Синдром Риттера (Ritter) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 18.05.2024
(эксфолиативный дерматит Риттера, описан австрийским педиатром G. Ritter von Rittershain, 1820-1883; синонимы - эксфолиативный дерматит детей, кератолизис новорожденных, синдром ошпаренной кожи) - одна из форм стафилококковой инфекции новорожденных и детей младшего возраста, характеризующаяся выраженной интоксикацией (высокая лихорадка, диспепсия, отказ от пищи) и местными изменениями кожи. После продромального периода появляется рожеподобное покраснение кожи, сначала вокруг глаз и рта, затем распространяется на туловище и конечности; через несколько дней появляются трещины, мокнутие, происходит отторжение пораженного эпидермиса от нижележащих отделов с образованием вялых пузырей (симптом Никольского положительный); под отторгнувшимся роговым слоем выявляется темно-красная блестящая поверхность. В анализах - гипопротеинемия, анемия, лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, повышение СОЭ. Возможно развитие пневмонии, пиелонефрита, стафилококкового сепсиса, к фатальному исходу могут привести интоксикация, гиповолемия и шок. Лечение: антибиотики, инфузионная терапия, уход за пораженной кожей. G. Rittershain. Die exfoliative Dermatitis jUngerer Sauglinge. Zentral-Zeitung fUr Kinderheilkunde (Berlin), 1878; 2: 3-23.
Синдром Туретта - симптомы и лечение
Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.
Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.
Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .
Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .
Распространённость синдрома Туретта
Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.
Причины синдрома Туретта
Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.
Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!
Симптомы синдрома Туретта
Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .
Выделяют две основные группы тиков:
- Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
- Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).
При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.
При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.
Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.
Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.
Патогенез синдрома Туретта
Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.
Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.
Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.
Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).
Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .
Классификация и стадии развития синдрома Туретта
Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.
В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .
Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:
- по виду — двигательные или голосовые;
- по продолжительности — преходящие или хронические.
Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.
Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.
Осложнения синдрома Туретта
Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.
При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .
Диагностика синдрома Туретта
Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.
Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:
- присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
- тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
- расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
- симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .
Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.
Лечение синдрома Туретта
Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.
Психологическая помощь
Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.
В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.
Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .
Медикаментозное лечение
Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.
Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.
Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.
При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .
Транскраниальная магнитная стимуляция
В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .
Нейрохирургическое лечение
При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.
Прогноз. Профилактика
Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.
Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .
Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.
При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.
Поражения пищевода при других болезнях, классифицированных в других рубриках (K23.8*)
Cиндром Тюрпена - комбинация пороков пищевода (мегаэзофагус, пищеводно-трахеальная фистула и др.) с пороками развития трахеи, бронхов, грудного отдела позвоночника, ребер и других органов грудной полости (эмбриопатия).
Синдром Видемана-Беквита - нарушения акта глотания вследствие пороков развития языка (макроглоссия) и сердца (кардиомегалия), сочетающихся с врожденным гигантизмом других органов (висцеромегалия).
Синдром Цинссера-Коула-Энгмена - дисфагия вследствие врожденной дистрофии слизистой оболочки пищевода (лейкоплакии) и кожи (гиперкератоза), сочетающихся с анемией и гипогенитализмом (нанизмом). Паранеопластический синдром.
Синдром Элерса-Данлоса - врожденная мезенхимальная дисплазия. Помимо характерных поражений кожи, костей и суставов («каучуковый человек»), наблюдаются поражения внутренних органов, в том числе мегаэзофагус, дивертикулы пищевода, «рыхлость» слизистой оболочки с кровотечениями и перфорацией, хитальные и диафрагмальные грыжи.
Синдром Марфана - комплекс наследственных мезо-, экто-, энтодермальных аномалий. В случаях пороков сердца и аневризм аорты с опровождается смещением и деформацией пищевода и нарушением глотания.
Синдром псевдо-Марфана III - наследственная аномалия, включающая кроме характерного внешнего вида больного, грыжи (в том числе хиатальные), дивертикулы толстой кишки и мочевого пузыря.
Синдром Клода-Гужеро - нарушения акта глотания при сухости слизистых оболочек и кожи вследствие преждевременного ослабления функций желез внутренней секреции.
Синдром Шегрена - хроническое системное заболевание с недостаточностью желез внешней секреции. Характерен хронический эзофагит в сочетании с воспалительными изменениями суставов (полиартрит), ксерозом слизистых оболочек глаз, пищеварительного тракта (гастрит, холецистит), дыхательного аппарата (трахеобронхит), а также гипохромной железодефицитной анемией, авитаминозом (особенно недостатком витамина А), дисфункцией потовых и сальных желез. Часто бывает у женщин с овариалыной недостаточностью или в период менопаузы.
Синдром Фелти - форма ревматоидного артрита. Поражение суставов сочетается с гепато-, спленомегалией, атрофическими изменениями слизистой оболочки рта, пищевода (эзофагит), желудка (гастрит) с частыми эрозиями, изъязвлениями и кровотечениями.
Синдром Бехчета - хроническое септико-аллергическое, вероятно, вирусное заболевание, сопровождаемое ишемическими афтозными изменениями слизистой оболочки рта, пищевода, желудка и кишечника, глаз и половых органов (кожно-слизисто-увельная триада). Чаще наблюдается у мужчин.
Синдром Пламмера-Винсона - атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода при полигиповитаминозах. Триада симптомов: дисфагия, язык Гюнтера, гипохромная железодефицитная анемия. Чаще наблюдается у женщин, является предраковым состоянием.
Синдром Пейтца-Джигерса - наследственный полипоз кишечника и характерная пигментация вокруг рта, иногда полипы пищевода.
Синдром Кронкайта-Канада - врожденный генерализованный полипоз полых органов пищеварения (пищевода, желудка, кишечника).
Синдром Дарье - наследственный кератоз, связанный, по-видимому, с дефицитом витамина А, протекающий нередко с поражением слизистой оболочки глотки и пищевода.
Синдром Петжа-Клежа - редкая форма дерматомиозита. При прогрессирующем склеротическом поражении кожи и мышц шеи возникают расстройства глотания и дыхания.
Синдром Парнелла-Джонсона - приобретенный ладонно-подошвенный гиперкератоз (тейлоз) парапеопластической природы при раке пищевода или легкого.
Синдром Базекса - пятнистые и зудящие очаги акрокератоза паранеопластического характера, появляющиеся одновременно с раком пищевода или других органов пли за 1-2 года до него.
Синдром Денни-Брауна - парестезия кистей, стоп и голеней (паранеопластическая полинейропатия) при раке кардии или бронхов.
Синдром Кларка - врожденный ладошно-подошвенный очаговый гиперкератоз и гипергидроз с отслоением ногтей и грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Как паранеопластический синдром ассоциируется с раком пищевода или легкого, возникающими в 30-65 лет.
Синдром Шварца-Барттера - нарушения водно-солевого обмена, паранеопластический синдром при опухолях пищевода или других органов, обусловленный гиперпродукцией антидиуретического гормона и задержкой воды в организме.
Синдром Труссо - паранеопластический мигрирующий тромбофлебит, свидетельствующий об обширном и нередко запущенном раке пищевода или других органов (раковая коагулопатия).
Синдром Геммела - паранеопластическая мигрирующая фигурная эритема («кожа зебры»), возникающая внезапно как спонтанный дерматоз за несколько месяцев до появления признаков рака (например, пищевода).
Синдром Кебнера - наследственный тяжелый дистрофический пузырчатый дерматоз, иногда со спонтанным появлением пузырьков на слизистой оболочке пищевода (буллезный эзофагит).
Синдром Никола-Муто-Шарле - наследственный буллезный эпидермолиз с развитием пузырей в верхних отделах пищеварительного тракта или дыхательных путей, являющихся причиной сужения пищевода или трахеи.
Синдром Лайелла - тяжелая токсикоаллергическая ожогоподобная реакция слизистой оболочки рта, пищевода, желудка, кишечника в сочетании с пузырчатым дерматозом на введение медикаментов (антибиотики, сульфаниламиды, барбитураты и др.). Синдром обусловлен генетической ферментопатией у взрослых и нередко (до 50%) заканчивается летальным исходом.
Синдром Риттера - проявляется подобно синдрому Лайелла, но в отличие от него вызывается инфекцией (золотистый стафилококк), протекает более благоприятно и встречается в основном у детей.
Синдром Стивенса-Джонсона - триада симптомов: диффузное воспаление слизистых оболочек (в том числе эзофагит), экзантема и нарушения общего состояния. Синдром считается вариантом синдрома Лайелла и возникает как гиперергическая реакция при вирусных инфекциях, иногда даже в виде небольших эпидемий в холодное время года.
Синдром Турена - афтозные поражения слизистой оболочки (в том числе эзофагит), изъязвленные высыпания на половых органах и кожные проявления. Одни авторы идентифицируют этот синдром с синдромом Стивенса-Джонсона, другие - с синдромом Бехчета.
Синдром Квинке - острый аллергический ангионевротический отек кожи, иногда распространяющийся на слизистую оболочку рта, пищевода, желудка и кишечника. Сопровождается резкой болью за грудиной, дисфагией, рвотой, поносом; вызывается пищевыми продуктами, медикаментами и косметическими средствами.
Синдром Монтандона - прогрессирующая дисфагия миогенной природы без изменений слизистой оболочки пищевода. Возникает обычно в возрасте 40-50 лет.
Синдром Форестье - дисфагия у больных шейным спондилезом или спондилоартрозом, болезнью Бехтерева-Мари-Штрюмпеля.
Синдром Терракола - дисфагия, осиплость голоса, боли в горле и за грудиной при шейном остеохондрозе. Один из вариантов синдрома «шейной мигрени».
Синдром Барре-Льеу - нейроваскулярный симптомокомплекс при патологических процессах (опухоли, воспаления, грыжи, ишемия) шейного отдела позвоночника. Часто сопровождается высокой дисфагией.
Синдром Берчи-Рошена - дисфагия и другие проявления «шейной мигрени» при травмах и патологии верхних шейных позвонков.
Синдром Гебердена - атипичная грудная жаба, нередко дисфагия при патологии шейно-грудного отдела позвоночника. Редкий вариант «шейной мигрени».
Синдром Керцнера-Маддена - признаки механической задержки пищи вследствие локального сужения пищевода в местах прилегания к экзостозам позвоночника (чаще в шейном отделе).
Синдром Маделунга - боли, нарушения глотания и дыхания при механическом сдавлении шеи крупными воспалительными (панникулит) и невоспалительньми (целульальгия) жировыми узлами (липоматоз). Чаще бывает у мужчин в возрасте 35-40 лет.
Синдром Деркума - наследственная гипертрофия жировой ткани, возникающая чаще у женщин в период менопаузы. Сопровождается болью, а иногда и расстройством глотания и дыхания.
Синдром Лермитта-Монье-Винара-Тсоканакиса - спастическая глоточно-пищеводная дисфагия при раздражении блуждающего нерва.
Синдром Людвига - гнойно-некротическая флегмона полости рта и окологлоточного пространства, а также гнойные процессы зубного происхождения; крайне затрудняют глотание (оральная и одонтогенная дисфагия).
Синдром Фарбера - наследственный злокачественный липогранулематоз; сопровождается охриплостью голоса, прогрессирующими одышкой и дисфагией. Заканчивается летально в течение первых 2 лет жизни.
Синдром Тинни-Шмидта-Смита - прогрессирующая болезненная дисфагия при митральном пороке сердца, симулирующая обтурацию пищевода опухолью на уровне левого предсердия. Дисфагия исчезает или резко ослабевает в стадии компенсации ревматического процесса.
Синдром Ортнера - охриплость или афония, а нередко и дисфагия в результате сдавления возвратного нерва и пищевода увеличенным левым предсердием или аневризматически расширенной легочной артерией.
Синдром Бейфорда - дисфагия, обусловленная сдавлением пищевода аномальной подключичной артерией.
Синдром Гайяра - спаечная диспозиция, деформация и дисфункция пищевода, сердца и средостения при плевропульмональном циррозе (чаще туберкулезном).
Синдром Бенье-Бека-Шауманна - дисфагия и дисфункция пищевода, вызванные саркоидными инфильтратами периэзофагеальных лимфатических узлов или стенок самого органа.
Синдром Бернара-Горнера - птоз, миоз и энофтальм при повреждении волокон симпатического нерва; наблюдается при осложненных дивертикулах Ценкера, опухолях пищевода или метастазах в позвоночник.
Синдром дисфагии, связанной с гипокальцимией - спазмы пищевода вплоть до тетании при нарушении кальциевого обмена.
Синдром Фабера - эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами.
Синдром Россолимо-Бехтерева - дисфагия, жжение во рту и трещины в углах рта у больных с пониженной кислотностью желудочного сока вследствие нарушения всасывания витаминов группы В и анемии.
Синдром Костена - высокая дисфагия, боли в горле и языке и другие симптомы, вызванные неправильным прикусом.
Синдром Хильгера - нейровегетативные расстройства глотания и боль в затылке при нарушениях васкуляризации сонной артерии.
Синдром Хортона - расстройства глотания и жевания с болями в висках, мышцах, ночной пот, субфебрильная температура, обусловленные артериитом каротидного бассейна (чаще височной артерии).
Синдром Ахенбаха-Линча-Двайта - идиопатический ульцерозный эзофагит (атипичная локализация неспецифического язвенного процесса).
Синдром Винкельштейна - пептический язвенный эзофагит при портальной гипертензии.
Синдром Паутова - рвота после еды с примесью крови, лихорадка как проявление острого геморрагического эзофагита.
Синдром острого псевдомембранозного или язвенно-некротического эзофагита проксимальных сегментов пищевода при дифтерии.
Синдром Ардмора - инфекционное заболевание неясной этиологии с дисфагией, тошнотой, болью в мышцах груди и эпигастрии, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов.
Синдром Захорского - боль в горле и дисфагия с катаральной ангиной и герпетиформными высыпаниями на слизистой оболочке при инфекционном заболевании, вызванном вирусом Коксаки.
Синдром Баршоня-Тешендорфа - множественные сегментарные спазмы пищевода на различных уровнях (пищевод в виде жемчужного колье), сопровождаемые приступами болезненной дисфагии, регургитацией пищи и загрудинной болью, чаще у людей пожилого возраста.
Синдром Коде - дисфагия, боль за грудиной в состоянии покоя и при глотании, незначительное расширение пищевода и задержка пищи над кардией, вызванные повышением тонуса гастроэзофагеального сфинктера (дисхалазия).
Синдром Ретта: маленькая ошибка с большими последствиями
Синдром Ретта — относительно новое для медицины и науки заболевание. Всего лишь 50 с небольшим лет назад о нем еще никто не знал. Сегодня ученым известно, что является его причиной, как развивается болезнь, но до сих пор нет средств лечения.
История наблюдательного педиатра
В феврале 1965 года педиатр из Австрии Андреас Ретт открыл болезнь, которая позднее получила его имя. Сам он так описывает этот эпизод: «В приемной врача сидели двое матерей, которые держали своих дочерей на коленях. Девочки раскачивались из стороны в сторону, а женщины держали их за руки. Вдруг девочкам удалось освободить руки и они, словно по команде, стали совершать идентичные характерные «моющие» движения. На их лицах застыло одинаковое выражение, их руки двигались по одним и тем же траекториям, взгляд одинаково был направлен вперед. Я попросил матерей не останавливать их, и меня озарила идея. »
В следующем году Ретт объездил Европу в поисках аналогичных случаев «синдрома атрофии мозга», как он назвал обнаруженную им патологию. Долгое время болезнь считали то разновидностью аутизма, то ранней злокачественной шизофренией. Только в 1983 году болезнь была признана как «отдельная нозологическая единица» и получила свое нынешнее название. А в 1984 году уже появилась Международная ассоциация синдрома Ретта.
Данная патология — не из самых редких заболеваний. Оно развивается у одной из 10 тысяч или даже из 15 тысяч девочек, в отдельных регионах мира этот показатель составляет даже 1:3000. Сегодня болезнь Ретта считается одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек.
Как проявляется синдром Ретта?
Синдром Ретта — жестокое заболевание. В начале своей жизни ребёнок развивается в пределах нормы и радует своих родителей. Но примерно с 6-20 месяцев все ранее приобретенные навыки — речь, моторика, предметно-ролевые действия — начинают исчезать. На смену им приходят характерные однообразные стереотипные действия: «моющие» движения рук, их заламывание, потирание и т. п. Пропадает речь (мутизм), а то речевое поведение, что остается, приобретает черты эхолалии (многократное повторение услышанного — фраз, слов или их частей). Развивается умственная отсталость.
У таких пациенток часто наблюдаются апноэ и другие нарушения дыхания, сколиоз и другие деформации костных тканей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, а также нарушения работы сердца. Лицо ребёнка становится «неживым», взгляд не фокусируется, возможны приступы непредсказуемого поведения, взрывы неестественного смеха, судороги. Внешне проявления схожи с симптомами раннего детского аутизма, поэтому синдром Ретта относят к расстройствам аутистического спектра (РАС). Известны случаи атипичного течения болезни, при которых пациенты сохраняют речь, и болезнь в целом проявляется не так тяжело.
На начальных этапах диагностики чаще всего ставится диагноз аутизм. Позднее к нему присоединяется еще один диагноз — эпилепсия. Когда ребёнку делают МРТ головного мозга — врач выявляет участки атрофии, то есть гибели нейронов. Ребёнок может перестать самостоятельно есть, двигаться, полностью теряет интерес к происходящему вокруг. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического анализа.
Почему от болезни страдают только девочки?
Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов. Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.
Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.
Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.
Поиск лекарства для управления генами
Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.
Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.
Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.
Пройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов - по десятибалльной шкале - можно оценить состояние вашего здоровья.
Читайте далее
Мозг ребенка и жиры пищи: зачем нужны омега-3 кислоты?
Питание многих детей к школьному возрасту существенно отличается от здорового, сбалансированного рациона.
РИТТЕР
РИТТЕР (Hitter) Карл (7.8.1779, Кведлинбург,-28.9.1859, Берлин), немецкий географ. Проф. Берлинского ун-та (с 1820), чл. Прусской АН (с 1822). Автор обширного труда "Erdkunde" ("Землеведение"), содержащего попытку обобщения материалов по отд. регионам Земли (при жизни Р. вышло 19 томов, посвящённых Азии и Африке). "Erdkunde" (этот термин Р. впервые ввёл в географич. обиход) содержит определение предмета географии (как "объясняющей" науки), разграничение и описание природных регионов по естественным (гл. обр. орографическим) признакам. Областью интересов географии Р. считал познание связей между различными формами вещества на земной поверхности и изучение отд. пространств. Используя сравнит, метод, Р. стремился к классификации и объяснению многих явлений природы и вплотную подошёл к представлению о ландшафте, рассматривая его как единое целое. В истолковании взаимоотношений между природой и элементами цивилизации и культуры Р. придерживался географического детерминизма. Ряд положений в его работах выдержан в духе идеалистической телеологии. Р. пытался доказать определяющее влияние природы на судьбы народов, что способствовало формированию геополитики. Идеи Р. во многом определили развитие географич. мысли в 19 - нач. 20 вв.
Именем Р. назван горный хребет в Наньшане (см. Дакэн-Дабан).
Соч.: Die Erdkunde im Verhaltniss zur Natur und zur Geschichte der Menschen, Bd 1 - 19, В., 1822 - 59; Einleitung zur allgemeinen vergleichenden Geographie, В., 1852; Geschichte der Erdkunde und der Entdeckungen, В., 1861; в рус. пер.-Землеведение Азии, ч. 1 - 5, пер. и доп. П. П. Семёнова, СПБ, 1856 - 79; Общее землеведение, М., 1864.
РИТТЕР (Ritter) Герхард (6.4.1888, Бад-Зоден, -1.7.1967, Оренбург), немецкий (ФРГ) историк. Проф. Гамбургского (1924-25) и Фрейбургского (1925-56) ун-тов. Автор большого числа работ, посвящённых различным периодам истории Германии и методологии истории. Исходя из идеалистич. понимания историч. процесса, Р. считал его движущей силой деятельность "сильных личностей" (в Германии Р. причисляет к ним, среди прочих, Фридриха II, О. Бисмарка, М. Лютера, Г. Ф. К. Штейна, к-рым посвящён ряд его трудов). В своих работах Р. отрицает пагубную роль милитаризма в истории Германии и пытается доказать, что герм, генералитет и чиновничество были будто бы непричастны к фашизму. Соч.: Machtstaat und (Jtopie, Munch. - В., 1940 (5 изд. под назв.: Damonie der Macht, Stuttg., 1947); Europa und die deutsche Frage, Munch., 1948; Carl Goerdeler und die deutsche Widerstandsbewegung, Stuttg., 1953; Staatskunst und Kriegshandwerk, Bd 1 - 4, Munch., 1954-68.
Лит.: Бертольд В., ". Голодать и повиноваться". Историография на службе германского империализма, пер. с нем., М., 1964; Лунев И. И., Исторические концепции Г. Рихтера на службе германского реваншизма, "Военно-исторический журнал", 1960, № 12.
(Ritter), Герхард (6.IV.1888 - 1.VII.1967) - зап.-герм. историк. Проф. Гамбургского (1924-25) и Фрейбургского (1925-56) ун-тов. Автор большого числа работ, посвященных разл. периодам истории Германии, а также методологии истории. Для Р. характерно идеалистич. и даже религ. понимание ист. явлений, к-рое в наиболее чистом виде изложено в книге "Machtstaat und Utopie" (Münch.- В., 1940; 5 изд. под назв. "Dämonie der Macht", Stuttg., 1947). Власть и гос-во рассматриваются здесь как непостижимая и неодолимая злая сила - демония, с к-рой могут совладать лишь редкие носители "государственного разума". Таковыми были для Р., в частности, король Фридрих II, апологетич. биографию к-рого Р. написал в 1936, и Бисмарк, к-рому посвящен целый ряд работ Р.Придавая субъективной воле определенных деятелей решающее значение для хода ист. процесса, Р. создал также биографии двух "сильных личностей" герм. Истории - М. Лютера, к-рого он рассматривал как воплощение "немецкой сущности", стоящей на недосягаемо высоком уровне, и Г. Ф. К. Штейна, олицетворяющего, согласно Р., страстный подъем этой сущности против нац. угнетения. Вскоре после 2-й мировой войны он опубликовал книгу "Europa und die deutsche Frage" (Münch., 1948) в форме ист. очерка, охватывающую период от Реформации до установления фаш. диктатуры. В этой работе Р. пытается доказать, будто фашизм не был плодом развития реакции в Пруссии, а затем в объединенной Германии, и уверяет, что дух завоевания и агрессии вовсе не всегда был присущ политике ее реакц. правящих кругов. В др. своей послевоен. работе - монографии "Carl Goerdeler und die deutsche Widerstandsbewegung" (Stuttg., 1955) - Р. в апологетич. тонах рисует К. Гёрделера - главу "генеральского заговора" против Гитлера в 1944, заявляя, будто лучшие традиции герм. генералитета и чиновничества были непримиримы гитлеризму; это утверждение сочетается с грубым искажением роли компартии Германии в антифашистской борьбе. Последний труд Р.- работа "Staatskunst und Kriegshandwerk" (Bd 1-4, Münch., 1954-68) имеет целью оспорить тот факт, что милитаризм был порожден герм. юнкерством и буржуазией, возлагает ответственность за милитаризм на нар. массы. Р. выступает не только против марксистской историографии, но и против тех бурж. историков, к-рые в своих трудах стремятся сравнительно объективно осветить агрессивную сущность герм. милитаризма.
Лит.: Бертольд В., ". Голодать и повиноваться". Историография на службе германского империализма, пер. с нем., М., 1964; Лунев И. И., Исторические концепции Г. Риттера на службе германского реваншизма, "Воен.-ист. ж.", 1960, No 12.
Читайте также: