Синдром Гамсторп (Gamstorp) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

ГАМСТОРПА СИНДРОМ — (описан шведским педиатром I. Gamstorp; синоним - периодический гиперкалиемический паралич) - форма пароксизмального паралича, проявляющаяся в возрасте от 5 до 20 лет приступами мышечной слабости, адинамии, парестезией в дистальных отделах… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Гамсторп болезнь — (I. Gamstorp, совр. шведский педиатр; син. адинамия эпизодическая семейная) форма пароксизмального паралича, характеризующаяся повышением содержания калия в сыворотке крови во время приступов, более ранним началом заболевания (первое десятилетие… … Большой медицинский словарь

List of diseases (G) — A list of diseases in the English wikipedia.DiseasesTOC G* G syndromeGaGal Gap* Galactorrhea * Galactocoele * Galactokinase deficiency * Galactorrhoea Hyperprolactinaemia * Galactosamine 6 sulfatase deficiency * Galactose 1 phosphate… … Wikipedia

Hyperkalemic periodic paralysis — Infobox Disease Name = Hyperkalemic periodic paralysis Caption = DiseasesDB = 6252 ICD10 = ICD10|G|72|3|g|70 ICD9 = ICD9|359.3 ICDO = OMIM = 170500 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D020513 Hyperkalemic periodic paralysis… … Wikipedia

Га́мсторп боле́знь — (I. Gamstorp, совр. шведский педиатр; син. адинамия эпизодическая семейная) форма пароксизмального паралича, характеризующаяся повышением содержания калия в сыворотке крови во время приступов, более ранним началом заболевания (первое десятилетие… … Медицинская энциклопедия

Adynamie — Klassifikation nach ICD 10 R53 Unwohlsein und Ermüdung … Deutsch Wikipedia

Hyperkaliämische Periodische Paralyse — Klassifikation nach ICD 10 G72.3 Periodische Lähmung … Deutsch Wikipedia

Hypokaliämische Lähmung — Klassifikation nach ICD 10 G72.3 Periodische Lähmung … Deutsch Wikipedia

Болезнь Гамсторпа

Болезнь Гамсторпа — это разновидность пароксизмального периодического паралича или мышечная слабость. Эта болезнь относится к разряду генетических заболеваний, передаваемых по наследству (по аутосомно-доминантному типу). История заболевания может прослеживаться на протяжении нескольких поколений, независимо от пола пациентов.

Болезнь Гамсторпа в современной неврологии еще называют наследственной или семейной эпизодической адинамией. Ее также определяют как один из типов пароксизмальной миоплегии (приступообразная слабость конечностей, приводящая к обездвиживанию больного, параличу или парезу). Болезнь Гарсторпа прогрессирует медленно, это дает возможность делать благоприятные прогнозы по поводу ее лечения при условии своевременного и правильного диагностирования.

Характеризуется данное заболевание резким повышение калия в крови, что и провоцирует припадки. Проявляется патология неконтролируемыми приступами слабости конечностей и лицевых мышц. Приступы отличаются различной силой и частотой, сопровождаются вегетативным расстройством, снижением тонуса мышц, торможением некоторых рефлексов.

Симптомы болезни Гамсторпа

Проявление болезни Гамсторпа наблюдается в детском возрасте (до пяти лет). Частота приступов различна — от ежедневных до нескольких раз в месяц. Проявляются обычно в дневное время. Между приступами состояние пациента характеризуется как нормальное, неврологических симптомов не наблюдается. Приступы мышечной слабости могут быть спровоцированы:

недоеданием (постоянное чувство голода);
физическим утомлением;
чрезмерными нагрузками на мышцы;
переохлаждением.

Начинается приступ Гамсторпа тяжестью в конечностях и покалыванием или онемением мышц лица. Лицо становится маскообразным, кожа — бледной, мраморной или наоборот краснеет, появляется сильная жажда. Артериальное давление то понижается, то повышается. Приступы можно прервать приемом инсулина или глюкозы.

Характерные симптомы болезни Гамсторпа:

развитие мышечной слабости;
понижение тонуса мышц конечностей и лица, артикуляционного аппарата, мимики;
выраженные парестезии;
продолжительность приступов — от получаса до трех часов (в редких случаях продолжительность составляет несколько суток);
повышение калия в сыворотке крови до 6-7 ммоль/л и моче;
мышечная возбудимость с миотическими феноменами;
снижение сухожильных рефлексов (кроме электрической возбудимости).

Диагностика болезни Гамсторпа

Диагностика этого редкого генетического заболевания имеет определенные сложности из-за наличия множества заболеваний со схожими симптомами. Диагностируют болезнь Гамсторпа по истории семейных заболеваний и по характерным симптомам — приступам. Данное заболевание имеет схожесть с рядом других разновидностей гипо- и нормокалиемической пароксизмальной моплегии. Анализ протекания симптомов поможет неврологу дифференцировать заболевание в ряде схожих.

Клиническая картина приступа (повышение температуры тела, наличие чувствительности) и исследование анализа крови сможет исключить похожие симптомы паралича Ландри. Миоплегический синдром может проявиться в некоторых заболеваниях эндокринной системы (опухоль надпочечников, гипертиреоз, гиперкортицизм, пангипопитуитаризм), патологиях ЖКТ (цирроз печени, энтероколит), почечной недостаточности. Для выявления и обособления заболевания Гамсторпа достаточно сделать биохимический анализ крови, взятой у пациента во время приступа. Повышенное наличие калия в сыворотке крови во время приступа и его норма в межприступном состоянии даст основания для подтверждения диагноза, в то время, как вышеуказанные заболевания характеризуются понижением уровня калия в крови.

Приступы Гамсторпа нужно также отличать от припадков эпилепсии. С этой целью пациент проходит электроэнцефалографию. В отдельных спорных случаях проводят КТ или МРТ позвоночника для исключения отклонений и патологий позвоночника.

Лечение болезни Гамсторпа

Терапевтическое лечение болезни Гармсторпа заключается, в первую очередь, в ограничении поступления калия в организм больного. Прежде всего это касается приема пищи.

Гамсторп болезнь

форма пароксизмального паралича, характеризующаяся повышением содержания калия в сыворотке крови во время приступов, более ранним началом заболевания (первое десятилетие жизни), большей частотой и меньшей продолжительностью приступов.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Гамсторп болезнь" в других словарях:

адинамия эпизодическая семейная — см. Гамсторп болезнь … Большой медицинский словарь

Адинами́я эпизоди́ческая семе́йная — см. Гамсторп болезнь … Медицинская энциклопедия

Миелоплегии пароксизмальные — Наследственные пароксизмальные миоплегии группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости. Содержание 1 Этиология и патогенез 2 Классификация … Википедия

Пароксизма́льная миоплеги́я — (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) наследственное нервно мышечное заболевание; характеризуется периодически… … Медицинская энциклопедия

ГАМСТОРПА СИНДРОМ

ГАМСТОРПА СИНДРОМ (описан шведским педиатром I. Gamstorp; синоним - периодический гиперкалиемический паралич) - форма пароксизмального паралича, проявляющаяся в возрасте от 5 до 20 лет приступами мышечной слабости, адинамии, парестезией в дистальных отделах конечностей с последующим распространением на другие мышцы. Приступы обычно возникают днем, провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов, богатых калием, а также приемом содержащих калий лекарственных препаратов, физическими нагрузками и переохлаждением. Возникающие парезы и параличи вялые, сухожильные рефлексы во время приступа отсутствуют. Приступы нередко сопровождаются вегетативной симптоматикой (жажда, потливость, артериальная гипертензия, тахикардия, аритмии). Содержание калия в сыворотке крови во время приступа повышено. Приступ длится от нескольких минут до двух часов, после окончания его могут наблюдаться болезненность мышц и усиленный диурез. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возможна дородовая ДНК-диагностика. Тяжелые приступы купируют введением глюкозы с инсулином. С возрастом частота и выраженность приступов уменьшаются.

I. Gamstorp. Adynamia episodica hereditaria. Acta paediatrica, 1956; 45 (Suppl. 108): 1-126.

Болезнь Гамсторпа ( Гиперкалиемическая форма пароксизмальной гемиплегии , Периодический паралич гиперкалиемический )

Болезнь Гамсторпа — одна из форм преходящей мышечной слабости, связанная с резким повышением содержания калия в крови. Болезнь Гамсторпа проявляется возникающими с различной частотой приступами слабости в конечностях и мышцах лица, которые сопровождаются парестезиями, вегетативными расстройствами, снижением рефлексов и мышечного тонуса без нарушений чувствительности. Болезнь Гамсторпа диагностируется на основании ее типичной клинической картины, данных о содержании калия в крови в приступный и межприступный периоды. Лечение включает гипокалиемическую диету и прием мочегонных препаратов, способствующих интенсивному выведению калия из организма.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Гамсторпа была подробно описана в средине XX века J. Gamstorp. Она является одним из вариантов пароксизмальной миоплегии — приступообразно возникающей сильной слабости в конечностях, зачастую приводящей к полному обездвиживанию больного (параличу). В отличие от других миоплегий, болезнь Гамсторпа обусловлена значительным повышением уровня калия в крови. Болезнь Гамсторпа встречается намного реже, чем гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля-Шахновича).

Болезнь Гамсторпа является наследственным заболеванием. В современной неврологии она также носит название семейная эпизодическая адинамия. Наследование болезни Гамсторпа происходит по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется полной пенетрантностью гена. Заболевание часто прослеживается в нескольких поколениях одной семьи. Женщины и мужчины заболевают болезнью Гамсторпа приблизительно с одинаковой частотой.

Характерным является возникновение первого приступа болезни Гамсторпа в первые 10 лет жизни, наиболее часто — до 5-летнего возраста. Как правило, приступ болезни Гамсторпа начинается с чувства тяжести, возникающего в конечностях, и парестезий (онемения, покалывания) лица и конечностей. Затем появляется тотальная мышечная слабость, она быстро нарастает и в течение 30 мин достигает степени выраженного пареза или полного паралича. Во время приступа болезни Гамсторпа отмечается снижение мышечного тонуса (мышечная гипотония), выпадение сухожильных рефлексов, вегетативные нарушения: бледность, «мраморность» или покраснение кожных покровов, сухость кожи, тахикардия, лабильность артериального давления, гипергидроз и сильная жажда. Зачастую приступ болезни Гамсторпа сопровождается слабостью мышц лица, что проявляется нарушением артикуляции (дизартрией) и мимики («маскообразное лицо»).

В отличие от болезни Вестфаля-Шахновича болезнь Гамсторпа характеризуется развитием приступов в дневное время. Факторами, провоцирующими приступ, обычно становятся физическая перегрузка, голодание, переохлаждение. В большинстве случаев болезнь Гамсторпа сопровождается приступами небольшой продолжительности (1-3 часа), но в отдельных случаях приступ наблюдается в течение нескольких суток.

Болезнь Гамсторпа может протекать с различной частотой приступов — от нескольких раз в год или в месяц до ежедневно возникающих пароксизмов. Интенсивность приступов и степень выраженности двигательных нарушений в период приступа при болезни Гамсторпа также варьирует и может быть различной от приступа к приступу. При этом полный паралич развивается достаточно редко. Болезнь Гамсторпа отличается отсутствием каких-либо неврологических отклонений в межприступном периоде.

Болезнь Гамсторпа можно предположить по наличию характерных приступов и семейному характеру заболевания. Отличить болезнь Гамсторпа от других видов пароксизмальной миоплегии (гипо- и нормокалиемической) позволяет биохимическое исследование крови, взятой на анализ в период приступа. Повышение уровня калия в сыворотки крови до 6-7 ммоль/л в период приступа и его нормализация вне приступа позволяют неврологу подтвердить диагноз.

Болезнь Гамсторпа необходимо дифференцировать в первую очередь от восходящего паралича Ландри. Это возможно при тщательном изучении клинической картины приступа (отсутствие нарушений чувствительности и повышения температуры тела) и анализе результатов исследования электролитного состава крови. Также необходима дифференцировка приступов болезни Гамсторпа от эпилептических припадков. Вспомогательное значение для исключения эпилепсии имеет проведение электроэнцефалографии. В сомнительных случаях болезни Гамсторпа может быть проведена КТ или МРТ позвоночника, которое не выявляет никаких отклонений и тем самым позволяет исключить органическую патологию (гематомиелию, опухоль ЦНС, полиомиелит, нарушение спинномозгового кровообращения).

Следует также помнить, что миоплегический синдром может отмечаться при некоторых эндокринных заболеваниях (гипертиреозе, гиперальдостеронизме, пангипопитуитаризме, опухолях надпочечников, гиперкортицизме), патологии ЖКТ (синдроме мальабсорбции, энтероколите, циррозе печени), нарушениях со стороны почек (нефротическом синдроме, почечной недостаточности). Однако эти заболевания обычно сопровождаются понижение уровня калия, в то время как болезнь Гамсторпа характеризуется его повышением. Гиперкалиемией может сопровождаться надпочечниковая недостаточность, но отсутствие других типичных для нее симптомов и анализ крови на содержание гормонов надпочечников позволяет исключить этот диагноз.

Терапия болезни Гамсторпа заключается в ограничении поступления калия с пищей и в медикаментозной стимуляции его вывода из организма. Имеющим болезнь Гамсторпа пациентам рекомендована диета богатая углеводами, с увеличенным содержанием поваренной соли и ограничением калийсодержащих продуктов (молока, кефира, сыра, кураги, чернослива, сухофруктов и пр.). Следует придерживаться дробного питания с небольшими промежутками между приемами пищи.

С целью усиленного выведения калия с мочой назначают мочегонные препараты: гидрохлоротиазид, фуросемид. Купирование приступа при болезни Гамсторпа проводят путем внутривенного введения 40 мл 40% р-ра глюкозы с инсулином или 20 мл 10% р-ра хлорида кальция. Некоторые авторы указывают на положительный эффект от ингаляционного введения сальбутамола.

Читайте также: