Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой

Обновлено: 19.05.2024

Опухоли челюстей - новообразования челюстных костей, исходящие непосредственно из костной ткани или структур одонтогенного аппарата. Опухоли челюстей могут проявлять себя клинически болевым синдромом, деформацией кости, асимметрией лица, смещением и подвижностью зубов, нарушением функции ВНЧС и глотания, нередко - прорастанием в полость носа, верхнечелюстную пазуху, орбиту и т. д. Диагностика опухолей челюстей предполагает рентгенологическое обследование, КТ, сцинтиграфию; при необходимости консультации окулиста, отоларинголога, риноскопию. Лечение доброкачественных опухолей челюстей - только хирургическое (выскабливание, резекция фрагмента челюсти, удаление зубов); злокачественных - комбинированное (лучевая терапия и операция).

МКБ-10

Общие сведения

Опухоли челюстей - остеогенные и неостеогенные, доброкачественные и злокачественные новообразования челюстных костей. На долю опухолей челюстно-лицевой области приходится около 15% всех заболеваний в стоматологии. Опухоли челюстей могут возникать в любом возрасте, в т. ч. довольно часто они встречаются у детей. Опухоли челюстей разнообразны по своему гистогенезу и могут развиваться из костной и соединительной ткани, костного мозга, тканей зубного зачатка, околочелюстных мягких тканей.

По мере своего роста опухоли челюстей вызывают значительные функциональные нарушения и эстетические дефекты. Лечение опухолей челюстей представляет собой технически непростую задачу, требующую объединения усилий специалистов в области челюстно-лицевой хирургии, отоларингологии, офтальмологии, нейрохирургии.

Причины

Вопрос о причинности возникновения опухолей челюстей находится в процессе изучения. На сегодняшний день доказана связь опухолевого процесса со следующими состояниями:

одномоментной или хронической травмой (ушибом челюсти, повреждением слизистой оболочки полости рта разрушенными кариесом зубами, зубным камнем, краями пломб, некорректно подогнанными коронками и протезами и пр.)
длительно текущими воспалительными процессами (хроническим периодонтитом, остеомиелитом челюсти, актиномикозом, синуситами и т. д.)
не исключается вероятность развития опухолей челюсти на фоне инородных тел верхнечелюстной пазухи: пломбировочного материала, корней зубов и пр.
воздействием неблагоприятных физических и химических факторов (ионизирующего излучения, радиойодтерапии, курения и пр.).

Вторичные злокачественные опухоли челюстей могут являться метастазами рака молочной железы, предстательной железы, щитовидной железы, почки, результатом местного распространения рака языка и др. Рак челюсти может развиваться на фоне предраковых процессов - лейкоплакии полости рта, доброкачественных опухолей полости рта (папиллом), лейкокератоза и т. п.

Классификация

Среди опухолей челюстей различают одонтогенные (органоспецифические) новообразования, связанные с зубообразующими тканями, и неодонтогенные (органонеспецифические), связанные с костью. Одонтогенные опухоли челюстей, в свою очередь, могут быть доброкачественными и злокачественными; эпителиальными, мезенхимальными и смешанными (эпителиально-мезенхимальными).

Доброкачественные одонтогенные опухоли челюстей представлены амелобластомой, обызвествленной (кальцифицирующейся) эпителиальной одонтогенной опухолью, дентиномой, аденоамелобластомой, амелобластической фибромой, одонтомой, одонтогенной фибромой, миксомой, цементомой, меланоамелобластомой и др.
Злокачественные одонтогенные опухоли челюстей включают одонтогенный рак и одонтогенную саркому. К остеогенным опухолям челюстей относятся костеобразующие (остеомы, остеобластомы), хрящеобразующие (хондромы), соединительнотканные (фибромы), сосудистые (гемангиомы), костно-мозговые, гладкомышечные и др.

Симптомы опухолей челюстей

Доброкачественные одонтогенные опухоли челюстей

Амелобластома - наиболее частая одонтогенная опухоль челюстей, склонная к инвазивному, местно-деструирующему росту. Поражает преимущественно нижнюю челюсть в области ее тела, угла или ветви. Развивается внутрикостно, может прорастать в мягкие ткани дна полости рта и десны. Чаще проявляется в возрасте 20-40 лет.

В начальном периоде амелобластома протекает бессимптомно, однако по мере увеличения размеров опухоли возникает деформация челюсти, асимметрия лица. Зубы в области поражения часто становятся подвижными и смещаются, может отмечаться зубная боль. Опухоль верхней челюсти может прорастать в полость носа, гайморову пазуху, орбиту; деформировать твердое нёбо и альвеолярный отросток. Нередки случаи нагноения, рецидивирования и малигнизации амелобластомы. Клиническое течение таких опухолей челюсти, как амелобластическая фиброма и одонтоамелобластома, напоминает амелобластому.

Одонтома чаще возникает у детей в возрасте до 15 лет. Обычно опухоли имеют небольшие размеры, протекают бессимптомно, однако могут вызывать задержку прорезывания постоянных зубов, диастемы и тремы. Опухоли большой величины могут приводить к деформации челюсти, образованию свищей.

Одонтогенная фиброма развивается из соединительной ткани зубного зачатка; чаще возникает в детском возрасте. Рост опухоли медленный; локализация - на верхней или нижней челюсти. Одонтогенная фиброма обычно бессимптомна; в некоторых случаях могут отмечаться ноющие боли, ретенция зубов, воспалительные явления в области опухоли.

Цементома - доброкачественная опухоль челюсти, практически всегда спаянная с корнем зуба. Чаще развивается в области премоляров или моляров нижней челюсти. Протекает бессимптомно или с нерезко выраженной болезненностью при пальпации. Изредка встречается множественная гигантская цементома, которая может являться наследственным заболеванием.

Доброкачественные неодонтогенные опухоли челюстей

Остеома может иметь внутрикостный или поверхностный (экзофитный) рост. Опухоль может распространяться в верхнечелюстную пазуху, полость носа, глазницу; препятствовать припасовке зубных протезов. Остеомы нижнечелюстной локализации вызывают боль, асимметрию нижней части лица, нарушение подвижности челюсти; верхнечелюстной локализации - нарушения носового дыхания, экзофтальм, диплопию и другие нарушения.

Остеоид-остеома сопровождается интенсивным болевым синдромом, обостряющимся по ночам, во время приема пищи; асимметрией лица. При осмотре полости рта определяется выбухание кости (чаще в области премоляров и моляров нижней челюсти), гиперемия слизистой оболочки.

Остеобластокластома (гигантоклеточная опухоль челюсти) преимущественно встречается в молодом возрасте (до 20 лет). Развитие клинической картины характеризуется нарастанием боли в челюсти, асимметрии лица и подвижности зубов. Ткани над опухолью изъязвляются; образуются свищи; отмечается повышение температуры тела. Истончение кортикального слоя приводит к возникновению патологических переломов нижней челюсти.

Гемангиома челюсти сравнительно редко бывает изолированной и в большинстве случаев сочетается с гемангиомой мягких тканей лица и полости рта. Сосудистые опухоли челюстей проявляются повышенной кровоточивостью десен, кровотечениями из корневых каналов при лечении пульпита или периодонтита, из лунки при удалении зуба и пр. При осмотре может выявляться флюктуация, расшатанность зубов, синюшность слизистой оболочки.

Злокачественные опухоли челюстей

Злокачественные опухоли челюстей встречаются в 3-4 раза реже доброкачественных. При раке челюсти рано возникают боли, имеющие иррадиирующий характер, подвижность и выпадение зубов, возможны патологические переломы челюсти. Злокачественные опухоли челюстей разрушают костную ткань; прорастают околоушные и поднижнечелюстные железы, жевательные мышцы; метастазируют в шейные и поднижнечелюстные лимфоузлы.

Карцинома верхней челюсти может прорастать в глазницу, полость носа или решетчатый лабиринт. В этом случае отмечаются рецидивирующие носовые кровотечения, односторонний гнойный ринит, затруднение носового дыхания, головные боли, слезотечение, экзофтальм, диплопия, хемоз. При вовлечении ветвей тройничного нерва беспокоят оталгии.

Злокачественные опухоли нижней челюсти рано инфильтрируют мягкие ткани дна полости рта и щек, изъязвляются, кровоточат. Вследствие контрактур крыловидной и жевательной мышц затрудняется смыкание и размыкание зубов. Остеогенные саркомы отличаются стремительным ростом, быстро прогрессирующей инфильтрацией мягких тканей, асимметрией лица, нестерпимой болью, ранним метастазированием в легкие и другие органы.

Диагностика

В большинстве случаев опухоли челюстей диагностируются уже в поздних стадиях, что объясняется неспецифичностью симптоматики или бессимптомным течением, низкой онкологической настороженностью населения и специалистов (стоматологов, отоларингологов и др.). В выявлении опухолей челюстей могут помочь тщательный сбор анамнеза, визуальное и пальпаторное исследование мягких тканей лица и полости рта. Обязательным этапом диагностики является:

Рентгенологическое обследование. Рентгенография и КТ челюстей, рентгенография и КТ придаточных пазух носа. Определенную диагностическую ценность может представлять сцинтиграфия, термография.
Биопсия. При обнаружении увеличенных шейных или подчелюстных лимфоузлов выполняется пункционная биопсия лимфатического узла.
Консультации смежных специалистов. При подозрении на злокачественную опухоль челюсти необходима консультация отоларинголога с проведением риноскопии и фарингоскопии; офтальмолога с комплексным офтальмологическим обследованием.
Диагностические операции. В ряде случаев приходится прибегать к диагностической гайморотомии или диагностической пункции околоносовой пазухи с последующим цитологическим исследованием промывных вод. Окончательная гистологическая верификация осуществляется с помощью морфологического исследования биоптата.

Лечение опухолей челюстей

Лечение большей части доброкачественных опухолей челюстей - хирургическое. Наиболее оптимальным является удаление новообразования с резекцией челюстной кости в пределах здоровых границ; такой объем вмешательства позволяет предотвратить рецидивы и возможную малигнизацию опухоли. Зубы, прилегающие к опухоли, также часто подлежат экстракции. Возможно удаление некоторых доброкачественных опухолей челюстей, не склонных к рецидивированию, щадящим методом с помощью кюретажа.

При злокачественных опухолях челюстей используется комбинированный метод лечения: гамма-терапия с последующим хирургическим лечением (резекцией или экзартикуляцией челюсти, лимфаденэктомией, экзентерацией глазницы, операцией на околоносовых пазухах и пр.). В запущенных случаях назначается паллиативная лучевая терапия или химиотерапевтическое лечение.

В послеоперационном периоде, особенно после обширных резекций, больным может потребоваться ортопедическое лечение с помощью специальных шин, реконструктивные операции (костная пластика), длительная функциональная реабилитация для восстановления функций жевания, глотания, речи.

Прогноз

При своевременном и радикальном лечении доброкачественных одонтогенных и неодонтогенных опухолей челюстей прогноз для жизни хороший. В случае нерадикально выполненной операции или неправильной оценки характера опухоли есть вероятность рецидива или малигнизации. Течение злокачественных опухолей челюстей крайне неблагоприятное. При раке и саркоме челюсти пятилетняя выживаемость пациентов после комбинированного лечения составляет менее 20%.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия - одна из разновидностей скелетных дисплазий, которая характеризуется нарушением формирования некоторых типов хрящевой ткани и связанным с этим затрудненным образованием эндохондральной кости. Симптомы заболевания выявляются сразу при рождении или в рамках пренатальной диагностики и заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития. Диагностика диастрофической дисплазии производится на основании данных осмотра больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, используют симптоматическую терапию. При выявлении характерных нарушений на ранних сроках вынашивания ребенка осуществляют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Диастрофическая дисплазия - наследственное заболевание из группы костно-хрящевых дисплазий, характеризующееся многочисленными пороками развития скелета. Впервые данная патология была описана в 1960-м году французским врачом-генетиком М. Лами совместно с его учеником, педиатром П. Марото. Исследователи смогли определить особенности скелетных аномалий при этом состоянии и установить их наследственный характер. Диастрофическая дисплазия является заболеванием с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Встречается очень редко, что несколько затрудняет достоверное определение его распространенности. При этом удалось выяснить, что такое состояние чаще встречается в странах балтийского региона, особенно в Финляндии. Из-за аутосомно-рецессивной передачи диастрофической дисплазии половое распределение заболевания не имеет каких-либо особенностей - от него в равной степени страдают как мальчики, так и девочки.

Причины диастрофической дисплазии

Основной причиной развития диастрофической дисплазии является мутация в гене SLC26A2, который располагается на 5-й хромосоме. Этот ген широко известен в медицинских кругах, так как его дефекты обуславливают большое количество наследственных и врожденных аномалий развития скелета, в том числе - некоторых типов ахондрогенеза и ателостеогенеза, множественной эпифизарной дисплазии и синдрома Де ля Шапеля. Причина заключается в том, что SLC26A2 кодирует особый белок-переносчик сульфат-ионов, принимающий активное участие в образовании протеогликанов хрящей и других соединительных тканей. Различные по своему типу мутации гена ведут к неодинаковым структурным изменениям данного протеина, что, в свою очередь, по-разному меняет его функциональную активность и обуславливает разнообразие пороков развития.

Согласно данным современной генетики, причиной развития диастрофической дисплазии (особенно финляндского типа) является мутация IVS1+2T>C. При этом сульфирование протеогликанов хрящей становится недостаточным, что приводит к накоплению «необработанных» продуктов в матриксе хрящевой ткани. Нарушается плотность хряща и его функциональная активность, что ведет к проблемам при формировании костей с эндохондральным окостенением (костей туловища, конечностей и основания черепа). Именно этими процессами обусловлены практически все симптомы диастрофической дисплазии, которые наблюдаются у больных и обнаруживаются в ходе пренатальной диагностики. Все мутации гена SLC26A2 делятся на летальные и нелетальные. Диастрофическая дисплазия относится к последней группе, больные в ряде случаев способны доживать до преклонного возраста.

Симптомы диастрофической дисплазии

Первые симптомы диастрофической дисплазии можно обнаружить сразу при рождении ребенка. Врачи-неонатологи регистрируют уменьшенную длину тела (не более 42 сантиметров) и массу тела (до 2800 грамм) при нормальных сроках вынашивания. Это свидетельствует о внутриутробной задержке развития плода, что нередко может быть выявлено и при профилактических ультразвуковых исследованиях. Из других ранних постнатальных проявлений диастрофической дисплазии можно отметить микроцефалию и воспаление хрящей ушных раковин, которое развивается в течение 1-5 месяцев жизни ребенка. После затухания воспаления происходит деформация хрящевой основы органа.

В дальнейшем у больного диастрофической дисплазией развивается целый ряд других патологий: деформации кисти с тугоподвижностью в межфаланговых суставах, короткие пальцы, выраженное проксимальное расположение большого пальца. Возникают контрактуры тазобедренных и коленных суставов. Длинные трубчатые кости конечностей укорочены относительно пропорций тела. Уменьшение длины костей конечностей ведет к низкорослости больных диастрофической дисплазией, средний рост мужчин с данной патологией составляет 132 сантиметра, женщин - 126 сантиметров. Выявляются прогрессирующие искривления позвоночника (сколиоз, кифоз). Других нарушений (в частности - расстройств интеллекта и эндокринной системы) при диастрофической дисплазии, как правило, не наблюдается.

Диагностика диастрофической дисплазии

Диагностика диастрофической дисплазии производится на основании данных физикального осмотра, рентгенологического исследования скелета и молекулярно-генетического анализа. При осмотре новорожденного отмечаются признаки пренатального отставания в физическом развитии (уменьшенная длина и масса тела, микроцефалия), в дальнейшем эти показатели остаются более низкими, чем у здоровых сверстников. В старшем возрасте при диастрофической дисплазии выявляются короткие конечности, деформации кистей и пальцев, контрактуры коленных и тазобедренных суставов, низкий рост. Почти у 80% больных наблюдаются утолщение и деформация хрящей ушных раковин как следствие перенесенного в раннем детстве воспаления.

Рентгенологически у больных диастрофической дисплазией определяется уменьшение относительной длины трубчатых костей конечностей, часто сочетающееся с их дугообразной деформацией. Выявляются расширение метафизов, деформация головок бедренных костей, подвывихи и вывихи крупных суставов (коленных, локтевых, тазобедренных). Пястные кости и фаланги пальцев нередко укорочены, аналогичные изменения просматриваются и на костях плюсны. Практически всегда при диастрофической дисплазии обнаруживаются искривления позвоночника - сколиоз и кифоз различной степени выраженности. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания сводится к прямому секвенированию гена SLC26A2 с целью подтверждения характерных генетических дефектов. Этот метод позволяет наиболее точно дифференцировать диастрофическую дисплазию от других скелетных аномалий, обусловленных мутациями SLC26A2.

Лечение и прогноз диастрофической дисплазии

Специфического лечения диастрофической дисплазии не существует, осуществляют симптоматическую коррекцию нарушений, в том числе - хирургическими методами. В число возможных операций входят вмешательства по устранению искривлений и фиксации позвоночного столба, показанные при тяжелом повреждении спинномозговых корешков. При умеренном радикулите используют противовоспалительные средства, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и другие методики. Прогноз диастрофической дисплазии относительно выживаемости больных неопределенный, даже при благоприятном исходе состояние становится причиной инвалидизации. В ряде случаев больные с такой патологией доживают до взрослого и даже преклонного возраста.

Профилактика диастрофической дисплазии

Профилактические мероприятия при диастрофической дисплазии сводятся к своевременной пренатальной диагностике заболевания и определению носительства патологической формы гена SLC26A2. Посредством ультразвукового исследования патологию можно выявить у плода со второго триместра гестации. При обнаружении дисплазии ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям, но окончательное решение по этому поводу принимают родители. Молекулярно-генетическими техниками пренатальной диагностики подтвердить диастрофическую дисплазию у плода можно еще до начала второго триместра, материал для исследования получают посредством биопсии ворсин хориона или аминоцентеза. Использование таких техник особенно актуально, когда родители предположительно входят в число носителей патологической формы гена SLC26A2 (заболевание проявлялось у кровных родственников) или когда генетическими методами было доказано, что оба родителя являются гетерозиготами по мутантной форме SLC26A2 - в подобных случаях вероятность рождения ребенка с диастрофической дисплазией составляет 25%.

Фиброзная дисплазия ( Болезнь Лихтенштейна , Болезнь Лихтенштейна-Брайцова , Болезнь Лихтенштейна-Яффе )

Фиброзная дисплазия - это поражение кости, при котором участок нормальной костной ткани замещается соединительной тканью с включением костных трабекул. Относится к категории опухолеподобных заболеваний, может быть локальной или распространенной, поражать одну или несколько костей. Проявляется болями, деформацией, укорочением или удлинением сегмента и патологическими переломами. Диагноз выставляется на основании рентгенографии, МРТ, КТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое - резекция пораженного участка кости с замещением дефекта.

Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова) - системное поражение скелета. Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста. Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.

Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи. В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. Чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.

Фиброзная дисплазия относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.

В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Симптомы фиброзной дисплазии

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник - увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Диагноз выставляется ортопедом-травматологом на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация.

При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.

Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога и терапевта. В отдельных случаях показан осмотр кардиолога, эндокринолога или иных специалистов.

Лечение фиброзной дисплазии

Лечение преимущественно хирургическое - полная сегментарная резекция пораженного участка кости в пределах здоровых тканей и замещение дефекта костным трансплантатом. При патологическом переломе накладывают аппарат Илизарова. При множественных поражениях проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение деформаций и патологических переломов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.

2. Фиброзная дисплазия. Клинические рекомендации / Общероссийская общественная организация Ассоциация травматологов-ортопедов России (АТОР) - 2016

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

О таком синдроме, как дисплазия соединительной ткани, говорят тогда, когда организм человека с рождения склонен к нарушениям формирования хрящевой ткани суставов, а также прочих тканей. Малыша, страдающего дисплазией, выявить относительно легко: он отличается необычной гибкостью, его суставы без проблем прогибаются в разные стороны.

У пациентов с дисплазией соединительной ткани уже в молодом возрасте развивается ранний остеохондроз, отмечаются нарушения зрения, пороки клапанов сердца. Соответственно, такие люди быстро обретают разные проблемы со здоровьем - в частности, с опорно-двигательным аппаратом.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

О дисплазии соединительной ткани говорят в случаях, когда имеются признаки нарушенного соединительнотканного развития на эмбриональном и постнатальном этапе, и эти нарушения вызывают сбой гомеостаза. Расстройство происходит на уровне тканей, органов и всего организма в целом: отмечаются всевозможные морфофункциональные патологии.

Распространенность и частота заболеваний соединительной ткани, о которых сообщают, весьма различны, в зависимости от различий в методологии исследования. [1] Проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ) является актуальной по причине значительной частоты встречаемости данной патологии в популяции взрослого населения в целом, и в частности, среди женщин репродуктивного возраста (7-8%). [2] За помощью медиков пациенты с дисплазией обращаются в шесть раз чаще, нежели больные другими заболеваниями.

Заболеваемость не связана с половой и расовой принадлежностью пациентов.

Причины дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани - это синдром, который включает в себя обширный ряд патологий. Причинами выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями построения коллагеновых соединительнотканных волокон. Процесс преимущественно захватывает костную ткань, связочный и сухожильный аппарат и кожные покровы.

Базовым механизмом соединительнотканных нарушений являются генные мутации. Особую роль играют изменения в генах, ответственных за продукцию основного белкового вещества, составляющего соединительную ткань - речь идет о коллагене (иногда - о фибриллине). Когда в ходе формирования белковых волокон происходят болезненные изменения, то они становятся менее прочными, неспособными выдержать нагрузку. Дополнительным фактором развития синдрома может стать недостача магния в организме.

Факторы риска

Учеными доказано, что развитию дисплазии соединительной ткани у ребенка способствуют такие факторы:

анемия у матери при беременности;
угроза прерывания беременности;
хроническая недостача кислорода у плода;
хроническая фетоплацентарная недостаточность;
сильный или продолжительный токсикоз, гестоз;
сопутствующие беременности хронические патологии (заболевания эндокринной системы, почек, органов желудочно-кишечного тракта или респираторных путей).

Патогенез

Гетерозиготные мутации в гене коллагена типа II (COL2A1) приводят к группе скелетных дисплазий, известных как коллагенопатия типа II (COL2pathy). [3], [4], [5] Цепи proα1 (I) и proα2 (I) коллагена 1 кодируются генами COL1A1 и COL1A2 соответственно; Количественные или качественные дефекты синтеза коллагена I типа обычно проявляются в виде коллагенопатии I типа и несовершенного остеогенеза. Большинство пациентов (около 90%) с клиническим диагнозом несовершенного остеогенеза имеют мутацию в генах COL1A1 или COL1A2 с аутосомно-доминантным типом наследования. Шесть других генов, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, связаны с аутосомно-рецессивными формами. [6], [7], [8]

Базовый механизм развития дисплазии соединительной ткани, равно как и недифференцированной формы заболевания, обусловлен генной мутацией, с вовлечением генов, отвечающих за выработку и диссимиляцию строительных белковых компонентов соединительной ткани, либо ферментных веществ, принимающих участие в указанных процессах. Изменяется количественное формирование качественных составляющих экстрацеллюлярного матрикса, расстраивается фибриллогенез. Генетические детерминанты осуществляются в зависимости от внешних факторов, или практически не зависят от них: это отмечается при дисплазии и недифференцированной дисплазии соответственно. Для соединительнотканной дисплазии присуща полигенность и мультифакторность (патология с генетической предрасположенностью): речь идет о мутации сразу многих генов, а случайное перераспределение отцовских и материнских аллелей постоянно влечет за собой образование следующего единственного в своем роде генотипа.

Факторы при рождении - например, витаминная или макро и микроэлементарная недостача - становятся базовыми причинами, создающими предпосылки для развития дисплазии соединительной ткани. Витамины B-группы стабилизируют обмен белков, аскорбиновая кислота с токоферолом потенцируют адекватную выработку коллагена, а также выступают в роли антиоксидантов. Микро и макроэлементы - медь, бор, цинк и кремний, фтор и кальций, марганец и магний, ванадий, фосфор и селен - выступают кофакторами ферментных веществ, стимулирующих выработку коллагена и насыщение костей минералами. Немаловажно и их участие в электролитном обмене и поддержании кислотно-щелочного равновесия. Калиевые, магниевые и цинк-ионы поддерживают костный рост и усиливают минеральную концентрацию ткани кости. В развитии заболевания любой из указанных факторов имеет первостепенное значение. [9]

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Первые признаки дисплазии соединительной ткани проявляются ещё в раннем детском возрасте. Это может быть, как чрезмерная гибкость и гиперподвижность, так и ограниченная мобильность суставов по типу контрактур. Случаются также физические дефекты развития (карликовость), связочная слабость, хрупкие костные ткани, различные искривления позвоночника, плоскостопие, деформированная грудная клетка и пр.

Признаки дисплазии отмечаются и по отношению к другим органам: болезнь может поражать сердце, сосудистую сеть, глаза.

Часто страдает позвоночный столб: позвонки смещаются настолько, что при малейшем движении происходит сдавливание сосудов, ущемляются нервные окончания, возникают боли, нарушается сознание. [10]

Клиническая картина заболевания поражает своим разнообразием, и в этом заключается огромный «минус», поскольку идентифицировать патологию становится очень сложно. Поэтому врачи вынуждены прибегать сразу к нескольким методам лабораторной диагностики, а также к инструментальным видам исследования.

Фенотипические признаки при дисплазии соединительной ткани не всегда присутствуют с рождения и могут проявляться на протяжении всего жизненного периода. Со временем, через годы, чаще всего - под воздействием определенных неблагоприятных условий численность диспластических симптомов и их выраженность увеличивается и усиливается, поскольку первичные нарушения гомеостаза нарастают. В данном случае неблагоприятными условиями могут стать неправильное питание, плохая экология, регулярные интеркуррентные патологии, частые стрессы и пр. Первоочередно затрагивается постоянство присутствия микро и макроэлементов, которые непосредственно участвуют в процессах коллагеновой выработки, а также в регуляции ферментной активности, необходимой для быстрого и качественного синтеза.

В общем, указанные процессы преимущественно зависимы от равновесия содержания кальция и магния в организме. Например, недостача магния на фоне нормы или превышения уровня кальция приводит к повышению активности протеолитических ферментных веществ, которые вызывают коллагеновую деградацию. Как следствие - тяжелая клиническая картина дисплазии соединительной ткани.

Магний регулирует утилизацию кальция в организме. При дефиците магния кальций откладывается в костных и мягких тканях разных органов. При избытке магния кальций начинает плохо усваиваться и выводиться из организма.

Длительный недостаток магния может вызывать признаки ангиоспазма, повышения артериального давления, миокардиальной дистрофии, тахикардии, аритмии, повышенного тромбообразования. Возможны психоневрологические расстройства: невнимательность, депрессия, фобии или тревожные состояния, вегетативные нарушения, головные боли и головокружения, бессонница, онемения конечностей. Висцеральные признаки могут обнаруживаться в виде бронхо или ларингоспазмов, спастических запоров или гиперкинетических поносов, диспепсии, дискинезий желчного пузыря, болей в животе.

Хроническая магниевая недостача дополнительно проявляется пониженным тонусом мускулатуры, малой плотностью костной ткани.

Морфометрическая характеристика черепа при дисплазии соединительной ткани может изменяться из-за особенностей гемостаза. У больных зачастую диагностируются аортальные аневризмы, сопровождающиеся развитием хронического диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови, как результата застоя в аневризменной полости и создания турбулентного тока в аорте. Возможно формирование ишемических поражений мозга, субарахноидальные, паренхиматозные кровоизлияния.

На сегодняшний день специалисты определили ряд фенотипических признаков дисплазии СТ. Их условно можно поделить на визуальные (те, которые можно заметить внешне) и на такие, которые обнаруживаются только по результатам тщательного внутреннего обследования.

У большинства пациентов наблюдается:

высокая утомляемость, частая беспричинная усталость;
частые простудные заболевания, ОРВИ;
склонность к кровоточивости (большие потери крови при удалении зубов, при травмах, во время менструации у женщин);
головокружения и боли в голове.

Более чем у 30% пациентов наблюдается так называемое «готическое небо», нарушения прикуса, гиперподвижность суставов, преждевременное старение лица, плоскостопие.

Боли при дисплазии соединительной ткани беспокоят в зависимости от того, какой орган поражен более других. Так, часто могут беспокоить периодические и недлительные боли в сердце, за грудиной и в области подреберья, спастические боли по ходу кишечника, головная боль. Неприятные болезненные ощущения в суставах появляются на этапе присоединения остеохондроза. Если имеются деформации грудной клетки или позвоночного столба, то боли в спине и груди возникают при продолжительном стоянии, ходьбе, либо даже в сидячем положении.

Страдают ли зубы при дисплазии соединительной ткани? Было проведено немало исследований, поскольку ученые пытались связать изменение качества зубной эмали с дисплазией соединительной ткани, что позволило бы более точно устанавливать диагноз заболевания. По итогам таких работ были обнаружены нарушения минерализации и формирования эмали зубов у пациентов с признаками соединительнотканной дисплазии. Это обусловлено недостаточной плотностью упаковки эмалевых призм на единицу объема. Кроме этого, призмы хаотично расположены, а органический матрикс слабо организован и минерализован. Склонность к неправильному развитию зубов и вероятность связанных с этим патологий определяется индивидуально, поскольку проявляется не у всех больных данным заболеванием.

Фиброзная остеодисплазия

Костная дисплазия, заболевание Лихтенштейна-Брайцева, фиброзная остеодисплазия - все это названия одной и той же врожденной ненаследственной патологии, при которой костная ткань замещается фиброзной. У больных отмечаются костные искривления - преимущественно в детском и подростковом возрасте. Могут повреждаться практически любые из скелетных костей, но наиболее часто страдают кости черепа, ребра и длинные трубчатые кости (метафизарная и диафизарная части, без вовлечения эпифиза). Множественное поражение часто сочетается с синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта. Клиническая симптоматика зависит от того, какие именно кости поражены и в какой степени. Лечение в основном хирургическое.

Случаи фиброзной остеодисплазии составляют примерно 5% среди всех костных патологий доброкачественного характера. Тем не менее, нет четких данных об истинном показателе заболеваемости, поскольку часто заболевание протекает бессимптомно (примерно в 40% случаев больные не предъявляют никаких жалоб). При этом о локализованной фиброзной остеодисплазии говорят примерно в 78% случаев.

Течение фиброзной остеодисплазии медленное, нарастающее, проявляющееся преимущественно во время усиленного костного роста. Именно поэтому патологию чаще обнаруживают у подростков 13-15 лет (30% обследованных пациентов). Однако случается, что проблема впервые обнаруживается в пожилом возрасте. Если заболевание одновременно поражает несколько костей (а это случается примерно в 23% случаев), то аномалия может обнаруживаться гораздо раньше - у пациентов дошкольного и школьного возраста.

Почти у половины больных наряду с фиброзной остеодисплазией обнаруживаются и другие заболевания опорно-двигательной системы.

Не у всех больных имеются явные симптомы заболевания. Риск проявления патологии возрастает в период полового созревания, у женщин - во время беременности, а также при воздействии вредных внешних и внутренних факторов.

Болеют в равной степени представители женского и мужского пола (по другим данным - девочки болеют несколько чаще, в соотношении 1:1,4).

Наиболее часто наблюдается поражение бедренной кости (47%), костей голени (37%), костей плеча (12%) и предплечья (2%). Фиброзная остеодисплазия может появляться с одинаковой частотой, как слева, так и справа. Полиоссальный тип патологии зачастую распространяется на кости черепа, таза, а также на ребра (25% случаев).

Причины фиброзной остеодисплазии

Фиброзная остеодисплазия представляет собой системную патологию скелетных костей, врожденную, но не наследственную. Процессы дисплазии напоминают образование опухоли, при этом, не являясь настоящим опухолевым процессом. Патология появляется в результате нарушения развития прородителя костной ткани - скелетогенной мезенхимы.

Первое описание фиброзной остеодисплазии состоялось еще в начале XX столетия российским доктором Брайцовым. Впоследствии информацию о заболевании дополнил американский эндокринолог Олбрайт, врач-ортопед Альбрехт и другие специалисты (в частности, Лихтенштейн и Яффе).

В медицине разделяют такие виды патологии:

монооссальная (когда поражается одна кость скелета);
полиоссальная (когда поражается две и более костей скелета).

Первый патологический тип может впервые проявиться практически с любого возраста, обычно не сопровождается гиперпигментацией и нарушением работы эндокринной системы.

Второй патологический тип обнаруживается у пациентов детского возраста и обычно протекает в виде синдрома Олбрайта.

Чаще всего специалисты используют такую клинико-патологическую классификацию фиброзной остеодисплазии:

Внутрикостное поражение, с формированием внутри кости одинарных или многочисленных фиброзных очагов. Реже поражению подвергается вся кость, со структурным сохранением корковой прослойки и отсутствием искривления.
Тотальная остеодисплазия, с вовлечением в процесс всех сегментов, в том числе кортикальной прослойки и зоны костномозговой полости. Поражение сопровождается костным искривлением, патологическими переломами. Преимущественно повреждаются длинные трубчатые кости.
Опухолевое поражение характеризуется очаговым распространением фиброза. Подобные разрастания часто отличаются выраженными размерами.
Синдром Олбрайта проявляется множественной костной патологией на фоне эндокринных нарушений, раннего наступления половозрелости, неправильных пропорций туловища, кожной гиперпигментации и выраженных искривлений костей.
Фиброзно-хрящевое поражение сопровождается трансформацией хрящевой ткани, что зачастую осложняется развитием хондросаркомы.
Обызвестляющее поражение характерно для фиброзной остеодисплазии большеберцовой кости.

Так как фиброзная остеодисплазия не является наследственным заболеванием, в качестве причинных факторов рассматриваются внутриутробные нарушения закладки тканей, из которых в дальнейшем развивается костный скелет.

Возможно, причинами могут становиться различные патологии беременности - в частности, витаминный дефицит, эндокринные нарушения, а также окружающие факторы, такие как облучение, инфекционные воздействия.

В целом, факторы риска описываются следующим образом:

токсикоз у женщины в первой половине беременности;
вирусные и микробные инфекции у женщины в период до 15 недели беременности;
неблагоприятная экологическая обстановка;
витаминный дефицит (витамины B и E), а также недостача железа, кальция, йода.

Развитие фиброзной остеодисплазии обусловлено изменением последовательности ДНК соматических клеток в гене GNAS1, расположенном на хромосоме 20q13.2-13.3. Указанный ген ответственен за кодировку α-субъединицы активирующего белка G. В результате мутационных изменений аминокислота аргинин R201 заменяется аминокислотой цистеином R201C или гистидином R201H. Под влиянием аномального типа белка происходит активация G1 циклического АМФ (аденозинмонофосфата) и остеобластических клеток к ускорению ДНК-продукции, отличному от нормы. В результате формируется фиброзная неорганизованная костная матричная ткань и примитивная ткань кости, лишенная свойства созревания в пластинчатую структуру. Патологические изменения затрагивают и минерализующие процессы. [1]

Скелетные стволовые клетки, которые несут эту мутацию, обладают нарушенной способностью дифференцироваться в зрелые остеобласты и вместо этого сохраняют фибробластоподобный фенотип. [2], [3] Мутантные клетки пролиферируют и заменяют нормальную кость и костный мозг, как правило, с деминерализированной и структурно незрелой фиброзно-костной тканью. [4], [5]

Базовые патогенетические характеристики развития фиброзной остеодисплазии также включают в себя образование и рост кист вследствие локального расстройства венозного оттока в костном метафизе. Патологический процесс приводит к повышению внутрикостного давления, изменению клеточного состава крови, выводу ферментов лизосом, влияющих на ткань кости и провоцирующие её лизис. В это же время нарушается свертывающий процесс, отмечается локальный фибринолиз. Скопление продуктов разложения костного матрикса вызывает повышение онкотического давления внутри кистозного образования. Формируется патологический цикл взаимного усиления нарушений.

Симптомы фиброзной остеодисплазии

Фиброзная остеодисплазия чаще проявляет себя в раннем детстве и подростковом периоде. Преимущественно поражаются плечевая, локтевая, лучевая, бедренная, большая берцовая, малоберцовая кости.

Начальная стадия заболевания не сопровождается какой-либо выраженной симптоматикой, иногда отмечаются небольшие тянущие боли. [6], [7] У многих пациентов первый «звоночек» проявляется патологическим переломом. В целом, первые признаки часто отсутствуют или остаются незамеченными.

При прощупывании обычно не наблюдается болей: болевые ощущения более характерны для значительных физических нагрузок. Если патологический процесс затрагивает проксимальный бедренный диафиз, у пациента может отмечаться хромота, а при патологии кости плеча больной может отмечать дискомфорт во время резкого взмаха и подъема конечности. [8], [9]

Клиническая картина фиброзной остеодисплазии не всегда обнаруживается у детей, поскольку у многих больных врожденные аномалии и искривления чаще всего отсутствуют. А вот полиоссальный тип патологии проявляет себя именно у детей раннего возраста. Костные нарушения сочетаются с эндокринопатией, кожной гиперпигментацией, расстройствами со стороны сердечно-сосудистого аппарата. Симптоматика заболевания может быть многообразной и разноплановой. При этом основным признаком выступает болевой синдром на фоне нарастающей деформации.

У многих пациентов диагноз фиброзной остеодисплазии ставят после обнаружения патологического перелома.

Выраженность костных искривлений зависит от расположения патологического поражения. Если поражаются трубчатые кости рук, возможно их булавообразное увеличение. Если поражаются пальцевые фаланги, то наблюдается их укорочение, «обрубленность».

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными последствиями фиброзной остеодисплазии становятся боли и нарастающие деформации отдельных костей и конечностей, а также патологические переломы.

Кости ног часто деформируются из-за давления массы тела, появляются типичные искривления. Наиболее выраженной становится искривление бедренной кости, которая в некоторых случаях укорачивается на несколько сантиметров. При деформации шейки бедра человек начинает хромать.

При фиброзной остеодисплазии седалищной и подвздошной кости искривляется тазовое кольцо, что вызывает соответствующие осложнений со стороны позвоночного столба. Формируется кифоз или кифосколиоз. [10]

Более благоприятной в плане прогноза считается монооссальная дисплазия, хотя риск появления патологических переломов присутствует.

Злокачественное перерождение фиброзной остеодисплазии отмечается редко, но его не стоит исключать полностью. Возможно развитие таких опухолевых процессов, как остеосаркома, фибросаркома, хондросаркома, злокачественная фиброзная гистиоцитома.

Диагностика фиброзной остеодисплазии

Диагностику проводит специалист-ортопед, основываясь на особенностях клинических проявлений и информации, полученной в ходе инструментальной и лабораторной диагностики.

В обязательном порядке изучается травматолого-ортопедический статус, замеряются размеры пораженной и здоровой конечности, оценивается амплитудная широта суставных движений (активных и пассивных) и состояние мягкотканных структур, определяются показатели искривления и рубцовые изменения.

Осмотр ортопедом состоит из следующих этапов:

внешнее обследование пораженной области, обнаружение покраснения, отечности, атрофии мышц, повреждений кожных покровов, язвенных процессов, искривлений, укорочений кости;
ощупывание пораженной области, выявление уплотнений, тканевых размягчений, флюктуирующих элементов, пальпаторных болей, избыточной подвижности;
проведение замеров, обнаружение скрытых отеков, атрофии мускулатуры, изменение длины кости;
объемные замеры суставных движений, выявление заболеваний суставов.

Благодаря внешнему осмотру врач может заподозрить то или иное заболевание или повреждение, отметить его локализацию и распространенность, описать патологические признаки. После этого пациенту назначаются лабораторные исследования.

Анализы могут включать в себя клинические, биохимические исследования крови, коагулограмму, анализ мочи, оценку иммунного статуса. Обязательно определяется лейкоцитарная формула, уровень общего белка, альбумина, мочевины, креатинина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, исследуется электролитический состав крови, проводится гистология биоптатов и пунктатов. При наличии показаний назначают генетические исследования.

Инструментальная диагностика в обязательном порядке представлена рентгенографией (боковой и прямой). Иногда для определения характеристик деформации дополнительно назначают косые проекции с углом ротации от 30 до 40 градусов.

Во многих случаях рекомендуется проведение компьютерной томографии поврежденной кости. Это позволяет уточнить расположение и размеры дефектов.

Магнитно-резонансная томография помогает оценить состояние окружающих тканей, а ультразвуковое исследование конечностей определяет нарушения со стороны сосудов.

Радионуклидная методика - двухфазная сцинтиграфия - необходима для выявления пораженных очагов, не визуализирующихся при обычной рентгенографии, а также для оценки объема операции.

Рентген считается обязательной диагностической методикой для пациентов с подозрением фиброзной остеодисплазии, так как помогает идентифицировать стадию патологии. К примеру, на этапе остеолиза изображение демонстрирует бесструктурно разреженный метафиз, прикасающийся к зоне роста. На стадии разграничения на картинке визуализируется ячеистая полость с плотностеночным окружением, обособленная от зоны роста частью здоровой костной ткани. На стадии восстановления на изображении обнаруживается область уплотненной ткани кости, либо малое остаточное полостное образование. У пациентов с фиброзной остеодисплазией нормальное метафизарное изображение сменяется зоной просветления: такая зона локализуется продольно, заостряется к костному центру и расширяется к ростковому диску. Она отличается неравномерностью, вееровидным затушевыванием перегородками кости по направлению к эпифизам.

Рентгеновские снимки всегда выполняют в разных проекциях, что необходимо для уточнения распространения фиброзных участков.

Неспецифическим рентгенологическим признаком является периостальная реакция, или периостит (периостоз). Периостальная реакция при фиброзной остеодисплазии является ответной реакцией надкостницы на воздействие раздражающего фактора. Периост на рентгеновском снимке не выявляется: реакция возникает лишь в случае оссификации периостальных наслоений.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика костно-суставных заболеваний многогранна и достаточно сложна. Согласно клиническим и диагностическим рекомендациям, целесообразным считается применение множественного подхода, с использованием информации, полученной в результате рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвукового исследования. При возможности следует использовать все доступные методы лучевой диагностики:

Читайте также: