Синдром Ромберга (Romberg) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

Синдром Парри-Ромберга, также известный как прогрессирующая гемиатрофия лица, редкое приобретенное заболевание неясной этиологии, сопровождающееся атрофией кожи и подкожных структур лица. Мы представляем случай пациентки с синдромом Парри-Ромберга, 43 лет. Дебют заболевания у пациентки произошел, когда ей исполнилось 20 лет, на фоне полного благополучия. В течение 21-го года жизни происходила медленная атрофия подкожной жировой клетчатки левой половины лица, приведшая в итоге к характерным деформационным изменениям. Других жалоб и проявлений заболевания (эпилептических приступов, головных болей, вовлечения другой половины лица и/или конечностей) у пациентки на момент обследования не наблюдалось. По данным стимуляционной электронейромиографии и мигательного рефлекса, кожно-гальванического рефлекса, игольчатой электронейромиографии m. orbicularis oris с 2 сторон, компьютерной томографии костей черепа патологических изменений не выявлено. При проведении инфракрасной термографии выявлены изменения термограммы с асимметрией температур - снижением их на ипсилатеральной стороне. По данным магнитно-резонансной томографии отмечалась гипотрофия левой жевательной мышцы, левой поднижнечелюстной слюнной железы, уменьшение в объеме подкожной жировой клетчатки, изменения в белом веществе головного мозга. Несмотря на характерную клиническую картину, синдром Парри-Ромберга остается малоизвестным широким кругам специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Необходимо более широкое ознакомление их с современными сведениями по диагностике, ведению и прогнозированию характера течения данного своеобразного заболевания.

Ключевые слова

Об авторах

ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»
Россия

Владислав Борисович Войтенков

197022 Санкт-Петербург, ул. Профессора Попова, 9

194044 Санкт-Петербург, Большой Сампсониевский пр-т, 11/12

Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства»
Россия

125371 Москва, Волоколамское шоссе, 91

ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»
Россия
197022 Санкт-Петербург, ул. Профессора Попова, 9

Список литературы

1. Parry C.H. Collections from the unpublished medical writings of the late Caleb Hillier Parry. Vol. VI. London: Underwoods, 1825. P. 478-480.

2. Henoch E., Romberg H.M. Klinische Ergebnisse. Berlin: Forstner, 1846. P. 75-81.

3. Vix J., Mathis S., Lacoste M. et al. Neurological Manifestations in Parry- Romberg Syndrome: 2 Case Reports. Medicine (Baltimore) 2015;94(28):e1147. PMID: 26181554. DOI: 10.1097/MD.0000000000001147.

4. El-Kehdy J., Abbas O., Rubeiz N. A review of Parry-Romberg syndrome. J Am Acad Dermatol 2012;67:769-84. PMID: 22405645. DOI: 10.1016/j.jaad.2012.01.019.

6. Лобзин С.В., Разнатовский К.И., Кула И.И. Болезнь Парри-Ромберга: атипичная форма. Вестник СевероЗападного ГМУ им. И.И. Мечникова 2012;4(3):108-11.

7. Столбова Е.А., Кислицына Е.Н., Эпштейн А.М. Редкий случай болезни Парри-Ромберга в клинической практике. Вятский медицинский вестник 2013;2:33-6.

8. Mendonca J., Viana S.L., Freitas F. et al. Late-onset progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome). J Postgrad Med 2005;51:135-6. PMID: 16006711.

9. Mansour M., Liy Wong C., Zulian F., Li S. Natural history and extracutaneous involvement of congenital morphea: Multicenter retrospective cohort study and literature review. Pediatr Dermatol 2018;35(6):761-8. PMID: 30187959. DOI: 10.1111/pde.13605.

10. Lewkonia R.M., Lowry R.B. Progressive hemifacial atrophy(Parry - Romberg syndrome) report with review of genetics and nosology. Am J Med Genet 1983;14:385-90. PMID: 6601461. DOI: 10.1002/ajmg.1320140220.

11. Lazaridou E., Giannopoulou C., Apalla Z. et al. Parry-Romberg syndrome. J Dermatol Case Rep 2010;4:30-2. PMID: 21886745. DOI: 10.3315/jdcr.2010.1049.

12. Wong M., Phillips C.D., Hagiwara M., Shatzkes D.R. Parry-Romberg Syndrome: 7 Cases and Literature Review. Am J Neuroradiol 2015;36(7):1355-61. PMID: 26066627. DOI: 10.3174/ajnr.A4297.

13. Chbicheb M., Gelot A., Rivier F. et al. Parry-Romberg’s syndrome and epilepsy. Rev Neurol (Paris) 2005;161:92-7. PMID: 20877059. DOI: 10.1016/s0035-3787(05)84980-x.

14. Stone J. Parry-Romberg syndrome: a global survey of 205 patients using the internet. Neurology 2003;61:674-6. PMID: 12963760. DOI: 10.1212/wnl.61.5.674.

15. Paprocka J., Jamroz E., Adamek D. et al. Difficulties in differentiation of ParryRomberg syndrome, unilateral facial sclerodermia, and Rasmussen syndrome. Childs Nerv Syst 2006;22:409-15. PMID: 16247619. DOI: 10.1007/s00381-005-1262-x.

16. Blitstein M.K., Vecchione M.J., Tung G.A. Parry-Romberg syndrome. Applied Radiol 2011;40:34-6. PMID: 17715122. DOI: 10.2214/AJR.07.2249.

17. Иволгина И.В. Синдром Парри- Ромберга. Клинический случай. Вестник Тамбовского университета. Серия: Естественные и технические науки 2016;21(2):545-8.

18. Anderson L.E., Treat J.R., Licht D.J., Kreiger P.A. Remission of seizures with immunosuppressive therapy in Parry- Romberg syndrome and en coup de sabre linear scleroderma: Case report and brief review of the literature. Pediatr Dermatol 2018;35(6):e363-5. PMID: 30168188. DOI: 10.1111/pde.13647.

19. Chiu Y.E., Vora S., Kwon M.E., Maheshwari M.A. Significant proportion of pediatric morphea en coup de sabre and Parry-Romberg syndrome patients have neuroimaging findings. Pediatr Dermatol 2012;29(6):738-48. PMID: 23106674. DOI: 10.1111/pde.12001.

20. Holland K.E., Steffes B., Nocton J.J., Schwabe M.J. Linear scleroderma en coup de sabre with associated neurologic abnormalities. Pediatrics 2006;117: e132-6. PMID: 16326691. DOI: 10.1542/peds.2005-0470.

21. Christen-Zaech S., Hakim M.D., Afsar F.S., Paller A.S. Pediatric morphea (localized scleroderma): review of 136 patients. J Am Acad Dermatol 2008;59:385-96. PMID: 18571769. DOI: 10.1016/j.jaad.2008.05.005.

22. Tollefson M.M., Witman P.M. En coup de sabre morphea and Parry-Romberg syndrome: a retrospective review of 54 patients. J Am Acad Dermatol 2007;56:257-63. PMID: 17147965. DOI: 10.1016/jjaad.2006.10.959.

24. Fea A.M., Aragno V., Briamonte C., Franzone M. Parry-Romberg syndrome with a wide range of ocular manifestations: a case report. BMC Ophthalmol 2015;15:119. PMID: 26340917. DOI: 10.1186/s12886-015-0093-0.

25. Antoniades K., Giannouli T., Vahtsevanos K. Hemifacial atrophy secondary to poliomyelitis. Int J Oral Maxillofac Surg 1997;26(3):215-6. PMID: 9180234. DOI: 10.1016/s0901-5027(97)80823-5.

26. Harp A., Liu Y.F., Inman J.C., Ardeshirpour F. Autologous lipoinjection in Parry-Romberg syndrome. Ear Nose Throat J 2018;97(6):151-2. PMID: 30036409. DOI: 10.1177/014556131809700610.

27. Алеев Л.С., Шуринок Л.А. Клиникоэлектрофизиологическое исследование динамики мышечных изменений при прогрессирующей атрофии лица. Врачебное дело 1968;7:70-3.

28. Saad M.C., de Albuquerque P.T., Dias F.T., de Lima L.A. A cross-sectional electromyography assessment in linear scleroderma patients. Pediatr Rheumatol Online J 2014;12:27. PMID: 25053924. DOI: 10.1186/1546-0096-12-27.

29. Popov I., Saponja N., Mitrović D., Letić V. Facial hemiatrophy - Romberg’s disease. Med Pregl 1994;47(11-12):417-20. PMID: 7476702.

30. Bellusci C., Liguori R., Pazzaglia A. et al. Bilateral Parry-Romberg syndrome associated with retinal vasculitis. Eur J Ophthalmol 2003;13(9-10):803-6. PMID: 14700105 DOI: 10.1177/1120672103013009-1014.

31. Budrewicz S., Koszewicz M., Koziorowska-Gawron E. et al. Parry-Romberg syndrome: clinical, electrophysiological and neuroimaging correlations. Neurol Sci 2012;33(2):423-7. PMID: 21909746. DOI: 10.1007/s10072-011-0756-4.

32. Kim H.J., Jeon B.S., Lee K.W. Hemimasticatory spasm associated with localized scleroderma and facial hemiatrophy. Arch Neurol 2000;57(4):576-80. PMID: 10768634. DOI: 10.1001/archneur.57.4.576.

33. Falla M., Biasiotta A., Fabbrini G. et al. Cutaneous innervation and trigeminal pathway function in a patient with facial pain associated with Parry-Romberg syndrome. J Headache Pain 2012;13(6):497-9. PMID: 22623073. DOI: 10.1007/s10194-012-0459-0.

34. Duro L.A., de Lima J.M., dos Reis M.M., da Silva C.V. Progressive hemifacial atrophy(Parry-Romberg disease): study of a case. Arq Neuropsiquiatr 1982;40(2):193-200. PMID: 7125952.

35. Pucciarelli V., Baserga C., Codari M., Beltramini G.A. Three-dimensional stereophotogrammetric evaluation of the efficacy of autologous fat grafting in the treatment of Parry-Romberg syndrome. J Craniofac Surg 2018;29(8):2124-7. PMID: 29894458. DOI: 10.1097/SCS.0000000000004664.

36. Kim J.Y., Jung B.K., Kim Y.S. et al. Forehead reconstruction with a custommade three-dimensional titanium implant in a Parry-Romberg syndrome patient. Arch Craniofac Surg 2018;19(2):135-8. PMID: 29788696. DOI: 10.7181/acfs.2018.01704.

Эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор — это наследственно обусловленный вид гиперкинеза, проявляющийся кинетическим и постуральным дрожанием рук, головы, нижней челюсти, губ, век, голосовых связок, реже — ног, туловища. Диагностируется в основном клинически. Исключение вторично обусловленного дрожания производится при помощи биохимических анализов, гормональных исследований, МРТ и КТ головного мозга, обследования церебральных сосудов, электронейрографии. Терапия проводится бета-блокаторами, антиконвульсантами, высокими дозировками витамина В6, иглоукалыванием. Возможно применение прицельной глубокой стимуляции структур экстрапирамидной системы.

МКБ-10

Общие сведения

Эссенциальный тремор был подробно описан Л. С. Минором в 1929 году. Автор подчёркивал отличительную особенность этого вида тремора - проявление при мышечном напряжении и движении. Отмечал наследственный характер заболевания. Сегодня литературными источниками по неврологии патология упоминается с синонимичными названиями: болезнь Минора, наследственное дрожание.

Причины

Этиология заболевания тесно связана с генетическими нарушениями, передающимися аутосомно-доминантным способом. Если тремором страдает один родитель, вероятность его развития у ребёнка не менее 50%. Наряду со случаями с чётко прослеживающейся наследственностью, отмечается немало спорадических форм, когда подобная патология среди родственников заболевшего не выявляется.

Последние успехи генетики позволили определить, что за развитие наследственного дрожания ответственны несколько генов. Два находятся в локусе q13 3-ей хромосомы, один - на коротком плече 2-ой хромосомы. Видимо, генные аберрации приводят к возникновению нарушений в экстрапирамидной системе, ответственной за регуляцию позы, мышечного тонуса. Морфологическими структурами этой системы выступают таламус и подкорковые узлы, однако дегенеративные изменения в них обнаруживаются на МРТ лишь у отдельных больных.

Симптомы эссенциального тремора

Основное клиническое проявление — мелкоразмашистый тремор, частота которого варьирует от 6 до 12 Гц. Наиболее часто дрожанию подвержены кисти. Оно хорошо заметно при вытягивании рук перед собой и удержании их в такой позе (постуральный тремор). Характерен также интенционный тремор - дрожание во время целенаправленных движений. В ряде случаев дрожательный феномен наблюдается в покое. У всех пациентов указанные изменения полностью исчезают в период сна. Усиливать тремор способны физические нагрузки, эмоциональные переживания.

Эссенциальный тремор может охватывать голову, подбородок, губы, язык. Тремор голосовых связок обуславливает вибрирование голоса, нарушает чёткость речи. Реже отмечается дрожание ног и туловища. Лёгкие изменения особенно не влияют на качество жизни. Умеренный тремор верхних конечностей затрудняет мелкую работу и приводит к изменению почерка: буквы становятся заострёнными, отсутствуют соединения между ними. Выраженное дрожание снижает работоспособность и может стать причиной инвалидности. Заметный окружающим тремор вызывает психологический дискомфорт. Возможно развитие мнительности, депрессивного невроза, ипохондрии.

Долгое время эссенциальный тремор считался моносимптомным заболеванием. Последнее время клиницисты говорят о наличии клинических форм, сопровождающихся другими неврологическими симптомами, психическими и когнитивными изменениями. Наблюдаются атаксия, тугоухость, депрессия, фобические расстройства, снижение памяти, внимания. Однако следует учитывать, что у пожилых пациентов данная симптоматика зачастую обусловлена дисциркуляторной энцефалопатией с хронической недостаточностью мозгового кровообращения (ХНМК), возрастными дегенеративными процессами.

Диагностика

Эссенциальный тремор диагностируется только после исключения всех возможных причинных заболеваний и основывается преимущественно на особенностях клинической картины и анамнестических данных. Диагностический процесс проходит в несколько этапов.

Консультация невролога. Проводится исследование неврологического статуса пациента, анализ его психического состояния, осмотр шеи на предмет изменений со стороны щитовидной железы. Физикальное обследование помогает определить время возникновения и характер дрожательного феномена, последовательность вовлечения в него различных частей тела. Объективно неврологический осмотр выявляет дрожание пальцев и кистей в позе Ромберга, при выполнении пальце-носовой пробы. Дрожание нижних конечностей определяется при выполнении коленно-пяточной пробы. В расслабленном удобном положении тела оно исчезает.

МРТ головного мозга или КТ. Исследование визуализирует мозговые структуры и различные церебральные поражения (опухоли, дегенеративные изменения, атрофические участки, признаки энцефалита, пр.).

УЗ-диагностика.УЗДГ и дуплексное сканирование мозговых сосудов помогают оценить состояние церебрального кровообращения. УЗИ щитовидной железы выполняется по показаниям, может быть дополнено консультацией эндокринолога.

Электронейрография — позволяет исключить полиневропатию.

Лабораторные исследования: биохимический анализ крови, исследование функции щитовидной железы, определение уровня паратгормона.

Консультация генетика и генеалогическое исследование требуется для подтверждения генетического характера заболевания. Наличие в анамнезе родственников с аналогичными симптомами свидетельствует в пользу наследственного тремора.

Дифференциальная диагностика

Диагноз «эссенциальный тремор» устанавливается после исключения физиологического характера дрожания и его связи с другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика проводится с тремором при:

поражениях нервной системы (паркинсонизме, энцефалите, опухоли головного мозга, последствиях инсульта, черепно-мозговой травме, рассеянном склерозе, полиневропатии, заболеваниях мозжечка);
эндокринных нарушениях (гипертиреозе, гиперпаратиреозе, гипогликемии);
интоксикациях (алкоголизме, уремии при почечной недостаточности);
психических расстройствах (неврастении, истерии);
побочных эффектах некоторых фармпрепаратов.

Дрожательные феномены, возникающие на фоне основной патологии, обычно сочетаются с типичной для неё симптоматикой. Психогенный тремор обусловлен стрессом, переживаниями, психическими отклонениями. Паркинсонизм отличается дрожанием покоя, сопровождается брадикинезией, мышечной ригидностью. Мозжечковая атаксия диагностируется по характерной походке, крупноразмашистому почерку, гиперметрии движений. Но нельзя забывать, что возможны два заболевания у одного пациента (например, эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона). Острое начало и связь с провоцирующим фактором (стрессом, ЧМТ, приёмом фармакологического препарата) подтверждает вторичный характер дрожания.

Лечение эссенциального тремора

Консервативная терапия

Терапия направлена на уменьшение дрожания и замедление прогрессирования заболевания. Проводится годами. Включает фармакотерапию, расслабляющий массаж, иглоукалывание. Пациентам не рекомендованы повышенные физические и психо-эмоциональные нагрузки. В медикаментозном лечении препаратами выбора являются:

Бета-блокаторы (пропанолол) — обладают хорошим эффектом. Их назначают длительно при обязательном контроле артериального давления и пульса.
Антиконвульсанты. Ранее успешно применялся примидон, клоназепам. Сейчас перспективными являются противоэпилептические препараты нового поколения, а именно леветирацетам. Предупреждение побочных эффектов (сонливости и астении) достигается постепенным тщательным подбором дозы.
Пиридоксин — высокие дозы витамина В6 способствуют существенному замедлению прогрессирования болезни. Препарат вводится внутримышечно. Курс лечения длится 1 месяц, повторяется ежегодно 2-3 раза.

При дрожании головы возможна терапия путём введения ботулотоксина в кивательные мышцы. Эффект от введения сохраняется до 2,5 мес., затем требуется повторная процедура.

Нейрохирургические методы

Выраженный эссенциальный тремор, стойкий к консервативным методам терапии, может быть показанием к альтернативным методам лечения, таким как глубокая церебральная стимуляция. Интракраниально имплантируют электроды, соединённые с небольшим аппаратом, который посылает подавляющие тремор импульсы. Недавно группой исследователей был разработан способ аблации определённых участков таламуса проходящим через кости черепа прицельно направленным ультразвуковым излучением. Разработки в этом направлении продолжаются.

Прогноз

Как правило, эссенциальный тремор имеет доброкачественное течение, хорошо поддаётся лечению. Некоторые больные длительное время не обращаются к медикам, поскольку испытывают лишь незначительные неудобства. При отсутствии терапевтических мероприятий обычно происходит прогрессирование, которое в пожилом возрасте может ускориться. Выраженный тремор снижает качество жизни и трудоспособность, затрудняет самообслуживание, плохо отражается на психологическом самочувствии.

Синдром Ромберга (Romberg) - синонимы, авторы, клиника

Запирательный нерв формируется в поясничном отделе, на уровне L2-L3-L4, иногда +L1. Нерв выходит из полости таза через запирательный канал, внутри которого он разделяется на две ветви: переднюю и заднюю.

Передняя ветвь располагается между короткой и длинной приводящими мышцами и иннервирует передние приводящие мышцы и кожу по внутренней поверхности бедра. Задняя ветвь проходит между наружной запирательной мышцей и короткой приводящей мышцей и иннервирует глубокие приводящие мышцы, а также капсулу тазобедренного сустава (чувствительная ветвь) и часто верхе-медиальную поверхность коленного сустава.

Где ущемляется нерв?

Сдавление чаще происходит под поясничной мышцей или в толще мышцы - на уровне КПС сустава, в месте хода нерва по боковой стенке таза (например, сдавление маткой при беременности, опухолью или абсцессом).

Другой частый вариант сдавления нерва - в запирательном канале (синдром Хаушипа-Ромберга), происходит между запирательными мышцами и запирательной мембраной или грыжей запирательного отверстия. Причиной сдавления может быть: рефлекторная контрактура мышцы при тяжелом остеоартрозе или некрозе тазобедренного сустава, опухоли малого таза, рубцово-спаечный процесс после операций на малом тазу.

Симптомы:

Боль в области паха с распространением на внутреннюю часть бедра, часто до колена или ниже;
Боль усиливается в положении сидя;
Боль в глубине малого таза, распространяется в область заднего прохода и промежность (между анусом и половыми органами);
Онемение и онемевающие боли по внутренней части бедра до колена или ниже;
Нарушение чувствительности по внутренней части бедра до колена;
Слабость и спазмы приводящих мышц бедра;
Выпадение аддукторного рефлекса.

Обследование

При всех туннельных невропатиях таза необходимо, если это возможно, подтверждать диагноз инструментальными методами диагностики. В первую очередь это ЭНМГ-исследование.

ЭНМГ-исследование таза требует от врача нейрофизиолога специфических навыков, а также метод ЭНМГ в отношении тазовых болей имеет ряд ограничений и технических сложностей. ЭНМГ-исследование при тазовых туннельных невропатиях доступно в единичных диагностически-лечебных центрах по всей стране.

Метод ЭНМГ при исследовании туннельных невропатий таза не выявляет конкретную локализацию поражения нерва, но он полезен с точки зрения поиска и подтверждения реального органического поражения того или иного нерва, а также в вопросе диагностики.

Визуализация

Важна и визуализация возможных локализаций ущемления полового нерва и изучение структуры самого нерва. Простой, доступный и очень ценный метод диагностики - УЗИ. В руках врача функциональной диагностики, обученного специальным навыкам, или врача анестезиолога-альголога (специалист по лечению боли) метод позволяет часто определить локализацию ущемления нерва и его структуру (насколько поражен).

Также большую роль уделяют МРТ диагностике. Исследование рекомендуется проводить на современных томографах с интенсивностью магнитного поля 3т, в специализированных МРТ центрах и по направлению от лечащего врача.

Лечение туннельных невропатий таза и пудендоневропатии

Интервенционное лечение:

Гидродиссекция нерва в канале - выполняется врачом анестезиологом-альгологом, строго под УЗ-контролем. Чаще всего выполняется программируемо - то есть от 2 до 5 раз (с перерывами в 7-14 дней) с целью достижения оптимального эффекта. - импульсная радиочастотная абляция - длительное воздействие на нерв током очень высокой частоты, что приводит к позитивным изменениям нерва. Во-первых, процедура приводит к истощению в нерве медиаторов боли, что снижает интенсивность боли, ее частоту и длительность. Во-вторых, процедура запускает в нерве структурные перестройки, приводящие к регенерации нерва и его восстановлению.

Процедура выполняется врачом анестезиологом-альгологом строго под Уз - контролем. Процедура иРЧА, чаще всего выполняется от 2 до 3 раз с перерывом в 3-6 недель, для достижения оптимального эффекта по обезболиванию и регенерации нерва.

Другие поражения лицевого нерва

Прогрессирующая гемифациальная атрофия является редким приобретенным расстройством, характеризуется односторонней медленно прогрессирующей атрофией кожи и мягких тканей половины лица, ведущей к формированию характерного внешнего вида. Мышцы, хрящи и пожлежащие костные образования также могут быть вовлечены в патологический процесс.

Распространенность, по оценкам порядка 1/700 000, женщины немного чаще подвержены заболеванию, чем мужчины.

Точная этиология синдрома Парри-Ромберга неизвестна. В связи с наличием в ряде случаев сопутствующих аутоиммунных заболеваний (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника и анкилозирующий спондилит), аутоиммунные процессы могут быть причиной его развития, наряду также с возможными травмами лица или головы, менингоэнцефалитом, аномальным развитием или гиперактивностью симпатической нервной системы, нейроваскулитом, ангиогенетическими аномалиями и медленными вирусными инфекциями.

Синдром Парри-Ромберга обычно манифестирует в течение первых 20 лет жизни, характеризуется медленно прогрессирующей односторонней атрофией различных тканей (кожи, соединительной ткани, жировой ткани, мышц и реже, лежащих в основе костных структур) в зоне иннервации 5-го черепного нерва. Синдром Парри-Ромберга может проявляться алопецией, гипопигментацией и атрофией волос, которым может предшествовать формирование участков уплотнения кожи с гипо- или гиперпигментацией. Прогрессирующая гемифациальная атрофия может распространяться на верхней губе и/или одной стороне языка и жевательных мышц, что приводит к отклонению носа или рта в направление пораженной стороны. Наблюдается необычный скрученный или выпуклый внешний вид верхней губы, микрогнатия, затрудненное открытие/закрытия челюсти, проблемы при жевании/мимике/артикуляции, тризм, а также ненормальное расположение или позднее прорезывание некоторых зубов и/или атрофия корней и неправильный прикус.

Редко в процесс могут быть вовлечены обе стороны лица, кожа на руках и ногах, туловище или все тело. Судороги и головные боли являются наиболее распространенными неврологическими симптомами синдрома Парри-Ромберга. Глазные аномалии - энофтальм, аномальное отведение глаз, птоз, гетерохромия радужки, увеит, васкулит сетчатки, глаукома и атрофия века - могут приводить к ухудшению зрения и слепоте. Также может наблюдаться ипсилатеральная деформация ушной раковины, уменьшение ее размера и “оттопыривание”.

Тревога и депрессия - частые проявления синдрома Парри-Ромберга. Много общего есть в клинической и гистологической картине прогрессирующей гемифациальной атрофии и локализованной склеродермии, сообщается даже о случаях с “en coup de sabre (удар саблей)”.

Диагноз прогрессирующей гемиатрофии лица основывается на обнаружении клинических и гистопатологических особенностей заболевания. Биопсия кожи демонстрирует гомогенное склерозирование дермы, атрофию жирового слоя, сокращение придаточных структур и клетки плазмы и лимфоциты в периваскулярном пространстве. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография могут выявлять инфаркты, кровоизлияние и повышенную плотность белого головного мозга.

Дифференциальная диагностика включает в себя очаговую склеродермиб, синдром Расмуссена, гемифациальную микросомия, синдром Гольденхара, идиопатический лицевой паралич, врожденную липодистрофию Берардинелли-Сейпа и парциальную приобретенного липодистрофию. Травмы лица (например, ожоги), некроз жировых клеток и врожденные уродства (например, кривошея) - также должны быть исключены.

Лечение в основном симптоматическое. Хирургическое лечение (инъекции жира или силикона, трансплантаты или костные имплантаты) не рекомендуется осуществлять до стабилизации течения патологического процесса. Пациенты с вовлечением головного мозга могут быть рассмотрены для применения иммуносупрессивной терапии.

В некоторых случаях, атрофический процесс останавлявается, без рецидивов, без потери трудоспособности. Иногда течение заболевания может усугубляться на фоне стресса, хирургических вмешательств, беременности или вскоре после родов.

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Синдром Парри—Ромберга в сочетании с линейной склеродермией en coup de sabre

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2021;20(5): 32‑35

Синдром Парри—Ромберга — орфанное заболевание, которое характеризуется медленно прогрессирующей односторонней атрофией и дегенерацией кожи лица, мягких тканей и костей с развитием деформации и асимметрии лица. В ряде случаев синдром Парри—Ромберга сочетается с линейной склеродермией по типу удара саблей. Связь этих двух редких состояний до сих пор неясна. Эти заболевания имеют четкие клинико-морфологические различия, но частое их сочетание может свидетельствовать об общих патогенетических механизмах. Локализация патологических очагов на лице может сопровождаться снижением качества жизни пациентов в связи с наличием косметического дефекта, что приводит к развитию депрессии и тревожности. Поздняя диагностика и неадекватная терапия могут приводить к инвалидизации и социальной дезадаптации пациентов. Представляем обзор современной литературы и клинический случай редкого нейрокожного синдрома — болезни Парри—Ромберга в сочетании с линейной склеродермией по типу удара саблей (en coup de sabre) у женщины в возрасте 24 лет. Повышение осведомленности дерматовенерологов, неврологов, оториноларингологов и врачей других специальностей позволит своевременно диагностировать сочетание двух заболеваний и проводить адекватную терапию.

Читайте также: