Деформация зубов при рахите. Диагностика деформаций при рахите.

Обновлено: 12.05.2024

Деформации челюсти при рахите. Зубочелюстной аппарат при рахите

Прямым следствием деформации челюстей и неправильного положения отдельных зубов является нарушение артикуляции. В тех случаях, когда верхняя челюсть при рахите деформируется в V-образный тип, нижние зубы часто не касаются нёбных поверхностей верхних зубов, а упираются своими режущими краями в слизистую нёба.

Таким образом, между передними зубами верхней и нижней челюсти образуется определенный промежуток, который бывает тем больше, чем более выражена деформация верхней челюсти.

Тяжесть деформаций челюстей при рахите по сравнению с деформациями других костей скелета объясняется тем, что она (деформация) закрепляется сформировавшейся анормальной артикуляцией зубов (А. Я. Катц).

Б. Векхис (Vecchis В.) в статье, посвященной изучению влияния рахита на развитие деформаций зубочелюстной системы, пишет: «первые признаки рахита в области челюстей отмечаются к концу 2-го года, когда формируется молочный прикус. Лицевой череп, который при рождении очень мал по сравнению с мозговым, при выраженных формах рахита никогда не достигает своих естественных размеров.

Челюсти остаются мало развитыми. Все аномалии прикуса, развивающиеся в дальнейшем, связаны с пониженной устойчивостью челюстей к мышечной тяге. Очень важны также гипокальцинация зубов и остановка развития зачатков постоянных зубов. При рахите нарушаются все диаметры верхней челюсти; укорачиваются ее фронтальный и, трансверзальный размеры и удлиняется продольный.

Передний отдел принимает клювовидную форму, а нёбо — форму лиры. Альвеолярные отростки в задних отделах дивергируют. Расположение зубов меняется. Возникают аномалии I и II класса по Энглю, а также открытый прикус. Нижняя челюсть укорачивается в сагиттальном направлении.

Кривая группы резцов уплощается и в области клыков становится углообразной. Альвеолярные отростки в задних отделах резко наклоняются внутрь. Контакт сохраняется только в области задних зубов. Часто зубы не находят себе места в зубном ряду и выступают из зубного ряда».

Из сказанного ясно, что деформации зубочелюстной системы на почве рахита могут иметь различные формы. Это объясняется тем, что сила тяги, давление мускулатуры жевательного аппарата и функциональные раздражения, испытываемые костной тканью, пораженной рахиту ческим процессом, изменяют направление процессов роста и формирования кости.

А так как интенсивность роста, а следовательно, и реакция на функциональные раздражения на различных участках лицевого скелета определяются еще и возрастом ребенка, то характер деформации челюстей в значительной степени зависит от того, в каком возрасте проявление рахита было наиболее интенсивным.

На характер деформации накладывают свой отпечаток еще целый ряд других факторов, которые могут сопутствовать или предшествовать рахиту.
Что касается других болезней детского возраста, то спазмофилия, скрофулёз, корь; скарлатина, диспепсия, гастроэнтериты, туберкулез детского возраста и др., снижая усвояемость пищи и ухудшая питание детского организма, создают благоприятную почву для развития деформаций челюстно-лицевого аппарата (А. Я. Катц).

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Деформация зубов при рахите. Диагностика деформаций при рахите.

Что касается рахита, то на нем следует остановиться особо. Рахит, как известно, обусловливается нарушением процесса обызвествления костных тканей, расстройством минерального обмена вследствие авитаминоза. Недостаточность витамина D вызывается нерациональным питанием и плохими жилищными условиями — сырым и лишенным солнечного света помещением.

Дети, сольные рахитом, обычно страдают биологической неполноценностью челюстных костей и зубных тканей. Кости, подвергающиеся непрерывной тяге и давлению во время функциональной деятельности жевательной мускулатуры и податливые вследствие недостаточной минерализации, легко деформируются. Так, действие жевательной мускулатуры больше отражается на нижней челюсти, являющейся опорной костью для всей жевательной мускулатуры и подвергающейся силам сжатия и растяжения. Нижняя челюсть теряет свою параболоидную форму, дуга, в которой расположены фронтальные зубы, теряет свою округлость и принимает плоскую форму, что и вызывает аномалию положения фронтальных зубов.

Н. И. Агапов пишет, что рахитическая нижняя челюсть характеризуется трапециевидной формой альвеолярной дуги. «Короткой стороной трапеции являются фронтальные зубы, стоящие по прямой линии, боковыми сторонами — жевательные зубы, расположенные при выраженной деформации также по прямой линии». Эта форма челюсти является, по Н. И. Агапову, признаком раннего рахита. Если нижняя челюсть так деформирована, что нижние моляры получают наклон в сторону языка под действием челюстно-подъязычной мышцы, то такая рахитичная нижняя челюсть указывает на поздний рахит.

Рахит также обусловливает неблагоприятное влияние жевательной мускулатуры на развитие верхней челюсти: мускулатура, прикрепленная к скуловой дуге, в области височной кости, челюстного бугра и крыловидного отростка, тянет вниз скуловые дуги вместе с альвеолярными отростками и прилегающими тканями и косвенным образом влияет на область верхних премоляров и моляров.

Аномалия положения фронтальных зубов, ведущая к возникновению открытого прикуса, может возникнуть при рахите по следующей причине. В области внутренней подбородочной ости прикреплена часть мышцы-опускателей нижней челюсти (подбородочно-подъязычная и двубрюшная мышцы), которые тянут фронтальный участок нижней челюсти вниз, а мышцы, поднимающие нижнюю челюсть и прикрепленные в области угла нижней челюсти, при сокращении прижимают задние отделы нижней челюсти к верхней челюсти. Ввиду того что рахитичная нижняя челюсть податлива, она, находясь под влиянием двух сил, действующих в противоположных направлениях, в области фронтального участка изгибается книзу.

Л. В. Ильина-Маркосян изучила в эксперименте влияние рахита на челюстные кости и зубные дуги. На основании гистологического анализа структуры челюстных костей у экспериментальных животных она пришла к следующим выводам.
«1. Рахит находит отражение в челюстных костях в виде слабого обызвествления костной ткани.

2. Происходящая при рахите задержка костеобразования может служить объяснением заторможенности развития челюстных костей.
3. Структурные нарушения челюстных костей могут способствовать наблюдающейся при рахите задержке прорезывания зубов, что в свою очередь приостанавливает рост челюстей.

4. Резкие проявления рахита в области ветви нижней челюсти подтверждают предположение автора о специфическом влиянии рахита на эту область как на зону интенсивного роста; этим влиянием можно объяснить большинство рахитических деформаций прикуса, обнаруженных в клинике».

Рахит

Рахит – заболевание быстрорастущего организма, характеризующееся нарушением минерального обмена и костеобразования. Рахит проявляется множественными изменениями со стороны опорно-двигательного аппарата (размягчением плоских костей черепа, уплощением затылка, деформацией грудной клетки, искривлением трубчатых костей и позвоночника, мышечной гипотонией и др.), нервной системы, внутренних органов. Диагноз устанавливается на основании выявления лабораторных и рентгенологических маркеров рахита. Специфическая терапия рахита предполагает назначение витамина D в комплексе с лечебными ваннами, массажем, гимнастикой, УФО.

Общие сведения

Рахит – полиэтиологическое заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах (фосфоре, кальции и др.) и их транспортировкой и метаболизмом. Поскольку рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от 2-х месяцев до 3-х лет, в педиатрии его часто называют «болезнью растущего организма». У детей старшего возраста и взрослых для обозначения подобного состояния используют термины остеомаляция и остеопороз.

В России распространенность рахита (включая его легкие формы) составляет 54-66% среди доношенных детей раннего возраста и 80% - среди недоношенных. У большинства детей в 3-4-месяца имеются 2-3 нерезко выраженных признака рахита, в связи с чем некоторые педиатры предлагают рассматривать данное состояние как парафизиологическое, пограничное (аналогично диатезу - аномалиям конституции), которое самостоятельно ликвидируется по мере взросления организма.

Патогенез рахита

Определяющая роль в развитии рахита принадлежит экзо- или эндогенному дефициту витамина D: недостаточному образованию холекальциферола в коже, недостаточному поступлению витамина D с пищей и нарушению его метаболизма, что приводит к расстройству фосфорно-кальциевого обмена в печени, почках, кишечнике. Кроме этого, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), активизация перекисного окисления липидов, поливитаминная недостаточность (дефицит витаминов А, В1, В5, В6, С, Е) и пр.

Основными физиологическими функциями витамина D (точнее – его активных метаболитов 25-гидроксихолекальциферола и 1,25-дигидроксихолекальциферола) в организме служат: усиление всасывания солей кальция (Ca) и фосфора (P) в кишечнике; препятствие выведению Ca и P с мочой за счет усиления их реабсорбции в канальцах почек; минерализация костной ткани; стимуляция образования эритроцитов и др. При гиповитаминозе D и рахите замедляются все вышеперечисленные процессы, что приводит к гипофосфатемии и гипокальциемии (пониженному содержанию P и Ca в крови).

Вследствие гипокальциемии по принципу обратной связи развивается вторичный гиперпаратиреоз. Увеличение продукции паратиреоидного гормона обусловливает выход Ca из костей и поддержание его достаточно высокого уровня в крови.

Изменение кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза препятствует отложению соединений P и Сa в костях, что сопровождается нарушением обызвествления растущих костей, их размягчением и склонностью к деформации. Взамен полноценной костной ткани в зонах роста образуется остеоидная необызвествленная ткань, которая разрастается в виде утолщений, бугров и т. д.

Кроме минерального обмена, при рахите нарушаются и другие виды обмена (углеводный, белковый, жировой), развиваются расстройства функции нервной системы и внутренних органов.

Причины рахита

Развитие рахита в большей степени связано не с экзогенным дефицитом витамина D, а с его недостаточным эндогенным синтезом. Известно, что более 90% витамина D образуется в коже вследствие инсоляции (УФО) и лишь 10% поступает извне с пищей. Всего 10-минутное локальное облучение лица или кистей рук способно обеспечить синтез необходимого организму уровня витамина D. Поэтому рахит чаще встречается у детей, рожденных осенью и зимой, когда солнечная активность крайне низка. Кроме этого, рахит наиболее распространен среди детей, проживающих в регионах с холодным климатом, недостаточным уровнем естественной инсоляции, частыми туманами и облачностью, неблагополучной экологической обстановкой (смогом).

Между тем, гиповитаминоз D является ведущей, но не единственной причиной рахита. Дефицит солей кальция, фосфатов и других остеотропных микро- и макроэлементов, витаминов у детей раннего возраста может быть вызван множественными рахитогенными факторами. Поскольку наиболее усиленное поступление Ca и P к плоду отмечается на последних месяцах беременности, то к развитию рахита более склонны недоношенные дети.

К возникновению рахита предрасполагает повышенная физиологическая потребность в минеральных веществах в условиях интенсивного роста. Дефицит витаминов и минералов в организме ребенка может быть следствием неправильного рациона беременной или кормящей женщины, либо самого грудничка. Нарушению всасывания и транспортировки Ca и P способствует незрелость ферментных систем либо патология ЖКТ, печени, почек, щитовидной и паращитовидных желез (гастрит, дисбактериоз, синдром мальабсорбции, кишечные инфекции, гепатит, атрезия желчных путей, ХПН и др.).

К группе риска по развитию рахита относятся дети с неблагополучным перинатальным анамнезом. Неблагоприятными факторами со стороны матери служат гестозы беременных; гиподинамия в период беременности; оперативные, стимулированные или стремительные роды; возраст матери моложе 18 и старше 36 лет; экстрагенитальная патология.

Со стороны ребенка определенную роль в развитии рахита могут играть большая масса (более 4 кг) при рождении, чрезмерная прибавка в весе или гипотрофия; ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание; ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, отсутствие детского массажа и гимнастики, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов), прием некоторых лекарств (фенобарбитала, глюкокортикоидов, гепарина и др.). Доказана роль гендерных и наследственных факторов: так, к развитию рахита более предрасположены мальчики, дети со смуглой кожей, II (А) группой крови; реже рахит встречается среди детей с I (0) группой крови.

Классификация рахита

Этиологическая классификация предполагает выделение следующих форм рахита и рахитоподобных заболеваний:

Витамин-D-дефицитногорахита (кальцийпенического, фосфоропенического варианта)
Витамин-D-зависимого (псевдодефицитного) рахита при генетическом дефекте синтеза в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола (тип 1) и при генетической резистентности рецепторов органов-мишеней к 1,25-дигидроксихолекальциферолу (тип 2).
Витамин D-резистентного рахита (врожденного гипофосфатемического рахита, болезни Дебре-де-Тони-Фанкони, гипофосфатазии, ренального тубулярного ацидоза).
Вторичного рахита при заболеваниях ЖКТ, почек, обмена веществ или индуцированного лекарственными препаратами.

Клиническое течение рахита может быть острым, подострым и рецидивирующим; степень тяжести – легкой (I), среднетяжелой (II) и тяжелой (III). В развитии заболевания выделяют периоды: начальный, разгара болезни, реконвалесценции, остаточных явлений.

Симптомы рахита

Начальный период рахита приходится на 2-3-й месяц жизни, а у недоношенных на середину – конец 1-го месяца жизни. Ранними признаками рахита служат изменения со стороны нервной системы: плаксивость, пугливость, беспокойство, гипервозбудимость, поверхностный, тревожный сон, частые вздрагивания во сне. У ребенка усиливается потливость, особенно в области волосистой части головы и затылка. Клейкий, с кисловатым запахом пот раздражает кожу, вызывая появление стойких опрелостей. Трение головой о подушку приводит к образованию на затылке очагов облысения. Со стороны костно-мышечной системы характерно появление мышечной гипотонии (вместо физиологического гипертонуса мышц), податливости черепных швов и краев родничка, утолщений на ребрах («рахитических четок»). Продолжительность течения начального периода рахита составляет 1–3 месяца.

В период разгара рахита, который обычно приходится на 5-6-ой месяц жизни, отмечается прогрессирование процесса остеомаляции. Следствием острого течения рахита может служить размягчение черепных костей (краниотабес) и одностороннее уплощение затылка; деформация грудной клетки с вдавлением («грудь сапожника») или выбуханием грудины (килевидная грудь); формирование кифоза («рахитический горб»), возможно - лордоза, сколиоза; О-образное искривление трубчатых костей, плоскостопие; формирование плоскорахитического узкого таза. Кроме костных деформаций, рахит сопровождается увеличением печени и селезенки, выраженной анемией, мышечной гипотонией («лягушачьим» животом), разболтанностью суставов.

При подостром течении рахита возникает гипертрофия лобных и теменных бугров, утолщение межфаланговых суставов пальцев рук («нити жемчуга») и запястий («браслетки»), реберно-хрящевых сочленений («рахитические четки»).

Изменения со стороны внутренних органов при рахите обусловлены ацидозом, гипофосфатемией, расстройствами микроциркуляции и могут включать одышку, тахикардию, снижение аппетита, неустойчивый стул (диарею и запоры), псевдоасцит.

В период реконвалесценции нормализуется сон, уменьшается потливость, улучшаются статические функции, лабораторные и рентгенологические данные. Период остаточных явлений рахита (2-3 года) характеризуется остаточной деформацией скелета, мышечной гипотонией.

У многих детей рахит протекает в легкой форме и не диагностируется в детском возрасте. Дети, страдающие рахитом, часто болеют ОРВИ, пневмонией, бронхитом, инфекциями мочевыводящих путей, атопическим дерматитом. Отмечается тесная связь рахита и спазмофилии (детской тетании). В дальнейшем у детей, перенесших рахит, часто отмечается нарушение сроков и последовательности прорезывания зубов, нарушение прикуса, гипоплазия эмали.

Диагностика рахита

Диагноз рахита устанавливается на основании клинических признаков, подтвержденных лабораторными и рентгенологическими данными. Для уточнения степени нарушения минерального обмена проводится биохимическое исследование крови и мочи. Важнейшими лабораторными признаками, позволяющими думать о рахите, служат гипокальциемия и гипофосфатемия; увеличение активности щелочной фосфатазы; снижение уровня лимонной кислоты, кальцидиола и кальцитриола. При исследовании КОС крови выявляется ацидоз. Изменения в анализах мочи характеризуются гипераминоацидурией, гиперфосфатурией, гипокальциурией. Проба Сулковича при рахите отрицательная.

При рентгенографии трубчатых костей выявляются характерные для рахита изменения: бокаловидное расширение метафизов, нечеткость границ между метафизом и эпифизом, истончение коркового слоя диафизов, неотчетливая визуализация ядер окостенения, остеопороз. Для оценки состояния костной ткани может использоваться денситометрия и КТ трубчатых костей. Проведение рентгенографии позвоночника, ребер, черепа, нецелесообразно ввиду выраженности и специфичности в них клинических изменений.

Дифференциальная диагностика при рахите проводится с рахитоподобными заболеваниями (D-резистентным рахитом, витамин-D-зависимый рахитом, болезнью де Тони-Дебре-Фанкони и почечным тубулярным ацидозом и др.), гидроцефалией, ДЦП, врожденным вывихом бедра, хондродистрофией, несовершенным остеогенезом.

Лечение рахита

Комплексная медицинская помощь ребенку с рахитом складывается из организации правильного режима дня, рационального питания, медикаментозной и немедикаментозной терапии. Детям, страдающим рахитом, необходимы ежедневное пребывание на свежем воздухе в течение 2-3 часов, достаточная инсоляция, более раннее введение прикорма, закаливающие процедуры (воздушные ванны, обтирания). Важное значение имеет правильное питание кормящей мамы с приемом витаминно-минеральных комплексов.

Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания: при I ст. – в суточной дозе 1000-1500 МЕ (курс 30 дней), при II - 2000-2500 МЕ (курс 30 дней); при III - 3000-4000 МЕ (курс – 45 дней). После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе (100-200 МЕ/сут.). Лечение рахита следует проводить под контролем пробы Сулковича и биохимических маркеров для исключения развития гипервитаминоза D. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов кальция, фосфора.

Прогноз и профилактика

Начальные стадии рахита хорошо поддаются лечению; после адекватной терапии отдаленные последствия не развиваются. Тяжелые формы рахита могут вызывать выраженные деформации скелета, замедление физического и нервно-психического развития ребенка. Наблюдение за детьми, перенесшими рахит, проводится ежеквартально, не менее 3 лет. Рахит не является противопоказанием для профилактической вакцинации детей: проведение прививок возможно уже через 2-3 недели после начала специфической терапии.

Профилактика рахита делится на антенатальную и постнатальную. Дородовая профилактика включает прием беременной специальных микронутриентных комплексов, достаточное пребывание на свежем воздухе, полноценное питание. После родов необходимо продолжать прием витаминов и минералов, осуществлять грудное вскармливание, придерживаться четкого распорядка дня, проводить ребенку профилактический массаж. Во время ежедневных прогулок личико ребенка следует оставлять открытым для доступа к коже солнечных лучей. Специфическая профилактика рахита новорожденным, находящимся на естественном вскармливании, осуществляется в осенне-зимне-весенний период с помощью витамина D и УФО.

Деформации челюсти из-за детских болезней. Нарушения костей челюлсти при болезнях

Среди болезней раннего детского возраста, ведущих к возникновению деформаций жевательного аппарата, самой распространенной является рахит. Это заболевание возникает в результате недостатка в организме витамина Д, что нарушает обмен кальция и фосфора. Нарушение этого обмена приводит к обеднению костей известью. Кости становятся мягкими и легко поддаются деформации.

Нарушения в челюстях проявляются в изменении формы и величины челюстных костей, физиологии прорезывания зубов, гистологической структуры их, а также в изменении артикуляции зубов. В результате рахита изменяются как верхняя, так и нижняя челюсти.

По данным исследования Агапова, деформация верхней челюсти у детей, перенесших рахит, выражается в изменении продольно-поперечных соотношений, что создает типичную для рахита седловидную форму верхней челюсти. Нёбо, сохраняя свою куполообразную форму в связи с утолщением альвеолярного отростка, кажется более узким и глубоким.

Нижняя челюсть имеет вид трапеции, короткая сторона которой образуется уплощенным фронтальным участком, углы — клыками, а боковые расходящие стороны — областью премоляров и моляров, которые своими коронками наклонены орально.

При рахите наблюдается нарушение сроков, парности, порядка и последовательности прорезывания зубов. Зубы прорезываются с большим запозданием и не в том порядке, в каком они появляются у здоровых детей, что часто ведет к неправильному положению отдельных зубов.

Отмечается тесное расположение резцов, повороты и налегание их друг на друга, вестибулярное положение клыков, сдвиг премоляров, а иногда и первых моляров в нёбную (язычную) сторону.

С целью выяснения влияния рахита на формирование челюстных костей Л. В. Ильина-Маркосян сопоставила данные клинических наблюдений с данными экспериментальных исследований. Проведенные исследования позволили автору объяснить развитие деформаций прикуса, наблюдавшихся у детей, перенесших не только тяжелую, но и легкую степень рахита.
При этом обнаружены значительные изменения в области ветвей нижней челюсти и ее суставных отростков.

1. Нарушения зоны энхондрального окостенения суставных головок свидетельствуют о специфическом влиянии рахита на зоны роста этой кости.
2. На развитие нижней челюсти влияет состояние жевательных, мимических мышц и связок челюстно-височных суставов. В этом заключается вторая анатомо-физиологическая предпосылка к образованию деформаций при рахите.

У детей, страдающих рахитом, пониженная функция мускулатуры способствует задержке роста нижней челюсти. Ослабление тонуса мускулатуры и суставных связок приводит к тому, что суставные головки нижней челюсти дольше, чем следует, остаются в своем младенческом (постериальном) положении.
Такое положение нижней челюсти может оказаться устойчивым и не поддаваться исправлению в дальнейшем путем саморегуляции.

Нарушения костной структуры челюстей, выражающиеся в виде отложений остеоидной ткани по периферии старых костных балок, а местами в виде более обширных скоплений остеоида, автор объясняет наблюдающейся при рахите задержкой прорезывания зубов. Известно, что процесс прорезывания зубов связан с резорбцией прилегающей к ним костной ткани, в то время, как остеоидные массы медленно подвергаются рассасыванию.

Это, в свою очередь, ослабляет стимулирующее действие прорезывающихся зубов на рост челюстей и является, по мнению автора, третьей предпосылкой к образованию деформаций прикуса.

Отмечается также неполноценность тканей зубов. Так, при рахите наблюдается гипоплазия эмали, зубы быстро стираются, легко возникает кариозный процесс, причем последний протекает очень остро, особенно на молочных зубах.

Рахитоподобные заболевания

Рахитоподобные заболевания — это общее название группы патологий наследственного происхождения, которые проявляются расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Болезни характеризуются неврологическими нарушениями, патогномоничными деформациями костей, замедлением сроков прорезывания зубов. Для диагностики назначают рентгенографию костей, дополненную остеоденситометрией, обследование почек (УЗИ, рентгенография, экскреторная урография), лабораторные тесты (анализы крови, мочи, генетические исследования). Терапия включает препараты витамина Д и его метаболитов, добавки фосфора и кальция, растворы для коррекции кислотно-основного состава крови.

МКБ-10

Рахитоподобные состояния преимущественно встречаются у детей грудного и раннего возраста, пик диагностики приходится на возраст от 1 до 2 лет. Их распространенность разнится в зависимости от нозологической формы: от 1:20000 для фосфат-диабета до 1:350000 при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовом диабете). Основная проблема рахитоподобных болезней — их сходство с проявлениями классического рахита, что затрудняет диагностику, своевременный подбор этиопатогенетического лечения. Промедление в постановке диагноза может вызывать необратимые нарушения здоровья у детей.

Причины

Рахитоподобные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале. По результатам молекулярно-генетической диагностики была установлена высокая гетерогенность этой группы болезней. Витамин Д-зависимый рахит связан с мутацией гена CYP27B1 на 12 хромосоме и передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной первичного изолированного синдрома Фанкони являются 4 вида точечных мутаций, к тубулярному ацидозу приводит около 300 вариантов генных аномалий.

Большинство патологий передаются по наследству, поэтому основным фактором риска является наличие в семейном анамнезе рахитоподобных состояний. Наследование бывает аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного либо Х-сцепленного типов, что зависит от варианта заболевания. Важным предрасполагающим фактором считаются близкородственные браки, при которых намного выше риск проявления рецессивных вариантов мутаций.

Патогенез

Все рахитоподобные патологии вызваны генетически детерминированным дефектом фосфорно-кальциевого транспорта, который связан с нарушением работы специфических ферментов, транспортных белков или гормонов, а также структурно-функциональными изменениями канальцев почек. Патогенез различается соответственно виду заболевания, что обуславливает необходимость дифференцированного подбора лечения.

Основной проблемой гипофосфатемических состояний является повышенное выделение фосфатов с мочой с одновременным снижением их всасывания в кишечнике, что приводит к размягчению костей. При почечном ацидозе главным механизмом считается избыточная потеря бикарбонатов с мочой. Патогенез таких состояний, как первичный изолированный синдром Фанкони, не до конца установлен, хотя его развитие связывают с ферментопатиями, дефектами проксимальных канальцев.

Классификация

Сложности в систематизации рахитоподобных патологий обусловлены их этиопатогенетическим разнообразием, трудностями диагностики, редкой встречаемостью. В современной педиатрии, как правило, используется следующая классификация заболеваний:

Фосфат-диабет. Имеет синонимичные названия: гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блюмберга, почечный рахит. По типу наследования выделяют 1-й вариант — Х-сцепленный доминантный, 2-й — аутосомно-доминантный, 3-й — аутосомно-рецессивный.
Рахит витамин-Д-зависимого типа. Также известен как гипокальциемический или псевдовитамин D-дефицитный рахит. Подразделяется на 2 типа по этиопатогенетическому принципу, причем первый из них дополнительно делится на подтипы А/В.
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА или тубулярный ацидоз). Бывает первичным (наследственным) и вторичным, встречающимся при ряде заболеваний. По локализации дефекта классифицируется на дистальный, проксимальный, ПКА с гиперкалиемией.
Глюкозо-фосфат-аминовый диабет Фанкони. Бывает 4 типов по способу наследования, локализации генетической мутации. По причине нарушений выделяют собственно болезнь, что соответствует первичной наследственной тубулопатии, и синдром — вторичное осложнение многих врожденных патологий у детей.

Симптомы рахитоподобных заболеваний

Патологии в основном манифестируют с 6-месячного до 2-летнего возраста. Признаки состояний схожи с классическим рахитом. Сначала у детей возникают неврологические проявления: плаксивость, постоянные беспричинный плач, нарушения сна, которые дополняются нарастающей мышечной слабостью, повышенной потливостью. Характерно снижение аппетита, периодическая рвота, медленная прибавка массы тела.

Специфические рахитоподобные изменения костей появляются не сразу, а по мере усугубления нарушений обмена кальция и фосфора. Родители замечают деформацию грудной клетки, «рахитические четки» (костные утолщения на ребрах), искривление ног по О-образному или Х-образному типу. При раннем начале заболевания формируется краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), который сопровождается внутричерепной гипертензией.

У детей, имеющих рахитоподобные болезни, медленнее прорезываются зубы, наблюдается гипоплазия и разрушение зубной эмали. На 2-3 годах жизни начинается множественное кариозное поражение зубов, образуются прикорневые кисты, зубные абсцессы. При дистальных формах тубулярного ацидоза типичны нарушения слуха вплоть до глухоты, при проксимальных — снижение зрения.

Осложнения

Нелеченые рахитоподобные состояния вызывают задержку роста и психомоторного развития у детей. При этом происходят необратимые деформации скелета с нарушениями двигательных функций, в том числе инвалидизирующими. Структурные изменения костной ткани обуславливают остеомаляцию, патологические переломы. Почечный ацидоз зачастую дополняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, мочекаменной болезнью.

Прогрессирование тубулярных расстройств при отсутствии комплексного лечения завершается хронической почечной недостаточностью в среднем спустя 10-12 лет от манифестации патологии. Рахитоподобные заболевания сопровождаются снижением неспецифической резистентности организма, поэтому у таких детей часто возникают пневмонии, ОРВИ, рецидивирующие отиты и тонзиллиты.

Диагностика

При первичном осмотре дифференцировать рахит и рахитоподобные заболевания у детей затруднительно. Врач-педиатр собирает детальный анамнез жизни, спрашивает о наличии подобных состояний у членов семьи. При физикальном обследовании определяются типичные костные деформации, отставание в физическом развитии. Для верификации диагноза применяются:

Рентгенография костей. На рентгеновских снимках врач обнаруживает выраженные искривления нижних конечностей по вальгусному или варусному типу, патогномоничные «рахитические четки», изменение контуров грудной клетки. Специалист обращает внимание на ячеистость костной структуры, шпороподобные образования.
Остеоденситометрия. Неинвазивный метод обычно проводится, чтобы определить у детей костную плотность. Для уточнения диагноза назначается биопсия костей, позволяющая выявить нарушения структуры костных балок, появление лакун, низкий уровень минерализации.
УЗИ почек. С помощью сонографии врач выявляет анатомо-функциональные нарушения органа. Для более детальной визуализации делают рентгенографию почек, экскреторную урографию. При затруднениях в диагностике показана нефробиопсия для оценки состояния почечных канальцев.
Биохимический анализ крови. Исследуют показатели общего и ионизированного кальция, фосфатов, уровней кальциферола и кальцитриола. Обязательно определяют уровень паратгормона, концентрацию щелочной фосфатазы. Для изучения функции почек нужны результаты общего анализа мочи, пробы Зимницкого.
Генетическое тестирование. Учитывая большое разнообразие наследственных рахитоподобных состояний, пациенту обязательно рекомендуют консультацию генетика. Для обнаружения мутации выполняется секвенирование панели генов — единственный метод, позволяющий подтвердить диагноз.

Лечение рахитоподобных заболеваний

Консервативная терапия

При всех вариантах заболеваний необходимо скорректировать минеральный обмен, устранить остеомаляцию, предупредить дальнейшие деформации. Для этого больным назначают холекальциферол в начальной дозировке 10000-15000 МЕ с последующей коррекцией дозы. Также используются метаболиты витамина D — кальцитриол, альфакальцидол, оксидевит. Минерализации костей способствуют препараты кальция, фосфора.

При тубулярном ацидозе основу лечения составляет коррекция кислотно-щелочного состояния крови, после чего самочувствие ребенка улучшается. С этой целью составляют ощелачивающую растительную диету с добавлением фруктовых соков, введение бикарбонатов, цитратной смеси, других инфузионных растворов при обострении заболевания. При ПКА также вводят препараты калия.

Немедикаментозное лечение включает соблюдение режима дня, регулярное пребывание ребенка на свежем воздухе, применение достаточного по калорийности витаминизированного питания. Хорошую эффективность показывают физиотерапевтические процедуры: аппликации парафина, грязелечение, бальнеотерапия (хвойные и соляные ванны). Для коррекции двигательных расстройств рекомендованы массаж, ЛФК.

Хирургическое лечение

При выраженных искривлениях костей, затрудняющих передвижение, показаны реконструктивные ортопедические операции. Они планируются спустя 1,5-2 года после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии. Для получения максимально прогнозируемого результата хирургические вмешательства рекомендуют проводить после окончания периода активного роста ребенка.

При своевременном лечении у детей хорошие шансы на выздоровление или контроль заболевания. Однако с учетом сложности диагностики и редкости рахитоподобных состояний прогноз остается сомнительным. Для снижения риска развития патологии необходимо медико-генетическое консультирование супругов, имеющих неблагоприятную наследственность. Вторичная профилактика включает комплексную терапию возникших обменных нарушений для предупреждения осложнений.

1. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний/ Т.Ю, Прошлякова, Т.С. Короткая, С.Ю, Кузнецова// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2018.

2. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение/ К.С. Куликова, А.Н. Тюльпаков// Ожирение и метаболизм. — 2018.

3. Рахитоподобные заболевания у детей. Учебно-методическое пособие/ З.А. Станкевич, А.В. Стукало, Е.С. Зайцева. — 2010.

Читайте также: