Лучевые признаки дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) сердца плода

Обновлено: 16.05.2024

Лучевые признаки атриовентрикулярного септального дефекта сердца плода

а) Терминология:
• Дефект в центральной части сердца, затрагивающий межжелудочковую и межпредсердную перегородки, АВ-клапаны и проводящую систему сердца
• АВСД может быть сбалансированным или несбалансированным:
о Сбалансированный дефект: ПЖ и ЛЖ имеют одинаковые размеры; объем крови, поступающей через АВ-клапаны в каждый желудочек, сопоставим
о Несбалансированный дефект: кровоток преимущественно попадает в один из желудочков (эквивалент единственного желудочка сердца)
• Дефект может быть полным или частичным:
о Частичный: первичный ДМПП, отдельные фиброзные кольца митрального и трикуспидального клапанов, расщепление створки митрального клапана
о Полный: первичный ДМПП, продолжающийся в дефект входного отдела межжелудочковой перегородки, общий АВ-клапан с единственным фиброзным кольцом

(Слева) Общий АВ-клапан «обхватывает» дефект в центральной части сердца, затрагивающий межпредсердную и межжелудочковую перегородки. Смешивание крови внутри сердца ведет к тому, что кровь в аорте и легочной артерии насыщена кислородом в равной степени.
(Справа) УЗИ. Визуализируются крупный ДМЖП и единственный клапан разделяющий две камеры сердца. Межпредсердная перегородка отсутствует. Желудочки имеют одинаковые размеры, поэтому дефект в данном случае, скорее всего, сбалансированный. (Слева) ЭхоКГ плода, четырехкамерный срез. В систолу видны сбалансированный АВСД, общий АВ-клапан а также непрерывный дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Характерная картина смещенных друг относительно друга клапанов отсутствует.
(Справа) ЦДК в диастолу. Кровь целиком заполняет АВСД. «Крест сердца» не визуализируется, происходит полное смешивание оксигенированной и неоксигенированной крови.

б) Лучевая диагностика:
• Отсутствие «креста сердца» на четырехкамерном срезе:
о В норме межпредсердная и межжелудочковая перегородки пересекаются в виде креста, а АВ-клапаны имеют два отдельных фиброзных кольца
• В систолу единственный АВ-клапан визуализируется как прямая линия:
о Оценивают объем крови, поступающий через АВ-клапан в каждый желудочек
о Уменьшение одного из желудочков позволяет заподозрить несбалансированный дефект
• Первичный ДМПП и входного отдела межжелудочковой перегородки
• S-образная деформация выносящего тракта ЛЖ

в) Патологоанатомические особенности:
• Примерно у 50% плодов обнаруживают Т21
• В 20-30% случаев обнаруживают другие хромосомные аномалии или синдромы
• В 15-20% случаев выявляют гетеротаксию
• Часто диагностируют и другие аномалии развития сердца

г) Клинические особенности:
• Т21 - фактор риска неблагоприятного хирургического исхода
• У детей, родившихся живыми, краткосрочный и долгосрочный хирургические исходы крайне благоприятные (20-летняя выживаемость - 95%)

Видео ЭхоКГ атриовентрикулярной перегородки в норме у плода

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.10.2021

Лучевые признаки дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) сердца плода

а) Терминология:
• ДМЖП классифицируют по локализации:
о Дефект мембранозной части: дефект выносящего тракта ЛЖ, локализующийся непосредственно под аортальным клапаном
о Дефект мышечной части: дефект, локализующийся в любом месте мышечного отдела перегородки - от верхушки до основания сердца
о Дефект выходного отдела: дефект выносящего тракта ПЖ, локализующийся под легочным клапаном
о Дефект входного отдела: располагается кзади и ниже мембранозной части перегородки, под перегородочной створкой ТК

б) Лучевая диагностика дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП):
• Отсутствие сигнала в области межжелудочковой перегородки может стать причиной ложноположительной диагностики:
о Визуализацию повторяют перпендикулярно межжелудочковой перегородке
о Наличие дефекта, обнаруженного на четырехкамерном срезе, подтверждают с помощью исследования по длинной оси и наоборот
• Небольшие дефекты мышечной части перегородки могут не визуализироваться при УЗИ в режиме серой шкалы иНДК
• Кровоток, проходящий через дефект, обнаруживают с помощью ЦДК
• Показана расширенная ЭхоКГ плода, поскольку сопутствующие изменения сердца присутствуют в 50% случаев

(Слева) Через дефект в средней части мышечного отдела межжелудочковой перегородки оксигенированная кровь поступает из ЛЖ в ПЖ. Кровь, поступающая в главную легочную артерию, становится более насыщенной кислородом.
(Справа) Крупный дефект в средней части мышечного отдела межжелудочковой перегородки. Дефект всегда необходимо исследовать в плоскости, перпендикулярной перегородке. При сканировании сердца в плоскости, параллельной перегородке, нередко происходит прерывание сигнала, что может стать причиной ложноположительной диагностики ДМЖП. (Слева) УЗИ плода с тетрадой Фалло. Дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки, транспозиция аорты.
(Справа) ЦДК в той же плоскости. Кровоток ПЖ и ЛЖ смешивается в области ДМЖП и направляется в аорту. Приблизительно в половине всех случаев ДМЖП сопровождается другими аномалиями развития сердца.

в) Патологоанатомические особенности:
• Дефект мембранозной части (75%): тетрада Фалло, удвоение выходного отверстия ПЖ
• Дефект мышечной части (10-15%): возможно несколько причин
• Дефект выходного отдела (5%): общий артериальный ствол
• Дефект входного отдела (5-8%): в составе АВСД

г) Клинические особенности:
• На долю ДМЖП приходится 20% всех ВПС
• Благоприятные краткосрочный и долгосрочный прогнозы:
о Смертность в послеоперационном периоде - 0,5%

д) Особенности диагностики:
• Гемодинамически значимые очаги поражения крупнее → вероятность обнаружения выше

Дефект межжелудочковой перегородки

Пользователи протокола: детские кардиохирурги, детские кардиологи, интервенционные кардиологи, неонатологи, педиатры.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP	Наилучшая фармацевтическая практика.

Классы рекомендаций	Определение	Предлагаемая формулировка
Класс I	Данные и/или всеобщее согласие, что конкретный метод лечения или вмешательство полезны, эффективны, имеют преимущества.	Рекомендуется / показан
Класс II	Противоречивые данные и/или расхождение мнений о пользе/эффективности конкретного метода лечения или процедуры.
Класс IIa	Большинство данных/мнений говорит о пользе/ эффективности.	Целесообразно применять
Класс IIb	Данные/мнения не столь убедительно говорят о пользе/эффективности.	Можно применять
Класс III	Данные и/или всеобщее согласие, что конкретный метод лечения или вмешательство не являются полезной или эффективной, а в некоторых случаях могут приносить вред.	Не рекомендуется

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

13-15 октября, Алматы, "Атакент"

600 брендов, более 150 компаний-участников из 20 стран.

Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Классификация

приточный;
перимембранозый;
субартериальный (подлегочный, надгребешковый, инфундибулярный);
мышечный (трабекулярный).

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

одышка при нагрузке;
частые легочные инфекции;
симптомы прогрессирующей сердечной недостаточности;
отставание в физическом развитии.

Лабораторные исследования: повышенный уровень натрийуретического пропептида при наличии симптомов сердечной недостаточности (см. пункт 2.1.)

ЭКГ: гипертрофия ЛЖ, электрическая ось сердца.
Обзорная рентгенография органов грудной клетки: тень сердца увеличена, удлинение сердечной тени в переднезадней проекции, имеет место центральное и периферическое усиление сосудистого рисунка легких, легочная артерия расширена.
Эхокардиография: позволяет определить место дефекта и величину лево-правого шунта: перерыв изображения межжелудочковой перегородки, лево-правый (иногда право-левый) сброс крови при цветном допплеровском исследовании, дилатация ЛЖ, ПЖ различной степени, дилатация ЛА и межжелудочковый градиент.
КТ-ангиография/МРТ: по показаниям для выявления сопутствующих ВПС.

Показания для консультации специалистов:
Показанием для консультации специалистов является наличие у пациента сопутствующих патологий других органов и систем за исключением ССС. Консультация может осуществляться как в до-, так и в послеоперационном периоде.

Диагностический алгоритм

Исследование на возбудителя сальмонеллеза, дизентерии, брюшного тифа
Исследование кала на яйца гельминтов
Консультация детского ЛОР-врача, детского стоматолога, детского кардиолога
Рентгенография органов грудной клетки в одной проекции
Мазок из зева на патфлору
Микрореакция или реакция Вассермана (RW)
HBsAg, антител к гепатиту В, С (ИФА)
Исследование крови на ВИЧ
Эхокардиография
ЭКГ
Общий анализ мочи
Общий анализ крови (6 параметров)
Определение общего белка, глюкозы, креатинина, мочевины, АлТ, АсТ – по показаниям
ТТГ, Т3, Т4;
при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Исследование на возбудителя сальмонеллеза, дизентерии, брюшного тифа
Исследование кала на яйца гельминтов
Микрореакция или реакция Вассермана (RW)
Флюорография

Общий анализ мочи
Общий анализ крови
Биохимический анализ крови (определение общего белка, глюкозы, электролитов, АлТ, АсТ, С-реактивного белка, мочевины, креатинина, билирубина)
Коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибриноген, МНО, АЧТВ, агрегация тромбоцитов)
Определение группы крови и резус – фактора
ЭКГ
Эхокардиография (трансторакальная)
Обзорная рентгенография органов грудной клетки
Микробиологическое исследование (мазок из зева), чувствительность к антибиотикам

Исследование	Показания
ПЦР на гепатиты В,С	Перед переливанием крови
ИФА, ПЦР на внутриутробные инфекции (хламидиоз, вирус Эбштейн-Барра, Вирус простого герпеса, токсоплазмоз)	Наличие хронического лейкоцитоза, субфебрилитета
ПЦР на ЦМВ (кровь, моча,слюна) количественным методом	Наличие хронического лейкоцитоза, субфебрилитета
ИФА на Pro-BNP (натрийуретический пропептид)	Объективизация наличия сердечной недостаточности при спорной ситуации
КЩС	Контроль лечения сердечной недостаточности
Кровь на стерильность и гемокультуру	При подозрении на септицемию
Кал на дисбактериоз	При кишечных расстройствах и риске транслокации патогенной флоры
ТТГ, Т3, Т4	У пациентов с болезнью Дауна при клиническом подозрении на гипотиреоз

Исследование	Показания
Эхокардиография (чрезпищеводная)	Уточнение анатомии дефекта для определения способа оперативного лечения
Мультислайсная КТ-ангиография	Для исключения аномального дренажа легочных вен, уточнения анатомии порока
Холтеровское мониторирование (СМЭКГ)	При наличии нарушений ритма сердца по данным ЭКГ
Катетеризация полостей сердца	Определение критериев операбельности, уточнение анатомии ВПС
МРТ	Уточнение анатомии дефекта для определения способа оперативного лечения
УЗИ органов брюшной полости, забрюшинного пространства, плевральной полости	Для исключения патологии органов брюшной полости, почек, определения наличия плевральных выпотов
Нейросонография	У младенцев при наличии патологии ЦНС для определения противопоказаний к искусственному кровобращению
КТ головы	При наличии патологии ЦНС для определения противопоказаний к искусственному кровобращению
КТ грудного сегмента	При наличии хронических заболеваний легких для определения противопоказаний к хирургическому лечению
ФГДС	При наличии клиники гастрита, язвы желудка для определения противопоказаний к хирургическому лечению

Дифференциальный диагноз

Основным диагностическим методом верификации ДМЖП является трансторакальная эхокардиография. Этот же метод исследования является основным для проведения дифференциального диагноза между приведенными ниже клиническими диагнозами. Для уточнения диагноза по показаниям следует проводить чрезпищеводную эхокардиографию, КТ-ангиографию, МРТ сердца, катетеризацию полостей сердца.

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Гидрохлоротиазид (Hydrochlorothiazide)

Дигоксин (Digoxin)

Спиронолактон (Spironolactone)

Эналаприл (Enalapril)

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Назначение консервативной терапии.
Дооперационное обследование, направленное на выявление сопутствующей патологии, которая может быть противопоказанием для проведения плановой операции.
Выявление и лечение внутриутробной инфекции у пациентов с хроническим лейкоцитозом и субфебрилитетом.
Санация очагов хронической инфекции (санация полости рта).
Оценка транспортабельности пациента.
Оформление документов для постановки на портал бюро госпитализации.

режим общий;
диета стол № 10, грудное, искусственное вскармливание

Лекарственная группа	Международное непатентованное наименование ЛС	Способ применения	Уровень доказательности
Сердечные гликозиды	дигоксин	5-10 мкг/кг/сутки в 2 приема	В
Диуретики	спиронолактон	2-5 мг/кг/сутки в 2 приема	В
Ингибиторы АПФ	эналаприл	0,1 мг/кг/сутки в 2 приема	В
Диуретики	гидрохлортиазид	2-4 мг/кг/сутки	В

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Определение критериев операбельности, исключение сопутствующей патологии препятствующих оперативному вмешательству, профилактика осложнений послеоперационного периода. Предоперационная подготовка: дообследование, установление точного диагноза, выявление сопутствующей патологии, коррекция последней, выбор способа хирургического лечения, проведение операции, послеоперационное ведение. При возможности одномоментная радикальная коррекция после определения оптимальных сроков для коррекции данного порока, либо установка окклюдера при интервенционном лечении.

Режим постельный; кроватка.

Диета: стол № 10; грудное, искусственное вскармливание.

Другие виды лечения [2]:
Интервенционное лечение.
Эндоваскулярная окклюзия, как современный метод, может быть использован у детей с весом >10 кг, имеющих трабекулярный ДМЖП.
Эндоваскулярная окклюзия может быть использована при наличии перимембранозного или мышечного ДМЖП с достаточным расстоянием от аортального и трехстворчатого клапанов, а также – от зоны проводящей системы.
Трансвентрикулярная окклюзия может быть использована при наличии перимембранозного или мышечного ДМЖП с достаточным расстоянием от аортального и трехстворчатого клапанов, а также – от зоны проводящей системы.

Большой (нерестриктивный): диаметр дефекта примерно равен диаметру аортального клапана, давление в правом желудочке равно системному, величина левоправого сброса (Q_p/Q_s) зависит от легочно-сосудистого сопротивления.
Средний или умеренный (рестриктивный): диаметр дефекта меньше, чем диаметр аортального клапана, давление в правом желудочке составляет от ½ до 2/3 от системного, а величина левоправого сброса (Q_p/Q_s) >2:1.
Небольшой (рестриктивный): диаметр дефекта меньше, чем треть диаметра аортального клапана, давление не превышает норму, а величина левоправого сброса (Q_p/Q_s)

Большой ДМЖП с неконтролируемой застойной сердечной недостаточностью: в срочном порядке.
Большой ДМЖП с высокой легочной гипертензией: в возрасте 2-6 месяцев.
Средний ДМЖП с давлением в легочной артерии, составляющим 50-60% от системного: между 1-2 годами жизни. В более ранние сроки, если в анамнезе имеется эпизод угрожающего для жизни состояния, связанного с респираторной инфекцией, или задержка в физическом развитии.
ДМЖП небольшого диаметра с нормальным давлением в легочной артерии и лево-правым сбросом (Q_p/Q_s) >1,5:1: операция в возрасте 2-4 лет.
Небольшой отточный ДМЖП (
Небольшой отточный ДМЖП с пролапсом створки аортального клапана без аортальной регургитации: операция в возрасте 2-3 лет вне зависимости от размеров дефекта и величины лево-правого сброса.
Небольшой отточный ДМЖП с аортальной регургитацией любой степени: операция сразу, как только выявлена аортальная регургитация.
Небольшой перимембранозный ДМЖП с пролапсом створки аортального клапана без аортальной регургитации или с незначительной регургитацией: 1-2 года динамического наблюдения для оценки степени аортальной регургитации.
Небольшой перимембранозный ДМЖП с пролапсом створки аортального клапана с умеренной регургитацией: операция сразу, как только выявлена аортальная регургитация.
Небольшой ДМЖП с наличием в анамнезе более одного эпизода инфекционного эндокардита: рекомендуется раннее закрытие ДМЖП.
Небольшой ДМЖП с наличием в анамнезе как минимум одного эпизода инфекционного эндокардита: рекомендуется раннее закрытие ДМЖП (класс IIb).

Таблица 1 – Уровень сложности по базовой шкале Аристотеля

Процедура, операция	Сумма балов (базовая шкала)	Уровень сложности	Смертность	Риск осложнений	Сложность
Пластика дефекта межжелудочковой перегородки с помощью заплаты	6.0	2	2.0	2.0	2.0
Пластика множественных дефектов межжелудочковой перегородки	9.0	3	3.0	2.5	3.5
Бэндинг легочной артерии	6.0	2	2.0	2.0	2.0

Баллы БША	Смертность	Риск осложнений. Длительность пребывания в ОИТ	Сложность
1		0-24часов	Элементарная
2	1-5%	1-3 дней	Простая
3	5-10%	4-7 дней	Средняя
4	10-20%	1-2 недели	Существенная
5	>20%	>2 недель	Повышенная

Пластика дефекта заплатой из аутоперикарда;
Пластика дефекта заплатой из ксеноперикарда;
Пластика дефекта синтетической заплатой;
Сужение легочной артерии;
Пластика дефекта фенестрированной заплатой из аутоперикарда либо ксеноперикарда, либо синтетической заплатой Gortex;
Пластика ДМЖП из торакотомного доступа. Выбор материала для заплаты определяется оперирующим хирургом.

Критерии успеха хирургического или интервенционного лечения:
Результат считается хорошим, если клинически ребенок чувствует себя удовлетворительно. Аускультативно отсутствует шумовая симптоматика, по данным ЭХОКГ - заплата герметична, нет жидкости в перикарде, плевральных полостях. Рана заживает первичным натяжением.
Результат считается удовлетворительным при отсутствии значительных жалоб. Аускультативно имеется незначительный систолический шум по левому краю грудины, по данным ЭХОКГ – имеется резидуальный (межшовный) дефект допустимых размеров, с высоким межжелудочковым градиентом, нет жидкости в перикарде, плевральных полостях.
Результат считается неудовлетворительным при сохраняющейся клинике сердечной недостаточности, Аускультативно – глухость тонов, имеется систолический шум по левому краю грудины, по данным ЭХОКГ – имеется резидуальный дефект с большим лево-правым шунтом, с низким межжелудочковым градиентом, наличие жидкости в перикарде, плевральных полостях. Наличие нестабильности грудины. Показана повторная операция.

Дефект межжелудочковой перегородки (Q21.0)

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) - наиболее распространенный изолированный врожденный порок, обнаруживаемый при рождении. Довольно часто ДМЖП диагностируется и во взрослом возрасте.
При наличии показаний, проводят лечение порока в детстве. Нередко наблюдается спонтанное закрытие дефекта.

Выделяют четыре возможные локализации дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП):

1. Мембранозный, перимембранозный, коновентрикулярный - наиболее частая локализация дефекта, встречается в приблизительно 80 % всех ДМЖП. Дефект обнаруживается в мембранозной части межжелудочковой перегородки с возможным распространением на входной, септальный и выходной отдел перегородки; под аортальным клапаном и септальной створкой трикуспидального клапана; часто развиваются аневризмы Аневризма - расширение просвета кровеносного сосуда или полости сердца вследствие патологических изменений их стенок или аномалии развития
мембранозного отдела перегородки, в результате которых происходит частичное или полное закрытие дефекта.

2. Мышечный, трабекулярный - до 15-20 % случаев всех ДМЖП. Полностью окружен мышцей, может быть локализован в различных участках мышечного отдела межжелудочковой перегородки. Дефектов может быть несколько. Особенно часто наблюдается спонтанное закрытие.

3. Надгребневые, подартериальные, подлегочные, инфундибулярные дефекты выносящего тракта - встречаются приблизительно в 5 % случаев. Дефект локализуется под полулунными клапанами конусовидного или выходного отдела перегородки. Часто сочетается с прогрессирующей аортальной недостаточностью из-за пролапса Пролапс - смещение вниз какого-либо органа или ткани от его нормального положения; причиной такого смещения обычно бывает ослабление окружающих и поддерживающих его тканей.
створок аортального клапана (наиболее часто - правой).

4. Дефекты приносящего тракта (атриовентрикулярного канала) - входной отдел межжелудочковой перегородки непосредственно под местом прикрепления колец атриовентрикулярных клапанов; часто наблюдается при синдроме Дауна.

Чаще встречаются одиночные дефекты перегородки, но бывают и случаи множественных дефектов. ДМЖП также наблюдается при комбинированных пороках сердца, например, тетраде Фалло Тетрада Фалло - врожденный порок сердца: сочетание стеноза устья легочного ствола, дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты вправо и вторично развивающейся гипертрофии правых отделов сердца
Подробно , корригированной транспозиции магистральных сосудов.

Этиология и патогенез

Формирование сердца с камерами и крупными сосудами происходит к концу первого триместра. Основные пороки развития сердца и крупных сосудов связаны с нарушением органогенеза на 3-8 неделе развития плода.

Внутриутробная гемодинамика при ДМЖП. Внутриутробно малый круг кровообращения (МКК) не функционирует. Вся проходящая через легкие кровь относится к большому кругу кровообращения (БКК). Поэтому внутриутробная гемодинамика плода не страдает. Дефект возможно определить только при ультразвуковом исследовании плода.

Гемодинамика новорожденного при ДМЖП. При рождении сосуды МКК имеют толстую стенку с хорошо выраженным мышечным слоем, за счет чего создается высокое сопротивление крови, проходящей через МКК. В связи с этим отмечается высокое давление в МКК (75-80 мм.рт.ст.), практически соответствующее давлению в левом желудочке и аорте, то есть в БКК. Градиент давления между правым и левым желудочком незначительный, почти отсутствует сброс крови в какую-либо сторону и соответственно отсутствует и шум. Шум и незначительный цианоз (в основном периоральный) могут возникать при крике, кашле, натуживании, сосании, когда может появляться право-левый сброс. Дефекты малого размера могут сами оказывать сопротивление току крови, уменьшая разницу в градиенте между правым и левым желудочком.

Приблизительно ко второму месяцу жизни ребенка снижаются толщина мышечной стенки, сосудистое сопротивление и давление в МКК (до 20-30 мм.рт.ст.). Давление в правом желудочке становится меньше, чем в левом, что приводит к сбросу крови слева направо, а значит и шуму.

Высокое давление в МКК быстро приводит к гипертрофии и дилaтации правого желудочка - развивается правожелудочковая недостаточность. По мере повышения давления в правом желудочке, оно сначала становится таким же, как в левом (шум уменьшается), а затем появляется право-левый сброс (шум возникает вновь).
Таким образом протекают ДМЖП среднего и крупного размера в отсутствие лечения. Средняя продолжительность жизни при этом не превышает 25 лет, большая часть детей гибнет в возрасте до 1 года.

Эпидемиология

Дефект межжелудочковой перегородки является самым распространенным врожденным пороком сердца, обнаруживаемым у 32% пациентов как изолированно, так и в сочетании с другими пороками аномалиями.
Перимембранозные дефекты составляют 61,4-80% всех случаев ДМЖП, мышечные дефекты - 5-20%.

Факторы и группы риска

Факторы риска, влияющие на формирование врожденных пороков сердца у плода

Семейные факторы риска:

- наличие детей с врожденными пороками сердца (ВПС);
- наличие ВПС у отца или ближайших родственников;
- наследственные заболевания в семье.

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Синдром кардиомегалии, Синдром легочной гипертензии, систолический шум, парастернальный сердечный горб, одышка по типу тахипноэ, симптомы сердечной недостаточности

Cимптомы, течение

Дефект межжелудочковой перегородки у плода

Изолированный ДМЖП у плода клинически делится на 2 формы в зависимости от его размеров, величины сброса крови:
1. Небольшие ДМЖП (болезнь Толочинова-Роже) - расположенны в основном в мышечной перегородке и не сопровождаются выраженными гемодинамическими нарушениями.
2. ДМЖП достаточно больших размеров - расположены в мембранозной части перегородки и приводят к выраженным нарушениям гемодинамики.

Клиника болезни Толочинова-Роже. Первое (иногда единственное) проявление порока - систолический шум в области сердца, появляющийся в основном с первых дней жизни ребенка. Жалобы отсутствуют, дети растут хорошо, границы сердца - в пределах возрастной нормы.
В III-IV межреберье слева от грудины у большинства больных выслушивается систолическое дрожание. Характерный симптом порока - грубый, очень громкий систолический шум. Шум занимает, как правило, всю систолу, нередко сливается со вторым тоном. Максимум звучания отмечается в III-IV межреберье от грудины. Шум хорошо проводится по всей области сердца, вправо за грудиной, выслушивается на спине в межлопаточном пространстве, хорошо проводится по костям, передается по воздуху и прослушивается, даже если поднять стетоскоп над сердцем (дистанционный шум).

У некоторых детей выслушивается очень нежный систолический шум, который лучше определяется в положении лежа. При физической нагрузке шум значительно уменьшается или даже полностью исчезает. Это объясняется тем, что благодаря мощному сокращению мышц сердца при нагрузке, отверстие в межжелудочковой перегородке у детей полностью закрывается и поток крови через него завершается. Признаков сердечной недостаточности при болезни Толочинова-Роже нет.

ДМЖП у детей старше года. Дефект переходит в стадию затухания клинических признаков за счет интенсивного роста и анатомического развития организма ребенка. В возрасте 1-2 лет наступает фаза относительной компенсации - одышка и тахикардия Тахикардия - повышенная частота сердечных сокращений (более 100 в 1 мин.)
отсутствуют. Дети становятся более активными, лучше прибавляют в весе и растут, реже болеют сопутствующими заболеваниями, многие из них по своему развитию догоняют сверстников.
Объективное обследование выявляет у 2/3 детей центрально расположенный сердечный горб, систолическое дрожание в III-IV межреберье слева от грудины. Границы сердца незначительно расширены в поперечнике и вверх. Верхушечный толчок - средней силы и усиленный.
При аускультации Аускультация - метод физикальной диагностики в медицине, заключающийся в выслушивании звуков, образующихся в процессе функционирования органов.
отмечается расщепление II тона во II межреберье слева у грудины, может наблюдается его акцентуация. Вдоль левого края грудины выслушивается грубый систолический шум с максимумом звучания в III межреберье слева и большой зоной распространения.
У части детей выслушиваются и диастолические шумы относительной недостаточности клапана легочной артерии:
- шум Грэхема - Стилла - появляется в результате усиления легочного кровообращения в легочной артерии и при нарастании легочной гипертензии; выслушивается в 2-3 межреберье слева от грудины и хорошо проводится вверх на основание сердца;

В зависимости от степени нарушения гемодинамики наблюдается очень большая вариабельность клинического течения ДМЖП у детей, которая требует различного терапевтического и хирургического подхода к таким детям.

1. Эхокардиография - является основным исследованием, позволяющим поставить диагноз. Проводится для оценки тяжести заболевания, определения локализации дефекта, количества и размера дефектов, степени перегрузки левого желудочка объемом. При исследовании необходимо проверить наличие недостаточности аортального клапана, возникающей как результат пролапса правой или некоронарной створки (в особенности при дефектах выносящего тракта и высоко локализованных мембранозных дефектах). Также очень важно исключить двухкамерный правый желудочек.

3. Катетеризация сердца проводится при высоком легочном артериальном давлении (по результатам ЭхоКГ) для определения легочного сосудистого сопротивления.

- открытый общий АВ-канал;
- общий артериальный ствол;
- отхождение магистральных сосудов от правого желудочка;
- изолированный стеноз легочной артерии;
- дефект аортолегочной перегородки;
- врожденная митральная недостаточность;
- стеноз аорты .

Осложнения

При высоко расположенных дефектах рано прогрессирующая легочная гипертензия приводит к развитию симптомокомплекса Эйзенменгера, для которого характерны уменьшение интенсивности шума и усиление акцента II тона, появление постоянной одышки и цианоза в результате право-левого сброса крови. Возможно развитие таких осложнений, как затяжной септический эндокардит, рецидивные инфекции дыхательных путей, застойная сердечная недостаточность, стеноз Стеноз - сужение трубчатого органа или его наружного отверстия.
легочной артерии.

Тактика лечения дефектов межжелудочковой перегородки (ДМЖП) определяется гемодинамической значимостью дефекта и известным для него прогнозом. Поскольку существует высокая вероятность спонтанного закрытия дефектов (40% - на первом году жизни) или их уменьшения в размерах, у пациентов с сердечной недостаточностью целесообразно сначала прибегнуть к терапии диуретиками и дигоксином. Возможно применение ингибиторов синтеза АПФ, которые облегчают антеградный кровоток из левого желудочка и тем самым уменьшают сброс через ДМЖП.
Следует также обеспечить лечение сопутствующих заболеваний (анемия, инфекционные процессы), энергетически адекватное питание больных.

Для детей, поддающихся терапии, возможна отложенная операция. Хирургическое лечение, как правило, не показано детям с маленькими ДМЖП, достигшим шести месяцев без признаков сердечной недостаточности, легочной гипертензии или задержки развития. Коррекция порока обычно не показана при соотношении легочного и системного кровотоков (Qp/Qs) менее чем 1,5:1,0.

Показания к хирургическому вмешательству - сердечная недостаточность и задержка физического развития у детей, не поддающихся терапии. К операции прибегают, начиная с первого полугодия жизни. У детей старше одного года хирургическое вмешательство показано при Qp/Qs - более чем 2:1. При соотношении сопротивлений легочного и системного русла равном 0,5 или при наличии обратного сброса крови, возможность операции ставится под сомнение и необходим углубленный анализ причин данного состояния.

Оперативные вмешательства

1. Паллиативные - заключаются в сужении легочной артерии для ограничения легочного кровотока. В настоящее время применяют только при наличии сопутствующих пороков и аномалий, затрудняющих первичную коррекцию ДМЖП.

2. Радикальные - заключаются в полном хирургическом закрытии дефекта. Операция выбора - закрытие дефекта в условиях искусственного кровообращения. Госпитальная летальность составляет 2-5%. Риск операции повышается у детей в возрасте до 3 месяцев, при наличии множественных ДМЖП или сопутствующих серьезных аномалий развития (поражения центральной нервной системы, легких, почек, генетические заболевания, недоношенность).

Прогноз

Во внутриутробном периоде дефект межжелудочковой перегородки не влияет на гемодинамику и развитие плода поскольку давление в желудочках равное и большого сброса крови не возникает.

Раннее ухудшение состояния ребенка после рождения маловероятно, поэтому родоразрешение в специализированном учреждении не является обязательным. Порок относится ко 2-й категории тяжести.

Спонтанное закрытие ДМЖП встречается в 45-78% случаев, однако точная вероятность данного события неизвестна. Например, большие дефекты в сочетании с синдромом Дауна или со значительной сердечной недостаточностью редко закрываются самостоятельно. Более часто спонтанно исчезают маленькие и мышечные ДМЖП . Более 40% отверстий закрываются на первом году жизни, но данный процесс может продолжаться и до 10 лет.

Профилактика

Профилактика возникновения врожденных пороков сердца (ВПС) очень сложна и в большинстве случаев сводится к медико-генетическому консультированию и разъяснительной работе среди людей, относящихся к группе повышенного риска заболевания. К примеру, в случае, когда 3 человека, состоящие в прямом родстве, имеют ВПС, вероятность появления следующего случая составляет 65-100% и беременность не рекомендуется. Нежелателен брак между двумя людьми с ВПС. Помимо этого необходимо тщательное наблюдение и исследование женщин, имевших контакт с вирусом краснухи или имеющих сопутствующую патологию, которая может привести к развитию ВПС.

Профилактика неблагоприятного развития ВПС:
- своевременное выявление порока;
- обеспечение надлежащего ухода за ребенком с ВПС;
- определение оптимального метода коррекции порока (чаще всего, это хирургическая коррекция).

Обеспечение необходимого ухода является важной составляющей в лечении ВПС и профилактике неблагоприятного развития, так как около половины случаев смерти детей до 1-го года во многом обуславливаются недостаточно адекватным и грамотным уходом за больным ребенком.

Специальное лечение ВПС, (в том числе, кардиохирургическое) должно проводиться в наиболее оптимальные сроки, а не немедленно по выявлению порока, и не в самые ранние сроки. Исключение составляют только критические случаи угрозы жизни ребенка. Оптимальные сроки зависят от естественного развития соответствующего порока и от возможностей кардиохирургического отделения.

Профилактика осложнений ВПС определяется характером осложнений.
Грозным осложнением ВПС является инфекционный эндокардит Инфекционный эндокардит - это инфекционное полипозно-язвенное воспаление эндокарда, сопровождающееся образованием вегетаций на клапанах или подклапанных структурах, их деструкцией, нарушением функции и формированием недостаточности клапана
Подробно , который может осложнить любой вид порока и может появиться уже в дошкольном возрасте.
Рекомендуется ограничить назначение антибиотикопрофилактики инфекционного эндокардита группам пациентов с наибольшей вероятностью развития инфекционного эндокардита:
1. Пациенты после протезирования клапана сердца.
2. Инфекционный эндoкардит в анамнезе.
3. Пациенты со следующими врожденными пороками:
- "синие" пороки, без предшествующей хирургической коррекции или с остаточными дефектами, паллиативными шунтами или кондуитами;
- пороки после хирургической коррекции с применением искусственных материалов до 6 месяцев (до тех пор, пока не произошла эндотелизация);
- если после операции на сердце или чрескожной коррекции есть остаточный дефект в месте имплантации искусственного материала или устройства.

УЗИ, ЭхоКГ при дефекте межжелудочковой перегородки (ДМЖП) сердца плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

2. Определения:
• Дефект мембранозной части: дефект выносящего тракта ЛЖ, локализующийся непосредственно под аортальным клапаном
• Дефект мышечной части: дефект, локализующийся в любом месте мышечного отдела перегородки - от верхушки до основания сердца
• Дефект выходного отдела: дефект выносящего тракта ПЖ, локализующийся под легочным клапаном
• Дефект входного отдела: располагается кзади и ниже мембранозной части перегородки, под перегородочной створкой ТК

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Дефект в межжелудочковой перегородке

2. ЭхоКГ при дефекте межжелудочковой перегородки (ДМЖП) сердца плода:
• ЭхоКГ:
о Прерывание сигнала в области межжелудочковой перегородки может стать причиной ложноположительной диагностики:
- Необходимо получить изображение в плоскости, перпендикулярной перегородке
- Непрерывное соединение перегородки и кольца аортального клапана позволяет исключить ДМЖП в этой области
- Наличие дефекта, обнаруженного на четырехкамерном срезе, подтверждают с помощью исследования сердца по длинной оси и наоборот
о Небольшие дефекты мышечной части межжелудочковой перегородки могут не визуализироваться при УЗИ в режиме серой шкалы и ЦДК
• ЦДК:
о Позволяет визуализировать ток крови через дефект
о При однонаправленном сбросе крови находят другие аномалии развития, способные повлиять на соотношение давлений внутри желудочков (например, обструкция выносящего тракта)
• Часто обнаруживают сопутствующие аномалии развития сердца

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о При выявлении ДМЖП:
- Необходимо уточнить его локализацию (мембранозная часть, мышечная часть, выходной отдел, входной отдел)
- Последовательно выполняют исследование сердца в полном объеме (сопутствующие аномалии развития сердца присутствуют в 50% случаев)
о Проводят исследование анатомии плода для исключения внесердечных аномалий

в) Дифференциальная диагностика дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) сердца плода:

1. АВСД:
• Дефект одновременно межпредсердной и межжелудочковой перегородок
• Общий АВ-клапан, «обхватывающий» септальный дефект

2. Удвоение выходного отверстия ПЖ:
• Разобщение митрального и аортального клапанов
• Аорта отходит преимущественно от ПЖ (>50%), а не от ЛЖ

(Слева) УЗИ плода с тетрадой Фалло. Дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки, транспозиция аорты.
(Справа) ЦДК в той же плоскости. Кровоток ПЖ и ЛЖ смешивается в области ДМЖП и направляется в аорту. Приблизительно в половине всех случаев ДМЖП сопровождается другими аномалиями развития сердца.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Хромосомные аномалии обнаруживают в >40% случаев

2. Стадирование, градация и классификация:
• Дефект мембранозной части (75%): тетрада Фалло, удвоение выходного отверстия ПЖ
• Дефект мышечной части (10-15%): возможны несколько причин
• Дефект выходного отдела (5%): общий артериальный ствол
• Дефект входного отдела (5-8%): компонент АВСД

д) Клинические особенности:

1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о На долю ДМЖП приходится 20% всех ВПС
о 2-3 случая на 1000 детей, рожденных живыми

2. Естественное течение и прогноз:
• Варьируют; зависят от следующих факторов:
о Локализация:
- ДМЖП выходного и входного отделов, как правило, требуют хирургической коррекции
- Перимембранозные и мышечные ДМЖП склонны к самопроизвольному закрытию (частота: 1/3 и 2/3 случаев соответственно)
о Размеры дефекта и степень сброса крови слева направо:
- Мышечные дефекты малых размеров самопроизвольно закрываются на 1-м году жизни
- ДМЖП небольших размеров (как правило, перимембранозные) обычно закрываются в более позднем детском возрасте или сохраняются, оставаясь гемодинамически незначимыми
- Гемодинамически значимые (>50% площади фиброзного кольца аортального клапана) крупные ДМЖП ведут к застойной сердечной недостаточности и часто требуют хирургического лечения
о Сопутствующие аномалии развития сердца присутствуют в 50% случаев
• Хирургическая коррекция показана в следующих случаях:
о Если ДМЖП входит в структуру сложного ВПС
о Неэффективность всех способов медикаментозной терапии
• Краткосрочный и долгосрочный прогнозы крайне благоприятные:
о Смертность в послеоперационном периоде - 0,5%
• Риск повторного возникновения:
о Один ребенок - 3%; двое детей - 10%
о ДМЖП у матери - 6-10%; у отца - 2%

3. Лечение дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) сердца плода:
• При наличии сложного ВПС или внесердечных аномалий развития показано кариотипирование
• Пренатальное консультирование детского кардиолога
• При крупных размерах дефекта или наличии сложного ВПС показано родоразрешение в условиях стационара III уровня
• Радикальное лечение:
о Пластика дефекта заплатой из дакрона или перикарда

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Непрерывность перегородки и кольца аортального клапана в области выносящего тракта ЛЖ позволяет исключить дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки
• Сканирование перпендикулярно перегородке:
о Прерывание сигнала в области стыка мембранозной и мышечной частей перегородки может стать причиной ложноположительной диагностики ДМЖП

ж) Список использованной литературы:
1. Brown KL et al: Trends in 30-day mortality rate and case mix for paediatric cardiac surgery in the UK between 2000 and 2010. Open Heart. 2(l):e000157, 2015

Читайте также: