Синдром Мориака (Mauriac) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 13.05.2024

Синдром Мориака — тяжёлое осложнение сахарного диабета 1 типа, проявляющееся задержкой роста, нарушением формирования вторичных половых признаков, отсутствием либидо, гепатомегалией. В настоящее время представленный синдром встречается достаточно редко. Данный факт в большей степени связан с появлением постоянной инсулинотерапии, которая позволяет поддерживать уровень суточной гликемии в пределах допустимых значений для сахарного диабета 1 типа. В статье приведён клинический случай развития синдрома Мориака у пациента 21 года с декомпенсацией сахарного диабета и множественными осложнениями. Пациент был лишён должного контроля за состоянием суточной гликемии и проведения полноценной заместительной инсулинотерапии в течение длительного времени из-за неблагополучных социально-материальных условий в семье, что в большой степени способствовало развитию хронической недостаточности инсулина и развитию осложнений.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

Синдром Мориака — редкое осложнение сахарного диабета 1 типа, которое обычно возникает у подростков с плохим гликемическим контролем. Истинная частота и распространенность синдрома Мориака неизвестна, что может быть связано с низкой осведомленностью об этом клиническом состоянии клиницистов из-за достаточно редкой встречаемости данного патологического состояния. Синдром Мориака появляется довольно спорадически и может встречаться как у маленьких детей, так и у взрослых [1]. Чаще всего синдром Мориака возникает у подростков и молодых людей, так как подростковый возраст является критическим периодом для пациентов, страдающих сахарным диабетом 1 типа [2]. Кроме того, по данным отечественной и зарубежной литературы, развитие подобного осложнения наблюдается у пациентов из социально-неблагополучных семей, где, как правило, отсутствует полноценный контроль за состоянием ребенка [2].

Клинически данный синдром проявляется задержкой роста и полового развития, гепатомегалией. Кроме того, часто у пациентов наблюдается кушингоидное ожирение, повышение печёночных ферментов, дислипидемия в виде повышения уровня холестерина и триглицеридов в крови [3]. Схематичное изображение больного с синдромом Мориака в сравнении со среднестатистическим взрослым человеком представлено на рис. 1.

Рисунок 1. Схематичное изображение больного с синдромом Мориака: 1 — больной с синдромом Мориака, 2 — здоровый человек.
Figure 1. Schematic image of a patient with Mauriac syndrome: 1 — patient with Mauriac syndrome, 2 — healthy person.

Гепатомегалия является кардинальной особенностью синдрома Мориака, которая присутствует у большинства пациентов с данным осложнением. Именно изменения по типу гликогеноза в печени были впервые описаны Мориаком в 1930 г. как один из компонентов синдрома Мориака у детей с плохим контролем сахарного диабета 1 типа [4]. Клинически гепатомегалия у данных пациентов сопровождается дискомфортом в правом подреберье живота, вызванным растяжением капсулы печени из-за гепатомегалии. Очень часто случаи печеночного гликогеноза при синдроме Мориака трактуют как неалкогольную жировую болезнь печени, которую по анамнезу, физикальному обследованию или лабораторным анализам крови бывает достаточно сложно отличить [3].

В 2016 г. МакДональдом и его коллегами была описана потенциальная генетическая причина развития синдрома Мориака. В ходе проведения последовательного анализа генов, отвечающих за пути метаболизма гликогена в печени, была выявлена гетерозиготная мутация аминокислоты в гене каталитической субъединицы гамма-2 киназы фосфорилазы (PHKG2). Данный фермент активирует гликогенфосфорилазу, катализирующую начальную стадию гликогенолиза. Предполагается участие в патогенезе развития заболевания двух взаимосвязанных механизмов: генетическая мутация в киназе фосфорилазы ещё больше усугубляет хорошо описанное ингибирование гликогенфосфорилазы гипергликемией, что ведет к нарушениям обмена гликогена в печени. На настоящий момент нет точных данных о роли генетической мутации в развитии синдрома Мориака, что требует проведения исследований у бóльшего числа пациентов с поражением печени при сахарном диабете 1 типа [5][6].

На фоне длительного хронического дефицита инсулина и широких суточных колебаний глюкозы крови происходит снижение уровня инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1) и числа рецепторов к соматотропному гормону, следствием чего становится относительная резистентность и недостаточное поступление гормона роста к тканям и органам, ведущее к задержке роста у больного, однако точная этиология до сих пор не выяснена. Циркулирующий ИФР-1 снижается из-за отсутствия стимулирующего эффекта инсулина и половых стероидов [1][3].

Процесс роста костной ткани и дифференцировки хондроцитов значительно зависит от соматотропного гормона и ИФР-1. ИФР-1 напрямую стимулирует пролиферацию хондроцитов, а соматотропин в свою очередь усиливает местный и печеночный синтез ИФР-1, который и будет способствовать росту хондроцитов. При нарушении регуляции оси соматотропин (ИФР-1), возникающей на фоне сахарного диабета, происходит снижение циркулирующего ИФР-1, ИФР связывающего белка 3 и соматотропин-связывающего белка. Это возникает в следствие того, что инсулин непосредственно регулирует связывание соматотропина с рецепторами. При проведении инсулинотерапии может не наблюдаться нормализации оси ИФР-1, что может быть связано с сопутствующими метаболическими изменениями, приводящими к нарушению роста при сахарном диабете 1 типа. Так, пациенты с сахарным диабетом часто имеют повышенный уровень таких циркулирующих воспалительных маркеров, как интерлейкин-6, С-реактивный белок и фибриноген. Воспалительные цитокины могут влиять на рост как путём прямого воздействия на пластинку роста, так и за счёт подавления действия ИФР-1. При сахарном диабете может наблюдаться изменение поступления питательных веществ к костной зоне роста, что в будущем требует более детального изучения [5].

При гипергликемии глюкоза начинает пассивно поступать в гепатоциты через инсулиннезависимый мембранный транспортер глюкозы GLUT-2 и быстро фосфорилироваться с ингибированием её высвобождения из гепатоцитов. Введение инсулина с последующим поступлением в кровь активирует гексокиназу, формируется «гексокиназная ловушка глюкозы», ведущая к наибольшему накоплению глюкозы именно в гепатоцитах. Далее под действием гликогенсинтазы происходит стимуляция синтеза большого количества гликогена в присутствии высоких концентраций цитоплазматической глюкозы. Избыток гликогена в клетках ведет к печеночному гликогенозу. Нарушения в работе печени с последующим повреждением гепатоцитов ведут к аномальному синтезу печеночных аминотрансфераз, нарушению синтетической функции печени, проявляющейся низким уровнем альбумина и увеличенным протромбиновым временем [1][3][4][7].

Кушингоидные признаки, вероятно, возникают из-за вторичного гиперадренокортицизма, возникающего изза повышения уровня кортизола в сыворотке крови, как контррегуляторного гормона, реагирующего на перепады глюкозы в крови [3][4].

Лечение синдрома Мориака в первую очередь включает нормализацию гликемического профиля пациента. Данный подход реализуется путем регулярного контроля суточной гликемии портативными глюкометрами с последующей корректировкой доз инъекционного инсулина короткого действия и введением поддерживающих доз пролонгированного инсулина. Непрерывная доставка инсулина и непрерывное измерение уровня глюкозы являются значимым подходом для лечения пациентов с сахарным диабетом 1 типа с целью улучшения клинических результатов [4]. Но не стоит забывать о том, что резкое повышение доз инсулина может привести к быстрому появлению ретинопатиии или усугублению уже существующей ретинопатии и нефропатии в течении месяца [7].

Колебания суточного гликемического профиля наиболее выражены у маленьких детей, что также является неблагоприятным для развития синдрома Мориака и других осложнений сахарного диабета 1 типа. В связи с этим в настоящее время наиболее удобным способом проведения заместительной инсулинотерапии является инсулиновая помпа. Непрерывную инфузию инсулина особенно следует рассматривать как вариант лечения, когда интенсивной инсулинотерапии и адекватной диеты с подсчётом хлебных единиц становится недостаточно для остановки прогрессирования заболевания печени и предотвращения дальнейших осложнений [1].

Именно с появлением постоянной инсулинотерапии синдром Мориака стал редким осложнением сахарного диабета 1 типа, так как она позволяет достичь идеальных гликемических показателей у молодых диабетиков [2].

Клинический случай

Пациент Ч., 21 год, при поступлении в нефрологическое отделение бюджетного медицинского учреждения «Курская областная клиническая больница» предъявлял жалобы на выраженную общую слабость, жажду, уменьшение выделения мочи, выраженные отеки лица, верхних и нижних конечностей, боли в эпигастральной области, головные боли диффузного характера, ухудшение зрения, сонливость, снижение аппетита.

С 16-летнего возраста стал замечать, что в росте отстает от своих сверстников, отсутствует оволосение по мужскому типу (не растут волосы на лице, в подмышечных впадинах) и нет либидо. Однако с этого возраста и до настоящего времени пациент за медицинской помощью не обращался (отсутствуют данные медицинского обследования в амбулаторной карте пациента).

Значительное ухудшение состояния наблюдалось через 5 лет, когда резко стала нарастать общая слабость, жажда, верифицирована гипергликемия 30 ммоль/л, в связи с чем пациент был доставлен бригадой скорой медицинской помощи в Курскую областную клиническую больницу.

При объективном обследовании: общее состояние средней степени тяжести, внешний вид не соответствует возрасту, пациент выглядит на 15 лет. Рост — 148 см, вес — 55 кг, ИМТ = 25,1 кг/м2. Цвет кожи и видимых слизистых оболочек бледный, желтушный. Эластичность кожи понижена. Кожа сухая. Признаков оволосения по мужскому типу нет. Подкожно-жировая клетчатка развита неравномерно, с наибольшими отложениями в области лица и живота. Отечность век, лица, конечностей, пастозность кожи. Границы сердца расширены влево. ЧСС = Ps = 90 в мин. Тоны сердца глухие. АД 140/90 мм рт. ст. Язык обложен налетом. Живот мягкий, безболезненный. Печень не выступает из-под края реберной дуги. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Половой жизнью не живёт.

В связи с национальными особенностями семья пациента была против фотосъёмки.

В ходе анализа лабораторных данных была выявлены признаки декомпенсации углеводного обмена и прогрессирования хронической болезни почек:

микроцитарная гипохромная анемия: гематокрит 18%, гемоглобин 61 г/л, эритроциты 2,3*10 12 /л, ЦП 0,8, MCH 26,1 pg, MCV 78,2 fL, СОЭ 17 мм/ч;
гипергликемия: глюкоза крови — 24,6 ммоль/л;
в биохимическом анализе крови: гиперазотемия — мочевина 36,6 ммоль/л, креатинин 1030,8 мкмоль/л; гипопротеинемия — общий белок 49,1 г/л; показатели аминотранфераз и электролитов плазмы крови в пределах нормы. Незначительное повышение кардиоспецифичных ферментов КФК МВ — 59,7 Ед/л, Тропонин Т — 0,158 нг/л.

В общем анализе мочи наблюдались следующие изменения: удельный вес 1004, прозрачность — мутная, протеинурия — белок 1,12 г/л, лейкоцитурия — лейкоциты 13 - 18 в п/зр, эритроциты 6 - 7 в п/зр, почечный эпителий 1 - 2 в п/зр.

При подсчете скорости клубочковой фильтрации по формуле Кокрофта-Голта показатель составил 7,76 мл/мин, что соответствует терминальной почечной недостаточности, требующей заместительной терапии.

При поступлении в ходе ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек были выявлены диффузные изменения паренхимы печени (эхогенность повышена, эхоструктура мелкозернистая и среднезернистая, однородная). Печень не выступает изпод края реберной дуги. Косой вертикальный размер — 16,7 см; кранио-каудальный размер — 8,4 см. Печёночные протоки не расширены. Холедох 0,6 см. Желчный пузырь без особенностей. Поджелудочная железа не увеличена, эхогенность повышена. Главный панкреатичский проток не расширен. Селезенка S = 22 см2, без очаговой патологии. Почки: правая 93 × 49 мм, т(m) паренхимы — 13 мм, левая 89 × 44 мм, т(m) паренхимы — 12 мм. Уростаза нет. Выраженные диффузные изменения паренхимы обеих почек (эхогенность повышена, акцентированы пирамидки). В брюшной полости определяется свободная жидкость (подпеченочно, паралиенально, в малом тазу) суммарно около 2 л.

УЗИ мочевого пузыря: Мочевой пузырь обычной формы. Объем около 100 мл, стенки неравномерно расширены 6 мм. Содержимое гомогенная взвесь в просвете.

Заключение по результату электрокардиограммы: ритм синусовый, правильный. RR — 0.76, ЧСС — 79/мин, PQ — 0.16. Дистрофические нарушения в миокарде. Зубец Т отрицательный в отведениях V3 - V6.

Эхокардиография: Диаметр аорты С₁В — 2,3 (N 2,0 - 3,7). Стенки аорты уплотнены. Створки аортального клана не изменены, раскрытие 1,4; P_∆ак — 10 мм рт. ст. Размеры левого предсердия — 3,7 (N 1,8 - 3,6). Створки митрального клапана не изменены. Движение створок МК — дискордантное двухфазное. КДР ЛЖ — 4,0 (N до 5,4); КСР — 2,6 (N до 4,04); ФВ ЛЖ — 64% (N 60-70%). ТМЖП 1,2 - 1,3 (N до 0,84). Движение МЖП правильное. ДЗСЛЖ 1,2 (N 0,7 - 1,1). КДР ПЖ 2,4 (N 1,0 - 3,0). Размер правого предсердия 3,6 × 4,2. Зоны нарушения локальной сократимости ЛЖ не выявлены. Диастолическая функция ЛЖ не нарушена. Жидкости в полости перикарда нет. Допплеркардиография — регургитация: ТК (+; ++), МК (+). Среднее давление в ЛА 12,0 мм рт. ст. Заключение: уплотнение корня аорты, невыраженная трикуспидальная недостаточность, невыраженная гипертрофия миокарда левого желудочка.

Пациент был консультирован урологом, выявлена нейрогенная дисфункция мочевого пузыря по гипотоническому типу с острой задержкой мочи. В связи с этим был установлен уретральный катетер Фолея.

У пациента Ч. имелись следующие клинико-анамнестические и инструментальные данные, позволяющие выставить синдром Мориака:

низкий рост;
признаки полового инфантилизма — отсутствие оволосения по мужскому типу и либидо;
кушингоидный тип распределения подкожножировой клетчатки;
гепатомегалия по данным УЗИ органов брюшной полости.

После проведения комплексного обследования нефрологом совместно с эндокринологами пациенту был поставлен диагноз: Сахарный диабет 1 типа, тяжёлое течение, декомпенсация. Синдром Мориака. Кетонурия. Диабетическая нефропатия, ХБП С5 стадия, прогрессирование. Нефрогенная анемия. Диабетическая автономная кардиоваскулярная нейропатия. Симптоматическая артериальная гипертония III ст., ГМЛЖ, риск 4, ХСН I, ФК III.

В связи с наличием СКФ ниже 10 мл/мин., повышением креатинина выше 0,6 ммоль/л, наличием выраженного интоксикационного синдрома пациенту проводилась заместительная почечная терапия и коррекция кетоацидоза. С целью коррекции хронической анемии была проведена гемотрансфузия эритроцитарной массы в объёме 259 мл.

С целью лечения основного заболевания пациент получал инсулин короткого действия с учётом показателей гликемического профиля 3 раза в день в дозе 6 - 8 ЕД и инсулин гларгин в дозе 12 - 14 ЕД.

Для лечения сопутствующей сердечной патологии пациенту был рекомендован приём антиагрегантов, ингибиторов АПФ, статинов и бета-блокаторов.

В ходе второго сеанса гемодализа отмечалось повышение АД до 180/100 мм рт. ст., купировавшееся приемом каптоприла.

На фоне проводимого лечения у больного наблюдалась положительная динамика: активизация пациента, уменьшение интоксикационного и отечного синдрома. АД снизилось до 130/80 мм рт. ст. Появился собственный диурез до 600 мл/сут.

Заключение

В настоящее время синдром Мориака встречается достаточно редко. Этот факт напрямую связан с умением привить больному и его семье необходимость регулярного динамического наблюдения с соблюдением назначений по регулярной комплексной инсулинотерапии у пациентов детского возраста с сахарным диабетом 1 типа.

Данный клинический случай говорит о том, что большую роль в течении сахарного диабета и развитии осложнений у ребенка имеет несоблюдение рекомендаций врачей по диетотерапии с подсчетом хлебных единиц, отсутствие регулярного контроля гликемического профиля пациента, следствием чего становится недостаточность заместительной функции инсулинотерапии, ведущая к множественным полисистемным поражениям органов и тканей, которые, как правило, сложно поддаются лечению и значительно ухудшают качество жизни пациента.

Список литературы

1. Kocova M., Milenkova L. Old syndrome-new approach: Mauriac syndrome treated with continuous insulin delivery. // SAGE Open Med Case Rep. - 2018. - V.6. DOI: 10.1177/2050313X18785510.

3. Panda P.K., Sharawat I.K. Mauriac Syndrome in a Young Child with Diabetes. // Indian Pediatr. - 2020. - V.57 (4). - P.379. DOI: 10.1007/s13312-020-1803-0.

4. Pinto M.J.F, Melo N., Flores L., Cunha F. Mauriac Syndrome: A Rare Complication of Type 1 Diabetes Mellitus. // Eur J Case Rep Intern Med. - 2018. - V.5 (12). DOI: 10.12890/2018_000969.

5. Mitchell D.M. Growth in patients with type 1 diabetes. // Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. - 2017. - V.24. - N.1. - P. 67-72. DOI: 10.1097/MED.0000000000000310.

6. MacDonald M.J., Hasan N.M., Ansari I.U., Longacre M.J., Kendrick M.A., Stoker S.W. Discovery of a Genetic Metabolic Cause for Mauriac Syndrome in Type 1 Diabetes. // Diabetes. - 2016. - V. 65 (7). - P.2051-2059. DOI: 10.2337/db16-0099.

7. Patita M., Nunes G., Alves de Matos A., Coelho H., Fonseca C., Fonseca J. Mauriac Syndrome: A Rare Hepatic Glycogenosis in Poorly Controlled Type 1 Diabetes. // GE Port J Gastroenterol. - 2019. - V.26 (5) - P.370-374. DOI: 10.1159/000496094.

Об авторах

Суровцева Анна Юрьевна, студентка 5 курса лечебного факультета

Хардикова Елена Михайловна, к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней №1

Степченко Марина Александровна, д.м.н., профессор кафедры внутренних болезней №1

Рецензия

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

МОРИАКА СИНДРОМ

Мориака синдром (P. Mauriac, французский врач, 1882 — 1963) — тяжелое осложнение сахарного диабета у детей, в основе к-рого лежит недостаток инсулина и нек-рых тропных гормонов гипофиза, характеризующееся задержкой роста и полового развития, увеличением печени. Мориак в 1930 г. впервые описал своеобразную клиническую картину, наблюдаемую у детей через несколько лет после возникновения сахарного диабета (см. Диабет сахарный, у детей).

Содержание

Этиология и патогенез

Мориака синдром развивается при неправильном лечении сахарного диабета инсулином (см.) или отсутствии и несоблюдении режима лечебного питания. Имеют значение недостаточные дозы инсулина, назначение вида инсулина, не соответствующего особенностям гликемического профиля; введение простого инсулина только в утренние часы, что не обеспечивает компенсации метаболических нарушений в вечерние и ночные часы. При недостатке инсулина и связанном с этим нарушением использования тканями глюкозы повышается продукция контринсулярных гормонов, в первую очередь кортизона (см.), глюкагона (см.), соматотропного гормона (см.), катехоламинов (см.). При этом усиливаются процессы катаболизма белков, глюконеогенеза, липолиза; увеличивается содержание в крови бета-липопротеидов и свободных жирных к-т. Увеличение печени связано с отложением в ней гликогена и нейтральных жиров.

Клиническая картина

Развивается ожирение (см.) с характерным перераспределением жира (жировые отложения на туловище при худых конечностях), остеопороз (см.), отставание в росте, задержка полового развития. Ранние симптомы Мориака синдрома проявляются в задержке физического и полового развития, появлении жировых отложений на туловище и щеках, увеличении печени; в дальнейшем проявления становятся тяжелее: границы печени могут расширяться вплоть до уровня пупка, печень при пальпации плотная, увеличиваются жировые отложения на туловище; задержка роста и полового развития становятся более выраженными, вплоть до развития инфантилизма (см.).

Диагноз

Диагноз Мориака синдрома при сахарном диабете на фоне отсутствия или неправильно проводимой инсулинотерапии, неправильном питании и декомпенсации метаболизма не представляет трудности. Большое значение имеет также правильная оценка лабораторных анализов: при Мориака синдроме обычно отмечают высокие цифры содержания сахара в крови и моче, увеличение содержания в крови кетоновых тел, холестерина, снижение содержания альбуминов, повышение α₁- и α₂-глобулинов. Мориака синдром необходимо дифференцировать с гликогенозами (см.), в том числе с болезнью Гирке.

Лечение

Главное внимание надо сосредоточить на достижении стойкой компенсации сахарного диабета. Назначают физиологическую диету, адекватную возрасту и весу ребенка, с точно установленным содержанием продуктов, богатых углеводами, исключением легко усвояемых углеводов и ограничением жиров. Инсулинотерапии) проводят препаратами пролонгированного действия и — при необходимости — их комбинацией с простым инсулином или умеренно пролонгированными его препаратами в соответствии с особенностью гликемического и гликозурического профиля в дозах, обеспечивающих компенсацию нарушений метаболизма. Назначают витамины группы В, анаболические стероиды (неробол, ретаболил), физиотерапию (индуктотермия на область печени), массаж нижних и верхних конечностей, лечебную гимнастику. После 14—15 лет при задержке полового развития можно назначить хорионический гонадотропин.

Прогноз и Профилактика

Прогноз при своевременно начатом лечении может быть благоприятный. Чем больше длительность заболевания сахарным диабетом и чем больше выражены его проявления, тем хуже Мориака синдром поддается лечению. В запущенных случаях прогноз неблагоприятный.

Профилактика заключается в своевременном переходе на лечение инсулином с пролонгированным действием, что способствует достижению наиболее полной и стойкой компенсации диабета. В связи с широким внедрением в современную лечебную практику пролонгированных видов инсулина Мориака синдром встречается все реже.

Библиография: Жуковский М. А. Детская эндокринология, с. 234, М., 1971; Князевская Е.Г. Синдром Мориака у детей и его лечение, Педиатрия, № 3, с. 38, 1972; Мартынова М. И., Лапченко Л. Н. и Лузьянина Г. А. Синдром физического и полового инфантилизма при тяжелых формах сахарного диабета у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 21, № 8, с. 3, 1976; Кupetz G. W. u. Auerswald W. Beobachtung zum Mauriac-Syndrom, Dtsch. Gesundh.-Wes., Bd 27, S. 535, 1972; Mauriас P. Recherches sur ie pouvoir glycolytique du sang in vitro chez les diabetiques et les cancereux, С. R. Soc. Biol. (Paris), v. 105, p. 28, 1930; Windorf er A. Das Syndrom Mauriac (Diabetes im Kindersalter mit sekundarer Glykogenose), Ergebn. inn. Med. Kinderheilk., Bd 4, S. 392, 1953.

Синдром Мориака ( Вторичный диабетический гликогеноз )

Синдром Мориака - это одно из осложнений инсулинозависимого сахарного диабета, развивающееся у детей. Проявляется задержкой физического и полового развития, ожирением, остеопорозом, гепатомегалией. Диагностика синдрома основана на детальном сборе анамнеза, внешнем осмотре ребенка, лабораторных анализах крови (нестабильный уровень глюкозы, дислипидемия), данных УЗИ и рентгенографии. Основа эффективного лечения - достижение компенсации сах арного диабета. Для коррекции симптомов и устранения задержки в развитии применяются гормональные средства, гепатопротекторы, препараты для нормализации липидного обмена.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Мориака (вторичный диабетический гликогеноз) назван в честь французского врача Пьера Мориака, который впервые описал его симптомы в 1930 г. Заболевание диагностируется в подростковом возрасте (15-16 лет) у больных сахарным диабетом 1 типа с признаками задержки полового созревания и физического развития. Благодаря существованию новых препаратов инсулина и способов его введения, обучению пациентов самоконтролю в школах диабета в настоящее время синдром Мориака диагностируется у детей значительно реже.

Причины

Синдром Мориака развивается у детей с ранним началом и декомпенсированным течением сахарного диабета 1 типа (инсулинозависимого). Отмечается корреляция манифестации синдрома с неправильным лечением диабета. Причины, способные вызвать вторичный диабетический гликогеноз:

некорректно подобранные дозировки инсулина;
использование препаратов плохого качества или низкой степени очистки;
отсутствие достаточного самоконтроля: пропуск инъекций, редкие замеры сахара крови;
плохое владение навыками введения инъекций инсулина, что обуславливает низкую эффективность препарата и высокую вероятность развития осложнений;
несоблюдение диеты, незнание правил подсчета хлебных единиц.

Патогенез

Пусковым моментом в развитии синдрома Мориака является перманентная нехватка инсулина. Нарушаются все виды обмена, в первую очередь - углеводный. В крови регистрируется стойкая гипергликемия, при этом глюкоза не может попасть в клетку. Для восполнения дефицита глюкозы в клетках усиливается распад гликогена, в крови повышается число промежуточных продуктов обмена жиров.

Усиливается синтез холестерина и фракций липопротеидов, их накопление вызывает жировую дистрофию печени и увеличение ее размеров. Хронический недостаток инсулина способствует повышению продукции контринсулярных гормонов. Надпочечники усиленно вырабатывают глюкокортикостероиды, которые запускают глюконеогенез - синтез глюкозы из неуглеводных предшественников.

В результате торможения работы гипофиза и дисфункции надпочечников нарушается рост ребенка, его половое созревание. Катаболический эффект кортизола проявляется распадом белков в тканях. Из костей выводится кальций и фосфор с последующим развитием остеопороза и атрофии мышечных волокон.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Мориака характеризуется комплексом внешних признаков. У детей фиксируется задержка роста: по сравнению с нормой отставание может достигать 25 см. Формирование костной ткани происходит с запозданием. Структура костей становится хрупкой, развивается остеопороз. Дети чаще своих ровесников болеют катарактой и заболеваниями сетчатки глаза.

Ожирение по кушингоидному варианту - еще один признак диабетического гликогеноза, связанный с гиперпродукцией гормонов надпочечников. Жир откладывается преимущественно в области лица и шеи (лунообразное лицо), верхней части туловища. Конечности остаются тонкими: это особенно заметно при изменении размеров подкожно-жировой клетчатки в области груди и живота.

На теле ребенка начинается усиленный рост волос, появляются стрии (растяжки). У ряда больных наблюдается фолликулит кожи в зоне плеч и бедер, который сопровождается зудом. Типичное проявление синдрома Мориака - это гепатомегалия: при тяжелом течении нижний край печени достигает пупка. Функция органа обычно не ухудшается.

Нарушение процесса полового созревания ребенка выражается в форме полового инфантилизма. Для него характерно отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков, появляющихся под воздействием половых гормонов. Пубертатный период наступает позднее, у девочек страдает менструальная функция.

Осложнения

Синдром Мориака сам рассматривается как осложнение диабета первого типа. Избыточное отложение подкожного жира отягощает гормональные нарушения, вместе с гиперхолестеринемией способствует появлению заболеваний сердца и сосудов уже в детском возрасте. Дети с хрупкими костями вследствие остеопороза чаще получают переломы даже при незначительных травмах.

При поздней диагностике синдрома Мориака или его неэффективном лечении нарушаются функции печени, формируется жировая инфильтрация и фиброзные изменения органа. Накопление продуктов метаболизма может вызывать ацидоз, в более тяжелых случаях возникает кетоацидотическая кома вплоть до летального исхода.

Диагностика

Диагностика синдрома не вызывает сложностей, она проводится детским эндокринологом или педиатром на основании анамнестических данных и специфических внешних проявлений. При осмотре обращает внимание низкий рост ребенка, ожирение, избыточное оволосение, недоразвитие половых признаков. При пальпации живота определяется увеличенная печень. Для подтверждения диагноза производится:

Биохимический анализ крови. При отсутствии должного контроля за диабетом у ребенка регистрируются скачки сахара крови в течение дня. Нарушение липидного обмена выражается в гиперлипидемии, гиперхолестеринемии.
Денситометрия. Рентгеновский метод применяется для раннего выявления остеопороза. У больных с синдромом Мориака определяется снижение минеральной плотности костной ткани и повышенный риск возникновения переломов.
УЗИ печени. В ходе ультразвукового исследования определяется увеличение размеров печени, признаки жирового гепатоза. Фиброэластометрия помогает оценить степень тяжести фиброзных изменений.
Определение костного возраста. Выполняется рентгенография костей кисти и запястья для определения ядер окостенения. Костный возраст считается достоверным критерием для оценки биологического возраста и физического развития. При синдроме Мориака календарный возраст опережает биологический.
Биопсия печени. Инвазивный метод обследования, назначается не всем больным. В ходе изучения биопсийного материала определяется гликогенная и жировая нагрузка, проводится дифференциальная диагностика синдрома Мориака с болезнью Гирке.

Лечение синдрома Мориака

Для коррекции проявлений синдрома, прежде всего, требуется устранить причину его возникновения. Основной целью терапии является достижение стойкой компенсации основного заболевания путем назначения адекватных доз инсулина в соответствии с потребностями организма.

Инсулинотерапия

Применяется базис-болюсная терапия: она максимально имитирует естественную секрецию гормона островками Лангерганса поджелудочной железы. Инсулин длительного действия замещает его базальную секрецию, а короткого действия - пищевой компонент: он вводится после приема пищи.

Пролонгированные препараты обеспечивают стабильный уровень инсулина, предупреждают резкие колебания глюкозы в течение суток, что снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний и полинейропатии. Расчет дозы инсулина короткого и ультракороткого действия производится на основании количества съеденных хлебных единиц. Используются высокоочищенные препараты, качество которых не вызывает сомнения у специалистов.

Дополнительная фармакотерапия

В медикаментозной терапии синдрома Мориака используются гиполипидемические средства для нормализации уровня холестерина и других липидов крови, гепатопротекторы для восстановления структуры печеночных клеток и их функций. Витамины группы В улучшают трофику в нервных тканях, стероидные гормоны назначаются для ускорения роста и созревания ребенка. Половые гормоны включают в терапию синдрома Мориака не раньше 14-15 лет.

Физиотерапия

Схему лечения дополняют массажем и физиотерапевтическими методами для восстановления процессов метаболизма в жировой ткани. Для борьбы с жировым перерождением печени применяется индуктотермия. На печень воздействуют высокочастотным переменным магнитным полем для повышения скорости кровотока и метаболизма.

Школа диабета

Обучение ребенка и родителей в школе сахарного диабета также включается в комплекс лечения. На обучающих курсах рассказывают о заболевании, его симптомах и осложнениях, обучают методам самоконтроля и диетотерапии. Диета подразумевает ограничение в питании ребенка животных жиров. Углеводы и белки присутствуют в рационе согласно суточной потребности по возрасту.

При адекватном лечении сахарного диабета и поддержании сахара в пределах нормы прогноз синдрома Мориака благоприятный. Компенсация диабета характеризуется нормальным уровнем глюкозы без резких скачков: контроль за болезнью позволяет пациентам избежать многих осложнений или отсрочить их на длительное время. Все профилактические меры сводятся к мониторингу уровня глюкозы крови и грамотной терапии диабета у детей.

1. Синдром Мориака у ребенка 12 лет 9 месяцев/ Семенова М.М., Ершевская А.Б., Абдуллаева Л.З.// Новгородский государственный университет имени Ярослава Мудрого, Секция «Педиатрия». - 25 апреля 2017.

2. Синдром Мориака у взрослого пациента с сахарным диабетом 1 типа/ Молитвословова Н.А., Токмакова А.Ю.// Сахарный диабет. - 2011 - №3.

3. Состояние тимуса у детей с синдромом Мориака/Сиротина О.Б.// Медицинская иммунология. - 2010. - Т. 12. - № 4-5.

Синдром Мориака (Mauriac) - синонимы, авторы, клиника

Синдром Мориака

Синдром Мориака при сахарном диабете

Синдром Мориака - болезнь, которая развивается как осложнение в результате неправильного лечения сахарного диабета в юном возрасте. Впервые болезнь была описана в 1930 году врачом французского происхождения Пьером Мориаком. Он описал своеобразную клиническую картину, при которой у детей, страдающих сахарным диабетом и прошедших инсулиновую терапию неправильной дозировки, проявляются определенные внешние признаки. Он заметил, что все дети внешне имеют сходство, которое проявляется в низком росте, ожирении, отставанием в половом развитии.

Причины развития заболевания

Главной причиной тяжелых осложнений является некорректная проводимая терапия сахарного диабета. При данном заболевании поджелудочная железа работает неправильно, не вырабатывая достаточного количества инсулина. Вследствие патологии происходит дефицит глюкозы в клетках по причине того, что она в больших количествах концентрируется в крови.

Развитие синдрома Мориака при сахарном диабете 1 типа связано с неадекватной терапией. Больному ребенку в течение длительного времени назначалась недостаточная доза инсулина, либо использовались препараты низкого качества и плохо очищенные, что привело к хроническому дефициту инсулина.

Длительная нехватка инсулина в организме приводит к следующим процессам:

Увеличение размеров печени и ее жировая дистрофия из-за повышенного распада гликогена.
Изменение кровяного состава - увеличение глюкозы в крови, холестерина, жирных кислот.

При этом это далеко не все патологические процессы, происходящие с организмом при синдроме Мориака, также у больных детей наблюдаются следующие отклонения:

Недостаточная выработка важных гормонов - кортизола, соматотропина, глюкагона и как следствие нарушение процессов роста.
Распад белков и обильный вывод кальция и фосфора из костей, в итоге приводит к развитию остеопороза и атрофии некоторых мышц.
Неспособность всасывания витаминов в кишечнике.

Болезнь чаще всего проявляет себя в возрасте 15-18 лет, однако дисфункциональные процессы начинаются значительно раньше. В настоящее время для лечения раннего диабета используются современные и тщательно очищенные препараты, которые практически исключают развития синдрома Мориака.

Симптоматика заболевания

Синдром Мориака при сахарном диабете имеет ряд характерных проявлений:

У ребенка наблюдается отставание в развитии и торможение роста. Часто наблюдается ожирение и низкий рост. При этом больной ребенок может отставать от сверстников в росте на 10-30 сантиметров.
Отставание в половом развитии (недоразвитые половые признаки и отсутствие менструаций у девочек).
Затяжной пубертатный период.
Ожирение, особенно в области лица и верхней половине туловища при худых конечностях. Больные дети очень похожи друг на друга, имеют «лунообразное» лицо, короткую шею, жировые отложения в области рук, плеч, живота. При этом нижняя часть тела остается очень худой. сопровождающееся окольным венозным кровообращением.
Развитие остеопороза (замедление развития костной ткани).
Заболевания глаз, в том числе заболевания сетчатки, а впоследствии и развитие катаракты.

Чаще всего встречается синдром Мориака у детей, фото больного ребенка наглядно показывает, какие внешние проявления имеет данное заболевание.

Диагностика заболевания

Диагноз «синдром Мориака» ставится при явных внешних признаках развития заболевания, таких как: недостаточный рост для своего возраста, наличие ожирения, особенно в области лица, половой незрелости, явное увеличение печени.

Для подтверждения диагноза проводят исследование крови, в результате которого можно выделить следующие проявления:

Уровень глюкозы нестабилен, проявляется постоянными скачками то в большую, то в меньшую сторону.
Чрезмерное содержание липидов в крови (гиперлипемия).
Значительное повышение уровня холестерина в крови (гиперхолестеринемия).

В некоторых случаях дополнительно изучается печень, для этого проводят биопсию, чтобы выявить жировую нагрузку

Течение болезни

Для молодого организма болезнь протекает крайне тяжело. Являясь тяжелой формой сахарного диабета, она с трудом поддается компенсации. Зачастую становится причиной ацидоза и гипергликемической комы.

Синдром Мориака протекает в тяжелой форме из-за частого присоединения различных инфекционных заболеваний, а также сложного и длительного восстановления биохимических процессов в организме человека.

Синдром Мориака и Нобекура: сходства и различия

Синдром Мориака и Нобекура чаще развивается в детском возрасте, оба заболевания являются тяжелым осложнением сахарного диабета, которое возникает на фоне неправильного лечения. Оба синдрома имеют схожие проявления, к ним относятся и отставание в росте и половом развитии, затяжной пубертатный период, жировая дистрофия печения. При этом главным отличием синдрома Нобекура является отсутствие избыточного подкожного жира. При этом лечении обоих синдромов нацелено на компенсированное лечение сахарного диабета.

Непосредственного лечения самого синдрома как такого не существует. Вся терапия нацелена на устранение первопричины болезни и вызванных им осложнений. Для этого больному назначается корректная инсулиновая терапия в правильной дозировке и качественными современными препаратами.

Для предотвращения липодистрофии проводится ряд профилактических процедур, для этого назначается массаж, физиотерапевтические процедуры и составляется схема для уколов инсулином. Дополнительно к лечению может быть назначена специальная диета, исключающая из рациона все продукты, содержащие животные жиры. При этом в рационе акцент делается на белковые и углеводные продукты.

Лечебная терапия также призвана компенсировать развывшееся на фоне основного заболевания осложнения, для этого больному назначется:

Прием гепатопротекторов для того, чтобы восстановить клетки печени.
Витамины группы В для восстановления нормального метаболизма.
Комплекс лекарств, нацеленных на нормализацию уровня липидов и холестерина в крови.
Стероидные препараты, чтобы спровоцировать рост организма.
Прием гормональных препаратов, чтобы восстановить важные половые функции.

Профилактика и прогноз

Чтобы предотвратить развитие такого опасного осложнения сахарного диабета, как синдром Мориака, необходимо проводить корректное лечение основного заболевания и не допускать дефицита инсулина.

При комплексном лечении уже развившегося синдрома современными препаратами прогноз достаточно благоприятный, но при условии выполнения всех рекомендаций врача. Правильная дозировка инсулина и восстановление функциональности всех затронутых органов способны вернуть ребенку здоровье, причем как внешнее, так и внутреннее.

Читайте также: