Синдром Зейдльмайера (Seidlmayer) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского-Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского-Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

ЗЕЙДЛЬМАЙЕРА ПУРПУРА

Зейдльмайера пурпура (Н. Seidlmayer, нем. педиатр.; син. пурпура постинфекционная кокардообразная) — детская болезнь неясной этиологии, проявляющаяся кожными волдыреобразными кровоизлияниями на лице и сгибательных поверхностях конечностей, окруженными полосой побледневшей кожи и по внешнему виду напоминающими кокарду; как правило, развивается после перенесенного гриппа.

Смотреть что такое ЗЕЙДЛЬМАЙЕРА ПУРПУРА в других словарях:

ЗЕЙДЛЬМАЙЕРА ПУРПУРА

(H. Seidlmayer, нем. педиатр.; син. пурпура постинфекционная кокардообразная)детская болезнь неясной этиологии, проявляющаяся кожными волдыреобразными . смотреть

(Н. Seidlmayer, нем. педиатр.; син. пурпура постинфекционная кокардообразная) детская болезнь неясной этиологии, проявляющаяся кожными волдыреобразными кровоизлияниями на лице и сгибательных поверхностях конечностей, окруженными полосой побледневшей кожи и по внешнему виду напоминающими кокарду; как правило, развивается после перенесенного гриппа. смотреть

Пурпура Зейдльмайера

Зейдльмайера пурпура (Н.Seidlmayer, нем. педиатр.; син. пурпура постинфекционная кокардообразная) - детская болезнь неясной этиологии, проявляющаяся кожными волдыреобразными кровоизлияниями на лице и сгибательных поверхностях конечностей, окруженными полосой побледневшей кожи и по внешнему виду напоминающими кокарду; как правило, развивается после перенесенного гриппа.

Википедия

Статьи для врачей

12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Cиндром флоккулонодулярный

Синдром флоккулонодулярный (syndromum flocculonodulare; анат. flocculus cerebelli клочок мозжечка + nodulus cerebelli узелок мозжечка) - статическая атаксия с нарушением походки при отсутствии гипотон.

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой (истор.) - санитарно-эпидемиологическое учреждение армии (фронта), предназначавшееся для организации и проведения мероприятий по санитарно-гиг.

Популяция изогенная

Популяция изогенная (греч. isos одинаковый + -genes порождаемый, возникающий) - популяция, все особи которой генетически идентичны, т. е. гомозиготны по большинству локусов; может возникнуть при длите.

Синдром Мийяра-Гюблера

Синдром Мийяра-Гюблера относится к так называемым альтернирующим синдромам, при которых сочетается поражение черепно-мозгового нерва на стороне поражения мозга с чувствительными и/или проводниковыми расстройствами на противоположной стороне, образуя двухстороннюю, но разную по характеру симптоматику.

Синдром Мийяра-Гюблера формируется при поражении нижней части моста, при этом затронутым оказывается ядро лицевого нерва или его аксонов, а также корково-спинномозговой путь. Вероятный очаг патологического процесса описан на рисунке.

Симптоматика

Симптомами данного поражения являются периферический парез (вплоть до паралича) мимической мускулатуры (на стороне патологического очага) в сочетании с центральным гемипарезом (вплоть до плегии). Данное патологическое состояние было описано французом A. Villard (годы жизни 1830-1915) в 1856 году, а также, несколько позже, в 1896 году немецким врачом (независимо от данных исследований коллеги) A. Gubler (1821-1897 годы жизни).

Причины

Причинами, как и при прочих процессах, является опухоль, тяжелая черепно-мозговая травма, ишемическое и геморрагическое поражение, а также последствия оперативных вмешательств на головном мозге.

Синдром Меллори-Вейса ( Желудочно-пищеводный разрывно-геморрагический синдром )

Синдром Меллори-Вейса — линейные разрывы слизистой кардиоэзофагеальной зоны, возникшие на фоне рвоты, позывов на рвоту, икоты. Проявляется наличием крови в рвотных массах, эпигастральными или загрудинными болями, артериальной гипотензией, тахикардией. Диагностируется с помощью эзофагогастроскопии, обзорной рентгенографии брюшной полости. Для лечения применяется гемостатическая, кровезаместительная терапия, противорвотные препараты, сердечные аналептики, ингибиторы протонной помпы, Н2-гистаминоблокаторы, антациды. При необходимости выполняется эндоскопический гемостаз, терапевтическая эмболизация, гастротомия для ушивания повреждений.

МКБ-10

Общие сведения

Впервые клиника разрывно-геморрагического синдрома была описана в 1929 году американскими патологами Дж.К. Меллори и С. Вейсом. В настоящее время заболевание является одной из ведущих причин неязвенных кровотечений из верхних отделов пищеварительного тракта. Распространенность патологии достигает 5-10%. Болезнь Меллори-Вейса выявляется преимущественно у 45-60-летних пациентов, злоупотребляющих спиртными напитками. У мужчин разрывы желудочной и пищеводной слизистой возникают в 7 раз чаще, чем у женщин. У 79-80% больных поражается эзофагогастральный переход, у 16-17% — стенка пищевода, у 3-5% — кардиальная оболочка. Длина разрывов обычно составляет 0,4-4,5 см. В 77-78% случаев повреждения являются единичными, в 22-23% — множественными.

Продольные разрывы слизистой в области пищеводно-желудочного перехода возникают при локальном повышении давления у пациентов со сниженной резистентностью эпителиального слоя. Предпосылками к развитию разрывно-геморрагического гастроэзофагеального синдрома служат патологические процессы, при которых повреждаются эпителиоциты или наблюдается повышенное кровенаполнение сосудов верхних отдела ЖКТ: асептическое воспаление слизистой при частом употреблении спиртных напитков, воспалительные заболевания ЖКТ (эзофагиты, гастриты), длительный прием НПВС, кортикостероидов, скользящая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, расширение пищеводных вен при портальной гипертензии у больных с гепатитами, жировым гепатозом, фиброзом, циррозом печени. Непосредственными причинами болезни Меллори-Вейса являются:

Рвота, неукротимая икота. У 80-85% пациентов развитие рвоты связано с алкогольным опьянением. Провоцирующими факторами также становятся рвота беременных, диспепсические расстройства при патологии пищеварительного тракта (язвенной болезни, панкреатите, холецистите), отравления, уремия.
Длительный интенсивный кашель. В редких случаях разрывно-геморрагический синдром провоцируется острыми и хроническими респираторными заболеваниями. Линейное повреждение слизистой пищевода, верхних отделов желудка может осложнить коклюш, ОРВИ, хронический бронхит, бронхиальную астму.
Ятрогенные воздействия. Повреждение стенки пищевода, желудка возможно при грубом выполнении эндоскопических манипуляций (гастроскопии, эзофагогастродуоденоскопии), введении желудочного зонда. Иногда разрывы слизистой возникают при проведении сердечно-легочной реанимации.

В спорадических случаях повышение давления, приводящее к разрыву эпителиального слоя, вызывается другими факторами — подъемом тяжестей, интенсивными физическими нагрузками с резким напряжением мышц брюшного пресса, тупой травмой живота. Крайне редко заболевание осложняет течение судорожного синдрома при эпилепсии, опухолях головного мозга, энцефалопатиях, менингите, энцефалите, эклампсии.

Патогенез

Пусковым моментом разрыва пищеводно-желудочной слизистой обычно становится многократная рвота, резкое повышение абдоминального давления при переполненном желудке или кардиоэзофагеальном спазме, реже — прямые механические воздействия. Возникновение избыточного давления в кардиальном отделе желудка способствует перерастяжению стенки органа. При морфологической несостоятельности эпителия, вызванной воспалительными процессами, растянутая слизистая желудка, пищевода разрывается в наиболее истонченном или патологически измененном участке. Обычно разрыв распространяется не глубже эпителиального и подслизистого слоя. В тяжелых случаях повреждается мышечная, серозная желудочная либо адвентициальная пищеводная оболочки с выходом агрессивного содержимого в средостение или брюшную полость.

Классификация

I стадия. Повреждение слизистой желудочно-пищеводного перехода и дистальной трети пищевода. Встречается у 36-37% пациентов. В большинстве случаев кровотечение прекращается спонтанно.
II стадия. Дефекты расположены в той же зоне, однако их глубина достигает подслизистого слоя. Выявляется у 52-53% больных. Обычно проводится консервативная гемостатическая терапия.
III стадия. Глубокие зияющие разрывы с вовлечением мышечной оболочки и интенсивным кровотечением. Наблюдаются в 9-11% случаев. Необходим эндоскопический или хирургический гемостаз.
IV стадия. Редко диагностируемое тяжелое повреждение с разрушением всех оболочек гастроэзофагеального участка ЖКТ. Осложняется медиастинитом, перитонитом, пневмотораксом.

Симптомы синдрома Меллори-Вейса

Клинические проявления заболевания обычно развиваются на фоне многократной рвоты. Основным признаком синдрома является выделение ярко-красной крови с рвотными массами (гематемезис), которое может иметь различную интенсивность - от нескольких капель до профузного кровотечения. Возникает резкая боль в эпигастральной области или за грудиной. Вследствие кровопотери у больного формируется острый анемический синдром, для которого характерны головокружение, бледность кожных покровов, мелькание «мушек» перед глазами, падение артериального давления, значительное учащение сердцебиения. При массивном кровотечении возможна потеря сознания.

Осложнения

Острая кровопотеря при симптомокомплексе Меллори-Вейса может привести к развитию геморрагического шока с тяжелыми нарушениями микроциркуляции, изменениями реологических свойств крови, прогрессирующей гипоксией. При отсутствии лечения шок переходит в декомпенсированную стадию, сопровождающуюся полиорганной недостаточностью. Наиболее тяжелым осложнением синдрома является тотальный разрыв стенки брюшного отдела пищевода, распространяющийся выше уровня диафрагмы. При этом у пациента возникает приступ одышки, цианоз кожи, сильнейшие боли в грудной клетке. Такое осложнение, известное как синдром Бурхаве, в 20-40% случаев заканчивается летальным исходом. Попадание содержимого желудка в средостение, полость брюшины провоцирует развитие медиастинита, перитонита.

Постановка диагноза при синдроме Мэллори-Вейса может быть затруднена, что обусловлено стремительным нарастанием клинической картины и необходимостью оказания пациенту экстренной медицинской помощи. Диагностика заболевания предполагает комплексное инструментальное обследование пищеварительного тракта для выявления первопричины кровавой рвоты. Наиболее информативными являются:

Эзофагогастроскопия. Введение гибкого эндоскопа через ротовую полость позволяет оценить состояние эпителиальной оболочки верхних отделов ЖКТ и обнаружить линейные разрывы, которые обычно локализованы в области перехода пищевода в желудок. С помощью визуального осмотра удается установить глубину поражения стенки пищевода или желудка.
Обзорная рентгенография брюшной полости. Проведение рентгенологического исследования информативно при подозрении на разрыв полого органа. Основной признак перфорации - наличие свободного газа в полости брюшины (симптом «серпа»). На рентгенограмме также можно обнаружить другие болезни ЖКТ, которые являются первопричиной патологии Меллори-Вейса.

В клиническом анализе крови определяются изменения, характерные для анемического синдрома — уменьшения содержания эритроцитов и гемоглобина, снижение показателя гематокрита. Для исключения хронического кишечного кровотечения проводится реакция Грегерсена, позволяющая обнаружить скрытую кровь в кале. При выраженном диспепсическом синдроме может выполняться бактериологический посев кала для выявления патогенных микроорганизмов.

Дифференциальная диагностика синдрома осуществляется с легочным кровотечением, отеком легких, сердечной астмой, кровотечением из язвы желудка, варикозным расширением пищеводных вен, острым гастроэнтеритом, кишечными инфекциями, распадом опухоли желудка или пищевода, синдромом Рандю-Ослера. Кроме осмотра хирурга и гастроэнтеролога пациенту могут потребоваться консультации гематолога, инфекциониста, пульмонолога, кардиолога, гематолога, гепатолога.

Лечение синдрома Меллори-Вейса

Пациент подлежит неотложной госпитализации в хирургический стационар. На начальном этапе больному обеспечивается покой, холод на область желудка, при позывах на рвоту применяются блокаторы дофаминовых и серотониновых рецепторов с противорвотным эффектом. Назначается консервативное лечение и малоинвазивные манипуляции, направленные на остановку кровотечения, восполнение объема циркулирующей крови. При резком падении АД терапию дополняют введением средств для поддержания гемодинамики. Пациентам с болезнью Меллори-Вейса показаны:

Инфузионная терапия. При умеренной кровопотере проводятся внутривенные вливания коллоидных и кристаллоидных растворов. При массивном кровотечении переливается эритроцитарная масса или взвесь, нативная и свежезамороженная плазма, реже — донорская кровь.
Гемостатические препараты. Для медикаментозного гемостаза используют стимуляторы свертывающей системы крови. Эффективность кровоостанавливающей терапии повышается при парентеральном введении препаратов кальция, синтетических аналогов витамина К.
Эндоскопический гемостаз. При продолжающемся кровотечении с помощью эндоскопа обкалывают место повреждения средствами с сосудосуживающим эффектом, вводят склерозанты, лигируют или клипируют сосуды. Возможно выполнение аргоноплазменной или электрокоагуляции.
Терапевтическая эмболизация. Для прекращения кровотечения из поврежденных сосудов в них под контролем ангиографии вводят смесь эмболов с физиологическим раствором. Альтернативным методом является редко применяемое внутриартериальное вливание жировых суспензий.

Баллонная зондовая тампонада используется ограниченно из-за возможного усугубления разрывов. Важным условием быстрого восстановления поврежденной стенки является угнетение желудочной секреции при помощи ингибиторов протонной помпы, блокаторов Н2-гистаминорецепторов. Прием секретолитиков дополняют назначением невсасывающихся антацидов, препаратов коллоидного висмута. Хирургические методы лечения геморрагического разрывного синдрома показаны при неостанавливающихся или рецидивирующих кровотечениях, глубоких дефектах, полном разрыве пищеводной или желудочной стенки. Рекомендованным вмешательством является гастротомия с прошиванием надрывов, кровоточащих сосудов, ушиванием дефектов, иногда — перевязкой левой желудочной артерии.

Прогноз и профилактика

Исход патологического состояния зависит от величины кровопотери и тяжести основного заболевания пациента. В 90% случаев кровотечение останавливается самопроизвольно или консервативными способами. Прогноз синдрома относительно неблагоприятный при потере больше 10% ОЦК и наличии сопутствующей патологии. Меры профилактики при заболевании Меллори-Вейса заключаются в отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном устранении провоцирующих факторов, выявлении и лечении болезней желудочно-кишечного тракта, соблюдении техники проведения инвазивных медицинских манипуляций на пищеводе, желудке.

2. Лечение разрывно-геморрагического синдрома (синдрома Маллори-Вейсса) в специализированном Центре: автореферат диссертации/ Чередников Е.Е. - 2011.

Читайте также: