Синдром Пендреда (Pendred) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 15.05.2024

Аннотация: в статье рассматривается генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом. Предложены методы профилактики

Ключевые слова: Пендреда синдром, глухота, хромосома, щитовидная железа

Abstract: the article deals with a genetically determined disease characterized by congenital bilateral sensorineural hearing loss, combined with vestibular disorders and goiter. The methods of prevention are offered

Keywords: Pendred syndrome, deafness, chromosome, thyroid

Пендреда синдром (V. Pendred, 1869-1946, англ. врач) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом [5].

Для синдрома Пендера свойственна врожденная тугоухость двустороннего характера. Тугоухость, в свою очередь, может совмещаться с вестибулярными измерениями и увеличением объема щитовидной железы. В некоторых случаях может присутствовать гипотиреоз - сокращение активности щитовидной железы. Этот синдром влечет за собой врожденную глухоту примерно в 7,5 % случаев [1].

К образованию болезни могут привести мутации в гене SLC26A4, он расположен в 7 хромосоме. Поскольку этот ген считается рецессивным, ребенок должен получить два аномальных гена - от обоих родителей. Также, они являются носителями только одного патологического гена, исходя из этого симптомы нарушения не появляются [1].

У детей, страдающих синдромом Пендреда, может быть увеличена в размерах щитовидная железа. Такого рода состояние принято называть зобом. Сама щитовидная железа имеет небольшие объемы, ее можно сравнить с бабочкой, она находится спереди на шее. Щитовидная железа имеет большое значение в обмене веществ. Детям для правильного развития и роста нужно, чтобы щитовидная железа функционировала как часы [3].

Не учитывая то, что при синдроме Пендреда щитовидная железа зачастую бывает увеличенной, это, к счастью, никак не воздействует на развитие ребенка, потому что его гормональный статус остается неизменным. У людей, страдающих синдромом Пендреда, зоб развивается намного чаще, нежели чем у других. Однако, это вовсе не означает, что у всех пациентов с таким синдромом будет зоб. В общей сложности, он (зоб) начинает образовываться в подростковом периоде. Если щитовидная железа значительно увеличивается в объемах, то она может сильно мешать нормальному глотанию и даже дыханию. В некоторых обстоятельствах, требуется консультация эндокринолога для принятия решения о тактике лечения зоба [1].

Также, при синдроме Пендреда могут прослеживаться нарушения в вестибулярном аппарате. Это отражается в нарушении равновесия и иногда координации у пациентов. Но, головной мозг может полностью компенсировать деятельность вестибулярного аппарата, исходя из этого, большая часть детей и взрослых страдающих синдромом Пендреда не испытывают каких-либо проблем с равновесием [3].

Нарушение вестибулярного аппарат у маленьких детей может отразиться в том, что они позже встанут на ножки и начнут ходить [1].

Ученые до настоящего времени не смогли определить, почему у одних пациентов с синдромом Пендреда развивается зоб, а у других нет. То же самое можно сказать и насчет равновесия.

Дети, рожденные с данным заболеванием, начинают терять слух в раннем возрасте либо по достижении трех лет. Утрата слуха у детей имеет прогрессирующую направленность, часть людей, страдающих таким недугом, становятся полностью глухими.

Потеря слуха наступает, как правило, внезапно и делится на стадии. Иногда пациент внезапно теряет слух до определенной стадии, а потом «возвращается» на предыдущую стадию потери слуха.

Практически у всех пациентов с этим синдромом развивается билатеральная потеря слуха, случается, что одно ухо слышит лучше, нежели чем другое [1].

Пары, которые осведомлены о наличии данного гена, еще на стадии планирования должны проконсультироваться у генетика. Вероятным проявлением может являться наличие близких людей молодого возраста с нарушениями слуха . Еще одним важным симптомом можно назвать наличие родственников, которые имеют зоб и проблемы со слухом [1].

Однако, в большей части случаев совершенно никаких проявлений, которые указывали бы на наличие гена, нет. Исходя из этого, спрогнозировать данное нарушение очень проблематично.

Для того чтобы поставить диагноз, ребенка должен осмотреть отоларинголог и генетик. Специалисты должны оценить остроту слуха и уровень его потери. Первоначально специалистам необходимо установить, когда возникла потеря слуха, и как протекал этот процесс.

Ухудшение слуха у детей ранних лет является одним из симптомов нарушения. Однако, существование только этого признака не может подтвердить наличие болезни у малыша. Чтобы проанализировать изменения во внутреннем ухе, специалист проводит магнитно-резонансную и компьютерную томографию [4].

Типичным проявлением недуга считается меньшее количество завитков в улитке. Эта структура отвечает за преобразование механических сигналов в электрохимические, которые далее попадают в мозг.

Улитка здорового человека содержит два с половиной оборота. Также, пациенты с данным нарушением могут иметь всего полтора оборота. Однако, далеко не все люди с данной патологией имеют аномалии в строении этого элемента [1].

Еще одним важным проявлением недуга можно назвать расширение вестибулярного канала. Он представляет собой костный проход от вестибулярного аппарата, находящегося во внутреннем ухе, к мозгу. В канале есть трубка, наполненная жидкостью.

Ее называют эндолимфатическим протоком. В конце этой трубки расположен эндолимфатический мешок. У пациентов с таким нарушением объемы данных элементов увеличены [1].

Как правило, специалисты не проверяют гормональный статус детей, которые имеют большую щитовидную железу. Уровень гормонов чаще всего остается нормальным. Если же есть подозрения, что орган увеличен по иным основаниям, необходимые анализы все же назначат [1].

Так как болезнь является наследственной и оказывает воздействие на слух, щитовидную железу, требуется помощь многих специалистов: генетика, эндокринолога, оториноларинголога, логопеда.

Для уменьшения прогрессирующей потери слуха страдающим данным синдромом необходимо избегать участия в контактных видах спорта, защищать голову от разного рода повреждений, избегать ситуаций, при которых можно получить баротравму [1].

Синдром Пендреда неизлечим, однако, комплексными усилиями пациента и команды врачей можно достичь стойких результатов, замедлить либо остановить потерю слуха. Врачи и родственники должны совместно подготовить пациента к тому, что ждет его в дальнейшем: полная потеря слуха, возможная операция и т. д.

Врачи помогают подобрать подходящее корректирующее лечение. Детям нужно начинать лечение как можно раньше, чтобы разработать навыки для развития коммуникативных способностей, такие как язык жестов. Многие страдающие синдромом Пендреда теряют слух полностью, и поэтому им требуется имплантат во внутреннее ухо.

Он вживляется хирургическим способом, при этом пациент начинает понимать речь. Имплантат нужен для полноценной жизнедеятельности больных. Детям старше 12 месяцев такой имплантат уже можно вживлять. Больным, у которых развивается зоб, необходимо регулярно проходить обследование.

Синдром Тричера-Коллинза ( Мандибулофациальный дизостоз , Синдром Тричера Коллинза-Франческетти , Челюстно-лицевой дизостоз )

Синдром Тричера Коллинза - это генетическая (иногда наследственная) болезнь, сопровождающаяся деформациями костей и мягких тканей лица. К симптомам относятся грубые дефекты строения лица: антимонголоидный разрез глаз, вырезки ткани век (колобомы), уменьшенные размеры челюсти и скул, гипоплазия и аномалии структур уха, расщелина или арковидная форма неба, увеличенные размеры ротовой щели и языка, слаборазвитые кости лица. Диагноз устанавливается по данным клинического осмотра, биогенетического теста и семейного анамнеза. Лечение симптоматическое, направлено на улучшение слуха, устранение жизнеугрожающих деформаций и косметических дефектов хирургическим способом.

МКБ-10

Общие сведения

У синдрома Тричера Коллинза есть несколько синонимов: челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, мандибулофациальный дизостоз. Впервые патологию описал офтальмолог из Великобритании Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году, поэтому наиболее распространено название, соответствующее его имени. Обширный обзор заболевания был сделан в 1949 году европейскими исследователями Э. Франческетти и Д. Клейном. В настоящее время понятие «синдром Тричера Коллинза» более распространено в Великобритании и США, а термин «синдром Франческетти-Клейна» чаще используется в странах Европы. Эпидемиология болезни составляет 1:50 000. Среди мальчиков и девочек заболеваемость одинакова.

Причины

При мутациях в гене TCOF1 тип наследования синдрома аутосомно-доминантный с показателем пенетрантности 90%. Это означает, что при мутации в одной хромосоме из пары вероятность проявления болезни очень высока. У больного родителя риск рождения ребенка с синдромом Тричера Коллинза составляет 50%. Возможна наследственная передача дефекта и спорадические генетические изменения (новые мутации). Экспрессивность мутации переменная - в пределах одной семьи вероятно как ослабление, так и усиление симптомов заболевания у последующих поколений. При дефектах генов POLR1C и POLR1D наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. В парах, где родитель имеет синдром, вероятность рождения больного малыша составляет 25%.

Патогенез

Пятая хромосома ответственна за правильное формирование скелета в период внутриутробного развития. Локализованный в ней ген TCOF1 кодирует структуру и синтез ядерного транспортного белка Treacle. Данный протеин экспрессируется в большинстве тканей организма в эмбриональном и постэмбриональном периоде, участвует в переносе генетической информации с ДНК на РНК.

В основе синдрома чаще всего лежит нонсенс-мутация, приводящая к образованию преждевременного кодона терминации и развитию гаплонедостаточности - дефицита белка, необходимого для нормального формирования лицевой части черепа. Здоровый ген обеспечивает организм белком Treacle наполовину, но такого количества недостаточно для правильного развития лицевых структур. При изменениях в генах POLR1D и POLR1C процесс транскрипции ДНК нарушается из-за недостаточности фермента-катализатора ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Клинические проявления синдрома такие же, как и при первичной недостаточности Treacle-протеина.

Симптомы

У больных наблюдаются аномалии в строении лица. Распространенным признаком, встречающимся в 80% случаев, является двусторонняя симметричная гипоплазия скуловых костей, инфраорбитального края и нижней челюсти. Внешне это проявляется своеобразным уплощенным бесформенным лицом, на котором выделяется нос, а остальные части «утоплены» в мягких тканях. Деформация челюсти обуславливает нарушение прикуса, формирование ортогнатии (постоянно приоткрытого рта). 89% больных имеют ограниченную возможность открывания рта и антимонголоидный тип разреза глаз с заметным опущением внешнего уголка. Данные особенности частично обусловлены патологическим строением височно-нижнечелюстного сустава.

У 69% пациентов определяется колобома радужки и нижних век в промежутке между средней и внешней третью, чаще она имеет треугольную форму. Ресницы на внешнем крае нижнего века отсутствуют. Небо арковидной формы, иногда сформирована расщелина (у 28% больных). Аномалии наружного уха представлены недоразвитием или полным отсутствием ушной раковины (микротией, анотией), атрезией наружного слухового прохода и деформацией слуховых косточек. Зачастую пациенты имеют кондуктивную тугоухость. В редких случаях диагностируется энхондрома, предкозелковые фистулы, аномальное строение сердца и позвоночника.

Осложнения

Микрогнатия и стеноз верхних дыхательных путей уже в первые годы жизни могут спровоцировать проблемы при приеме пищи и трудности дыхания вплоть до удушья. Своевременная диагностика заболевания позволяет спрогнозировать эти осложнения и предпринять меры по их предупреждению. Как правило, пациенты не имеют врожденных интеллектуальных расстройств, но при отсутствии коррекции нарушений слуха становится невозможным правильное формирование речи и обучение в обычных условиях. Дети начинают отставать в умственном развитии от сверстников, имеют задержку психического развития различной степени выраженности. В связи с наличием дефектов внешности и негативным отношением окружающих больные всех возрастов относятся к группе риска по возникновению депрессии, ипохондрии, тревожности и иных невротических расстройств.

Диагностика

Диагноз может быть установлен во время беременности или сразу после рождения. Обследование показано женщинам из группы риска и детям с врожденными лицевыми деформациями. В процессе диагностики принимают участие врачи-генетики и педиатры. Синдром Тричера-Коллинза необходимо дифференцировать с другими генетическими заболеваниями, при которых существует деформация лицевой части черепа, например, с синдромом Нагера и синдромом Гольденхара. Используются следующие методы:

Дополнительно назначаются обследования, позволяющие своевременно обнаружить жизнеугрожающие состояния, оценить степень деформации костей черепа. Определяется эффективность кормления ребенка, уровень насыщения гемоглобина кислородом, ритмичность и глубина дыхания. Для диагностики сохранности слуха на 5-6 день жизни проводится аудиологическое тестирование. Инструментальная диагностика включает рентгенографию черепа, КТ и МРТ головного мозга.

Лечение синдрома

Специфической терапии не существует. Лечение нацелено на устранение симптомов и последствий заболевания, предполагает проведение хирургических операций и реабилитационных мероприятий. Объем процедур и сроки их выполнения устанавливаются индивидуально с учетом наличия угрозы для жизни больного, противопоказаний и рисков, связанных с оперативным вмешательством. Общая схема лечения включает:

Восстановление глотания и дыхания. При развитии респираторного дистресс-синдрома осуществляется трахеостомия, дистракция подвижной челюсти, неинвазивная вентиляция легких. При невозможности потребления пищи устанавливается гастростома.
Восстановление слуха. Деформация наружного и среднего уха устраняется хирургическим путем, но потеря слуха чаще обусловлена повреждением слуховых мелких косточек, поэтому оперативные вмешательства с целью устранения тугоухости неэффективны. Предпочтительна реабилитация слуховыми аппаратами.
Устранение внешних дефектов. Деформации корректируются методами пластической и нижнечелюстно-лицевой хирургии. Применяется липоскульптурирование, хирургическая дистракция костей, установка трансплантатов и хирургическое восстановление неба.

Прогноз и профилактика

Комплексное лечение и реабилитация значительно улучшают качество жизни больных. При легкой и умеренной выраженности синдрома прогноз благоприятный. Профилактика затруднена, поскольку заболевание является генетическим, а мутации способны возникать спонтанно. Супружеским парам, в которых один родитель болен, необходимо медико-генетическое консультирование и перинатальная диагностика синдрома на ранних сроках беременности. Для снижения риска вынашивания больного ребенка рекомендуется процедура экстракорпорального оплодотворения с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.

1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов. Под ред. О. О. Янушевича - 2009.

2. Особенности стоматологической патологии при некоторых наследственных заболеваниях / Шишкова О.В., Максимова Ю.В. // Медицина и образование в Сибири - 2007 - №3.

Синдром Пендреда

Синдром Пендреда ( Болезнь Пендреда )

Синдром Пендреда - это наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней нейросенсорной тугоухостью и патологией щитовидной железы. Клинические симптомы появляются с первого года жизни, включают прогрессирующее ухудшение слуха и увеличение размеров щитовидной железы (зоб). В последующем обычно присоединяются признаки гипотиреоза. Диагноз ставится на основании комплексного обследования пациента - аудиометрии, ультразвукового исследовании щитовидной железы, молекулярно-генетических тестов. Лечение заключается в имплантации слухового аппарата и пожизненной заместительной гормональной терапии левотироксином.

Синдром Пендреда - генетически обусловленная болезнь, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Впервые заболевание было описано английским врачом Вогеном Пендредом в 1896 году. Общая распространенность синдрома составляет 7,5-10 случаев на 100 000 населения. Патология считается одним из самых частых синдромальных вариантов нарушения слуха, составляет 5-10% от всех наследственных форм тугоухости. Статистически значимых гендерных различий не обнаружено.

Причины синдрома Пендреда

Было установлено, что заболевание развивается вследствие мутации гена SLC26A4. Различные варианты генетических мутаций определяют спектр фенотипических проявлений, которые могут варьироваться от классической симптоматики до несиндромальной тугоухости. Ген SLC26A4 локализован на 7-й хромосоме (локус 7q21-34) и кодирует белок пендрин.

Этот белок является многофункциональным трансмембранным переносчиком. В наибольшем количестве он экспрессируется в клетках щитовидной железы (ЩЖ) и клетках внутреннего уха. В ЩЖ пендрин регулирует транспорт йодида через апикальную мембрану в просвет фолликула, во внутреннем ухе он переносит через мембрану клетки ионы хлора и бикарбоната, поддерживая гомеостаз эндолимфы.

Вероятность развития синдрома Пендреда у новорожденного повышается в несколько раз, если у одного из родителей есть близкий родственник, страдающий этим заболеванием. Факторами, способствующими более раннему возникновению клинической симптоматики, считаются черепно-мозговые травмы, воздействие звуков высокой интенсивности, нейроинфекции (бактериальный, вирусный менингит).

В результате реализации генетической мутации нарушается способность тиреоцитов к органификации йода, то есть, включению экзогенного йода в органические соединения, например, в молекулу тиреоглобулина. ЩЖ увеличивается в размерах, формируется зоб. Постепенно снижается гормонопродуцирующая функция органа. В основе патогенеза прогрессирующего ухудшения слуха лежит мутация гена SLC26A4, которая приводит к дисбалансу электролитов эндолимфы внутреннего уха и повышению в нем осмотического давления.

Перечисленные нарушения вызывают расширение водопровода преддверия и мальформацию улитки. Развитию тугоухости также способствует замедление формирования структур органа слуха вследствие эмбрионального дефицита тиреоидных гормонов. При патологоанатомическом исследовании ЩЖ определяются очаги пролиферации тиреоидного эпителия, крупные участки папиллярной гиперплазии, диффузные склеротические изменения стромы.

В подавляющем большинстве случаев клинические признаки, в частности - нарушение слуха отмечаются уже на первом году жизни ребенка. Это является причиной резкой задержки развития речи вплоть до глухонемоты. Ухудшение слуха может иметь флуктуирующий характер - слух становится то хуже, то лучше, но в целом постепенно и неуклонно прогрессирует.

Редко тугоухость возникает в более позднем возрасте (6-8 лет). Примерно у 2/3 пациентов наблюдаются вестибулярные расстройства в виде головокружения, неустойчивости при ходьбе и стоянии, нарушения координации. Увеличение размеров ЩЖ наступает практически одновременно с тугоухостью. Гормонопродуцирующая функция сохраняется еще 2-3 года за счет компенсаторных возможностей органа, после чего развивается гипотиреоз.

Ребенок становится вялым, апатичным, его постоянно клонит в сон, у него пропадает аппетит. Кожа приобретает желтоватый оттенок. Руки и ноги холодные на ощупь. Появляются отеки на лице, руках. Наблюдаются ломкость, выпадение волос и ногтей. Утолщается язык, на его поверхности остаются следы зубов. Из-за ослабления двигательной функции кишечника ребенок страдает запорами.

Основным неблагоприятным последствием синдрома Пендреда является полная потеря слуха, которая развивается почти в 100% случаев. Чрезмерно увеличенная ЩЖ может существенно сдавливать соседние анатомические структуры, например, трахею или пищевод, затрудняя дыхание и глотание. Существует небольшой риск перерождения зоба в злокачественную опухоль.

С гипотиреозом связан более широкий спектр осложнений. Самым специфичным для детского возраста считается кретинизм (резкая задержка умственного и физического развития), сопровождающийся укрупнением черт лица, гипертелоризмом, умственной отсталостью. Типичными осложнениями тяжелого гипотиреоза, характеризующимися высоким процентом летальных исходов, являются микседематозное сердце (гипотиреоидная кардиомиопатия) и микседематозная кома.

Курацией больных синдромом Пендреда занимаются врачи-педиатры совместно с эндокринологами и оториноларингологами. Заподозрить патологию можно при одновременном выявлении ухудшения слуха и обнаружении увеличения ЩЖ при пальпации. Помощь оказывают анамнестические данные, а именно - информация о наличии близкого родственника, страдающего этим заболеванием.

Дифференциальный диагноз нарушения слуха проводится с кондуктивной тугоухостью (патология звукопроведения). Гипотиреоз при этой болезни следует отличать от аутоиммунного тиреоидита Хашимото, подострого тиреоидита. Для подтверждения диагноза назначается следующее дополнительное обследование:

Гормональные исследования. В анализе крови на гормоны ЩЖ отмечается увеличение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ), снижение содержания трийодтиронина, общего и свободного тироксина.
Функциональные пробы. Наиболее патогномоничной пробой для выявления нарушения процессов органификации йода считается тест с перхлоратом или тицианидом калия, при котором определяется полное выведение йода из железы через 2 часа после приема препаратов.
Оценка йодпоглотительной функции ЩЖ. После приема внутрь раствора йодида натрия наблюдается характерная кривая поглощения радиоактивного йода - высокий подъем в течение 2 часов, а затем резкое снижение.
УЗИ щитовидной железы. При ультразвуковом исследовании ЩЖ обнаруживаются признаки узлового зоба - увеличенный объем правой и левой доли, снижение эхогенности, множественные образования округлой формы без изменений васкуляризации.
Тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ). При наличии больших узлов (размерах более 1 см) для исключения злокачественности образования под контролем УЗИ показана ТАБ с последующим цито- и гистологическим исследованием. Признаки коллоидного зоба - умеренная степень пролиферации фолликулярного эпителия с регрессивными изменениями.
КТ височных костей. При выполнении томографии отмечаются типичные для синдрома Пендреда дефекты развития височных костей - расширенный водопровод преддверия, ямки эндолимфатического мешка, аномалия Мондини.
Аудиометрия. Проведение аудиометрии показывает значительное увеличение порога звуковосприятия. Ввиду раннего возраста пациентов предпочтительны объективные методы аудиометрии (компьютерная).
Генетические исследования. Наиболее точный диагностический тест, позволяющий достоверно верифицировать данное заболевание, - молекулярно-генетический анализ на мутацию гена SLC26A4.

Лечение синдрома Пендреда

Консервативная терапия

Пациенты с данным заболеванием подлежат обязательной госпитализации в стационар. Эффективного этиотропного или патогенетического лечения синдрома Пендреда не существует, применяются только симптоматические методы. Основной способ консервативной медицинской помощи - пожизненная заместительная гормональная терапия L-тироксином при гипотиреозе.

Постоянный прием этого лекарственного средства позволяет нормализовать нейропсихическое и соматическое развитие ребенка. Дозировка подбирается строго с учетом массы тела больного. При наличии кретинизма начальная доза препарата намного выше. Обязателен регулярный мониторинг концентрации ТТГ для отслеживания эффективности терапии.

Хирургическое лечение

В некоторых случаях ЩЖ достигает слишком больших размеров, что приводит к сдавлению соседних анатомических образований. Это является показанием к радикальному лечению - тиреоидэктомии (оперативному удалению железы). Вариант тиреоидэктомии, например, объем удаления (полный или частичный) определяется хирургом-эндокринологом индивидуально.

Имплантация слухового протеза является единственным методом лечения возникшей сенсоневральной тугоухости. Обычно выполняется одномоментная двусторонняя (бинауральная) кохлеарная имплантация. Для оценки эффективности слухового протезирования в послеоперационном периоде проводятся различные процедуры аудиометрии - речевая, тональная, компьютерная.

Синдром Пендреда считается тяжелым заболеванием с наследственной предрасположенностью, прогрессирующим течением и большим числом неблагоприятных последствий. Частота развития полной потери слуха в отсутствие лечения составляет практически 100%. Преобладающее число летальных исходов связано в патологией ЩЖ - ее чрезмерным увеличением и сдавливанием трахеи, гипотиреоидной комой.

Единственный эффективный метод первичной профилактики заболевания - медико-генетическая консультация (пренатальная диагностика). При обнаружении у плода генетической мутации SLC26A4 женщине рекомендуют прервать беременность. Предотвратить развитие врожденного гипотиреоза у ребенка помогает заместительная терапия левотироксином.

1. Pendred syndrome redefined. Report of a new family fluctuating and progressive hearing loss/ Huygen PLM, Van Camp G, Cremers CW.// Advances in otorhinolaryngology - 2002 - №61.

2. Neuro-otological findings in Pendred syndrome/ Luxon LM, Cohen M, Coffey RA, Phelps PD, Britton KE, Jan H, Trembath RC, Reardon W.// International journal of audiology - 2003 - №2.

3. Синдром расширенного водопровода преддверия: этиология, клиника, диагностика и реабилитация пациентов/ Зеликович Е.И., Торопчина Л.В., Куриленков Г.В.// Вестник оториноларангологии - 2015 - №6.

4. Hereditary hearing loss with thyroid abnormalities/ Choi BY, Muskett J, King KA, Zalewski CK, Shawker T, Reynolds JC, Butman JA, Brewer CC, Stewart AK, Alper SL, Griffith AJ.// Advances in otorhinolaryngology - 2011 - №70.

Читайте также: