КТ, МРТ при синдроме базального клеточного невуса

Обновлено: 05.05.2024

Базальноклеточный рак кожи (базалиома, базальноклеточная карцинома) – злокачественная опухоль, которая растет из базального слоя эпителия. При базальноклеточном раке кожи прогноз обычно благоприятный: большинство новообразований вовремя обнаруживаются, а после удаления не рецидивируют. Задачей врачей, которые занимаются лечением заболевания, является не только выздоровление пациента, но также сохранение его внешности и всех функций расположенных рядом с опухолью органов. В клинике СОЮЗ вы можете пройти эффективное и щадящее лечение базальноклеточного рака кожи.

Причины базальноклеточного рака кожи

Основная причина базальноклеточного рака кожи – ультрафиолетовое излучение. Вероятность возникновения заболевания повышается при сочетании двух факторов:

высокая восприимчивость кожи к ультрафиолету;
интенсивное и длительное воздействие лучей на кожу.

Всего существует 6 типов кожи, в зависимости от её цвета. Типы 1 и 2 (люди со светлой кожей) наиболее подвержены солнечным ожогам. У них риск базалиомы самый высокий.

Другие факторы риска:

иммунодефицитные состояния на фоне приема иммунодепрессантов;
пигментная ксеродерма (редкое наследственное заболевание, делающее кожу восприимчивой к ультрафиолету);
актинический (солнечный) кератоз – шероховатые пятна на коже, которые в основном появляются у пожилых людей на открытых участках тела и связаны с хроническим ультрафиолетовым облучением.

Некоторые наследственные синдромы (синдром одностороннего базальноклеточного невуса, Горлина-Гольца, Базекса, Ромбо) приводят к образованию множественных базалиом.

Симптомы базальноклеточного рака кожи

Основной симптом базальноклеточного рака – наличие опухолевидного образования на коже. Достоверно определить, что это именно базалиома, может только гистологическое исследование, которое выполняется после удаления опухоли. Но её можно заподозрить по характерному внешнему виду. Основные варианты, как может выглядеть базалиома:

плоские, бледного или желтого цвета образования, напоминающие шрамы;
приподнятые красноватые пятна, обычно зудящие;
скопления мелких полупрозрачных узелков, на которых могут быть темные пятна;
розовые наросты с приподнятыми краями, содержащие множество расширенных сосудов;
открытые язвы, которые не заживают или образуются повторно после заживления.

В основном базалиома располагается на лице и шее, так как именно эти зоны в наибольшей степени подвержены воздействию ультрафиолета.

Виды базальноклеточного рака кожи

Основные гистологические виды базальноклеточного рака кожи по классификации ВОЗ:

эпителиома;
разъедающая язва;
пигментированная форма;
мультицентрический (множественный) поверхностный рак;
инфильтративный (склерозирующий, несклерозирующий, морфеаподобный, десмопластический).
фиброэпителиальный;
нодулярный (узелковый) и микронодулярный;
аденоидный;
смешанный базально-плоскоклеточный.

По расположению выделяют в отдельные формы рак губы, века, уха, волосистой части головы и шеи, туловища, верхней, нижней конечности, а также выходящий за пределы указанных частей тела.

Стадии базальноклеточного рака кожи

Как и при большинстве других типов рака, базалиома протекает в 4 стадии. Они определяются, исходя из характеристик первичной опухоли, прорастания в расположенные рядом ткани, наличия метастазов – регионарных и отдаленных.

Стадии базальноклеточного рака кожи:

1 стадия – опухоль диаметром до 2 см.
2 стадия – опухоль более 2 см.
3 стадия – появление 1 метастаза в одном из ближайших лимфатических узлов не более 3 см в диаметре или врастание опухоли в подлежащие ткани (кости, хрящи, мышцы).
4 стадия – устанавливается при наличии по крайней мере одного критерия:
- появление отдаленных метастазов;
- 2 и больше регионарных метастазов;
- 1 регионарный метастаз более 3 см;
- врастание опухоли в кости основания черепа или осевого скелета;
- периневральная инвазия (вторжение в окружающее нерв пространство).
Некоторые факторы, не определяющие стадию, тоже оказывают существенное влияние на прогноз заболевания и лечебную тактику. Базальноклеточный рак кожи протекает тяжелее и требует более интенсивного лечения при низкой степени дифференцировки опухоли (G3 или G4), расположении на губе или ушной раковине, толщине более 4 мм, прорастании в артерии или лимфатические сосуды.

Диагностика базальноклеточного рака кожи

Основные этапы диагностики базальноклеточного рака кожи:
1. Врач проводит осмотр и может заподозрить злокачественное новообразование.
2. Для неинвазивного исключения диагноза может быть использована эпилюминисцентная микроскопия (дерматоскопия) или оптическая когерентная томография.
3. Если сохраняется вероятность рака, требуется биопсия. Она предполагает полное удаление образования на всю глубину кожи, с захватом 1-3 мм здоровой ткани.
4. Образец исследуют в лаборатории. Если диагноз подтверждается, то требуется дополнительное обследование. Как минимум выполняется УЗИ регионарных лимфоузлов.
5. В случае обнаружения увеличенных лимфоузлов на УЗИ требуется полная лучевая диагностика с исследованием грудной, брюшной полости и малого таза. В основном используют КТ. Но если первичная опухоль крупная, прорастает в кости или имеются признаки периневральной инвазии, то лучшим вариантом диагностики считается МРТ.
6. Биопсия подозрительных лимфоузлов – проводится только в том случае, если наличие или отсутствие в них метастазов может повлиять на лечебную тактику.
7. После лечебной операции по удалению базалиомы выполняется гистологическое исследование препарата, по результатам которого оценивается целесообразность дополнительного лечения.
Лечение базальноклеточного рака кожи

При базальноклеточном раке кожи методов лечения используется достаточно много, однако у большей части больных достаточно одной только хирургической операции. Послеоперационное облучение требуется только на 3-4 стадии патологии. Химиотерапия используется редко, лишь в самых запущенных случаях болезни.

Операция при базальноклеточном раке кожи

В большинстве случаев при базальноклеточном раке кожи лечения с помощью хирургической операции оказывается достаточно для выздоровления пациента.
- хирургическое иссечение опухоли;
- кюретаж с электрокоагуляцией (только на ранней стадии и при отсутствии неблагоприятных прогностических факторов).
В основном базалиому удаляют хирургическим способом. Врач иссекает опухоль и ткани вокруг неё. Отступ зависит от диаметра новообразования. Обычно при размере базалиомы до 2 см врач захватывает 4-6 мм здоровой ткани.

При расположении новообразования на лице, других важных с функциональной или эстетической точки зрения областях тела, может использоваться микрографическая техника Моса. Она предполагает срочное интраоперационное исследование краев резекции. Операция выполняется в несколько этапов. Врач удаляет минимальное количество тканей, но если в краях резекции выявлены раковые клетки, на следующем этапе он продолжает расширять рану. Операция прекращается только после достижения всех чистых краев резекции. Такая техника повышает частоту радикального (полного) удаления базальноклеточного рака кожи, снижает риск рецидива и позволяет добиться лучшего эстетического результата.

На 3-4 стадии базальноклеточного рака кожи требуется удаление не только первичной опухоли, но и расположенных рядом лимфатических узлов.

Лучевая терапия при базальноклеточном раке кожи

При базальноклеточном раке лучевая терапия становится основным методом лечения, только если пациент отказывается от операции или хирургическое вмешательство ему противопоказано. Но она не может быть использована у пациентов с базалиомой, которая связана с наследственными синдромами.

Послеоперационная лучевая терапия необходима пациентам с 3-4 стадией базальноклеточного рака кожи. Облучают регионарный лимфатический коллектор.

Другие варианты лечения базальноклеточного рака кожи

При отказе от операции или наличии противопоказаний к ней возможно лечение базальноклеточного рака кожи с помощью других методик:
- фотодинамическая терапия;
- криодеструкция;
- лазерная вапоризация опухоли;
- местная лекарственная терапия (крем имиквимод или 5-фторурацил).
При базальноклеточном раке кожи химиотерапия применяется только на последней стадии и при нерезектабельных опухолях.

Куда обратиться при базальноклеточном раке кожи

Получить помощь самого высокого уровня вы можете в клинике СОЮЗ. Несколько причин, почему именно в нашу клинику стоит обратиться для лечения базалиомы:
- Эффективные неинвазивные методы диагностики рака кожи позволяют исключить базалиому у некоторых пациентов и избежать ненужной биопсии.
- Возможно срочное гистологическое исследование удаленного образования. Это позволяет уменьшить объем операции и улучшить её эстетические результаты. Врачу не нужно удалять слишком много тканей, окружающих опухоль, если в ходе гистологического исследования в краях резекции не будут обнаружены раковые клетки.
- Наши врачи не делают ненужных операций по удалению лимфоузлов, если нет признаков регионарного метастазирования опухоли.
- Тесное сотрудничество дерматологов, хирургов, онкологов, пластических хирургов позволяет не только вылечить смертельно опасное заболевание, но и добиться хорошего результата с минимальным ущербом для внешности пациента и функции расположенных рядом с опухолью органов.
- После удаления базалиомы на лице или шее накладываются косметические швы, поэтому риск формирования значительных косметических дефектов минимальный.
- Бережное удаление опухолей, расположенных возле глаз или других функционально важных областей лица и тела.
- При необходимости выполняется трансплантация кожи для закрытия дефекта и получения лучших эстетических результатов.
- Возможно проведение реконструктивных операций (одномоментных или на втором этапе лечения) для восстановления поврежденных тканей века, губы, ушной раковины или других частей тела.
Чтобы пройти лечение в клинике СОЮЗ, запишитесь на прием дерматолога или онколога по указанному на сайте номеру телефона. Вы также можете заказать обратный звонок.

КТ, МРТ при синдроме базального клеточного невуса

Синдром базальноклеточного невуса (СБКН) на МРТ, КТ головного мозга

а) Терминология:
• Синдром базальноклеточного невуса (СБКН), синдром невоидной базальноклеточной карциномы (СНБКК), синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца.
• Синдром базальноклеточного невуса (СБКН): наследственный опухолевый синдром, характеризующийся появлением множественных базальноклеточных эпителиом (БКЭ)/базальноклеточных карцином (БКК), одонтогенных кератокист, ладонно-подошвенных углублений, кальцификацией твердой мозговой оболочки, ± развитием медуллобластомы

б) Визуализация синдрома базальноклеточного невуса (СБКН):
• Множественные кисты нижней челюсти, выраженная кальцификация твердой мозговой оболочки, макроцефалия
• Кератокистозные одонтогенные опухоли (КОО): 80-90%:
о У большинства пациентов с СБКН наблюдается КОО; у 5% пациентов с КОО наблюдается СБКН
• Крупные одно-/многокамерные кисты, резко отграниченные от окружающих тканей, содержащие непрорезавшиеся зубы
• Ранняя кальцификация серпа мозга, намета мозжечка, периклиноидных связок (дуральные «мостики»), твердой и мягкой мозговых оболочек, сосудистых сплетений, базальных ганглиев

(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: классический СБКН. Визуализируется исходящая из альвеолярного отростка левой верхней челюсти большая однокамерная гиперинтенсивная на Т2-ВИ киста.
Киста выступает в верхнечелюстную пазуху, смещая дно пазухи и секрет кверху. Дифференцировать ретенционную кисту слизистой оболочки гайморовой пазухи от кисты альвеолярного отростка/зубной кисты наиболее удобно на корональных изображениях.
(б) MPT, Т1 -ВИ, корональный срез: визуализируется гипоинтенсивное на Т1-ВИ кистозное объемное образование. На данном изображении дно пазухи визуализируется хуже, чем при корональном Т2-ВИ. (а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у 16-летнего пациента с СБКН визуализируется протяженная кальцификация ламинарного характера серпа мозга и намета мозжечка. В правой височной доле визуализируется дефект вследствие резекции конвекситальной менингиомы.
(б) КТ, костное окно, аксиальный срез: в структуре левого угла нижней челюсти определяется хорошо отграниченный очаг поражения, характеризующийся экпансивным ростом. Интраоперационный патоморфологический анализ показал, что очаг поражения - это одонтогенная кератокиста.

в) Дифференциальный диагноз:
• Выраженная кальцификация твердой мозговой оболочки (физиологическая, метаболическая)
• Киста(ы) верхней/нижней челюсти:
о Амелобластома
о Одонтогенная киста челюсти или аневризмальная костная киста
о Херувизм
о Гигантоклеточная репаративная гранулема
о Одонтогенная миксома
о Мукоцеле верхнечелюсной пазухи

г) Патология:
• Десмопластическая медуллобластома: 4-20% (у 1-2% пациентов с медуллобластомой наблюдается СБКН)
• Мутация инактивированных генов-супрессоров опухолей РТСН1:
о Риск медуллобластомы < 2%
• Мутации гена SUFU часто встречаются у пациентов без мутации гена РТСН1:
о Риск медуллобластомы в 20 раз выше по сравнению с таковым при мутации РТСН1

Диагностика синдрома базальноклеточного невуса на МРТ, КТ головного мозга

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Синдром базальноклеточного невуса (СБКН)
2. Синонимы:
• Синдром невоидной базальноклеточной карциномы (СНБКК), синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца
3. Определение:
• Наследственный опухолевый синдром, характеризующийся появлением множественных базальноклеточных эпителиом (БКЭ)/базальноклеточных карцином (БКК), одонтогенных кератокист, ладонно-подошвенных углублений, кальцификацией твердой мозговой оболочки, + развитием медуллобластомы

б) Визуализация синдрома базальноклеточного невуса:

1. Общие характеристики:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные кисты нижней челюсти, выраженная кальцификация твердой мозговой оболочки, макроцефалия
о Другие патологические изменения скелета: гиперпневматизация придаточных пазух носа, скошенность/сращение/расщепленние ребер, кифосколиоз, платибазия, болезнь Шпренгеля
• Локализация:
о Кисты: нижняя челюсть, верхняя челюсть
о Са++: твердая мозговая оболочка
• Размеры:
о Вариабильное увеличение размеров верхней, нижней челюстей

(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у трехлетнего мальчика в структуре задней части правого полушария мозжечка определяется гипоинтенсивное на Т2-ВИ объемное образование с четкими контурами. Образование, по результатам патоморфологического исследования оказавшееся медуллобластомой, окружает лишь тонкая полоска отека.
(б) Предоперационная бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у того же пациента обнаружены два кальцификата в твердой мозговой оболочке. Подобные кальцификаты не характеры для детей этого возраста и должны сподвигнуть на проведение обследования для исключения синдрома базальноклеточного невуса (СБКН). У данного пациента синдром базальноклеточного невуса (СБКН) был подтвержден молекулярно-генетическими тестами.

2. КТ при синдроме базальноклеточного невуса (СБКН):
• Бесконтрастная КТ:
о Кератокистозная одонтогенная опухоль (КОО): 80-90%:
- Крупныеодно-/многокамерные кисты, резко отграниченные от окружающих тканей, содержащие непрорезавшиеся зубы
- Нижняя челюсть > верхняя челюсть
о Ранняя кальцификация серпа мозга, намета мозжечка, периклиноидных связок (дуральные «мостики»), твердой и мягкой мозговых оболочек, сосудистых сплетений, базальных ганглиев
о ± вентрикуломегалия
о ± дисгенезия мозолистого тела
о Часто кисты всех видов
• КТ с контрастированием:
о Для поиска:
- Десмопластической медуллобластомы
- Менингиомы
- Коллоидной кисты

3. МРТ при синдроме базальноклеточного невуса (СБКН):
• Т1-ВИ:
о КОО варьируют от гипоинтенсивных до изоинтенсивных, содержат гипоинтенсивную область, соответствующую непрорезавшемуся зубу
о Кальцификация твердой мозговой оболочки трудно выявляема при МРТ
о Оцените наличие периневрального распространения (потеря периневрального жира)
• Т2-ВИ:
о КОО гиперинтенсивны, содеражат гипоинтенсивную область, соответствующую непрорезавшемуся зубу
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Возможен кольцевидный характер контрастирования кист в виде тонкого ободка
о Оцените наличие периневрального разрастания БКК в области головы и шеи на изображениях в режиме подавления сигнала от жира

4. Радионуклидная диагностика:
• Остеосцинтиграфия:
о Возможно ↑ захвата радиофармпрепарата

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ в качестве скринингового метода диагностики медуллобластомы (особенно при SUFU[+]), кистозное поражение челюсти
о КТ лица при планировании челюстно-лицевых операций
• Советы по протоколу исследования:
о КТ (низкая сила тока, толщина 2-3 мм, корональная реформация аксиальных срезов) для оценки тканей лица, включая нижнюю челюсть
о МРТ: Т2-ВИ с подавлением сигнала от жира и постконтрастные Т1-ВИ для диагностики КОО челюсти, периневрального распространения БКК

(а) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира: у шестилетнего ребенка с диагностированным СБКН в переднем левом альвеолярном отростке верхней челюсти визуализируется небольшое кистозное объемное образование, характерное для кератоцистной одонтогенной опухоли. Определяется слабое периферийное контрастирование кисты по типу тонкого ободка. В медиальных отделах кисты виден непрорезавшийся зуб. МРТ была проведена в качестве скринингового обследования для диагностики медуллобластомы.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у того же пациента визуализируются умеренное повышение сигнала от содержимого кисты, а также гипоинтенсивный непрорезавшийся зуб, расположенный медиальнее. (а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, коро-нальный срез: в левой носовой полости визуализируется гипоинтенсивное на Т2-ВИ объемное образование, заполняющее ее и прорастающее в ячейки решетчатой кости. Этому пациенту 19 лет с СБКН был проведен курс лучевой терапии медуллобластомы, в результате чего возникала радио-индуцированная рабдомиосаркома.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: определяется умеренно среднеинтенсивное контрастное усиление объемного образования носа, инфильтрирующего твердую мозговую оболочку над крышей решетчатого лабиринта. Также выявляется менингиома серпа мозга.

в) Дифференциальная диагностика синдрома базальноклеточного невуса (СБКН):

1. Выраженная кальцификация твердой мозговой оболочки:
• Физиологическая (обычно менее выражена, чем при СБКН)
• Метаболическая (гиперпаратиреоз, длительный гемодиализ)

2. Кератокистозные одонтогенные опухоли (кисты верхней/нижней челюсти):
• Амелобластома:
о Одиночные поражения «пузырчатого» вида, могут содержать непрорезавшиеся зубы
о При крупных размерах практически всегда сочетается с объемным компонентом, накапливающим контраст
о Может иметь контрастирующийся солидный интрамуральный узел
• Одонтогенная киста челюсти:
о Однокамерная киста, окружающая коронку зуба
о Контрастирование мягких тканей не наблюдается
• Херувизм:
о Симметричная кистозно-фиброзная дисплазия нижней челюсти
• Аневризмальная костная киста:
о Многокамерное объемное образование нижней челюсти, содержащее большое количество перегородок
о Контрастирование мягких тканей внутри и снаружи костного ободка
• Гигантоклеточная репаративная гранулема:
о Одиночное объемное образование, обычно солидное, не содержит непрорезавшихся зубов
• Одонтогенная миксома:
о Рентгенонегативные области с наличием костных трабекул
о Хорошо или плохо определяемые границы, агрессивный рост; гистологически доброкачественная
• Другие объемные образования верхней челюсти:
о Мукоцеле верхнечелюстной пазухи: не содержит кист или перегородок; равномерное расширение стенок пазухи
о Киста корневого канала резца: малые размеры; обнаруживается в переднем отделе верхней челюсти по средней линии позади резцов; плотность/интенсивность соответствующая воде
о Носоальвеолярная киста: малые размеры; расположена между боковым резцом и клыком

г) Патология:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Ген PATCHED (РТСН1) кодирует рецептор ежа Соника (SHH) и белок-супрессор опухолей, дефект которых выявлен при СБКН
• Генетика
о Аутосомно-доминантное наследование: полная пенетрантность, вариабельная экпрессия
о Мутации de novo (40%):
- Частота новых мутаций ↑ с увеличением возраста родителей
о Мутация гена инактивированного супрессора опухоли РТСН1:
- Риск медуллобластомы < 2%
о Мутации гена SUFU часто встречаются у пациентов без мутации гена РТСН1:
- Риск медуллобластомы в 20 раз выше по сравнению с таковым при мутации РТСН1
• Ассоциированные аномалии:
о Новообразования (мутация инактивированных генов-супрессоров опухолей):
- Редко амелобластома и плоскоклеточный рак
- Десмопластическая медуллобластома: наблюдается в 4-20% случаев (1-2% пациентов с медуллобластомой имеют СБКН)
- Кардиальные, абдоминальные и тазовые мезенхимальные опухоли
• Локализация в нижней челюсти в три раза чаще, чем в верхней:
о Преимущественно в премолярной области и области ретромолярного треугольника
• Обычно множественные, мелкие или крупные, однокамерные или многокамерные
• Возможно пересечение средней линии

2. Стадирование и классификация синдрома базальноклеточного невуса (СБКН):
• Для диагностики необходимо либо два больших критерия, либо один большой/два малых критерия
• Большие критерии: > 2 (или 1 < 30 лет) базальноклеточных карцином; >10 базальноклеточных невусов; КОО или полиостическая костная киста; > 3 ладонных/подошвенных углублений; кальцификация ламинарного характера или (< 20 лет) кальцификация серпа мозга; семейный анамнез
• Малые критерии: аномалии ребер и позвоночника, макроцефалия/гиперостоз лобной кости; фибромы сердца или яичников; брыжеечные кисты; расщепление структур лица (5-13%), аномалии рук (длинные пальцы, короткая 4-я пястная кость, полидактилия) или глаз; перемычка над турецким седлом, медуллобластома

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• КОО: характеризующийся экпансивным ростом кисты нижней и/или верхней челюсти с непрорезавшимся зубом:
о Часто формируется сателлитная киста; может вовлекаться венечный отросток
о Область клыковой ямки/премолярная область верхней челюсти > ретромолярная область
4. Микроскопия:
• КОО: выстилка из паракератиноцитов и ↑ количества рецепторов эпителиального фактора роста

д) Клиническая картина синдрома базальноклеточного невуса (СБКН):

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Боль, деформация нижней и верхней челюстей
• Десмопластическая медуллобластома у мальчиков двухлетнего и более младшего возраста (развивается до клинических проявлений синдрома):
о Осторожно: облучение провоцирует ↑ числа БКК
• БКЭ (75%) манифестируют в период полового созревания, напоминают невусы или акрохордоны; БКК развиваются к 40 годам
• Кожа (другие изменения): эпидермальные (керато) кисты (55%), милиумы, фибромы, липомы
• Ладонные и подошвенные углубления (> 85%): обычно не отмечаются в детском возрасте
• Множественные КОО с возможными переломами или инфицированием
• Дисморфичное лицо, увеличение головы/лба, вывернутые углы нижней челюсти, гипертелоризм, часто расщепление губы, макросомия, высокий рост
• Нормальное умственное развитие при отсутствии мальформаций/ опухолей и перенесенного облучения (задержка умственного развития в 5% случаев)

2. Демография:
• Возраст:
о Обычно диагностируется в течение первого десятилетия жизни
- КОО обычно образуется до семилетнего возраста
• Половая принадлежность:
о Отсутствует
• Этническая принадлежность:
о Отсутствует
• Эпидемиология:
о 1:57000 (1:200 пациентов с БКК страдает синдромом, 1 из 5 — при возрасте < 19 лет)
о У большинства пациентов с СБКН имеется КОО; у 5% пациентов с КОО имеется СБКН

3. Течение и прогноз:
• Образование множественных базальноклеточных карцином:
о Особенно при светлом тоне кожи, солнечном облучении, радиоактивном облучении
о Темная пигментация кожи обладает защитными свойствами, что позволяет снизить число развивающихся БКК

4. Лечение:
• При КОО-хирургическое лечение; хирургическое/химиотера-певтическое лечение, избегать применения лучевой терапии при лечении медуллобластомы

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• При обнаружении ранней кальцификации твердой мозговой оболочки в сочетании с КОО предполагайте синдром базальноклеточного невуса (СБКН)
2. Советы по интерпретации изображений:
• Множественные кисты нижней челюсти, содержащие зубы или части зубов

а) Терминология:

1. Аббревиатура:
• Синдром базальноклеточного невуса (СБКН)

2. Синонимы:
• Синдром Горлина-Гольтца, синдром Горлина, синдром невоидного базальноклеточного рака, синдром расщепленного ребра

3. Определение:
• Аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся множественными одонтогенными кератокистами (ОКК), базальноклеточным раком (БКР), другими аномалиями скелета, лица и черепа

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные очаги в челюстях, напоминающие кисты, у ребенка со смещением зубов
о Характеристики очагов аналогичны ОКК
• Локализация:
о Нижняя > верхняя челюсть
о Часто с вовлечением фолликула формирующегося зуба
• Морфология:
о Большинство очагов округлые, однокамерные

(Слева) На кадрированной панорамной рентгенограмме визуализируются как минимум четыре кистозных образования челюстей слева. В задних отделах верхней челюсти смещенные моляры видны отчетливее, чем очаг. Множественные очаги в челюстях, напоминающие кисты, подозрительны на синдром базальноклеточного невуса (СБКН).
(Справа) На корональной КТ в костном окне у пациента с СБКН определяется обызвествление серповидной связки мозга. Эта находка считается нормальной, тем не менее, у пациентов с СБКН она обнаруживается намного раньше.

2. Рентгенография при синдроме базальноклеточного невуса челюсти:
• Хорошо отграниченные кортикальной пластинкой просветления
• Смещение формирующихся и прорезавшихся зубов

3. КТ при синдроме базальноклеточного невуса челюсти:
• Гиподенсный центр
• Фестончатые края с истончением кортикальных пластинок
• Тенденция к росту вдоль кости ± экспансия
• Позволяет обнаружить маленькие очаги, неразличимые на рентгенограммах:
о Необходимо тщательно исследовать обе челюсти

4. МРТ при синдроме базальноклеточного невуса челюсти:
• Т1: гипоинтенсивный-промежуточный сигнал, Т2: гиперинтенсивный сигнал

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о МСКТ: при подозрении на распространение в мягкие ткани
о КЛКТ: низкая доза = преимущество, т.к. требуются множественные контрольные исследования

в) Дифференциальная диагностика синдрома базальноклеточного невуса челюсти:

1. Множественные одонтогенные кератокисты (вне связи с синдромом):
• 5% ОКК могут быть множественными
• Исключите другие признаки СБКН

2. Множественные зубные кисты:
• Всегда располагаются вокруг коронок непрорезавшихся зубов; фолликулы симметрично увеличены

3. Херувизм:
• Множественные поражения у детей, расположенные дорзальнее
• Многокамерные очаги с выраженным вздутием кости

4. Лангергансоклеточный гистиоцитоз:
• Множественные поражения у ребенка
• Очаги не отграничены кортикальной пластинкой, не смещают зубы

(Слева) На корональныхсрезах (КЛКТ) задних отделов основания черепа у пациента с СБКН в области третьего моляра определяется образование, напоминающее кисту, распространяющееся в верхнечелюстную пазуху. Кортикальная пластинка на периферии означает, что образование возникло за пределами пазухи. Латеральная стенка верхнечелюстной пазухи перфорирована.
(Справа) На аксиальной КЛКТ у этого же пациента определяется маленький формирующийся очаг в верхней челюсти справа. Этот очаг, выявленный случайно, свидетельствует о том, насколько важен анализ данных с целью поиска дополнительных поражений.

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о ОКК возникают из остатков зубной пластинки
о Наиболее значимый фактор риска ОКК: УФ-облучение
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип
о Мутации гена РТСН1: супрессор опухолей, связанных с нарушением пути Hedhehog
о 50% случаев: новые мутации
• Сопутствующие нарушения:
о Множественный базальноклеточный рак лица, шеи, грудной клетки
о Ямки на кистях и стопах
о Выраженное обызвествление серповидной связки, твердой мозговой оболочки; закрытое турецкое седло
о Аномалии ребер: расщепление, слияние, расхождение
о Выбухание лобных и теменных бугров, макроцефалия, гипертелоризм
о Кифосколиоз и аномалии позвоночника
о Медуллобластомы: ранний возраст (0-2 года)

2. Микроскопия:
• Поражения челюстей идентичны ОКК

д) Клинические особенности:
• Типичные признаки/симптомы:
о Бессимптомное течение, замедление прорезывания, мальокклюзия или утолщение тканей
о Иногда возникает болевая симптоматика

1. Демография:
• Возраст:
о ОКК при СБКН возникают ранее, чем ОКК вне связи с синдромом
• Пол:
о М=Ж

2. Течение и прогноз:
• Высокий уровень рецидивов ОКК (60%)
• БКР: ↑ пролиферации после полового созревания; редко - инвазия

3. Лечение:
• ОКК: энуклеация или марсупиализация с кюретажем и использованием раствора Карнуа, резекция единым блоком
• Висмодегиб-ингибитор сигнального пути Hedhehog-перспективный препарат для уменьшения размера ОКК
• Регулярный рентгеновский мониторинг рецидивов и новых поражений

е) Диагностическая памятка. Заключение:
• Ищите другие формирующиеся поражения челюстей

ж) Список использованной литературы:
1. Tang JY et al: Inhibition of the hedgehog pathway in patients with basal-cell nevus syndrome: final results from the multicentre, randomised, doubleblind, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Oncol. ePub, 2016

2. Синонимы:
• Синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца, невоидный базальноклеточный синдром, синдром невоидного базальноклеточного рака

3. Определения:
• Аутосомно-доминантное заболевание; множественные кератокистозные одонтогенные опухоли (КОО), базальноклеточный рак (БКР), медуллобластома, интракраниальные дуральные кальцинаты, расщепление ребер

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные экспансивные «прозрачные» образования нижней и верхней челюсти
• Локализация:
о Нижняя и верхняя челюсть
• Размер:
о 1-9 см, средний = Зсм
• Морфология:
о Одно- или многокамерная

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Экспансивные кисты, возможно, с «затуманенным» просветом
о Могут смещать растущие зубы ± резорбция корней прорезавшихся зубов и их выпадение

(Слева) На рисунке нижней челюсти (вид сбоку, кортикальный слой удален) показаны множественные кератокистозные одонтогенные опухоли, типичные для синдрома базальноклеточного невуса. Опухоли раздвигают корни зубов и смещают нервы.
(Справа) На ортопантограмме визуализируется крупное рентгенпрозрачное образование с экпансивным ростом в нижней челюсти слева, парамедианно, с выраженным смещением вовлеченных зубов.

3. КТ при синдроме базального клеточного невуса:
• Экспансивная кортикальная киста, четко отграниченная кортикальным слоем, часто с зазубренными краями, распространяющаяся вдоль нижней челюсти
• Высокая преконтрастная плотность (кровоизлияние ± белок)
• Низкая преконтрастная плотность (низкое содержание белка)
• Отсутствие контрастного усиления стенки или матрикса

4. МРТ при синдроме базального клеточного невуса:
• Низкий или промежуточный сигнал (Т1), гиперинтенсивный (Т2)

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о КТ (костный алгоритм)
• Выбор протокола:
о Тонкосрезовая аксиальная и корональная КТ в костном окне без КУ

в) Дифференциальная диагностика синдрома базального клеточного невуса:

1. Периапикальная (радикулярная) киста:
• Однокамерная киста, связанная с корнем зуба
• Сочетается с кариесом, инфекцией

2. Зубосодержащая (фолликулярная) киста:
• Единичная однокамерная киста, окружающая коронку непрорезавшегося зуба

3. Кератокистозная одонтогенная опухоль:
• Единичная многокамерная киста высокой плотности

4. Амелобластома:
• Может имитировать КОО, за исключением узелка, накапливающего контраст

(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у девятилетнего мальчика с синдромом базальноклеточного невуса визуализируются множественные двухсторонние литические очаги в верхней и нижней челюсти, типичные для кератокистозных одонтогенных опухолей.
(Справа) На 3D-реконарукции (вид спереди) у этого же ребенка лучше определяется объемное воздействие наибольшей опухоли на ближайшие зубы.

г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Кисты возникают из остатков дентальной пластинки
• Генетика:
о Аутосомно-доминантное
о Мутации гена РТСН1 в хромосоме 9q
о 1/3 случаев: новые мутации
• Сопутствующие патологические изменения:
о Высокая частота медуллобластом
о Выраженные обызвествления серповидной связки (80%), дуральные
о Множественные БКР кожи
о Расщепление ребер и сколиоз

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Множественные увеличивающиеся образования челюсти, протекающие бессимптомно или с болевой симптоматикой:
- Множественные КОО наблюдаются в 80% случаев СБКН

2. Демография:
• Возраст:
о Синдром очевиден к возрасту 5-10 лет
о Проявляется у пациентов к третьему десятку лет жизни множественным невоидным БКР; средний возраст = 19 лет:
- Агрессивные опухоли в постпубертатном периоде; могут метастазировать
• Эпидемиология:
о Один случай на 56000-164000 населения:
- Распространенность, вероятно, выше у пациентов
3. Течение и прогноз:
• Заболеваемость и смертность зависят от новообразований, связанных с СБКН
• КОО: высокая частота рецидива

4. Лечение:
• Хирургическое: марсупиализация, декомпрессия, энуклеация, резекция единым блоком

е) Дифференциальная диагностика:

1. Следует учесть:
• Длительное наблюдение: вероятный рецидив

2. Советы по интерпретации изображений:
• Новую кисту может быть сложно отличить от рецидива или опухоли после лечения

Читайте также: