Синдром Одри (Audry) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

Четвертая фотосессия "Наследственные дерматозы" проводится с 01 по 31 октября 2021 г. и продолжает сессии 2013, 2018 и 2019 гг.

Чтобы прислать случаи на фотосессию, выберите ее название из списка в форме "Создать наблюдение".
Рекомендуем прочесть наши советы по тому, как создать хорошее наблюдение.

Пожалуйста, подписывайте каждое фото уникальным названием (лучше всего - с указанием конкретной локализации по этому фото). Присылайте случаи по 1 на пациента, не менее 5 фото на каждый случай. Фотографии гистологических, иммуногистохимических и иных исследований и их заключений приветствуются, заполняйте соответсвующий раздел в форме описания. Сделайте подпись к каждому фото.

Мы принимаем на фотосессию наблюдения пациентов с установленным диагнозом любого поражения кожи, если для него известен механизм наследования: описан конкретный ген или установлен аутосомно- доминантный (или рецессивный) или сцепленный с полом механизм. При этом для включения в фотосессию достаточно общепринятой трактовки данной нозологической формы как "генодерматоза" или наследственного заболевания.

Список нозологий включает (но не ограничивается): ихтиозы и врожденные кератодермии, нарушения пигментации, эктодермальные дисплазии, факоматозы и др.

Победитель фотосессии будет определен голосованием посетителей сайта и получит много баллов рейтинга.

Дебютантам фотосессии начисляются стартовые 700 баллов (если Вы раньше никогда не участвовали в конкурсе). Все участники получают удвоенное количество баллов, соответствующее сумме голосов, поданных за их случаи. Больше случаев - вдвое больше баллов. А если Вы участвовали и в прошлой фотосессии, то получите дополнительно еще 300 баллов за сам факт постоянного участия. Не пропускайте фотосесии и получайте по 3600 баллов каждый год!

Эти баллы Вы сможете обменять на ценные призы (книги, журналы и т.д.).

Дополнительное задание

Все наблюдения со снимками гистологических препаратов (не заключений, а именно слайды препаратов) получат дополнительно 100 баллов за каждое наблюдение.

"Стекла часов или передано по наследству"

Больной проходил проф. мед. осмотр. Был осмотрен терапевтом, кардиологом и другими смежными специалистами. Отклонений со стороны внутренних органов не имелось.

Синдром Одри (Audry) - синонимы, авторы, клиника

Список значений слова или словосочетания со ссылками на соответствующие статьи.
Если вы попали сюда из другой статьи Википедии, пожалуйста, вернитесь и уточните ссылку так, чтобы она указывала на статью.

Одри, фр. Audrey , англ. Audrey — популярное как в англоязычном, так и франкоязычном мире женское имя. Является искажённой по нормам старофранцузского произношения формой имени святой Этельдреды англосаксонского происхождения (Æthelred — букв. «благородный совет»). Родственные имена — Этельред (мужское и женское), Элдред.

Некоторые известные носители:

Wikimedia Foundation . 2010 .

Полезное

Смотреть что такое "Одри" в других словарях:

Одриё — Коммуна Одриё Audrieu Страна ФранцияФранция … Википедия

Одри — Sp Òdrai Ap Одри/Odri L Makedonija … Pasaulio vietovardžiai. Internetinė duomenų bazė

Одри Хепберн — Одри Хепбёрн Audrey Hepburn Одри Хепбёрн в фильме «Римские каникулы» (1953) Имя при рождении: Одри Кэтлин Растон … Википедия

Одри Хепбёрн — Audrey Hepburn Одри Хепбёрн в фильме «Римские каникулы» (1953) Имя при рождении: Одри Кэтлин Растон … Википедия

Одри Хэпберн — Одри Хепбёрн Audrey Hepburn Одри Хепбёрн в фильме «Римские каникулы» (1953) Имя при рождении: Одри Кэтлин Растон … Википедия

Одри Хэпборн — Одри Хепбёрн Audrey Hepburn Одри Хепбёрн в фильме «Римские каникулы» (1953) Имя при рождении: Одри Кэтлин Растон … Википедия

Одри Тату — Одри Тоту Audrey Tautou Дата рождения: 9 августа 1976 (32 года)(19760809) … Википедия

Одри Тоту — Audrey Tautou Дата рождения: 9 августа 1976 (32 года)(19760809) … Википедия

Одри Феррис — Audrey Ferris Имя при рождении: Одри Келлар Дата рождения: 30 августа 1909 Место рождения … Википедия

Одри Холландер — Audrey Hollander Одри Холландер на AVN Awards 2006 Дата рождения: 4 ноября 1979 Место рождения: Александрия, Вирджиния, США Гражданство … Википедия

Ипохондрическое расстройство

Если у человека появляется навязчивое беспокойство по поводу собственного здоровья, он начинает искать (и находит!) у себя различные заболевания, хотя в реальности никаких предпосылок к этому нет, то врачи говорят об ипохондрии. Мало того, что такие люди сами себя убеждают в наличии какого-заболевания, они умудряются заставить поверить в это даже лечащего врача. Эта проблема требует безусловного вмешательства специалиста.

Причины возникновения ипохондрии

Ипохондрическое расстройство может быть самостоятельным заболеванием, но нередко оно входит в комплекс других психических расстройств. Ипохондрия может быть составляющим звеном депрессивного расстройства, причем, в этом случае негативный психоэмоциональный фон, переживания и расстройства действительно приводят к ухудшению здоровья.

В настоящее время выделяют следующие предрасполагающие факторы:

определенная структура личности (в первую очередь) - склонность к повышенному вниманию к своему организму и его функциям: такие люди привыкли «прислушиваться» к тому, что с ними происходит, как они себя чувствуют;
наследственность - если у ребенка хотя бы один родитель ипохондричен, то имеется высокая вероятность того, что такое же расстройство в будущем разовьется и у него;
неправильно восприятие стимулов работы внутренних органов, которые воспринимаются как симптомы "страшного" заболевания, например, начинается "урчание" в животе, которое вызвано обычным перемещением газов по кишечнику, а больной видит в этом признаки непроходимости кишечника;
подражание окружающим - речь идет о ребенке, который видит рядом с собой больного человека и отмечает повышенное внимание к нему: он придумывает себе болезнь, чтобы тоже оказаться в центре внимания.

Особое внимание стоит обратить на реально присутствующие соматические заболевания - если они протекают в тяжелой форме, то у человека может возникнуть страх, что и является провоцирующим фактором развития ипохондрии в будущем. Чаще всего ипохондрическое расстройство связано с тяжелыми жизненными ситуациями, конфликтами, но сам больной отрицает такую взаимосвязь.

Как выглядит ипохондрик

Симптомы рассматриваемого расстройства могут варьировать по степени выраженности от легких до тяжелых (достигая порой размаха ипохондрического бреда).

Навязчивые мысли о своем здоровье, о том, что какие-либо процессы в организме могут происходить неполноценно, сомнения в правильности интерпретации результатов обследования врачами - такие пациенты напряжённо «прислушиваются к себе», порой рассматривают свои кожные покровы и слизистые, ощупывают себя и т.д., сдают повторные анализы даже при негативных результатах предыдущих, постоянно читают медицинскую литературу и сравнивают описания различных заболеваний со своими ощущениями.
Непоколебимая уверенность в присутствии тяжелого соматического заболевания. Причем в обратного пациента не могут убедить ни результаты анализов и инструментальных обследований, ни консультации у ведущих специалистов. Уверенность может касаться не только патологии, но и физического недостатка или уродства.
Полный отказ от понимания того, что присутствующие признаки/симптомы - это не свидетельство заболевания, а нормальные процессы в организме.
Порой пациент может успокаиваться после беседы с врачом, который доходчиво объяснил все происходящее с позиций медицинской логики, но крайне ненадолго - буквально на следующий день (или даже через несколько часов) сомнения вспыхивают с новой силой и вновь завладевают разумом больного.

Но ипохондрика можно выявить гораздо проще - достаточно просто с ним несколько раз пообщаться:

в разговоре присутствуют только темы здоровья, лечения и самочувствия;
всегда подчеркивается присутствие симптомов;
разговор может свестись к просматриванию медицинской карты и обсуждению "бездействия" врачей.

Человек с ипохондрическим расстройством не просто боится заболеть - он уже "болеет" и поэтому ежечасно проверяет пульс, сердцебиение, артериальное давление у себя. Любые отклонения от общепринятых норм воспринимаются как трагедия и подтверждение мнимого диагноза, а такие физиологические процессы как одышка, учащенное сердцебиение становятся поводом для очередного обращения за медицинской помощью.

Здоровье у людей с ипохондрическим расстройством может быть и идеальным, но они все равно будут четко ощущать зябкость пальцев рук, учащенное сердцебиение, жжение или покалывание в определенных местах. Когда после тщательного обследования врачи исключают какую-либо патологию, то ипохондрик просто недоумевает и начинает сомневаться в профессионализме медиков.

При посещении врача ипохондрик ведет себя очень характерно - начинает перечислять свои жалобы, предъявлять кипу документации, связанную с предыдущими обследованиями. Если врач пытается убедить пациента в том, что он здоров, то это приводит к аффективному состоянию ипохондрика - он начинает кричать, биться в истерике и даже швыряться предметами, чтобы привлечь к себе и своим болезням внимание.

Другая разновидность ипохондрии - это так называемая «ипохондрия здоровья». Так называется стремление во что бы то ни стало это здоровье сохранить, не имея никаких заболеваний. Ипохондрики как правило, бегают в парке, ведут здоровый образ жизни и правильно питаются. Иногда в погоне за здоровьем такие люди дают себе предельные нагрузки и в результате только ухудшает свое состояние.

Отдельно стоит упомянуть об обратном синдроме - отрицании болезни. Человек с таким расстройством будучи на самом деле тяжело болен, о чем свидетельствуют результаты обследований и осмотров врачей, категорично не признает никаких диагнозов и считает себя абсолютно здоровым. Такое расстройство опасно для человека, ведь будет упущено время, когда лечение патологии может принести положительные результаты.

Обратите внимание: личности, страдающие рассматриваемым расстройством, часто занимаются самолечением - подбирают какие-то неадекватные диеты, начинают усиленно заниматься физкультурой, принимают биологически активные добавки и витамины. Людей-ипохондриков очень легко обмануть, чем и пользуются мошенники, продавая им за большие деньги обычные «витаминки».

Ипохондрия

Ипохондрия - психическое расстройство из группы соматоформных расстройств. Проявляется постоянной озабоченностью состоянием собственного здоровья, упорными подозрениями в наличии тяжелого, неизлечимого или смертельно опасного заболевания. Жалобы больного ипохондрией обычно концентрируются вокруг одного или двух органов и систем, при этом оценка тяжести своего состояния и степень убежденности в наличии того или иного заболевания постоянно меняется. Диагноз устанавливается на основании жалоб, анамнеза и данных дополнительных исследований. Лечение - психотерапия, лекарственная терапия.

Общие сведения

Ипохондрия (ипохондрическое расстройство) - психическое расстройство, проявляющееся постоянной озабоченностью по поводу собственного здоровья и устойчивыми подозрениями в наличии тяжелого заболевания. По данным некоторых исследователей, больные ипохондрией составляют 14% от общего количества пациентов, обращающихся за помощью в медицинские учреждения общего профиля. Мнения о распространенности ипохондрии среди мужчин и женщин разнятся.

Одни специалисты утверждают, что данным расстройством чаще страдают мужчины, другие считают, что болезнь одинаково часто поражает представителей слабого и сильного пола. У мужчин ипохондрия обычно развивается после 30 лет, у женщин - после 40 лет. В 25% случаев, несмотря на адекватное лечение, наблюдается ухудшение состояния или отсутствие улучшения. У половины больных расстройство приобретает хроническое течение. Лечение ипохондрии осуществляют клинические психологи, психотерапевты и психиатры.

Причины ипохондрии

Специалисты в области психического здоровья выделяют несколько причин возникновения ипохондрии. К числу эндогенных факторов, провоцирующих развитие ипохондрии, относят наследственно обусловленные черты характера и личности: мнительность, излишнюю впечатлительность, тревожность, повышенную чувствительность. Предполагается, что определенное значение имеет своеобразная интерпретация телесных сигналов - особенность, характерная для всех типов соматоформных расстройств. Больные с ипохондрией и другими подобными расстройствами воспринимают нормальные нейтральные сигналы от различных органов и систем, как патологические (например, как боль), однако, с чем связана такая интерпретация - с нарушениями работы головного мозга или с изменением чувствительности периферических нервов - пока остается невыясненным.

В качестве экзогенных факторов, обуславливающих развитие ипохондрии, психологи рассматривают чрезмерное беспокойство родителей по поводу самочувствия ребенка и тяжелые или длительно текущие заболевания в раннем возрасте. Реальная или мнимая угроза собственному здоровью побуждает пациента, страдающего ипохондрией, проявлять повышенное внимание к своим телесным ощущениям, а убежденность в собственной болезненности создает благодатную почву для формирования «позиции больного». Человек, убежденный в слабости своего здоровья, невольно ищет в себе болезнь, и это может стать причиной ипохондрических переживаний.

Определенную роль в развитии ипохондрии играют острые стрессы, хронические психотравмирующие ситуации, депрессия и психические расстройства невротического уровня. Из-за психического и эмоционального истощения уязвимость психики повышается. Внимание больного ипохондрией начинает случайным образом фиксироваться на различных малозначимых внешних и внутренних сигналах. Повышенное внимание к работе внутренних органов нарушает автономность физиологических функций, возникают вегетативные и соматические нарушения, которые пациент интерпретирует, как признаки серьезного заболевания.

Специалисты считают, что ипохондрия является патологически заостренным инстинктом самосохранения, одним из проявлений страха смерти. При этом многие психологи рассматривают ипохондрию, как «неумение болеть», которое может проявляться как патологически острыми, так и патологически слабыми реакциями на нарушения в работе организма. Установлено, что больные ипохондрией при выявлении реально существующего соматического заболевания уделяют такому заболеванию меньше внимания, чем своим ипохондрическим переживаниям, порой воспринимая настоящую патологию, как незначимую и несущественную.

Симптомы ипохондрии

Больные ипохондрией предъявляют жалобы на боли и неприятные ощущения в области различных органов. Зачастую они напрямую называют предполагаемое соматическое заболевание или окольными путями пытаются заострить внимание врача на возможности развития той или иной болезни. При этом степень убежденности в наличии определенного заболевания меняется от одного приема к другому. Пациенты, страдающие ипохондрией, могут «перескакивать» от одной болезни к другой, чаще - в пределах одного органа или системы (например, на предыдущем приеме больной тревожился о раке желудка, а теперь склоняется к диагнозу язвенной болезни), реже наблюдается «миграция» болезненных ощущений.

Чаще всего опасения больных ипохондрией связаны с состоянием сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта и головного мозга. Некоторые пациенты, страдающие ипохондрией, беспокоятся о возможном наличии инфекционных заболеваний: ВИЧ, гепатита и т. д. Рассказ о неприятных ощущениях может быть ярким, эмоциональным или, напротив - монотонным, эмоционально невыразительным. Попытки врача разубедить больного вызывают выраженную негативную реакцию.

Жалобы пациентов, страдающих ипохондрией, отличаются своеобразием и не вписываются в клиническую картину определенного соматического заболевания. Больные ипохондрией часто отмечают наличие парестезий: ощущение покалывания, онемения или ползания мурашек. Второе место по распространенности при ипохондрии занимают психалгии - боли, не связанные с патологией какого-то органа. Возможны сенесталгии - необычные, порой причудливые болевые ощущения: жгучие, выкручивающие, стреляющие, выворачивающие и т.п. Иногда при ипохондрии наблюдаются сенестопатии - трудноописуемые, но очень неприятные ощущения, которые сложно связать с деятельностью какого-то органа. Кроме того, пациенты нередко предъявляют жалобы на общее недомогание, ощущение неясного, но глобального соматического неблагополучия.

Ипохондрия влияет на характер больных и их отношения с окружающими. Больные становятся эгоистичными, полностью концентрируются на своих болезненных ощущениях и эмоциональных переживаниях. Спокойное отношение окружающих к их состоянию они трактуют как признак черствости и бездушия. Возможны обвинения в адрес близких. Остальные интересы становятся незначимыми. Больные ипохондрией, искренне убежденные в наличии серьезной болезни, тратят все силы на сохранение «остатков собственного здоровья», это становится причиной разрыва близких отношений, проблем на работе, уменьшения количества социальных контактов и пр.

Виды ипохондрии

В зависимости от характера и степени нарушений мышления в психиатрии выделяют три вида ипохондрии: навязчивая, сверхценная и бредовая. Навязчивая ипохондрия возникает при стрессах или является следствием излишней впечатлительности. Чаще выявляется у чувствительных, эмоциональных пациентов с богатым воображением. Эта форма ипохондрии может развиться после неосторожных слов врача, рассказа другого человека о своей болезни, просмотра передачи, посвященной тому или иному заболеванию и др.

В легкой транзиторной форме ипохондрические переживания нередко возникают у студентов медицинских университетов («болезнь третьего курса»), а также у людей, впервые соприкоснувшихся с медициной в силу профессии, жизненных обстоятельств или обычного любопытства (знаменитое «нашел у себя все болезни, кроме родильной горячки» из повести «Трое в лодке, не считая собаки» Джерома К. Джерома). В большинстве случаев подобные переживания не имеют клинической значимости и не требуют специального лечения.

Сверхценная ипохондрия - логически верная, понятная другим людям, но крайне преувеличенная забота о своем здоровье. Больной прилагает множество усилий, пытаясь добиться идеального состояния организма, постоянно предпринимает меры для профилактики определенного заболевания (например, рака). При сверхценной ипохондрии часто наблюдаются попытки самолечения, неумеренное использование «народных методов оздоровления», попытки построения псевдонаучных теорий и т. д. Здоровье становится абсолютным приоритетом, остальные интересы уходят на второй план, что может повлечь за собой напряжение в отношениях с близкими людьми, ухудшение материального положения и даже увольнение или разрушение семьи.

Бредовая ипохондрия - расстройство, основанное на патологических умозаключениях. Характерной особенностью является паралогичное мышление, способность и потребность «соединять несоединяемое», например: «врач косо посмотрел на меня - значит, у меня СПИД, но он нарочно это скрывает». Бредовые идеи при этой форме ипохондрии нередко отличаются неправдоподобностью и явной фантастичностью, например, «в стене появилась трещина - значит, стена построена из радиоактивных материалов, и у меня развивается рак». Больной ипохондрией трактует любые попытки разубеждения, как заведомый обман, а отказ в проведении лечебных мероприятий воспринимает, как свидетельство безысходности положения. Возможен бред и галлюцинации. Эта разновидность ипохондрии обычно наблюдается при шизофрении и тяжелой депрессии. Может провоцировать попытки суицида.

Диагностика и лечение ипохондрии

Диагноз устанавливается на основании жалоб больного, анамнеза заболевания, данных дополнительных исследований и заключений врачей общего профиля. В процессе диагностики в зависимости от предъявляемых жалоб пациентов, страдающих ипохондрией, направляют к терапевту, кардиологу, неврологу, гастроэнтерологу, онкологу, эндокринологу и другим специалистам. Могут потребоваться анализы крови и мочи, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, МРТ головного мозга, УЗИ внутренних органов и другие исследования. После исключения соматической патологии ипохондрию дифференцируют с другими психическими расстройствами: депрессией, соматизированным расстройством, шизофренией, бредовыми расстройствами, паническим расстройством и генерализованным тревожным расстройством.

В зависимости от тяжести ипохондрии лечение может проводиться как амбулаторно, так и в условиях стационара (терапия средой). Основным методом лечения ипохондрии является психотерапия. Для коррекции ошибочных убеждений применяют рациональную психотерапию. При наличии семейных проблем, острых психотравмирующих ситуаций и хронических внутренних конфликтов используют гештальт-терапию, психоаналитическую терапию, семейную терапию и другие методики. В процессе лечения ипохондрии важно обеспечить условия, при которых пациент постоянно будет контактировать с одним врачом общего профиля, поскольку обращение к большому количеству специалистов создает благоприятную обстановку для манипулирования, повышает риск ненужного консервативного лечения и неоправданных хирургических вмешательств.

Из-за высокого риска развития зависимости и возможных опасений в наличии тяжелой соматической патологии, которую врачи якобы скрывают от больного ипохондрией, использование лекарственных препаратов при данной патологии ограничено. При сопутствующей депрессии и расстройствах невротического уровня назначают транквилизаторы и антидепрессанты. При шизофрении применяют нейролептики. При необходимости в схему лекарственной терапии включают бета-блокаторы, ноотропные препараты, нормотимики и вегетостабилизаторы. Прогноз зависит от тяжести ипохондрии и наличия сопутствующих психических расстройств.

Синдром Ретта: маленькая ошибка с большими последствиями

Синдром Ретта — относительно новое для медицины и науки заболевание. Всего лишь 50 с небольшим лет назад о нем еще никто не знал. Сегодня ученым известно, что является его причиной, как развивается болезнь, но до сих пор нет средств лечения.

История наблюдательного педиатра

В феврале 1965 года педиатр из Австрии Андреас Ретт открыл болезнь, которая позднее получила его имя. Сам он так описывает этот эпизод: «В приемной врача сидели двое матерей, которые держали своих дочерей на коленях. Девочки раскачивались из стороны в сторону, а женщины держали их за руки. Вдруг девочкам удалось освободить руки и они, словно по команде, стали совершать идентичные характерные «моющие» движения. На их лицах застыло одинаковое выражение, их руки двигались по одним и тем же траекториям, взгляд одинаково был направлен вперед. Я попросил матерей не останавливать их, и меня озарила идея. »

В следующем году Ретт объездил Европу в поисках аналогичных случаев «синдрома атрофии мозга», как он назвал обнаруженную им патологию. Долгое время болезнь считали то разновидностью аутизма, то ранней злокачественной шизофренией. Только в 1983 году болезнь была признана как «отдельная нозологическая единица» и получила свое нынешнее название. А в 1984 году уже появилась Международная ассоциация синдрома Ретта.

Данная патология — не из самых редких заболеваний. Оно развивается у одной из 10 тысяч или даже из 15 тысяч девочек, в отдельных регионах мира этот показатель составляет даже 1:3000. Сегодня болезнь Ретта считается одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек.

Как проявляется синдром Ретта?

Синдром Ретта — жестокое заболевание. В начале своей жизни ребёнок развивается в пределах нормы и радует своих родителей. Но примерно с 6-20 месяцев все ранее приобретенные навыки — речь, моторика, предметно-ролевые действия — начинают исчезать. На смену им приходят характерные однообразные стереотипные действия: «моющие» движения рук, их заламывание, потирание и т. п. Пропадает речь (мутизм), а то речевое поведение, что остается, приобретает черты эхолалии (многократное повторение услышанного — фраз, слов или их частей). Развивается умственная отсталость.

У таких пациенток часто наблюдаются апноэ и другие нарушения дыхания, сколиоз и другие деформации костных тканей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, а также нарушения работы сердца. Лицо ребёнка становится «неживым», взгляд не фокусируется, возможны приступы непредсказуемого поведения, взрывы неестественного смеха, судороги. Внешне проявления схожи с симптомами раннего детского аутизма, поэтому синдром Ретта относят к расстройствам аутистического спектра (РАС). Известны случаи атипичного течения болезни, при которых пациенты сохраняют речь, и болезнь в целом проявляется не так тяжело.

На начальных этапах диагностики чаще всего ставится диагноз аутизм. Позднее к нему присоединяется еще один диагноз — эпилепсия. Когда ребёнку делают МРТ головного мозга — врач выявляет участки атрофии, то есть гибели нейронов. Ребёнок может перестать самостоятельно есть, двигаться, полностью теряет интерес к происходящему вокруг. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического анализа.

Почему от болезни страдают только девочки?

Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов. Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.

Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.

Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.

Поиск лекарства для управления генами

Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.

Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.

Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.

Пройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов - по десятибалльной шкале - можно оценить состояние вашего здоровья.

Читайте далее

Мозг ребенка и жиры пищи: зачем нужны омега-3 кислоты?

Питание многих детей к школьному возрасту существенно отличается от здорового, сбалансированного рациона.

Читайте также: