Синдром Райли-Швахманна (Riley-Shwachmann) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 24.09.2024
РАЙЛИ - ДЕЯ СИНДРОМ (описан американскими педиатрами C. M. Riley, род. в 1913, и R. L. Day, 1905-1989; синоним - семейная дизавтономия) - редкое наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте вегетативными нарушениями, связанными с недоразвитием симпатических и парасимпатических ганглиев. Характеризуется отсутствием или снижением пото- и слезоотделения; неустойчивостью артериального давления и температуры тела; слабым сосанием; нарушением глотания с частой рвотой и аспирацией рвотных масс; отсутствием или снижением сухожильных рефлексов; нарушением болевой чувствительности; апноэ (приступы задержки дыхания); диареей; недоразвитием грибовидных сосочков языка; задержкой физического и психомоторного развития, впоследствии умственной отсталостью; судорогами. В последующем часто развиваются вегетативные кризы с возбуждением, аутоагрессией, тахикардией, артериальной гипертензией, гипергидрозом, а также ортостатическая гипотония, повторные обмороки; эпилептические припадки; аспирационная пневмония. Большинство больных умирает (иногда внезапной смертью) в детском или юношеском возрасте. Диагностическими критериями являются также отсутствие нормальной реакции (гиперемии около царапины) на внутрикожное введение гистамина и повышенная чувствительность к холинергическим и адренергическим препаратам. Синдром распространен главным образом среди евреев-ашкенази. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
C. M. Riley, R. L. Day, D. M. Greely, W. S. Langford. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation. I. Report of five cases. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Полезное
Смотреть что такое "РАЙЛИ - ДЕЯ СИНДРОМ" в других словарях:
Райли-Дея синдром — (С. М. Riley; R. L. Day; син. Райли Дея семейная вегетативная дисфункция) наследственный синдром: сочетание гиперсаливации, пониженного слезоотделения, эритемы, психической лабильности, гипорефлексии и пониженной болевой чувствительности;… … Большой медицинский словарь
Райли-Дея семейная вегетативная дисфункция — (С. М. Riley, амер. педиатр 20 в.; R. L. Day, амер. врач 20 в.) см. Райли Дея синдром … Большой медицинский словарь
Синдром Лёша — Нихена — МКБ 10 E79.1 МКБ 9 277.2 OMIM 308000 … Википедия
Синдром Лёша — Нирхена МКБ 10 E79.179.1 МКБ 9 277.2277.2 OMIM … Википедия
Синдром Райли-Дея — Семейная вегетативная дисфункция, проявляющаяся множественными надсегментарными и сегментарно периферическими вегетативными нарушениями. Характерны эмоциональная лабильность, расстройство слезо , слюно- и потоотделения, терморегуляции, гипо- или… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB … Википедия
Ра́йли — Де́я семе́йная вегетати́вная дисфу́нкция — (С.М. Riley, американский педиатр XX в.; R.L. Day, американский врач XX в.) см. Райли Дея синдром … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Синдром Райли-Дея
Синдром Райли-Дея — тяжелая, генетически обусловленная сенсорно-вегетативная невропатия. Симптомокомплекс включает сочетание дисфагии, рвоты, пониженной поверхностной чувствительности, вегетативной дисфункции, атаксии, недостаточной секреции слезной жидкости. Диагностировать синдром Райли-Дея помогает проведение гистаминовой пробы и ДНК-анализа, исключение другой патологии при помощи нейросонографии или МРТ. Терапия симптоматическая, направлена на купирование рвоты, возмещение потерь жидкости, нормализацию артериального давления, уменьшение мышечной гипотонии, нейропсихологическую коррекцию.
Общие сведения
Синдром Райли-Дея носит имя впервые описавших его в 1949 году американских педиатров. Эпонимическое название было введено в 1964 году. Кроме него в отношении данной патологии применяются термины «семейная дизавтономия» и «наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа» (НСВН тип III). Синдром Райли-Дея распространен преимущественно среди евреев ашкенази. В их популяции он встречается с частотой 1 случай на 10-20 тыс. населения. Заболевание представляет собой сочетание тяжелой вегетативной дисфункции и чувствительных нарушений, в 40% случаев сопровождается судорожными пароксизмами, приводит к задержке психомоторного развития ребенка. По причине отсутствия специфической терапии до четверти пациентов погибают в течение 1-го года жизни. В связи с полиморфностью проявлений и сложностью лечения семейная дизавтономия представляет серьезную проблему для современной неврологии и педиатрии.
Причины синдрома Райли-Дея
В настоящее время патогенез семейной дизавтономии не известен. Предполагается, что субстратом заболевания выступают нарушения метаболизма, в частности норадреналина — базового нейротрансмиттера симпатических синапсов. Согласно другой гипотезе, синдром Рейли-Дея связан с избыточным накоплением в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина и блокировкой прохождения нервного импульса к мышечным волокнам. Патоморфологически наблюдаются дегенеративные изменения и зоны демиелинизации в синаптических ганглиях, задних столбах и корешках спинного мозга, вестибулярном и тройничном нервах, в ретикулярной формации, стволе головного мозга.
Последние исследования в области генетики позволили установить, что наследственный характер патологии детерминирован генетическим дефектом в локусе 9q31 9-й хромосомы. У 95,5% пациентов выявлен однотипный дефект гена ГКВКАР, у остальных определены еще 2 более редко встречающиеся мутации. Наследуется синдром Рейли-Дея по аутосомно-рецессивному механизму. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Симптомы синдрома Райли-Дея
Как правило, клинические проявления семейной дизавтономии появляются сразу после рождения ребенка. Дети слабо кричат, у них наблюдается генерализованная мышечная гипотония и снижение рефлексов новорожденных. Вначале на первый план выходят проблемы с кормлением: отмечаются затрудненное глотание (дисфагия) и сосание, циклические срыгивания, частые рвоты. На фоне дисфагии может возникнуть аспирационная пневмония. Рвота может спровоцировать желудочное кровотечение; в таких случаях в рвотных массах наблюдается примесь крови.
Проблемы с питанием сохраняются на протяжении всего детского периода, могут привести к развитию гипотрофии и отставанию ребенка в физическом развитии. В возрасте до 5 лет у детей наблюдается пароксизмы апноэ, зачастую приводящие к развитию синкопальных состояний (обмороков). У 40% детей отмечаются тонико-клонические генерализованные эпиприступы, которые в ряде случаев ассоциируются с гипертермией или гипоксией, обусловленной дыхательными расстройствами.
Вегетативная дисфункция проявляется гипергидрозом, обильной саливацией, расстройством терморегуляции с периодическими беспричинными подъемами температуры тела (иногда - гипотермией), лабильностью артериального давления (транзиторной артериальной гипертензией, артериальной гипотонией при переходе в вертикальное положение), постоянным похолоданием, цианозом и трофическими изменениями кожи дистальных отделов конечностей, чередованием диареи и запоров, пониженной секрецией слезы.
Последний симптом становится очевиден после 3-месячного возраста. В норме в этот период плач начинает сопровождаться слезотечением, а у детей, имеющих синдром Райли-Дея, слезотечение отсутствует или резко снижено. Снижение продукции слезы зачастую приводит к возникновению язвенного кератита. Вследствие расстройства вегетативной иннервации периферических сосудов на коже периодически появляются эритематозные пятна. В возрасте 4-5 лет возникают затяжные вегетативные кризы длительностью до нескольких дней. Они сопровождаются профузным потоотделением, рвотой каждые 25-30 мин., беспокойством, подъемом АД, появлением пятнистой эритемы.
Нарушения чувствительности проявляются отсутствием болевого и температурного восприятия кожи и способности различать несколько одинаковых раздражителей, одновременно воздействующих на разные участки поверхности кожи. Глубокие виды чувствительности (вибрационная, мышечно-суставное чувство) менее нарушены. Сенсорные нарушения способствуют частому травматизму ребенка. С возрастом к вегетативным и сенсорным расстройствам присоединяется атаксия, которая становится заметной, когда ребенок начинает ходить. Походка отличается медлительностью и неуклюжестью, что, вероятно, связано с сенсорными нарушениями.
Зачастую синдром Райли-Дея сопровождается некоторой задержкой психического развития, умеренным снижением когнитивной сферы. У детей (особенно у девочек) наблюдается более позднее половое созревание. Типичны нечеткость и гнусавый оттенок речи. С возрастом к клинической картине заболевания присоединяются полиневропатии. У большинства пациентов развивается прогрессирующий сколиоз. Дети относятся к часто болеющим, поскольку подвержены различным инфекционным процессам. Особенно часто у них возникают воспалительные поражения дыхательных путей: трахеобронхиты и пневмонии.
Диагностика синдрома Райли-Дея
Диагноз базируется на характерном сочетании клинических симптомов (вегетативная дисфункция, сенсорные расстройства, пониженная слезная секреция, рвота, атаксия) и их возникновении в раннем детском возрасте. Для оценки психического развития ребенка назначается нейропсихологическое обследование. Из дополнительных исследований диагностическую ценность представляет гистаминовый тест. В норме внутрикожное введение раствора гистамина вызывает покраснение кожи на 1-3 см вокруг места инъекции. Отсутствие какой-либо реакции подтверждает синдром Райли-Дея.
Аппаратные исследования проводятся с целью исключения другой патологии нервной системы. Грудным детям назначают нейросонографию через родничок, детям старшего возраста — МРТ головного мозга. При семейной дизавтономии данные обследования не выявляют никаких патологических отклонений. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными полиневропатиями и врожденными иммунодефицитами. Пациентам рекомендована консультация генетика и ДНК-диагностика. Проведение генеалогического исследования подтверждает аутосомно-рецессивный тип наследования.
Лечение и прогноз синдрома Райли-Дея
Специфическая терапия не разработана, поскольку отсутствуют ясные представления о патогенезе заболевания. Возможно, будущее лечение семейной дизавтономии находится в сфере генной терапии. На сегодняшний день осуществляется симптоматическое поддерживающее лечение, которое требует участия сразу нескольких специалистов: невролога, гастроэнтеролога, ортопеда, офтальмолога, педиатра. При рвоте компенсация потерянной жидкости проводится путем инфузионной терапии, в качестве противорвотного средства назначается хлорпромазин. При артериальной гипертензии осуществляется гипотензивная терапия. Для уменьшения мышечной гипотонии и предупреждения развития сколиоза рекомендовано ЛФК, занятия на специальных тренажерах, массаж. При задержке психического развития показана нейропсихологическая коррекция.
К сожалению, синдром Райли-Дея имеет неутешительный прогноз. Около четверти заболевших погибают в раннем детском возрасте в связи с тяжелыми нарушениями питания или интеркуррентными инфекциями преимущественно дыхательных путей. В ряде случаев при комплексной симптоматической терапии и адекватном уходе пациенты доживают до 35-летнего возраста.
Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Швахмана-Даймонда - это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.
Синдром Швахмана-Даймонда - редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.
Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.
Причины
Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда - в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.
Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.
Симптомы
Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии - диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма - низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.
С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).
При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.
Диагностика
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.
Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.
Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови - нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению - снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.
КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. Всем пациентам назначается консультация невролога, генетика с проведением молекулярно-генетического анализа.
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.
Прогноз
Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.
Синдром Райли-Дея Симптомы, причины, лечение
Синдром Райли-Дея, также известная как семейная дисавтономия, представляет собой вегетативную сенсорную невропатию наследственного происхождения, которая вызывает генерализованное нервное поражение, которое приводит к вегетативной и сенсорной дисфункции (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin and Kaufmann, 2012).
В дополнение к этому наименованию, этот тип заболевания может быть известен как семейная дисавтономия, наследственная автономная сенсорная невропатия типа III (NSAH III) (Национальные институты здоровья, 2016 г.).
На генетическом уровне синдром Райли Дея вызывается наличием мутации в хромосоме 9, особенно в ее месте (9q31) (Orphanet, 2007).
Клинически, это может привести к широкому разнообразию признаков и симптомов, каждый из которых является продуктом сенсорной дисфункции и значительного нарушения вегетативной нервной системы (Orphanet, 2007).
Некоторые из них включают нарушение дыхания, пищеварение, образование слез, кровяное давление, обработку стимулов, вкус, восприятие боли, температуру и т. Д. (Genetics Home Reference, 2016).
Диагноз этой патологии ставится на основании клинического наблюдения за изменениями в медицине, кроме того, для подтверждения необходимо использовать генетическое исследование (Orphanet, 2007)..
Синдром Райли Дэй имеет высокий уровень заболеваемости и переносимости. Однако, несмотря на то, что не существует лечебных методов лечения, для симптоматического лечения обычно используются различные терапевтические меры (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015), которые улучшают медицинский прогноз, выживаемость и качество жизни людей. пострадавших (Аксельрод и др., 2012).
определение
Синдром Райли Дея - это тип вегетативной сенсорной нейропатии генетически-наследственного происхождения, которая является частью периферических невропатий, вызывая у них дисфункцию сенсорных и вегетативных нервных структур вследствие генетического изменения (Эсмер, Диас Самбрано, Сантос Диас, Гонсалес Уэрта, Куэвас Коваррубиас и Браво Оро, 2014).
Периферическая невропатия, также известная как периферический неврит, представляет собой термин, используемый для классификации группы расстройств, возникающих в результате наличия одного или нескольких поражений в нервной системе вследствие состояния или развития повреждения нерва. периферийные устройства (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
Этот тип изменений часто приводит к эпизодам локальной боли в конечностях, гипотонии, судорогам и мышечной атрофии, потере равновесия, моторной координации, потере чувствительности, парестезиям, потливости, головокружению, потере сознания или желудочно-кишечной дисфункции между другие (Американская ассоциация хронической боли, 2016).
В частности, в периферической нервной системе его нервные волокна распределяются от головного и спинного мозга по всей поверхности тела (внутренние органы, участки кожи, конечности и т. Д.).
Таким образом, его существенная функция - двунаправленная передача моторной, вегетативной и сенсорной информации (Фонд для фибральной нейропатии, 2016 г .; Фонд для фибральной невропатии, 2016 г.).
классификация
Существуют различные типы периферических невропатий:
- моторная невропатия
- сенсорная невропатия
- вегетативная невропатия
- смешанная или комбинированная невропатия (Фонд для лечения периферических нейропатий, 2016)
В зависимости от типа нервного волокна, на которое влияют:
- двигательные нервы
- сенсорные нервы
- вегетативные нервы (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).
В случае синдрома Райли Дея периферическая невропатия имеет вегетативно-сенсорный тип.
Таким образом, при этой патологии поражены или повреждены как нервные окончания, так и вегетативные нервные окончания (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2016)..
Нервные окончания отвечают прежде всего за передачу и контроль восприятия и сенсорных ощущений, в то время как вегетативные нервные окончания отвечают за передачу и контроль всей информации, связанной с неосознанными или непроизвольными процессами и действиями организма.
Как правило, сенсорно-вегетативные невропатии имеют тенденцию фундаментально влиять на пороги сенсорного восприятия, передачу и обработку стимулов, связанных с болью, контроль и регуляцию дыхания, сердечной функции и желудочно-кишечной функции (Фонд для Феноменальная невропатия, 2016).
Синдром Райли-Дей был впервые описан Райли и его коллегами в 1949 году. В своем клиническом отчете он описал 5 детских случаев, в которых он выявил обильное потоотделение, чрезмерную реакцию на беспокойство с развитием гипертонии, отсутствие слез или боль из-за изменений температуры (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).
Кроме того, эта группа исследователей наблюдала этот набор клинических симптомов в конкретной популяции, у детей с еврейским происхождением, что заставляло их подозревать генетическое происхождение или этиологию (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).
Позднее, в 1952 году, первоначальный клинический размер был увеличен еще на 33 случая, и этой патологии было присвоено название «семейная дисавтономия (DA)» (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).
Однако только в 1993 году были открыты специфические генетические факторы, связанные с синдромом Райли-Дея (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012)..
Наконец, синдром Райли-Дея относится к категории неврологических нарушений, при которых можно различить повреждения и повреждения в аксонах или цитоскелете вегетативных и сенсорных нейронов (Esmer et al., 2014).
частота
Синдром Райли Дей является редким заболеванием, он имеет специфическую распространенность среди людей еврейского происхождения, особенно в Восточной Европе (Orphanet, 2007).
Таким образом, различные исследования оценили его заболеваемость примерно в одном случае на 3600 рождений (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).
Хотя эта патология является наследственной и, следовательно, присутствует с рождения, более высокой частоты не было выявлено у одного из полов (Orphanet, 2007).
Кроме того, средний возраст людей, страдающих синдромом Райли-Дея, составляет 15 лет, поскольку вероятность достижения 40-летнего возраста при рождении не превышает 50% (Фонд семейной дисавтономии, 2016 г.).
Как правило, основные причины смерти связаны с патологиями и легочными осложнениями или внезапной смертью из-за вегетативного дефицита (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Признаки и симптомы
Синдром Райли-Дая вызывает сложную патологию неврологического вовлечения, сопровождаемую важными изменениями, связанными с вегетативным сердечно-сосудистым функционированием, дыхательной реакцией, болью, восприятием температуры или вкуса, глотанием, походкой или экспрессия мышечных рефлексов (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).
Клинические результаты могут значительно различаться у пострадавших, однако, наиболее распространенными обычно являются (Axelrod and Gold-von Simson, 2007):
Скелетно-мышечные проявления
Физические характеристики обычно не очевидны во время рождения, поэтому дисморфизмы тела имеют тенденцию развиваться с течением времени, в основном из-за состояния костеобразования и плохого мышечного тонуса..
В случае конфигурации лица, появляется особая структура со значительным уплощением верхней губы, особенно это заметно при улыбке, выпуклой челюсти и / или эрозии ноздрей..
Кроме того, низкий рост или развитие тяжелого сколиоза (искривление или отклонение позвоночника) являются одними из наиболее частых медицинских результатов..
Автономные демонстрации
Изменения вегетативной области являются значительными и представляют собой одни из наиболее инвалидизирующих симптомов для людей, страдающих синдромом Райли-Дея..
- alacrimia: частичное или полное слезотечение. Это заболевание является одним из основных симптомов синдрома Райли-Дея, так как слезы часто отсутствуют в эмоциональном плаче с момента рождения.
- Дефицит питания: почти у всех пострадавших есть значительная сложность нормального кормления с эффективностью.
Это в основном обусловлено такими факторами, как плохая оральная координация, гастроэзофагеальный рефлюкс (содержимое желудка возвращается в пищевод из-за плохого закрытия пищевода), аномальная кишечная моторика, рвота и рецидивирующая тошнота и другие..
- Лишние выделения: можно наблюдать чрезмерное увеличение секреции организма, такое как диафорез (обильное потоотделение), гастрорея (чрезмерное производство сока и слизистой оболочки желудка), бронхорея (чрезмерное производство слизистой оболочки бронхов) и / или слюноотделение (чрезмерное производство слюны).
- Респираторные измененияГипоксия или недостаток кислорода в организме является одним из наиболее частых симптомов синдрома Райли-Дея. Кроме того, гипоксемия или дефицит давления кислорода в крови также часто.
С другой стороны, у многих людей могут развиться хронические заболевания легких, такие как пневмония, при аспирации веществ и / или пищи..
- Дисавтономный кризис: краткие эпизоды тошноты, рвоты, тахикардии (учащенное и нерегулярное сердцебиение), высокого кровяного давления (ненормальное повышение кровяного давления), гипергидроза (чрезмерное и ненормальное потоотделение), повышение температуры тела, тахипноэ (ненормальное увеличение частоты дыхания) ), расширение зрачка, среди других.
- Сердечные измененияВ дополнение к упомянутым выше, очень часто встречаются ортостатическая гипотензия (внезапное снижение артериального давления из-за изменения положения тела) и брадритритмия (ненормально низкая частота сердечных сокращений). Кроме того, также часто наблюдается повышение артериального давления (гипертония) в эмоциональных или стрессовых ситуациях..
- синкопа: во многих случаях может произойти временная потеря сознания из-за внезапного снижения кровотока.
Сенсорные проявления
Изменения в сенсорной области обычно менее серьезны, чем изменения, связанные с мышечно-скелетной конфигурацией или вегетативной функцией. Некоторые из наиболее распространенных при синдроме Райли-Дей включают в себя:
- Эпизоды боли: повышенное восприятие боли часто встречается у людей, страдающих синдромом Райли-Дея, особенно связанных со структурой кожи и костей.
- Изменение сенсорного восприятияобычно можно увидеть ненормальное восприятие температуры, вибрации, боли или вкуса, хотя оно никогда полностью не отсутствует.
Другие неврологические проявления
Во всех случаях или в значительной части из них можно выявить генерализованную задержку развития, характеризующуюся, главным образом, поздним приобретением походки или выражением языка.
Кроме того, нейровизуальные тесты указывают на развитие неврологического поражения и значительной атрофии мозжечка, что, помимо других симптомов, может способствовать ухудшению контроля баланса, координации движений или менструации..
Семейная дисавтономия или синдром Райли Дея имеет генетическую этиологическую природу. В частности, это связано с мутацией гена HSAN3 (IKBKAP), расположенного на хромосоме 9, в местоположении 9q31 (Orphanet, 2007).
Ген IKBKAP ответственен за пропорциональное отсутствие биохимических инструкций для производства белка, называемого комплексом IKK. Таким образом, в случае синдрома Райли-Дея его отсутствие или плохая продукция приводят к признакам и симптомам, характерным для этой патологии (Genetics Home Reference, 2016).
диагностика
Диагноз этой патологии, как и других наследственных неврологических расстройств, ставится на основании клинического распознавания кардинальных признаков и симптомов патологии, которые мы описали ранее (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).
Необходимо провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить наличие других заболеваний, отличных от синдрома Райли Дея, и указать симптоматику, которой страдает больной человек (Orphanet, 2007)..
Кроме того, рекомендуется провести генетическое исследование, чтобы подтвердить наличие генетической мутации, совместимой с этим заболеванием (Axelrod and Gold-von Simson, 2007)..
лечение
В настоящее время еще не было возможности определить лечебное лечение этой патологии генетического происхождения. Некоторые лекарства, такие как диазепам, метоклипрамид или хлоралгидрат, обычно используются для облегчения некоторых симптомов (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007).
Кроме того, рекомендуется использовать физическую и профессиональную терапию для лечения костно-мышечных осложнений..
С другой стороны, компенсационные меры по кормлению или дыханию являются основополагающими для компенсации дефицита и улучшения качества жизни пострадавших людей (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007 г.).
Таким образом, лечение является в основном поддерживающей паллиативой, направленной на борьбу с алакримией, респираторной и желудочно-кишечной дисфункцией, сердечными изменениями или неврологическими осложнениями (Национальная организация редких заболеваний, 2007)..
Кроме того, в случаях тяжелого и Дисморфоз нарушений опорно-двигательного аппарата, хирургические подходы могут быть использованы для исправления некоторых изменений, особенно те, которые препятствуют стандартные телесные развитию и приобретения способностей и двигательных навыки.
Семейная дизавтономия (Райли-Дея)
Семейная дизавтономия - семейная врожденная вегетативная дисфункция, проявляющаяся множественными надсегментарными и сегментарно-периферическими вегетативными нарушениями и расстройствами функций вегетативной нервной системы.
Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия 3 типа поражает исключительно для лиц восточноевропейской еврейской популяции, с заболеваемостью 1 на 3600 живорождений. Синдром Райли-Дея затрагивает и мальчиков и девочек. Семейная дизавтономия передается как аутосомно-рецессивный признак.
Описали заболевание в 1959 г. американские врачи C. Riley (род. в 1913 г.) и R. Day (род. в 1905 г.). В классификации J. Dyck (1983) синдром обозначается как наследственная сенсорновегетативная невропатия (НСВН), тип III.
Ген HSAN3 (IKBKAP) локализован на длинном плече хромосомы 9 (9q31).
Уже в раннем детском возрасте возникают трудности при кормлении, временами рвота, склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей, рецидивирующая пневмония. Характерны эмоциональная лабильность, снижение слезо- и слюноотделения, вестибулопатия, гипергидроз, эритемы, сухожильная гипо- или арефлексия, гипалгезия, расстройства терморегуляции, вкуса, генерализованное понижение болевой и вкусовой чувствительности, эпизоды артериальной гипертензии и ортостатической гипотензии. Иногда периодическая гипертермия, кератит, язвы роговицы, энурез, костные аномалии, в частности сколиоз. 40% пациентов проявляют циклическую картину вегетитивного кризиса, которые могут возникать ежедневно, еженедельно или ежемесячно и следуют за утренним пробуждением. Возможны дизартрия, атаксия, отставание в интеллектуальном развитии.
Отсутствие аксонной вспышки (после внутрикожного введения гистамина) и отсутствие грибовидных вкусовых сосочков языка являются характерными чертами синдрома Райли-Дея.
Диагноз основан на клиническом выявлении как сенсорной, так и вегетативной дисфункции. Основные критерии включают снижение слезоотделение, отсутствие грибовидных вкусовых сосочков языка, сниженные сухожильные рефлексы и аномальный тест на гистамин. ДНК-диагностика должна быть выполнена для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз включает в себя другие наследственные сенсорные и вегетативные невропатии.
Лечение должно быть индивидуально, так как клиническое проявление заболевания значительно варьируется. Лечение главным образом направлен на купирование алакремии, желудочно-кишечную и респираторной дисфункцию, а также лабильности артериального давления.
Читайте также: