УЗИ при синдроме Апера у плода

Обновлено: 13.05.2024

Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26. Содержит 20 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости, синдрому Антли-Бикслера.

Для синдрома характерна врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Для заболевания характерны симптомы: широко расставленные глаза, экзофтальм (выпученные глаза), маленькие глазницы, птоз (опущение век), косоглазие, нистагм и др.

Наблюдается деформация черепа (башенный череп) из-за преждевременного закрытия швов черепа, расширенный корень носа, высокое небо, незаращение твердого неба ("волчья пасть"), гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть.

Имеется сращение пальцев кисти и стоп (синдактилия), но большие пальцы свободны. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает увеличение количества пальцев (полидактилия). Могут наблюдаются пороки развития позвонков, сердца, наружного уха, дисплазия почек, поджелудочной железы, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость, карликовый рост.

Частота встречаемости: 1:160 000. Больные с синдромом Апера составляют 4,5% всех случаев краниосиностозов.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Синдром Апера

Синдром Апера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Общие сведения

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) - генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее - лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний - акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности - к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей - различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения - например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» - в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа - переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа - башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов - стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития - аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера - пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

УЗИ плода: задачи, нормы и отклонения в трех триместрах

Все беременные женщины, вынашивая ребенка, должны пройти плановые ультразвуковые исследования плода в каждом из трех триместров. Это требование Министерства Здравоохранения Российской Федерации. УЗИ плода позволяет полностью контролировать состояние женщины и ребенка, при этом обследование абсолютно безопасно и наиболее информативно.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. УЗИ при беременности — от 1300 руб. Прием по результатам УЗИ или анализов — 500 руб (по желанию)

Сроки плановых УЗИ во время беременности и показания для внеплановых обследований

Плановые скрининги плода проводятся в следующих рамках:

— с 10-й до 14-й недели. — с 20-й до 24-й недели. — с 30-й до 32-й недели.

Однако большинство женщин проходят процедуру чаще. Поводом для внескринингового УЗИ служат следующие причины.

До десяти недель:

Необходимость подтвердить факт беременности , определить срок.
Есть опыт невынашивания ребенка из-за выкидыша , привычных выкидышей , замерших беременностей .
Беременность состоялась с помощью использования вспомогательной репродуктивной технологии
Есть негативный опыт патологий плода в прошлом.
В семье была многоплодная беременность .
Определение маточной или внематочной беременности .

После первого УЗИ пройти внеплановое обследование нужно, если есть:

Тянущие боли в области детородных органов — внизу живота .
Наличие кровотечения или необычных выделений .
Несоответствующий данному периоду размер матки, слишком большой живот .
Подозрение на подтекающие околоплодные воды.
Необходимость контроля недостаточности (слабости) шейки матки.

Также обследоваться нужно, чтобы подтвердить или опровергнуть заключения врачей прошлых исследований на УЗИ, показавших патологии.

Общие показания для всех трех триместров:

Кровотечение, выделения.
Боли в животе.
Замеченный при осмотре ведущим гинекологом несоответствующий текущей неделе размер матки - тогда УЗИ необходимо, чтобы исключить неразвивающуюся беременность

Задачи УЗИ всего периода беременности

Главная задача УЗИ плода — контроль роста, развития и самочувствия малыша. Но в каждом триместре есть свои особенности и уточняющие задачи.

В первом триместре доктору необходимо:

Определить локацию плодного яйца. Если беременность окажется внематочной, потребуется срочная операция, иначе орган, где прикрепился эмбрион со временем лопнет. Женщина в этом случае как минимум лишится трубы, бывают и смертельные случаи.
Уточнить срок. Знание срока позволит рассчитать срок родов .
Узнать точное количество плодов. Это важно, так как многоплодная беременность часто протекает с патологиями и заканчивается ранними родами.
Проанализировать эксктракорпоральное кровообращение и вычислить индекс амниотической жидкости .
Диагностировать несоответствие нормам развития плода . В этот период можно отказаться от патологической беременности и сделать медикаментозный аборт или вакуумную аспирацию .

Во втором триместре на УЗИ плода гинеколог сможет:

Изучить особенности пуповины, ее петель и наличие обвитий.
Осмотреть околоплодные воды на предмет их количества и чистоты.
Исследование зрелость и текстуры детского места.
Детально диагностировать все сформировавшиеся органы плода, зафиксировать количество сердцебиений. .
Провести фетометрию плода в контексте текущего срока.
Определить положение плода.
Изучить подвижность плода.

При серьезных нарушениях развития, в этот период можно сделать хирургический аборт . По закону такая процедура доступна только по показаниям.

Третий триместр считается судьбоносным в плане качества родов. Используя ультразвук, гинеколог-акушер может:

Проконтролировать плацентарный кровоток и его влияние на развитие плода.
Констатировать размеры плода и их соответствие данному периоду.
Изучить локацию и «возраст» плаценты
Зафиксировать локацию плода относительно выхода матки
Рассмотреть наличие и количество обвитий плода пуповиной.
Выявить поздно появляющиеся патологии и текущие заболевания плода.
Определить состояние амниотической жидкости.
Изучить особенности строения и функционирования внутренних органов, в частности мозга и сердца.
Уточнить срок родов.

Полученная из УЗИ этого периода информация важна для определения возможных вариантов родоразрешения. При неправильном положении плода, доктор назначит кесарево сечение. При отслойке плаценты, угрозе удушения плода и т.д., могут проводиться искусственные ранние роды со стимуляцией процесса.

Подготовка к УЗИ плода, ход процедуры

Каких-то специальных действий от женщины для подготовки к исследованию ультразвуком не требуется, поскольку все внутренние органы смещены маткой и не мешают обзору. Но придерживаться нескольких рекомендаций для максимально комфортного самочувствия беременной придется.

Исключить пищу, богатую аллергенами за неделю до процедуры. Аллергия опасна не только для женщины — ее плохое самочувствие обязательно скажется и на поведении плода.
За пару дней нужно отказаться от жирной, жаренной, острой и соленой пищи. Эти продукты стимулируют отделение желчи и влияют на печень — она увеличивается в размерах.
За 24 часа не употреблять воду с газом и продукты, провоцирующие газообразование в кишечнике. Воздушные пузыри затрудняют обзор, искажая характеристики эхогенности .
Непосредственно перед УЗИ контролировать количество потребляемой пищи и жидкости, чтобы естественные позывы опорожнить кишечник и мочевой пузырь не стесняли беременную

Несоблюдение этих рекомендаций конечно влияет на полученные в процессе УЗИ результаты, но не так значительно, чтобы отказываться от диагностики, если вы съели накануне кусок мяса или выпили стакан газировки.

Процедура безболезненная. Как обычно, женщина ложится на спину на кушетке, специалист водит по смазанному минутой раньше необходимыми в качестве проводников гелями животу. Длится процедура в среднем от 10 минут до получаса.

Часто в первом триместре проводится трансвагинальное УЗИ - датчик с одетым на него презервативом вводят во влагалище беременной. Это не вызывает болезненных ощущений, процедура длится не более нескольких минут. Трансвагинальное УЗИ могут повторять во втором триместре, если необходимо детальное изучение шейки матки.

Что видно специалисту на УЗИ

Первый триместр

Первое плановое исследование ультразвуком является обязательной частью скрининга беременной и по закону должно проводиться не позже шестого дня тринадцатой недели. Глобально оно направлено на исключение патологий или факторов риска их появления. При подозрении на наличие каких-то отклонений, возникнувшем после УЗИ, может понадобиться дополнительное обследование амниотической жидкости или биопсия хориона.

В деталях исследование в первом триместре предоставляет такие фетометрические данные:

Размеры и вес плода, что подтверждает или опровергает предполагаемый срок. Во внимание берутся всего три величины: расстояние от головы до копчика (КТР), между теменными костями головы (БПР), обьем плодного яйца (ПЯ).
Данные о размере и строении головного мозга - симметричны ли его полушария, наличие необходимых структур.
Информацию о работе и строении сердца плода.
Развитие пищеварительной, нервной и сердечно-сосудистой систем в соответствии с текущей неделей беременности.
Нормально ли развиты конечности плода.
Наличие хромосомных аномалий типа синдрома Дауна и Эдвардса.

Второй триместр

Основная цель УЗИ с 20-й по 24-ю неделю - исследовать размеры и органы плода для исключения аномалий и отклонений в развитии, а также проконтролировать состояние органов беременной для избежания преждевременных родов. Полученные данные во многих случаях помогают сохранить беременность и наладить жизнедеятельность плода медикаментозным способом.

Локация и структура детского места. Специалисту видно предлежание, низкую локацию (в этих случаях требуется принятие мер) или нормальную. Уплотнения структуры последа (более 4,5 см) свидетельствует о водянке плода, диабете или конфликте резусов. Его толщина служит показателем зрелости - если она меньше 2 см, то диагностируют преждевременное старение, из-за чего плод недополучает необходимые ему питательные вещества. При отслойке плаценты женщину необходимо госпитализировать в срочном порядке.
Количество и чистота околоплодных вод. Их объем постоянно меняется и в случае подозрения на маловодие, необходимо проверять этот параметр на внеплановых УЗИ. Причиной недостаточного количества вод может быть их подтекание или отсутствие почек у плода. Многоводие спровоцировано резус-конфликтом или инфекцией. О последней свидетельствует наличие хлопьев в водах.
Сосуды, петли и обвития пуповиной.
Тонус матки, наличие миоматозных узлов , состояние рубцов после хирургического вмешательства ранее.
Шейка матки измеряется для исключения истмико-цервикальной недостаточности. Ее длина в этот период должна быть 35 миллиметров, не менее 33 для первой беременности и 22 для повторных. Контролируется также открытие шейки.

Размеры: длина бедренных и локтевых костей, хребта, диаметр головки, грудной клетки, живота,
вес в граммах и рост в миллиметрах. Основываясь на этих данных можно сделать вывод о соответствии физического развития плода текущему сроку.
Изучение лицевых костей направлено на исключение синдрома Дауна патологий типа заячьей губы или волчьей пасти.

Внутренние органы плода:

Срез головки изучается на предмет наличия двойного контура, аномальных форм и целостности черепных костей.
Размерами желудочков и наличием новообразований оценивается мозг.
Легкие изучаются на предмет зрелости.
Проверяется строение сердца, сосуды, соответствие частоты сердцебиений нормам.
Исследуется наличие аномалий и дефектов в почках, пищеварительном тракте и диафрагме.

Третий триместр

Плановый УЗ скрининг последнего триместра беременности проводится с 30-й до 34-й недели. Глобальная его цель - определить готовность плода и организма беременной к родам. Результаты исследования самые объемные, поэтому и процедура длится около 30 минут.

Женские детородные органы:

Матка - изучаются ее стенки на предмет тонуса и толщины, наличие миоб и состояние рубцов в случае перенесенных ранее операций.
Изучается длина, проходимость, форма и зрелость шейки, особенно в контексте диагностированной ранее истмико-цервикальной недостаточности. Она должна быть закрыта, в противном случае есть угроза преждевременных родов.
Исследуется здоровье яичников.
Толщина и степень зрелости плаценты - ее стенки должны быть не менее 20 мм и не более 45. В этот период она должна дозреть до первой степени.
Пуповина изучается на предмет прикрепления к плаценте, наличия петель и обвитий и анэхогенных образований.
Обьем околоплодных вод - он должен быть не более полутора литров.

Фетометрика плода и ее соответствие нормальному развитию этого периода:

Рост и вес ребенка.
Бипариетальный, лобно-затылочный размеры, окружность головы.
Размер голенной, бедренной, плечевой, предплечной кости.
Обхват живота.
Зрелость легких — в этот период она должна быть первая.
Ядро окостенения нижней части бедра (Беклара).

Цистерну, боковые желудочки и мозжечок головного мозга.
Лицевые кости изучаются для исключения заячьей губы, волчьей пасти и другий патологий. Рассматриваются губы, небо, носовая кость, глазницы, носогубный треугольник.
Структура позвоночника исследуется на предмет грыж.
Изучается строение сердца.
Рассматривается структура и соответствие нормальным размерам органов пищеварительной и выделительной систем.
Подтверждается определенный во втором триместре пол ребенка.

Возможные заболевания плода:

Диабетическая фетопатия: многоводие, крупный плод, увеличенный размер печени, универсальный или интенсивный отек подкожной клетчатки.
Неимунная водянка плода.
Гемолитическая болезнь: отек плаценты, из-за которого присутствует двойной контур головы, спины и бедра плода, увеличенная печень, водянка яичников у мальчиков и другие.

Подробная расшифровка результатов УЗИ плода, нормы и патологии

Так как цели и предметы врачебного интереса УЗИ разных триместров различаются, то и аббревиатуры и сокращения в заключениях разные.

Предполагаемая дата родов (ПДР) - фактически, это то самое, что точный срок беременности, только под другим углом зрения. Определяется данными о менструальном цикле и размерами плода

Нормы показателей УЗИ плода первого триместра в сводной таблице

4-6 мм, но не менее 2

Есть, но не измеряется в этот период

От 161 до 179 уд/мин

4-6 мм, начинает уменьшаться

От 153 до 177 уд/мин

От 150 до 174 уд/мин

Приблизительно 26 мм

От 141 до 171 уд/мин

От 1,7 до 2, 7 мм

Заключение УЗИ с 20-й по 24-ю неделю содержит следующие аббревиатуры:

БПР - бипариетального размера головки плода;

ЛЗР - лобно-затылочного размера;
БПР/ЛЗР - цефалического индекса;
ОЖ - окружности живота;
РС - размера сердца;
ДГ - длины голени;
ДП - длины плеча;
ДБ - длины бедра;
ОГ - окружности головки;
с/б или ЧСС - сердцебиения;
ВЗРП - внутриутробной задержки роста плода;
ДгРК - диаметра грудной клетки;
ИАЖ - индекса амниотической жидкости - показателя количества околоплодных вод;
ИЦН - истмико-цервикальной недостаточности - шейка матки при этой патологии имеет недостаточную для полного вынашивания плода длину.

Нормы показателей УЗИ плода второго триместра в сводной таблице

От 124 до 164 мм

От 154 до 186 мм

От 137 до 177 мм

От 166 до 200 мм

От 148 до 190 мм

От 178 до 212 мм

От 160 до 201 мм

От 190 до 224 мм

От 172 до 224 мм

От 201 до 237 мм

Последнее плановое исследование ультразвуком - самое объемное и состоит из измерения и изучения таких данных плода:

БПР — бипариетального размера головки ;
ЛЗР — лобно-затылочного размера;
ОГ — окружности головы;
ОЖ - окружности живота;
ДГ - длины голенной кости;
ДБ - длины бедренной кости;
ДП - длины плечевой кости;
Роста - 430 -470 мм;
Веса - 1400 - 2400 грамм;
Ядра Беклара - при нормальном развитии менее 5 мм;
Толщины последа;
Зрелости детского места;
Размещения плаценты, ее предлежания и наличие отслойки;
ИАЖ - количества околоплодных вод - нормой считают 1- 1,5 л;
Длина шейки - нормальным показателем считается от 30 до 35 мм.

Нормы показателей УЗИ плода третьего триместра в сводной таблице

От 89 до 105 мм

От 265 до 305 мм

От 238 до 290 мм

От 13,6 до 28, 6 мм

От 93 до 109 мм

От 273 до 315 мм

От 247 до 301 мм

От 17,4 до 29,7 мм

От 95 до 113 мм

От 283 до 325 мм

От 258 до 314 мм

От 18,1 до 30,7 мм

От 98 до 116 мм

От 289 до 333 мм

От 267 до 325 мм

От 18,8 до 31,8 мм

От 101 до 119 мм

От 295 до 339 мм

От 276 до 336 мм

От 19,6 до 32,9 мм

Патологии, видимые на УЗИ плода по триместрам

В первом триместре выявляются патологии, возникшие из-за хромосомных нарушений - замершая беременность и отсутствие роста эмбриона. Кроме них, хорошо видны признаки синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смита-Опица, а также триплоидия и омфалоцеле.

Во втором триместре помимо синдромов первого триместра, могут быть выявлены синдромы Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, гипертензионно-гидроцефальный, а также виды полисомии, полиплодия, деформации или отсутствие внутренних органов, пороки сердца, дефекты костей лица, гипертензионно-гидроцефальный, многоплодность, много- или маловодие, патологии пуповины, предлежание плода, задержка внутриутробного развития.

В третьем триместре могут быть выявлены инфекции плода, дефекты мозга, сердечной мышцы, внутренних органов, отставание внутриутробного развития, заячья губа, волчья пасть, предлежание плода.

Чем раньше выявлены патологии плода, тем лучше. Если диагностированы хромосомные нарушения, беременной вероятно будет предложено прерывание беременности в первом и втором триместре. Приобретенные патологии чаще всего лечатся медикаментозно во время беременности и, при необходимости, после рождения ребенка.

Где пройти экспертное УЗИ плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование можно только в современных клиниках с высокотехнологичным оборудованием. Такой специализированный медцентр в СПБ находится на Заневском проспекте, 10. Здесь установлен новейший аппарат с функциями доплер, зД, 4Д и др. Обследование проводят врачи высшей категории с большим опытом работы в роддомах, женских консультациях и гинекологических клиниках. Стоимость обследования зависит от срока и стартует от 1000 руб.

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.

УЗИ аппарат HM70A

Экспертный класс по доступной цене. Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика - современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11-12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1-4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11-14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7-9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во II и III триместрах

Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.

Введение

Трехмерное ультразвуковое исследование (или объемная ультрасонография) - современная технология, которая используется в Kretz Combison 530, начиная с 1993 г. Цель трехмерного ультразвукового исследования состоит в создании объемного изображения в отличие от двухмерного метода, создающего плоскостные сечения.

Объемная картина получается при сканировании смежных сечений. В целом, это объем пространства пирамидальной формы. Время сканирования в среднем составляет от 3 до 10 сек в зависимости от важности объемной информации и требуемого качества изображения. При использовании эндовагинальных датчиков в течение первых трех месяцев беременности сканирование проходит при вращении датчика по оси или под углом.

Можно легко перемещаться в любой плоскости объемного изображения, что делает возможным мультиплоскостное исследование.

Объемные данные получают в нескольких возможных режимах:

поверхностный - этот режим имеет особое значение для исследования лица и конечностей плода;
при рентгеновском режиме происходит сквозное сканирование объема в исследуемом блоке, после чего информация преобразуется в плоскостную, как это происходит при рентгенологическом исследовании;
в объемном режиме можно выбрать, например, только эхосигналы от наиболее плотных структур, чтобы визуализировать кости. В то же время можно получить изображение только анэхогенных участков для исследования жидкостных образований;
получение изображения сосудистого дерева стало возможным, когда при построении объемной картины применяется цветное допплеровское картирование.

Объемные данные могут быть сохранены в цифровой форме на жестком диске или на картридже сменного жесткого диска (например Syquest, Normal, lomega Jazz) и проанализированы позже.

Материалы и методы

В течение трех лет (приблизительно 9000 ультразвуковых исследований) мы по возможности выполняли трехмерные поверхностные исследования (приблизительно в одном случае из десяти). Обследование проводилось на аппарате 530 Kretz Combison и 530D Kretz Voluson с датчиком частотой 5 МГц.

Алгоритм получения трехмерного изображения в поверхностном режиме:

Выбор объемного изображения: три проекции - фронтальная, боковая и верхняя делают более легкой оценку пространственных взаимоотношений (рис. 1).
Удаление посторонних эхосигналов с помощью изменения порогового уровня поcле проведения вычислений в течение 20-30 сек происходит реконструкция образа. На аппарате Kretz Combison 530 расчеты при выводе 30 изображений занимают 15 мин. В настоящее время обработка изображения на новом цифровом аппарате Kretz Voluson 530 происходит намного быстрее, что позволяет выводить приблизительно три изображения в сек., т.е. визуализация той же самой последовательности из 30 эхограмм займет 10 сек. Это новое оборудование делает возможным создание трехмерных изображений в режиме реального времени. Единственное, что требуется - перемещать рамки визуализации, и изображение в поверхностном режиме мгновенно воссоздается в правом нижнем углу экрана (рис. 2).
Это оборудование имеет фотографический режим, который позволяет пользователю переключаться с двухмерного ультразвукового исследования в поверхностный трехмерный режим в течение минимального времени.
Для получения истинного поверхностного изображения исследуемая поверхность, должна быть покрыта амниотической жидкостью.
В течение первых трех месяцев беременности, получение трехмерных изображений облегчается наличием большого количества жидкости вокруг эмбриона. Кроме того, возможно получить объемное изображение эмбриона целиком (рис. 3).

Если в ходе объемного сканирования происходит смещение датчика или движение плода, обьемная картина будет искажена, и изображение с такими артефактами нельзя показывать матери (рис. 4).

Читайте также: