдавливание нервных окончаний спинного мозга, которые иннервируют внутренние органы. Это одна из причин проблем с сердечно-сосудистой и эндокринной системами, органами пищеварения, головных и мышечных болей.

Метафизарная дисплазия типа Янсена

Крайне редкое заболевание: на сегодняшний день достоверно описано не более 10 случаев патологии. Среди характерных признаков, указывающих на этот тип болезни:

широко расставленные глаза;
развитие экзофтальма;
неестественно широкая и укороченная переносица;
недоразвитие нижней челюсти, которое приводит к неправильному прикусу, проблемам с зубами;
низкий рост, связанный с укорочением бедренной кости.

При дисплазии Янсена происходит тяжелое поражение тазобедренных и коленных суставов. Постепенно нарастают сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностей, что создает трудности в ходьбе, меняет походку, приводит к хромоте. Средний рост пациентов не превышает 120−125 см.

Искривление позвоночника прогрессирует по мере взросления, приводит к неестественному положению тела. Человек ходит, сильно наклонившись вперед, руки свисают, кисти могут доставать до колен. Суставы сильно увеличены в размере за счет патологического строения метафизов.

При метафизарной дисплазии Янсена показано хирургическое вмешательство. Необходимо восстановить оси конечностей для улучшения походки. Корректирующее вмешательство помогает повысить выносливость и улучшить качество жизни больного. Таким пациентам противопоказаны занятия спортом, связанные с переносом тяжестей, длительные пешие прогулки.

Метафизарная дисплазия типа Шмидта

При этом виде заболевании пациенты значительно отстают в росте. Наблюдается выраженная деформация нижних конечностей. Первые симптомы проявляются уже на 1-2-м году жизни. У детей появляется "утиная походка", сильная хромота. Они отказываются от активных игр, могут жаловаться на боли в коленных или тазобедренных суставах.

У пациента с типом Шмидта наблюдаются следующие патологии:

выраженный поясничный лордоз;
варусная деформация бедер;
О-образная форма ног.

При диагностике врачи обращают внимание на характерное поражение проксимального отдела шейки бедра. Кости имеют неправильную форму, недостаточную плотность, низкое содержание кальция и микроэлементов. На рентгеновских снимках заметны неровные контуры, расширенные участки эпифизов.

При метафизарной дисплазии Шмидта не наблюдается поражение внутренних органов и систем. У больных практически отсутствуют аномалии в строении черепа и лица. Основное поражение приходится на нижние конечности и позвоночный столб.

По мере взросления проводится хирургическая коррекция. Она позволяет устранить выраженные деформации костей, сохранить здоровье суставов. При необходимости выполняется эндопротезирование.

Метафизарная дисплазия МакКьюзика

Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика (гипоплазия хряща и волос) – редкое заболевание, которое является причиной карликовости. У пациентов наблюдается сильное укорочение конечностей (до 20 см), что связано с дисплазией скелета.

Также для заболевания характерна предрасположенность к онкологическим опухолям, низкий уровень иммунитета. Основные признаки дисплазии МакКьюзика:

короткие конечности;
аномально низкий рост человека;
тонкие светлые волосы, брови и ресницы;
высокая степень растяжимости суставов рук и ног;
заболевания позвоночника (сколиоз, лордоз, кифоз);
дефектный иммунитет, связанный с недостатком антител.

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Пациенты часто страдают от клеточного иммунодефицита. Кроме карликовости и патологического строения скелета, у них наблюдается повышенная восприимчивость к вирусным, инфекционным заболеваниям, которые протекают с особой степенью тяжести. Дети с метафизарной дисплазией МакКьюзика часто погибают в раннем возрасте от обычной простуды или ветряной оспы.

Для пациентов с типом MакКьюзика характерны хроническая анемия, патологии кишечника. На рентгеновских снимках заметно увеличение метафизов в области коленного сустава. В детском возрасте нередко встречается двояковыпуклое строение позвонков, которое постепенно исчезает после взросления.

Акроскифодисплазия

У пациентов с этим типом заболевания отмечается сильная задержка роста. При этом метафизарные части трубчатых костей аномально большие, особенно в нижних конечностях. Одновременно нарушено строение диафиза в бедрах, развивается вальгусное искривление ног.

У больных наблюдается сильная косолапость, умеренная деформация трубчатых костей рук и фаланг кистей. Нередко заболевание приводит к брахидактилии, психомоторной задержке развития.

Некоторые дети появляются с аномально короткими ребрами, что приводит к врожденной асфиксии. Отмечаются укорочение основания черепа, аномалии развития гениталий, желудочно-кишечного тракта, анального отверстия, желудка. Некоторые патологические изменения несовместимы с жизнью.

Дисплазия Швахмана-Даймонда

При заболевании происходит поражение скелета человека, кроме того, возникают изменения в работе поджелудочной железы: снижается выработка ферментов, ответственных за расщепление жиров. Из-за патологического строения возникают дисфункция костного мозга, сколиоз и другие заболевания позвоночного столба.

Среди характерных симптомов:

низкий рост;
хроническая анемия;
тяжелые патологии печени;
гематологические нарушения;
низкий уровень лейкоцитов.

Первые признаки проявляются на 5-6-м месяце жизни ребенка. У детей с синдромом Швахмана-Даймонда критически снижено количество тромбоцитов, эритроцитов. Они часто болеют простудными заболеваниями, бактериальными инфекциями, пневмониями, страдают хроническим средним отитом.

При недостаточности и липоматозе поджелудочной железы возникают проблемы с усвоением жиров, требующие постоянной медикаментозной терапии. При постоянном наблюдении врачей пациенты доживают до 18−20 лет.

Метафизарная дисплазия типа Спарк (Шпар)

Это одно из нескольких расстройств, которые раньше называли метафизарным дизостозом. Редкое заболевание, при котором у человека изогнуты ноги, возникает низкорослая карликовость. В некоторых случаях сгибание колен настолько сильно, что требует хирургической коррекции.

Тип Спарк по симптоматике и течению болезни во многом напоминает метафизарную дисплазию Шмидта. Патология имеет аутосомно-рецессивное наследование.

Болезнь Пайла

В отличие от других форм метафизарной дисплазии при болезни Пайла наблюдается аномальный рост трубчатых костей. У пациента появляется выраженная деформация коленных суставов, сколиоз 1-2-й степени. Уже в 8−9 лет у детей развиваются дисплазия тазобедренных суставов, поражение метафизов большеберцовых костей. Среди характерных симптомов:

позднее выпадение молочных зубов, дисплазия эмали, увеличенные межзубные промежутки, склонность к кариесу;
высокий рост;
черный акантоз по линии роста волос;
повышенная сухость кожного покрова;
стрии в области сгибания суставов;
конусовидные пальцы.

Такие дети значительно опережают в росте сверстников, часто сталкиваются с патологическими переломами в раннем возрасте. У многих пациентов наблюдаются патологии эндокринной системы, диффузный зоб. По мере роста больные жалуются на боли в суставах, которые ограничивают движения. Развиваются артроз и другие дегенеративные заболевания, влияющие на общее самочувствие.

Методы лечения

При некоторых формах метафизарной дисплазии у пациентов отмечается сильный дефицит костной массы. После определения плотности кости врач может порекомендовать курсы минерализующих препаратов на основе кальция, фтора, магния, витамина D. Они не меняют структуру, но снижают риск патологических переломов.

Любая медикаментозная терапия при метафизарной дисплазии носит вспомогательный характер, применяется для устранения симптомов. В современной медицине не существует препаратов, способных остановить патологическое изменение метафизарных частей костей. При болезни Пайла необходимо дополнительно отслеживать гормональный фон, корректировать его уровень.

При частых вывихах и подвывихах тазобедренного сустава рекомендуется ношение специальных протезов. Пациентам индивидуально изготавливают ортопедическую обувь для коррекции укороченной конечности. Для замедления развития сколиоза требуется корсет и постоянная лечебная физкультура. При отсутствии эффекта назначается операция.

Хирургическое лечение

Корригирующая остеотомия показана при деформации кости, помогает избавиться от дефекта и искривления кости. Она заключается в создании искусственного перелома, после которого отломки фиксируют в анатомически правильном положении.

Корригирующая остеотомия позволяет правильно распределить нагрузки на суставы и кости, снижает риск патологических переломов. Во время манипуляции хирурги могут убрать костные наросты, которые образовались при неправильном срастании, восстановить функциональность конечностей и позвоночника.

Операция проводится под общей анестезией. Хирург осторожно распиливает кость, после чего укрепляет и соединяет фрагменты с помощью наружной или внутренней фиксации. Если необходимо удлинить конечность, используется аппарат Илизарова.

Реабилитация занимает от 3 месяцев до года, позволяет избавиться от О и Х-образной деформации нижних конечностей, тяжелой степени кифоза, лордоза или сколиоза. Некоторым пациентам с тяжелой формой метафизарной дисплазии рекомендуется операция по устранению стеноза спинного мозга и суставных контрактур.

После операции для сохранения эффекта назначается комплексная реабилитация. Она может включать: лечебную физкультуру и массаж, физиотерапию для устранения мышечного напряжения или гипотонуса.

Прогноз для больного зависит от типа метафизарной дисплазии. Некоторые виды приводят к гибели плода во время беременности, имеют высокую степень летальности. Многие патологии при правильно подобранном лечении и проведении операции позволяют пациенту активно работать, вести обычный образ жизни.

Ахондроплазия

Тяжелая врожденная патология, при которой нарушается процесс роста костной ткани и основания черепа. Болезнь связана с генетическими аномалиями и мутациями. Характерные симптомы заметны непосредственно после рождения, усиливаются по мере роста ребенка. Это одна из причин карликовости, деформаций позвоночника и конечностей.

В медицине ахондроплазия встречается под названием «болезнь Парро-Мари», диафизарная аплазия. Генетическая патология приводит к укорочению костей конечностей и деформации позвоночника, при этом туловище развивается нормально. Средний рост человека не превышает 130 см.

Ахондроплазия остается наиболее распространенным заболеванием, при котором нарушаются пропорции тела. Впервые описана в 1878 году французскими врачами, иногда в литературе встречается под названием «хондродистрофия». У пациентов нарушен процесс преобразования хрящевой ткани в костную, поэтому первые негативные изменения наблюдаются во внутриутробном периоде. Замедляется рост трубчатых костей, конечности становятся неестественно короткими, что приводит к карликовости.

Болезнь ахондроплазия встречается в одном случае на 28 тыс. живых новорожденных детей. Многие эмбрионы с патологией погибают в первом триместре. На сегодняшний день в мире насчитывается не менее 250 тысяч людей с разной степенью этой болезни.

Генетика и причины

Многолетние исследования доказали, что заболевание развивается при мутации в гене FGFR3, который входит в хромосому 4. Он контролирует производство молекул белка, напрямую влияющего на фактор роста фибробластов 3 типа.

Ахондроплазия передается как наследственная патология только в 20% случаев. В остальных ситуациях мутация развивается в клетках здоровых родителей в момент зачатия. Отец и мать могут не иметь признаков патологии.

Если носителями дефектной хромосомы являются оба родителя, каждый ребенок имеет 50% риск родиться с ахондроплазией (гетерозиготный генотип), 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии.

Если у членов семьи ранее была диагностирована любая дисплазия костной ткани, врачи настаивают на проведении генетической консультации будущих родителей во время планирования беременности.

Ген FGFR3 отвечает за кодирование белков, которые входят в состав фактора роста фибробластов. Он участвует в процессах деления, созревания клеток костной и хрящевой тканей, формирование костей скелета. При генетическом сбое процесс нарушается, приводит к необратимым последствиям.

Клинические проявления

Признаки ахондроплазии у каждого человека проявляются индивидуально. Тяжелые осложнения врачи могут диагностировать уже в младенческом возрасте. Задача специалистов – снизить негативное воздействие на работу внутренних органов, замедлить прогрессирование деформации, повысить качество жизни пациента.

Внешние симптомы

У больных ахондроплазией аномально низкий рост, укороченные конечности, непропорциональный размер туловища. У многих людей наблюдается деформация в грудном отделе позвоночника, поражение коленных суставов. Пальцы на руках могут иметь одинаковую длину.

Характерный симптом – большая голова с выступающим вперед затылком и лобной частью. При этом наблюдается неправильное развитие средней части лица: она словно вдавлено внутрь, что особенно заметно на фоне запавшей переносицы. Глаза глубоко посажены, присутствуют дополнительные складки около внутренних углов.

У пациентов часто наблюдаются стоматологические дефекты, нарушение прикуса, патологии височно-челюстного сустава. Они сталкиваются с заболеваниями органов слуха, неврологическими проблемами.

Клинические проявления

В большинстве случаев врачи-диагносты правильно определяют патологию на скрининге во время беременности. Первые изменения заметны на 15-16-й неделях, определяются при замере длинных костей эмбриона.

У пациентов с ахондроплазией возникают следующие симптомы и осложнения:

Расширение желудочков головного мозга. Провоцирует повышение внутричерепного давления, частые приступы мигрени, нарушение координации движений. В редких случаях ребенок рождается с гидроцефалией.

Стеноз позвоночного канала и компрессия. Связаны с аномальным строением позвонков в шейном отделе, укорочением дуг, патологическим кифозом позвоночного канала. Нередко осложняются развитием миелопатии.

Большое затылочное отверстие имеет слишком маленький размер. Оно давит на позвоночный канал в шейном отделе. В подростковом возрасте наблюдаются сильные боли и приступы, нарушение походки, снижение чувствительности в конечностях, потеря контроля над выделительной функцией.

Наблюдается поражение черепных нервов. Каналы, через которые проходят окончания у основания черепа, могут страдать от стеноза, сдавливаются при неправильном строении. Это приводит к патологиям слуха, зрения, слабости дыхательных мышц. В сложных случаях у пациента наблюдаются проблемы с глотанием.

При ахондроплазии повышается риск синдрома внезапной смерти во сне. Врачи связывают особенность со сдавливанием продолговатого мозга костью затылочного отверстия. Младенцы часто страдают от нарушения дыхания на фоне неправильного строения передней части черепа, увеличенных миндалин, недоразвитой грудной клетки.

Строение скелета при ахондроплазии

Большинство симптомов заболевания относится к ортопедическим проблемам. У пациентов с ахондроплазией замедлен процесс окостенения позвонков. Спина испытывает повышенную нагрузку во время вертикального положения туловища. Когда ребенок учится сидеть и ходить без поддержки, создается неправильное давление в грудном и поясничном отделе, развивается лордоз с деформацией.

Грудопоясничный кифоз заметен в возрасте до 1 года, сопровождается снижением мышечного тонуса в руках и ногах, проблемами с мелкой моторикой, приводит к вторичным осложнениям:

недоразвитие головки тазобедренного сустава;

аномально узкий таз, что у женщин повышает риск тяжелых гинекологических патологий.

Укорочение трубчатых костей – основная проблема при ахондроплазии. Укорачиваются все трубчатые кости конечностей, бедренные и плечевые кости, предплечья и голени как и кости стоп, кистей, руки и ноги не полностью разгибаются в суставе. Они могут повредиться при попытке перенести тяжелый предмет или вытянуть конечность (патологические вывихи и подвывихи).

Пальцы укорочены, имеют широкое основание, кисть по строению напоминает трезубец. Это создает трудности при захвате: ребенку сложно овладевать навыками мелкой моторики, что сдерживает развитие мозга и моторной функции.

Груднички с ахондроплазией начинают держать голову в 3−4 месяца, самостоятельная ходьба наблюдается не ранее 1,5 года. По мере роста возникает варусная деформация конечностей. Она связана с поздним окостенением эпифизарных и метафизарных отделов костей, усиливается при ранней нагрузке. Туловище ребенка развивается нормально, поэтому давит на непропорциональные и ослабленные ноги. Это одна из причин плосковальгусных стоп, поражения коленных суставов, воспалительных процессов в детском возрасте.

Для ахондроплазии характерна тяжелая деформация бедренных костей. Они скручиваются внутрь, нарушается пропорция между малоберцовой и большеберцовой костями. Малоберцовая кость длиннее большеберцовой, что приводит к высокому стоянию головки малоберцовой кости и нарушению взаимоотношений в голеностопном суставе, а визуально приводит к образованию варусной деформации голеней.Ускоряется истирание хрящей, потребность в эндопротезировании возникает в молодом возрасте.

У взрослых пациентов дефицит роста в большинстве случаев связан с укорочением нижних конечностей. Руки могут доставать до паховой складки, но сохраняется деформация головы и лица.

Возможные осложнения

Заболевание приводит к ограничению подвижности. К тому же, избыточный вес у пациентов с ахондроплазией возникает из-за замедленного роста костной ткани: возникает избыток мягких тканей. При патологическом строении верхних дыхательных путей появляется одышка, обструктивное апное, повышается риск хронических бронхитов, пневмонии. При сложных патологиях прикуса возникают дефекты речи, требующие коррекции под наблюдением логопеда.

Носовые ходы заужены из-за аномального строения лица, что приводит к развитию отита при неосложненной простуде. Евстахиева труба не достигает необходимого размера, в положении лежа накапливается воспалительный экссудат, что повышает риск снижения или полной потери слуха (патология в разной степени наблюдается у 75% пациентов),

Особую опасность представляет сужение спинномозгового канала. По мере роста ребенка ситуация осложняется: у взрослых пациентов повышается риск дисфункции органов малого таза, развивается паралич нижних конечностей.

Методы диагностики ахондроплазии

Подтвердить диагноз позволяет высокоточный ДНК анализ, тестирование на мутацию гена FGFR3. В большинстве случаев ахондроплазия подтверждается клинически на основании аппаратных исследований:

МРТ головного мозга, глазных орбит, носовых ходов, шейного отдела позвоночного столба;

компьютерной томографии скелета, черепа, малого таза и костей конечностей, кисти рук;

рентгенографии позвоночника, грудной клетки, черепа в 2 проекциях;

УЗИ сосудов шейного отдела.

С ребенком работают опытный ортопед, нейрохирург и генетик. Необходима дополнительная консультация пульмонолога, регулярный осмотр отоларинголога и офтальмолога.

Лечение в неонатальном периоде

После рождения необходимо исключить гидроцефалию мозга, которая ухудшает состояние, влияет на дальнейшее развитие. В сложных случаях назначается магнитно-резонансная-томография (МРТ) для исключения или подтверждения компрессии спинного мозга при деформации позвоночника в шейном отделе.

При стенозе продолговатого и спинного мозга в обязательном порядке грудничку проводится операция в области крайнего цервикального перехода. Она восстанавливает правильную циркуляцию ликвора, снижает внутричерепного давление, улучшает состояние и прогнозы при гидроцефалии.

Необходимо контролировать дыхание ребенка, обращаться к врачу при первых признаках нарушений или воспалений. Проблема обостряется при увеличении миндалин, перекрывающих гортань. При частом потоотделении, повышенной капризности, раздражительности рекомендуется регулярное измерение сатурации: при низком уровне кислорода возникает риск гипоксии внутренних органов и систем.

Новорожденным в обязательном порядке назначают курсы массажа и ежедневную лечебную физкультуру для укрепления мышц. Процедуры снимают мышечную слабость, укрепляют корсет, улучшают кровообращение в конечностях.

Лечение детей первого года жизни

При гиперподвижности или ограничении при разведении тазобедренного сустава ребенку не устанавливают стремена, как при лечении дисплазии. Слабые позвонки часто приводят к развитию кифоза в груди и пояснице. В некоторых случаях рекомендуют ношение корсета, физические упражнения, плавание для укрепления мышц спины.

Основные навыки дети приобретают на 3−6 месяцев позднее сверстников. Это связано с мышечным гипотонусом, слабостью. Ребенку сложно поднимать и удерживать непропорционально тяжелую голову, сохранить равновесие. Но в большинстве случаев интеллектуальное развитие не страдает, редко наблюдается задержка речи.

При увеличении миндалин, частых воспалениях органов дыхания рекомендуется:

продувание слуховых труб;

пневмомассаж барабанных перепонок;

Операция по удалению миндалин назначается, если медикаментозное лечение не дает положительного результата.

Операция при цервиконмедуллярный компрессии

В младенческом возрасте основной проблемой становится сужение отверстия основания черепа. Через него проходят позвоночная артерия,задняя и передняя спинномозговые артерии, питающие головной мозг. Повышается внутричерепное давление, нарушается всасывание ликвора, развивается гидроцефалия. Это приводит к сильным болям, гипоксии, неврологическим патологиям и задержке развития.

При сужении большого затылочного отверстия возникает компрессия в шейном отделе позвоночника. У младенца часто диагностируют расстройство ритма дыхания, набухание родничка. Угнетение ствола мозга негативно сказывается на жизненно важных функциях.

По результатам МРТ и полисомнографии врач может порекомендовать операцию по устранению стеноза. Она уменьшает проявление гидроцефалии, восстанавливает дыхательные функции, питание головного мозга, уменьшает риск гипоксии.

Лечение детей школьного возраста

Когда ребенок с ахондроплазией начинает ходить, вес туловища создает повышенное давление на слабые кости нижних конечностей. Возникает О-образная деформация в области бедер и голеней, поражение коленных и голеностопных суставов. Это ведет к развитию артроза.

Неправильное строение черепа – причина аномалий прикуса. Проблему усиливают увеличение миндалин, разрастание аденоидной ткани, которые приводят к нечеткой речи, затрудняют глотание пищи. Аденоиды разрастаются, перекрывают слуховую трубу, ухудшается слух. В возрасте 5 лет рекомендовано пройти обследование, исключить тугоухость. Может потребоваться операция по шунтированию барабанных перепонок.

У детей с ахондроплазией анатомически узкий позвоночный канал. Это провоцирует неврологические патологии, связанные с компрессией спинного мозга. Для уменьшения угла искривления школьникам и подросткам рекомендуют постоянное ношение специальных медицинских корсетов.

Увеличение роста возможно хирургическим путем - это удлинение трубчатых костей при помощи аппаратов внешней фиксации. Во время операции хирург выполняет остеотомию (пересечение, управляемый перелом) кости или костей того сегмента, который планируется удлинить, накладывает аппарат внешней фиксации. В послеоперационном периоде проводится удлинение (дозированная дистракция) со средней скоростью 1 миллиметр в сутки. Средняя величина удлинения 1 сегмента - 6-8 см. После окончания дистракции наступает период фиксации, когда между растянутыми отломками кости формируется новая костная ткань (регенерат), этот период может занимать 3-5 и более месяцев. Процесс удлинения очень трудоемкий и требует командной работы врача, пациента и членов его семьи. Весь период ношения аппаратов внешней фиксации необходимо поддерживать подвижность суставов, ежедневно проводить занятия лечебной физкультурой, тщательно ухаживать за самой металлоконструкцией, делать перевязки. Но даже при внимательном уходе не всегда удается избежать таких осложнений, как тугоподвижность суставов, замедленное созревание регенерата, воспалительные явления в местах соприкосновения элементов металлоконструкций с кожей. Поэтому принимая решение об удлинение конечностей, необходимо настроиться на продолжительную планомерную работу для достижения наилучшего результата.

В подростковом возрасте для улучшения пропорций лица рекомендуется исправление прикуса. Узкое небо влияет на формирование челюсти, состояние зубов. Показаны ношение брекет-систем разного типа, стоматологические операции. После выравнивания зубного ряда возвращается способность четко выговаривать звуки, восстанавливается жевательная функция.

Терапия взрослых пациентов

Средний рост мужчин с ахондроплазией не превышает 133-144 см, женщин – не более 125 см, что на 40 см ниже нормы. У взрослых пациентов часто наблюдаются тяжелые неврологические патологии. Искривление позвоночника приводит к активному росту костных остеофитов, разрушению позвонков, болезненным грыжам, сдавливающим спинной мозг. Среди осложнений:

боли во время ходьбы и активных движений;

снижение чувствительности в нижних конечностях;

потеря контроля над мочеиспусканием;

заболевания сердечно-сосудистой, эндокринной систем.

При подозрении на стеноз спинного мозга назначается комплексное обследование. Оно включает компьютерную и магнитно-резонансную томографию, оценку проводимости нервных импульсов. Рекомендована консультация уролога и нейрохирурга.

При прогрессирующей миелопатии больным проводят хирургическое удаление позвонка, который давит на спинномозговой канал, создавая компрессию. Нередко в зрелом возрасте пациенты принимают решение о коррекции низкого роста с помощью оперативного вмешательства, ношения аппарата Илизарова.

Среди экспериментальных методов лечения ахондроплазии – разработка молекулярных биопрепаратов, корректирующих рост костной ткани. Зарубежные фармацевтические компании активно изучают свойство натрийуретического пептида, который блокирует действие мутированного гена FGFR3, может скорректировать развитие костей черепа, позвоночного столба, предотвратить тяжелые аномалии.

Более 15 лет практического опыта в травматологии. Обследование и лечение пациентов с заболеваниями коленного и плечевого сустава.

Болезнь Олье (Дисхондроплазия)

Дисхондроплазия (болезнь Олье) – патологическое нарушение развития костных структур, при котором образуются очаги хрящевой ткани во многих костях скелета человека. Оно может затрагивать любые части опорно-двигательной системы, но не поражает ключицы и кости свода черепа. Проблема проявляется в детском возрасте, приводит к тяжелой инвалидности, требует костной пластики и других хирургических методов лечения.

Дисхондроплазия относится к редким патологиям скелета, которые проявляются в возрасте от 1 до 10 лет. Впервые заболевание подробно описал французский врач Олье в 1899 году. Причиной ортопеды считают мутации по аутосомно-доминантным признакам.

Патология с одинаковой частотой встречается среди девочек и мальчиков, составляет 4% от общего числа диагностированных диспластических болезней опорно-двигательной системы детей. Болезнь Олье приводит к деформации фаланг пальцев, длинных трубчатых костей, может проявляться на тазовых костях, ребрах и лопатках. При отсутствии системного лечения и предрасполагающих факторах повышается риск перерождения хрящевой ткани в хондросаркому.

Патогенез болезни Олье

В период внутриутробного развития все кости человека проходят хрящевую стадию, кроме ключиц и черепа. При болезни у плода нарушается структура отдельных хрящей, которые расположены в эпифизарной зоне роста костей. Они сохраняют эмбриональное строение, не преобразуются в прочную костную ткань.

После рождения ребенка участки, пораженные болезнью Олье, начинают расти между нормальными зонами кости. Они состоят из хрупких клеток хрящевой ткани, имеют разную форму, постепенно сдвигаются от эпифизарной к метафизарной части, затем развиваются в диафизе.

По мере роста ребенка объем пораженной хрящевой ткани увеличивается. Это меняет толщину кортикального слоя кости, провоцирует ее деформацию и укорочение. Изменение приводит к неправильному распределению нагрузки на тазобедренные, коленные и голеностопные суставы, вальгусным и варусным деформациям, косорукости. Ограничение подвижности становится причиной мышечной слабости, снижения функций конечности.

Осложнения при дисхондроплазии

Одним из осложнений являются патологические переломы. При болезни Олье чаще поражается тазобедренный сустав, бедренная, большеберцовая кости, которые испытывают повышенную нагрузку при ходьбе и активных движениях. К тому же на таких трубчатых костях встречается наибольшее количество очагов недоразвитой ткани.

Патологические переломы у больных с патологией Олье протекают с минимальными болезненными ощущениями, быстро регенерируют. Подобная проблема встречается у 30% пациентов разного возраста. Основные зоны поражения:

метафиз длинных трубчатых костей;

бедренная и большая берцовая;

У некоторых пациентов наблюдается дисхондроплазия тазовых костей. У женщин это приводит к проблемам во время родоразрешения.

Если заболевание затрагивает конечности, может наблюдаться поражение фаланг пальцев. Наиболее тяжелая форма заболевания возникает при недоразвитии ткани позвонков или ребер. В этих зонах патологические переломы наиболее опасны для пациента.

Болезнь Олье – тяжелое наследственное заболевание, которое в большинстве случаев проявляется в возрасте от 2 до 10 лет. Это ограничивает двигательные функции ребенка, нарушает полноценное развитие. Врачи относят опухолеподобные разрастания к доброкачественным, но не исключено перерождение в опасную хондросаркому.

Злокачественную форму чаще диагностируют в тазовых костях, кистях и стопах, длинных трубчатых костях. К сожалению, современные методы не могут с высокой вероятностью оценить риск развития хондросаркомы. У пациентов вероятность озлокачествления хрящевых очагов сохраняется на протяжении жизни.

Некоторые врачи уверены, что после первого новообразования риск последующих онкологических опухолей увеличивается в геометрической прогрессии. Встречаются редкие случаи одновременного озлокачествления всех участков, пораженных болезнью.

Возможные причины

Редкое заболевание находится в стадии активного изучения специалистами. Не удается достоверно выяснить его причину и факторы риска. Среди предположений – спонтанная мутация во время зачатия или формирования эмбриона.

Врачи до конца не уверены в генетической предрасположенности к болезни Олье. У некоторых пациентов в роду в нескольких поколениях патология не наблюдалась даже в легкой форме.

Классификация дисхондроплазии

В зависимости от локализации очагов, их количества, степени распространения патологических изменений выделяют несколько вариантов болезни:

моноосальный – при поражении одной кости скелета;

олигооссальный – с вовлечением в процесс не более 3 костей;

полиоссальный, когда участки патологической хрящевой ткани обнаруживаются в разных частях скелета, поражают множество костей одновременно.

При диагностике и лечении врачи опираются на следующую классификацию:

Акроформа. Происходит поражение очагами только костей фаланг пальцев на кистях и стопах человека.

Мономелическая. При этой форме изменяются трубчатые кости верхних и нижних конечностей, а также суставы прилегающих частей туловища.

Односторонняя. Эмбриональные хрящи диагностируют только с одной стороны туловища.

Двусторонняя форма. Наиболее распространенный вид заболевания, при котором патологические очаги располагаются хаотично в разных частях.

При диагностике используется следующее описание очагов:

Напоминают по строению обычную хрящевую ткань без признаков озлокачествления или вкрапления костных остеобластов.

Структура близка к хондроме, имеет собственные кровеносные сосуды, может разрушать прилегающую костную ткань.

Вид объединяет признаки двух первых форм в одном очаге.

Окончательный диагноз можно поставить только по результатам комплексного обследования и биопсии.

Симптомы и признаки

Первые внешние проявления дисхондроплазии возникают в возрасте 2-10 лет. Они зависят от локализации очагов. В большинстве случаев у детей искривляется конечность за счет укорочения 1−2 костей, поражения сустава. Нередко эмбриональные очаги диагностируют более чем в 50 сегментах скелета одновременно.

У детей редко возникают болезненные ощущения при отсутствии осложнений. По мере роста и развития очаги увеличиваются в объеме, могут давить на нервные окончания, кровеносные сосуды, нарушать работу внутренних органов. Среди характерных симптомов болезни Олье:

вздутия и новообразования под кожей в области метафизов костей;

уплотнения в области таза и ребер;

Наиболее распространенный симптом – поражение фаланг пальцев, которые заметно утолщаются, покрываются плотными подкожными новообразованиями. При пальпации не наблюдается боль, но подвижность кистей рук сильно ограничена. Пациенты не могут выполнять простые хватательные движения, обслуживать себя в быту самостоятельно. Это одна из причин полной утраты работоспособности.

При поражении плечевой кости в разрушительный процесс быстро вовлекаются другие сочинения. Длина конечности меняется, что приводит к хроническим подвывихам головки луча. Развивается тяжелая степень локтевой косорукости.

У некоторых людей болезнь протекает без внешних симптомов. Пациенты могут обращаться к врачам при появлении хромоты, смещении таза, искривлении позвоночника или развитии сколиоза. На фоне дисхондроплазии формируется варусная и вальгусная деформация суставов.

Заболевание не всегда проявляется в первые месяцы после рождения. Но уже в возрасте 1 года родители могут обратить внимание, что одна конечность укорачивается, растет и развивается медленно. Это первый признак патологии, требующий срочной консультации ортопеда.

Особенности и методы диагностики

При подозрении на болезнь Олье ребенка необходимо показать врачу. Специалист собирает анамнез, проводит беседу с родителями, чтобы установить время обнаружения первичных симптомов, скорость и особенности образования хрящевых деформаций на костях. Пальпация позволяет оценить плотность новообразований, степень болезненности суставов. Основные методы диагностики:

Рентгенография. Назначается для каждой кости и сочления с подозрением на уплотнение, деформацию или смещение.

Магнитно-резонансная томография. Оценивает состояние окружающих мягких тканей, нервных окончаний, кровеносных сосудов.

Компьютерная томография. Точный метод диагностики с получением трехмерных снимков в разных проекциях. Определяет плотность костной ткани, состояние суставов, участки с перерождением в злокачественную опухоль.

Последний метод информативен при подготовке к операции, помогает поставить точный диагноз, может использоваться для оценки состояния позвонков, ребер, трубчатых костей.

Симптоматика болезни в некоторых случаях напоминает течение дегенеративных патологий опорно-двигательной системы. Комплексная диагностика позволяет исключить туберкулез костей, остеомиелит, осложнения после перенесенного рахита, фиброзную дисплазию. Рентгенография или компьютерная томография выявляют участки остеопороза, остеомиелита, которые также дают патологические переломы.

Лечение болезни

При заболевании нарушен процесс обызвествления и резорбции хрящевой пластинки. Эти негативные изменения происходят на фоне активного роста костей, поэтому патологические участки постепенно смещаются к центру, не участвуют в распределении нагрузки и давления.

Клинические рекомендации у детей при болезни Олье основаны на консервативном ортопедическом лечении. В детском возрасте нецелесообразно проведение хирургической операции, направленной на замещение патологического очага. Это связано с активным ростом ребенка, высоким риском рецидива заболевания.

Консервативное лечение с применением гипсования, различных шин, ортопедических аппаратов не может приостановить развитие деформаций, повлиять на патологический процесс укорочения конечностей. Оно только уменьшает негативные последствия переломов, снижает их вероятность.

При укорочении одной конечности врачи рекомендуют ношение корректирующей обуви, которая изготавливается индивидуально. Она выравнивает походку, уменьшает риск деформации тазовых костей, суставов голеней и колена. Детям показана лечебная физкультура, которая укрепляет мышечный корсет и связочный аппарат, иммунную защиту, улучшает питание костной ткани. Дополнительно рекомендуются плавание, занятия на специальных тренажерах с реабилитологом.

В сложных ситуациях при болезни дисхондроплазии у детей операции проводятся при высоком риске искривления тазовых костей, тяжелых деформаций позвоночника. Используются современные методики и высокотехнологичное оборудование.

Операции у детей и подростков иногда проводятся после патологического перелома при монооссальной форме болезни. После установки аппарата Илизарова выполняется корригирующая остеотомия или билокальный дистракционный остеосинтез. У многих пациентов происходит естественная стимуляция остеогенеза, а часть хрящевой эмбриональной ткани заменена на костную массу.

При комплексной терапии болезни Олье проблемой остается не только восстановление анатомической длины и структуры костей, но и профилактика рецидива. Во многом образование новых очагов зависит от степени развития болезни, перестройки патологической хондроматозной ткани, увеличения прочности костей конечностей.

Медикаментозная терапия при болезни не применяется. Назначение минерализующих препаратов скорее показано для поддержания структуры собственных костей, их укрепления и ускоренной регенерации после патологических переломов. Прием подобных лекарств не оказывает влияния на хрящевую ткань, не стимулирует ее окостенение.

Хирургическое лечение дисхондроплазии

Пациенты с болезнью Олье страдают от сильной деформации конечностей. В некоторых случаях укорочение кости достигает 20-23 см. Основные задачи хирургического лечения:

выровнять длину конечностей;

восстановление анатомических пропорций.

Это позволяет улучшить походку, устранить деформацию тазобедренных суставов, вернуть человеку возможность двигаться без боли.

Вопрос о хирургическом вмешательстве для каждого пациента решается индивидуально. Врачи оценивают состояние костной ткани, функциональность поврежденных суставов, степень сложности деформации.

полисегментарный остеосинтез (рекомендуется при поражении 2 сегментов одновременно);

моносегментарный остеосинтез (выполняется реконструкция только 1 сегмента бедренной, большеберцовой кости, голени или плеча).

Клинические рекомендации при лечении болезни Олье в такой ситуации зависят от возраста пациента, сложности деформации.

Пациентам могут проводиться следующие виды операций:

Краевая резекция пораженной кости с удалением хрящевых новообразований. После иссечения деформированного участка проводится костная пластика с применением имплантатов. Операция назначается при сильном поражении фаланг, помогает восстановить функциональность кистей рук и ступней ног, сохранить хватательный рефлекс, возможность ходить самостоятельно.

Закрытая коррекция кости с наложением специального дистракционного аппарата (Илизарова). Рекомендуется детям до 10 лет и взрослым при сильном искривлении трубчатых костей, нередко проводится до стабилизации роста. Одновременно улучшается структура костной ткани, устраняется укорочение конечности, снижается риск осложнений. Такая операция скорее носит корректирующий характер, но не останавливает развитие болезни. Она является наиболее безопасной и малотравматичной для детей и подростков.

Остеотомия, при которой полностью удаляются патологические очаги эмбриональной хрящевой ткани, проводится резекция пораженной кости. Чтобы закрыть образовавшийся дефект, устанавливается костный имплантат, изготовленный из биоматериала человека. После операции возможно использование различных металлоконструкций для удерживания трансплантатов в заданном положении. Сложная операция часто выполняется в подростковом и взрослом возрасте, назначается при рецидивах деформации на костях конечностей.

При озлокачествлении очагов дисхондроплазии используются более радикальные методы хирургического лечения, которые, к сожалению, не всегда позволяют сохранить конечность.

Болезнь Олье не затрагивает функциональность внутренних органов, поэтому в большинстве случаев прогноз для больного благоприятный. Современные методы хирургического лечения позволяют повысить качество жизни, сохранить трудоспособность, снизить риск озлокачествления тканей.

Читайте также: