Синдром Куфса (Kufs) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 19.05.2024

Функциональная патология, если исходить из практических ситуаций, то это комплекс функциональных расстройств, за которыми не кроется какая-то органическая патология. Причем, эта органическая патология должна быть обязательно исключена, и, только в таком случае мы можем говорить о функциональных изменениях, что заболевание обусловлено функциональными изменениями. Причем, в отличие от ситуации, которая уже не один десяток лет исповедовалась после открытия Вирхова, в данный момент никто не исключает именно то, что в основе этой функциональной патологии лежит какая-то дисфункция и структуры органа. Но теми исследованиями, которыми мы в настоящий момент обладаем, мы эти структурные изменения выявить не можем.

Надо сказать, что актуальность проблемы весьма высока. Дело в том, что в гастроэнтерологической практике от 40% до 60% лиц, обращающихся за помощью, имеют именно вот эту функциональную патологию. И, естественно, есть большой соблазн включить в группу функциональной патологии лиц, которые чем-то непонятны.

Но есть строгие правила. Обязательным исследованием является, если речь идет о жалобах со стороны кишечника, это, как минимум, ирригоскопия, а еще лучше - колоноскопия с биопсией. Обязательным исследованием является эзофагогастродуоденоскопия с осмотром Фатерова соска. И, конечно, ультразвуковое исследование брюшной полости.

При диагностике дисфункции желчевыводящих путей, под вопросом поставлено такое исследование, как ультразвуковая холецистография. Во врачебной практике к этому исследованию, наверное, следует скептически относиться в связи с тем, что оно занимает очень много времени, и не всегда его результаты соответствуют, в общем-то, тому, что имеет место на самом деле. И, кроме того, надо иметь в виду, что в динамике заболевания нередко одна форма дискинезии переходит в другую. Вот, как минимум, это необходимо провести.

Список заболеваний, которые включены в реестр функциональных расстройств, весьма высок. Это и заболевания пищевода, и заболевания желудка, главным образом функциональная диспепсия. Но особенно многогранные функциональные расстройства при патологии кишечника. И, конечно, главным среди этих расстройств, является синдром раздраженного кишечника.

На втором месте по обращаемости, видимо, стоят расстройства функции билиарного тракта. Они включают в себя расстройства желчного пузыря, и дисфункцию сфинктера Одди.

Что объединяет эти заболевания? Их, прежде всего, объединяет общий патогенез. Общий патогенез, который включает в себя нарушение висцеральной чувствительности, нарушение регулирования вегетативной нервной системы, нарушение чувствительности к гастроинтестинальным гормонам. И вот общий патогенез, объединяющий эти заболевания, позволил включить такое интересное явление, или такое интересное сочетание, как сочетание различных функциональных расстройств, которые объединены в понятие «синдром перекреста».

Дело в том, что это понятие пришло к нам из ревматологии, где также объединялись заболевания, имеющие общий патогенез. И примерно с 2005 года это понятие довольно прочно вошло в практику гастроэнтерологов. И, естественно, каждый раз подчеркивается, что главной причиной возникновение синдрома перекреста - это общие звенья патогенеза.

По обращаемости, после функциональной диспепсии, которая, вероятней всего, стоит на первом месте как функциональное расстройство желудочно-кишечного тракта, далее идет дискинезия желчевыводящих путей, или дисфункция желчевыводящих путей. Считается, что от 25% до 45% пациентов именно обладают этой патологией. Причем, обязательным условием, следует различать дисфункцию желчевыводящих путей вторичную, когда в основе лежит какое-то органическое страдание, это: желчекаменная болезнь, воспалительные заболевания. И первичную, когда в основе лежит именно нарушение функции. Поэтому, обязательным условием диагностики именно функциональных расстройств желчевыводящих путей, является тщательное обследование больного. На что можно ориентироваться при этом? Прежде всего, конечно, на болевой синдром. Болевой синдром, надо сказать, в первую очередь обусловлен у этих пациентов спазмом мускулатуры и самого желчного пузыря и желчных протоков. Что приводит к резкому повышению давления в билиарном тракте, так и к спастической ишемии. Спастическая ишемия неприятна не только тем, что она вызывает боль, но и тем, что вслед за ней может произойти дистрофия кишечной стенки, которая может усугубиться воспалением, образованием желчных полипов, и так далее. Также, в комплекс болевого синдрома входят и перерастяжение стенки желчного пузыря, вследствие реакции на спазм сфинктера Одди, что, естественно, приводит к ретроградному повышению давления. Помимо этого, в комплекс патологии желчевыводящих путей функционального генеза, входит желудочная диспепсия, обусловленная нарушением поступления желчи 12-перстную кишку, что приводит к ацидитации 12-перстной кишки. И большую роль, конечно, играет вегетативная дисфункция, эмоциональная лабильность и системные реакции, которые обусловлены недостатком желчи, которые приводят к синдрому избыточного бактериального роста в кишечнике, и так далее. Но надо сказать, что «синдром перекреста» ни в коем случае не подразумевает включение патологии, которая является осложнением того, или иного заболевания. Это, прежде всего, два независимых заболевания.

И важнейшим из функциональных расстройств является, конечно, дисфункция сфинктера Одди. Судя по тем синонимам, которые здесь представлены, это: и дискинезия желчевыводящих путей, и гипертоническая дискинезия сфинктера Одди, спазм сфинктера Одди, прежде всего клиницисты, исследователи обращают внимание именно на спазм тех структур, которые входят в понятие сфинктера Одди. И, в связи с этим, обращено внимание на то, какую роль в развитии дисфункции сфинктера Одди играет важнейший гормон, который определяет моторику желчевыводящей системы, это, конечно, холецистокинин. Холецистокинин обязательно участвует в процессе сокращения мышц желчного пузыря. Но, одновременно, для того, чтобы все шло адекватно, и желчь адекватно выделялась, при повышении давления в желчном пузыре, в 12-перстную кишку, он же, холецистокинин, способствует расслаблению сфинктера Одди. Эпидемия, фактически, эпидемия желчекаменной болезни привела к тому, что холецистэктомия стала, после аппендэктомии, самой распространенной операцией. В США до 500 тыс. пациентов получают такое вспоможение, в России несколько меньше. И, как результат этого вмешательства, происходит следующее. Произошла холецистэктомия, нет желчного пузыря. А в желчном пузыре выделяется гормон, который является антагонистом холецистокинина. Он как раз снижает воздействие холецистокинина на желчный пузырь, и на сфинктер Одди. В связи с тем, что нет этого гормона гастроинтестинального, происходит повышение сфинктера Одди. Поэтому так называемый постхолецистный синдром - это, прежде всего, повышение тонуса сфинктера Одди.

Клиническими проявлениями дисфункции сфинктера Одди являются рецидивирующие приступы болей в эпигастральной области и в правом подреберье. Эти боли длятся более 20 минут, и, самое главное, что они повторяются. Ну, и в анамнезе, конечно, либо холецистэктомия, либо в редких случаях дисфункция сфинктера Одди бывает и при сохраненном желчном пузыре, но это не так часто встречается. Дисфункция сфинктера Одди, помимо клинических проявлений, которые заставляют обратиться к врачу, обязательно должна быть диагностирована по варианту. Прежде всего, это билиарный вариант. Этот вариант обусловлен тем, что повышается преимущественно давление в билиарном тракте. Он сопровождается болями в правом подреберье, и, что очень важно, повышением АЛТ, АСТ, гамма-глютаминтранспептидазы, щелочной фосфатазы. Но очень важным является то обстоятельство, что после стихания болей этот биохимический синдром уходит. При панкреатическом варианте с диагностикой несколько сложнее, поскольку здесь крайне трудно отличить панкреатический вариант дисфункции сфинктера Одди от атаки серозного такого, нетяжелого панкреатита, поскольку в критерии входят повышение амилазы и боли, похожие на панкреатические. Естественно, что диагностика панкреатического варианта более ответственна, и она уже требует и проведения эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии, когда будет доказано замедление выделения контрастного вещества, и компьютерной томографии для того, чтобы четко определить состояние поджелудочной железы.

Третьим по встречаемости является, конечно, синдром раздраженного кишечника. Синдром раздраженного кишечника - это обязательно боль, которая сочетается с нарушением характера кала. И в основе практически всего комплекса болей при синдроме раздраженного кишечника входит именно спастическое сокращение мышц кишки. И это объединяет дисфункцию сфинктера Одди, дискинезию желчного пузыря с этим синдромом, поскольку в основе и того, и другого лежит именно спазм гладкой мускулатуры желудочно-кишечного тракта.

Помимо перечисленных на слайде симптомов, к симптомам, подтверждающим диагноз «синдром раздраженного кишечника» входят и симптомы, обусловленные ускорением моторики, такие, как: императивные позывы, и эффект внезапного опорожнения кишечника, так называемая, «медвежья болезнь», и выделение слизи, что подчеркивает, что это не только нарушение моторики, но и нарушение секреции, и чувство переполнения, переливания, что обусловлено, конечно, нарушением висцеральной чувствительности. Так же, как и при дискинезии сфинктера Одди, в основе болей при синдроме раздраженного кишечника лежит спазм и растяжение. Надо сказать, что общий патогенез, в основе которого лежит, конечно, как эффект всех привходящих факторов, спазм гладкой мускулатуры, приводит к тому, что эти заболевания встречаются совместно. Вот, в самом раннем таком исследоваии было выявлено, что у афроамериканцев, при синдроме абдоминальной боли, сочетание синдрома раздраженного кишечника и дисфункции сфинктера Одди было выявлено в 7%. Однако, при нацеленном исследовании сибирские авторы Осипенко и его коллеги показали, что у больных синдромом раздраженного кишечника при ультразвуковом и манометрическом исследованиях спазм сфинктера Одди был выявлен более чем в 40%. И такое более нацеленное изучение этого эффекта показало, что сочетание синдрома раздраженного кишечника и дискинезии желчевыводящих путей, то есть, перекрест этих двух заболеваний, сопровождается более выраженными абдоминальными болями, то есть, сложением болей в правом подреберье и в области толстой кишки, заметным повышением активности биохимических маркеров холестаза, что, наверняка, связано со спазмом и повышением давления в 12-перстной кишке. А также повышением тревожности, повышением уровня депрессии у этих больных, что ведет, конечно, к значительному снижению показателей жизни. В основе и того, и другого лежит, конечно, прежде всего, висцеральная гиперчувствительность, которая обусловлена либо снижением порога болевой чувствительности, видимо, обусловленная нарушением метаболизма серотонина и эндорфинов, и, конечно, гиперчувствительностью к воздействию гастроинтестинальных гормонов. Надо сказать, что очень схожие результаты психиатрического исследования получены как при исследовании пациентов с синдромом раздраженного кишечника, и, как вы видите, здесь довольно высокий процент пациентов с аффективными расстройствами, так и, могу сказать, что точно такая же примерно картина была получена и при исследовании больных с дискинезией желчевыводящих путей.

В основе терапии пациентов, у которых сочетаются эти, как минимум два функциональных заболевания, лежит, прежде всего, коррекция диеты. Она целиком зависит от варианта нарушения функции кишечника, и, естественно, диета должна учитывать обязательно состояние желчевыводящих путей. Поскольку чаще всего болевым синдромом сопровождаются именно гиперкинетическая дискинезия желчного пузыря или спазм сфинктера Одди, то, несмотря на то, что при СРК с запорами рекомендуют увеличить количество растительных жиров, просто жиров, поскольку это улучшает перистальтику кишечника, здесь, конечно, к этому вопросу надо отнестись с большой настороженностью. Диета должна быть механически щадящая. И совершенно позитивно на функцию желчного пузыря, сфинктера Одди и кишечника влияет назначение пшеничных отрубей и других растительных волокон. И, наконец, вторым важнейшим моментом является борьба с главным виновником всей клинической картины - это купирование болевого синдрома. Прежде всего, спазмолитики. Естественно, нельзя обойтись без нормализации функции центральной нервной системы и вегетативной нервной системы - это психотропные средства, которые включают антидепрессанты, трициклические, или же ингибиторы обратного захвата серотонина, и иногда даже речь идет о нейролептиках.

И, естественно, этим больным, особенно с синдромом раздраженного спазма сфинктера Одди, нецелесообразно назначать ферментные препараты, содержащие желчь, а следует обойтись пищеварительными ферментами, не содержащими желчь. В основе борьбы с болевым синдромом лежит назначение спазмолитиков. Это препараты первого выбора при болях у пациентов с синдромом функционального перекреста. И надо сказать, что в этом случае спазмолитик - это не симптоматическая терапия, а это компонент патогенетической и даже этиопатогенетической терапии, поскольку спазм несет в себе фактически начало всех начал: и боль, и нарушение функции, и так далее. Поэтому, надо решить, какие же спазмолитики целесообразно назначить. Конечно, нецелесообразно при синдроме перекреста назначать М-холинолитики, учитывая, что у этих больных очень часто клиническая картина гастроэнтерологическая сочетается и с нейроциркуляторной дистонией, и с тахикардией, и так, далее, поэтому, целесообразно назначить миотропные спазмолитики. И здесь, в общем-то, выбор за врачом.

Принципиальные спазмолитики - это и ингибиторы фосфодиэстеразы, блокаторы кальциевых каналов, блокаторы натриевых каналов. И имеет смысл обратить внимание на препараты, которые оказывают свой эффект, воздействуя на фосфодиэстеразу. Это связано с тем, что этот путь воздействия на спазм гладкой мышцы фактически приводит к одинаковому эффекту в значительных участках желудочно-кишечного тракта. Одновременное воздействие этой группы спазмолитиков, оказывается и в области кишечника, и билиарного тракта, естественно, и в области мочевыводящих путей. При этом конечно есть, или, по-крайней мере, обсуждалась опасность, что эта группа препаратов может оказать влияние на тонус сосудов. В связи с этим следует обратить внимание, что не все изомеры фосфодиэстеразы действуют на гладкую мускулатуру. Вот, фосфодиэтераза V действует на сосуды, фосфодиэстераза III - на кардиомиоциты, а используемая нами в клинической практике фосфодиэстераза IV как раз и действует только на гладкую мускулатуру как сфинктера Одди, так и на гладкую мускулатуру кишечника. При этом следует обратить внимание, что одновременно этот эффект сопровождается и борьбой с отеком, то есть, воздействует на отек, и, также, воздействует на воспаление. В связи с этим также есть благотворное воздействие на болевой синдром, метеоризм и нарушение стула.

КУФСА СИНДРОМ

КУФСА СИНДРОМ (описана немецким неврологом Н. Kufs, 1871-1955; синонимы - нейрональный цероид-липофус-циноз взрослых, амавротическая идиотия взрослых) - вариант липофусциноза, манифестирующий в возрасте 20 лет и старше. Основные проявления: прогрессирующая деменция, двигательные нарушения (атаксия, дискинезия, атетоз), в терминальной стадии - судороги и миоклонус; снижение остроты зрения, сужение полей зрения, частичная атрофия зрительных нервов. В биоптатах тканей (прямой кишки, печени и др.) выявляют отложение цероид-липофусцина. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение - симптоматическое.

H. Kufs. Uber eine Spatform der amaurotischen Idiotie und ihre heredofamiliaren Grundlagen. Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1925; 95: 169-188.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "КУФСА СИНДРОМ" в других словарях:

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Энцефалит Расмуссена — Энцефалит Расмуссена … Википедия

Смешанные дистрофии — (паренхиматозно мезенхимальные дистрофии, паренхиматозно стромальные дистрофии) дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме органов. Основная статья: Альтеративные процессы (патологическая анатомия) Содержание 1… … Википедия

Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… … Толковый словарь психиатрических терминов

Болезнь Куфса (цероид липофусциноз взрослых)

Уважаемый Виталий Эмильевич, не могли бы вы рассказать об этом заболевании ?
За ответ заранее благодарна.
Ирина.

В психиатрической прозектуре это редкая вешь. Я знаю синдром Kufs - поздняя форма наследственной амавротической идиотии, описанна немецким невропатологом.

Не знаю правда насколько это редко ?
Вот поэтому и спрашиваю.
Плиз.

Насчет шифра не поняла ,вы что шутите ?

Нет не шучу, это Вы мне как эндокринолог такие вещи должны рассказывать, а не я

См. классификатор Класс IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)

Если Вас данный вопрос волнует по своей ЭЭГ, то у Вас скорее всего такового нет. Это наследственная патология.

Теперь то я поняла,что я задала Вам вопрос на который вы не смогли ответить. Не обижайтесь, я же не специально это делаю. Вы же наверное тоже смотрити разные сайты как и я и интересуетись теми вопросами,которые вас волнуют. А насчет ЭЭГ . нельзя же так. Про нее и слова не было сказано. А причем тут наследственность ?

Очень печально ,что вы все же не ответили на этот вопрос.
Наверное это действительно редкая патология (мне почем знать, что она редкая),о которой не знают многие психиатры. На самом деле даже узкому специалисту не во власти знать все досконально (из редких болезней). А вы обижаете зря человека.

Ирина!
Заданный Вами вопрос относится больше к Вашей компетентности как эндокринолога. Какое отношение имеет психиатр к наследственным болезням обмена веществ? Может за мной и диабет, АИТ и пр.?

Я не сталкивался в своей практике с данным заболеванием. Если болезнь Куфса и синдром Куфса одно и то же, то с последним я сталкивался на разборах тематических больных на кафедре. Меня вводит в заблуждение то, что на историях болезни мы не выставляем авторскую синдромологию и поэтому синдром Куфса классифицируется в разделе поздней формы наследственной амавротической идиотии. Появление ее в период полового созревания (как пишут справочники) я ее не видел, а появление основного психиатрического синдрома в виде прогрессирующего снижения интеллекта и др. проявлений деструкции коры головного мозга (маразма) в позднем возрасте всегда требовало дифферинциальной диагностики со старческими психозами и, главное - с болезнью Альцгеймера (тоже вариант прогрессирующей идиотии).
По сему такую экзотику как синдром Куфса в историях болезни сенильных отделений психиатрических больниц найти сложно.
А если она (болезнь) и появляется на титульном листе ИБ, то диагноз требует подтверждения эндокринологом и обязывает к двойному ведению пациента, где психиатр уже перестает быть лечащим врачом, им становится эндокринолог. А что сделает эндокринолог психотику в 70-80 лет?- вот и нет этого диагноза в психиатрических ИБ.
Я ответил на Ваш вопрос крайне исчерпывающе, затрагивая даже вопросы ОЗО.
Какие еще обвинения в некомпетентности Вы мне приподнесете?

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Узники собственного тела: синдром «взаперти»

Почти в любом сериале, посвященном работе врачей, есть эпизоды, связанные с лечением больного с синдромом «запертого человека» (Locked-in-syndrome). Что это за заболевание, и почему оно привлекает столько внимания, больше, чем другие редкие болезни? MedAboutMe предлагает разбираться вместе.

Заперты в собственном теле: псевдокома

В отличие от истинной комы, «запертый» человек находится в полном сознании. Но во многих случаях не может никак сообщить об этом окружающим, так как утрачивает способность управлять собственным телом. Врачи выделяют три степени синдрома запертого человека (СЗЧ):

Полный СЗЧ. В этом состоянии нарушены все двигательные волокна, идущие от головного мозга, а также расположенные в стволе головного мозга центры дыхания, глотания, речи и мимики. Помимо тетраплегии (паралича всех четырех конечностей), у больного отсутствует возможность двигать всеми остальными мышцами тела, включая даже мышцы, обеспечивающие моргание и движение глаз.
Классический СЗЧ. Все, что описано выше, за исключением вертикального движения глаз и моргания. Это дает возможность для общения с помощью специального кода, простейшим является код «Да-Нет», в котором утвердительному ответу соответствует одинарное моргание, отрицательному — двойное.
Неполный СЗЧ. Помимо движения глаз, могут сохраняться или быстро восстанавливаться некоторые другие движения. Обычно это движения головы или всех или некоторых пальцев на руках и ногах, или движения мимических мышц.

Во всех случаях электроэнцефалограмма показывает нормальную активность мозга, но гораздо более показательным методом диагностики является позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Болевая чувствительность может полностью отсутствовать или частично сохраняться.

По имеющейся статистике, чаще всего СЗЧ диагностируется у людей 40-50 лет, половая принадлежность не играет роли. Чем моложе больной, тем больше у него шансов на восстановление, особенно при адекватной терапии.

У врачей нет достаточно полной информации относительно редкости синдрома «запертого человека», так как, по всей видимости, многие случаи остаются недиагностированными. До 2009 года в медицинской литературе было описано всего 33 случая болезни. А это означает, что «запертые» в своем теле пациенты не получали того лечения, которое помогло бы им восстановиться хотя бы частично. А это возможно благодаря современным возможностям медицины. Еще недавно 80% пациентов с синдромом «взаперти» умирали в течение первых 6 месяцев после начала заболевания. Сегодня пятилетняя выживаемость — более 60%. Причем сами больные отмечают удовлетворительное качество своей жизни, несмотря на все имеющиеся ограничения возможностей.

Причины развития синдрома

Чаще всего СЗЧ развивается вследствие инсульта с локализацией очага поражения в мосте головного мозга.

Мост представляет собой подковообразное скопление нервных волокон, соединяющее продолговатый мозг и мозжечок, среди функций которого координация движений и управление двигательными функциями тела.

Другими причинами могут стать инфекционные заболевания мозга, синдром Гийена-Барре, боковой амиотрофический склероз (БАС), рак мозга с расположением опухоли в области задней черепной ямки, а также серьезные черепно-мозговые травмы.

Клинический случай: Рикке Кьергаард

В 2013 году, во время рождественских праздников, живущая в Великобритании Рикке Кьергаард внезапно почувствовала себя плохо. Всего за четверть часа ее температура поднялась до 42°С, женщина начала бредить. На следующий день она уже не могла даже сесть без помощи окружающих, и вскоре впала в кому. В отделении больницы скорой помощи у Рикке была обнаружена полиорганная недостаточность, тромбоз множества сосудов, токсический шок, поставлен диагноз бактериальный менингит. Сердце женщины останавливалось на 40 секунд, но реанимационные мероприятия оказались успешными, и сердцебиение возобновилось, но сознание не вернулось. На тот момент врачи оценивали шанс Рикке выжить как очень низкий — не выше 5%.

Женщина пробыла в состоянии комы 10 дней.

Но потом сознание начало к ней возвращаться. И она услышала, как врачи говорят ее мужу, что ему стоит начать готовиться к похоронам, так как шансов на то, что мозг его жены не умер, близки к нулю.

Рикке повезло: ее семья верила в нее. В какой-то момент муж Питер обратил внимание на то, что на вопросы жена отвечает морганием. Это стало сигналом, что функции мозга сохранились, что Рикке не только слышит, но и может общаться.

Процесс восстановления был долгим и трудным, ведь женщине пришлось не только заново учиться дышать, глотать, жевать, говорить, ходить, но и пережить ампутацию почти всех пальцев на руках из-за развившейся гангрены, и частичную потерю зрения: один глаз перестал видеть. Через 4 месяца Рикке смогла произнести первое слово.

Восстановившись, насколько это было возможно, Рикке Кьергаард основала компанию, главная цель которой — помогать людям с тяжелыми хроническими заболеваниями. А еще она написала книгу о своем удивительном опыте узника собственного тела.

Не всем «узникам» везет так же, как Рикке. Медицинский персонал или родственники (если они есть) могут не заметить проявлений сознания, особенно в случае полного СЗЧ, когда больной не может даже морганием дать понять, что слышит и осознает окружающее. Еще сложнее диагностировать СЗЧ, если у больного есть нарушения слуха и зрения.

Бельгийские исследователи сообщают в статье, опубликованной в 2005 году о том, что иногда диагностика синдрома требовала от 4 до 6 лет — пока окружающие улавливали признаки того, что больной находится в сознании. В той же статье указывается, что как только пациент после диагностики СЗЧ начинает получать адекватную медицинскую помощь, ожидаемая продолжительность жизни увеличивается до нескольких десятилетий, хотя шансы на восстановление двигательных функций могут оставаться низкими.

Лечение синдрома «взаперти»

Специфического лечения не существует, как и лекарств. В каждом случае терапия подбирается индивидуально, и направлена на устранение причин, вызвавших паралич. Однако замечено, что если в остром периоде заболевания начата интенсивная, или даже агрессивная терапия, шансов на восстановление больше. Известны случаи даже полного восстановления, но они очень редки. В большинстве случаев можно рассчитывать только на частичную реабилитацию.

На начальном этапе важнее всего поддерживающая терапия и обучение самого больного и окружающих навыкам общения с использованием имеющихся возможностей.

Проблемы могут возникать на разных уровнях, начиная с дыхания и питания. Из-за нарушения дыхательных функций пациенты с СЗЧ часто находятся на аппарате искусственного дыхания, воздух поступает в легкие через трахеостому — специальную трубку, вводимую в дыхательные пути через отверстие в трахее. Питание через рот в этом случае представляет опасность, поэтому больного кормят через зонд. Переход к обычному питанию возможен только после восстановления дыхательной и глотательной функций, и только жидкой или пюреобразной пищей.

Из-за неподвижности больного высок риск развития пневмонии, тромбоза, инфекций мочевыводящих путей, образования пролежней и контрактур конечностей. Пациент нуждается в частой смене положения тела, в массаже, физиотерапевтическом лечении.

С помощью логопедов устанавливается система общения. Благодаря современным технологиям у больных с СЗЧ появилась возможность использовать для общения компьютер. Для этого используются специальные датчики, реагирующие на движения глаз, а также синтезаторы речи. Если сохранились или восстановились двигательные функции каких-либо мышц, то возможности еще более расширяются: такие больные могут использовать коляски с электроприводом, с управлением, приспособленным к имеющимся возможностям.

Прогноз излечения

Несмотря на то, что многие люди, столкнувшиеся с синдромом «взаперти», не выживают из-за несовершенной диагностики или развившихся осложнений, у остальных есть довольно много шансов не только выжить, но и прожить несколько десятков лет.

Вот что говорят проведенные исследования.

Анализ информации, полученной от самих больных и их родственников, показывает, что окружающие часто оценивают качество жизни больных существенно ниже, чем сами больные. То есть, несмотря на все ограничения, очень многие пациенты с СЗЧ оценивают качество своей жизни как удовлетворительное и даже хорошее. При этом оценка качества жизни прямо связана с уровнем оценки психосоциальной поддержки со стороны окружающих. Это дает основания для вывода о том, что тяжелая двигательная инвалидность не обязательно воспринимается человеком как невыносимая. Анкетирование больных СЗЧ показало, что подавляющее большинство ценят жизнь, хотят и намерены жить столько, сколько получится.

В интернете можно найти несколько книг, написанных людьми, пережившими «заключение» в собственном теле, или остающимися взаперти. Каждая из них — история успешной борьбы и победы, маячок для тех, кто ищет опору и мотивацию, знак, что не стоит сдаваться и «умирать раньше смерти».

Читайте также: