УЗИ, МРТ при стенозе сильвиева водопровода у плода

Обновлено: 13.05.2024

Стеноз водопровода - наиболее частая причина врожденной обструктивной гидроцефалии, также может быть приобретенной у взрослых пациентов.

Эпидемиология

Врожденный стеноз водопровода встречается с частотой 1:5000 рожденных детей, хотя сообщаемые цифры широко варьируют (от 3,7:1’000’000 до 1:2000). В редких случаях может наследоваться как рецессивное Х-сцепленное заболевание (синдром Бикерса-Адамса-Эдвардса).

У взрослых стеноз водопровода, будучи приобретенным, имеет различную этиологию и вытекающую из этого частоту встречаемости.

Клиническая картина

Клиническое представление зависит от тяжести и срока, а также от того, Х-сцепленная патология или нет. На увеличенной в размере голове ребенка видны выпуклые роднички и зияющие краниальные швы. Также возможно наличие феномена «заходящего солнца». В случае синдрома Бикерса-Адамса-Эдвардса, ассоциированного с глубокой умственной отсталостью, можно выявить билатеральное приведение больших пальцев.

Также возможно наличие типичных симптомов повышенного внутричерепного давления и хронической гидроцефалии - головная боль, рвота, угнетение сознания.

Патология

Врожденный:
- диафрагма или перепонка сильвиева водопровода;
- глиоз;
Приобретенный:
- внешнее сдавление: тектальная глиома, опухоли шишковидной железы и задней черепной ямки, сосудистые мальформации;
- внутреннее сдавление: менингит/вентрикулит, субдуральное кровоизлияние;

Диагностика

При антенатальном исследовании определяются признаки фетальной гидроцефалии с относительно нормальной задней черепной ямкой. Возможно вторичное истончение корковой мантии или вторичная макроцефалия.

МРТ позволяет лучше определить степень обструктивной гидроцефалии; часто отмечается увеличение боковых и третьего желудочков. Заметно сужение водопровода. 4-й желудочек не расширен. В случае вторичной обструкции может выявляться лежащая в ее основе патология (например, опухоль).

МР-ликворография является полезным методом; отсутствие потока ЦСЖ на уровне водопровода на Т2-взвешенных сагиттальных изображениях может быть признаком его стеноза.

Лечение и прогноз

Лечение - вентрикулостомия третьего желудочка или шунтирование ЦСЖ, например, в брюшную полость. Есть риск рецидива (около 4%) для врожденных случаев, не связанных с Х-хромосомой.

Стеноз водопровода.

Стеноз водопровода является наиболее частой причиной врожденной обструктивной гидроцефалии. Данная патология также может быть приобретенной и встречаться у взрослых пациентов.

Эпидемиология.

Врожденный стеноз водопровода встречается с частотой 1:5000 рожденных детей, хотя данные цифры широко варьируются (от 3,7:1000000 до 1:2000) (5). В редких случаях может наследоваться как рецессивное Х-сцепленное заболевание (синдром Бикерса-Адамса-Эдвардса) (5).

Клиника.

Клинические данные зависят от тяжести, времени начала заболевания, от того Х-сцепленная патология или же нет. На увеличенной в размерах голове ребенка определяются выпуклые роднички и зияющие черепные швы. Для данной патологии характерен симптом заходящего солнца, который проявляется при быстрой смене положения ребенка лежа на положение сидя. При этом глазные яблоки на несколько секунд поворачиваются внутрь и вниз так, что радужная оболочка частично прикрывается нижним веком, и в широко раскрытой щели становится видной склера, а через несколько секунд глазные яблоки возвращаются в исходное положение.

В случае синдрома Бикерса-Адамса-Эдвардса, ассоциированного с глубокой умственной отсталостью, выявляется билатеральное приведение больших пальцев.

Нередко определяется наличие типичных симптомов повышенного внутричерепного давления и хронической гидроцефалии:

Гидроцефалия у детей

Гидроцефалия у детей - чрезмерное накопление спинномозговой жидкости в ликвороносных путях головного мозга, обусловленное ее повышенной продукцией, нарушением циркуляции или резорбции. Гидроцефалия у детей характеризуется выбуханием родничков, расхождением костных швов, увеличением окружности головы, набуханием подкожных вен головы, экзофтальмом, отставанием в физическом и психомоторном развитии, признаками повышенного внутричерепного давления. Диагностика гидроцефалии у детей включает проведение НСГ, Эхо-ЭГ, рентгенографии черепа, КТ или МРТ головного мозга, радионуклидной цистернографии. Лечение гидроцефалии у детей может быть консервативным либо хирургическим (эндоскопическая коагуляция сосудистого сплетения, вентрикулостомия, ликворошунтирующие операции и др.).

Общие сведения

Гидроцефалия у детей («водянка головного мозга») обусловлена избыточным скоплением ликвора в ликворопроводящих путях (желудочках мозга, базальных цистернах, субарахноидальном пространстве), что приводит к их расширению, повышению внутричерепного давления и сдавлению мозговых структур. В детской неврологии и педиатрии врожденная гидроцефалия встречается у 1-4 детей на 1000 новорожденных. Кроме этого, гидроцефалия у детей может сопровождать воспалительные процессы нервной системы (15-25%), родовые и черепно-мозговые травмы (30-40%), опухоли головного мозга (75%). Прогрессирующее накопление ликвора в полости черепа приводит к атрофическим изменениям мозговой ткани, выраженным неврологическим и психическим нарушениям у ребенка с гидроцефалией.

Классификация

Гидроцефалия у детей классифицируется в зависимости от этиологических, морфологических, клинических признаков, уровня ликворного давления.

С учетом полиэтиологичного характера гидроцефалия у детей может быть врожденной, постинфекционной, посттравматической, связанной с опухолевым процессом или цереброваскулярной патологией, иногда причины гидроцефалии остаются неуточненными.

По морфологическим критериям различают сообщающуюся (открытую) и окклюзионную (закрытую) гидроцефалию у детей. При открытой гидроцефалии имеет место несоответствие процессов образования (продукции) и всасывания (резорбции) ликвора, при этом вентрикулярные и субарахноидальные пространства свободно сообщаются между собой. В зависимости от механизма нарушения выделяют гиперпродукционную, арезорбтивную и смешанную с преобладанием продукции над резорбцией форму открытой гидроцефалию у детей. Случаи окклюзионной гидроцефалии у детей связаны с окклюзией ликворных пространств на различных уровнях, что сопровождается их разобщением и расширением.

Также на основе морфологических признаков гидроцефалия у детей подразделяется на внутрижелудочковую (внутреннюю), субарахноидальную (наружную) и смешанную.

С учетом уровня ликворного давления гидроцефалия у детей может носить нормотензивную, гипертензивную или гипотензивную форму. По клиническому течению гидроцефалия у детей бывает компенсированной, субкомпенсированной, декомпенсированной; прогрессирующей, стабилизировавшейся или регрессирующей.

Причины гидроцефалии у детей

Истинно врожденная гидроцефалия у детей обусловлена аномалиями развития головного мозга:

первичным стенозом или атрезией водопровода мозга;
мальформацией Арнольда-Киари 1-го или 2-го типа;
синдромом Денди-Уокера;
арахноидальными кистами,
гипоплазией субарахноидальных пространств;
аномалиями венозной системы головного мозга (врожденная аневризма вены Галена и др.);
стенозом сильвиева водопровода (служит причиной врожденной гидроцефалии в 30% всех случаев).

Врожденная гидроцефалия у детей может быть обусловлена внутриутробно перенесенными инфекциями (токсоплазмозом, цитомегалией, краснухой, герпесом, врожденным сифилисом ), тромбофлебитом вен и синусов мозга, травмами мозга.

В постнатальном периоде постинфекционная гидроцефалия у детей может возникать вследствие бактериального менингита, арахноидита, энцефалита. Причинами посттравматической гидроцефалии у детей обычно выступают внутричерепные родовые травмы (субарахноидальные, внутрижелудочковые кровоизлияния), черепно-мозговые травмы. Возникновение гидроцефалии опухолевого генеза может быть обусловлено наличием папилломы, карциномы, менингиомы сосудистого сплетения, опухоли желудочков, опухоли костей черепа и спинного мозга. В детском возрасте встречается гидроцефалия, связанная с артерио-венозными мальформациями головного мозга.

Факторами риска развития гидроцефалии у детей служат преждевременные роды (до 35 недель), недоношенность (вес менее 1500 г), узкий таз у матери, применение активных акушерских пособий, гипоксия плода и асфиксия новорожденных, легочная гипертензия и др. патологические состояния.

Нарушение ликвородинамики при гидроцефалии у детей обусловливает вторичные изменения головного мозга, мозговых оболочек, мягких покровов и костей черепа. Патологические изменения представлены расширением полостей желудочков, уплощением извилин, сглаженностью борозд; атрофией сосудистых сплетений; отеком, фиброзом, сращением мозговых оболочек и пр.

Симптомы гидроцефалии у детей

Гидроцефалия у детей может проявиться уже в первые дни жизни или развиться позже, в любом возрасте. На степень выраженности симптомов гидроцефалии у детей влияют ее форма, скорость прогрессирования, наличие синдрома внутричерепной гипертензии, основное заболевание. Тяжелые формы гидроцефалии, связанные с грубыми нарушениями развития, нередко вызывают гибель ребенка в неонатальном периоде.

Ранними спутниками гидроцефалии у детей могут являться беспокойное поведение, плаксивость (монотонный плач «на одной ноте»), частые обильные срыгивания. Основным объективным признаком гидроцефалии у детей служит быстрый темп увеличения окружности головки и ее непропорционально большой размер, определяемые при антропометрии. При внешнем осмотре обращает внимание выбухание родничков, расхождение черепных швов, напряжение подкожной венозной сети головы, редкий рост волос. Дети с гидроцефалией имеют большую голову при относительно небольшом туловище, маленькое лицо с нависающим лбом, глубоко расположенные глазницы.

Неврологические нарушения у детей с гидроцефалией могут включать нистагм, симметричную спастическую параплегию верхних или нижних конечностей, судорожный синдром. Часто имеет место экзофтальм, птоз, симптом Грефе (расходящееся косоглазие со смещением глазных яблок книзу - «симптом заходящего солнца»). При гидроцефалии дети отстают в моторном развитии: поздно начинают держать головку, переворачиваться, сидеть и ползать. Степень интеллектуальных нарушений у детей с гидроцефалией может варьировать от легкой дебильности до идиотии.

У детей старше 2-х лет течение гидроцефалии имеет свои особенности и характеризуется, главным образом, признаками повышенного внутричерепного давления - головными болями, тошнотой и рвотой, снижением зрения, носовыми кровотечениями. Кроме этого, у детей могут возникать нарушения координации движений, диплопия, судороги, потеря сознания, тазовые расстройства (задержка или недержание мочи) и пр.

Диагностика гидроцефалии у детей

С помощью методов пренатальной диагностики (определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной и амниотической жидкости) гидроцефалия у плода может быть выявлена уже с первого триместра беременности. УЗИ плода позволяет обнаружить гидроцефалию у ребенка на 16-20 неделе беременности. В этих случаях решается вопрос о прерывании беременности.

Трансиллюминация (диафаноскопия) черепа позволяет выявить наружную гидроцефалию у детей, исключить гидроанэнцефалию и субдуральную гигрому. У детей в возрасте до 1 года для оценки состояния ликвороносных путей выполняется нейросонография через родничок. С помощью краниографии обнаруживается увеличение размеров черепа, расхождение швов, пальцевые вдавления.

Широкое внедрение КТ головного мозга значительно сузило показания к проведению рентгенографии черепа, вентрикулографии, пневмоэнцефалографии, радионуклидной диагностики гидроцефалии у детей. Компьютерная томография дает представление о состоянии мозгового вещества, ликворосодержащих полостей, форме и выраженности гидроцефалии у детей. При окклюзирующих процессах методом выбора является МРТ головного мозга. К вспомогательным методам неврологической диагностики относятся эхоэнцефалография, ЭЭГ, МР-ангиография сосудов головного мозга.

Детям с гидроцефалией показана консультация детского офтальмолога с проведением офтальмоскопии для своевременного выявления начальных признаков атрофии зрительного нерва.

Для оценки давления цереброспинальной жидкости, исследования ее состава и проведения ликвородинамических проб прибегают к вентрикулярной и люмбальной пункциям.

Лечение гидроцефалии у детей

Основными принципами лечения гидроцефалии у детей является снижение продукции ЦСЖ и нормализация ее циркуляции по ликвороносным путям, в т. ч. с помощью создания обходных анастомозов.

С целью снижения ликворопродукции и внутричерепного давления проводится дегидратационная терапия диуретиками, ингибиторами карбоангидразы, салуретиками. При прогрессирующем нарастании гидроцефалии у детей в течение 2—3-х месяцев (а иногда и ранее) ставится вопрос о хирургическом вмешательстве.

Оптимальный способ оперативного вмешательства определяется этиологией, формой, стадией гидроцефалии у детей. В настоящее время все виды операций при гидроцефалии у детей могут быть поделены на 5 групп:

паллиативные вмешательства, позволяющие временно снизить внутричерепное давление и устранить краниоцеребральную диспропорцию (люмбальные и вентрикулярные пункции, наружное вентрикулярное дренирование)
операции, направленные на подавление ликворопродукции (клипирование, коагуляция сосудистого сплетения)
операции, направленные на восстановление естественных путей циркуляции ликвора или создание новых путей ликворооттока (удаление опухолей, внутричерепных гематом , вентрикулостомия)
операции, активизирующие ликворосорбцию (рассечение арахноидальных спаек и др.)
шунтирующие операции, предусматривающие отведение ликвора в другие системы организма (вентрикулоперитонеальное шунтирование, люмбоперитонеальное шунтирование, вентрикулоатриарное шунтирование, вентрикулоцистерностомия, кистовентрикулоперитонеостомия, субдуроперитонеостомия). При невозможности выполнения стандартных шунтриующих операций проводятся атипичные шунтирующие вмешательства - вентрикулоплевральное, вентрикулоуретральное вентрикулобиллиарное шунтирование. Ликворошунтирующие операции при гидроцефалии у детей сопряжены с риском нарушения функционирования дренажных систем, гипердренированием или осложнениями воспалительного характера.

Прогноз и профилактика гидроцефалии у детей

Возможность излечения гидроцефалии у детей, перспективы для жизни и здоровья ребенка зависят от ряда факторов: причин, формы заболевания, своевременности диагностики, успешности консервативного или оперативного лечения. В целом надлежащее лечение оказывается эффективным примерно в половине случаев. Приобретенная гидроцефалия у детей имеет худший прогноз, по сравнению с врожденной.

Рекомендации по профилактике гидроцефалии у детей включают тщательное планирование беременности, раннюю пренатальную диагностику, предупреждение родового травматизма, наблюдение детей из групп риска педиатром и детским неврологом.

Окклюзионная гидроцефалия

Окклюзионная гидроцефалия — повышение объёма находящейся в желудочковой системе цереброспинальной жидкости, обусловленное блокировкой ликворных путей. Приводит к росту давления внутри черепа, клинически проявляется цефалгией, рвотой, расстройством зрения, атаксией, вегетативной дисфункцией, угнетением сознания. Диагностика осуществляется по результатам неврологического, офтальмологического обследования, данным нейровизуализации (УЗИ через родничок, МРТ, КТ, МСКТ). Лечение хирургическое: экстренно — наружное дренирование, планово — ликвидация блокирующего фактора, коррекция врождённой аномалии, постановка шунта, вентрикулоцистерностомия.

Термином «гидроцефалия» в неврологии обозначается повышенное скопление цереброспинальной жидкости (ликвора) в полости черепа. Если причиной патологии стала окклюзия (закупорка, сдавление) ликворопроводящих путей, то гидроцефалия носит название окклюзионной. Синонимом данного состояния является термин «закрытая гидроцефалия», поскольку окклюзия приводит к закрытию системы ликвороциркуляции и накоплению в ней ликвора. В МКБ-10 окклюзионная гидроцефалия внесена под названием «обструктивная». Заболевание носит вторичный характер, всегда имеет причинную патологию. Окклюзионная гидроцефалия встречается в любом возрасте, у детей и взрослых, может носить врождённый характер. В ряде случаев наблюдается острая окклюзия, требующая немедленной медицинской помощи.

Причины

Ликворная система представлена четырьмя желудочками: парными боковыми, непарными — третьим и четвёртым. Цереброспинальная жидкость из бокового желудочка через межжелудочковое отверстие Монро поступает в III желудочек, затем по сильвиеву водопроводу в IV, из которого сквозь отверстия Люшка и Можанди оттекает в цистерны церебрального и спинального подпаутинного пространства. Окклюзионная гидроцефалия развивается при возникновении препятствия на любом участке описанной системы ликвороциркуляции. Факторами окклюзии могут выступать:

Аномалии развития головного мозга. Врождённый стеноз, недоразвитие сильвиева водопровода, синдром Денди-Уокера, аномалия Арнольда-Киари генетически детерминированы либо формируются в условиях внутриутробной инфекции, гипоксии плода, тератогенных воздействий. Анатомические изменения при данных пороках приводят к развитию гидроцефалии в антенатальном периоде или вскоре после рождения.
Церебральные опухоли. Новообразования желудочков уменьшают их объём, вызывают закупорку сообщающих отверстий. Опухоли мозговых цистерн препятствуют притоку в них цереброспинальной жидкости из желудочков. Околовентрикулярные опухоли, новообразования ствола, мозжечка по мере роста сдавливают ликвороносные пути. Результатом указанных процессов является скопление ликвора в желудочках.
Внутримозговая гематома. Формируется вследствие черепно-мозговой травмы (в том числе внутричерепной родовой травмы), геморрагического инсульта. Окклюзионная гидроцефалия обусловлена сдавлением путей оттока ликвора образовавшейся гематомой.
Коллоидная киста III желудочка — доброкачественное образование неопухолевой природы. Увеличиваясь в размерах, киста перекрывает вход в сильвиев водопровод. Нарушение оттока обуславливает развитие гидроцефалии.
Кровоизлияния в желудочки мозга. Возникают при травмах, разрывах сосудов артериовенозной мальформации, прорыве гематомы в желудочки. Излившаяся в полость желудочка кровь сворачивается − формируются сгустки, закупоривающие отверстия Монро, Люшка, Можанди, узкий канал церебрального водопровода.

Патогенез

Закупорка, сдавление ликвороносных трактов приводит к нарушению оттока и накоплению цереброспинальной жидкости в желудочках мозга. Объем желудочков увеличивается, в условиях замкнутого внутричерепного пространства это влечёт повышение давления внутри черепной коробки. Скорость нарастания интракраниальной гипертензии зависит от степени и механизма окклюзии. Обтурация отверстия Монро ведёт к увеличению бокового желудочка, закупорка на уровне сильвиевого водопровода — к расширению III и обоих боковых желудочков, на уровне отверстий Можанди и Люшка — к тотальной дилатации желудочковой системы.

Окклюзионная гидроцефалия опухолевого генеза формируется постепенно, при посттравматической гематоме — в течение нескольких дней. Окклюзия кровяным сгустком, частью внутрижелудочковой опухоли происходит внезапно, приводит к острой гидроцефалии. Интравентрикулярные новообразования, коллоидные кисты способны вызывать окклюзионные кризы — преходящую блокировку ликвороциркуляции, возникающую при смещении образования. Значительная внутричерепная гипертензия обуславливает сдавление мозговых тканей, питающих сосудов. Возникает гипоксия, дисметаболические изменения, ведущие к гибели нейронов. Продолжающийся рост давления вызывает смещение церебральных структур (масс-эффект), приводящее к тяжёлым осложнениям.

В клинической практике окклюзионная гидроцефалия разделяется по этиологической и анатомо-топографической принадлежности. Обе классификации имеют значение при выборе наиболее адекватного способа лечения. Соответственно этиологическому принципу выделяют:

Врождённую форму — формируется во внутриутробном периоде вследствие пороков развития ликворной системы, церебральных аномалий (например, кист головного мозга), сдавливающих ликвороносные тракты. Проявляется с первых дней жизни.
Приобретённую форму — возникает в течение жизни, обусловлена травмами и заболеваниями ЦНС. Проявляется в сочетании с другими симптомами причинной патологии.

Согласно анатомо-топографической классификации, окклюзионная гидроцефалия подразделяется на:

Моновентрикулярную — расширен один боковой желудочек. Причиной выступает закупорка межжелудочкового отверстия.
Бивентрикулярную — увеличен объём двух боковых желудочков. Окклюзия на уровне III желудочка.
Тривентрикулярную — расширение охватывает три желудочка. Препятствие ликворооттоку расположено в области водопровода мозга.
Тетравентрикулярную — дилатация всех желудочков. Ликвороциркуляция нарушена на уровне путей оттока из IV желудочка.

Симптомы окклюзионной гидроцефалии

Независимо от уровня ликворного блока, ведущими в клинической картине являются признаки интракраниальной гипертензии. Пациенты отмечают интенсивную головную боль (цефалгию), не связанную с приёмом пищи тошноту, рвоту, частые носовые кровотечения. Цефалгия обуславливает вынужденное положение головы, сопровождается ощущением давления на глазные яблоки. Дебют симптоматики происходит остро или подостро на фоне клиники основной патологии. В ряде случаев окклюзионная гидроцефалия является первым признаком заболевания.

Наиболее часто в условиях внутричерепной гипертензии страдает кохлеовестибулярный и зрительный нервы. Наблюдается вестибулярная атаксия, шум в ушах, понижение слуха, ухудшение остроты зрения, образование дефектов зрительных полей. Нередко отмечаются эпилептические пароксизмы. Сопутствующий очаговый дефицит зависит от причинной патологии, представлен парезами, параличами, расстройствами чувствительности, когнитивными нарушениями, мозжечковым синдромом. Ликворный блок на уровне третьего желудочка характеризуется диэнцефальной симптоматикой: лабильностью пульса, перепадами артериального давления, гипергидрозом, изменением цвета кожных покровов (бледность, гиперемия). Обтурация сильвиева водопровода сопровождается диссоциацией зрачковых реакций на свет, нарушением конвергенции, парезом взора. Блок в области четвёртого желудочка сопровождается мозжечковой атаксией.

Окклюзионная гидроцефалия у детей младшего возраста проявляется увеличением размеров черепа, расхождением черепных швов, расширением и выбуханием родничков. Для врождённой гидроцефалии типична увеличенная шарообразная голова, сравнительно маленькое туловище, глубокие глазницы, набухшие вены скальпа. Дети отстают в психофизическом развитии. Выраженность интеллектуальных нарушений зависит от возраста начала заболевания, длительности, степени выраженности внутричерепной гипертензии.

Осложнения

Окклюзионная гидроцефалия может сопровождаться остро возникающим практически полным блоком ликворооттока — окклюзионно-гидроцефальным кризом. Приступ протекает с резкой интенсивной цефалгией, многократной рвотой, гиперемией лица с последующей бледностью, глазодвигательными расстройствами, угнетением сознания, вегетативными симптомами. Наиболее грозным осложнением гидроцефалии выступает масс-эффект. Смещение мозговых тканей в направлении большого затылочного отверстия приводит к сдавлению продолговатого мозга, где локализуются жизненно важные центры регуляции сердечно-сосудистой, дыхательной деятельности. Нарушение функции последних обуславливает возможность летального исхода.

Диагностика

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза: выяснения времени дебюта симптомов повышения интракраниального давления, характера их развития, наличия установленного диагноза заболевания головного мозга, факта травмы головы и т. п. Дальнейший алгоритм диагностики включает:

Неврологический осмотр. Позволяет неврологу выявить объективные симптомы внутричерепной гипертензии, существующий очаговый дефицит. Полученные данные позволяют установить топический диагноз.
Консультацию офтальмолога. Включает офтальмоскопию, периметрию, визометрию. Осмотр глазного дна определяет застойные диски зрительных нервов, при длительно текущей гидроцефалии — признаки атрофии зрительного нерва. Исследование полей зрения выявляет их сужение, выпадение отдельных участков, визометрия — падение остроты зрения.
Эхоэнцефалографию. Благодаря простоте выполнения может служить скрининговым методом. Позволяет диагностировать повышенное интракраниальное давление, расширение желудочков, смещение церебральных тканей.
Нейровизуализацию. У грудничков проводится путём нейросонографии через родничок, у остальных — при помощи МРТ головного мозга. Исследование даёт возможность диагностировать порок развития, установить локализацию ликворного блока, определить его причину. МСКТ, КТ головного мозга проводятся в сложных диагностических случаях в дополнение к МРТ, при наличии противопоказаний к МР-исследованиям.

КТ головного мозга. Окклюзионная гидроцефалия, обусловленная массивной внутримозговой гематомой. Стрелка - поджатый 3-й желудочек

Дифференцировать окклюзионную гидроцефалию необходимо от субарахноидального кровоизлияния, других форм гидроцефалии. Дифдиагностика также проводится среди возможных причин окклюзии. У детей первых месяцев жизни необходимо дифференцировать гидроцефалию от макрокрании, которая в основном носит семейный характер, не сопровождается симптомами гипертензии, отставанием развития.

Лечение окклюзионной гидроцефалии

Единственно эффективным методом лечения является нейрохирургический. Существует два пути купирования гидроцефалии: устранение обтурации ликворных трактов, формирование альтернативного пути оттока ликвора. В плановом порядке проводятся следующие виды операций:

Коррекция аномалии ликворной системы. Не все пороки развития подлежат коррекции по причине высокой травматичности оперативных вмешательств. Наиболее распространена пластика сильвиева водопровода при наличии атрезии, спаек.
Устранение блокирующего фактора. Хирургическое удаление гематомы, опухоли, кисты, обуславливающей блокировку ликвороциркуляции, является радикальным решением вопроса. Слишком травматично при большом размере образования.
Шунтирующие операции. Осуществляется имплантация шунта, обеспечивающего отток цереброспинальной жидкости из желудочковой системы. Возможно вентрикулоперитонеальное, вентрикулоатриальное шунтирование. Невозможность выполнения стандартной операции выступает показанием к применению альтернативных методов: вентрикуло-плеврального, вентрикуло-уретрального шунтирования.
Вентрикулоцистерностомия. Альтернативный ликвороотток создаётся путём эндоскопической перфорации дна III желудочка. В сравнении с шунтирующими вмешательствами метод менее травматичен, отсутствуют осложнения связанные с шунтом (синдром гипердренирования, обтурация шунта, шунтозависимость пациента). Осложнением является закрытие созданного отверстия, что служит показанием к проведению шунтирующей операции.

В условиях быстро нарастающей интракраниальной гипертензии с угрозой масс-эффекта нейрохирургами экстренно производится наружное вентрикулярное дренирование. Дренаж устанавливается в один из боковых желудочков. В последующем пациентам проводится одна из плановых операции.

Прогноз и профилактика

В связи с накоплением ликвора в желудочках, окклюзионная гидроцефалия характеризуется неуклонным прогрессированием интракраниальной гипертензии и без нейрохирургической помощи приводит к тяжёлым осложнениям, гибели пациента. Прогноз после хирургического лечения тесно связан с характером основного заболевания, наиболее серьёзен при злокачественных опухолях, тяжёлых церебральных аномалиях. Перенёсшие шунтирование пациенты становятся шунтзависимыми: нарушения функционирования шунта вызывают резкое ухудшение их состояния, требуют ургентного восстановления системы дренирования. Профилактические мероприятия включают меры предупреждения врождённых аномалии, черепно-мозговых травм, онкозаболеваний, своевременное лечение патологии церебральных сосудов, новообразований мозга, злокачественных опухолей иной локализации.

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера - это врожденная патология нервной системы, для которой характерна триада признаков: гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозжечка, кисты задней черепной ямки. Болезнь имеет полиэтиологическую природу, среди провоцирующих факторов выделяют генетические аномалии, тератогенные влияния. Клиническая симптоматика включает классические признаки гидроцефалии, многообразные неврологические нарушения. Диагностика порока требует проведения нейросонографии, МРТ, эхокардиографии, также возможна пренатальная постановка диагноза при УЗИ-скрининге. Лечение заключается в консервативных и хирургических методах коррекции гидроцефалии.

МКБ-10

Пороки ЦНС занимают второе место в группе врожденных болезней, уступая только сердечно-сосудистым аномалиям. До 80% всех патологий сопровождаются гидроцефалией, как при синдроме Денди-Уокера. Данное заболевание было описано американским нейрохирургом В. Денди в 1914 году, спустя 28 лет канадско-американский нейрохирург А. Уокер с коллегами предложил оперативный способ лечения порока. Патология встречается с частотой 1:25000-1:35000, девочки болеют чаще. Среди младенцев с врожденной гидроцефалией патология регистрируется в 3,5-12% случаев.

Этиологические факторы синдрома Денди-Уокера до сих пор точно не выяснены. По современным данным, патология имеет мультифакториальную природу, ее развитию способствуют как внутренние причины (хромосомные и генные мутации), так и воздействие экзогенных тератогенов. Провоцирующими факторами заболевания могут выступать:

вирусные инфекции (цитомегаловирус, краснуха);
гестационный диабет;
употребление алкоголя матерью во время беременности.

Новейшие исследования показывают четкую связь изолированной формы аномалии Денди-Уокера с мутациями генов ZIC1 и ZIC4. Риск развития заболевания повышается у младенцев с врожденными нарушениями обмена веществ. Чаще всего синдром ассоциирован с одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, которая проявляется ретинопатией, почечной дисфункцией, метаболическим ацидозом и повышением активности печеночных ферментов.

Выделяют три основные гипотезы структурных поражений головного мозга при болезни Денди-Уокера. Согласно первой из них, пороки ЦНС вызваны замедлением эмбрионального развития на раннем этапе при закладке ромбовидного мозга. Такая ситуация наблюдается под действием тератогенных факторов либо на фоне генетических мутаций. Вторая гипотеза указывает на заращение выходного отверстия 4 желудочка мозга и позднее открытие апертуры Мажанди.

Новые экспериментальные данные подтверждают вероятность третьей гипотезы: типичные анатомические изменения развиваются при возникновении сосудистого сплетения на тонкой крыше ромбовидного мозга. Патология сопровождается внутриутробной гидроцефалией, вызывает серьезные неврологические нарушения. На фоне этого развивается большая киста в задних отделах черепа, которая препятствует формированию мозолистого тела и червя мозжечка.

Специалисты выделяют открытую и закрытую формы синдрома. В первом случае наблюдается окклюзия отверстий Люшка и Мажанди, что сопровождается серьезными нарушениями ликвородинамики. Второй вариант не имеет таких патологий, поэтому протекает в более благоприятной форме. В нейрохирургии важное значение имеет анатомическая классификация порока, согласно которой выделяют 2 формы синдрома Денди-Уокера:

Полная. Характеризуется отсутствием червя мозжечка, наличием связи между полостью четвертого желудочка и мозжечково-мозговой цистерной.
Неполная. Проявляется частичным недоразвитием мозжечкового червя в его нижней части, за счет чего коммуникация с большой цистерной реализуется не на всем протяжении.

В 1989 г. американским педиатром и нейрорадиологом Джеймсом Барковичем была предложена альтернативная классификация, базирующаяся на результатах МР-диагностики. Выделена группа заболеваний, названная «комплексом Денди-Уокера», который включает 4 клинических формы: классическую аномалию (полная форма), вариант Денди-Уокера (менее грубые нарушения), кисту кармана Блейка и mega cisterna magna.

Симптомы

Основное проявление синдрома Денди-Уокера - гидроцефалия, возникающая в первые месяцы жизни ребенка. Степень выраженности симптоматики зависит от варианта синдрома, скорости прогрессирования нарушений, общего состояния новорожденного. К ранним признакам относят беспокойное поведение, монотонный крик, нарушение питания и частые срыгивания. Внешне обнаруживается выбухание родничков, расширение черепных швов, быстрое увеличение окружности головы.

Характерный признак гидроцефалии при синдроме Денди-Уокера - симптом заходящего солнца: при взгляде вниз радужка частично скрывается нижним веком, над ней появляется белая полоска склеры. Неврологические симптомы также представлены нистагмом, экзофтальмом, косоглазием. Нередко у новорожденных отмечается судорожный синдром, парезы и параличи конечностей. При прогрессировании болезни характерно отставание в психомоторном развитии.

В 65-68% случаев синдром Денди-Уокера сопровождается другими структурными неврологическими аномалиями. Чаще всего диагностируется агенезия мозолистого тела, стеноз Сильвиева водопровода, гетеротопия извилин коры мозжечка. При тяжелых формах заболевания определяется недоразвитие ствола головного мозга, что сопряжено с глубоким угнетением витальных функций и высоким риском младенческой летальности.

До 55% детей имеют сопутствующие врожденные синдромы: Уокера-Варбурга, PHACE, Ritscher-Schinzel. Характерны различные формы хромосомных аберраций: делеции, дупликации, трисомии и триплоидии. Поражение кардиоваскулярной системы проявляется септальными дефектами и нарушениями постнатальной гемодинамики. Реже определяются офтальмологические пороки: ретинальная дисплазия, микрофтальмия.

Первичное обследование ребенка с неврологическими нарушениями проводится врачом-педиатром или неонатологом. При гидроцефалии и подозрении на синдром Денди-Уокера к диагностике подключается детский невролог, нейрохирург. Физикальный осмотр выявляет неспецифические признаки внутричерепной гипертензии, нарушения моторного развития, сопутствующие аномалии. Для постановки окончательного диагноза проводится:

Нейросонография. При ультразвуковом сканировании головного мозга определяется крупное кистозное образование в задней части черепной коробки. На УЗИ мозжечковый червь не визуализируется, недоразвитые полушария мозжечка раздвинуты, желудочковая система мозга расширена и деформирована.
МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография в сагиттальной и аксиллярной проекции демонстрирует расширение четвертого желудочка, грубые нарушения развития мозжечка, другие структурные аномалии.
Эхокардиография. УЗИ сердца рекомендовано всем детям с синдромом Денди-Уокера, поскольку он нередко ассоциирован с врожденной кардиальной патологией. По результатам ЭхоКГ можно определить аномалии развития клапанного аппарата, дефекты внутрисердечной перегородки, патологии расположения крупных сосудов.
Кариотипирование. При комбинированных врожденных пороках развития необходима консультация генетика и тщательное изучение генетического материала ребенка. Углубленное исследование направлено на диагностику хромосомных аберраций.
Пренатальная диагностика. При проведении УЗИ плода удается предположить аномалию на сроке 15-16 недель, более четкая визуализация структур IV желудочка возможна после 22 недели гестации. При сочетании патологии с расщелинами лица эхосонография может быть недостаточно информативна.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо дифференцировать синдром с гипоплазией мозжечка другой этиологии, ретроцеребральными кистами и расширениями большой мозговой цистерны. Патогномоничным признаком синдрома Денди-Уокера считается дефект червя мозжечка, который не возникает при других вариантах пороков ЦНС. Проводится дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами, которая требует дополнительных инструментальных методов исследования.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Консервативная терапия

Наибольшую опасность для жизни и здоровья младенца представляет гидроцефалия, для коррекции которой показано лечение в отделении интенсивной терапии. Назначается массивная дегидратационная терапия, которая включает разные типы диуретиков, гипертонические инфузионные растворы. Усилия врачей направлены на уменьшение ликворопродукции и нормализацию внутричерепного давления, чтобы предупредить отек мозга и компрессию церебральных структур.

Хирургическое лечение

При неэффективности консервативных методов и неуклонном прогрессировании гидроцефалии требуется помощь детских нейрохирургов. Основным методом коррекции при синдроме Денди-Уокера являются шунтирующие операции с имплантацией дренажных трубок или клапанных регулируемых систем. Существует несколько типов шунтирования: вентрикуло-перитонеальное, вентрикуло-атриальное, вентрикулоцистерностомия.

Для коррекции окклюзии ликворных путей применяются методы эндоскопической вентрикулостомии, которые восстанавливают нормальный отток цереброспинальной жидкости, устраняют острую неврологическую симптоматику. При гипертензионно-гидроцефальном кризе показана вентрикулярная разгрузочная пункция, которая относится к вариантам экстренного временного дренирования.

Исход заболевания зависит от глубины поражения ЦНС, скорости нарастания гидроцефалии, наличия сочетанной патологии. Нарастающая гипертензия и грубые неврологические пороки в 90% случаев становятся причиной смерти пациента в первые годы жизни, для выживших детей с неполным вариантом аномалии прогноз более благоприятный. Вследствие недостаточной изученности этиопатогенеза болезни эффективные меры профилактика пока не разработаны.

1. Случая мальформации Денди-Уокера с доношенной беременностью и родами / Е.В. Беляева, Л.В. Лапшина, Е.В. Шапошникова, А.А. Молгачев // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №2.

2. Аномалия Денди-Уокера - редкая причина сирингомиелии у взрослых /Г.Ю. Евзиков// Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. - 2017. - №9.

3. Синдром Денди-Уокера у новорожденных/ Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов// Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - №1.

Читайте также: