Синдром Маркуса Гунна (Marcus Gunn) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 17.05.2024
Феномен Маркуса Ганна является аутосомно-доминантный состояние с неполная пенетрантность, при котором у грудных младенцев будет наблюдаться ритмичное подергивание верхнего века вверх. Это состояние характеризуется как синкинезия: когда две или более мышцы, которые иннервируются независимо, совершают одновременные или скоординированные движения. [1] [2]
Общие физиологические примеры синкинезий возникают во время сосания, жевания или сопряженных движений глаз. Также есть несколько ненормальных черепно-мозговой нерв синкинезии, как приобретенные, так и врожденные. Маркус Ганн, подмигивающий челюстями, - пример патологического врожденного синкинезии.
Впервые описано офтальмологом Маркус Ганн в 1883 г., [3] это состояние присутствует примерно у 5% новорожденных с врожденными птоз. Это состояние было связано с амблиопия (в 54% случаев), анизометропия (26%), и косоглазие (56%).
Содержание
Презентация
Пострадавшая молодая женщина демонстрирует феномен подмигивания челюстью Маркуса Ганна. Женщина не может контролировать свои веки, когда сосет соломинку. Это особенно мягкий случай.
Поведенческие и социальные последствия
Хотя лечение может быть ненужным, это может иметь социальные последствия, особенно для маленьких детей, когда они решаются из благоприятной домашней среды в общественную среду (например, в школу). Поощряется постоянная поддержка, в том числе наблюдение за поведением и информирование ребенка о его или ее внешнем виде с точки зрения других. Постепенное или внезапное прекращение взаимодействия с другими людьми - признак, который может быть связан или не связан с таким поведением. Для выяснения этих последствий проводятся исследования. [ нужна цитата ]
Патофизиология
Было высказано предположение, что синкинезия возникает из-за повреждения ядер черепных нервов, вызванного повреждением периферического нерва, и ядерное поражение высвобождает эволюционно более старые [нервные] механизмы с их тенденцией к ассоциированным движениям, и поэтому примитивные рефлексы не подавляются.
Маркус Ганн подмигивает челюстями - это преувеличение очень слабого физиологического соприкосновения, которое было расторможено вторично по отношению к врожденному поражению ствола мозга. Стимуляция тройничного нерва сокращением крыловидных мышц челюсти приводит к возбуждению ветви глазодвигательного нерва, который иннервирует верхний левый глаз, ипсилатерально (с той же стороны лица), поэтому у пациента будут ритмичные подергивания вверх. их верхнего века.
Есть две основные группы тригемино-глазодвигательных синкинезий:
1) Наружная синкинезия крыловидного отростка - подъем века:
- Выталкивание челюсти на противоположную сторону (гомолатеральный внешний крыловидный отросток)
- Челюсть выдвинута вперед (двусторонний наружный крыловидный отросток)
- Широко открыт рот
2) Внутренняя синкинезия крыловидного отростка - это когда веко поднимается при сжатии зубов.
Наружные синкинезии крыловидного отростка и леватора - более распространенная группа.
лечение
Лечение обычно не требуется. В тяжелых случаях может быть использована операция с двусторонним иссечением леватора и подвешиванием надбровных дуг. [4]
Обратный феномен Маркуса Ганна
Обратный феномен Маркуса Ганна - редкое состояние [5] из-за чего веко опускается при открывании рта. В этом случае иннервация тройничного нерва к крыловидным мышцам челюсти связана с ингибированием ветви глазодвигательного нерва, ведущей к поднимающему пальпебре superioris, в отличие от стимуляции у Маркуса Ганна, подмигивающего челюстями.
Синдром Маркуса Гунна
Синдром Маркуса Гунна - это полиэтиологическое заболевание органа зрения, проявляющееся блефароптозом верхнего века, которое самопроизвольно приподнимается при движениях в височно-нижнечелюстном суставе. Диагностика включает в себя сбор анамнеза, проведение наружного осмотра, рентгенографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ), офтальмоскопии, визометрии, биомикроскопии. Тактика лечения зависит от степени выраженности птоза. При минимальных проявлениях хирургическое вмешательство не показано. При тяжелом течении проводится тарзомиоэктомия, частичная резекция леватора верхнего века с его последующим укреплением при помощи аутотрансплантата.
Общие сведения
Синдром Маркуса Гунна или пальпебромандибулярная синкинезия - это редкая, зачастую врожденная патология в офтальмологии, проявляющаяся птозом верхнего века в комбинации с синкинезиями. Данное заболевание впервые было описано в 1883 году английским офтальмологом М. Гунном, который наблюдал клиническую симптоматику синдрома у пятнадцатилетнего ребенка. Согласно статистическим данным, патология встречается у 5% больных с врожденным блефароптозом. Синдром Маркуса Гунна распространен повсеместно. Среди представителей женского и мужского пола встречается с одинаковой частотой. Как правило, первые признаки заболевания у детей выявляют в период грудного вскармливания. Родители обращают внимание на синхронные с открыванием рта движения верхнего века.
Причины
Врожденная форма синдрома Маркуса Гунна чаще развивается спорадически. В редких случаях отмечается аутосомно-доминантный тип наследования. Приобретенная форма может возникать у пациентов с прогрессирующей ишемией головного мозга, черепно-мозговой травмой, энцефалитом. Реже провоцирующим фактором выступает поражение лицевого нерва во время хирургических вмешательств, удаления зуба или инвазивных косметологических процедур. В механизме развития пальпебромандибулярной синкинезии Маркуса Гунна главную роль играет образование патологических связей между глазодвигательным, тройничным и лицевым нервами. При этом очаг аномальной импульсации расположен супрануклеарно.
Согласно филогенетической теории причиной развития заболевания является рудиментарная жаберно-оральная синкинезия, т. к. у рыб во время открытия ротовой полости жаберные дуги приподнимаются. Основой для их формирования у человека могут стать врожденные или приобретенные поражения пирамидной системы. При этом компенсаторная активизация подкорковых структур головного мозга провоцирует развитие клинических проявлений синдрома Маркуса Гунна.
Симптомы
Для синкинетического синдрома Маркуса Гунна характерен птоз верхнего века в сочетании с неконтролируемым подниманием века при движениях в височно-нижнечелюстном суставе. Первые проявления врожденной формы обнаруживаются во время кормления ребенка. При открытии рта пораженное блефароптозом веко поднимается. Данный процесс не контролируется волевыми усилиями и происходит при всех провоцирующих движениях нижней челюсти. В более зрелом возрасте больные отмечают, что открытие глаза также провоцируют движения нижней челюсти в сторону, противоположную зоне поражения, выдвижение кпереди, сжатие зубов и даже движения губами. Однако интенсивность клинической симптоматики может значительно варьировать у конкретных индивидуумов.
Как правило, синдром Маркуса Гунна развивается монокулярно, в редких случаях отмечается поражение обоих глаз. В раннем детском возрасте неспецифическими симптомами являются отечность века, слезотечение, общая слабость. Пациенты отмечают у себя уменьшение выраженности клинических проявлений заболевания с возрастом. В свою очередь, диагностические пробы указывают на то, что больные приобретают определенные навыки маскирования симптомов. Синдром Маркуса Гунна в большинстве случаев возникает совместно со страбизмом и амблиопией. Пальпебромандибулярная синкинезия может развиваться изолированно или сочетаться с синдромами Ваарденбурга и Гиршпрунга.
Диагностика синдрома Маркуса Гунна
Диагностика синдрома Маркуса Гунна основывается на анамнестических данных, результатах наружного осмотра, рентгенографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ), офтальмоскопии. Дополнительные методы исследования - визометрия, биомикроскопия. В редких случаях в анамнезе у пациентов наблюдаются семейные формы заболевания, но чаще врожденная патология развивается спорадически. Больные приобретенной формой синдрома Маркуса Гунна зачастую отмечают травматические повреждения глаза, предшествующие появлению клинической симптоматики. При наружном осмотре визуализируется птоз одного, реже обоих век, который самостоятельно ликвидируется при движениях в височно-нижнечелюстном суставе.
Рентгенография проводится в случае приобретенной формы для выявления органических повреждений. Метод МРТ позволяет обнаружить патологическую взаимосвязь между глазодвигательным, тройничным и лицевым нервом. Как правило, аномальные очаги расположены супрануклеарно. Следствием указанных изменений может быть гипотрофия жевательной мышцы и круговой мышцы глаза. При проведении офтальмоскопии патологических изменений со стороны зрительного нерва не обнаруживается. Методом биомикроскопии можно выявить гиперемию и отечность конъюнктивы. Острота зрения, как правило, соответствует норме. Дифференциальную диагностику синдрома Маркуса Гунна необходимо проводить с врожденным птозом. При данной патологии движения нижней челюсти не способствуют поднятию века. Пальпебромандибулярная синкинезия относится к числу неврогенных птозов, поэтому для постановки диагноза помимо обследования у офтальмолога необходима консультация невропатолога.
Лечение синдрома Маркуса Гунна
Хирургическое лечение при синдроме Маркуса Гунна показано пациентам с выраженным птозом и синкинезиями, которые нарушают нормальную жизнедеятельность. Также показанием является пальпебромандибулярная синкинезия в сочетании со страбизмом и амблиопией. При легком течении заболевание не требует специфического лечения. Выбор методики операции зависит от степени выраженности птоза. В случае минимальных клинических проявлений рекомендовано проведение тарзомиоэктомии. При сохранении функциональной способности леватора верхнего века производят его частичную резекцию с последующим укреплением при помощи аутотрансплантата (связка Уитналла).
Для профилактики развития страбизма и амблиопии птоз у детей с тяжелым течением синдрома Маркуса Гунна устраняют после 3-4 лет. С целью ликвидации косметического дефекта у пациентов с неосложненным течением операцию рекомендовано проводить после 15 лет. Своевременные оперативные вмешательства обеспечивают восстановление функции век, нормальное развитие зрительного анализатора, но не могут полностью устранить проявления синкинеза. В послеоперационном периоде показано местное применение антисептических растворов для промывания, антибактериальных средств в виде капель или мазей.
Прогноз и профилактика синдрома Маркуса Гунна
Специфических методов профилактики синдрома Маркуса Гунна не разработано. Неспецифические превентивные меры приобретенной формы заключаются в соблюдении правил безопасности на производстве (ношение защитной маски, очков). При врожденном варианте патологии в детском возрасте рекомендовано носить пластырные повязки на время бодрствования. Это способствует нормальному развитию зрительного анализатора. Всем пациентам с установленным диагнозом необходимо 2 раза в год проходить осмотр у офтальмолога. Прогноз при синдроме Маркуса Гунна для жизни и трудоспособности благоприятный. Заболевание не приводит к снижению остроты зрения. В редких случаях возможно развитие вторичного конъюнктивита.
Синдром Гунна
Двадцать первый век - время, к которому ученые, кажется, открыли все, что возможно, в том числе, и в области медицины. Были основательно изучены немыслимое количество различных людских болезней и патологий, независимо от возраста или пола. Одним из таких недугов является синдром Маркуса-Гунна. Благодаря стараниям ученого, в честь которого и назван, он был открыт и исследован. В результате чего на сегодняшний день существует метод, позволяющий избавить больного от постигшей его неудачи.
Описание заболевания
Синдром Гунна, также называемый как пальпебромандибулярный, представляет собой, обычно врожденный, но может быть приобретен и посредством травм, птоз одного или обоих век. А птоз, проще говоря, означает опущение органа. В тридцати процентах случаев сопровождается косоглазием, в двадцати - амблиопией, в двенадцати - анизометропией. Данное явление исчезает только при движении челюсти в противоположную сторону относительно пораженного глаза, а также в случае, если больной открывает рот. Кроме того, птоз имеет свойство уменьшаться во время жевания и зевания.
Случаи проявления этой патологии чрезвычайно редки, но это не отменяет того факта, что она являет собой достаточно серьезную проблему, сильно осложняющую жизнь ее обладателя.
Причины появления
Преимущественно, синдром Гунна - последствие появления различных пороков во время внутриутробного развития ребенка. Как выше было сказано, данное заболевание может быть получено как результат травмы, а также сосудистой недостаточности или серьезного психического стресса. Некоторые рассматривают еще возможность его передачи по наследственности. Да, такие случаи, как сообщают исследователи, имели место быть, но их количество сводится к единицам.
Считается, что причина - наличие у нервов межъядерных связей, подающих сигналы к жевательным мышцам и леватору. Существует предположение, что причина патологии вызвана переменой связей среди нервов черепа, а именно третьей, пятой и седьмой пары. Бытуют также другие мнения, но они не имеют никакого точного научного подтверждения, остаются лишь теориями.
Способы лечения
Единственным методом полного избавления от патологии является хирургическое вмешательство, но это возможно только при достижении больным определенного возраста. Первым делом проводится операция с целью восстановления функции мышц века, только после этого можно начинать подумывать о походе к пластическому хирургу.
Лечение требуется только при сильно выраженном птозе. В остальных случаях больные учатся жить с этим недугом или не обращать попросту на него внимания. Научно не доказано, но многие пациенты отмечают облегчение и улучшение своего состояния с возрастом абсолютно без какого-либо вмешательства.
Препараты
Медикаментозное лечение предусматривает применение лекарственных препаратов после хирургического вмешательства. Избавиться от синдрома Гунна при их помощи не представляется возможным и маловероятно когда-либо станет.
Данные фармакологические средства всегда назначаются лично врачом непосредственно после проведения операции. В таких случаях прописываются антисептики, антибиотики и мази для глаз. В качестве первого, чаще всего выступает раствор цинка с концентрацией 0,25 процента, смешанный с двухпроцентным раствором борной кислоты. Применяется для промывания. Что касается второго, рекомендуется применение капель из 0,25-процентного раствора хлорамфеникола или 0,3-процентного офлоксацина. Как мази чаще всего используют однопроцентные эитромециновую и тетрациклиновую.
Профилактика болезни
Данная патология очень сложно поддается профилактике, но все же вероятность ее возникновения уменьшается если:
- Уделять время занятиям физкультурой;
- Порой не скупиться на сеансы лечебного массажа или иглоукалывания;
- В случае травм лица пройти курс лечения инъекциями ботулотоксина;
- Своевременный поход к врачу.
Подводя итоги, следует отметить то, что предугадать появление синдрома Маркуса-Гунна практически невозможно, но благодаря современным знаниям, инструментам, оборудованию и, конечно же, немалому количеству высококвалифицированных специалистов в сфере медицины, с ним можно бороться и с успехом преодолеть.
Анализ эффективности хирургического лечения птоза верхнего века средней и тяжелой степени при синдроме Маркуса Гунна
1. Груша Я.О., Фисенко Н.В. Блефароптоз: диагностические тесты // Вестник офтальмологии. - 2016. - Т. 132, № 3. - С. 61-65.
2. Егоров В.В., Кашура О.И., Смолякова Г.П., Коленко О.В. Активная ретинопатия недоношенных: организация раннего выявления и своевременного лечения в профилактике слепоты // Российская педиатрическая офтальмология. - 2010. - № 3. - С. 9-13.
3. Иволгина И.В., Фабрикантов О.Л. Птоз верхнего века. Хирургическое лечение. Выбор метода операции // Современные технологии в офтальмологии. - 2017. - № 3. - С. 212-214.
4. Индейкин E.H. К технике устранения блефароптоза с использованием силиконовых нитей // Пластическая хирургия орбиты и глазное протезирование: Сб. тез. - М., 1981. - С. 34-36.
5. Катаев М.Г. Врожденный птоз верхнего века: классическая резекция леватора и нестандартные решения // Детская офтальмология: итоги и перспективы: Мат-лы науч.-практ. конф. - М., 2006. - С. 316.
6. Катаев М.Г. Офтальмопластика в детском возрасте // Вестник офтальмологии. - 2006. - Т. 122, № 2. - С. 13-17.
7. Кашура О.И., Дубко Д.А., Смолякова Г.П., Егоров В.В. Организация и эффективность работы среди детей со школьной близорукостью в Хабаровском филиале ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова» Минздрава России // Современные технологии в офтальмологии. - 2015. - № 2. - С. 23-25.
8. Кашура О.И., Егоров В.В., Смолякова Г.П., Дубко Д.А. Лечебные возможности функциональной реабилитации зрительных расстройств у школьников младших классов // Российская детская офтальмология. - 2012. - № 4. - С. 7-10.
9. Кашура О.И., Егоров В.В., Смолякова Г.П., Дубко Д.А. Частота и структура зрительных расстройств у первоклассников г. Хабаровска и эффективность функциональной реабилитации при наличии у них угрозы развития близорукости // Новые технологии диагностики и лечения заболеваний органа зрения в дальневосточном регионе: Сб. науч. работ. - Хабаровск, 2012. - С. 159-164.
10. Катаев М.Г., Захарова М.А. Хирургическая коррекция птоза при синдроме Маркуса Гунна: серия случаев // Практическая медицина. - 2017. - № 2. - С. 99-102.
11. Строгаль A.C. Особенности оперативного лечения птоза при синдроме Маркуса Гунна в сочетании с косоглазием // Офтальмологический журнал. - 1990. - № 5. - С. 286.
12. Хриненко В.П. Особенности хирургического лечения осложненных форм врожденных птозов // Всесоюзная конференция по актуальным вопросам детской офтальмологии, 3-я: Тез. докл. - Суздаль, 1989. - С. 341-342.
13. Bajaj M.S., Angmo D., Pushker N., Hada M. Modified technique of levator plication for the correction of Marcus Gunn jaw-winking ptosis: a case series // Int Ophthalmol. - 2015. - Vol. 35, № 4. - Р. 587-591.
14. Beard C. Ptosis, 3th ed. - London: Mosby, 1981.
15. Ben Simon G.J., Macedo A.A., Schwarcz R.M. et al. Frontalis suspention for upper eyelid ptosis: evaluation of different surgical designs and suture material // American journal of ophthalmology. - 2005. - Vol. 140, № 5. - P. 877-885.
16. Bowyer J.D, Sullivan T.J. Management of Marcus Gunn jaw winking synkinesis // Ophthal Plast Reconstr Surg. - 2004. - Vol. 20, № 2. - Р. 92-98.
17. Choi K.H., Kyung S., Oh S.Y. The factors influencing visual development in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. - 2006. - Vol. 43, № 5. - P. 285-288.
18. Dray J.P., Leibovitch J. Congenital ptosis and amblyopia: a retrospective study of 130 cases // Pediatric Ophtalmol. Strabismus. - 2002. - Vol. 39, № 4. - P. 222-225.
19. Gundisch O.D., Pfeiffer M.J. Justierung der Lidhohe in der Levatorchirurgie bei Ptosis // Ophthalmologe. - 2004. - № 101. - P. 471-477.
20. Gunn R.M. Congenital ptosis with peculiar associated movements of the affected lid // Trans Ophthal Soc UK. - 1883. - № 3. - Р. 283-287.
21. Kersten R.C., Bernardini F.P., Khouri L. et al. Unilateral frontalis sling for the surgical correction of unilateral poor-function ptosis // Ophthal Plast Reconstr Surg. - 2005. - Vol. 21, № 6. - Р. 412-416.
22. Tsai C.C., Lin T.M., Lai C.S., Lin S.D. Use of orbicularis oculi muscle flap for severe MG ptosis // Ann Plast Surg. - 2002. - Vol. 48, № 4. - Р. 431-434.
Синдром Маркуса — Гунна
Парадоксальные движения век — односторонний птоз, исчезающий при открывании рта и движении челюсти в противоположную сторону. Если рот открывается больше, то глазная щель может стать шире. При жевании птоз уменьшается. Синдром может быть врожденным и приобретенным, чаще наблюдается у мужчин. С возрастом может стать менее выраженным.
При приобретенном заболевании парадоксальные движения век появляются после травмы, удаления зубов, ранения лицевого нерва, сотрясения мозга, энцефалита, психической травмы. Предполагают наличие аномальной связи между тройничным и глазодвигательным нервами или ядрами этих нервов. Иногда этот синдром рассматривают как результат нарушения кортикобульбарных связей.
Наблюдаются сопутствующие изменения в органе зрения и организме в целом (паралитическое косоглазие на стороне птоза, эпилепсия с редкими судорожными припадками и др.)
Лечение в основном хирургическое — устранение птоза.
Синдром Мартина Ама
— синдром, обратный синдрому Маркуса — Гунна, — опущение верхнего века при открывании рта. Птоз появляется также во время жевания. Развитию парадоксальных синкинетических движений предшествует периферический паралич лицевого нерва.
Читайте также: