Синдром Мурка Янсена (Murk Jansen) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 28.11.2022

Марк Янсен (р. 15 декабря 1978 ( 19781215 ) в Нидерландах) — нидерландский музыкант, лидер симфоник-метал групп Epica и MaYan.

Гитарист Янсен с Сандером Гоммансом основал группу After Forever и был одним из основных авторов песен, начиная с их дебютного альбома Prison of Desire. Он был уволен из After Forever в 2002 году [1] и после его ухода группа занялась новым музыкальным направлением. Марк Янсен создал новую симфоник-метал группу под названием Sahara Dust, которая была позже переименована в Epica. В 2003 году к группе присоединилась Симона Симонс. И в After Forever, и в Epica Марк использовал гроулинг и скриминг.

Заслуживают упоминания религиозные взгляды Марка. Он считает, что все религии на самом деле говорят об одном и том же, и по сути являются одной общей религией, поэтому религиозные войны должны быть прекращены. Этому посвящён, например, альбом The Divine Conspiracy, в буклете к которому говорится обо всём вышеперечисленном. Идеи Марка отражены в серии песен The Embrace That Smothers, которую он начал на альбоме Prison of Desire в 2000 году ещё в то время, когда играл в After Forever. После увольнения, он основал новый проект — Epica, на дебютном альбоме которого продолжил серию.

Метафизная хондродисплазия типа Янсена

Jansen метафизарной хондродисплазия является врожденным скелетной дисплазией с выраженными изменениями в растущей кости , расположенной в метафизе .

Синонимы : синдром Янсена; Синдром Мурка-Янсена; Дизостоз метафизария Мурк Янсен

Название относится к автору первого описания с 1934 года, голландскому хирургу-ортопеду Мурку Янсену (1863-1935).

Оглавление

распространение

Частота составляет менее 1 из 1000000, наследование является аутосомно-доминантным .

первопричина

К заболеванию относятся различные мутации в PTHR1 - гене в хромосоме 3, локус p21.31 На основе местоположения. Этот ген кодирует рецептор PTH / PTHrP. Белок PTHR1 обеспечивает ПТГ-зависимую регуляцию кальция и фосфата в почках и костях. Ген также экспрессируется в пластине роста костей.

Клинические проявления

  • Изменения скелета, похожие на рахит после рождения
  • Непропорциональный низкий рост со сгибанием предплечий и голеней, растянутыми суставами, дряблостью связок, деформацией грудной клетки , рост взрослого человека 100-150 см.
  • заметная надглазничная выпуклость у взрослых

диагноз

На рентгеновских изображениях документов А остеопения , чашеобразный опухшие, приводимых далее фрагментированный метафиз и широкие пластины роста , при нормальном эпифизе .

Дифференциальный диагноз

При дифференциальном диагнозе существует риск спутать его с рахитом и гиперпаратиреозом .

литература

  • WW Brown, H. Jüppner, CB Langman, H. Price, EG Farrow, KE White, KL McCormick: Гипофосфатемия с повышением сывороточного фактора роста фибробластов 23 у ребенка с метафизарной хондродисплазией Янсена. В: Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . Том 94, номер 1, январь 2009 г., стр. 17-20, doi: 10.1210 / jcem.94.2.9988 , PMID 18854401 , PMC 2630869 (полный текст).
  • А. Суд, Д. Сама, Р. Шарма, С. Растоги: метафизарная хондродисплазия Янсена. В кн . : Индийская педиатрия. Volume 37, Number 4, April 2000, pp. 435-440, PMID 10781242 .

Индивидуальные доказательства

  1. ↑ abc Бернфрид Лейбер (основатель): Клинические синдромы. Синдромы, последовательности и комплексы симптомов . Ред .: Г. Бург, Дж. Кунце, Д. Понграц, П. Г. Шерлен, А. Шинцель, Дж. Шпрангер. 7. Полностью переработан. Издание. лента 2 : симптомы . Урбан и Шварценберг, Мюнхен и др. 1990, ISBN 3-541-01727-9 .
  2. ↑ абвгХондродисплазия, метафизарный, тип Янсена.В: Orphanet (База данных редких заболеваний).
  3. ↑ М. Янсен: Об атипичной хондродистрофии (ахондроплазии) и о еще не описанном врожденном нарушении роста костной системы: метафизарный дизостоз. В: Journal of Orthopaedics and Surgery , Vol. 61, pp. 253-286, 1934.
  4. ^Метафизная хондродисплазия, тип Мурка Янсена. В: Интернет-Менделирующее наследование в человеке . (Английский)

веб ссылки

Эта статья посвящена проблеме со здоровьем. Он не используется для самодиагностики и не заменяет диагноз врача. Обратите внимание на информацию по вопросам здоровья !

    Эта страница последний раз была отредактирована 8 февраля 2021 в 14:41.

О докторе Янсене из кн. “Летят мои кони…” (Васильев)

Я уже смутно помню этого сутулого худощавого человека, всю жизнь представлявшегося мне стариком. Опираясь о большой зонт, он неутомимо от зари до зари шагал по обширнейшему участку. Это был район бедноты, сюда не ездили извозчики, да у доктора Янсена на них и денег-то не было.

А были неутомимые ноги, великое терпение и долг. Неоплатный долг интеллигента перед своим народом. И доктор бродил по доброй четверти губернского города Смоленска без выходных и без праздников, потому что болезни тоже не знали ни праздников, ни выходных, а доктор Янсен

Зимой и летом, в слякоть и вьюгу, днем и ночью.

Врачебный и человеческий авторитет доктора Янсена был выше, чем можно себе вообразить в наше время. Он обладал редчайшим даром жить не для себя, думать не о себе, заботиться не о себе, никогда никого не обманывать и всегда говорить правду, как бы горька она ни была. Такие люди перестают быть только специалистами: людская благодарная молва приписывает им мудрость, граничащую со святостью. И доктор Янсен не избежал этого.

Человек, при жизни возведенный в ранг святого,

уже не волен в своей смерти, если, конечно, этот ореол святости не создан искусственным освещением. Доктор Янсен был святым города Смоленска, а потому и обреченным на особую, мученическую смерть. Нет, не он искал героическую гибель, а героическая гибель искала его.

Доктор Янсен задохнулся в канализационном колодце, спасая детей.

В те времена центр города уже имел канализацию, которая постоянно рвалась, и тогда рылись глубокие колодцы. Над колодцами устанавливался ворот с бадьей, которой откачивали просочившиеся сточные воды. Процедура была длительной, рабочие в одну смену не управлялись, все замирало до утра, и тогда бадьей и воротом завладевали мы.

Нет, не в одном катании - стремительном падении, стоя на бадье, и медленном подъеме из тьмы - таилась притягательная сила этого развлечения.

Провал в преисподнюю, где нельзя дышать, где воздух перенасыщен метаном, впрямую был связан с недавним прошлым наших отцов, с их риском, их разговорами, их воспоминаниями. Наши отцы прошли не только гражданскую, но и мировую, “германскую” войну, где применялись реальные отравляющие вещества.

И мы, сдерживая дыхание, с замирающим сердцем летели в смрадные дыры, как в газовую атаку.

Обычно на бадью становился один, а двое вертели ворот. Но однажды решили прокатиться вдвоем, и веревка оборвалась. Доктор Янсен появился, когда возле колодца метались двое пацанов.

Отправив их за помощью, доктор тут же спустился в колодец, нашел уже потерявших сознание мальчишек, сумел вытащить одного и, не отдохнув, полез за вторым. Спустился, понял, что еще раз ему уже не подняться, привязал мальчика к обрывку веревки и потерял сознание. Мальчики пришли в себя быстро, но доктора Янсена спасти не удалось.

Так погиб последний святой города Смоленска, ценою своей жизни оплатив жизнь двух мальчиков, и меня потрясла не только его смерть, но и его похороны. Весь Смоленск от мала до велика хоронил своего Доктора.

Марк Янсен


На нашем книжном сайте Вы можете скачать книги автора Марка Янсена в самых разных форматах (epub, fb2, pdf, txt и многие другие). А так же читать книги онлайн и бесплатно на любом устройстве - iPad, iPhone, планшете под управлением Android, на любой специализированной читалке. Электронная библиотека КнигоГид предлагает литературу Марка Янсена в жанрах .

Творчество Марка Янсена

На нашем сайте представлены 2 книги автора Марка Янсена. Самая популярная по мнению наших читателей "".

Книга

Предлагаемое вниманию читателей издание посвящено личности и судьбе Н.И.Ежова, главы НКВД, проводившего в жизнь наиболее кровавые директивы Сталина. В 1937-1938 гг. число расстрелянных было наибольшим за все советское время. В монографии исследуется история его деятельности, и впервые подробно говорится об обстоятельствах личной жизни, привычках и симпатиях. Настоящее издание представляет собо.

Янсен, Марк

Гитарист Янсен с Сандером Гоммансом основал группу After Forever и был одним из основных авторов песен, начиная с их дебютного альбома Prison of Desire. Он был уволен из After Forever в 2002 году [1] , и после его ухода группа занялась новым музыкальным направлением. Марк Янсен создал новую симфоник-метал-группу под названием Sahara Dust, которая была позже переименована в Epica. В 2003 году к группе присоединилась Симона Симонс. И в After Forever, и в Epica Марк использовал гроулинг и скриминг.

Имеет степень магистра в психологии [2] . Состоял в отношениях с вокалисткой Симоной Симонс, коллегой по группе Epica, на данный момент встречается с итальянской оперной певицей (сопрано) Лаурой Макри, коллегой по группе MaYan. [3] [4]

Однако, Марк проявил себя не только в группе Epica. Он принял участие в качестве гостевого вокалиста на дебютном альбоме группы The Loudest Silence Aesthetic Illusion в треке Gallery of Wonders. [5]

Читайте также: