Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
Обновлено: 05.05.2024
Мукополисахаридозы являются следствием генерализованного процесса, который поражает главным образом соединительную ткань в результате метаболического дефекта, приводящего к накоплению определенных веществ, как в соединительной ткани, так и в мозге.
Мукополисахаридозы - это класс заболеваний, относится к обширной группе нарушений обмена гликозаминогликанов. К настоящему времени известно, по крайней мере, 11 нарушений обмена мукополисахаридов с различным первичным биохимическим дефектом, т.е. дефицитом разных ферментов. Вся группа объединена повышенным накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Большинство из этих заболеваний характеризуется изменениями скелета и внутренних органов, выраженными при разных формах в различной степени, сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию.
Протокол "Мукополисахаридозы тип I; тип II"
Код по МКБ-10: Е76,0; Е76,1
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц
Мне интересно! Свяжитесь со мной
13-15 октября, Алматы, "Атакент"
600 брендов, более 150 компаний-участников из 20 стран.
Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Классификация
1. Мукополисахаридоз типа I (синдром Гурлер).
2. Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера).
3. Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо).
4. Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио).
5. Мукополисахаридоз типа V (Шейе).
6. Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами).
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, искривление позвоночника, низкий рост, грыжи, снижение зрения, увеличение размеров головы, грубые черты лица. Дети рождаются без внешних изменений, в первые месяцы жизни или позже черты лица становятся грубыми, дети отстают в психо-речевом развитии, росте.
Физикальное обследование: больные разными формами мукополисахаридозов фенотипически очень похожи друг на друга: у них отмечаются гротескные черты лица, деформации скелета, изменения внутренних органов (пороки сердца, гепато- и спленомегалии), пупочные и паховые грыжи, снижение интеллекта, помутнение роговицы, карликовый рост.
Синдром Гурлера. Дети рождаются без внешних изменений, в первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, характерны запавшая переносица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тугоподвижность голеностопных суставов, кифоз. Постоянными симптомами, развивающимися на втором году жизни, являются короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз, макро- и скафоцефалия, увеличение языка и губ, мелкие, редко посаженные зубы, шумное дыхание, ограничение подвижности в межфаланговых, локтевых, плечевых и тазобедренных суставах. Кожа сухая, грубая, бледная. Позже появляются признаки поражения сердца: шум, кардиомегалия. Развиваются глухота, слепота. Рост замедляется после первого года жизни. Психомоторное развитие протекает нормально до 2 лет. Для поздних стадий заболевания характерна глубокая деменция.
Синдром Гунтера. Данный тип мукополисахародоза характеризуется доброкачественным течением. До 1-2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и скафоцефалия, паховых и пупочных грыж. В возрасте старше 2 лет появляются утолщение ноздрей, губ и языка, тугоподвижность суставов, задержка роста, гипертрихоз и гепатоспленомегалия. Частыми признаками болезни являются утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики.
Лабораторные исследования:
- общий анализ крови - с целью исключения анемии;
- общий анализ мочи - с целью исключения уронефрологической патологии.
Инструментальные исследования:
1. Электромиография (ЭМГ) выявляет снижение амплитуды двигательных потенциалов, спонтанная двигательная активность не характерна.
2. Компьютерная томография головного мозга (КТ) - картина гипертензионно-гидроцефального синдрома.
3. Электроэнцефалография (ЭЭГ) выявляет нарушение электрической активности - плохая выраженность альфа-ритма в затылочной области, наличие медленных волн в передних отделах мозга.
Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов
В настоящее время группу заболеваний ЦНС, объединенную под названием лейкодистрофии, или диффузные склерозы мозга, и характеризующуюся первичными структурными повреждениями миелина, рассматривают как результат нарушений липидного обмена. В справедливости этой точки зрения убеждают данные относительно трех форм лейкодистрофии — глобоидно-клеточный лейкодистрофии Краббе, которая расшифровалась как галактозилцерамидоз, метахроматической лейкодистрофии, расшифровавшеися как сульфатидоз, и сульфатидоза Оустина ювенильного типа, расшифровавшийся как муколипидоз (сульфатидоз в комбинации с нарушениями обмена мукополисахаридов).
Однако, поскольку для остальных форм лейкодистрофии пока не вскрыто звено нарушений липидного обмена, они не рассматриваются в данной статье. Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных болезней накопления, характеризующуюся преимущественно нарушением обмена глюлозаминогликанов (ГАГ).
Впервые эта группа заболеваний описана в 1919 г. Гурлер в Германии, а затем Гэнтером в Шотландии. С тех пор как стало известно, что оба синдрома клинически и биохимически неидентичны, их стали обозначать, как дизостотическая идиотия, множественные дизостозы, липохондродистрофия, гаргоилизм (от франц. gargouille — рыльце водосточной трубы в виде гротескной человеческой фигуры).
Дальнейшее биохимическое и гистохимическое исследование показало, что основным в этой группе заболеваний является нарушение обмена мукополисахаридов, которое у больных выражается поражением опорных тканей, преимущественно экстрацеллюлярным накоплением ГАГ, с массивным выделением их с мочой, гепато- и спленомегалией. В настоящее время описано семь типов мукополисахаридозов, отличающихся друг от друга клиническим течением, степенью тяжести болезни, типом наследования, характером накапливающихся ГАГ и ферментным дефектом, который установлен далеко не для всех типов этого обменного заболевания.
Нарастает умственная отсталость, глухота, помутнение роговицы. В области верхушки сердца прослушивается систолический шум, границы сердца расширены В моче резко возрастает количество глюкозаминогликанов.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются резкие нарушения, особенно со стороны позвоночника и конечностей. Позвонки уменьшены, уплощены, с шиповидными разрастаниями, хрящевые пластинки грибовидной формы, так как они больше, чем поперечник позвонка. Эпифизы трубчатых костей искривлены, эпифизарные линии изогнуты, зазубрены. При гистологическом исследовании обнаруживаются нарушения процессов периостального и энхопдрального окостенения из-за отложений ГАГ в хрящевой ткани, периосте.
Хрящевые клетки увеличены, вздуты, овальной формы, хрящевые колонки не образуются, поэтому рост костей в длину задерживается. Метахроматическая субстанция откладывается в коллагеновой ткани сухожилий, фасций, в стенках сосудов, в клапанах сердца. Сердце увеличено, клапанный и пристеночный эндокард утолщен, хорды укорочены и утолщены, миокард гипертрофирован. Стенки коронарных артерий также резко утолщены, просвет их сужен. В митральном и аортальном клапанах васкуляризация и кальциноз наряду с отложением ГАГ в межуточном веществе и наличием клеток накопления Гурлера.
Кислые ГАГ и ганглиозиды обнаруживаются, кроме того, в печеночных клетках, в гистиоцитах селезенки и лимфатических узлов, в роговице глаз, в эпителии передней доли гипофиза, в гонадах, в мягких мозговых оболочках, в периферических нервах, в ганглиозных клетках головного мозга, мозжечка и вегетативных ганглиев.
При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживаются включения либо в виде светлых прозрачных вакуолей, либо в виде «зебровидных», либо в виде плотных аморфных телец.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
Гликогеноз II типа, генерализованная кардиомегалическая форма (болезнь Помпе). Аутосомпо-рецессивное наследование. В основе нарушений обмена—тсфицит фермента 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы) в лизосомах, который приводит к накоплению гликогена прежде всего внутри лизосом клеток поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, а также клеток печени, селезенки, головного мозга и кожи.
Клиническое течение особенно неблагоприятное, болезнь проявляется уже в первые дни в виде нарушений глотания, способности сосать. Развиваются симптомы сердечной и дыхательной недостаточности, приступы асфиксии в результате поражения дыхательной мускулатуры. Границы сердца резко увеличены, на ЭКГ тяжелые изменения миокарда. В редких случаях встречаются явления пилоростеноза.
Смерть наступает на 1-м году жизни от сердечной или дыхательной недостаточности, часто с присоединением аспирационной пневмонии.
Вариантом генерализованного гликогеноза является нейромускулярная форма, в основе заболевания которой лежат симптомы поражения ЦНС и мышц. Смерть наступает также на 1-м году жизни. При патологоанатомическом исследовании обнаруживается кардиомегалия, макроглоссия, поражение скелетных мышц и гладкой мускулатуры, особенно пищевода и пилорического отдела желудка. Патогномоничны изменения миокарда в виде внутриклеточного накопления гликогена.
Волокна вздуты, светлые, резко контурированные, похожи на растительные клетки. Высокая посмертная стабилизация гликогена даст возможность обнаружить его даже после формалиновой фиксации через несколько дней после смерти.
При нейромускулярном варианте обнаруживают накопление гликогена в ганглиозных и глиальных клетках передних рогов спинного мозга, спинномозговых узлах и в вегетативных периферических ганглиях, поражаются также скелетная мускулатура и особенно гладкие мышцы. Увеличивается количество гликогена в печени, в коже.
Электронно-микроскопически различают лизосомальные и цитоплазматические включения, связанные с мембранами клеток, содержащие множественные частицы гликогена: размеры включении от 0,2 до 1,5 нм.
Описываются случаи гликогеноза II типа у плодов и у взрослых (20 лет). Диагноз при жизни подтверждается отсутствием фермента в культуре кожных фибробластов, на секции — характерными изменениями в тканях. Исследование амниотической жидкости на наличие фермента не является надежным, так как фермент широко распространен в тканях, а амниотическая жидкость может содержать материнскую кровь.
Последнее время для диагностики гликогеноза II типа у плода привлекают методы электронно-микроскопического исследования клеток амниотической жидкости, при помощи которых обнаруживают скопления гликогена у клеточных мембран, патогномоничные для гликогенозов.
Мукополисахаридоз I типа (болезнь Гурлер)—наследование аутосомно-рецессивное. В клетках и межклеточном веществе откладываются дерматапсульфат, гепарансульфат и ганглиозиды. Имеется дефицит фермента бета-галактозидазы и, по последним данным, а-идуронидазы.
Отмечаются тяжелые симптомы гаргоилизма с прогрессирующими нарушениями психики, ранним помутнением роговицы, глухотой, гепато- и спленомегалией. В крови лимфоциты с гранулами, обладающими метахромазией, в моче резко повышено содержание мукополисахаридов. Дети умирают в возрасте 10—12 лет при явлениях поражения головного мозга (гидроцефалия), сердца или от интеркуррентных инфекционных заболеваний.
Myкополисахаридоз II типа (болезнь Гэнтера)—наследование рецессивное, связанное с Х-хромосомон, В тканях откладываются дерматансульфат и гепарансульфат, имеется дефицит |3-галактозидазы и, по последним данным, отсутствие фермента а-идуроносульфат сульфатазы [Swift Th., Mac Donald Th., 1976]. Заболевание течет длительно по сравнению с болезнью Гурлера, симптоматика не так резко выражена, отсутствует помутнение роговицы. В моче количество мукополисахаридов повышено, в лимфоцитах крови — гранулы, обладающие метахромазией.
Myкополисахаридоз III типа (болезнь Санфилиппо) — наследование аутосомно-рецессивное. В тканях накапливается гепарансульфат. Имеется дефицит бета-галактозидазы. Кроме того, в органах снижена активность гепарансульфатазы [Cain H. et al., 1976]. Над соматическими изменениями преобладает задержка психомоторного развития. Однако, по данным Н. Cain и соавт. (1976), содержание ГАГ в печени увеличено в 12,5 раз против нормы, в основном за счет накопления гепарансульфата. Аналогичное вещество обнаруживается в нейронах головного мозга, в стенках артерий, селезенке. В моче количество ГАГ повышено, в лимфоцитах крови — метахроматические гранулы.
Мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио)—наследование аутосомно-рецессивное. В тканях откладывается кератаисульфат вследствие дефицита N-ацетилгексозаминсульфатазы. Преобладают изменения скелета и помутнение роговицы. Гранулы в лимфоцитах отсутствуют.
Myкополисахаридоз V типа (болезнь Шейе)—в настоящее время рассматривается как вариант мукополисахаридоза I типа, проявляющегося клинически у взрослых, так как активность фермента а, L-идуронидазы снижена незначительно.
Мукополисахаридоз VI типа (болезнь Марото — Лами) — наследование аутосомно-рецессивное.
В тканях откладывается дерматансульфат. Имеется дефицит фермента 4-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. В остальном болезнь сходна с мукополисахаридозом I типа, однако нарушения психомоторного развития очень незначительны или совсем отсутствуют.
Мукополисахаридоз VII типа характеризуется недостаточностью фермента бета-глюкуронидазы. В тканях накапливается и выделяется с мочой дерматансульфат. Проявления болезни сходны с мукополисахаридозом I типа, однако не так резко выражены.
Мукополисахаридозы диагностируются по типичным клиническим симптомам, а также на основании биохимического определения ГАГ в моче и наличия метахроматических гранул в лимфоцитах крови. Гистохимическое изучение затруднено, так как ГАГ чрезвычайно легко растворяются при фиксации тканей, а морфологические изменения малохарактерны. Если заболевание встречается в семьях, рекомендуется амниоцентез, исследование амниотической жидкости и культуры клеток амниона на присутствие ГАГ.
Итак, в заключение следует указать, что, несмотря на преобладающие нарушения обмена ГАГ при так называемых «чистых» мукополисахаридозах, они фактически представляют собой группу заболеваний, при которых в большинстве случаев имеются нарушения смешанного типа— мукополисахаридов и ганглиозидов.
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридозы – это группа генетически обусловленных заболеваний, возникающих вследствие нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Характерны системные поражения скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюдается умственная отсталость. Возможны нарушения сердечной деятельности, патология органов зрения, образование грыж, неврологические нарушения, гипертрихоз, увеличение печени и селезенки. Диагноз выставляется на основании клинических признаков, данных рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое.
МКБ-10
Общие сведения
Мукополисахаридозы – группа генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением кислых мукополисахаридов в органах и тканях. Причиной развития является передающаяся по наследству неполноценность лизосомных ферментов. Впервые мукополисахаридоз был описан Гурлер в 1917 году. Лечение мукополисахаридоза осуществляют травматологи-ортопеды при участии кардиологов, офтальмологов, неврологов, отоларингологов и других специалистов.
Виды мукополисахаридоза
Мукополисахаридоз типа IH
Мукополисахаридоз типа IH или синдром Гурлер встречается у 1 новорожденного из 20-25 тысяч. Симптомы мукополисахаридоза появляются в течение первого года жизни, полная клиническая картина формируется к 1-2 годам. Для данной формы мукополисахаридоза характерны грубые черты лица и деформация черепа в форме лодочного киля (скароцефалия). Из-за увеличенных аденоидов и пороков развития в области лица и носа больные дышат ртом. Отмечаются прогрессирующие деформации конечностей и других частей скелета, отставание в росте.
Позвоночник пациентов с мукополисахаридозом искривлен, из-за чего в положении сидя возникает симптом «кошачьей спины». Отмечается укорочение шеи, высокое расположение лопаток и выстояние нижних ребер. Кисти широкие, напоминающие когтистую лапу. Со временем у больных мукополисахаридозом формируются контрактуры суставов. Вначале поражаются локтевые и плечевые суставы, затем – коленные, тазобедренные и голеностопные. Из-за ограничения движений возникает характерная походка – на цыпочках с полусогнутыми ногами.
Тоны сердца приглушены, границы расширены. При аускультации определяются систолические шумы, на ЭКГ выявляется диффузное поражение миокарда. Передняя брюшная стенка пациентов с мукополисахаридозом ослаблена, живот увеличен, часто выявляются гидроцеле, пупочные и паховые грыжи. Печень и селезенка увеличены. Характерны нарушения зрения и слуха. Возможно помутнение и увеличение роговицы, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома, атрофия зрительных нервов и застойные явления в области глазного дна. У больных мукополисахаридозом этого типа развивается прогрессирующая умственная отсталость. Могут возникать нарушения координации движений, парезы и параличи. Выявляется избыточный рост пушковых волос.
Рентгенография позвоночника пациентов с мукополисахаридозом свидетельствует о характерной деформации позвонков. Позвонки имеют кубовидную форму, их контуры закруглены, в переходном отделе выявляется скошенность передневерхних углов, углообразный кифоз, утолщение и укорочение отростков. На рентгенографии грудной клетки определяется утолщение передних и истончение задних отделов ребер, сопровождающиеся их лопатовидной или саблевидной деформацией, укорочение и деформация ключиц, уменьшение и смещение головок плечевых костей.
Рентгенография таза подтверждает сужение тазового кольца, скошенность вертлужных впадин и уменьшение головок бедренных костей. На рентгенограммах трубчатых костей выявляется истончение кортикального слоя и расширение костномозгового канала. Рентгенография костей кисти свидетельствует о недоразвитии ногтевых фаланг, укорочении и расширении пястных костей, проксимальных и средних фаланг. На рентгенограммах черепа определяется недоразвитие костей лицевого черепа, краниостеноз и макроцефалия.
Мукополисахаридоз типа I-S
Мукополисахаридоз типа I-S или болезнь Шейе (описана в 1962 г. американским офтальмологом Шейе) является более поздним, относительно благоприятно протекающим вариантом мукополисахаридоза типа IH (синдрома Гурлер). До 3-6 лет развитие детей соответствует норме. Первым признаком мукополисахаридоза становятся сгибательные контрактуры пальцев рук. В последующем ограничивается разгибания в лучезапястных, локтевых и плечевых суставах. Контрактуры нижних конечностей, как правило, слабо выражены. Полная клиническая картина мукополисахаридоза формируется к началу подросткового возраста.
Пациенты с мукополисахаридозом коренастые, невысокие, с грубыми чертами лица и хорошо развитой мускулатурой. Отмечается повышенное оволосение (гипертрихоз). Часто возникают паховые или пупочные грыжи. Кожа на пальцах натянута и утолщена. Из-за сдавления срединного нерва возможно развитие синдрома запястного канала, сопровождающееся атрофией мышц области тенара и парестезиями в области III-IV пальцев. У некоторых больных мукополисахаридозом выявляется аортальный стеноз, недостаточность клапанов аорты, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома и помутнение роговицы. Интеллект в норме, увеличение селезенки и печени нехарактерно. На рентгенограммах определяется картина, аналогичная мукополисахаридозу типа IH, но патологические изменения выражены менее резко.
Мукополисахаридоз типа II
Мукополисахаридоз типа II или синдром Хантера чаще выявляется у мальчиков и обычно развивается на 2-3 году жизни. Как и при мукополисахаридозе типа IH наблюдается скафоцефалия, огрубление черт лица, низкий голос и затруднения дыхания из-за деформации лицевого скелета. При этом характерный для мукополисахаридоза типа IH кифоз обычно не выявляется, симптом «кошачьей спины» отрицательный. Пациенты часто страдают от респираторных инфекций (бронхитов, трахеитов, пневмоний). Постепенно развиваются нарушения координации движений, возрастает агрессивность. Настроение неустойчивое, с резкими перепадами.
Также при данной форме мукополисахаридоза наблюдается незначительное увеличение селезенки и печени, прогрессирующая тугоухость, узелки на коже спины и некоторое снижение интеллекта. В последующем может развиться помутнение роговицы. Рентгенологическая картина – как при мукополисахаридозе типа I-S. Возможны два варианта развития болезни: благоприятный (вариант В) и неблагоприятный (вариант А). При благоприятном варианте симптомы выражены нерезко, иногда возникает незначительная умственная отсталость, пациенты с мукополисахаридозом могут доживать до 30 и более лет. Для неблагоприятного варианта характерна яркая клиническая картина и серьезные нарушения интеллекта. Летальный исход наступает в подростковом возрасте.
Мукополисахаридоз типа III
Мукополисахаридоз типа III или болезнь Санфилиппо (описана в 1963 г. американским педиатром Санфилиппо) развивается у 1 новорожденного из 100-200 тысяч. В первые годы жизни развитие соответствует возрасту, иногда наблюдаются затруднения глотания и неуклюжая походка. В возрасте 3-5 лет ребенок с мукополисахаридозом становится апатичным и начинает отставать в развитии. Возникают нарушения речи, огрубление черт лица, недержание мочи и кала. Со временем умственная отсталость прогрессирует и занимает центральное положение в клинической картине этого типа мукополисахаридоза.
Наряду с нарушениями интеллекта наблюдается умеренное увеличение печени и селезенки, повышенное оволосение, контрактуры и задержка роста. Патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы для этой формы мукополисахаридоза нехарактерна. Рентгенологическая картина – без изменений или как при мукополисахаридозе типа I-S, но менее выраженная. Больные мукополисахаридозом третьего типа, как правило, погибают в возрасте 10-20 лет от инфекционных осложнений.
Мукополисахаридоз типа IV
Мукополисахаридоз типа IV или болезнь Моркио (описана в 1929 г. уругвайским педиатром Моркио) наблюдается у 1 новорожденного из 40 тысяч. До 1-3 лет дети развиваются нормально. В последующем возникает значительное отставание в росте, укорочение шеи и туловища, контрактуры и вальгусная деформация конечностей, сколиоз или кифоз, разнообразные деформации грудной клетки, снижение силы мышц, утолщение кожи и огрубление черт лица. При этом типе мукополисахаридоза часто развиваются паховые и пупочные грыжи, дистрофия роговицы и тугоухость. Интеллект сохранен.
На рентгенограммах позвоночника определяется кифоз, сколиоз, расширение и уплощение тел позвонков. При проведении рентгенографии таза и конечностей выявляются множественные деформации, неровность контуров, уплощение головок бедренных костей, укорочение костей предплечья и деформации стоп. Средняя продолжительность жизни больных мукополисахаридозом – менее 20 лет. Смерть при данной форме мукополисахаридоза наступает из-за сопутствующих заболеваний, осложняющихся сердечно-легочной недостаточностью.
Другие типы мукополисахаридоза
Мукополисахаридоз типа VI или болезнь Марото-Лами (описана в 1960 г. французами Лами и Марото) развивается в возрасте 2 года и старше. Возникает огрубление черт лица, отставание в росте, укорочение шеи, контрактуры суставов и бочкообразная деформация грудной клетки. Характерны частые простуды. Возможны грыжи, увеличение печени и селезенки. Интеллект не страдает. Наблюдается два варианта течения: классический и мукополисахаридоз со слабой выраженностью клинических проявлений. На рентгенограммах больных мукополисахаридозом определяется кубовидная или клиновидная деформация позвонков, треугольная деформация таза, недоразвитие и деформация головок бедренных костей, укорочение малоберцовых костей.
Мукополисахаридоз типа VII протекает, как мупоколисахаридоз типа III, различия выявляются только при проведении биохимических исследований. Мукополисахаридоз типа VIII по симптомам напоминает мукополисахаридоз типа IV, но, в отличие от него, сопровождается задержкой умственного развития.
Диагноз мукополисахаридоза устанавливается на основании характерной клинической и рентгенологической картины, выявления гликозаминогликанов в моче, изучения активности ферментов в клеточных культурах, генетического секвенирования. В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем.
Лечение мукополисахаридоза
Патогенетическая терапия не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха. При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета.
Прогноз и профилактика
Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный – продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика.
1. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания/ Новиков П.В., Баранов А.А., Каганов Б.С., Шиляев Р.Р - 2007
Читайте также: