Синдром Вона (Vaughan) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 19.05.2024

Введение. Синдром Фогта - Коянаги - Харада (ФКХ) (увеоменингеальный синдром) характеризуется двусторонним увеитом, а также общесоматическими нарушениями: преждевременным поседением волос и ресниц (полиоз), частичным выпадением волос (алопеция), очаговой депигментацией кожи (витилиго), нередко понижением слуха и различной степени выраженности менингиальными симптомами [4, 6-8].

Наиболее часто встречается в восточных странах (особенно в Японии), Юго-Восточной Азии, Дальнем Востоке, Южной Америке [4, 6, 8].

Этиология увеоменингитов неизвестна. В последнее время состояние расценивается как аутоиммунная реакция против антигенов меланоцитов, наружных сегментов фоторецепторов и мюллеровских клеток. Также установлена связь синдрома ФКХ с генами гистосовместимости - HLADP4 и HLA-Dw53, HLA-Bw22, HLA-DRMT3 [6, 7].

В клинической картине всегда доминирует хронический увеит с роговичными преципитатами, появляющийся одновременно на обоих глазах, без обычных субъективных симптомов, за исключением зрительных расстройств. При вовлечении в процесс заднего отрезка глаза отмечают задний увеит экссудативного типа с выраженным помутнением стекловидного тела, иногда с геморрагиями и картиной экссудативного хориоидита и отёком сетчатки, который может приводить к тотальной отслойке сетчатки [1, 3, 4, 7, 8].

При гистологическом исследовании кожи выявлено гнёздное поражение эпителиоидных клеток, содержащих гранулы меланина, окружённых валом из плазматических клеток и лимфоцитов.

Болезнь ФКХ чаще всего начинается в возрасте около 30 лет, однако описаны случаи заболевания у детей.

Лечение основано на системном применении кортикостероидов (внутривенная пульс-терапия или пероральная терапия высокими дозами). Применение цитостатиков оправдано в случае устойчивости воспаления к стероидам [1-3, 5].

При отсутствии адекватной терапии могут развиваться осложнения: катаракта, вторичная глаукома, атрофия зрительного нерва, формирование субретинальных неоваскулярных мембран, экссудативной отслойки сетчатки, а также субатрофии глазного яблока. Прогноз определяется ранними сроками выявления и эффективностью подавления воспаления.

Цель - анализ клинического случая синдрома Фогта - Коянаги - Харада.

В нашей клинике с 2008 года наблюдается пациент Л., 1981 г. р., кореец по национальности. Больной Л. впервые обратился в КФ МНТК в декабре 2008 года с жалобами на двустороннее снижение зрения, что было подтверждено данными визометрии (VisOD 0,01 с sph +3,0D = 0,2; OS 0,01 c sph +3,0D = 0,16). Показатели ВГД по Маклакову соответствовали нормальным значениям (OD - 19 мм рт. ст., OS - 17 мм рт. ст.). При биомикроскопии на обоих глазах выявлялись симметричные изменения: умеренно выраженная смешанная инъекция сосудов глазного яблока, большое количество преципитатов на эндотелии роговицы, в передней камере определялась выраженная клеточная взвесь (феномен Тиндаля 3+), а также экссудативные нити в виде паутины. Зрачок имел неправильную форму за счёт иридо-хрусталиковых синехий и не реагировал на свет. Под действием мидриатиков зрачок незначительно расширился, задние синехии по краю зрачка частично лизировались, как и нити экссудата. В условиях медикаментозного мидриаза под задней капсулой хрусталика определялись локальные помутнения. Рефлекс с глазного дна был снижен за счёт катаракты и экссудативной взвеси как в передней камере, так и в стекловидном теле. Глазное дно не визуализировалось. По данным ультразвукового офтальмосканирования в В-режиме, в полости стекловидного тела определялась умеренно выраженная экссудативная взвесь, зон отслойки сетчатки выявлено не было. На основании полученных данных пациенту был поставлен диагноз: OU - хронический увеит, осложнённая катаракта.

При более тщательном сборе анамнеза было выявлено, что начало заболевания сопровождалось головными болями, болями за глазом, тошнотой, рвотой, гипертермией. При осмотре пациента обратили на себя внимание участки седых волос на голове, бровях, ресницах, единичные участки депигментации кожи (витилиго) в области кистей рук. На основании вышеперечисленных симптомов и наличия двустороннего хронического увеита был поставлен диагноз - синдром Фогта - Коянаги - Харада (увеоменингеальный синдром). Иммунологические обследования и медико-гигиеническое обследование не проводились.

Пациенту была назначена местная и системная гормональная терапия с использованием кортикостероидов в дозировке 1 мг преднизолона на 1 кг веса с последующим пероральным приёмом препарата по убывающей схеме до 4 мес. В течение периода лечения больной находился под наблюдением, регулярно проводились плановые осмотры. На фоне ГКС терапии воспалительный процесс купировался. Пациент отмечал субъективное улучшение зрительных функций. При визометрии было зафиксировано улучшение остроты зрения в сравнении с первичным обращением (VisOD 0,6 с sph +0,5D = 0,8; OS 0,4 c sph +1,5D = 0,8). ВГД оставалось стабильным, не превышало нормальных показателей и составляло справа 22 мм рт. ст., слева - 23 мм рт. ст. Биомикроскопически также отмечалось улучшение состояния: оба глаза были спокойны, преципитаты рассосались, синехии лизировались, на передней капсуле хрусталика определялись участки отложения пигмента. Экссудативная взвесь в стекловидном теле не определялась, что подтверждалось данными ультразвукового исследования. При офтальмоскопии обращали на себя внимание зоны диспигментации в темпоральных сегментах глазного дна, диск зрительного нерва не был деколорирован и имел чёткие границы, макулярный рефлекс отсутствовал, определялись локальные участки эпиретинального фиброза в пределах центральной области сетчатки. Изменения, выявленные на глазном дне, были подтверждены данными СОКТ. При исследовании макулярной области определялись области дезорганизации ретинального пигментного эпителия и эллипсоидной зоны фоторецепторов в темпоральном сегменте с распространением до перифовеальной области, выявлялись участки уплотнения внутренней пограничной мембраны, толщина сетчатки была в пределах нормы. Несмотря на деколорацию ДЗН, патологических изменений выявлено не было: сохранялась физиологическая экскавация ДЗН, толщина слоя нервных волокон в перипапиллярной области была сохранена.

В связи с прогрессированием помутнений хрусталика и снижением зрительных функций (VisOD до 0,28 н/к, OS до 0,01 н/к) в 2010 году пациенту была проведена факоэмульсификация осложнённой катаракты с имплантацией ИОЛ на левом глазу, а в 2012 году - на правом. После проведённого хирургического лечения острота зрения улучшилась до 0,7 на OD и 0,6 на OS.

До 2016 года обострений заболевания не возникало, пациент в клинику не обращался. В ноябре 2016 года пациент вновь обратился в клинику по поводу очередного обострения хронического увеита. Состояние сопровождалось ухудшением зрения (OD - 0,4 н/к, OS - 0,28н/к). ВГД также не имело отклонений от нормы. Биомикроскопически на двух глазах определялась умеренная смешанная инъекция сосудов, выраженная клеточная реакция во влаге передней камеры (феномен Тиндаля 3+), множественные преципитаты на поверхности эндотелия роговицы, задние синехии. В стекловидном теле как биомикроскопически, так и по данным УЗ-исследования отмечалась слабо выраженная экссудация. На глазном дне выявлялись участки атрофии пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя в виде сливных округлых очагов в темпоральном сегменте парамакулярной области, а также на средней и крайней периферии, локальный эпиретинальный фиброз в пределах заднего полюса глаза, определялась деколорация ДЗН. При исследовании методом СОКТ отрицательной динамики со стороны сетчатки и ДЗН выявлено не было.

На фоне проводимой местной и системной кортикостероидной терапии состояние быстро стабилизировалось: преципитаты рассосались, синехии лизировались, влага передней камеры стала прозрачной.

Ввиду хорошего положительного эффекта от глюкокортикостероидной терапии иммуносупрессивная терапия не назначалась.

С конца 2016 по март 2017 г. пациент 3 раза обращался по поводу обострения увеита обоих глаз и получал стандартную противовоспалительную терапию.

На момент последнего обращения острота зрения: OD - 0,7 н/к; OS - 0,2 с sph +1,0D и cyl -1,5D ах 178° = 0,5; ВГД без отрицательной динамики (17 мм рт. ст. OD и 18 мм рт. ст OS). Помимо стандартного диагностического обследования пациенту также была проведена СОКТ, которая выявила зоны эпиретинального фиброза, а также сливные участки дезорганизации РПЭ и эллипсоидной зоны фоторецепторов на обоих глазах. На правом глазу по ходу верхне-височной сосудистой аркады визуализировался участок элевации РПЭ с гиперрефлектиными включениями под ним (субретинальный фиброз в исходе ХНВ), в макулярной области сетчатка не имела признаков отёка. Слева по данным СОКТ был выявлен фокальный кистозный макулярный отёк воспалительного характера. Визуализация сетчатки в ходе выполнения исследования была затруднена за счёт экссудации в стекловидном теле, а также локального фиброза задней капсулы хрусталика.

В мае 2017 г. выполнена операция - лазерная дисцизия вторичной катаракты OS, острота зрения левого глаза повысилась до 0,8.

Заключение. Анализ представленного клинического случая позволил прийти к заключению, что своевременное выявление и адекватная терапия данного заболевания помогают стабилизировать состояние и избежать таких тяжёлых осложнений, как вторичная глаукома, хориоидальная неоваскулярная мембрана, экссудативная отслойка сетчатки, а также субатрофия глазного яблока ввиду вышеперечисленных причин.

У пациента Л. отмечается достаточно благоприятное течение заболевания, что связано со своевременно установленным диагнозом, а также хорошим ответом на глюкокортикостероидную терапию. Однако в связи с участившимися за последний год обострениями хронического увеита на фоне синдрома ФКХ сохраняется риск развития осложнений в будущем.

Пациентам с установленным диагнозом - синдром ФКС - необходимо регулярное проведение комплексного офтальмологического обследования, которое должно включать в себя не только рутинные, но и специфичные методы диагностики (периметрию, офтальмосканирование в В-режиме, СОКТ макулярной зоны и ДЗН), а по возможности и электрофизиологические методы исследования (ЭРГ, ЭОГ, ЗВП) для полноценной оценки динамики развития заболевания и выявления осложнений с целью соответствующей коррекции лечения.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром саванта: нужно ли лечить?

Саванты, савантизм. Что это такое, кто эти люди? Чем они отличаются от всех остальных? Читайте в статье MedAboutMe.

Савант-синдром: начало

Термин «синдром саванта» появился в литературе благодаря доктору Дж. Лэнгдону Дауну, автору еще одного известного термина — «синдром Дауна». Вернее, доктор Даун использовал понятие idiot savants, «саванты-идиоты». Это было в конце 19 века, в 1887 году. Слово «идиот» было не ругательным, а вполне официальным обозначением людей с низким (ниже 25) IQ. А в французском языке savant означает человека ученого, эрудированного. Парадоксальное сочетание отлично обрисовывало особенности некоторых пациентов доктора Дауна, весьма ограниченных во многих отношениях, и необыкновенно одаренных в чем-то другом.

Один из савантов, наблюдаемых доктором, мог с точностью определять время без часов. Другие были одаренными музыкантами или превосходно рисовали. Был пациент, запомнивший слово в слово шеститомный исторический труд, он мог безошибочно пересказывать его что с начала до конца, что от конца к началу, что с любого места в любом направлении. Но при этих несомненных талантах в других областях эти же пациенты были совершенно неразвиты и беспомощны.

В формулировке Дауна савант-синдром обозначался как наличие особых способностей при выраженной задержке умственного развития.

Дальнейшие исследования этого явления показали, что саванты все-таки не идиоты: уровень IQ у них хоть и низкий, но все-таки выше 40.

Потом заметили, что савантизм часто связан с расстройствами аутистического спектра (РАС), и вместо idiot savants стали употреблять термин autistic savant. Но и это оказалось некорректным: как минимум половина савантов не являются аутистами, хотя у них часто имеются другие формы расстройств психики. А аутизм вовсе не обязательно сочетается с савантизмом: среди людей с РАС далеко не каждый является савантом. В результате савантизм стал самостоятельным определением.

Сегодня синдром саванта не входит в перечень психических расстройств, то есть заболеванием не считается, и этот термин используется только в качестве неофициального определения.

В 1988 году вышел фильм «Человек дождя», получивший сразу 4 «Оскара». Один из главных героев в нем — савант Раймонд, прекрасно и тонко сыгранный Дастином Хоффманом. Для понимания сути савантизма этот фильм может быть хорошей иллюстрацией, хотя посмотреть его стоит в любом случае.

Причины возникновения савантизма

До сих пор нет единого мнения ученых по этому поводу. Есть некий набор фактов, которые пока не укладываются ни в одну достаточно стройную и убедительную теорию.

Исследование мозга савантов с помощью различных новых технологий показывают наличие различных аномалий в его строении, причем они могут быть как приобретенными, так и врожденными. Отдельные части мозга могут быть как больше обычного размера, так и уменьшены или вовсе отсутствовать. Вероятно, наличие подобных аномалий побуждает остальные части мозга брать на себя «повышенные обязательства» и компенсировать по мере возможности нарушение функций.

Многие из людей с синдромом саванта обладают знаниями и способностями, которым они никогда не обучались. При этом они могут быть сильно ограниченными в других областях. Объяснить с точки зрения науки наличие подобных врожденных талантов, порой граничащих с гениальностью, не представляется возможным, если только не принять идею о генетической передаче знаний.

Это первое, что приходит в голову, когда речь идет о случаях врожденного савантизма. У человека с глубокими когнитивными нарушениями остаются «островки гениальности», наличие которых трудно объяснимо.

После черепно-мозговой травмы или перенесенных заболеваний головного мозга возможно развитие приобретенного савантизма. В крайне редких случаях проявляется внезапный савантизм — спонтанное и необъяснимое появление уникальных способностей, которым не предшествовали ни травмы, ни болезни, и не наблюдалось никаких особенных способностей. Мне известно всего 11 случаев спонтанного савантизма.

Как проявляется синдром саванта?

Вариантов достаточно много, но чаще всего встречаются отдельные необычно развитые навыки или склонности. Их называют «осколочными». Например, савант может обладать способностью запоминать что-то с удивительной точностью и в огромном объёме. Это могут быть телефонные или автомобильные номера, тексты любого типа и объёма, цифровые, звуковые последовательности. При феноменальной памяти человек может быть совершенно беспомощным и умственно ограниченным.

Реже встречается талант в определенной узкой области, который проявляется не только в запоминании: савант может проявлять яркие творческие способности — в изобразительном искусстве, музыке, математике, игре в шахматы или в решении логических задач.

Наиболее редко появляются по-настоящему гениальные саванты, способности которых абсолютно уникальны. На всем земном шаре их не более 50 человек.

Известные люди с синдромом саванта

Главный герой «Человека дождя» был «списан» с Лоуренса Кима Пика, самого, наверное, известного гениального саванта современности. Этот уникальный человек не только обладал редкостной способностью к мгновенному запоминанию колоссальных объёмов информации: он мог читать одновременно два разных текста — один правым глазом, другой — левым. Он мог безошибочно назвать любую календарную дату за последние 2000 лет, назвать расстояние в километрах между любыми населенными пунктами (достаточно крупными, чтобы быть нанесенными на карту), ответить на вопрос из области географии, истории, искусства или спорта. Но при этом Ким Пик не мог самостоятельно даже умыться, одеваться или обслуживать себя в быту. Хотя трудностей в общении у него не было, и поставленный первоначально диагноз «аутизм» был снят, Ким Пик проявлял признаки умственной отсталости. Например, он был неспособен к абстрагированию, не понимал переносного смысла выражений. Ученым даже не удалось определить уровень его IQ, так как савант все время показывал разные результаты — от глубокого слабоумия до нормальных показателей. В среднем IQ этого уникального человека был около 87.

Дэниел Тэммет проявил необычные математические способности после дебюта эпилепсии в 4 года. Затем у него «прорезались» способности к изучению языков: исландский язык, например, он выучил за неделю до уровня свободного общения. А еще он помнил 22514 цифр числа π после запятой. В 25 лет у Тэммета был диагностирован синдром Аспергера, но особенных трудностей с социализацией Дэниел не испытывал.

Исследователь синдрома саванта, невролог Джон Р. Хьюз, еще в 2012 году писал в своей статье, опубликованной в Advances in Experimental Medicine and Biology о возможных механизмах связи между эпилепсией и развитием савантизма. Хьюз предпологал, что в результате травмы или заболевания головного мозга с поражением левой лобно-височной доли происходит подавление деятельности левого полушария, что позволяет правому полушарию развивать необычные навыки.

Джейсон Паджетт внезапно приобрел математические способности после черепно-мозговой травмы (ЧМТ), полученной, когда на мужчину напали грабители. До травмы Паджетт не только не проявлял к точным наукам никакого интереса — он даже колледж окончить не смог. Но удар по голове кардинально изменил мировосприятие Джейсона: окружающая действительность предстала перед ним в виде формул. Паджетт не только получил впоследствии математическое образование, но и сам стал преподавать математику. Кроме того, Паджетт ведет научную работу в области теории чисел.

После получения ЧМТ в 2017 году проснулся талант к рисованию у Дайаны де Авила, а ранее она к изобразительному искусство, да и к творчеству вообще, была совершенно равнодушна. Сейчас Дайана — известный художник, участник многих выставок.

Кстати, среди савантов мужчин в 6 раз больше, чем женщин.

Лесли Лемке не повезло с самого рождения: он появился на свет раньше срока, с целым «букетом» врожденных аномалий. У малыша был поврежден головной мозг, из-за глаукомы и ретинопатии ему удалили глаза. Мать от него отказалась, и заботу о ребёнке взяла на себя медсестра из роддома, в котором Лесли появился на свет. Самостоятельно глотать мальчик начал в годовалом возрасте, стоять научился к 12 годам, после этого стал с трудом передвигаться. Тогда же у него проявились его необычные способности к музыке. Один раз услышав концерт Чайковского, он сумел сыграть его так, словно с отличием окончил консерваторию по классу фортепиано. После этого Лемке много лет давал концерты по всему миру, пока состояние его здоровья не ухудшилось.

История Дерека Паравиччини похожа: он также родился недоношенным и вскоре потерял зрение. Интеллект мужчины и в зрелом возрасте не отличается от уровня развития 4-летнего ребёнка, он совершенно беспомощен в бытовом плане. Но со своих 4 лет Дерек начал давать концерты: он обладает уникальной музыкальной памятью и не менее уникальной способностью к импровизации.Музыкальные критики называют его одним из наиболее ярких музыкантов современности.

Нужно ли лечить савантизм?

Вероятнее всего, ответ на этот вопрос будет отрицательным. Зачем лечить то, что можно называть подарком судьбы? Даже если дар саванта заключается всего лишь в уникальной способности к запоминанию цифр или звуков. А если открывается настоящий талант — то тем более.

Случаи исчезновения савантизма зафиксированы.

Например, были два брата-близнеца с серьезными психическими нарушениями и способностью феноменально оперировать с числами. Мальчики общались преимущественно друг с другом, были буквально одним целым. Они не только одинаково выглядели, но и одинаково двигались и реагировали на происходящее синхронно и аналогично. И играли они тоже странно, по им одним понятным правилам: называли друг другу простые числа в только им одним ведомой последовательности. Детей возили с выступлениями по стране, и они срывали овации, демонстрируя удивительные способности к счету. Но впоследствии было решено разлучить мальчиков, чтобы побудить их к развитию и социализации. И они действительно смогли овладеть новыми навыками и стали общаться с окружающими. Но их математические способности исчезли, когда связь между ними была разрушена.

О других необычных детях читайте в статье «24 удивительных ребёнка: быть «не таким».

Читайте далее

Мозг ребенка и жиры пищи: зачем нужны омега-3 кислоты?

Питание многих детей к школьному возрасту существенно отличается от здорового, сбалансированного рациона.

Синдром Марфана

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Синдром Марфана: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902).

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования (то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают данным заболеванием). Молекулярной основой синдрома Марфана является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократительную способность.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от количества пораженных систем организма выделяют несколько форм синдрома Марфана:

стертую - со слабо выраженными изменениями в 1-2 системах;
выраженную - со слабо выраженными изменениями в 3 системах; значительно выраженными изменениями хотя бы в 1 системе; выраженными изменениями в 2-3 и более системах.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения.

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.

Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина - потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана -недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение.

Клапанные пороки нередко осложняются инфекционным эндокардитом (воспалением внутренней оболочки сердца) - внезапно повышается температура, появляются озноб, боль в суставах, бледность кожных покровов и слизистых).

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Самую большую опасность представляют, пожалуй, патологические изменения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также состоит из волокон соединительной ткани, сосуды постепенно изнашиваются. Принимая во внимание тот факт, что давление крови в аорте выше, чем на других участках сосудистого русла, это приводит к постепенному ее расширению, патологическому скоплению крови между сосудистыми стенками и формированию аневризмы или спонтанному разрыву. Основные симптомы аневризмы аорты следующие: осиплость голоса; нехватка воздуха; боль в плече; кровохарканье, боль в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Для пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть двух вариантов: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь).

Часто определяются различной степени выраженности сколиоз (отклонения позвоночного столба в сторону) или кифоз (формирование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Высокий темп роста и нарушение выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется повышенной растяжимостью кожного покрова с образованием растяжек (стрий).

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

выраженную близорукость;
подвывих или изменение положения хрусталика;
высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз. Пациент испытывает привкус горечи во рту, тяжесть в области правого подреберья, в надчревной области. Часто беспокоит изжога, отрыжка, вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении. Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

По мере снижения функции почек у больного развиваются отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. У таких пациентов развивается синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессивными расстройствами.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот - среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7-18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см.
Лабораторное обследование.

Для подтверждения нарушений развития соединительной ткани и оценки степени выраженности мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

Электрокардиография (ЭКГ) - повсеместно распространенный метод изучения работы сердца, в основе которого лежит графическое изображение электрических импульсов с�.

Синдром Гийена-Барре

Синдром Гийена-Барре (СГБ) известен еще под несколькими названиями, но наиболее распространено его официальное наименование: острая постинфекционная полинейропатия. Эта патология относится к неврологическим заболеваниям и является достаточно редкой: 2 человека на 100 тысяч населения. Болеют одинаково часто люди различных национальностей, независимо от пола и возраста, но имеются и пики заболеваемости: до 30 лет и после 60 лет.

Почему развивается синдром Гийена-Барре, его симптомы

Как следует из названия, болезнь является постинфекционной, то есть развивается после какой-либо перенесенной инфекции, в основном вирусной (70% случаев). Первая симптоматика проявляется уже через несколько дней после начала ОРВИ, на фоне насморка, кашля и интоксикационного синдрома. В последнее время частота синдрома Гийена-Барре увеличилась в тех странах, где стала регистрироваться вирусная инфекция Зика, что подтверждает вирусную теорию этиологии болезни. Кроме того, в настоящее время активно обсуждается потенциальная связь между инфекцией COVID-19 и синдромом Гийена-Барре. Остальные 30% - это влияние кишечных инфекций, вакцинаций и хирургических вмешательств.

Но повреждение периферических нервов, в чем и состоит суть СГБ, осуществляется не напрямую вирусами. Их роль - обеспечить развитие аутоиммунной реакции и извратить иммунитет так, чтобы организм начал сам уничтожать себя, в частности оставлять часть периферических нервов без миелиновой оболочки и делать проведение импульсов невозможным. Поэтому страдает не только двигательная активность пациента, но и различные виды чувствительности: болевая, температурная, тактильная.

Организм больного, несмотря на свою бурную аутоиммунную деятельность, все-таки умеет вовремя остановиться даже при отсутствии этиологического лечения, которого в сущности еще и не разработано. Поэтому не зря неврологи считают СГБ заболеванием по-настоящему уникальным, так как большинство тяжелейших пациентов, несколько месяцев пролежавших без движения с искусственной вентиляцией легких (ИВЛ), выздоравливают полностью без каких-либо последствий.

Клиническая картина СГБ развивается остро. На фоне катаральных явлений со стороны дыхательной системы или диспепсических расстройств появляется резкая мышечная слабость, утрачивается чувствительность. Слабость в мышцах быстро переходит в тетрапарезы и тетрапараличи (обездвиживаются все конечности). Характерно ослабление работы мышц, обеспечивающих дыхание и глотание. В этом и заключается опасность патологии для жизни, очень небольшой процент больных все-таки умирает из-за остановки дыхания, если нет возможности обеспечить ИВЛ. Для СГБ не характерны расстройства тазовых функций, головной и спинной мозг не страдает, умственная деятельность не нарушается.

Диагностика этого неврологического синдрома не затруднительна. Как правило, врач видит больного, полностью обездвиженного, дышащего с трудом и поверхностно, со сниженными или отрицательными сухожильными рефлексами. Дальнейшая его задача - обеспечить экстренную госпитализацию пациента в крупный стационар, подключить ИВЛ и внутривенное питание.

Как лечится синдром Гийена-Барре

Хотя и бытует мнение, что нервные клетки не восстанавливаются, в случае с СГБ это неправильно. Постепенно происходит миелинизация (образование оболочки) нервных окончаний, восстанавливается чувствительность и сухожильные рефлексы, мышечная ткань возвращает себе утраченную силу. Даже если пациент будет лежать под аппаратом ИВЛ несколько месяцев без какого-либо медикаментозного лечения, то все равно он выздоровеет полностью.

Чтобы ускорить этот процесс, в настоящее время применяются два метода лечения, которые можно назвать симптоматическими, то есть не устраняющими причины болезни, а облегчающими ее проявления. Оба являются дорогостоящими и требующими не одного лечебного курса. Первый способ - это плазмаферез, или очищение крови от аутоиммунных комплексов путем введения больному больших объемов «чистой» плазмы. Второй способ заключается в введении в кровь иммуноглобулинов класса G, которые устраняют аутоиммунную реакцию и укрепляют естественный иммунитет. Сроки реабилитации, как и ее продолжительность, индивидуальны - все зависит от тяжести течения СГБ. Оптимальным вариантом будет восстановление под наблюдением медицинских специалистов, в условиях специализированного реабилитационного центра. Мы можем предложить пациентам с таким заболеванием реабилитацию на базе нового пансионата "Раменское".

У подавляющего большинства пациентов с СГБ прогноз благоприятный. После лечения они возвращаются к активной жизни и полностью восстанавливают трудоспособность.

Читайте также: