Синдром Вильдерванка (Wildervanck) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 16.05.2024
описан датским генетиком L. E. Wildervanck; синонимы - аномалия Клиппеля - Фейля, шейно-зрительно-акустическая дисплазия) - наследственное заболевание: асимметрия лица; кривошея; паралич отводящего нерва препятствует наружной ротации глазного яблока; при боковом взгляде приводящая глазное яблоко мышца сокращается, глазная щель суживается, создавая впечатление сходящегося косоглазия; с раннего детства выявляют нейросенсорную или проводящую глухоту с одной или двух сторон, аномалии ушной раковины и слуховых косточек, недоразвитие костного лабиринта и др.; может наблюдаться расщелина неба; интеллект обычно не страдает. Рентгенологически выявляют синостоз нескольких шейных позвонков, расщепление позвонков, полупозвонки, кифосколиоз, высокое стояние одной или двух лопаток. Тин наследования не установлен; большинство описанных случаев спорадические. Лечение симптоматическое.
L. S. Wildervanck. Een geval vanaandoening val Klippel - Feil, gecombineerd med abducensparalyse, retractio bulbi en doofstomheid. Nederlandsch t?dschrift voor geneeskunde, Amsterdam, 1952; 96: 2751-3122.
Вилдерванка синдром
Вилдерванка синдром (L. S. Wildervanck, совр. голландский генетик; син. синдром шейно-глазоакустический) наследственная болезнь, проявляющаяся врожденной глухотой, двусторонним периферическим параличом наружной прямой мышцы глаза, гипоплазией зубов, ушных раковин, иногда гетерохромией радужки и т. д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь . 2000 .
Смотреть что такое "Вилдерванка синдром" в других словарях:
синдром шейно-глазоакустический — (syndromum cervicooculoacusticum) см. Вилдерванка синдром … Большой медицинский словарь
Синдром Вилдерванка шейно-глазо-акустический — Наследственное заболевание, проявляющееся глухотой и двусторонним параличом наружных прямых мышц глаза. При этом возможны также гетерохромия радужек, гипоплазия зубов, челюстей, ушных раковин, аномалия позвонков. Наследуется по аутосомно… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдро́м ше́йно-глазоакусти́ческий — (syndromum cervicooculoacusticum) см. Вилдерванка синдром … Медицинская энциклопедия
наследственная болезнь, проявляющаяся врожденной глухотой, двусторонним периферическим параличом наружной прямой мышцы глаза, гипоплазией зубов, ушных раковин, иногда гетерохромией радужки и т.д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Вилдерванка синдром — (L. S. Wildervanck, совр. голландский генетик; син. синдром шейно глазоакустический) наследственная болезнь, проявляющаяся врожденной глухотой, двусторонним периферическим параличом наружной прямой мышцы глаза, гипоплазией зубов, ушных раковин,… … Большой медицинский словарь
Синдром Вильдерванка
Для данного лор синдрома характерен ряд симптомов связанных с врожденной аномалией развития слухового анализатора, элементов внутреннего уха, грудной клетки, нервной системы, мимической мускулатуры и некоторых других аномалий.
Клиническая картина
Со стороны уха данный синдром характеризуется снижением слуха по механизму звуковосприятия (сенсо-невральный тип), вплоть до развития глухоты. Снижение слуха так же связано с врождённой аномалией развития внутреннего уха.
Другими характерными симптомами являются короткая шея и бочкообразная грудная клетка, Со стоны костной системы характерны множественные аномалии развития позвонков. Ассиметрия лица обусловлена врождённой дискоординацией мимической мускулатуры. Так же, характерна алапеция (облысение) или «островчатый» тип роста волос.
Диагностика
Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, импедансометрическое исследование слуха, консультация отоневролога, консультация невролога, консультация дерматолога, консультация трихолога.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Другие уточненные виды косоглазия
Ретракционный синдром Дуэйна представляет собой врожденную форму косоглазия, характеризующуюся горизонтальным ограничением движения глаз, ретракцией глазного яблока и сужением глазной щели при попытке приведения глаза. Ретракционный синдром Дуэйна вызван нарушением развития отводящего нерва и может приводить к амблиопии.
Распространенность синдром Дуэйна составляет около 1/10 000, что составляет около 1-5% всех случаев косоглазия. Женщины чаще страдают, чем мужчины.
Описал американский офтальмолог A. Duane, 1858—1926.
Ретракционный синдром Дуэйна является результатом аномального развития ядра отводящего нерва или собственно отводящего нерва, что приводит к нарушению нормальной иннервации боковой прямой мышцы на пораженной стороне. В то же время аберрантная ветвь окуломоторного нерва иннервирует боковую прямую мышцу. Таким образом, ретракция глазного яблока является результатом совместного сокращения медиальной и боковой прямой мышцы при попытке приведения. Обнаружено, что аутосомно-доминантный синдром Дуэйна обусловлен мутациями в гене CHN1, ведущими в большинстве случаев к развитию двустороннего ретракционного синдрома Дуэйна.
Большинство случаев являются спорадическими, но до 10% пациентов демонстрируют как рецессивное, так и доминантное наследование (неполная пенетрация с переменной экспрессией).
Ретракционный синдром Дуэйна - врожденное расстройство, характеризующееся прогрессирующей горизонтальной офтальмоплегией без птоза. Ретракционный синдром Дуэйна обычно односторонний и преимущественно поражается левый глаз. При рождении у младенцев наблюдается ограниченное отведение и/или приведение. Большинство пациентов с синдромом Дуэйна имеют косоглазие первичной позиции взора, но могут использовать компенсаторное положение головы, чтобы выровнить глаза, избегая диплопии.
Классификация ретракционного синдрома Дуэйна - тип I: ограничено или отсутствует отведение, нормальное или слабо ограниченное приведение и ретракция глаза и сужение глазной щели при приведении; тип II: ограничена или отсутствует приведение, нормальное или ограниченное отведение, ретракция глаза и сужение глазной щели при приведении; тип III: ограничено отведение и приведение, ретракция глаза, сужение глазной щели при приведении и глаза расположены прямо при первичном положении взора без поворота головы. Большинство случаев синдрома Дуэйна (70%) не ассоциированы с другими аномалиями. Наблюдаются также аномалии вертикального движения глаз.
Диагностика синдрома Дуэйна основана на клинических прявлениях. Магнитно-резонансная томография ствола головного мозга выявляет гипоплазию зрительного, окуломоторного и трохлеарного нервов. Кроме того, запись движения глаз может показать наличие некоторой остаточной иннервации в пораженного абдуктора. Результаты электромиографии могут выявлять активные потенциалы действия боковых прямой мышцы, от активности при абдукции, до практически равной активности при аддукции и абдукции.
Лечение синдрома Дуэйна в основном поддерживающее и включает в себя ношение очков или контактных линз для коррекции ошибок рефракции, окклюзия или пенализация лучшевидящего глаза для коррекции амблиопии и призмы для исправления аномальной позы головы. Операция может быть показана для коррекции ненормального положения головы, для выравнивания глаз при первичном взоре или для коррекции взгядв вверх-вниз при приведении. Однако операция не восстанавливает нормальные движения глаз. Наблюдение необходимо для предотвращения или обнаружения амблиопии. Визуальная терапия рекомендуется для вторичной недостаточности конвергенции.
Изолированный ретракционный синдром Дуэйна - это доброкачественное расстройство, которое, имеет хороший долгосрочный прогноз по зрению. В некоторых случаях может развиться амблиопия или потеря бинокулярного зрения.
Читайте также: