Генетические причины неврологических и умственных отклонений
Обновлено: 18.05.2024
Какие психические заболевания передаются по наследству? Опасные наследственные болезни
Так уж заложено природой - все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина - это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.
На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.
Самыми распространенными заболеваниями, передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, врожденная глухота, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные - психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.
Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:
1. Болезнь Паркинсона. Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.
2. Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера - забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.
3. Боковой амиотрофический склероз. Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС - неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.
4. Хорея Гентингтона. Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.
5. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.
6. Эпилепсия. Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.
7. Мышечная дистрофия Беккера. Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.
8. Шизофрения. Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении - пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.
К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.
Генетические причины неврологических и умственных отклонений
Неврологические отклонения, в частности нарушения умственного развития и поведенческие отклонения чрезвычайно распространены среди пациентов с хромосомными аномалиями. Частота хромосомных аномалий, обычно приводящих к мальформациям головного мозга, резко повышена среди плодов, погибших в результате выкидыша, и мертворожденных детей.
В ходе одного из исследований (Gostason et al., 1991) хромосомные аномалии обнаруживались у 19,2% пациентов с умеренной задержкой умственного развития, по сравнению с 1,9% в контрольной группе. Данные результаты, безусловно, недооцениваются, так как малозаметные хромосомные аномалии, такие как небольшие делеции или транслокации, могут быть выявлены только с помощью современных более сложных методов оценки. Хромосомные аномалии и задержка умственного развития не всегда взаимосвязаны.
Аномалии половых хромосом и минимальные аномалии аутосом часто сопровождаются нормальным интеллектом, тем не менее, нельзя сказать, что данные аномалии не приводят к некоторому снижению интеллекта и склонности к развитию поведенческих отклонений.
В последние годы стало известно, что классические хромосомные «аберрации» являются только верхушкой айсберга, а неврологические/поведенческие симптомы и признаки являются результатом отсутствия или повреждения особо значимых генов, проявляющегося в форме делеций, дупликаций и других хромосом ных перестроек. Таким образом, традиционное разделение на хромосомные и другие синдромы в настоящее время перестает быть актуальным.
В некоторых случаях, таких как синдром Ангельмана, синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Прадера-Вилли и синдром Вильямса, поведение настолько характерно, что вызывает предположение о наличии у ребенка специфической хромосомной/ генетической аномалии. Зачастую поведенческие симптомы более патогномоничны, чем любые физиологические симптомы или признаки. В настоящее время также известно много дисморфических синдромов с неидентифицированным генетическим дефектом или поражением головного мозга; многие из них проявляются задержкой умственного развития и (или) неврологическими/поведенческими симптомами или признаками.
В статьях данного раздела сайта приведены только некоторые из наиболее распространенных и важных с неврологической или поведенческой точки зрения хромосомных/генетических аномалий или дисморфических синдромов. Для удобства они приведены в алфавитном порядке. Другие более редкие синдромы приведены в таблице ниже.
Задержка общего и/или умственного развития, степень выраженности которой варьирует от легкой до тяжелой, встречается при многих синдромах с поведенческим фенотипом. Несмотря на то, что общие признаки могут относиться к определенному синдрому, каждому ребенку необходимо индивидуальное обследование и программа лечения в соответствии с его возможностями, учитывая медицинские, социальные и образовательные рекомендации. Более подробные сведения по этой теме приводятся в отдельных статьях на сайте.
Генетические исследования психических расстройств
В настоящее время установлено, что развитие большинства психических расстройств так или иначе связано с наследственным фактором. Вероятная наследуемость биполярного расстройства, шизофрении и аутизма доходит до 80%. Наличие близкого родственника, страдающего психическим заболеванием, является самым крупным известным на сегодняшний день фактором риска развития аналогичного расстройства.
Систематический сравнительный анализ общих и уникальных генетических факторов выявил основные наборы генов, аномалии в которых лежат в основе шести основных нейропсихиатрических расстройств: синдрома дефицита внимания и гиперактивности, тревожного расстройства, расстройств аутистического спектра, биполярного аффективного расстройства, большого депрессивного расстройства и шизофрении. Дальнейшие исследования в этой области приведут к улучшению диагностики и лечения этих заболеваний.
Однако проблемой здесь является то, что для большинства психических расстройств конкретный ген, влияющий на развитие заболевания, выявить нельзя. Развитие психического расстройства связано с изменениями функционирования целого ряда генов, и, кроме того, с нарушениями области их взаимодействия. Усложняет ситуацию и тот факт, что психические заболевания, например, шизофрения, нередко развиваются в результате появления новых мутаций, определить которые весьма сложно.
Таким образом, на сегодняшний день генетические исследования применяются в практической психиатрии в двух областях — при дифференциальной диагностике (в случае подозрения на генетическое заболевание) и в фармакогенетике, то есть при медикаментозном лечении заболевания.
Генетические заболевания как причина психоза
Известно, что психоз может развиваться вследствии генетических заболеваний, например, хореи Гентингтона или велокардиофациального синдрома. Распространен миф, что все наследственные заболевания дают о себе знать еще в раннем детстве и быстро определяются. Однако на самом деле случаи развития болезней бывают разными: например, такая болезнь как, хорея Гентингтона, которая определяется повторами в гене хантингтина, обычно впервые проявляется в возрастном промежутке от 30 до 40 лет.
В случае подозрения на генетическую болезнь назначается исследование отдельных генов и полного набора хромосом (для обнаружения крупных мутаций).
Практикуются и другие, более полномасштабные исследования с «прочтением» ДНК – полногеномное и полноэкзомное секвенирование. Стоит сказать, что такие анализы назначаются достаточно редко и при явной необходимости.
Когда стоит сделать полноэкзомное или полногеномное секвенирование:
- если психическое расстройство сочетается с врожденными аномалиями;
- родственники заболевшего страдают тем же расстройством;
- если заболевание резистентное, не поддается лечению: в ряде случаев генетикапомгает понять, в чем причина резистентности.
Подбор препарата под ДНК пациента
Генетические исследования применяются не только на этапе диагностики, но и при лечении психического расстройства. Установлено, что действие нейролептиков, антидепрессантов и других препаратов может быть спрогнозировано с учетом генетических особенностей конкретного пациента.
Фармакогенетическое тестирование — это выявление генетических факторов, от которых зависят особенности метаболизма препарата и возникновение побочных эффектов при его использовании. Фармакогенетика исследует влияние генетики отдельного человека при его реакции на лекарство. Она направлена на выявление особенностей ферментов человека, задействованных в метаболизме препаратов. Фармакогенетическое тестирование способно выявить и скорость работы ферментов, которая зависит от аллели гена, представленной у человека, и количестве ее копий.
Когда стоит сделать фармакогенетическое исследование:
- при назначении препарата с возможными существенными побочными эффектами;
- при долгосрочном приеме препарата;
- если раньше наблюдались побочные реакции на лекарства: побочные реакции могут говорить о повышенной концентрации препарата в крови и наличии мутаций, снижающих скорость метаболизации препаратов;
- при назначении сразу нескольких препаратов.
Группа ферментов нашего организма, которая называется «цитохром p450», состоит из более чем пятидесяти элементов, шесть из которых участвуют в метаболизме почти 90% всех лекарственных препаратов. Так, например, фермент под названием CYP2D6 метаболизирует 85% антидепрессантов и 40% нейролептиков. Таким образом, активность этого фермента сказывается на частоте появления специфических побочных эффектов.
У больных с высоким уровнем активности CYP2D6, которые принимают нейролептики, наблюдается большая предрасположенность к развитию такого побочного эффекта как поздняя дискинезия, нежели у тех пациентов, у кого данный фермент менее активен. Поздняя дискинезия — это синдром, для которого характерно появление непроизвольных повторяющихся движений губ и языка. В тяжелой форме дискинезии движения охватывают и другие мышцы — наблюдаются насильственные движения туловища и конечностей.
Помимо этого, существуют данные, доказывающие, что, напротив, низкая активность фермента CYP2D6 может стать причиной злокачественного нейролептического синдрома. Это один из самых опасных побочных эффектов: у больного повышается температура, изменяется частота пульса и артериального давления, наблюдаются психические сдвиги - от тревоги до помрачения сознания. Этот побочный эффект может сам по себе привести к смерти больного.
Генетическое тестирование ферментов — направление, набирающее все большее распространение. Так, исследования гена CYP2D6 и других ферментов проводятся и в России.
Такое тестирование эффективно для прогноза реакции пациента на медикаментозное средство и риска побочных действий. Индивидуальный подбор препарата позволяет рационализировать эффективность фармакотерапии и добиться улучшенного и ускоренного лечения пациента.
Психические расстройства, которые могут передаваться по наследству
Недуги, которые имеет генетическую предрасположенность: какой терапией лечатся, к кому обращаться за помощью, как управлять этими расстройствами и поддаются ли они лечению.
Существует множество причин, по которым могут развиваться проблемы психического здоровья. Существуют биологические, эмоциональные и генетические составляющие, которые приводят к проблемам с психическим здоровьем в семьях.
Например, если у нескольких членов семьи есть определенное психическое отклонение здоровья, это может объяснить некоторые проблемы, с которыми столкнутся дети. У нескольких психических заболеваний есть генетический компонент.
Подавляющее большинство психических заболеваний не подвергаются наследованию только одним геном, а скорее похожи на сложную черту человека, такую как рост или интеллект. Это означает, что в широком смысле, семейная история психического заболевания повышает риск заболевания у пациентов. Но это не значит, что это обязательно должно передаться по наследству.
Фото Ann Danilina on Unsplash
На самом деле наука не совсем уверена в причине большинства психических заболеваний. Точная причина неизвестна, но генетические и экологические факторы взаимодействуют, что увеличивает или уменьшает риск для любого человека.
Хорошая новость – все поддаётся лечению. Каждое психическое расстройство можно эффективно лечить как когнитивной терапией, чтобы помочь пациенту понять расстройство и как управлять им, так и медикаментами по мере необходимости.
Каждый человек требует тщательной оценки, чтобы установить план лечения. Поэтому, если какая-либо из перечисленных проблем звучит знакомо или присутствовала в вашей семье, не бойтесь обратиться за помощью. Вот несколько проблем, которые скорее всего могут передаваться по наследству.
1. Шизофрения
Это психическое заболевание, отмеченное заблуждениями, эмоциональностью и проблемами мышления. И это связано с довольно высоким генетическим риском. Например, пожизненная вероятность развития шизофрении составляет около одного процента для населения в целом.
Вероятность достигает 45 процентов, если оба биологических родителя человека имеют шизофрению. Но конечно, эти шансы не являются определенной гарантией. Если в вашей семье есть случаи шизофрении и вам интересно, есть ли у вас это заболевание, консультации с вашим врачом – лучший способ узнать и обсудить следующие шаги.
2. Тревожный синдром
Расстройства, связанные с тревожностью, происходят в семьях в силу генетического наследства. Некоторые симптомы тревожных расстройств включают в себя высокий стресс, чувство социальной изоляции или плохую самооценку. Хотя это не относится ко всем.
3. Депрессия
Депрессивные симптомы могут возникать по разным причинам. Но вы испытаете их, если ваши родители страдали от нее. Беспокойство и депрессия могут передаваться по наследству. Существуют две основные причины, по которым может развиваться депрессия: генетическая предрасположенность, а также наблюдение модели поведения.
4. Биполярное расстройство
Нарушение настроения, такое, как биполярное расстройство. Люди, имеющие родство первой степени с депрессией или биполярным расстройством, подвержены более высокому риску.
Пожизненный шанс развития биполярного расстройства составляет около трех процентов для среднего человека, но вероятность перескакивает до 50 процентов, когда оно есть у обоих биологических родителей. Хотя это не гарантирует диагноз. Поговорите с врачом или с кем-то, кому вы доверяете, если считаете, что у вас также может быть биполярное расстройство.
5. Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
Как и при других тревожных расстройствах, может передаваться по наследству. Но не обязательно по генетическим причинам. ОКР — это когда у человека есть вербальные или поведенческие повторения, которые находятся вне их контроля и вызывают дискомфорт в их повседневном функционировании.
Подобно депрессии и тревоге, у ребенка может быть родитель с ОКР и модель поведения будет перениматься, либо ребенок будет намеренно делать противоположное действие. Это может быть вызвано травмой, но не имеет такой же генетической основы, как биполярное расстройство.
Необходимо провести дополнительные исследования. Был обнаружен ген, связанный с ОКР, но это не явная причина его проявления. Это смесь факторов, включая гены, окружающую среду и физиологию.
Юлия Луговая
Привет! Я основатель, а также психолог центра Открытие. С нами вы измените жизнь – просто обратитесь за помощью!
Дети: наследственные психические расстройства
Круг психических заболеваний, в том числе и детских, достаточно обширен, намного скромнее список тех, которые передаются по наследству. Впрочем, психогенетика — наука, изучающая психические расстройства с генетическими корнями, — насчитывает всего лишь десятки лет. Несмотря на многочисленные эксперименты и исследования, она пока находится в сфере предположений, а не открытий. Дети с психическими расстройствами — ключевая тема генетиков, так как основные параметры формирования будущей личности закладываются еще в утробе матери и во многом зависят от наследственных показателей.
Для начала стоит перечислить психические заболевания предположительно генетического происхождения, среди которых:
- Дисграфия, дислексия, дискалькулия (специфическая неспособность к обучению или специфическое расстройство развития учебных навыков)
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- Аутизм
- Маниакально-депрессивный психоз
- Шизофрения
Вся сложность выявления того или иного заболевания состоит в определении отвечающего за него гена и участка хромосомы. Но это не единственная сложность. Каждый ген сопровождают эпигенетические единицы, которые также несут определенную информацию, но не меняют сам ген. Эпигенетические изменения также могут передаваться из поколение в поколение, и иногда (при определенном стечении обстоятельств) могут проявиться на биохимическом уровне, и стать причиной тех же психических отклонений.
Способ, которым пользуются генетики для выявления «гена-нарушителя», а именно молекулярно-генетический анализ, тоже несовершенен. В лучшем случае он позволит выявить гены-мутанты, возможно влияющие на психические отклонения. Именно поэтому с большой осторожностью стоит относиться к очередным открытиям гена алкоголизма, агрессии, асоциального поведения, гениальности.
Дети выступают в качестве относительно подходящего объекта для исследований генетиков, выявить нарушения психических факторов немного легче, чем у взрослых.
Развитие ребенка: попытки диагностики психических расстройств
Диагностировать наследственные психические заболевания у детей непросто. Многие из них имеют схожую симптоматику. Генетики проводят исследования с качественной и количественной точек зрения: с одной стороны, производится расчет процентных показателей заболевания, т. е. частоты его проявления, возрастные характеристики заболевших, с другой стороны, исследуются непосредственно изменения генома. В итоге у каждого из заболеваний появились свои «маркеры» и отличительные признаки, которые на разных этапах сопровождают развитие ребенка.
Например, наиболее сложно выявить у детей специфическую неспособность к обучению. Это психическое нарушение может сопровождаться необычным эмоциональным реагированием как на учебный предмет, так и на окружающую обстановку. Отсюда непредсказуемость поведения детей с этим дефектом развития во время занятий. Обнаруживается данное заболевание в момент обучения чтению, письму и счету: происходит раскоординация между написанием услышанного и чтением написанного. Кому-то, наоборот, дается чтение и письмо, но не дается счет. Виной всему могут быть также проблемы с памятью и концентрацией внимания. Дети со специфическим расстройством развития учебных навыков из-за выше названных дефектов плохо воспринимают и усваивают информацию.
Статистика заболеваемости детей со специфическим расстройством развития учебных навыков весьма относительна — по России подобные отклонения психики составляют 20-30%. Предположительно, все они вызваны изменением одного из участков хромосомы 6.
Сходными чертами со специфическим расстройством развития учебных навыков обладает синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Процент заболеваемости здесь значительно меньше (6-10%), а вот генетическая предрасположенность достигает 40%.
Процент выявления аутизма растет. Расстройства аутичного спектра, как правило, являются врожденными патологиями, и могут проявиться на самой ранней стадии развития ребенка. Иногда расстройство долгое время может не обнаруживать себя, и возникнуть уже во взрослом состоянии под воздействием определенных внешних факторов.
Что касается маниакально-депрессивного психоза и шизофрении, то и эти заболевания могут возникнуть на любой стадии развития ребенка. При этом помимо врожденных факторов этих заболеваний, нельзя сбрасывать со счетов внешнее воздействие, в том числе и вирусные инфекции.
Несмотря на все попытки классифицировать наследственные психические заболевания по признакам и возрастной шкале, единой системы выработать пока не удалось. В любом случае, психические расстройства влияют на эмоциональное и интеллектуальное развитие ребенка, а также на двигательные функции.
Дети: симптоматика психических заболеваний
Рассмотрим различия психических расстройств у детей.
Для детей со специфическим расстройством развития учебных навыков характерны возбудимость, неугомонная деятельность и однообразный повтор движений в сочетании с рассеянностью и неумением сосредоточиться. Из-за неуспеваемости у детей с этим диагнозом может возникнуть неадекватная реакция на школьную обстановку, что объясняет странности в их поведении. По всей видимости, у детей со специфическим расстройством развития учебных навыков имеются нарушения деятельности мозга, хотя расстройством интеллекта они не страдают.
Набор внешних проявлений у детей с синдромом СДВГ полностью выражен в самом названии психического заболевания — дефицит внимания при высокой двигательной активности.
Проявления маниакально-депрессивного психоза у детей с точки зрения симптоматики складываются в весьма противоречивую картину. Для этого психического расстройства характерны резкие контрасты и перепады настроений и поведения. Активность и возбудимость могут перемежаться тоскливостью и беспричинным страхом, на смену меланхолии приходить ажитация (возбуждение). Это заболевание отмечено пониженным инстинктом самосохранения и спонтанным, необоснованным характером поступков.
При шизофрении нарушения психики связаны с эмоциональной сферой, особенностями мышления, восприятия, поведения, дефектами двигательной системы и интеллектуальной деятельности. Проявление признаков этой болезни у детей часто носят смешанный характер. Эта болезнь может ограничиться одним единственным приступом (и благоприятно ответить на проводимую терапию), а может проявляться постоянно. При этом потеря личности может произойти незаметно для окружающих. Под видом безразличия, например, могут вызревать разрушающие психику состояния, ведущие к распаду личности и выпадению ее из социума.
Психическое развитие ребенка: генетика против внешних факторов
Подведем итоги. Несмотря на факты, которые указывают на природный, врожденный характер психических расстройств у детей, столько же аргументов на стороне внешних обстоятельств: условий проживания, методов воспитания и обучения, степени благоприятности окружающей среды. Множество экспериментов позволяют сделать вывод о том, что для психического развития ребенка важна атмосфера благополучия, заботы и внимания. Именно из-за нехватки внешнего комфорта возникает внутренний конфликт, отягощающий психическое развитие ребенка разного рода отклонениями.
А теперь перейдем к цифрам. На сегодняшний день количество наследственных заболеваний достигает 2 000. Среди детей раннего возраста доля детей с разного рода психическими отклонениями составляет около 25%. К 6-летнему возрасту их число сокращается до 17%. Объясняется это таким важным фактором как естественное развитие ребенка и положительным воздействием социума.
Можно сделать вывод, что основная цель развития ребенка — это удачная реализации заложенных в нем наследственных качеств. И желательно, чтобы воспитание было не помехой, а способом удачного воплощения задачи, поставленной для полноценного и психически нормального развития ребенка.
Читайте также: