Советы по лечению врожденных аномалий век

Обновлено: 15.05.2024

предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе

Для цитирования: Новое в диагностике и лечении врожденного блефароптоза. Клиническая офтальмология. 2009;10(2):76.

New in diagnostics and treatment of congenital blepharoptosis

of congenital blepharoptosis
A.A. Ryabtseva, V.Yu. Kokorev

Moscow regional scientific and research institute named after Vladimirsky M.F. (MONIKI)
During the retrospective study the data of 12 year treatment of 200 children (220 operations) operated for congenital blepharoptosis in Moscow region was analysed. It was established that there was a necessity of correcting diagnostic method of functional condition of eyelid levator muscle and neurologic examination. Authors also propose improving role of electromiostimulation in treatment of blepharoptosis.

Литература
1. Аветисов Э.С. Содружественное косоглазие.-М.:Медицина, 1977.-312 с.
2. Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В. Руководство по детской офтальмологии.-М.:Медицина,1987.-496 с.
3. Азнабаев М.Т., Ишбулатов Р.Ш., Сайдашева Э.И. Результаты собственных модификаций хирургии блефароптоза у детей // Актуальные вопросы детской офтальмологии: Сб. науч. тр.-Уфа,1993.-С.5-9.
4. Азнабаев М.Т., Ишбулатов Р.Ш., Сайдашева Э.И. Результаты собственных модификаций хирургии блефароптоза у детей // Актуальные вопросы детской офтальмологии: Сб. науч. тр.-Уфа,1993.-С.5-9.
5. Герасименко М.Ю. Физические факторы в комплексной реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба: Автореф. дис. д-ра мед. наук.- М.,1996.-42 с.
6. Зайцева И.В. Пластическая офтальмохирургия.- М.: Медицина, 1980-С. 131-139.
7. Катаев М.Г., Филатова И.А. Резекция леватора с перемещением через связку Уитнала // Вестн. Офтальмологии.-1996.-№ 2.-С.18-22.
8. Комплексная методика реабилитации детей с врожденным блефароптозом / А.А. Рябцева, М.Ю. Герасименко, Е.В. Филатова, В.Ю. Кокорев // Близорукость, нарушения рефракции, аккомодации и глазодвигательного аппарата: Труды междунар. симп.-М.,2001.-С.193-194.
9. Ковалевский Е.И. Профилактика, реабилитация близорукости // Близорукость, нарушения рефракции, аккомодации и глазодвигательного аппарата: Труды междунар. симп.-М.,2001.-С.38-39
10. Либман Е.С., Шахова Е.В., Вервельская В.М. Клинико-социальные аспекты ипвалидизирующей близорукости // Близорукость, нарушения рефракции, аккомодации и глазодвигательного аппарата: Труды междунар. симп.-М.,2001.-С.55-56
11. Лохтина Н.И., Мац К.А. Реабилитация больных с вертикальным косоглазием, сочетающимся с ложным птозом. - Сб. науч. работ: Функциональная реабилитация в офтальмологии. - М. - 1990. - С. 40-42. Румянцева А.Ф. Глазная хирургия.-М.:Госмедиздат,1956.
12. Марышев Ю.А. Тактика лечения врожденных птозов. - Врожденная патология органа зрения. - Москва. - 1980. - С. 113-117.
13. Хриненко В.П. Исправление врожденного птоза методом укорочения леватора // Офтальмол. журн.-1975.-№ 4.-С.304-306.
14. Beard C. - Ptosis. - St.Louis - 1981.
15. Berke R.N. // Arch. Ophth. - 1949. - 2.- 188-417.
16. Fox S.A. Complications of frontalis sling surgery. // Am. J.Ophth. - 1967 - V.63. - P.757.

Аниридия ( Иридеремия )

Аниридия - это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

МКБ-10

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

По происхождению в современной офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

Осмотр глаза. При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.
Тонометрия. Позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.
Исследование клинической рефракции. Проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.
УЗ-биомикроскопия. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.
Генетические анализы. Для подтверждения наследственной аниридии выполняется FISH-тест и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.
Другие исследования. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и врача-офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

2. Генетические аспекты врожденной аниридии/ Васильева Т.А.,Поздеева Н.А.,Воскресенская А.А. и др.// Практическая медицина. - 2015.

3. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте/ Воскресенская А.А., Поздеева Н.А.,Васильева Т.А. и др.// Российская педиатрическая офтальмология. - 2016.

Аномалии развития глаза

Аномалии развития глаза - это наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.

Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в практической педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.

Причины

Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.

Симптомы

Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.

Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра.

Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.

Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза - осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.

Лечение аномалий развития глаза

Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.

Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки.

Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.

Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз. Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.

1. Большие и малые аномалии развития органа зрения при хромосомной патологии/ Шерстнев Г. Е.// Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. - 2017.

2. Морфологические особенности клинических проявлений некоторых видов врожденных аномалий хрусталика и стекловидного тела/ Харлап С. И., Салихова А. Р., Аветисов К. С., Аветисов С. Э. // Вестник офтальмологии. - 2017. - 133(2).

Наследственные заболевания глаз. Какие же они?

Глаза - один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 - 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.

Коломба радужки

Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки - кератоглобус, кератоконус и т.д.;
врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно - тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) - встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).

Врожденная глаукома

Стоит отметить, что чаще всего проявляют себя катаракта и глаукома.

Такого рода заболевания могут проявлять себя не сразу, а через время (в любом возрасте).

Заболевания, которые проявляются в детском возрасте

Ретинобластома

К группе заболеваний, которые проявляют себя непосредственно после рождения, или же впервые годы жизни относятся:

нистагм (хаотическое движение глазных яблок);
ретинобластома (злокачественное образование на сетчатке);
близорукость.

В более позднем возрасте могут проявить себя:

Причины возникновения врожденных заболеваний глаз

Причины возникновения аномалий глаз разняться, на них большое влияние имеют внутренние факторы и влияние окружающей среды.

Среди основных внутренних причин выделяют:

нарушение роста нормальных тканей и их замена на патологические виды вовремя внутриутробного развития;
нарушение нормального развития нормальных тканей как ответ на патогенное действие других;
тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда усиливается дифференциация глазных тканей, особенно важным является период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
гормональные нарушения;
возраст родителей (нарушения встречаются у детей тех родителей, которые решили иметь ребенка после сорока лет, и у тех, кто не достигли 16 - летнего возраста);
несовместимость резус - факторов плода и матери;
наличие врожденных аномалий связанных с нарушением обмена веществ;
хромосомные мутации;
трудно разрешимые роды или перенесение патологических родов;
родственные браки и много других факторов.

Основа патологической наследственности - повреждение определенных ядерных наследственных структур половых клеток, которые являются материальными носителями наследственности. Другими словами - это мутация генов, которая провоцирует появление болезней, передающихся по наследству. В некоторых случаях, она может возникнуть спонтанно (по непонятным пока для науки причинам).

Факторы окружающей среды, которые влияют на возникновение внутриутробных аномалий глаз:

радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
инфекционные заболевания;
вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
интоксикации различных видов (алкогольные, медикаментозных препаратов).

Лечение врожденных аномалий

С помощью современного оборудования можно вылечить множество заболеваний глаз даже у новорождённый деток. К такому оборудованию относят:

фундус - камеру (позволяет обследовать глазное дно);
лазерный сканер;
электрофизиологический анализатор;
ультразвуковая игла;
специальные операционные микроскопы для проведения хирургических вмешательств с ювелирной точностью и другое оборудование.

Некоторые заболевания глаз можно вылечить только хирургическим путем (устраняются анатомические и функциональные недостатки).

В лечении глаукомы очень важно вовремя ее диагностировать и провести офтальмологическую операцию (так появиться больше шансов, что ребенку сохранят зрение).

Полноценное развитие сетчатки, снижение риска развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также снижения опасности непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте, специалистами назначается профилактическое и медикаментозное лечение.

Непроходимость слезно - выводящих путей лечиться комплексно (с помощью медикаментов и массажей нижнего века). Эти мероприятия помогают в 99% случаев.

В лечении катаракты важно проводить профилактические мероприятия, которые будут направлены на уменьшение осложнений. Операцию проводят, основываясь на возраст и остроту зрения у ребенка. Если хрусталик сильно помутнен, операцию можно проводить уже в первые пол года жизни. Далее используют специальные корректирующие очки /линзы.

Если птоз выявлен на ранних стадиях, устраняется он оперативно, когда ребенок достигает 2 - 3 летнего возраста. До достижения этого возраста веки поднимают механическим способом (удерживают с помощью лейкопластыря, чтобы нормально развивалось зрение).

Врожденное или возникшее косоглазие, не такое уж невинное заболевание как кажется, так как оно может свидетельствовать о некой возможной патологии зрения. После обследования окулист назначает лечение (медикаменты, физкультура).

Важно в раннем возрасте выявить ангинному (доброкачественное, в основном врожденное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов). Если новообразование не увеличивается в размере, от него избавляются в раннем возрасте - удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.

Профилактика

Чтобы предупредить появление глазных заболеваний (а в некоторых ситуациях спасти жизнь ребенка) можно с помощью использования таких профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:

раннее заменное переливание крови (при наличии наследственных эритроблстозов, которые возникли в следствии резус - несовместимости);
назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
использование инсулина при диабете;
прием эффективных препаратов белка, для излечения гемофилии.

Кроме того, будущим родителям обязательно необходима консультация врача - генетика (если у них имеются заболевания глаз, или первый ребенок имеет какие - либо заболевания глаз). Также можно воспользоваться одним из методов исследования (биохимическим или цитогенетическим) и таким образом предупредить болезни, которые могут передаться генетически.

Своевременная диагностика и врожденных заболеваний, а также их правильное и лечение, является лучшей профилактикой возникновения и развития слепоты у детей и взрослых.

Глаукома, ассоциированная с врожденными заболеваниями

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Аниридия

Аниридия - двусторонняя врождённая аномалия, при которой радужка значительно недоразвита, но при гониоскопии виден рудиментарный зачаток радужной оболочки. В 2/3 случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью. В 20% случаев прослеживают связь с опухолью Вильмса: делеция короткого плеча хромосомы 11 отвечает за развитие опухоли Вильмса и спорадическую аниридию. Из-за гипоплазии ямки и зрительного нерва острота зрения часто низкая. Другие глазные состояния, связанные с аниридией, включают кератопатию, катаракту (60-80%) и вывих хрусталика. Аниридия часто проявляется фотофобией, нистагмом, снижением зрения и косоглазием. Обычно наблюдают прогрессирующее помутнение роговицы по периферии и паннус по всей окружности.

Глаукома, ассоциированная с аниридией, обычно не развивается до подросткового возраста или юности. Причиной её развития может стать трабекулодисгенез или прогрессирующая блокада трабекулярной сети резидуальной радужной оболочкой. При развитии такой глаукомы в раннем детстве могут быть показаны гониотомия или трабекулотомия. Установлено, что ранняя гониотомия может предотвратить прогрессирующую адгезию резидуальной периферической радужки к трабекулярной сети.

У детей старшего возраста вначале следует применять медикаментозное лечение для контроля внутриглазного давления. Любое хирургическое вмешательство рискованно из-за вероятности повреждения незащищённого хрусталика и зонулярных связок, а дренирование сопряжено с высоким риском ущемления стекловидного тела. Некоторым пациентам с неконтролируемой, далеко зашедшей глаукомой могут быть показаны циклодеструктивные операции.

Аномалия Аксенфельда

Для аномалии Аксенфельда характерна патология периферических отделов роговицы, угла передней камеры и радужки. Выраженная линия Швальбе, известная как задний эмбриотоксон, - периферическое повреждение роговицы. Можно обнаружить тяжи радужки, прикреплённые к заднему эмбриотоксону, и гипоплазию передней стромы радужки. Заболевание обычно билатеральное, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

В 50% случаев при синдроме Аксенфельда диагностируют глаукому. Если глаукома возникает у младенцев, то гониотомия или трабекулотомия часто эффективны. Если глаукома возникает позднее, то вначале следует применить медикаментозное лечение, а затем при необходимости - фистулизирующую операцию.

Аномалия Ригера

Аномалия Ригера представляет собой более выраженную степень дисгенеза угла передней камеры. Кроме клинического аспекта, описанного при аномалии Аксенфельда, наблюдают выраженную гипоплазию радужки с поликорией и эктопией зрачка. Обычно эта аномалия двусторонняя, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, могут встречаться и спорадические случаи. Глаукома развивается более чем в половине случаев, часто требует хирургического лечения.

Синдром Ригера

Синдром Ригера - сочетание признаков аномалии Ригера с системными мальформациями. Самые частые ассоциированные системные аномалии дефекты развития зубов и когтей, лицевого черепа. Зубные аномалии - уменьшение размера зубов (микродонтия), уменьшение количества зубов, равные межзубные интервалы, а также фокальное отсутствие зубов (чаще передних верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов).

Поскольку изменения в углу передней камеры при этих состояниях сходны, предполагают, что они представляют собой варианты аномалий развития, получивших название синдрома расщепления передней камеры и мезодермального дисгенеза роговицы и радужки. Они также известны как синдром Аксенфельда-Ригера.

Аномалия Петера

Аномалия Петера представляет собой нарушение развития передней камеры тяжёлой степени. Отмечают помутнение роговицы, ассоциированное с задним стромальным дефектом (язва роговицы Фон Гиппеля). В сращение радужки и роговицы может быть включён и хрусталик при отсутствии эндотелия роговицы. Аномалия Петера билатеральна, часто ассоциирована с глаукомой и катарактой. Трансплантация роговицы с одновременным удалением катаракты для повышения остроты зрения имеет осторожный прогноз. В этих случаях для контроля глаукомы показаны трабекулэктомия или установление дренирующих устройств.

Синдром Марфана

Для синдрома Марфана характерны мышечно-скелетные аномалии: арахнодактилия, большой рост, длинные конечности, избыточное разгибание суставов, сколиоз, сердечно-сосудистые заболевания и глазные аномалии. Наследование по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но примерно в 15% случаи спорадичны.

Глазные симптомы включают вывих хрусталика, микрофакию, мегалокорнеа, миопию, кератоконус, гипоплазию радужки, отслойку сетчатки и глаукому.

Зонулярные связки часто ослаблены и порваны, что приводит к верхнему подвывиху хрусталика (хрусталик также может быть ущемлён в зрачке или выпадать в переднюю камеру, приводя к глаукоме).

Часто в детстве или подростковом возрасте может развиваться и открытоугольная глаукома, что связано с врождёнными аномалиями угла передней камеры. Через углубление угла перекидываются плотные отростки радужной оболочки, прикрепляясь кпереди от склеральной шпоры. Ткань радужки, перекрывающая углубление, может иметь выпуклую форму. Обычно глаукома развивается в более старшем детском возрасте, вначале следует применять медикаментозную терапию.

Микросферофакия

Микросферофакия может быть как изолированной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, так и ассоциированной с синдромом Вейлля-Маркезани. Для синдрома характерны низкий рост, брахидактилия, брахицефалия и микросферофакия. Хрусталик небольшого размера, сферической формы, может смещаться кпереди, вызывая глаукому зрачкового блока. Закрытоугольную глаукому можно лечить, используя мидриатики, иридэктомию или удаление хрусталика. Глаукома обычно развивается в более старшем детском возрасте или в юности.

Синдром Стержа-Вебера (энцефалотригеминальый ангиоматоз)

Для синдрома Стерджа-Вебера характерна гемангиома на лице, распространяющаяся по ходу волокон тройничного нерва. Обычно гемангиома односторонняя, но может быть и двусторонней. Часто встречают конъ-юнктивальные, эписклеральные и хороидальные аномалии. Диффузное поражение сосудистой оболочки называют «томатно-кетчупным» дном. Чёткого типа наследования не выявлено.

Глаукома чаще всего возникает, когда на той же стороне лицевая гемангиома распространяется на веки и конъюнктиву. Глаукома может возникать в младенчестве, старшем детском возрасте или в юности. Глаукома, возникающая в младенчестве, схожа с глаукомой, ассоциированной с изолированным трабекулодисгенезом, хорошо поддаётся лечению с помощью гониотомии.

Глаукома, возникающая позднее, вероятно, связана с повышением давления в эписклеральных венах из-за артерио-венозных соустий. У детей старшего возраста начинать лечение следует с назначения медикаментов. При отсутствии эффекта при применении лекарственных средств показана трабекулэктомия. Фистулизирующая операция сопровождается высоким риском возникновения хороидального кровотечения, в процессе таких операций глубина передней камеры уменьшается из-за снижения внутриглазного давления. Уровень внутриглазного давления падает ниже артериального, что приводит к выходу хороидальной жидкости в окружающие ткани.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз - наследственное заболевание нейроэктодермы, которое проявляется гамартромами кожи, глаз и нервной системы. В первую очередь при синдроме поражаются ткани, развивающиеся из нервного гребня, в частности, чувствительные нервы, шванновы клетки и меланоциты.

Различают две формы нейрофиброматоза: НФ-1, или классический нейрофиброматоз Реклингхаузена, и НФ-2, или двусторонний акустический нейрофиброматоз. НФ-1 - самая частая форма с поражением кожи в виде пятен цвета кофе со сливками, кожным нейрофиброматозом, гамартромами радужки (узелками Лиша) и глиомами зрительного нерва. НФ-1 возникает приблизительно у 0,05% населения, заболеваемость составляет 1 на 30 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью. НФ-2 встречают реже, заболеваемость составляет приблизительно 1 на 50 000.

Кожные проявления включают пятна цвета кофе со сливками, возникающие как гиперпигментированные участки на любой части тела, с возрастом наблюдают тенденцию к увеличению пятен. Многочисленные нейрофибромы представляют собой доброкачественные опухоли соединительной ткани нервной системы размером от мельчайших изолированных узелков до огромных мягких образований на ножке. Офтальмологические проявления включают: гамартромы радужки, клинически определяемые в виде двусторонних, приподнятых над поверхностью, гладких куполообразных очагов; плексиформные нейрофибромы верхнего века, которые возникают в виде утолщённого края века с птозом и S-образной деформацией; ретинальные опухоли, чаще всего астроцитарные гамартромы; глиомы зрительного нерва, которые проявляются односторонним снижением остроты зрения или косоглазием, наблюдают в 25% случаев. Иногда развивается глаукома с той же стороны, часто ассоциированная с плексиформной нейрофибромой верхнего века.

Читайте также: