Лучевые признаки сандалевидной стопы у плода
Обновлено: 05.05.2024
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Врожденная косолапость (ВК)
2. Определения:
• Наиболее частый вариант - эквиноварусная деформация стопы:
о Кавус среднего отдела стопы (высокий свод)
о Аддукция переднего отдела стопы (пальцы повернуты кнутри)
о Варус заднего отдела стопы (пятка повернута кнутри)
о Эквинус заднего отдела стопы (пятка приподнята)
• В 2/3 случаев - изолированная ВК (на момент скринингового УЗИ другие пороки не определяются)
• В 1/3 случаев - сложная ВК (+ пороки развития или анеуплоидия)
• В 2/3 случаев двусторонняя, в 1/3 случаев - односторонняя
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Стопа супинирована, носок вытянут
• Чувствительность диагностики ВК растет (по последним данным, 75-80%):
о 2-12% ложноположительных результатов
(Слева) 3D УЗИ плода в 24 нед. Односторонняя изолированная косолапость. Определяется косолапость справа, левая стопа не изменена. Трехмерные изображения позволяют лучше оценить выраженность изменений.
(Справа) Режим трехмерного отображения костных структур. Большеберцо-вая, малоберцовая и плюсневые кости. Для исключения синдрома амниотических перетяжек или эктро-дактилии необходимо сосчитать плюсневые кости и пальцы стопы. У плода в 23 нед. с изолированной косолапостью определяются пять плюсневых костей. (Слева) На момент скринингового УЗИ анатомии плода в 20 нед. и 4 дня отмечается двусторонняя косолапость. Во фронтальной плоскости отчетливо определяется, что стопы повернуты к срединной линии и навстречу друг другу. Другие аномалии не обнаружены.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Пальцы стопы вытянуты книзу, пятки приподняты. (Слева) УЗИ плода с косолапостью, боковая плоскость, увеличенное изображение. Выраженное подошвенное сгибание стопы Подобный вид стопы, напоминающий ногу балерины на пуантах, - патологический признак. У плода также выявлены двусторонние контрактуры верхних конечностей.
(Справа) МРТ другого плода с косолапостью и контрактурами верхних конечностей. Средний отдел стопы предельно изогнут (высокий свод стопы). Ноги и руки фиксированы в выпрямленном положении вследствие артрогрипоза.
2. УЗИ при врожденной косолапости у плода:
• Варус стопы определяется при исследовании большеберцовой и малоберцовой костей во фронтальной плоскости:
о Плюсневые кости могут полностью лежать во фронтальной плоскости
• В сагиттальной плоскости - вытянутый носок
• В подошвенной плоскости - короткая искривленная стопа:
о Аддукция переднего + варус заднего отделов стопы
• В 1/3 случаев ВК сопровождается другими пороками развития:
о Чаще всего - расщепление позвоночника
о Опорно-двигательной и нервной системы
• Сочетается с хроническим выраженным маловодием
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Исследование нижних конечностей в следующих плоскостях:
- Большеберцовая и малоберцовая кости во фронтальной плоскости + стопа по короткой оси
• Подошвенная плоскость:
о 3D УЗИ позволяет установить степень тяжести и особенности строения
• Советы по проведению исследования:
о При сложной ВК показана генетическая диагностика:
- При изолированной ВК не показана (дискутабельно)
в) Дифференциальная диагностика врожденной косолапости у плода:
1. «Стопа-качалка»:
• Провисание свода стопы ± ВК
• Связана с Т18
2. Эктродактилия:
• Расщепление кистей и стоп («рачья клешня»)
• Изолированная или сочетается с другими пороками
3. Синдром амниотических перетяжек:
• Части тела плода ущемляются нитевидными образованиями амниона
• Ампутации, сдавление конечностей, расщепление туловища
(Слева) 3D и 2D УЗИ плода с поясничным менингомиелоцеле. Двусторонняя косолапость. Косолапость, в особенности двусторонняя, нередко сочетается с расщеплением позвоночника.
(Справа) Клиническая фотография того же пациента вскоре после УЗИ. Расщепление позвоночника и косолапость повторяют находки при УЗИ в 20 нед. (Слева) УЗИ плода с дистальным артро-грипозом. Запястья в стойком согнутом положении, пястно-фаланговые суставы и кисти рук разогнуты. Кроме того, определяются двусторонняя косолапость и выраженная атрофия мышц нижних конечностей (по сравнению с подкожной жировой клетчаткой).
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Ультразвуковые находки подтверждены. При выявлении двусторонней косолапости необходимо внимательно исследовать верхние конечности. (Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром множественных птеригиумов и водянка плода (не показана). Фиксированные контрактуры кистей, кожная складка в области локтевого сустава и выраженная косолапость.
(Справа) Клиническая фотография. Тот же случай. К характерным признакам синдрома множественных птеригиумов относят кожные складки в области локтевых и коленных суставов.
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Раннее нарушение развития конечности:
- В 80% случаев - гипоплазия передней большеберцовой артерии
о Отсутствие двигательной активности плода любой этиологии
• Генетические факторы:
о Сложная ВК связана с анеуплоидией (10-30% случаев):
- Т18, Т13, синдром делеции 22q11, аномалии половых хромосом
о При изолированной ВК анеуплоидия встречается редко (1,7-2,3%)
о Семейная форма косолапости: 12-20%
• Сопутствующие аномалии:
о Самая частая - расщепление позвоночника
о Пороки опорно-двигательной и нервной системы:
- Артрогрипоз, фетальная акинезия
- Скелетная дисплазия
- Миотоническая дистрофия
- Ассоциация VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limb malformations - аномалии развития позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии развития почек и конечностей)
о Маловодие любой этиологии
о Риск пороков при изолированной ВК - 4%
д) Клинические особенности:
1. Демографические особенности:
• Эпидемиология: 1-3:1000
• Пол: М:Ж - 2:1
2. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз при сложной ВК неблагоприятный:
о Зависит от тяжести сопутствующих аномалий
• При изолированной одно- или двусторонней ВК прогноз одинаков:
о С ростом ребенка деформация уменьшается
3. Лечение врожденной косолапости у плода:
• Консервативное лечение:
о Бережный массаж, этапное гипсование
• При неэффективности консервативной терапии - оперативное лечение:
о Чрескожная тенотомия ахиллова сухожилия
о Удлинение ахиллова сухожилия
о Костная хирургия
о При необходимости хирургическое лечение проводят в возрасте 6 мес.
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При подозрении на ВК внимательно исследуют верхние конечности и двигательную активность плода
• Положение стопы может носить преходящий характер:
о Особенно в III триместре:
- Вероятность ложноположительной диагностики повышена
о Случаи умеренной тяжести наблюдают в динамике
ж) Список использованной литературы:
1. Toufaily МН et al: Congenital talipes equinovarus: frequency of associated malformations not identified by prenatal ultrasound. Prenat Diagn. 35(3):254—7, 2015
2. Viaris de le Segno В et al: Prenatal diagnosis of clubfoot: Chromosomal abnormalities associated with fetal defects and outcome in a tertiary center. J Clin Ultrasound. 44(2):100-5, 2015
3. Mahan ST et al: Prenatal screening for clubfoot: what factors predict prenatal detection? Prenat Diagn. 34(4):389-93, 2014
4. Seravalli V et al: Prevalence and prenatal ultrasound detection of clubfoot in a non-selected population: an analysis of 549931 births in Tuscany. J Matem Fetal Neonatal Med. 1-4, 2014
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 2.11.2021
Лучевые признаки сандалевидной стопы у плода
1. Сокращения:
• Сандалевидная стопа (СС)
2. Определения:
• Расширение пространства между I и II пальцами стопы
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Увеличенное расстояние между I и II пальцами стопы
• Локализация:
о Одно- или двусторонняя
• Морфология:
о Медиальное отведение I пальца стопы
о Возможно укорочение I пальца стопы
(Слева) Плод с Т21, диагностированной по данным амниоцентеза. I палец стопы отведен от II пальца, в результате чего образуется длительно сохраняющийся промежуток. Носовая кость уменьшена, выявлен ВПС (дефект предсердно-желудочковой перегородки).
(Справа) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией стопы плода в 28 нед. с Т18. I палец стопы укорочен и отведен медиально. Между I и II пальцами присутствует свободное пространство. Также у плода обнаружены порок сердца и выраженная задержка роста.
2. УЗИ при сандалевидной стопе у плода:
• Для более точной диагностики стопу исследуют в подошвенной плоскости (2D и 3D):
о Не диагностируется в стандартных плоскостях исследования нижних конечностей
• Отведение I пальца стопы, остальные пальцы не изменены
• Чаще всего наблюдают у здоровых плодов (нередко семейная форма)
• СС и Т21:
о У 45% плодов с Т21 обнаруживают СС
о Находят другие маркеры Т21:
- Утолщение воротникового пространства
- Отсутствие носовой кости
- Гиперэхогенный фокус в сердце
- Гиперэхогенный кишечник
- Умеренная ДМП
- Клинодактилия
• СС и Т18:
о Находка не изолированная
о У плодов с Т18 СС выражена более тяжело:
- Укорочение I плюсневой кости + СС
о Обнаруживают пороки и другие маркеры Т18:
- ВПС
- Киста сосудистого сплетения
- ЕАП
- Пальцы кисти сжаты в кулак, скрещены
• СС + другие аномалии стопы:
о Косолапость:
- Кости голени и подошва стопы лежат в одной (фронтальной) плоскости
о «Стопа-качалка»:
- Пальцы широко расставлены, изогнуты кверху
- Дополнительные промежутки
• СС и амниоцентез:
о Не показан, если находка изолированная и пациент отнесен к группе низкого риска
о Амниоцентез показан только при ↑ риске Т21 или Т18:
- Присутствуют другие пороки или маркеры
- Отклонения в результатах анализа сыворотки материнской крови
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Исключают преходящий характер находки
о Обнаруживают другие маркеры и пороки развития
о Находку соотносят с априорным риском анеуплоидии
(Слева) Сандалевидная деформация стопы у плода с двусторонней косолапостью и нормальным кариотипом. Подошвенная поверхность стопы лежит в одной плоскости с фронтальной проекцией голени, что служит диагностическим критерием косолапости.
(Справа) Фотография новорожденного с двусторонней косолапостью и сандалевидной деформацией стопы. Все пальцы левой стопы широко расставлены, расстояние между I и II пальцами значительно увеличено. На правой стопе также определяется щелевидное пространство, остальные пальцы расположены нормально. Также у ребенка обнаружены порок сердца и расщелина нёба.
в) Дифференциальная диагностика сандалевидной стопы у плода:
1. Синдактилия:
• Сращение соседних пальцев:
о Сращение мягких тканей или костей
о Изолированное или в составе синдрома
• Связана с несколькими синдромами:
о Синдром Апера:
- Широкие I пальцы стопы, кисти, по форме напоминающие рукавицы
о Синдром Карпентера
2. Эктродактилия:
• Расщепление кистей и стоп:
о «Рачья клешня»
• Дефицит средних фаланг:
о Отсутствие пальцев кистей или стоп
3. Амниотические перетяжки:
• Фрагменты амниона стягивают части тела плода
• Расщелины стоп возникают из-за ампутации:
о Необходимо сосчитать пальцы
• Причудливые дефекты брюшной стенки и лица
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Генетические нарушения обычно отсутствуют
о Т21 (как изолированная находка - редко)
о Т18 (как изолированная находка - никогда)
• Сопутствующие аномалии:
о В сочетании со скелетными дисплазиями:
- Пикнодизостоз
- Мезомелическая дисплазия Вернера
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Сочетается с другими аномалиями или маркерами анеуплоидии
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о СС обнаруживают у 2-5% здоровых плодов
о СС обнаруживают у 45% плодов с Т21
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Т21 подозревают, если присутствуют другие маркеры или пациент относится к группе высокого риска Т21 по результатам биохимического скрининга
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Для исключения преходящего характера находки продолжительность исследования увеличивают
ж) Список использованной литературы:
1. Sanjay SC et al: Case report - pyknodysostosis. J Clin Diagn Res. 9(5):TD09-10, 2015
2. Fang YM et al: Use of the genetic sonogram in the United States in 2001 and 2007. J Ultrasound Med. 27(11): 1543-8, 2008
3. Benacerraf BR: The role of the second trimester genetic sonogram in screening for fetal Down syndrome. Semin Perinatol. 29(6):386-94, 2005
- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."
Стигмы дизэмбриогенеза ( Малые аномалии развития )
Стигмы дизэмбриогенеза – это малые врожденные дефекты, которые в отдельности не оказывают существенного влияния на функционирование организма, но в совокупности могут служить маркерами различных наследственных патологий. К ним относятся аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, лица, полости рта, скелета, кожи и пр. Обнаруживаются при физикальном осмотре. Дополнительные обследования (рентген, томография, УЗИ, генетические исследования) зависят от выявленных дефектов. Хирургической коррекции требуют только те стигмы дизэмбриогенеза, которые отрицательно влияют на функцию органов или являются значимым косметическим дефектом.
МКБ-10
Общие сведения
Стигмы дизэмбриогенеза, или малые аномалии развития (МАР) – это незначительные врожденные отклонения в строении различных частей тела. Единичные МАР встречаются примерно у 15-20% здоровых новорожденных и не влияют на последующее развитие ребенка. Некоторые из них ассоциированы с определенной расовой принадлежности (например, эпикант у азиатов). Другие МАР могут сопровождаться негативными последствиями для здоровья. Присутствие 5-7 и более стигм дизэмбриогенеза у одного ребенка, как правило, указывает на наличие определенного генетического синдрома.
Причины
Дизэмбриогенетические стигмы формируются внутриутробно под влиянием различных повреждающих факторов. В зависимости от срока воздействия эти факторы могут обладать мутагенным потенциалом (вызывать дефекты в генетическом материале) или тератогенным эффектом (повреждать формирующие в этот период системы органов). Причинами, приводящими к МАР, выступают как экзогенные влияния внешней среды, так и эндогенные воздействия материнского организма:
- ионизирующая радиация;
- прием беременной медикаментов (антиконвульсантов, гормонов, антикоагулянтов, ретиноидов и др.);
- алкогольная и никотиновая зависимость матери;
- осложнения гестации (фетоплацентарная недостаточность, токсикозы, инфекции в период беременности);
- дефицит макро- и микроэлементов, полигиповитаминоз;
- использование методов вспомогательной репродукции.
Стигмы дизэмбриогенеза возникают по тем же причинам, что и «большие» пороки развития. Однако в случае МАР этиофактор либо имеет меньшую интенсивность, либо действует не в столь критический период развития. Более половины МАР имеют мультифакторную этиологию.
Патогенез
Эмбриотоксичные вещества, поступающие в организм плода, изменяют нормальный ход биологического развития. Особенности фетального кровообращения обусловливают прямое повреждающее действие потенциальных мутагенов и тератогенов на органы плода. В ранние сроки гестации (период эмбриогенеза) нарушается деление, дифференцировка, пролиферация клеток, эмбриональная индукция, органогенез и другие процессы формирования эмбриональных зачатков. В более поздний период повреждающие факторы вызывают изменения в первично правильно сформированных тканях и органах.
Следствием этого служит появление различных дисгенезий костной системы, кожных покровов, внутренних органов. Поскольку сроки формирования различных анатомических структур совпадают друг с другом по времени, то некоторые микроаномалии образуются одновременно. Так, например, дефекты глазных щелей, ушных раковин, пальцев рук и черепа чаще всего сочетаются с врожденной патологией почек. Также отмечена корреляция дисплазии кожи и скелетных нарушений с малыми аномалиями сердца.
Классификация
Стигмы дизэмбриогенеза классифицируются с учетом локализации в той или иной части тела. Это деление весьма условно и используется исключительно для удобства систематизации многочисленных аномалий:
- Череп: макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, плоский затылок.
- Лицевой скелет: узкий лоб, выраженные надбровные дуги, скошенный подбородок, плоское лицо.
- Глаза: монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, эпикант, колобома или гетерохромия радужки, голубые склеры, гипо- или гипертелоризм.
- Нос: седловидный, широкая переносица, гипоплазия крыльев носа.
- Уши: деформация, гипоплазия, низкое расположение ушных раковин, лопоухость, приросшие мочки ушных раковин.
- Рот: макро- и микростомия, отвислая нижняя губа, тонкие или толстые губы, микро- или макроглоссия.
- Зубо-челюстная система: диастема, микро- и макродентия, готическое небо, микрогнатия, микрогения, аномалии прикуса.
- Кожа и ее придатки: очаги атрофии и дисхромии, гипо- или гиперэластичная кожа, опухолевидные образования (гемангиомы, нейрофибромы, ксантомы), низкая или высокая линия роста волос.
- Шея и туловище: короткая, крыловидная шея, деформированная грудная клетка (килевидная, воронкообразная, бочкообразная), аномалии ребер, асимметрия и диспропорции тела, добавочные соски.
- Конечности: арахнодактилия, синдактилия, клинодактилия, непропорционально короткие или длинные конечности.
Кроме этого, существует выделение 3-х групп стигм дизэмбриогенеза: измерительные, описательные и альтернативные:
- измерительные – аномалии, которые могут быть выражены в абсолютных или относительных величинах (укорочение или удлинение конечностей, увеличение или уменьшение частей тела);
- описательные – аномалии, которые не поддаются измерению, но могут быть оценены качественно, сравнительно (воронкообразная грудь, треугольное лицо);
- альтернативные – стигмы, не имеющие качественного и количественного выражения, оцениваются сугубо по наличию/отсутствию (гемангиомы, складки кожи, дефекты носа, ушей, пальцев и др.).
Стигмы дизэмбриогенеза при различных синдромах
В клиническом отношении важное имеют два момента: уровень стигматизации и определенное сочетание малых аномалий развития. Высоким уровнем стигматизации считается присутствие у одного пациента 5 и более МАР. Такие случаи требуют тщательного диагностического обследования.
Некоторые единичные стигмы могут присутствовать у абсолютно здоровых детей (лопоухость, эпикант и пр.), часть из них склонна к исчезновению по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалевидная щель т. д.).
Другие аномалии практически никогда не обнаруживаются у здоровых людей и с высокой долей вероятности указывают на наличие генетических заболеваний. К их числу относятся крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска грудной железы при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита–Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Расселам–Сильвера.
Кроме количества и специфичности стигм, при постановке клинического диагноза учитывается комбинация МАР у одного пациента. Так, патогномоничными признаками синдрома Дауна служит сочетание у детей эпиканта, азиатского разреза глаз, поперечной ладонной складки, клино- и брахидактилии, сандалевидной щели. Для синдрома Варденбурга характерно наличие телеканта, гетерохромии радужной оболочки, седой пряди волос в области лба, тугоухости.
Сочетание некоторых малых стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие больших врожденных пороков. Например, наличие орбитального гипертелоризма, аномального прикуса, готического неба, деформаций ушей и клинодактилии обычно сочетается с врожденными аномалиями почек.
Присутствие антимонголоидной глазной щели, эпикантуса, высокого небного свода, борозд на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто ассоциируется с тетрадой Фалло. Такие признаки дизэмбриогенеза полости рта, как готическое небо, тремы, диастема, могут указывать на пороки сердца – пролапс митрального клапана, добавочную хорду желудочка.
Осложнения
Большое количество стигм свидетельствует о тяжелых нарушениях эмбриогенеза и всегда сопряжено с более сложной патологией у ребенка. Наличие фенотипических особенностей в области лица и головы может быть ассоциировано с задержками психического развития, умственной неполноценностью. Множественные МАР нередко сочетаются с тяжелыми пороками сердечной, мочевыделительной, опорно-двигательной системы.
Даже единичные малые аномалии могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса обусловливают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Кожные образования связаны с риском малигнизации. Аномалии скелета чреваты развитием подросткового остеохондроза.
Диагностика
Стигмы дизэмбриогенеза обычно заметны сразу после рождения или обнаруживаются в первые месяцы жизни. Специалистами, которым первым приходится диагностировать подобные отклонения, являются педиатры, детские стоматологи, траматологи-ортопеды. Для подтверждения данных внешнего осмотра, а также в целях выявления сопутствующей патологии внутренних органов больным может назначаться:
- Рентгенография. В зависимости от обнаруженных аномалий выполняются рентгенограммы лицевого скелета, черепа, челюстей, костей конечностей, позвоночника, грудной клетки. Целью исследования служит выявление не только структурных, но и функциональных нарушений, поэтому рентгенография часто дополняется пробами.
- Томография. Для определения выраженности скелетных аномалий большую информативность имеет компьютерная рентгеновская томография. При необходимости оценки состояния мягких тканей и внутренних органов используются МРТ.
- Сонография. Некоторые стигмы дизэмбриогенеза можно заметить при проведении скринингового УЗИ беременных. Подозрение на генетические заболевания является поводом для инвазивной пренатальной диагностики. После рождения для выявления больших пороков осуществляют УЗИ почек, эхокардиографию.
- Лабораторная диагностика. Кариотипирование и молекулярно-генетические исследования показаны при множественных стигмах дизэмбриогенеза, указывающих на определенные хромосомные или генные болезни. В роддоме всем новорожденным проводится скрининг на 5 генетических синдромов (тест «Пяточка»).
Лечение стигм дисэмбриогенеза
Большинство МАР не требуют лечения, если они не вызывают нарушения функций органов и не представляют собой грубого косметического дефекта. Тем не менее, некоторые стигмы нуждаются в коррекции. В частности, аномалии прикуса могут потребовать ортодонтического лечения с помощью комбинированных аппаратов, брекет-систем или хирургических методов (компактостеотомии).
При врожденных деформациях грудной клетки выполняются реконструктивные вмешательства. Удаления требуют кожные новообразования с высоким риском озлокачествления. При синдактилии для улучшения функции руки осуществляется разделение сросшихся пальцев. Косметическую направленность носят операции по коррекции мочки уха, лопоухости, формы носа.
Прогноз и профилактика
Одиночные стигмы дизэмбриогенеза не ухудшают качества и не укорачивают продолжительности жизни. Множественные МАР, особенно ассоциированные с пороками жизненно важных органов, являются прогностическими неблагоприятными. Профилактика предполагает исключение всевозможных эмбриотоксических влияний в период гестации. Будущим родителям целесообразно заранее планировать зачатие и перед наступлением беременности пройти скрининговое обследование. При наличии отягощенного семейного анамнеза по наследственным патологиям необходима консультация генетика.
1. Семиотика наследственных болезней. Стигмы дизэмбриогенеза/ Бутвиловский В.Э., Бутвиловский А.В., Давыдов В.В.// Военная медицина. – 2010. − №3.
2. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики/ А.В. Мелешкина, С.Н. Чебышева, Н.И. Бурдаев// CONSILIUM MEDICUM. – 2015. – Том 17, No6.
3. Стигмы дизэмбриогенеза и физическое развитие у детей, рожденных от матерей, страдающих эпилепсией/ Кожокару А.Б., Карлов В.А., Жидкова И.А., Серкина А.В.// Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2010.
Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.
Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.
Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].
Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.
Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.
Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.
Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).
Врожденные аномалии нижних конечностей
Врожденные аномалии нижних конечностей – обруппа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.
Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.
Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.
Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования:
- Амелия – конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
- Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия – голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия – голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия – бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
- Перомелия – разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия – нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.
Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.
Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки:
Сиреномелия – слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.
Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.
Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей – полимелия, удвоение стопы – диплоподия.
Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазии различных костей нижних конечностей.
Пороки вследствие избыточного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.
Врожденные перетяжки – тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.
Виды аномалий
Недоразвитие бедренной кости
Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.
Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.
Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава
Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.
Вальгусная и варусная деформация бедра
Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.
Врожденный вывих надколенника
Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.
Отсутствие надколенника
Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.
Врожденный вывих голени
Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.
Вальгусные и варусные деформации коленного сустава
Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.
Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости
Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.
Ложный сустав большеберцовой кости
Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.
3. К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением/ Попков Д.А.// Гений ортопедии - 2004 - №1
Читайте также: