КТ, МРТ при колобоме

Обновлено: 28.04.2024

Основной причиной врожденной колобомы зрительного нерва, а также дефекта оболочек глазного яблока является неполное (или аномальное) сопоставление краев при закрытии эмбриональной щели. В норме процесс этот завершается к 4-5 неделе гестации. Колобома может быть локализована на любом участке края глазной щели, то есть может быть как со стороны радужки и хориоидеи, так и со стороны сетчатки и зрительного нерва.

Клиническая картина

Колобома зрительного нерва может быть расположена как с одной стороны, так и с обеих. При офтальмоскопии доктор определяет шарообразное углубление сребристо-белого цвета с четкими границами. Экскавации подвержен незначительно увеличенный в размере диск зрительного нерва. Обычно она смещена книзу, поэтому нейроретинальный край нередко отсутствует, верхний край при этом выглядит стандартно. Децентрализации экскавации обусловлена положением щели относительно примитивного диска во время зародышевого развития. Колобома может распространяться к нижней части и захватывать примыкающие сетчатку и хориоидею на значительном протяжении.

Острота зрения может быть сохранена либо соответствовать правильной светопроекции. Во время периметрии врач определяет увеличение размера слепого пятна, а также наличие больших центральных или центроцекальных скотом. Иногда колобома зрительного нерва возникает совместно с колобоматозными дефектами в области хориоидеи и сетчатой оболочки. В этом случае нарушение поля зрения зависит от конкретной локализации этих дефектов.

При колобоме зрительного нерва часто имеются и другие аномалии в строении органов оптической системы. К ним относят задний лентиконус, остатки гиалоидной артерии, ямка диска зрительного нерва, задний эмбриотоксон.

Довольно часто колобома зрительного нерва осложняется нерегматогенной отслойкой сетчатой оболочки. Патогенез этого осложнения до конца не выяснен, но чаще оно развивается после 20 лет.

Еще одним осложнением, которое ухудшает течение колобомы зрительного нерва, является перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Ее патогенез также неизвестен, но осложнение это чаще формируется в возрасте 40-50 лет. Однако, в литературе описан случай формирования такой мембраны у пациента четырех лет, который страдал от изолированной колобомы зрительного нерва.

Диагностика

При гистологическом исследовании тканей глаза при колобоме зрительного нерва в области дистального ее конца были обнаружены ориентированные концентрически гладкомышечные клетки. Эта особенность строения объясняет феномен сокращения при офтальмоскопии колобомы зрительного нерва.

Практически у всех пациентов с подобной аномалией имеется косоглазие, миопия высокой степени и миопический астигматизм.

При проведении КТ и В-сканирования выявляется глубокий дефект в задней зоне глаза, а также незначительное увеличение диаметра зрительного нерва в области контакта его со склеральной оболочкой. Также у пациентов с колобомой можно выявить МРТ-признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

Амплитулда ЭРГ чаще сохранена. Иногда при значительных размерах колобомы зрительного нерва, когда в процесс вовлечены большие области сетчатки, при ЭРГ выявляют аномалии. Отмечается перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается удлинение латентности Р100 и уменьшение амплитуды этого компонента.

У детей колобома зрительного нерва часто встречается совместно с другими аномалиями развития организма (очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром эпидермального невуса, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия), синдром Дауна, Уокера-Варбурга, Эдвардса). Иногда у пациентов с базальным энцефалоцеле также выявляют колобому зрительного нерва.

У 11% пациентов с колобомой зрительного нерва имеются проявления синдрома CHARGE. Это заболевание включает следующие симптомы: порок сердца, гипотрофия, задержка роста, глухота из-за нарушения работы слухового анализатора, гипоплазия гениталий.

Синдром COACH включает колобому диска зрительного нерва, атаксию и другие проявления патологии мозжечка.

Необходимо отличать изолированную колобому от синдрома северного сияния.

При наличии хориоретинальной колобомы нужно исключить атрофические фокусы, связанный с токсоплазмой или другими патологиями нижнего отдела глазного дна. В последнем случае очаги атрофии обычно пигментированы в центральной зоне.

При колобоме зрительного нерва острота зрения снижена, а при хориоретинальном распространении выявляют дефекты поля зрения, которые соответствуют расположению очага.

Среди осложнений наиболее серьезными является отслойка сетчатки из-за разрыва мембраны, которая выстилает зону хориоретинальной колобомы.

Лечение

Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника консультирует детей от 4 лет. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

КТ, МРТ при колобоме

а) Определения:
• Отсутствие или дефект тканей глазного яблока:
о Колобома диска зрительного нерва ограничена самим диском
о Хориоретинальная колобома расположена отдельно от диска или распространяется за его пределы

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Визуализируется только при МРТ плода, поскольку вершина глазницы затенена при УЗИ

2. МРТ при колобоме у плода:
• На Т2-ВИ определяется как гиперинтенсивное выбухание из глазного яблока:
о Очаговое выпячивание на поверхности глазного яблока в месте выхода зрительного нерва
• Колобома, возникшая случайно, может быть односторонней
• Двустороннюю колобому чаще наблюдают в структуре того или иного синдрома

3. УЗИ при колобоме у плода:
• У плода с тем или иным синдромом могут присутствовать множественные пороки развития

(Слева) УЗИ по средней линии. У плода с АМТ и внутричерепной кистой определяется патологическое ветвление передней мозговой артерии. У плодов со структурными изменениями головного мозга необходимо всегда оценивать строение глазных яблок.
(Справа) МРТ плода женского пола в III триместре, Т2-ВИ. Подтверждена АМТ (обращает внимание радиальное расположение извилин, а также впервые обнаружена колобома, что позволило заподозрить синдром Экарди. Офтальмологическое обследование новорожденного подтвердило диагноз.

в) Дифференциальная диагностика колобомы у плода:

1. Микрофтальм, анофтальм:
• Уменьшенное гипоплазированное глазное яблоко - микрофтальм:
о Наблюдают в структуре синдромов; находят сопутствующие аномалии развития
• Отсутствие глазного яблока - анофтальм:
о При ГПЭ у плода исключают циклопию (единственная глазница по средней линии)
• У плодов с пороками развития головного мозга аномалии органа зрения встречаются довольно часто; во множестве случаев оставаясь не диагностированными, подобные аномалии не теряют значимости для родителей ребенка:
о У всех плодов с пороками развития лица или головного мозга необходимо оценить размеры, симметричность и расположение глазных яблок

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение закрытия эмбриональных щелей и развития ганглионарных клеток сетчатки
о Эмбриональная щель проходит вдоль нижненосовой части глазного бокала и его ножки
о Закрытие щели в норме происходит между 5-й и 7-й неделями эмбриогенеза:
Важный этап формирования нормального глазного яблока и зрительного нерва
о Незакрытие щели может быть вызвано употреблением матерью карбамазепина (данные противоречивы)
• Генетические факторы:
о Колобома-ретинальный синдром: аутосомно-доминантный тип наследования
о Синдром Экарди: Х-сцепленное наследование:
- Летален у плодов мужского пола, чаще всего возникает в результате спонтанной мутации
о Трисомии

(Слева) УЗИ плода женского пола в III триместре, поперечная плоскость. Визуализируются несколько пороков развития головного мозга: кисты сосудистого сплетения, внутрижелудочковая и межполушарная кисты, АМТ и аномалия развития мозжечка.
(Справа) МРТ того же плода, Т2-ВИ. Левое полушарие мозжечка уменьшено, определяется колобома диска зрительного нерва. На рисунке изображен классический вариант колобомы диска зрительного нерва - дефект в задней части глазного яблока в месте выхода зрительного нерва. У новорожденного диагностирован синдром Экарди.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Часто наблюдают в структуре того или иного синдрома:
о Синдром Экарди: инфантильные спазмы, АМТ и хориоретинальные лакуны
о Синдром CHARGE: coloboma (колобома), heart defect (порок сердца), choanal atresia (атрезия хоан), growth retardation (задержка роста), genital anomalies (аномалии гениталий), ear anomalies (аномалии органа слуха)
о Синдром COACH: cerebellar vermis hypoplasia/aplasia (гипоплазия или аплазия червя мозжечка), oligophrenia (отставание в умственном развитии), ataxia (атаксия), coloboma (колобома), hepatic fibrosis (фиброз печени)
о Синдром PHACES: posterior fossa malformations (аномалии структур ЗЧЯ), hemangiomas (гемангиомы), arterial anomalies (сосудистые аномалии), cardiac defects (пороки сердца), eye abnormalities (нарушения со стороны органа зрения), sternal or ventral defects (дефекты грудной клетки или передней брюшной стенки)
о Колобома-ренальный синдром: гипо- или дисплазия почек и аномалии развития зрительного нерва
о Синдром Уокера-Варбург: врожденная мышечная дистрофия, связанная с пороками развития головного мозга и органа зрения
о Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия): колобома и микрофтальм по результатам аутопсии
о Фетальный алкогольный синдром: наиболее уязвимая мишень для этанола - орган зрения; у детей, чьи матери злоупотребляли алкоголем, часто обнаруживают гипоплазию зрительного нерва, микрофтальм и колобому
• Может сопровождаться отслойкой сетчатки:
о Обнаруживают линейные эхосигналы в анэхогенном глазном яблоке
• Может сопровождаться микрофтальмом:
о Размеры глазных яблок сравнивают с нормативными значениями, а также друг с другом

2. Демографические особенности:
• Распространенность составляет 1,4:10 000:
о Наибольшая в Индии
о Серия из 83 случаев, Индия: 43% — близкородственные браки, 19% - положительный семейный анамнез, 13% - воздействие сельскохозяйственных химикатов

3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от основного диагноза, так как колобома характерна для многих синдромов:
о Синдром Экарди: прогноз неблагоприятный, высокая детская смертность, тяжелые нарушения умственного развития
о Синдром PHACES: исход определяется аномалиями развития сосудов
о Колобома-ренальный синдром: аутосомно-доминантный тип наследования, вариабельный фенотип
• Сообщается о большом количестве случаев сублетальных состояний, сопровождающихся выраженной задержкой роста и развития
• Важная причина нарушений зрения и возникновения слепоты в детском возрасте:
о Наличие сопутствующего микрофтальма связано с наименее благоприятным прогнозом

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Визуализируется только при МРТ
• Позволяет заподозрить специфический синдром

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При проведении МРТ головного мозга плода необходимо всегда оценивать содержимое и контуры глазного яблока

ж) Список использованной литературы:
1. Dar SA et al: Prenatal diagnosis of colobomatous microphthalmos. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 52 Online:e22-5, 2015
2. Brennan D et al: Ocular involvement in fetal alcohol spectrum disorder: a review. Curr Pharm Des. 20(34):5377-87, 2014
3. Herwig MC et al: Preterm diagnosis of choristoma and choroidal coloboma in Goldenhar’s syndrome. Pediatr Dev Pathol. 14(4):322-6, 2011

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 2.10.2021

а) Терминология:

1. Аббревиатуры:
• Колобома диска зрительного нерва (КДЗН)
• Хориоретинальная колобома (ХРК)

2. Определения:
• Колобома = расхождение или дефект тканей глаза
• Типы задних колобом:
о КДЗН: экскавация, ограниченная диском зрительного нерва
о ХРК: дефект, не затрагивающий диск зрительного нерва или распространяющийся за его пределы
• Сходные аномалии:
о Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния» : дефект, содержащий глиальную ткань и окруженный пигментированным ободком
о Перипапиллярная стафилома: врожденный дефект склеры и головки зрительного нерва
• Другие колобоматозные дефекты:
о Могут затрагивать любые/все структуры эмбриональной щели:
- Радужка, цилиарное тело, хрусталик или веко
о Колобома Fuchs:
- Скошенный книзу диск зрительного нерва с серповидным дефектом вдоль его нижне-носового края

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Дефект с выпячиванием заднего полюса глазного яблока; дефект заполнен стекловидным телом
о Часто сопутствует микрофтальму и ретробульбарным кистам
• Локализация:
о Задний полюс глазного яблока у прикрепления головки зрительного нерва
• Размеры:
о Обычно небольшие (до нескольких миллиметров)
о Аномалия по типу «утреннего сияния» и перипапиллярная стафилома крупнее простой колобомы
• Морфология:
о Кратероподобная выемка, заполненная стекловидным телом
о Ориентирована в заднем направлении по продольной оси глазного яблока
о Дефект при аномалии типа «утреннего сияния» имеет воронкообразную форму и содержит в центре глиальную ткань
о При задней перипапиллярной стафиломе дефект окружает диск зрительного нерва
• Латерализация:
о При спорадических случаях-односторонняя, как компонент синдромов - двусторонняя
о Аномалия по типу «утреннего сияния» почти всегда односторонняя, чаще локализуется на правом глазу, чем на левом
о Задняя перипапиллярная стафилома обычно односторонняя

(Слева) При МРТ Т2 FS в аксиальной проекции визуализируется уменьшенное левое глазное яблоко с обширной задней колобомой. Непосредственно позади глазного яблока в жировой клетчатке глазницы определяются две отдельные сопутствующие колобоматозные кисты.
(Справа) У младенца с множественными врожденными аномалиями при MPT Т2 FS в аксиальной проекции в заднем полюсе деформированного глазного яблока малых размеров определяется мелкий колобоматозный дефект. Видна крупная сопутствующая ретробульбарная киста.

2. КТ при колобоме:
• КТ без контрастного усиления:
о Жидкость в просвете дефекта ± ретробульбарные кисты изо-интенсивны по сравнению со стекловидным телом
о При кровоизлиянии - субретинальное скопление повышенной плотности
• КТ в костном окне:
о По краям длительно существующих дефектов может развиваться кальциноз

3. МРТ при колобоме:
• Т1 ВИ и Т2 ВИ:
о Изоинтенсивна по сравнению со стекловидным телом
о При отслойке сетчатки - неоднородный сигнал, в том числе от геморрагической и богатой белком субретинальной жидкости (гиперинтенсивной при Т1)
о Глиальный пучок в центре аномалии типа «утреннего сияния» изоинтенсивный по сравнению с белым веществом
• Контрастирование:
о Склера контрастируется; может контрастироваться глиальный пучок при аномалии типа «утреннего сияния»
о Других контрастных патологических структур в дефекте нет
• Пренатальное МРТ:
о Выпячивание заднего контура глазного яблока

4. УЗИ при колобоме:
• Выпячивание заднего полюса глазного яблока у головки зрительного нерва
• При наличии кисты определяется гипоэхогенное ретробульбарное образование

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Изменения глазного яблока и экстраокулярных структур выявляются при МРТ или КТ, особенно если дефект препятствует прямой визуализации
о КТ позволяет достаточно точно описать имеющиеся изменения и без проведения седации
о МРТ головного мозга информативна при синдромальных аномалиях, она позволяет диагностировать сопутствующие внутричерепные аномалии

(Слева) У пациента с синдромом Айкарди при МРТ в режиме STIR в аксиальной проекции у места прикрепления зрительного нерва левого глаза определяется умеренного размера колобома. Также определяется крупная киста хориоидального сплетения, часто выявляемая у пациентов с этим Х-сцепленным синдромом.
(Справа) У пациента с синдромом CHARGE при КТ с КУ в аксиальной проекции определяется мелкий дефект заднего полюса правого глаза с локальным выпячиванием стекловидного тела. Также наблюдаются правосторонний микрофтальм и аномалия хрусталика.

в) Дифференциальная диагностика колобомы:

1. Врожденный микрофтальм:
• Тяжелый врожденный дефект глаза
• Деформированное глазное яблоко малых размеров с прилежащей к нему кистой

2. Врожденная глаукома:
• Манифестирует при рождении, обычно двусторонняя
• Увеличение размеров глазного яблока

3. Нейрофиброматоз 1 типа:
• Увеличение глазного яблока = «буфтальм»
• Может сопровождаться глиомой диска зрительного нерва, дисплазией крыла клиновидной кости, плексиформной нейрофибромой

4. Дегенеративная стафилома:
• Дегенеративная эктазия глазного яблока
• Истончение задней части склерально-увеального ободка
• Увеличение размеров глазного яблока, сопутствует близорукости

5. Аксиальная близорукость:
• Удлинение передне-заднего размера

(Слева) При офтальмоскопии видна крупная задняя колобома, в центре которой лежит головка зрительного нерва. Сопутствующая краевая пигментация указывает на вовлечение сетчатки и сосудистой оболочки.
(Справа) При офтальмоскопии визуализируется увеличенный в размерах воронкообразный диск зрительного нерва, содержащий пучок глиальной ткани и окруженный кольцом пигмента; такая картина напоминает цветок вьюнка пурпурного.

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Эмбриональная щель тянется вдоль нижненосовой поверхности зрительного бокала и его стебля
о Для нормального формирования глазного яблока и зрительного нерва необходимо закрытие эмбриональной щели (5-7 недели)
о Колобома (КДЗН/ХРК):
- Нарушение закрытия верхней части эмбриональной щели о Аномалия типа «утреннего сияния»:
- Неполное закрытие склеры (4-я неделя)
- Дисгенез мезоэктодермы головки зрительного нерва
о Перипапиллярная стафилома:
- Неполная дифференцировка склеры
- Ослабление механических свойств перипапиллярных структур
• Генетика:
о Спорадическая колобома:
- Ненаследственная
- Односторонняя; особенно изолированная КДЗН
- Возможно воздействие внешних факторов на организм матери
о Несиндромальная колобома:
- Как правило, аутосомно-доминантная
- Развивается при различных специфических мутациях
о Синдромальная колобома:
- Обычно аутосомно-рецессивная
- Как правило, двусторонняя, особенно ХРК
- Связана с трисомией
- Десятки синдромов (CHARGE, Айкарди, папиллоренальный, COACH, Меккеля, Warburg, Lenz)
о Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния»:
- Как правило, спорадическая; семейные случаи редки
- Односторонняя, за исключением семейных случаев
о Перипапиллярная стафилома:
- Как правило, спорадическая
- Односторонняя, обычно изолированная аномалия
• Сопутствующие аномалии:
о Триада основных врожденных аномалий глазного яблока:
- Микрофтальм, анофтальм и колобома (microphthalmos, anophthalmos, coloboma - MAC)
о Аномалии глазницы:
- Микрофтальм; атрофия зрительного тракта и хиазмы
- Ретробульбарная колобоматозная киста
- Отслойка сетчатки (25-40%) (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Врожденная ямка зрительного нерва (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Катаракта; гиалоидная артерия (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Колобома радужки (КДЗН)
- Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, аниридия (аномалия типа «утреннего сияния»)
о Системные нарушения:
- Поражение почек, ЦНС и многие другие системные нарушения, особенно при двусторонних аномалиях глазного яблока

2. Стадирование, классификация колобомы:
• Простая колобома (глазное яблоко и роговица не изменены): 15%:
о Наилучший прогноз для зрения
• Колобома с микрокорнеа (о Хороший прогноз
• Колобома с микрокорнеа и микрофтальмом: 40%:
о Неблагоприятный прогноз
• Колобома с микрофтальмом и кистой: 5%:
о Наихудший прогноз для зрения

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Колобома (КДЗН/ХРК):
о Воронкообразное углубление на глазном дне
• Аномалия типа «утреннего сияния»:
о Пучок беловатой ткани перекрывает увеличенный диск зрительного нерва
• Перипапиллярная стафилома:
о Экскавация, на дне которой лежит утопленный диск зрительного нерва

4. Микроскопия:
• Колобома (КДЗН/ХРК):
о Инвагинация глиального компонента сетчатки в дефект
• Аномалия типа «утреннего сияния»:
о Центральный пучок васкуляризованной соединительной и глиальной ткани
• Перипапиллярная стафилома:
о Крупный перипапиллярный дефект, истончение склеры

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Снижение остроты зрения
• Другие признаки/симптомы:
о Лейкокория; аномалии радужки обычно сопровождаются характерным дефектом типа «замочной скважины»; в тяжелых случаях-микрофтальм или анофтальм; при синдромальных аномалиях - другие сопутствующие дефекты
• Проявления:
о Зрительные функции зависят от объема поражения диска зрительного нерва и отслойки сетчатки:
- Вторично вследствие низкой остроты зрения развиваются косоглазие и нистагм
- Ослабление зрительных вызванных потенциалов
• Офтальмоскопия:
о КДЗН: крупный диск с экскавацией; может напоминать глаукоматозную экскавацию о ХРК:
- Белого цвета с пигментированными краями
- Простирается книзу от диска или локализуется снизу
о Аномалия типа «утреннего сияния»:
- Крупный диск зрительного нерва с большой экскавацией; в центре лежит пучок ткани
- Центральный пучок ткани окружен кольцом пигмента; напоминает цветок вьюнка пурпурного
о Перипапиллярная стафилома:
- Центральный кратер, в котором лежит диск зрительного нерва
- Утопленный диск зрительного нерва в остальном не изменен; атрофия окружающего пигментного эпителия

2. Эпидемиология:
• Колобома (несиндромальная): 1:12 000
• Аномалия типа «утреннего сияния» и перипапиллярная стафилома: встречаются редко

3. Течение и прогноз:
• Острота зрения коррелирует с состоянием сетчатки:
о Отслойка сетчатки приводит к быстрому ухудшению зрения
о Атрофия (зрительного) нерва и катаракта могут вызывать постепенное ухудшение зрения

4. Лечение:
• Коррекция аметропий, лечение косоглазия и амблиопии
• Лечение отслойки сетчатки

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:
• Колобома диагностируется при офтальмоскопии
• Результаты лучевых исследований подтверждают аномалии глазного яблока, позволяют диагностировать ретробульбарную патологию, например, кисты, и выявлять сопутствующие аномалии

2. Советы по интерпретации изображений:
• Возможны сопутствующие системные и синдромные аномалии

Колобома

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Офтальмологическое заболевание, при котором возникает дефект тканей оболочек глаза в виде расщелины, называется колобомой. Название происходит от древнегреческого слова κολόβωμα – в переводе – «увечье», «отнятая часть».

Существует несколько разновидностей заболевания. Одни из них можно определить на вид. Так, дефект при врожденной колобоме радужки напоминает щель, грушевидное или в виде отверстия для ключа пятно черного цвета, которое как бы стекает вниз от зрачка. Направление отверстия идет обычно в сторону аномалии. Такая щель образовывается из-за отсутствия тканей. Дефекты же при более глубоких поражениях – например, при колобоме зрительного нерва, – увидит только специалист.

В данной статье рассмотрим виды, причины появления и возможные способы лечения колобомы.

Причины колобомы

Причины заболевания различаются в зависимости от того, к какому типу оно относится. Колобома может быть врожденной: тогда ее появление обусловлено:

хромосомными аномалиями (в основном – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна);
наследственностью;
инфекционными заболеваниями беременной (в частности, к патологии может привести инфицирование матери цитомегаловирусом, особенно произошедшее в первые три месяца гестации);
злоупотребление беременной алкоголем;
гормональные сбои.

Врожденная колобома встречается в 0,5–0,7 случаях на 10 000 младенцев и часто сопровождается такими дефектами как заячья губа и волчья пасть (расщелина верхнего неба).

При врожденной колобоме зрачок может сокращаться и расширяться под воздействием света, однако нужного размера он не достигает.

Приобретенная колобома встречается гораздо реже врожденной. Она может появиться вследствие:

механических травм;
осложнений офтальмологических операций;
онкологии органов зрения;
некрозов тканей глазного яблока различной этиологии;
появления рубцов.

Сокращения зрачка пациента с приобретенной колобомой нарушены. Это происходит при поражении сфинктера, регулирующего ширину отверстия, из-за шрама, опухоли, травмы. Следовательно, нарушена и регуляция количества проникающих в глаз лучей. При таком заболевании есть риск получить серьезные зрительные нарушенияослепнуть, если освещение будет слишком ярким.

Симптомы колобомы радужки

При любом из видов колобомы можно наблюдать следующую симптоматику:

повышенная утомляемость;
фоточувствительность: пациент остро реагирует даже на незначительные изменения, неяркий свет;
боль, неприятные ощущения в глазах;
сокращения, подергивания зрачка, которые нельзя контролировать;
размытость: воспринимаемая картинка теряет четкость;
диплопия.

Виды колобомы

Вид	Описание	Локализация	Симптомы
Колобома радужной оболочки глаза	Самый распространенный вид заболевания. Выглядит как грушевидная щель черного цвета.	Область зрачка одного или обоих глаз.	- небольшое снижение зрения; - появление в поле зрения скотом «слепых пятен»; - повышенная светочувствительность; - при двойной симметричной колобоме имеют место высокочастотные непроизвольные подергивания глаз – нистагм.
Колобома хориоидеи (сосудистой оболочки глаза)	Обнаруживается при исследовании глазного дна. Выглядит как окрашенный в белый цвет участок с неровными краями.	Нижний отдел глазного дна, иногда до зрительного нерва.	- значительное ухудшение зрения.
Ресничная колобома (колобома цилиарного тела)	У пациентов отсутствует часть сосудистой оболочки, к которой крепится хрусталик глаза	Ресничное тело.	- сложности с фокусировкой на расположенных близко предметах. Причина – плохая работа аккомодационного аппарата.
Колобома хрусталика	Отсутствие части хрусталика (к примеру, выемка на нижнем или нижне-внутреннем крае) или его деформации. Встречается очень редко.Иногда сопровождается гетерохромией.	Хрусталик	- симптомы, схожие с астигматизмом. Возникают из-за нарушения светопреломляющей функции хрусталика.
Колобома зрительного нерва	Особенность этого вида – изменение формы соска нерва, его деформация. На патологическом участке можно наблюдать выемки. Встречается очень редко. Может быть одно- и двусторонним.	Зрительный нерв	- двоение изображения; - головокружения; - появление косоглазия; - схожие с астигматическими нарушения, развивающиеся по миопическому типу.
Колобома века	Дефект нижнего или верхнего века – заметный косметический дефект.	Чаще всего – верхнее веко одного глаза.	- вторичное воспаление конъюнктивы; - потертости, эрозии – из-за контакта оболочек и ресниц; - неполное смыкание век.

В зависимости от того, какой отдел глаза поражен, специалисты выделяют несколько видов заболевания.

Помимо локализации при разделении на виды учитываются:

Количество пораженных слоев.
В этом случае колобома бывает полной и частичной.
Распространенность.
В соответствии с этим признаком болезнь делится на одностороннюю (когда поражен только один глаз) и двустороннюю.
Расположение в структурах глаза.
Выделяются типичная и атипическая формы.
Степень поражения.

Изолированная колобома (поврежден участок одной оболочки) и комбинированная (болезнь затрагивает несколько слоев, например, симметричная двухсторонняя колобома сетчатки глаза и радужной оболочки).

Диагностика и лечение колобомы

Подтвердить диагноз «колобома» в некоторых случаях не составляет труда. Так, при колобоме зрачка или века специалисту достаточно визуального осмотра. Врач расспросит о том, выявлялось ли заболевание у родственников пациента, как давно появились первые симптомы, в чем они заключаются.

Для дальнейшего исследования могут потребоваться такие методы как ультразвук, офтальмо- и биомикроскопия, периметрия, оптическая томография, КТ или МРТ, анализ на гистологию.

Консервативные методы лечения применяются ограниченно. Они могут дать эффект только при использовании у новорожденных: витаминизация, кератопротекторы и антисептические средства могут улучшить ситуацию, но косметический эффект останется.

В большинстве случаев для лечения колобомы показано хирургическое вмешательство. Врачи могут «сшить» края щели, вживить коллагеновую вставку, которая будет служить каркасом, провести коагуляцию некоторых участков. Эти методики применяются при ухудшениях состояния пациента, угрозах потерять зрение. Если же речь идет только о косметическом дефекте зрачка, хирургические операции не показаны.

Читайте также: