Воротниковое пространство плода и возраст матери. Пренатальная диагностика синдрома Дауна

Обновлено: 19.05.2024

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Если Вы сомневаетесь в диагнозе - сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба - не характерный признак.

Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.

Вероятность повторения - примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.

Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21 примерно 0,9%. Делать инвазивную диагностику, или нет - решать Вам.

Вы можете родить ребёнка без хромосомного заболевания с вероятностью более 95%. Но для подстраховки желательно сделать во время беременности хромосомный анализ плода инвазивным или неинвазивным способом.

В данной ситуации вероятность хромосомных аномалий у плода примерно 30%. Есть ещё вероятность пороков развития плода (которые могут выявиться позднее) и других наследственных заболеваний. Врач Вам всё сказал правильно.

Ваш личный риск трисомии 21 у плода ниже порогового значения - то есть относительно низкий.

У Вас действительно существенно повышен риск трисомии 21 у плода. Точные цифры Вам должны были рассчитать в лаборатории, где Вы делали тест. Можно делать как инвазивный, так и неинвазивный тест ( любой - они называются по- разному, но суть примерно одна и та же).

Если при анализе кариотипа плода была так называемая «регулярная трисомия», то это случайная мутация и Вам обоим обследоваться не обязательно. Если транслокационный вариант - то надо.

Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21(синдром Дауна) примерно 2%. Это считается достаточно высоким риском. Желательно сделать анализ на выявление хромосомных аномалий плода инвазивным или неинвазивным методом.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) чаще всего является следствием случайной мутации, не полученной от родителей. Поэтому никто от этого не застрахован. Риск для ваших будущих детей зависит от формы заболевания - при так называемой «регулярной трисомии» риск низкий, при транслокационном варианте может быть иногда повышен.

Ваш риск означает, что примерно у 1% женщин с такими показателями может родиться ребёнок с трисомией 21 (СД).

Риск повышен примерно на 0,5% по сравнению с популяционным.

В Вашем случае сказать однозначно нельзя. Вам надо прийти на приём к генетику с полными результатами хромосомного анализа ребёнка.

По результатам скрининга - примерно 0,2%.

На результаты скрининга могли повлиять все факторы, в том числе и отслойка хориона.

Если это УЗИ было в сроке 11-13 недель, то повода для беспокойства нет. Если на другом сроке - Вам надо прийти на консультацию к генетику и обсуждать варианты обследования.

В Вашем случае риск составляет примерно 4%.

Ваш риск на самом деле низкий. Возрастной риск - это просто статистика.

Данные препараты влиять на хромосомный набор при зачатии не могут. Неудачная беременности была следствием именно случайной хромосомной аномалии.

Маловероятно, чтобы они исчезли. У 2% здоровых плодов бывает гипоплазия костей носа. Для исключения синдрома Дауна можно сделать неинвазивный пренатальный скрининг(определение кариотипа плода по крови матери). Это делается без прокола.

Вам необходимо сдать биохимический скрининг и для уточнения ситуации можно повторить УЗИ у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода.

Лучше, если бы Вы привели цифры. Если выше популяционного, но ниже порогового - то в пределах номы. Странно только, что Вам делали биохимический скрининг без УЗИ.

По УЗИ в первом триместре определяют сам факт наличия носовой кости, а не её размер. Что касается скрининга 2-го триместра, то значение уровня маркёров должно оцениваться в МоМ, так как они не приведены, то сказать повышен ХГЧ или нет - нельзя.

По результатам анализа риск составляет около 50%. Если Вы не хотите делать инвазивную диагностику (именно, она в данном случае наиболее целесообразна), можете сделать неинвазивную ( кариотип плода по крови матери).

Необходимо получить развернутое письменное заключение от генетика, чтобы интерпретировать полученные данные.

В ряде случаев неинвазивный тест не дает точной информации, поэтому нужно проконсультироваться с генетиком по всем пройденным обследованиям и по результатам - решать вопрос об амниоцентезе. Расположение плаценты по задней стенке не мешает проведению процедуры.

Для данного срока беременности важен сам факт наличия носовой кости. Она у плода визуализируется. По УЗИ риск не повышен, надо смотреть биохимический скрининг.

Сейчас отмечают только есть или нет носовая кость, измерять не обязательно. Вероятность синдрома Дауна у плода существует всегда, даже при нормальном ТВП и наличии носовой кости у плода в указанном сроке беременности.

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода

Автор статьи доступно и подробно объясняет читателям, что представляет собой современная пренатальная диагностика. Дана классификация видов диагностики, в том числе описаны инвазивные и неинвазивные методы. Проанализированы положительные моменты, которые дает диагностика, а также возможные риски для матери и ребенка. Особый акцент сделан на том, что применение методов пренатальной диагностики для выявления у плода хромосомных аномалий имеет не только медицинский, но и социально-этический аспект, на который необходимо обратить пристальное внимание.

Источник:

Автор:

Правообладатель:

В самом общем понимании термин «пренатальная диагностика» (от лат. пре - до, натал - относящийся к рождению) означает диагностику заболеваний у эмбриона или плода в период внутриутробного развития ребенка. Полученная информация помогает семье принять оправданное решение о дальнейшей судьбе текущей беременности, в том числе о ее прерывании либо сохранении. В последнем случае результаты пренатальной диагностики (ПД) помогают врачам правильно определить характер и направление медикаментозного сопровождения беременности, лечения ребенка, сделать выбор наиболее эффективных методов психологической поддержки и подготовки родителей к появлению на свет больного ребенка.

В случае принятия решения о прерывании беременности результаты ПД могут сыграть важную роль в оценке риска повторного рождения больного ребенка.

Методы ПД подразделяются на прямые, когда исследованию подвергается непосредственно плод или его провизорные органы (клетки плодных оболочек, плаценты), и непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина. Прямые методы, в свою очередь, могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.

Основное назначение непрямых методов - выявление женщин из групп высокого риска для дальнейшего тщательного обследования инвазивными методами.

К непрямым методам относится определение в сыворотке крови беременной женщины уровня сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), несвязанного эстриола и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РААР-А). В последнее время разработан и находится на стадии клинических испытаний метод выделения из крови матери клеток или фрагментов ДНК плода для диагностики хромосомных аномалий - так называемый сортинг.

Прямые неинвазивные методы включают ультразвуковое исследование плода, магнитно-резонансную томографию, рентгеновское исследование (редко), позволяющие визуально оценить состояние плода и выявить различные внешние и внутренние аномалии развития.

К прямым инвазивным методам относят биопсию хориона (срок проведения - 8-11-я неделя беременности), амниоцентез (15-22-я неделя), кордоцентез (16-22-я неделя), плацентоцентез и другие. С помощью этих методов стало возможным проведение исследования непосредственно клеток плода или плодных оболочек и, таким образом, постановка диагноза еще до рождения ребенка. Амниоцентез и анализ ворсин хориона являются достаточно точными, но при их проведении риск гибели здорового ребенка составляет 1-1,5 %. Однако даже эти процедуры могут иметь ложноположительные результаты, приводя к прерыванию беременности, плод которой не имел хромосомной аномалии.

Число заболеваний, для которых возможна ПД, постоянно увеличивается. Среди них немалую долю составляют хромосомные болезни. Частота хромосомных нарушений среди новорожденных составляет примерно 1 %, при этом самой частой хромосомной болезнью является трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Синдром Дауна диагностируется примерно с равной частотой (1 на 600-700 новорожденных) в различных странах, это не зависит ни от расовой, этнической или конфессиональной принадлежности, ни от социально-экономических характеристик семьи. Выявлена зависимость от возраста матери: чем старше женщина, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Так, для женщин в возрасте 22 лет частота рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500, а в возрасте 45 лет - 1 на 30 новорожденных.

Постепенное улучшение качества и увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна, возможности социальной и экономической самостоятельности больных порождают новые проблемы этического и социально-экономического характера. В этой связи высказываются опасения, что применение пренатальной диагностики может привести к сокращению социальных программ для людей с синдромом Дауна.

В ряде стран Западной Европы проведены исследования, подтверждающие существование социального неравенства при прохождении пренатальной диагностики, а также связанных с ним различий в принятии решений о прерывании или сохранении беременности после установления неблагоприятного диагноза. Показательны в этом смысле результаты исследований, которые проводились во Франции среди женщин с разным социальным и профессиональным статусом. Они представлены в статье «Социальное неравенство и пренатальная диагностика: опыт Франции», опубликованной в данном номере журнала.

Основными задачами пренатального скрининга являются определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной женщины и помощь родителям в принятии решения о необходимости и допустимости дополнительных диагностических обследований, которые сами по себе сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка.

Практика скрининга в Англии ежегодно предотвращает появление на свет примерно 660 детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потере 400 детей, у которых нет этого синдрома. Хотя пренатальный диагноз стали ставить чаще, он не дает полной гарантии безопасности и по-прежнему рождается немало детей с синдромом Дауна. Эта тема подробно рассматривается на страницах нашего журнала в статье известных английских специалистов Сью и Фрэнка Бакли.

В целом мировая медицинская практика свидетельствует о том, что необходимо развивать неинвазивные методы исследования хромосомных аномалий для уменьшения потерь здоровых детей и облегчения выбора, стоящего перед будущими родителями в случае неблагоприятного диагноза.

Анализы на синдром Дауна: всё, что вы хотите знать о пренатальной диагностике

В этой статье мы собрали самые важные вопросы, которые задают будущие родители о тех исследованиях, которые они уже прошли или только собираются пройти, ожидая ребенка.

Возможно, вы только что узнали о своей беременности. Врач говорит, что скоро нужно будет пройти какой-то скрининг, а еще давным-давно вы читали статью о том, что на свете есть особые дети, и вот именно сейчас в сердце закралась тревога.

А может быть, вы уже сделали скрининг, и врач говорит, что у малыша, скорее всего, синдром Дауна. Что делать дальше? Какие еще исследования пройти?

Кто бы вы ни были, эта статья - для вас. Надеемся, она поможет вам сориентироваться в вопросах пренатальной диагностики и даст понимание, куда двигаться дальше.

Что такое пренатальная диагностика?

Во время беременности каждой женщине предлагают пройти комплексную диагностику. С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы со здоровьем или генетические отклонения, в том числе синдром Дауна. Эти исследования дают информацию, которая помогает семье принять взвешенное решение о судьбе своего будущего ребенка.

Очень важно вовремя встать на учет по беременности, для того чтобы не пропустить важные исследования, так как все они проводятся на определенных сроках беременности.

Выделяют два типа пренатальной диагностики: скрининговую и подтверждающую. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», потому что это массовое исследование - все беременные женщины могут пройти его бесплатно, в рамках финансирования ОМС.

Скрининговые тесты помогают определить группу будущих мам, у которых есть высокая вероятность развития хромосомных отклонений у плода, - в этом случае назначаются дополнительные подтверждающие исследования.

Одновременно с этим анализы выявляют те беременности, для которых повышенной угрозы нет. В этом случае их результаты отрицательные, и необходимости в дополнительных исследованиях (кроме скринингов, проводимых 1 раз в триместр) - нет.

Первый скрининг при беременности проводят между 11 и 13 неделями. Исследование включает в себя УЗИ и анализ крови.

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18-20 недель. В него включены те же два этапа - УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

Третий скрининг при беременности проводят на 30-34 неделе. Основа третьего скрининга - УЗИ, основная цель которого - определить стратегию родов.

По результатам скринингов в случае необходимости могут назначаться дополнительные исследования.

Как понять, возможен ли у будущего ребенка синдром Дауна?

Есть несколько методов пренатальной диагностики, которые могут дать ответ, родится малыш с синдромом Дауна или нет. Они бывают неинвазивными и инвазивными. Анализ крови и УЗИ - это неинвазивные методы, т.к. их проведение не требует особого вмешательства в организм матери. Никакого риска для будущего ребенка они не несут. Но их результатам далеко не всегда можно доверять. Если вам по результатам УЗИ сказали, что у малыша возможен синдром Дауна, - не воспринимайте это как окончательный диагноз. Это лишь сигнал, что желательно провести дополнительные инвазивные исследования. Их смысл - получить для исследования клетки самого плода. Врачи-генетики, рассматривая эти клетки в микроскоп, смогут увидеть в них лишнюю хромосому и тогда уже поставить точный диагноз - есть ли у будущего малыша синдром Дауна или нет.

Как получить клетки эмбриона? Они есть в околоплодных водах. Чтобы их исследовать, нужно сделать прокол оболочки околоплодного пузыря. Такая медицинская процедура, к сожалению, бывает довольно дискомфортна для мамы, а кроме того, она может быть опасной и для малыша, ведь в результате ее проведения возрастает вероятность выкидыша.

Дальше мы подробнее ответим на вопросы о каждом методе пренатальной диагностики.

Первый скрининг предлагают пройти в первом триместре, в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности. У будущей мамы берут кровь для анализа (измеряют уровень определенных биологических маркеров) и делают УЗИ (оценивают анатомию плода). В результате врач может понять, есть ли у плода риск каких-то болезней и отклонений, в том числе синдрома Дауна. Обратите внимание: результат первого скрининга - это только оценка рисков, а ни в коем случае не окончательный диагноз! Это лишь первое предположение, что, возможно, что-то может пойти не так. По статистике, ребенок с синдромом Дауна появляется лишь в одном из 150 случаев «беременности высокого риска».

Что оценивает врач в процессе первого скрининга, чтобы не пропустить синдром Дауна?

Врач во время УЗИ визуально оценивает некоторые показатели: в первую очередь, есть ли у плода увеличенная воротниковая зона и гипоплазия (укороченность, недоразвитие) носовой кости. Подробнее про определение толщины воротникового пространства вы можете прочитать по ссылке. Если коротко, то на задней поверхности шеи любого малыша есть скопление подкожной жидкости, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно увеличено. Понятно, что этот показатель не может говорить о точном диагнозе «синдром Дауна», - он лишь помогает определить, нужно ли назначить более глубокие исследования. Что касается гипоплазии носовой кости (уменьшение размеров косточки носа), то этот показатель тоже выступает лишь сигналом о возможных проблемах.

Кроме УЗИ плода, скрининг включает в себя и анализ крови матери. Врач обращает внимание на значения белков материнской сыворотки. При этом он также учитывает такие факторы, как возраст матери (чем она старше, тем риск больше) и историю беременностей (если таковые уже были). Результаты УЗИ и анализа крови врач анализирует комплексно - так результаты будут точнее.

Если первый скрининг показал, что повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, - что делать дальше?

Может оказаться, что беременная женщина по результатам скрининга попадает в так называемую группу риска. Это сигнал, что желательно провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На данном этапе важно, какую позицию занимает консультирующий врач. Именно он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию и риски, правильно сориентировать и помочь выбрать тактику дальнейших действий. Кто-то из беременных этой группы предпочитает оставить всё как есть, не проводить дополнительных исследований и ожидать рождения малыша, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру.

Что такое инвазивная процедура? Это опасно?

Инвазивная процедура - это метод, позволяющий с высокой степенью точности ответить на вопрос: есть у малыша синдром Дауна или нет. Инвазивные тесты позволяют практически в 99 % случаев выявить хромосомные аномалии у плода.

Существует несколько инвазивных процедур, из которых самые распространенные - биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Подробно о каждом из них вы можете прочитать по ссылкам ниже, а здесь мы обозначим их сущность вкратце.

Для проведения амниоцентеза из матки женщины берется для исследования образец околоплодной жидкости. Зачем это делается? Дело в том, что в этой жидкости находятся клетки эмбриона, т.е. врач через микроскоп видит клетки будущего ребенка и может определить, есть ли в них дополнительная хромосома, которая говорит о наличии синдрома Дауна.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) - это анализ эмбриональной ткани (хориона). Процедура похожа на амниоцентез и тоже предполагает прокол стенки матки. В отличие от амниоцентеза, биопсию хориона проводят несколько раньше по срокам.

Решение о том, делать ли инвазивные исследования, могут принять только сами будущие родители, т.к. эти процедуры сопровождаются риском выкидыша.

Что такое «тест на синдром Дауна по крови»?

Так иногда называют новый метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Это анализ крови матери, но не тот, который делают при обычном скрининге. Дело в том, что в конце XX века ученые обнаружили, что в крови беременной женщины обязательно есть фрагменты ДНК ее будущего ребенка - так называемая внеклеточная ДНК. Суть НИПТа проста - эта внеклеточная ДНК выделяется из крови матери и затем «читается» с помощью сложных компьютерных программ. Этот метод тестирования сейчас активно развивается, и у него очень высокая точность - до 99 % и даже более.

Если этот анализ дает такой точный результат, почему его не делают всем?

Основная причина в том, что НИПТ - довольно дорогостоящий анализ. Кроме того, одни лаборатории имеют необходимое для него оборудование (сложное и очень дорогостоящее), а другие выступают как посредники, которые отсылают биоматериал для проведения анализа за границу.

К тому же НИПТ является скрининговым методом, и в случае выявления высокого риска хромосомной патологии у плода всё равно потребуется проведение уточняющей инвазивной диагностики.

Если я сделаю НИПТ, какие возможны варианты действий дальше?

Ситуации возможны разные.

Если у женщины отрицательный результат по НИПТ, это говорит о низких рисках с вероятностью до 97 %, но не исключает синдром Дауна полностью. Поскольку НИПТ - это неинвазивный тест (для него не используют ни биопсию ворсин хориона, ни амниоцентез), то, несмотря на статистическую точность, следует иметь в виду, что это всё-таки расчетные, а не объективные данные.

Если по предыдущим неинвазивным скринингам риск наличия синдрома Дауна выше, чем 1:100, НИПТ не показан, поскольку в этом случае также не стоит надеяться на расчетные данные. Велика вероятность ошибки: возможны не только ложноотрицательные, но и ложноположительные результаты, что повлечет за собой опасность избавиться от здорового плода.

Еще одна сложность при использовании НИПТ заключается в следующем: если тест проводился после 12 недель беременности и показывает положительный результат - это не будет считаться основанием для перывания беременности. В таком случае для принятия решения всё-таки придется сделать инвазивный тест.

С другой стороны, результаты НИПТ достаточно точные, и в тех случаях, когда предыдущие неинвазивные тесты показывают риск ниже, чем 1:100, женщина для собственного спокойствия может пройти это исследование.

Можно ли отказаться от всех скринингов и исследований?

Да, можно. Будущей маме лишь рекомендуется сделать скрининг - обязанности у нее нет. Врач не может заставить вас делать те или иные тесты и анализы.

Зачем мне заранее знать, будет ли у моего ребенка синдром Дауна или нет?

Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают исключительно его родители. Ни ваш гинеколог, ни генетик, ни родственники - никто не имеет права склонять вас к тому или иному решению. Но при этом семье очень важно владеть достоверной информацией. Зная, что у будущего малыша, вероятнее всего, синдром Дауна, родители могут поступить по-разному. Кто-то принимает решение о прерывании беременности. Кто-то старается узнать побольше о синдроме, чтобы подготовиться к рождению особого малыша и сразу оказать ему необходимую помощь - и медицинскую, если это нужно, и педагогическую. Кто-то ищет и находит семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, знакомится с ними, общается, заранее занимается поиском профильных организаций и получает там полезную информацию и поддержку. В таком случае рождение особого ребенка не становится для семьи неожиданным ударом, а остается запланированным и таким же долгожданным событием, как рождение любого ребенка, - просто уже с учетом его особенности. Знание о диагнозе малыша помогает будущим родителям перестать жить в пассивной тревоге и отчаянии: ведь когда ты знаешь, чего ожидать, ты можешь начать действовать.

У кого больше всего вероятность родить ребенка с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье. В данном случае не имеют значения ни социальное положение родителей, ни их состояние здоровья, ни экономическое благополучие, ни национальность, ни место проживания, ни что-либо другое. Единственное, что считается фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна, - это возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее может появиться ребенок с синдромом Дауна. Поэтому женщинам старше 35 лет настоятельно рекомендуется проходить пренатальную диагностику. Впрочем, не стоит забывать о том, что дети с синдромом Дауна рождаются у женщин любого возраста.

Можно ли еще до наступления беременности узнать, есть ли вероятность генетических нарушений у будущего ребенка?

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна - это генетическая случайность, но бывают случаи сбалансированной хромосомной перестройки (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей. Их поможет обнаружить генетическое исследование

Врач предлагает мне сделать аборт, потому что у малыша синдром Дауна. Он прав?

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности - на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре - на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез - метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Вопросы про синдром Дауна

В Вашем случае это крайне маловероятно, хотя теоретически ошибка возможна всегда.

В Вашем случае риск равен возрастному + 0,7%. Сейчас можно сделать анализ хромосомных аномалий плода по ДНК его в крови матери (неинвазивный тест). Он достаточно надёжен.

Хромосомные нарушения могут быть причиной такой особенности. Результаты первого скрининга могут показать вероятность хромосомных нарушений, но никогда их не исключают.

С формальной точки зрения, скорее всего Вы попадаете в группу риска по трисомии 21 у плода. Но если учитывать уровень обоих маркёров, наиболее вероятная причина изменения их уровня - состояние плаценты, а не плода. В любом случае подумайте о проведении неинвазивного пренатального теста ( кариотип плода по крови матери).

Теоретически да, но в обязательном порядке надо делать пренатальную диагностику при наступлении беременности у супруги.

Только по носовой кости процент не определяется. Надо смотреть УЗИ и биохимический скрининг в комплексе.

Так как была регулярная трисомия, анализ кариотипа Вам с супругом не нужен. Витамины принимайте в стандартной дозировке.

По результатам скрининга - вероятность рождения здорового ребёнка примерно 80 %, если по УЗИ всё в пределах нормы.

Риск, скорее всего, в связи с увеличенным ТВП и задержкой роста плода. Если при повторном УЗИ выявятся аналогичные проблемы - надо делать анализ кариотипа плода.

Синдром Дауна (трисомия 21) и инверсия У-хромосомы - разные вещи. Хромосомная аномалия возникает вследствие неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток во время их созревания. Аномалия может возникнуть как в мужских, так и в женских клетках. Вероятность повторения - примерно 0,7% при нормальном кариотипе родителей.

Это может быть индивидуальной особенностью. Если сомневаетесь - покажите ребёнка врачу-генетику.

Данный тест для определения синдрома Дауна высокоинформативен. Его делают в нашем Центре.

В Вашем случае риск выше порога отсечки. Анализ крови пересдавать не надо, экспертное УЗИ всех проблем не решит. У Вас есть показания для определения кариотипа плода.

Если нет результатов анализа кариотипа больного ребёнка - его надо сделать Вам обоим, но помнить, что это не позволяет избежать вновь возникшей мутации. (Трисомия 21 чаще всего и бывает вследствие её).

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна примерно 1.5%. Судя по кариотипу плода - это случайная мутация и Ваш с супругом анализ кариотипа не обязателен. Сделать предположения о кариотипе мужа по кариотипу здорового ребенка возможно далеко не всегда.

Рекомендуем Вам сделать экспертное УЗИ в 20-21 неделю беременности и с результатами всех УЗИ и скринингов записаться на консультацию к генетику.

Важно: есть носовая кость или нет. В Вашем случае - есть. Риск трисомии 21 не повышен. Но синдром Дауна может быть и при идеальных показателях.

Риск Вам должны рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. КТР для 12 недели маловато. По результатам скрининга риск не должен быть больше порогового значения.

У Вас низкий риск трисомии 21 (очень низкий). Дополнительные генетические обследования и консультация генетика по этим результатам Вам не показана.

С трисомией 21 дети рождаются с синдромом Дауна. У Вас диагноз подтверждён два раза. Предыдущая беременность на результат не влияет.

Дополнительные исследования плода в Вашем случае будут малоинформативны. Увеличенное ТВП до 3,5 мм только в 10% случаев свидетельствует о патологии плода. Но помимо ХА к нему могут приводить и другие аномалии. Но если на УЗИ в 21 неделю ВПР не выявлены, они маловероятны.

Увеличение воротникового пространства (ТВП) у плода достаточно часто бывает при синдроме Дауна и других аномалиях плода (например порок сердца), но может быть и у здорового плода, как индивидуальная особенность развития. Повториться может.

Что касается хромосомных аномалий плода - повода для беспокойства пока нет. Указанные особенности скрининга могут говорить о нарушении в состоянии плаценты. А надо по этому поводу беспокоиться или нет - решать Вам.

Риск трисомии 21 у плода примерно 0,4%. С учётом результатов УЗИ Вам надо решить вопрос об обследовании плода инвазивным или неинвазивным методом.

С учётом индивидуального риска Вашей супруге показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Гипоплазия носовой кости встречается у 2% здоровых плодов. Но с учётом повышенного ХГЧ Вы в группе риска по хромосомным аномалиям у плода. С учётом срока беременности проводить обследование поздно. Вам необходимо наблюдаться.

Возраст отца на возникновение синдрома Дауна у плода не влияет. Возраст матери повышает риск начиная с 35 лет.

По результатам Вашего скрининга, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 0,4%.

В Вашем случае действительно высокий риск хромосомных аномалий плода. Проведение инвазивного исследования желательно.

Читайте также: