Обновлено: 12.05.2024

(описан R. Q. Pasqualini; синоним - синдром фертильных евнухов) - врожденная изолированная недостаточность лютеинизирующего гормона со снижением секреции тестостерона. Проявления: недоразвитие полового члена, евнухоидные пропорции тела, высокий рост, ожирение, скудное оволосение лобка, подмышечных впадин и лица, тонкий голос, нарушение половых функций. При обследовании выявляют снижение уровней лютеинизирующего гормона и тестостерона при нормальном или субнормальном уровне фолликулостимулирующего гормона; экскреция 17-кортикостероидов снижена; при исследовании спермы - малый объем эякулята, олигоспермия, снижение подвижности сперматозоидов, уменьшение содержания фруктозы в семенной жидкости. Пациенты способны иметь детей, хотя иногда обращаются к врачу в связи с бесплодием. Лечение - гонадотропины, андрогены. R. Q. Pasqualini, E. G. Bur Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. Revista de la Asociaciоn Medica Argentina, 1950; 6: 64.

ПАСКУАЛИНИ СИНДРОМ

описан R. Q. Pasqualini; синоним - синдром фертильных евнухов) - врожденная изолированная недостаточность лютеинизирующего гормона со снижением секреции тестостерона. Проявления: недоразвитие полового члена, евнухоидные пропорции тела, высокий рост, ожирение, скудное оволосение лобка, подмышечных впадин и лица, тонкий голос, нарушение половых функций. При обследовании выявляют снижение уровней лютеинизирующего гормона и тестостерона при нормальном или субнормальном уровне фолликулостимулирующего гормона; экскреция 17-кортикостероидов снижена; при исследовании спермы - малый объем эякулята, олигоспермия, снижение подвижности сперматозоидов, уменьшение содержания фруктозы в семенной жидкости. Пациенты способны иметь детей, хотя иногда обращаются к врачу в связи с бесплодием. Лечение - гонадотропины, андрогены.
R. Q. Pasqualini, E. G. Bur Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. Revista de la Asociaciоn Medica Argentina, 1950; 6: 64.

Найдено научных статей по теме — 1

Случай синдрома Паскуалини

В статье представлен случай врожденной изолированной недостаточности лютеинизирующего гормона (синдром Паскуалини), проявившейся вторичным гипогонадизмом с нарушением копулятивной и фертильной функции, которые нормализовались в ре

Синдром Паскуалини

Изолированный дефицит лютропина ( синдром Паскуалини ) - врожденный недостаток лютропина и как следствие этого - недостаточная секреция тестостерона яичками и гипогонадизм.

Патогенез. Вследствие недостаточной секреции лютропина и связанного с этим дефицита тестостерона развиваются гипогонадизм, а также олигозооспермия, малая подвижность сперматозоидов.

Диагноз. Евнухоидные пропорции тела; недоразвитие полового члена; недоразвитие яичек; скудное оволосение лобка, подмышечных впадин, лица; при исследовании эякулята выявляются малый его объем, олигозооспермия, резкое уменьшение содержания фруктозы, малая подвижность сперматозоидов; в большинстве случаев бесплодие; снижение содержания в крови лютропина, тестостерона и нормальный уровень фоллитропина; нормальный кариотип - 46,XY.

Лечение заключается в применении хорионического человеческого гонадотропина по 1500-2000 ЕД 2 раза в неделю курсами по 1 мес. с месячным перерывом в течение всего репродуктивного периода.

Пол - мужской.
Есть ребёнок (от меня без всяких сомнений), сейчас уже 17лет.
Всю свою жизнь терзался сомнениями, что со мной что-то не так в "половом" плане, пока не додумался сдать анализ на тестостерон.
До начала стимулирующей и заместительной терапии уровень "собственных" гормонов был следующий:
ЛГ - ниже нормы;
ФСГ - на границе нижней нормы;
Тестостерон общий - около 5нмоль/л (норма, более 12нмоль/л);
PSA - в норме.
На УЗИ - простата без патологий, яички - около 38мм по большей оси.
Андрологом был поставлен первичный диагноз - гипогонадотропный гипогонадизм.
После МРТ области гипофиза (без патологий), эндокринолог диагноз подтвердил.

На фоне СГТ (ХЧГ гонадоропин 1000ед, 2 раза в неделю)
Тестостерон общий - держится в пределах 14-24нмоль/л;

На фоне ЗГТ (Омнадрен-250, 1 раз в 3 недели)
Тестостерон общий - более 33нмоль/л;

На фоне ЗГТ (Андрогель, ежедневно, не помню только сколько, по-моему 5мг)
Тестостерон общий - в пределах 27нмоль/л.

Терапию СГТ и ЗГТ (по назначению андролога) чередую с перерывами, заметил, что после СГТ препаратами ХЧГ тестостерон общий сохраняется до 10-11нмоль/л (то есть почти в пределах нормы) около месяца и без инъекций ХЧГ.

Результаты измерений проверены неоднократно (терапия проводится более 2-х лет).

Вопрос следующий:
-По тем, полученным, результатам анализов, по Вашему мнению, какая терапия в моём случае была бы более оптимальна и полезна, заместительная, стимулирующая или как сейчас смешанная, чтобы можно было продолжить в уже постоянном режиме применения?
Спасибо!

Синдром Паскуалини

Синдром Паскуалини или изолированный дефицит лютропина. Это врожденное заболевание, характеризующееся недостаточной выработкой лютеотропного гормона гипофиза, в результате чего недостаточно производится тестостерона в яичках и возникает недостаточность мужских половых желез ( гипогонадизм). Это сопровождается снижением подвижности сперматозоидов, уменьшением объема спермы, нарушением биохимического состава спермы, нежизнеспособностью сперматозоидов.

Рост пациентов высокий, пропорции тела евнухоидные, недоразвиты яички и половой член, оволосение на теле скудное. Бесплодие наблюдается в большинстве случаев.

Диагноз при синдроме Паскуалини устанавливается по характерному внешнему виду больных, нарушениям половой функции, снижению в крови количества лютропина, тестостерона, при нормальном содержании фоллитропина. Генетическое исследование не выявляет отклонений от нормы.

Лечение синдрома Паскуалини медикаментозное. Назначается хорионический человеческий гонадотропин курсами по одному месяцу с месячным перерывом на протяжении всего репродуктивного периода.

Изолированный дефицит лютропина (синдром Паскуалини), причины, диагноз, лечение

Изолированный дефицит лютропина (синдром Паскуалини) - врожденный недостаток лютропина и как следствие этого - недостаточная секреция тестостерона яичками и гипогонадизм.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Изолированный дефицит лютропина (синдром Паскуалини), причины, диагноз, лечение» – статья из раздела Эндокринология

Читайте также:

  
• Подбор лекарств при сердечной недостаточности. Лечение СН в зависимости от стадии
  
• Резекция левой верхней доли. Техника верхней лобэктомии слева
  
• Синдром Хааба-Диммера (Haab-Dimmer)
  
• Мужская свобода. Ограничения и поощрения мужчин
  
• Симптомы камня в слюнной железе и его лечение