Синдром Хедблума (Hedblom) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 10.05.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.

Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины появления синдрома Жильбера

Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) - глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция - преобразование билирубина.

Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.

И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.

Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.

У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.

Классификация заболевания

Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.

По причине развития выделяют:

желтухи гемолитические,
желтухи печеночные,
желтухи механические.

Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.

Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления - подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера

При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.

Синонимы: Общий анализ крови (ОАК); Гемограмма; КАК; Развернутый анализ крови. Full blood count; FBC; Complete Blood Count (CBC); Hemogram; CBC with White Blood Cell Differential Count; Peripheral Blood Smear; Blood Film Examination; Comp.

Синдром Блума

Синдром Блума (BSyn) — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, которое проявляется задержкой роста, телеангиэктатической эритемой, сниженной иммунной реактивностью. У больных, как правило, развиваются поражения легких, нарушения репродуктивной функции, наблюдается предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Синдром диагностируется пре- и постнатально. Наиболее информативно молекулярно-генетическое исследование. Лечение симптоматическое: применяются антибиотики, иммуноглобулины, антисекреторные средства, при онкопатологии показана химиолучевая терапия.

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Синдром вызван мутацией гена BLM, расположенного на длинном плече 15 хромосомы и кодирующего фермент ДНК-хеликазу RecQI3. Для манифестации заболевания необходимо, чтобы нарушения нуклеотидной последовательности возникли в обоих аллелях гена. Патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, носительство одного мутантного аллеля выявляется приблизительно у 1% евреев-ашкенази. Основным фактором риска являются близкородственные браки.

Патогенез

Главную роль в механизме заболевания играет повреждение фермента ДНК-хеликазы, который участвует в процессах удвоения ДНК. Также энзим предупреждает и устраняет спонтанные мутации генетического кода, возникающие при нарушениях молекулярных процессов репликации, действии мутагенных факторов. При мутации белка BLM происходит синтез неактивного фермента, который перестает контролировать клеточное деление.

У пациентов, которые страдают заболеванием, нарушается процесс формирования «сестринских» хроматид, которые в норме образуют нить ДНК. Синдром Блума характеризуется повышенной в 10 раз частотой обменов генетического материала между двумя цепями нуклеотидов, что сопровождается повреждением хромосомной структуры, появлением спонтанных точечных мутаций.

Симптомы

При синдроме Блума присутствуют типичные изменения фенотипа, которые заметны уже в раннем детском возрасте. Характерна вытянутая форма головы (долихоцефалия), чрезмерно узкое лицо при одновременном увеличении носа и ушных хрящей. У детей нарушаются темпы физического развития: максимальное значение роста при болезни Блума составляет около 150 см, однако пропорции тела нормальные. Из-за дефицита подкожной клетчатки больные выглядят излишне худыми.

С раннего возраста на коже проступает фотодерматит — красная сыпь с участками расширения капилляров (телеангиэктазиями). Высыпания провоцируются воздействием ультрафиолета. Кожные изменения преимущественно локализованы в средней трети лица по типу «бабочки». По мере роста ребенка участки сыпи распространяются на плечи, предплечья, тыл кистей рук. Также типичны темные пятна, чередующиеся с очагами депигментации.

Пациенты с синдромом Блума зачастую имеют когнитивные нарушения в виде снижения памяти, ухудшения концентрации внимания, у детей отмечается отсутствие мотивации и интереса к учебе. При этом интеллект в пределах нормы, умственная отсталость не характерна. Генетическое заболевание ассоциировано со снижением зрения на фоне хронического конъюнктивита, двусторонней гипоплазии зрительного нерва

Осложнения

Самым опасным последствием синдрома Блума считается высокий риск канцерогенеза. У пациентов детского и подросткового возраста в основном развиваются онкогематологические заболевания — лейкозы, лимфомы, а также редкие виды новообразований, такие как остеогенная саркома, опухоль Вильмса. У взрослых чаще формируются аденокарциномы кишечника и пищевода, женщины предрасположены к раку молочной железы.

Вследствие снижения иммунитета больных беспокоят рецидивирующие инфекции: бронхиты, пневмонии, гастроэнтериты, повышается риск оппортунистических инфекций (пневмоцистных, кандидозных). В 15% случаев во взрослом возрасте возникает сахарный диабет 2 типа. У мужчин синдром зачастую осложняется гипогенитализмом, недоразвитием яичек, азооспермией. Женщины страдают яичниковой дисфункцией, дисменореей или аменореей, ранней менопаузой.

Диагностика

Обследование пациента с подозрением на синдром Блума производится при участии дерматолога, генетика, эндокринолога, по показаниям к осмотру привлекают гастроэнтеролога, онколога, иммунолога. На первичной консультации определяются специфические фенотипические изменения, которые указывают на генетическую патологию, тщательно уточняется семейный анамнез. Чтобы точно диагностировать синдром, назначаются следующие методы исследования:

Генетическое тестирование. Синдром Блума верифицируют путем молекулярно-генетического обследования генома на мутировавший ген BLM, цитогенетической диагностики частоты обмена между сестринскими хроматидами. В семьях высокого риска возможно антенатальное генетическое исследование при биопсии хориона или амниоцентезе.
Инструментальная визуализация. Для обнаружения хронических патологий дыхательной системы проводят рентгенографию ОГК, КТ легких, бронхоскопию. При симптомах со стороны ЖКТ выполняются ЭФГДС, УЗИ брюшной полости. По возможности используются нелучевые методы диагностики, чтобы не провоцировать опухоли кожи.
Дополнительные лабораторные методы. При рецидивирующих инфекциях применяется расширенная иммунограмма, позволяющая оценить гуморальный и клеточный иммунитет. Регулярный контроль глюкозы крови необходим для своевременного выявления сахарного диабета. Необъяснимая анемия в результатах гемограммы может указывать на онкопатологию.

Лечение синдрома Блума

Пациентам с BSyn рекомендовано симптоматическое лечение, которое подбирают с учетом выраженности клинических проявлений, наличия осложнений. Наиболее часто синдром Блума сопровождается инфекциями, для коррекции которых назначаются антибиотики, иммуномодуляторы, а при тяжелом иммунодефиците используется заместительное введение сывороточных иммуноглобулинов. Другие направления лечения:

Коррекция метаболических показателей. При нарушении обмена глюкозы принимают пероральные гипогликемические препараты. Некоторым пациентам для контроля сахарного диабета подбирают режим инсулинотерапии.
Поддержка работы ЖКТ. При гастроэзофагеальном рефлюксе, обычно сопутствующем болезни Блума, показаны ингибиторы протонной помпы, антациды, Н2-гистаминоблокаторы. Для стимуляции пищеварения используются ферменты, пробиотики, пребиотики.
Химиорадиотерапия. Проводится, когда синдром Блума осложняется онкологическим заболеванием. Ввиду высокой частоты аллергических реакций больным необходимы щадящие варианты лечения со сниженными дозами облучения.
Применение санскринов. Для минимизации фотодерматита, предупреждения злокачественных кожных новообразований пациентам, у которых выявлен синдром, необходимо круглогодичное нанесение на открытые участки тела средств с SPF 30 и более.

Большое значение в терапии имеет коррекция образа жизни, устранение модифицируемых факторов риска онкологических болезней. Пациентам советуют отказаться от курения, избегать канцерогенов в пище, косметике, бытовой химии. Необходимы регулярные осмотры у дерматолога, терапевта, пульмонолога. Пациенты и их родственники проходят генетическое консультирование, получают рекомендации по планированию семьи.

Прогноз и профилактика

Синдром Блума — неизлечимое заболевание, а симптоматическая терапия способна лишь удлинить продолжительность жизни пациентов. Больные погибают в возрасте до 50 лет от онкопатологий, хронических легочных болезней, системных инфекций, спровоцированных иммунодефицитом. Первичная профилактика представлена медико-генетическим консультированием семей из групп риска, а вторичная включает своевременную диагностику и адекватное поддерживающее лечение.

1. Федеральные клинические рекомендации МЗ РФ по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Блума. — 2017.

2. Первый генетически подтверженный случай синдрома Блума в России/ Ф.И. Сибгатуллина, Е.Н. Имянитов, Е.Н. Суспицин, О.Г. Пятеркина, И.Х. Вильданов// Практическая медицина. — 2016.

4. Bloom syndrome/ Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K, Izakovic J.// Int J Dermatol. - 2014. - Jul; 53(7).

Синдром Хедблума (Hedblom) - синонимы, авторы, клиника

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация

Стоматологический факультет, кафедра детской терапевтической стоматологии

Особенности лечения детей с синдромом Халлермана—Штрайфа на стоматологическом приеме

Мандибулоокулофациальный синдром (Нallerman—Streiff syndrome) — это наследственное спорадическое заболевание, характеризующееся низким ростом пациента с пропорциональным телосложением и характерным «птичьим лицом». Соотношение полов — 1:1. Популяционная частота: от 1:10 000 до 1:30 000.

Синдром Халлермана—Штрайфа впервые был описан С. Audru в 1893 г. В 1948 г. немецкий офтальмолог W. Нallerman выделил его самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.

Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Наблюдается также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое небо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗ-диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.

Родители восьмилетнего пациента В. обратились в детскую клинику МГМСУ им. А.И. Евдокимова для обследования и лечения по поводу нарушения прикуса у ребенка, изменения внешнего вида формы зубов, разрушения их коронок.

Анамнез соматического заболевания. Патология выявлена при рождении ребенка. Ребенок от второй беременности, вторых родов в 39 нед. Настоящая беременность со слов матери протекала без осложнений, без угрозы прерывания беременности. Вес при рождении 3700 г, рост 54 см, головное предлежание, закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 2-е сутки в связи со стридором, невозможностью сосания переведен в отделение интенсивной терапии патологии новорожденных.

Зондовое вскармливание в течение 3 мес, далее до года только с ложки жидкой пищей. Самостоятельный прием пищи после года. Задержка физического, психомоторного и речевого развития: гипотрофия, голову держит с 3 мес, сидит с 9 мес, ходит с года. Лепетная речь с 2 лет. Фразовая речь с 3 лет (речь малопонятна, запас слов и речевых навыков ограничен).

Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.

Диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа).

В возрасте 1 года при оформлении статуса инвалидности и диспансерным обследованием специалистами установлены следующие множественные врожденные пороки развития (МВПР). Сердечно-сосудистая система: врожденная патология — открытое овальное окно без нарушения кровообращения и регургитации, МАРС (дополнительные хорды левого желудочка), пролапс митрального клапана. Центральная нервная система: ишемически-гипоксически-энцефалопатический синдром, задержка физического, психомоторного и речевого развития. Брахицефалическая форма черепа, позднее закрытие родничков (большой родничок не закрыт). Патология глаз: микрофтальм, врожденный птоз верхних век, косоглазие; частичная атрофия зрительного нерва; астигматизм, миопия средней степени; обратное зрение, голубые склеры. Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, кифосколиоз; узкая грудная клетка с деформацией ребер и мечевидного отростка; деформация ключиц и лопаток, костей и мышц правого предплечья. Гипогенитализм.

В настоящее время у ребенка низкий рост (97 см), несоответствие паспортного и физиологического возраста ребенка. Кожные покровы: гипотрихоз — волосы светлые, сухие, ломкие с участками алопеции; кожа светлая, сухая, тонкая с участками гиперпигментации, морщинистая.

При обследовании головы и полости рта выявлена следующая патология развития: дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), врожденное недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, дистальное положение нижней челюсти, микростомия. Деформация прикуса, дистальная окклюзия (смыкание по II классу Энгля), вертикальная резцовая дизокклюзия, сужение верхней челюсти, готическое небо и истинная микрогнатия и микрогения.

Задержка прорезывания постоянных зубов — сохранены все временные зубы, отсутствует их физиологическая подвижность, скученность зубов верхней и нижней челюсти, отсутствуют тремы. Эмаль зубов желтоватого цвета, матовая, не имеет блеска. Определяются участки истончения эмали и обнажения дентина. Зубы 5.4, 6.4 — коронки разрушены, дентин пигментированный, податливый. При зондировании отмечается болезненность (К04.3 хронический пульпит). Зубы 5.2, 5.1, 6.1, 6.2 — кариозные полости, заполненные размягченным пигментированным дентином на контактных и оральных поверхностях, зондирование болезненно (К04.3 хронический пульпит). 7.4, 8.4 — кариозные полости на жевательных поверхностях заполнены плотным пигментированным дентином (К02.1 кариес дентина). Гипоплазия эмали временных зубов верхней и нижней челюстей. Стираемость выражена незначительно.

Проведена дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями: прогерия, мандибулофациальный дизостоз, синдром Секкеля.

На основании клинического, клинико-генеалогического, рентгенологического и специальных методов обследования поставлен диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа). Тип наследования не установлен.

На ортопантомограмме выявлено: недоразвитие нижней и верхней челюстей, скученность зубов, системная гипоплазия эмали, задержка сроков формирования и прорезывания зубов.

Проведена спиральная компьютерная томография лицевого отдела черепа, построена стереолитографическая модель (3D) черепа с последующим планированием проведения реконструкции нижней челюсти и скулоорбитального комплекса методом КДА и контурной пластики (в 12—14 лет: после окончания формирования и развития лицевого отдела черепа, соответствия паспортного и физического возраста). Комплексное ортодонтическое лечение на съемной и несъемной технике до и после остеотомии верхней челюсти и нижней челюсти с постановкой в конструктивный прикус (в 14—18 лет).

Проведена профессиональная гигиена полости рта, санация полости рта. Рекомендована реминерализующая терапия с целью профилактики кариеса и его осложнений. В дальнейшем рекомендовано диспансерное наблюдение у врача-стоматолога с кратностью осмотров 3—4 раза в год, проведение хирургической и ортодонтической коррекции соответственно возрасту пациента.

Необходима диспансеризация и комплексное лечение у детских врачей-специалистов — педиатра, кардиолога, офтальмолога, ортопеда, детского невролога, дерматолога, психолога.

Прогноз для жизни пациента с учетом обследования и лечения — благоприятный.

Узники собственного тела: синдром «взаперти»

Почти в любом сериале, посвященном работе врачей, есть эпизоды, связанные с лечением больного с синдромом «запертого человека» (Locked-in-syndrome). Что это за заболевание, и почему оно привлекает столько внимания, больше, чем другие редкие болезни? MedAboutMe предлагает разбираться вместе.

Заперты в собственном теле: псевдокома

В отличие от истинной комы, «запертый» человек находится в полном сознании. Но во многих случаях не может никак сообщить об этом окружающим, так как утрачивает способность управлять собственным телом. Врачи выделяют три степени синдрома запертого человека (СЗЧ):

Полный СЗЧ. В этом состоянии нарушены все двигательные волокна, идущие от головного мозга, а также расположенные в стволе головного мозга центры дыхания, глотания, речи и мимики. Помимо тетраплегии (паралича всех четырех конечностей), у больного отсутствует возможность двигать всеми остальными мышцами тела, включая даже мышцы, обеспечивающие моргание и движение глаз.
Классический СЗЧ. Все, что описано выше, за исключением вертикального движения глаз и моргания. Это дает возможность для общения с помощью специального кода, простейшим является код «Да-Нет», в котором утвердительному ответу соответствует одинарное моргание, отрицательному — двойное.
Неполный СЗЧ. Помимо движения глаз, могут сохраняться или быстро восстанавливаться некоторые другие движения. Обычно это движения головы или всех или некоторых пальцев на руках и ногах, или движения мимических мышц.

Во всех случаях электроэнцефалограмма показывает нормальную активность мозга, но гораздо более показательным методом диагностики является позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Болевая чувствительность может полностью отсутствовать или частично сохраняться.

По имеющейся статистике, чаще всего СЗЧ диагностируется у людей 40-50 лет, половая принадлежность не играет роли. Чем моложе больной, тем больше у него шансов на восстановление, особенно при адекватной терапии.

У врачей нет достаточно полной информации относительно редкости синдрома «запертого человека», так как, по всей видимости, многие случаи остаются недиагностированными. До 2009 года в медицинской литературе было описано всего 33 случая болезни. А это означает, что «запертые» в своем теле пациенты не получали того лечения, которое помогло бы им восстановиться хотя бы частично. А это возможно благодаря современным возможностям медицины. Еще недавно 80% пациентов с синдромом «взаперти» умирали в течение первых 6 месяцев после начала заболевания. Сегодня пятилетняя выживаемость — более 60%. Причем сами больные отмечают удовлетворительное качество своей жизни, несмотря на все имеющиеся ограничения возможностей.

Причины развития синдрома

Чаще всего СЗЧ развивается вследствие инсульта с локализацией очага поражения в мосте головного мозга.

Мост представляет собой подковообразное скопление нервных волокон, соединяющее продолговатый мозг и мозжечок, среди функций которого координация движений и управление двигательными функциями тела.

Другими причинами могут стать инфекционные заболевания мозга, синдром Гийена-Барре, боковой амиотрофический склероз (БАС), рак мозга с расположением опухоли в области задней черепной ямки, а также серьезные черепно-мозговые травмы.

Клинический случай: Рикке Кьергаард

В 2013 году, во время рождественских праздников, живущая в Великобритании Рикке Кьергаард внезапно почувствовала себя плохо. Всего за четверть часа ее температура поднялась до 42°С, женщина начала бредить. На следующий день она уже не могла даже сесть без помощи окружающих, и вскоре впала в кому. В отделении больницы скорой помощи у Рикке была обнаружена полиорганная недостаточность, тромбоз множества сосудов, токсический шок, поставлен диагноз бактериальный менингит. Сердце женщины останавливалось на 40 секунд, но реанимационные мероприятия оказались успешными, и сердцебиение возобновилось, но сознание не вернулось. На тот момент врачи оценивали шанс Рикке выжить как очень низкий — не выше 5%.

Женщина пробыла в состоянии комы 10 дней.

Но потом сознание начало к ней возвращаться. И она услышала, как врачи говорят ее мужу, что ему стоит начать готовиться к похоронам, так как шансов на то, что мозг его жены не умер, близки к нулю.

Рикке повезло: ее семья верила в нее. В какой-то момент муж Питер обратил внимание на то, что на вопросы жена отвечает морганием. Это стало сигналом, что функции мозга сохранились, что Рикке не только слышит, но и может общаться.

Процесс восстановления был долгим и трудным, ведь женщине пришлось не только заново учиться дышать, глотать, жевать, говорить, ходить, но и пережить ампутацию почти всех пальцев на руках из-за развившейся гангрены, и частичную потерю зрения: один глаз перестал видеть. Через 4 месяца Рикке смогла произнести первое слово.

Восстановившись, насколько это было возможно, Рикке Кьергаард основала компанию, главная цель которой — помогать людям с тяжелыми хроническими заболеваниями. А еще она написала книгу о своем удивительном опыте узника собственного тела.

Не всем «узникам» везет так же, как Рикке. Медицинский персонал или родственники (если они есть) могут не заметить проявлений сознания, особенно в случае полного СЗЧ, когда больной не может даже морганием дать понять, что слышит и осознает окружающее. Еще сложнее диагностировать СЗЧ, если у больного есть нарушения слуха и зрения.

Бельгийские исследователи сообщают в статье, опубликованной в 2005 году о том, что иногда диагностика синдрома требовала от 4 до 6 лет — пока окружающие улавливали признаки того, что больной находится в сознании. В той же статье указывается, что как только пациент после диагностики СЗЧ начинает получать адекватную медицинскую помощь, ожидаемая продолжительность жизни увеличивается до нескольких десятилетий, хотя шансы на восстановление двигательных функций могут оставаться низкими.

Лечение синдрома «взаперти»

Специфического лечения не существует, как и лекарств. В каждом случае терапия подбирается индивидуально, и направлена на устранение причин, вызвавших паралич. Однако замечено, что если в остром периоде заболевания начата интенсивная, или даже агрессивная терапия, шансов на восстановление больше. Известны случаи даже полного восстановления, но они очень редки. В большинстве случаев можно рассчитывать только на частичную реабилитацию.

На начальном этапе важнее всего поддерживающая терапия и обучение самого больного и окружающих навыкам общения с использованием имеющихся возможностей.

Проблемы могут возникать на разных уровнях, начиная с дыхания и питания. Из-за нарушения дыхательных функций пациенты с СЗЧ часто находятся на аппарате искусственного дыхания, воздух поступает в легкие через трахеостому — специальную трубку, вводимую в дыхательные пути через отверстие в трахее. Питание через рот в этом случае представляет опасность, поэтому больного кормят через зонд. Переход к обычному питанию возможен только после восстановления дыхательной и глотательной функций, и только жидкой или пюреобразной пищей.

Из-за неподвижности больного высок риск развития пневмонии, тромбоза, инфекций мочевыводящих путей, образования пролежней и контрактур конечностей. Пациент нуждается в частой смене положения тела, в массаже, физиотерапевтическом лечении.

С помощью логопедов устанавливается система общения. Благодаря современным технологиям у больных с СЗЧ появилась возможность использовать для общения компьютер. Для этого используются специальные датчики, реагирующие на движения глаз, а также синтезаторы речи. Если сохранились или восстановились двигательные функции каких-либо мышц, то возможности еще более расширяются: такие больные могут использовать коляски с электроприводом, с управлением, приспособленным к имеющимся возможностям.

Прогноз излечения

Несмотря на то, что многие люди, столкнувшиеся с синдромом «взаперти», не выживают из-за несовершенной диагностики или развившихся осложнений, у остальных есть довольно много шансов не только выжить, но и прожить несколько десятков лет.

Вот что говорят проведенные исследования.

Анализ информации, полученной от самих больных и их родственников, показывает, что окружающие часто оценивают качество жизни больных существенно ниже, чем сами больные. То есть, несмотря на все ограничения, очень многие пациенты с СЗЧ оценивают качество своей жизни как удовлетворительное и даже хорошее. При этом оценка качества жизни прямо связана с уровнем оценки психосоциальной поддержки со стороны окружающих. Это дает основания для вывода о том, что тяжелая двигательная инвалидность не обязательно воспринимается человеком как невыносимая. Анкетирование больных СЗЧ показало, что подавляющее большинство ценят жизнь, хотят и намерены жить столько, сколько получится.

В интернете можно найти несколько книг, написанных людьми, пережившими «заключение» в собственном теле, или остающимися взаперти. Каждая из них — история успешной борьбы и победы, маячок для тех, кто ищет опору и мотивацию, знак, что не стоит сдаваться и «умирать раньше смерти».

Синдром Плюшкина в психиатрии

Название болезни произошло от фамилии одного из главных героев в произведении Гоголя “Мертвые души”. Синдром Плюшкина - это страсть к патологическому накопительству вещей, это хоардинг или силлогомания. Люди с тяжелой формой болезни живут в настоящей помойке, но им кажется, что так и должно быть, что проблемы не существует.

В целом никто не просыпается внезапно жадным помещиком Плюшкиным. Заболевание развивается постепенно. Сначала пациент просто любит покупать различные вещи, которые, как ему кажется, будут полезны в будущем. Но при этом он не выбрасывает старые - изношенные и уже использованные вещи. Считается, что этим синдромом страдает 2-5% человек во всем мире.

Психологические причины синдрома Плюшкина

В основе любой болезни лежат психологические или биологические причины. Например, шизофрения возникает из-за органических изменений в головном мозге. Панические атаки обычно провоцируются нарушениями в работе ЦНС. Синдром Плюшкина возникает по следующим причинам:

Страх бедности, или пениафобия. Если человек рос в очень бедной обстановке, где экономили каждый кусок хлеба, то этот опыт не пройдет для него бесследно. Он постоянно будет думать о рисках вернуться к прежнему состоянию. Его пугают подобные мысли, поэтому каждая вещь будет находиться в доме, даже если она давно свое отслужила.

Иллюзия хозяйственности. Человек часто не выбрасывает старые вещи, так как надеется, что найдет им какое-то применение. Впоследствии старые неработающие вещи только накапливаются, и никакой реальной пользы они не приносят.

Выдуманная вечность. Люди часто хранят старые вещи, опираясь на цикличность моды. И это неразумно, если вещи уже поношенные, растянутые - даже если мода вернется, все равно ходить в таком будет не в радость.

Психологическая привязанность. Некоторые люди настолько привязаны к вещам, что потом им больно расставаться с ними. Разумеется, мы не берем случаи, когда игрушка или вещь была подарена близким человеком. Речь идет о случаях, когда человек годами укрывается одеялом, в котором уже от давности появились дыры, но при этом может себе позволить купить новый плед.

В группе риска находятся люди, которые страдают алкоголизмом, перенесли психологическую травму, пожилые пациенты, люди с наследственностью.

Виды синдрома Плюшкина

Представленная патология делится на следующие виды:

Коллекционирование. Это ситуация, когда человек собирает коллекции игрушечных автомобилей, статуэток, марки и другие вещи. Представленная форма считается самым легким вариантом и не требует жесткого психиатрического вмешательства.

Накопительство животных. Это ситуация, когда люди собирают животных и держат их в антисанитарных условиях. Проблема в том, что они не способны дать им должный уход и заботу.

Жажда знаний. Человек собирает газеты, журналы, книги тем самым полностью захламляет жилище. У него постоянно царит беспорядок, прибывают новые экземпляры. Он не намерен расставаться с книгами и журналами, что становится проблемой.

Скряжничество. Речь идет о ситуациях, когда человек копит все подряд, включая бытовой мусор.

Сентиментальный хоардинг. Это накопительство, спровоцированное психологической травмой. Человек приобретает вещи, которые напоминают ему какие-то романтические ситуации и воспоминания из прошлого.

Как лечат синдром Плюшкина?

Преимущественно используется психотерапия - конкретно, когнитивно-поведенческая терапия, которая помогает изменить мышление больного человека. Если назначается дополнительно лекарственная терапия, то это могут быть антидепрессанты, анксиолитики.

В целом синдром Плюшкина в тяжелой форме прослеживается у пожилых людей. Обычно тревогу бьют соседи, которые страдают от хлама и запаха в соседней квартире.

Проблема в том, что синдром Плюшкина проявляется постепенно. Родственники долго списывают накопительство на чудачества, и не заостряют на этом никакого внимания. Тем временем болезнь развивается, и в какой-то момент человек, который вчера горой заполнял стенку сервантами, сегодня тащит домой мусор с окрестностей.

Читайте также: