Синдром Гаушипа-Ромберга (Howship-Romberg) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

Запирательная грыжа (тазовое выпячивание) является очень редким видом грыжи, который обычно происходит глубоко в тазовой области и представляет собой закупорку кишечника, а не выступление с содержимым кишечника. Этот тип заболевания в девять раз чаще встречаются у пожилых женщин в возрасте 70-и и 80-и лет. Обычно, запирательная грыжа встречается у пациентов с хроническим повышением внутрибрюшного давления (например, асцит, хронический кашель). Учеными было высказано предположение, что женское преобладание этих грыж является результатом беременности, что приводит к релаксации тазовой брюшины и более широкого и горизонтального запирательного отверстия. Если вовремя не начать лечение, то данный тип заболевания запирательного отверстия может привести к фатальным последствиям.

Симптомы запирательных грыж

Симптомы запирательной грыжи очень похожие на симптоматику кишечной блокировки в тонком кишечнике, иначе известной как кишечная непроходимость. Эти симптомы могут включать, но не ограничиваются ими, рвоту, боль в верхней части бедра, спастические боли в животе (спазмы кишечных мышц) и боль, которая перемещается от верхней части бедра до колена. Симптомы могут быть прерывистыми, что приводит к высокой летальности у людей старше 70 лет.

Симптомы, описанные выше, можно разделить на такие.

Рвота

Рвота, как правило, является основным признаком запирательной грыжи, поскольку грыжа обычно приводит к блокированию в тонком кишечнике. У пациента, у которого отсутствуют нормальные испражнения, обычно ухудшается общее состояние организма из-за закупорки, если грыжа полностью или частично блокирует тонкую кишку, в результате чего стул не может пройти.

Тошнота

Тошнота, когда они сопровождается другими признаками и симптомами, может быть признаком наличия тазовой грыжи. Тошнота определяется, как тяжелое расстройство желудка, з или без фактической рвоты. Так как тошнота является признаком или симптомом многих других условий и заболеваний, в одиночном случае ее не следует рассматривать как симптом данного заболевания. Поэтому для достоверного определения диагноза она должна сопровождаться другими симптомами.

Синдром Хаушипа-Ромберга (синдром запирательного нерва)

Одним из наиболее распространенных и характерных симптомов запирательной грыжи является симптом Хаушипа-Ромберга. Этот симптом происходит потому, что данное выпячивание вызывает раздражение запирательного нерва. Этот симптом, в основном, характеризуется болевыми ощущениями вниз по бедру в области паха. Усиление признаков происходит во время напряжение брюшной стенки, хотя это не связано с движениями в тазобедренном суставе. Данная симптоматика проявляется в почти в 68 % всех пациентов, в которых определили тазовую грыжу.

Блокировка кишечника

Этот симптом часто может быть идентифицирован с использованием КТ (компьютерная томография). Этот способ помогает найти потенциальные закупорки. Раскрытие завалов (закупорок) обычно означает раскрытие грыжи запирательного канала.

Диагностика запирательной грыжи

На протяжении длительного времени заболевание данного типа выпячиваний может протекать без выявления каких-либо симптомов. После обнаружения симптомов (чаще синдром запирательного нерва) проводят более детальную диагностику, в том числе обращают внимание на конфигурацию самого бедра. Диагностика проводится как в положении стоя, так и в лежачем состоянии при различном положении конечностей. Обязательным методом диагностики является перкуссия (постукивание участки тела и анализ звуковых явлений) передней поверхности бедра. Также при диагностировании опираются на присутствие признаков осложнения, как непроходимость и перфорация кишечника. Проведение компьютерной томографии и ультразвуковой диагностики также значительно расширяет определение диагноза.

Лечение грыжи запирательного канала

В подавляющем большинстве при обнаружении данного типа грыжи неосложненного характера достаточным методом является консервативное лечение. Если, все же, были диагностированы осложнения (боли в области запирательного нерва), то обязательным является хирургическое вмешательство. Существуют три способа лечения оперативным методом, такие как бедренный, лапаротомический и комбинированный (одновременное использование внутрибрюшинного способа и доступа со стороны бедра). Наиболее распространенным является лапаротомический способ, при котором органы, которые находятся в грыже, вытягиваются через отверстие в брюшину, затем грыжевой мешок выворачивается, подшивается к брюшной стенке специальными узловыми швами и выполняется мышечная пластика. Рецидив после выполнения данных процедур встречается в 10% случаев.

Синдром Гаушипа-Ромберга (Howship-Romberg) - синонимы, авторы, клиника

Запирательный нерв формируется в поясничном отделе, на уровне L2-L3-L4, иногда +L1. Нерв выходит из полости таза через запирательный канал, внутри которого он разделяется на две ветви: переднюю и заднюю.

Передняя ветвь располагается между короткой и длинной приводящими мышцами и иннервирует передние приводящие мышцы и кожу по внутренней поверхности бедра. Задняя ветвь проходит между наружной запирательной мышцей и короткой приводящей мышцей и иннервирует глубокие приводящие мышцы, а также капсулу тазобедренного сустава (чувствительная ветвь) и часто верхе-медиальную поверхность коленного сустава.

Где ущемляется нерв?

Сдавление чаще происходит под поясничной мышцей или в толще мышцы - на уровне КПС сустава, в месте хода нерва по боковой стенке таза (например, сдавление маткой при беременности, опухолью или абсцессом).

Другой частый вариант сдавления нерва - в запирательном канале (синдром Хаушипа-Ромберга), происходит между запирательными мышцами и запирательной мембраной или грыжей запирательного отверстия. Причиной сдавления может быть: рефлекторная контрактура мышцы при тяжелом остеоартрозе или некрозе тазобедренного сустава, опухоли малого таза, рубцово-спаечный процесс после операций на малом тазу.

Симптомы:

Боль в области паха с распространением на внутреннюю часть бедра, часто до колена или ниже;
Боль усиливается в положении сидя;
Боль в глубине малого таза, распространяется в область заднего прохода и промежность (между анусом и половыми органами);
Онемение и онемевающие боли по внутренней части бедра до колена или ниже;
Нарушение чувствительности по внутренней части бедра до колена;
Слабость и спазмы приводящих мышц бедра;
Выпадение аддукторного рефлекса.

Обследование

При всех туннельных невропатиях таза необходимо, если это возможно, подтверждать диагноз инструментальными методами диагностики. В первую очередь это ЭНМГ-исследование.

ЭНМГ-исследование таза требует от врача нейрофизиолога специфических навыков, а также метод ЭНМГ в отношении тазовых болей имеет ряд ограничений и технических сложностей. ЭНМГ-исследование при тазовых туннельных невропатиях доступно в единичных диагностически-лечебных центрах по всей стране.

Метод ЭНМГ при исследовании туннельных невропатий таза не выявляет конкретную локализацию поражения нерва, но он полезен с точки зрения поиска и подтверждения реального органического поражения того или иного нерва, а также в вопросе диагностики.

Визуализация

Важна и визуализация возможных локализаций ущемления полового нерва и изучение структуры самого нерва. Простой, доступный и очень ценный метод диагностики - УЗИ. В руках врача функциональной диагностики, обученного специальным навыкам, или врача анестезиолога-альголога (специалист по лечению боли) метод позволяет часто определить локализацию ущемления нерва и его структуру (насколько поражен).

Также большую роль уделяют МРТ диагностике. Исследование рекомендуется проводить на современных томографах с интенсивностью магнитного поля 3т, в специализированных МРТ центрах и по направлению от лечащего врача.

Лечение туннельных невропатий таза и пудендоневропатии

Интервенционное лечение:

Гидродиссекция нерва в канале - выполняется врачом анестезиологом-альгологом, строго под УЗ-контролем. Чаще всего выполняется программируемо - то есть от 2 до 5 раз (с перерывами в 7-14 дней) с целью достижения оптимального эффекта. - импульсная радиочастотная абляция - длительное воздействие на нерв током очень высокой частоты, что приводит к позитивным изменениям нерва. Во-первых, процедура приводит к истощению в нерве медиаторов боли, что снижает интенсивность боли, ее частоту и длительность. Во-вторых, процедура запускает в нерве структурные перестройки, приводящие к регенерации нерва и его восстановлению.

Процедура выполняется врачом анестезиологом-альгологом строго под Уз - контролем. Процедура иРЧА, чаще всего выполняется от 2 до 3 раз с перерывом в 3-6 недель, для достижения оптимального эффекта по обезболиванию и регенерации нерва.

Ромберга симптом

нарушение равновесия тела, определяемое у больного с поражением мозжечка и его связей с другими отделами ц.н.с. при пробе Ромберга. Для ее проведения больному предлагают стоять с закрытыми глазами, сдвинув ноги, сблизив носки и пятки, вытянув руки вперед (поза Ромберга). Р. с. легче определить, если предложить больному поставить одну ногу впереди другой по прямой линии или попросить его запрокинуть голову назад. При этом выявляют, может ли он сохранять устойчивость или пошатывается, теряя равновесие.

Симптом Ромберга может возникнуть при заболеваниях различной природы: внутричерепных опухолях, нарушениях мозгового кровообращения, а также при воспалительных внутричерепных процессах (например, церебральном арахноидите). При поражении мозжечка больной в позе Ромберга отклоняется в сторону очага поражения, причем нередко и при открытых глазах. При поражении червя мозжечка больной в такой позе практически не может стоять, он падает в сторону поражения, назад (при патологическом очаге в нижних отделах червя) или вперед (при очаге в верхних отделах червя). Р. с. является одним из проявлений Атаксии. При корковой атаксии больной отклоняется в сторону, противоположную очагу поражения, при сенситивной атаксии (в отличие от мозжечковой) больной теряет равновесие только при закрытых глазах.

Библиогр.: Кроль М.Б. и Федорова Е.А. Основные невропатологические синдромы, М., 1966; Пулатов А.М. и Никифоров А.С. Справочник по семиотике нервных болезней, Ташкент, 1983.

неустойчивость, пошатывание, тенденция к отклонению или падению в позе Ромберга, которые усиливаются при закрытых глазах; признак статической атаксии.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Полезное

Смотреть что такое "Ромберга симптом" в других словарях:

РОМБЕРГА СИМПТОМ — (Romberg) выражается в качании туловища вследствие невозможности длительно сохранять равновесие тела. Исследуется в стоячем выпрямленном положении тела, со сдвинутыми носками и пятками ног и опущенными по швам руками; в случае наличия… … Большая медицинская энциклопедия

Ромберга симптом — (М. Н. Rom berg; син. Ромберга феномен) неустойчивость, пошатывание, тенденция к отклонению или падению в позе Ромберга, которые усиливаются при закрытых глазах; признак статической атаксии … Большой медицинский словарь

Ромберга симптом — (Romberg, 1846) - неспособность стоять прямо с опущенными вниз руками и сдвинутыми стопами. У пациентов с положительным симптомом уже в одной только такой позе появляется заметное покачивание туловища, которое значительно усиливается, когда… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

РОМБЕРГА, СИМПТОМ — Неспособность сохранять равновесие тела с закрытыми глазами, стоя так, чтобы ноги располагались рядом друг с другом. Это симптом неврологического нарушения … Толковый словарь по психологии

ГАУШИП-РОМБЕРГА СИМПТОМ — (How ship Romberg), заключается в стреляющих болях в области п. obturatorii на внутренней стороне бедра до колена и даже до стоп; наблюдается при давлении на п. obturatori us, особенно при ущемленных грыжах запи рательного отверстия (hernia… … Большая медицинская энциклопедия

Ромберга феномен — (М. Н. Rom berg) см. Ромберга симптом … Большой медицинский словарь

Симптом Ромберга (Romberg'S Sign) — симптом, по наличию которого можно определить сенсорное расстройство, связанное с поражением у человека нервов, по которым в головной мозг поступает информация о положении конечностей, суставов и мышечном тонусе, или нарушение функции мозжечка,… … Медицинские термины

Гаушипа-Ромберга симптом — (J. Howship, 1781 1841, англ. хирург и анатом; M. H. Romberg, 1795 1873, нем. врач) боли по внутренней поверхности бедра и колена при запирательной грыже, обусловленные сдавлением запирательного нерва грыжевым мешком … Большой медицинский словарь

СИМПТОМ РОМБЕРГА — (Rombergs sign) симптом, по наличию которого можно определить сенсорное расстройство, связанное с поражением у человека нервов, по которым в головной мозг поступает информация о положении конечностей, суставов и мышечном тонусе, или нарушение… … Толковый словарь по медицине

Симптом Ромберга — В позе Ромберга (см.) проявляются неустойчивость, пошатывание, тенденция к падению, усиливающиеся при закрытых глазах. Признак статической атаксии. При этом в случае патологии мозжечка преобладает отклонение туловища в сторону пораженного его… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром запирательного нерва

Синдром запирательного нерва См. Синдром Гаушипа-Ромберга. Компрессионная невропатия запирательного нерва, возникающая в одноименном канале в связи с остеофитами лобковой кости, остеофиброзом, грыжей, травматическим отеком ткани. Проявляется болью на медиальной стороне бедра, усиливающейся при его ротацией кнаружи, слабостью и атрофией приводящих мышц бедра. Возможно нарушение чувствительности на бедре в зоне иннервации запирательного нерва. В связи с тем, что проксимальная часть нерва находится в малом тазе, синдром может быть спровоцирован находящимся в нем патологическим процессом (воспаление, опухоль). Описали в 1940 г. английский хирург J. Howship и немецкий невропатолог М. Romberg.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "Синдром запирательного нерва" в других словарях:

синдром запирательного нерва — (syndromum nervi obturatorii) сочетание пареза приводящих мышц бедра с нарушением чувствительности по его внутренней поверхности, обусловленное поражением запирательного нерва, напр. при опухолях в области таза, осложненных родах … Большой медицинский словарь

Синдром Гаушипа-Ромберга — См. Синдром запирательного нерва … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ХАУШИПА - РОМБЕРГА СИНДРОМ — (описан британским хирургом и анатомом J. Howship, 1781-1841, позднее - немецким врачом M. H. Romberg, 1795-1873; синонимы - синдром запирательного канала, синдром запирательного нерва) - компрессионная невропатия запирательного нерва: боль по… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром грушевидной мышцы — Локальная боль и проявления ишиалгии (см.) в связи c сдавлением нерва и проходящей рядом нижней ягодичной артерии в зоне выхода из малого таза через суженный промежуток между крестцово остистой связкой и находящейся в состоянии рефлекторного… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Пеллегрини — Штиды болезнь — I (A. Pellegrini, итал. хирург; A. Stieda, нем. хирург, 1869 1945; синоним: синдром Пеллегрини Штиды, обызвествляющий периартрит области коленного сустава) заболевание, характеризующееся очагами гетеротопического костеобразования в околосуставных … Медицинская энциклопедия

Синдром Парри-Ромберга (прогрессивная лицевая гемиатрофия)

Синдром Парри-Ромберга (прогрессивная лицевая гемиатрофия) — это редкое приобретенное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующим сокращением (атрофией) кожи и мягких тканей половины лица (гемифациальная атрофия). В редких случаях поражаются обе стороны лица. У некоторых людей атрофия может также поражать конечности, как правило, на той же стороне тела, что и атрофия лица.

Тяжесть и специфические симптомы синдрома Парри-Ромберга сильно варьируются от одного человека к другому. У некоторых людей могут развиться дополнительные симптомы, включая неврологические нарушения или нарушения, влияющие на глаза или зубы. Прогрессивная лицевая гемиатрофия обычно проявляется в течение первого десятилетия жизни или в начале второго десятилетия, но развивается во взрослом возрасте. Большинство людей с синдромом испытывают симптомы в возрасте до 20 лет.

Признаки и симптомы

Симптомы, прогрессирование и тяжесть синдрома Парри-Ромберга сильно варьируются от одного человека к другому и варьируют от легкой до тяжелой степени. Важно отметить, что пострадавшие люди не будут иметь все симптомы, описанные ниже. Люди с более легкими симптомами встречаются гораздо чаще, чем сильно пострадавшие. Пострадавшие люди должны поговорить со своим врачом об их конкретном случае и связанных симптомах.

Характерным симптомом синдрома Парри-Ромберга является истончение или уменьшение (атрофия) различных тканей лица, включая жир, кожу, соединительные ткани, мышцы и, у некоторых людей, кости. Степень атрофии может варьироваться в широких пределах: от незначительных, едва заметных изменений до значительной асимметрии, при которой одна сторона лица выглядит «впалой». Прогрессирование атрофических изменений также может варьироваться. Лицевая атрофия может прогрессировать медленно в течение многих лет или чаще прогрессировать медленно в течение нескольких лет, прежде чем остановиться. Если атрофия перестает прогрессировать, она может иногда возобновляться в более позднем возрасте, но это происходит редко. У других людей атрофия может прогрессировать бесконечно. У некоторых людей, когда заболевание начинается в раннем возрасте, прогрессирование, по-видимому, ускоряется быстрее, чем когда оно начинается в более позднем возрасте.

Начальные изменения лица, связанные с прогрессивной лицевой гемиатрофией, обычно происходят около средней части лица, например, в области щек над верхней челюстной костью (верхней челюстью) или между носом и верхним углом губы. Поскольку процесс болезни продолжается, обычно поражаются верхняя часть лица (например, области вокруг глаза, брови и уха), а также угол рта и нижняя челюсть. В некоторых случаях, половина подбородка также может быть вовлечена. Пораженные участки подвергаются атрофии тканей под кожей (подкожная клетчатка), слоя жира под кожей (подкожно-жировая клетчатка), а иногда и нижележащего хряща, мышц и костей. Области, затронутые такими изменениями, могут иметь ненормально утопленный вид.

У некоторых людей может образовываться «линия» в области, где атрофические изменения на одной стороне лица встречаются с нормальной, неповрежденной кожей на другой стороне лица. В некоторых случаях эта «линия» может быть очень четкой и проходить вертикально или по диагонали вниз по лбу. Ненормальная кожа утолщается и затвердевает (склерозируется).

Прогрессирующие атрофические изменения, связанные с синдромом Парри-Ромберга, редко, но могут также вызывать аномалии уха. У людей с этим заболеванием ухо на пораженной стороне может стать деформированным и необычно маленьким, и может казаться, что оно ненормально выступает из-за потери поддерживающей ткани.

У некоторых людей, возможно, у каждого пятого, атрофические изменения, связанные с заболеванием, могут прогрессировать, затрагивая руку, туловище и ноги на одной стороне тела, либо на той же стороне, что и атрофические изменения на лице или противоположная сторона.

Кроме того, многие пострадавшие лица также испытывают аномальные изменения, затрагивающие волосы на пораженной стороне, в том числе развитие ненормальных залысин на коже головы (алопеция), отсутствие ресниц и отсутствие средней части брови и/или побеление волос. У некоторых людей такие изменения волос могут произойти до других нарушений, связанных с расстройством.

У некоторых людей с синдромом Парри-Ромберга могут развиться нарушения, затрагивающие рот и зубы. У некоторых людей развивается атрофия половины верхней губы и/или одной стороны языка. Кроме того, из-за прогрессирующих атрофических изменений, связанных с расстройством, участки нижней челюсти могут быть необычно короткими на пораженной стороне, а челюсть может быть склонна к самопроизвольному перелому. Некоторые пострадавшие могут испытывать затруднения при открытии или закрытии челюстей. Могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц, используемых при жевании (геми-жевательный спазм или тризм). Одна сторона верхней губы может иметь необычно скрученный или выпуклый вид, и некоторые зубы могут быть ненормально обнажены, прорезаться необычно поздно и/или иметь атрофические корни. Кроме того, верхние и нижние зубы могут иметь неправильный прикус.

Некоторые больные могут также испытывать различные неврологические симптомы. Головные боли при мигрени (сильные головные боли, сопровождающиеся визуальными симптомами, чувствительностью к свету, тошнотой и рвотой) распространены среди населения в целом, но могут быть даже более частыми у людей с синдромом Парри Ромберга. У людей с заболеванием могут быть более длительные мигрени с ассоциированными зрачковыми аномалиями (черная часть глаза). Реже, возможно, каждый десятый человек с синдромом Парри-Ромберга может испытывать эпизоды неконтролируемых электрических нарушений в головном мозге (эпилептические припадки). У этих людей приступы обычно характеризуются резкими движениями мышц на стороне тела, не затронутых гемифациальной атрофией. Такие припадки, называемые контралатеральными очаговыми припадками, характеризуются быстрыми резкими движениями мышц, которые могут распространяться вверх или вниз по конечности.

Дополнительные неврологические симптомы, которые могут возникнуть, включают аномальные ощущения (например, покалывание или жжение, называемые парестезией) в области лица и/или эпизоды сильной боли в области лица, доставляемой пятым черепным нервом (тройничный нерв), включая рот, щеку, нос и/или другие области (невралгия тройничного нерва). Иногда при синдроме Парри-Ромберга возникает спазм челюсти (тризм), обычно на той же стороне, что и гемиатрофия.

Люди с синдромом Парри-Ромберга могут также испытывать некоторые дополнительные кожные (дерматологические) нарушения, включая аномальное потемнение или выцветание кожи, покрывающей пораженные участки (гипер- и гипопигментация). Эти изменения пигмента кожи могут предшествовать атрофическим симптомам в некоторых случаях. Редко участки кожи на руках, ногах и/или туловище могут иметь схожие нарушения пигментации. У некоторых пораженных людей есть состояние, называемое витилиго, заболевание кожи, при котором потеря цвета (пигментация) участков кожи приводит к появлению аномальных белых пятен.

У пострадавших также могут развиться некоторые глазные (офтальмологические) нарушения. Потеря жира, выстилающего полость, которая вмещает глаз (орбита), и потеря кости с орбиты могут привести к тому, что у глаза будет аномально впалый вид (энофтальм). Дополнительные глазные симптомы включают смещение глазного яблока дальше назад в глазницу, чем обычно, опущение верхнего века (птоз), разноцветные глаза (гетерохромия) и воспаление увеа (увеит) — радужная оболочка и середина часть глаза.

Прогрессивная лицевая гемиатрофия может сопровождаться тревогой и депрессией из-за его влияния на внешний вид лица. Несмотря на то, что это может быть аутоиммунное заболевание, неясно, являются ли люди с этим расстройством более склонными к другим аутоиммунным заболеваниям.

Причины и факторы риска

Причина синдрома Парри-Ромберга неизвестна и, по-видимому, происходит случайно по неизвестным причинам (спорадически). Различные теории были предложены для объяснения развития расстройства, включая:

ненормальное развитие или воспаление симпатической нервной системы;
вирусные инфекции;
воспаление головного мозга и оболочек (мозговых оболочек), покрывающих мозг (менингоэнцефалит);
травмы;
аномалии образования кровеносных сосудов (ангиогенез);
аутоиммунные процессы.

Одна конкретная теория состоит в том, что воспаление в нервах, которые снабжают кожу и жир, вызывает аутоиммунную реакцию. Аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система организма по ошибке атакует здоровые ткани. Иммунная система вырабатывает специализированные белки, называемые антителами, которые уничтожают чужеродные вещества (например, бактерии, вирусы, токсины). Когда антитела реагируют против здоровых тканей, они известны как аутоантитела. Имеются некоторые данные из различных источников о том, что при синдроме Парри-Ромберга возникает аутоиммунное воспаление, но неизвестно, является ли это основной причиной.

У некоторых людей с прогрессивной лицевой гемиатрофией в анамнезе есть травма лица или головы. Однако, поскольку многие люди с прогрессивной лицевой гемиатрофией также и не имеют травмы в анамнезе, это может быть совпадением. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, какую роль, если таковая имеется, эта травма играет в развитии синдрома.

Редко у некоторых людей с заболеванием были родственники с этой же болезнью. Тем не менее, нет конкретных доказательств того, что генетический компонент играет роль в развитии синдрома Парри-Ромберга. Также нет доказательств того, что он может передаваться детям.

В исследованиях других типов, затрагивающих мягкие ткани и иногда нервную систему, исследования последних лет высветили роль «соматической мутации» генов в возникновении заболевания. Примером этого является синдром Штурге-Вебера. Соматические мутации — это генетические проблемы, которые возникают на очень раннем этапе развития после того, как сперма оплодотворяет яйцеклетку, но когда развивающийся человек все еще является «клубком клеток». На этой очень ранней стадии одна из этих клеток может развить спонтанную генетическую мутацию, которая затем приводит к проблемам в клетках. Не известно, вызван ли синдром Парри-Ромберга соматической мутацией, но это еще одна гипотеза.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить конкретную причину(ы) синдрома Парри-Ромберга. Возможно, что причина у одного человека может отличаться от причины у другого, и развитие расстройства может потребовать множества различных факторов, возникающих вместе.

Затронутые группы населения

Прогрессивная лицевая гемиатрофия — редкое заболевание. Истинная заболеваемость неизвестна. Поскольку расстройство часто остается недиагностированным или неправильно диагностированным, определить истинную частоту синдрома Парри-Ромберга в общей популяции сложно.

Врачи, изучающие расстройство, подсчитали, что заболевание может затронуть 1 из 250 000 человек в общей популяции. Синдром Парри-Ромберга, по-видимому, затрагивает женщин несколько чаще, чем мужчин, но надлежащие исследования отсутствуют.

Синдром Парри-Ромберга, как правило, проявляется в течение первого или раннего периода второго десятилетия жизни, причем у большинства пострадавших людей симптомы проявляются в возрасте до 20 лет. Тем не менее, расстройство было выявлено и у младенцев и у лиц старше 50 лет.

Диагностика

Диагноз прогрессивной лицевой гемиатрофии ставится на основе выявления характерных симптомов, подробной истории болезни, тщательной клинической оценки и различных специализированных тестов. Конкретные тесты, которые используются, зависят от того, какие симптомы присутствуют и какие признаки возникают первыми.

Например, магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться у людей с неврологическими симптомами. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений поперечных сечений отдельных органов и тканей организма.

Хирургическое удаление и микроскопическое исследование (биопсия) пораженной кожной ткани могут использоваться у людей с линейной склеродермией.

Лечение синдрома Парри-Ромберга

Лечение синдрома Парри-Ромберга направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам или терапевтам, хирургам (особенно пластическим хирургам), стоматологам, офтальмологам, дерматологам, неврологам и/или другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего. Например, мигрень, эпилепсию или увеит можно лечить так же, как и в любой другой ситуации.

Для улучшения косметического внешнего вида у пораженных людей используются различные хирургические методы. Коэффициент успешности этих хирургических вмешательств сильно варьируется. Хирургическое лечение обычно не рекомендуется до тех пор, пока не прекратятся атрофические изменения и не будет известна степень возникающей деформации лица. Некоторые врачи советуют тем, у кого синдром Парри-Ромберга, отложить любые хирургические процедуры до тех пор, пока череп и лицо не будут полностью развиты и симптомы не исчезнут, по крайней мере, на год.

Хирургические методы, используемые для лечения людей с синдромом Парри-Ромберга, включают инъекции жира или силикона, костные имплантаты. Эти процедуры могут быть эффективными для достижения косметического улучшения. Следует, однако, отметить, что инъекции жира могут реабсорбироваться при введении во время активной фазы заболевания.

В некоторых случаях дополнительные меры могут помочь в лечении некоторых патологий, возникающих в результате заболевания. Сопутствующие зубные аномалии можно лечить с помощью дополнительных хирургических и/или других корректирующих методов. Дополнительные хирургические, корректирующие и/или поддерживающие меры могут помочь улучшить проблемы со зрением, возникающие в результате гемифациальной атрофии. Лечение противосудорожной лекарственной терапией может помочь предотвратить, уменьшить или контролировать приступы, потенциально возникающие в связи с расстройством. Кроме того, пациентам с невралгией тройничного нерва в некоторых случаях могут быть полезны определенные лекарства и/или хирургическое лечение.

Читайте также: