Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии

Обновлено: 03.05.2024

Для каждого третьего жителя планеты существует риск умереть раньше времени от сердечно-сосудистых заболеваний. Это одна из основных причин смертности в последние десятилетия. Изучая проблемы распространения сердечных болезней, ученые выявили факторы, увеличивающие риск заполучить болезнь сосудов или сердца. Часть этих факторов не поддается коррекции и исправлению, другие полностью зависят от человека и его поведения.

К неуправляемым факторам развития сердечно-сосудистых заболеваний относятся:

Пол человека. Мужчины более подвержены ССЗ, чем женщины, особенно в молодом и среднем возрасте. Это связано с различиями в гормональной системе: женские гормоны защищают сосуды и сердце, по крайней мере, до наступления климакса. Исследования показали: всего 8% мужчин старше 40 лет могут похвастаться здоровыми и незатронутыми атеросклерозом артериями. Среди женщин той же возрастной категории здоровыми сосудами обладают около 52%. Солидная разница, не правда ли?
Возраст. Самым опасным считается возраст от 40 до 55 лет у мужчин, и от 50 до 65 у женщин. В возрасте от 70 лет и старше оба пола одинаково подвержены риску развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Наследственная предрасположенность. Если у родственников по восходящей линии были проблемы с сердцем и сосудами, риск заболеть ССЗ увеличивается примерно на четверть.

Помимо неуправляемых факторов риска на развитие сердечно-сосудистых болезней влияет то, что каждый человек вполне может изменить: его образ жизни и привычки. Значительно увеличивают вероятность заболеть ССЗ:

Курение. Среди курильщиков вдвое больше тех, кто страдает ишемической болезнью сердца, чем среди некурящих. Курение значительно увеличивает риск развития облитерирующего атеросклероза и эндоартериита конечностей, а болезнь Бюргера вообще встречается только у курильщиков.
Злоупотребление алкоголем. Злоупотреблением считается доза, превышающая 20 мл для женщин и 30 мл чистого этанола для мужчин. Крепкие напитки и пиво наиболее опасны, а вот один бокал хорошего сухого красного вина в день вреда не принесет.
Переедание, несбалансированный рацион и ожирение. Пагубные пищевые привычки смертельно опасны. Злоупотребление жирной, слишком соленой пищей, сладостями и сладкими газировками ведет к набору лишнего веса, увеличивает риск развития сахарного диабета и артериальной гипертензии. А эти недуги сами входят в список факторов риска по сердечно-сосудистым болезням. Наибольшему риску подвергаются люди, у которых жировые отложения располагаются преимущественно на талии и животе.
Недостаточная физическая активность. Отсутствие необходимой нагрузки крайне вредно отражается на состоянии сердечной мышцы и сосудов.
Низкая стрессоустойчивость. Правильная работа органов зависит от нервной системы. Если нервы расшатаны, то нарушения затронут все органы, включая сердце и сосуды. Острый стресс может стать причиной развития опасного приступа.

Признаки сердечно-сосудистых заболеваний

Главная опасность болезней сердца и сосудов в том, что они могут подкрадываться незаметно, долгое время не проявляя себя никакими яркими симптомами. Чтобы не узнать о наличии опасной болезни из заключения патологоанатома, нужно быть очень внимательным к себе. Признаки сердечно-сосудистых заболеваний могут не бросаться в глаза, но сигнализировать о потенциальной проблеме.

На что стоит обращать внимание?

Повышенная утомляемость и возрастающая мышечная слабость.
Усилившееся потоотделение, особенно при физической нагрузке.
Одышка.
Отеки ног.
Кашель, особенно в положении лежа. Отхаркивающие препараты при сердечном кашле не эффективны.
Бледность кожных покровов.
Повышение температуры тела.
Повышенное кровяное давление. Опасным считается артериальное давление, превышающие 140/90 мм рт. ст.
Пульс: неритмичный, слишком редкий или чрезмерно частый. Нормальным принято считать пульс от 50 до 90 ударов в состоянии покоя.
Частые головокружения.
Боли. Боль может появляться в левой руке, от запястья до плеча, между лопатками и даже в челюсти. Боль в груди может ощущаться как жжение или сдавливание, появляться периодически или быть постоянной.

Появление хотя бы двух из перечисленных симптомов — серьезный повод пройти обследование.

Осложнения сердечно-сосудистых заболеваний

Сердечно-сосудистые заболевания опасны своими осложнениями. Степень риска развития осложнений зависит от многих факторов, среди которых и возраст больного, и наличие других заболеваний, и его образ жизни. То есть для женщины 40 лет с гипертонией 1 степени риск развития осложнений сердечно-сосудистых заболеваний значительно ниже, чем для курящего 65-летнего мужчины с сильной артериальной гипертензией и сахарным диабетом, перенесшего инфаркт миокарда или острое нарушение мозгового кровообращения.

К осложнениям ССЗ относятся такие опасные состояния, как инфаркт миокарда, мозговой инсульт, острая сердечная недостаточность, эмболия крупный артерий и др.

Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в вопросах и ответах

Наиболее распространённые наследуемые и врождённые заболевания сердечно-сосудистой системы

Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

головокружения
чащенное сердцебиение
обмороки
сбивчивое дыхание

Для многих семей первый признак того, что что-то не так, - это когда кто-то из членов семьи умирает внезапно без видимой причины.

Каковы различные типы наследственных заболеваний сердца?

Наиболее распространенными наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каналопатии, а также нарушения обмена холестерина.

гипертрофическая кардиомиопатия - локальное или распространенное утолщение стенки преимущественно левого желудочка сердца;
дилатационная кардиомиопатия - истончение мышечной стенки сердца и увеличение размеров камер сердца;
аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка - изменение стенки правого желудочка, которое может приводить к развитию жизнеопасных нарушений ритма сердца.

синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT и синдром Бругада - изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия - возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
прогрессирующее нарушение проводимости - замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.

К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия - очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

Что вызывает наследственное заболевание сердца?

Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм. Гены действуют как рецепты для создания определенных вещей в теле, и каждый рецепт уникален в зависимости от порядка единиц, из которых он состоит. Если есть ошибка в одном из этих генов (путаница в порядке следования этих единиц), это может вызвать заболевание. Эта ошибка известна как «поломка» гена или мутация.

Как правило, если у одного из ваших родителей есть «поломка» в гене, то шанс, что у вас тоже будет такая «поломка» равен 50%, но бывают и другие сценарии, о которых вам расскажет ваш врач. Важно помнить, что мы не можем контролировать, какие гены мы передаем своим детям.

Иногда «поломка» в гене у человека есть, а какие-либо признаки или симптомы самого заболевания могут никогда не проявиться. Важно помнить, что в таком случае человек все равно можете передать «поломку» гена своему ребенку, и невозможно будет узнать, как это может на него повлиять.

Большинство наследственных заболеваний сердца демонстрируют значительные различия в симптомах среди членов семьи. Например, у одного человека в семье может быть тяжелое заболевание, в то время как у другого из той же семьи могут быть только очень легкие симптомы.

Как найти мутацию («поломку») в гене?

«Поломки» ДНК, которые вызывают проблемы со здоровьем, часто называют мутациями.

«Поломки» в структуре генов выявляются с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование позволяет нам исследовать вашу ДНК, чтобы выявить любые отличия, которые могут предрасполагать Вас к развитию определенных проблем со здоровьем.

Генетическое тестирование доступно для большинства наследственных заболеваний сердца. Цель его состоит в том, чтобы найти ту «поломку» в ДНК человека, которая вызвала заболевание сердца.

Иногда даже после того, как было проведено кардиологические обследование, остается неясным, есть ли у человека риски, связанные с сердцем, и в каком состоянии находится сердце (так как могут быть скрытые проблемы, не видимые при обычных методах обследования). В ряде случаев у врача все же остаются сомнения и он направляет пациента на генетическое тестирование. Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста. Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации. Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат. sequentum — последовательность, определение последовательности структурных единиц молекулы ДНК - нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест - секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК. С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др. В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.

Причина заболевания подтверждена. В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента. Этот тип генетического тестирования в семьях называется каскадным скринингом (Рис. 21).

Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь. Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр. Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации). Это относительно дешевое, простое и быстрое исследование короткого участка ДНК, в котором подтверждается наличие или отсутствие у родственников пациента выявленной у первого в семье пациента (или пробанда) «поломки» гена.

Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии

Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца

Пороки сердца — наиболее распространенная группа заболеваний среди всех врожденных аномалий; они встречаются в 5-7 случаях на 1 тыс. детей, рожденных живыми (более полную информацию об этих нарушениях можно найти в online-версии этой главы). Более высокая распространенность (10%) наблюдается среди мертворожденных или у детей с другой врожденной аномалией. Некоторые факторы, в т.ч. тератогены, инфекции, факторы окружающей среды и наследственность, могут стать причиной ВПС. В последние десятилетия благодаря успехам хирургической коррекции пороков сердца выживаемость и способность к воспроизведению потомства у пациентов с врожденными заболеваниями сердца значительно увеличились. Существенно выросло понимание значимости генетики в диагностике пороков сердца.

Хромосомные аберрации свидетельствуют о принципиально важной роли, которую играет генетика в изучении ВПС. Действительно, при спонтанных выкидышах и у детей со значительными нарушениями в количестве и структуре хромосом обнаруживают огромное разнообразие морфологических аномалий сердца. Несмотря на то что исследования с применением методов цитогенетики мало приближают к разгадке наследственных причин заболеваний, изучение наследуемых по Менделю форм ВПС позволяет лучше попять их патогенез. Доминантные, рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой генные мутации могут нарушить нормальное развитие сердца и стать причиной появления пороков. В настоящее время доминантные мутации уже распознаны и активно разрабатываются методы идентификации рецессивных мутаций, вызывающих ВПС.

Принимая во внимание растущую частоту появления структурных аномалий сердца у детей, родители которых являются единокровными родственниками, можно полагать, что идентификация рецессивных мутаций позволит выявить и другие гены, вносящие вклад в распространенность врожденных заболеваний сердца в популяции в целом.

Обнаружение генетических дефектов, ответственных за нарушения развития сердца, позволило пролить свет на механизмы передачи молекулярных сигналов и пути, регулирующие нормальный морфогенез сердца человека, и одновременно понять, почему эти механизмы иногда «выходят из строя». Эти открытия легли в основу трех принципиальных положений. Первое положение: тепы, вовлеченные в патогенез врожденных заболеваний сердца, кодируют факторы транскрипции (GATA4, TBXI, ТВХ5 и NKX2-5) и сигнальные молекулы (PTPN11, KRAS, NOTCH1, JAG1), а также белки, которые в процессе развития сердца направляют и интегрируют взаимодействие клеток и тканей во времени и пространстве. Удивительно, что в отличие от генетических мутаций, которые вызывают развитие заболевания у взрослых (например, КМП), в патогенез ВПС вовлечено всего несколько генов, кодирующих структурные белки (CRELD1, ELN, MYH6).

Вооруженные этими знаниями ученые сосредоточились на изучении организмов-моделей, в которых были обнаружены другие ключевые соединения, регулирующие морфогенез сердца. Так была создана обширная база генов-кандидатов для анализа на наличие потенциальных мутаций у людей. Второе положение связано с типом генных мутаций при врожденных пороках сердца; обычно при таких нарушениях изменена доза гена, что чаще всего приводит к гаплонедостаточности (состояние, когда 50% количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма) или утрате одной функциональной копии (или аллеля) колируемой этим геном белковой молекулы. Тот факт, что изменение дозы гена приводит к ВПС, означает, что уровень экспрессии этих соединений критичен для нормального морфогенеза сердца. Третье положение касается экспрессивности мутаций (степени фенотипического выражения наследственного признака), ответственных за ВПС.

Действительно, у одних членов семьи, пораженной тем или иным генетическим дефектом, возможен некий преобладающий вид аномалии, а у других — с идентичным дефектом — пороки могут иметь иную анатомическую локализацию. Разнообразие врожденных аномалий, обусловленных одной и той же мутацией, свидетельствует о влиянии других факторов. К таким факторам можно отнести, вероятно, генетический фон и окружение плода, которые влияют на фенотипическую экспрессию генетических дефектов. До клинического проявления некоторых мутаций (NKX2-5) могут пройти годы; этим можно объяснить тот факт, что гены, вовлеченные в морфогенез сердца, остаются функционально активными и в миокарде взрослого человека. Выраженное разнообразие клинических проявлений указанных генетических мутаций свидетельствует в пользу концепции — ВПС могут быть обусловлены нарушением различных метаболических путей.

В большинстве случаев структурные аномалии сердца возникают спорадически. Результаты исследований вклада генетики в патогенез отдельных структурных аномалий активно используют. Некоторые спорадические случаи отражают вновь возникающие (или спонтанные) доминантные мутации; другие могут быть результатом рецессивных мутаций или изменений во многих генах, что увеличивает риск возникновения аберраций в процессе развития сердца. С появлением технологий, оценивающих вариации генома на уровне популяции, исследователи получили возможность идентифицировать изменения в молекуле ДНК, которые переносят небольшое увеличение риска ВПС на всю популяцию. Эти открытия, вне всякого сомнения, послужат дальнейшему развитию знаний о клинической значимости патогенеза распространенных заболеваний сердца и позволят лучше понять молекулярные основы развития сердца и его функционирования на протяжении всей жизни человека.

Врожденные заболевания сердца, наследуемые по законам Менделя, можно разделить па три крупные категории: изолированные нарушения сердечно-сосудистой системы, плейотропные синдромы, к которым часто относят врожденные аномалии сердечно-сосудистой сие темы, и синдромы, при которых сердечно-сосудистая система поражается не всегда. В данной главе рассмотрены типичные примеры заболеваний первых двух категорий, с которыми с наибольшей вероятностью столкнутся кардиологи при лечении взрослых.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Генетические факторы вносят вклад этиологию и патогенез практически любых физиологических нарушений у человека. Во-первых, развитие заболевания, даже если его причинами служат внешние факторы, например травма, недостаточное питание или наркотическая (лекарственная) зависимость, обусловлено реакцией организма па повреждение.

Генотип каждого человека определяет различную (часто нечетко разграниченную) степень ответа на повреждение (фенотип), уровень расстройств, который может вынести пациент, а также возможность его выздоровления. Эту концепцию часто недооценивают. Некоторые внешние повреждения, например тяжелая травма или отравление, смертельны для всех независимо от генотипа.

Между тем успехи в таких областях медицины, как фармакогенетика и экогенетика, позволяют лучше выявить генетическую предрасположенность к заболеванию, поэтому врачам следует знать и понимать значение генотипа.

Во-вторых, генетические факторы и являются причинами заболевания, и участвуют в процессе его развития, однако этиологические факторы и патогенез, хотя и взаимосвязаны, являются концептуально различными понятиями. Например, мутация в одном гене вызывает серповидно-клеточную анемию, но будут ли у гомозиготного по этой мутации пациента экспрессироваться все проявления заболевания или только часть из них либо не будут совсем — зависит от множества других наследственных и ненаследственных факторов.

Другой случай: причина пневмококковой пневмонии очевидна, однако тяжесть течения заболевания и его исход зависят от иммунного статуса больного, что, в свою очередь, определяется наследственными и средовыми факторами, а также лечением антибиотиками.

Таким образом, существуют по крайней мере два механизма, согласно которым генотип может стать несовместимым с жизнью. Во-первых, мутировавшие гены могут настолько повлиять на эмбриогенез и физиологические процессы, что возникнут клинически значимые аномалии. Фенотип при любой мутации обусловлен рядом факторов, в т.ч. активностью тех гомеостатических систем, которые способны модифицировать действие дефекта, в то время как генотип может быть причиной заболевания.

Такие мутации обычно относят к наследственным заболеваниям. Во-вторых, мутация может усиливать влияние внешнего фактора на развитие заболевания. Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза. До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями, например за несколькими родственниками, перенесшими инфаркт миокарда в возрасте < 50 лет.

В настоящее время становится реальностью длительное наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления. Но нужно предостеречь: между идентификацией очевидной наследственной предрасположенности и вмешательством с благоприятным эффектом имеется огромный разрыв. Например, при анализе семейного анамнеза по внезапной смерти был выявлен мужчина среднего возраста с повышенным риском ВС, не связанной с ИМ.

Однако для практического применения знаний об этой взаимосвязи необходимо разобраться, какие патологические факторы вовлечены в ее развитие, а также исследовать влияние потенциальных вмешательств на исход заболевания. Всегда остается риск генетического детерминизма. В одном из исследований анализировали восприятие людьми утверждения «наследственность определяет заболевания сердца». В основном эта концепция была интерпретирована правильно, но некоторые понимали ее в терминах абсолютного риска, т.е. неизбежности развития болезни.

1. Эпидемиологические переходные периоды США. Период эпидемий и дефицита питания в США
2. Период дегенеративных и антропогенных заболеваний. Распространение сердечно-сосудистых заболеваний
3. Период поздних дегенеративных заболеваний. Снижение смертности от сердечно-сосудистых заболеваний
4. Период низкой физической активности и ожирения. Тенденции сердечно-сосудистых заболеваний
5. Заболеваемость в странах с высоким уровнем доходов. Смертность от сердечно-сосудистых заболеваний в Западной Европе
6. Заболеваемость в Японии. Сердечно-сосудистые заболевания в странах с низким и средним уровнями доходов
7. Сердечно-сосудистые заболевания в Восточной Европе. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в Азии
8. Заболеваемость в Китае. Сердечно-сосудистые заболевания в Южной Азии и Индии
9. Заболеваемость в Африке. Сердечно-сосудистые заболевания в Африке
10. Заболеваемость в Латинской Америке. Сердечно-сосудистые заболевания на Ближнем Востоке

2. Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. Курение как причина сердечно-сосудистых заболеваний
3. Влияние питания на развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Значение физической активности в кардиологии
4. Уровни липидов при сердечно-сосудистых заболеваниях. Холестерин
5. Ожирение при сердечно-сосудистых заболеваниях. Избыточная масса тела и болезни сердца
6. Гипертензия как фактор риска ишемической болезни сердца. Распространенность артериальной гипертензии
7. Сахарный диабет как фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний. Прогноз сердечно-сосудистых заболеваний
8. Стратегия снижения сердечно-сосудистых заболеваний. Смертность от сердечно-сосудистых заболеваний
9. Тенденции сердечно-сосудистых заболеваний в странах с низким доходом. Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями в бедных странах
10. Проблема распространения сердечно-сосудистых заболеваний в бедных странах. Экономическая роль сердечно-сосудистых заболеваний

2. Влияние демографии населения на сердечно-сосудистые заболевания. Распространенность артериальной гипертензии
3. Распространенность сахарного диабета. Распространенность избыточной массы тела
4. Распространенность избыточного потребления натрия. Значение диеты в развитии сердечно-сосудистых заболеваний
5. Смертность от болезней сердца. Распространенность коронарной болезни сердца
6. Медицинская помощь при сердечно-сосудистых заболеваниях. Доступность медицины при болезнях сердца
7. Артериальная гипертензия в популяционных группах. Распространенность гипертензии среди американцев
8. Артериальная гипертензия среди афроамериканцев. Факторы риска развития артериальной гипертензии
9. Лечение артериальной гипертензии среди американцев. Влияние антигипертензивных препаратов на афроамериканцев
10. Распространенность ишемической болезни сердца. Эпидемиология инфаркта миокарда

1. Эпидемиология сердечной недостаточности. Причины сердечной недостаточности
2. Эффективность лечения сердечной недостаточности. Препараты для лечения сердечной недостаточности
3. Дифференцированный подход к лечению больных. Принципы терапия различных кардиологических больных
4. Экономика сердечно-сосудистых заболеваний. Социальная эффективность лечения болезней сердца
5. Медицинские расходы. Затраты на медицинское обеспечение
6. Экономический анализ лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Экономика лечения острого коронарного синдрома
7. Экономика чрескожных коронарных вмешательств. Экономика антикоагулянтной и антитромботической терапии
8. Экономика коронарного шунтирования. Экономика стентирования коронарных артерий
9. Экономика имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора. Экономика хронической сердечной недостаточности
10. Экономика профилактики заболеваний. Экономика вакцинации и приема аспирина

2. Клиническое решение врача. Ведение пациента в кардиологии
3. Диагностические гипотезы в кардиологии. Подходы к диагностике в кардиологии
4. Оценка диагностических тестов в кардиологии. Прогностическая ценность тестов в кардиологии
5. Теорема Bayes. Отношение правдоподобия диагностических тестов
6. Назначение диагностических тестов. Скринирующие тесты
7. Терапевтические решения. Уровни доказательств эффективности лекарств
8. Значение р в доказательствах. Риск и польза лечения
9. Стратификация риска. Риск-лечение
10. Согласие пациента на лечение. Разделение принятия решений с пациентом

2. Инновации в медицине для врача. Изменчивость медицинских публикаций
3. Качество медицинской помощи в кардиологии. Критерии качества медицинской помощи
4. Документы для анализа качества медицинской помощи. Ретроспективный анализ медицинской документации
5. Определение понятия качество медицинской помощи. Современные показатели качества медицинской помощи
6. Качество медицинской помощи в кардиологии. Кардиологическая медицинская помощь в США
7. Повышение качества медицинской помощи в кардиологии. Компьютеры в кардиологии
8. Лекарственная терапия в кардиологии. Риск и польза лекарств
9. Риск лекарственной терапии. Различные варианты действия лекарственных средств
10. Механизмы различного действия лекарств. Вариабельность фармакодинамики

1. Протеомика. Хроматография белков
2. Генетически модифицированные мыши в изучении сердечно-сосудистых заболеваний. Трансгенные мыши
3. Методы отключения гена. Условно нокаутные мыши
4. Изучение сердца на лабораторных мышах. Перенос генов - трансфекция генов
5. Векторы для переноса генов. Ретровирусы и аденовирусы в качестве векторов
6. Адено-ассоциированный вирус (AAV). Катионные липиды в качестве векторов
7. Изучение сердечно-сосудистых заболеваний на животных. Перенос генов в соматические клетки животных
8. Генная терапия сердечно-сосудистых заболеваний. Исследования генной терапии в кардиологии
9. Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии
10. Аномалии хромосом человека. Анеуплоидия

Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы

Генетические болезни сердечно-сосудистой системы

2. Синдром Noonan. Причины и проявления синдрома Ноонан
3. Трисомия 21 - синдром Down. Синдром Turner
4. Опухоли сердца. Перспективы генетики сердечно-сосудистых заболеваний
5. Важность сбора анамнеза в кардиологии. Анамнез и план обследования сердечно-сосудистого больного
6. Сбор анамнеза у кардиологических больных. Клинические симптомы сердечно-сосудистых заболеваний
7. Физикальное обследование в кардиологии. Общий вид сердечно-сосудистого больного
8. Голова и шея кардиологического больного. Конечности при сердечно-сосудистых заболеваниях
9. Грудная клетка у кардиологического больного. Живот при сердечно-сосудистых заболеваниях
10. Давление в яремных венах. Венозное давление

Оценка давления, пульса и тонов сердца

2. Клиника тройного стеноза. Незаращение артериального протока
3. Сужение устья легочной артерии. Незаращение межпредсердной перегородки
4. Признаки незаращения межпредсердной перегородки. Незаращение межжелудочковой перегородки
5. Механизмы возбуждения клеток сердца. Электрокардиограмма
6. Hodgkin А о возбуждении кардиомиоцитов. Фазы возбуждения мышечных клеток
7. Синусовый узел сердца. Дипольная теория возбуждения сердца
8. Возбуждение АВ-соединения и желудочков. Зубцы ЭКГ при возбуждении желудочков
9. Угасание возбуждения желудочков. Векторкардиограмма
10. Двухполюсные отведения Einthoven'а. Однополюсные отведения ЭКГ

1. Малый круг кровообращения. Сосуды малого круга кровообращения
2. Артериолы легких. Прекапилляры и капилляры малого круга кровообращения
3. Легочные вены и бронхиальные артерии. Связь большого и малого круга кровообращения
4. Артерио-венозные анастомозы малого круга. Рефлексогенные зоны малого круга кровообращения
5. Развитие малого круга кровообращения. Онтогенез легочного кровообращения
6. Морфология артерий малого круга. Показатели гемодинамики в малом круге
7. Легочные вены и сопротивление легочных сосудов. Минутный объем малого круга кровообращения
8. Резервная емкость легочных сосудов. Дыхание и кровоток в легких
9. Врожденные пороки сердца плода. Легочный кровоток у плода
10. Малый круг кровообращения после рождения плода. Когда закрывается артериальный (боталлов) проток?

2. Гемодинамика при дефекте межжелудочковой перегородки. Виды ДМЖП
3. Объемная перегрузка левого желудочка. Фазы течения ДМЖП
4. Легочно-сосудистое сопротивление. Легочная гипертензия при дефекте межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
5. Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП). Гемодинамика при дефекте межпредсердной перегородки
6. Большой круг кровообращения при легочной гипертензии. Системное влияние легочной гипертензии
7. Склероз легочных сосудов. Компенсаторная гиперфункция сердца
8. Приобретенная легочная гипертензия. Патогенез при легочной гипертензии
9. Младенческая легочная гипертензия. Эмбрионально-гиперпластическая или склеротическая легочная гипертензия
10. Легочная гипертензия при дефекте межпредсердной перегородки (ДМПП). Эуфиллин и нитроглицерин при легочной гипертензии

2. Фармакология легочной гипертензии. Сосудорасширяющие средства при легочной гипертензии
3. Влияние нитроглицерина на малый круг кровообращения. Гемодинамика после приема нитроглицерина
4. Умеренная реакция легочных сосудов на препараты. Слабая реакция малого круга на гипотензивные препараты
5. Гистология легких при легочной гипертензии. Рефлекторный спазм легочных сосудов
6. Виды легочной гипертензии. Классификация легочной гипертензии
7. Классификация общелегочного сопротивления. Группы больных с легочной гипертензией
8. Сердечный цикл при легочной гипертензии. Методика исследования сердечного цикла
9. Пример исследования сердечного цикла. Сердечный цикл при ДМПП
10. Сердечный цикл при ДМЖП. Открытый артериальный проток и дефект перегородки сердца

Читайте также: