Синдром Фейрбенка (Fairbank) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 24.04.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Вирус Эпштейна-Барр: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Вирус Эпштейна-Барр может инфицировать различные типы клеток, включая B-клетки иммунной системы (разновидность лейкоцитов - белых кровяных телец) и эпителиальные клетки слизистых оболочек.

ВЭБ является представителем ДНК-содержащих вирусов из семейства Herpesviridae (герпесвирусы), подсемейства гамма-герпесвирусов и рода лимфокриптовирусов. В процессе репликации (самокопирования) вируса экспрессируется свыше 70 различных вирусспецифических белков. В настоящее время выделены группы иммуногенных белков, определение антител к которым дает возможность дифференцировать стадию инфекции (ЕА - ранний антиген, ЕВNА-1 — ядерный антиген, VCA — капсидный антиген, LMP — латентный мембранный белок).

Причины появления заболеваний, вызванных вирусом Эпштейна-Барр

Вирус может распространяться от человека к человеку через биологические жидкости (воздушно-капельный путь передачи). Вот почему инфекционный мононуклеоз, одно из самых известных заболеваний, вызываемых ВЭБ, называют «болезнью поцелуев».

Другой способ заражения - контактно-бытовой (вирус передается через зубные щетки, столовые приборы, полотенца и т.д.). ВЭБ также может распространяться через кровь и сперму.

ВЭБ размножается в В-лимфоцитах и эпителиальных клетках, в связи с чем характерно многообразие клинических проявлений данной патологии. Важной отличительной чертой вируса является то, что он не тормозит и не нарушает размножение В-лимфоцитов, а, наоборот, стимулирует его. В этом заключается особенность возбудителя - он размножается в клетках иммунной системы, заставляя их клонировать свою, вирусную, ДНК.

Хронический воспалительный процесс, вызванный ВЭБ, приводит к структурным и метаболическим нарушениям пораженных тканей, что является причиной возникновения разнообразной соматической патологии.

Классификация вируса Эпштейна-Барр

Единой классификации вирусной инфекции Эпштейна-Барр (ВИЭБ) не существует, к использованию в практической медицине предлагается следующая:

по времени инфицирования - врожденная и приобретенная;
по форме заболевания - типичная (инфекционный мононуклеоз) и атипичная: стертая, асимптомная, с поражением внутренних органов;
по тяжести течения - легкая, средней степени и тяжелая;
по продолжительности течения - острая, затяжная, хроническая;
по фазе активности - активная и неактивная;
смешанная инфекция - чаще всего наблюдается в сочетании с цитомегаловирусом.

Инфекционный мононуклеоз (железистая лихорадка, болезнь Филатова) - распространенное инфекционное заболевание, основными проявлениями которого является подъем температуры до высоких значений, увеличение лимфатических узлов, воспаление слизистой оболочки глотки, увеличение печени и селезенки. ВЭБ в данном случае проникает через эпителий слизистых оболочек верхних дыхательных путей.

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) и некоторые виды неходжкинских лимфом - группа заболеваний, объединенных злокачественной моноклональной пролиферацией лимфоидных клеток в лимфоузлах, костном мозге, селезенке, печени и желудочно-кишечном тракте.
Синдром хронической усталости - состояние, характеризующееся длительным чувством усталости, которое не проходит после продолжительного отдыха.
Синдром Алисы в стране чудес - состояние, клиническим проявлением которого является нарушение ощущения своего тела и отдельных его частей. Человек ощущает себя или части своего тела очень большими или очень маленькими по сравнению с действительностью.
Гепатит, спровоцированный ВЭБ, часто является осложнением инфекционного мононуклеоза. Появляется слабость, тошнота, желтушность кожи и слизистых, увеличивается печень.
Герпетическая инфекция в виде генитального или лабиального (на губах) поражения. Также возможен стоматит, вызванный ВЭБ. При активации инфекции появляется чувство жжения и боль, а затем множество маленьких пузырьков.
Посттрансплантационная лимфопролиферативная болезнь - вторичное злокачественное заболевание, развивающееся после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (метод лечения, применяемый при онкологии, заболеваниях крови и др.), ассоциированное с ВЭБ-инфекцией.
Рассеянный склероз - хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Характеризуется большим количеством симптомов и зависит от уровня поражения: часто снижается мышечная сила, угасают рефлексы, появляются параличи (обездвиженность) различных локализаций.
Волосатая лейкоплакия - на слизистой оболочке языка по бокам, на спинке либо на его нижней части появляются белые участки с шероховатой поверхностью. Они безболезненны и не причиняют существенного дискомфорта. Основная опасность заключается в возможности озлокачествления измененных клеток слизистой.
Назофарингеальная карцинома - злокачественное образование глотки. Среди его симптомов часто встречаются заложенность носа, потеря слуха, частые отиты, появление крови в слюне, кровянистые выделения из носа, увеличение лимфоузлов, головные боли.
Аутоиммунный тиреоидит - хроническое заболевание щитовидной железы, при котором в организме образуются антитела к тканям щитовидной железы. При данном заболевании возможно появление зоба (увеличение щитовидной железы), развитие симптомов гипотиреоза: отеки, повышенная утомляемость, сонливость, запоры, сухость кожи, выпадение волос.

Лабораторное обследование включает:

Определение ДНК вируса Эпштейна-Барр в крови методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени». Вирус Эпштейна - Барр (В�.

ФЭРБАНКА БОЛЕЗНЬ

ФЭРБАНКА БОЛЕЗНЬ (Th. Fairbank, совр. англ. радиолог; син. множественная эпифизарная дисплазия) — системное заболевание скелета из группы эпифизарных дисплазий, обусловленное замедленным и неправильным формированием эпифизов.

Впервые описана в 1947 г. Фэрбанком, к-рый высказал мнение о врожденном характере заболевания. Эта точка зрения в наст, время признается почти всеми исследователями, занимающимися изучением Ф. б.; большинство из них указывает на наследственно-семейный характер заболевания. Описаны семьи, в к-рых Ф. б. передается из поколения в поколение; анализ родословных свидетельствует об аутосомно-доминантном типе ее наследования.

Патогенез Ф. б. окончательно не выяснен. В основе заболевания лежит дефект окостенения эпифизов (см. Кость). Позднее появление и фрагментация точек окостенения в области эпифизов длинных трубчатых костей, их замедленное и неправильное развитие, преждевременное слияние эпифизов и диафизов приводят к резко выраженным изменениям костного скелета, что особенно четко выражено в области тазобедренных и коленных суставов. Со временем головка бедренной кости приобретает грибовидную форму, дистальные эпифизы бедренных костей уплощаются, резко изменяются эпифизы большеберцовой, плечевой костей, выявляется фрагментация надколенника, его дольчатость, нередко вывих. Это приводит к инконгруэнтности суставных поверхностей, раннему развитию дистрофических изменений, прежде всего в тазобедренных, коленных суставах, позвоночнике.

Морфол. данные при Ф. б. представлены единичными наблюдениями. Суставной хрящ в области эпифиза имеет гиалиновое строение, но в поверхностных слоях он частично замещен волокнистой соединительной тканью с включениями хряща. В эпиметафизарных отделах изменения выражаются разрежением костной ткани с образованием многочисленных линий перестройки, истончением и атрофией костных балок и субхондральной костной пластинки, нарушением ее целости на многих участках, дистрофическими изменениями эпифизарного хряща.

Клинические признаки Ф. б. появляются обычно, когда ребенок начинает ходить, иногда в более позднем возрасте. Основные жалобы — быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка). К 5 — 7 годам определяется низкорослость больных за счет укорочения нижних конечностей при нормальной длине туловища, развиваются варусные или вальгусные деформации в коленных и голеностопных суставах, появляются сгибательные контрактуры (см.) в суставах верхних и нижних конечностей. С увеличением нагрузки на эпифизы нарастают дистрофические изменения хряща, что приводит к выраженному болевому синдрому и ограничению движений в пораженных суставах, атрофии мышц (см. Атрофия мышечная), перекосу таза (см.), искривлению позвоночника (см.).

Рис. Рентгенограммы таза (а) и коленных суставов (б) ребенка с болезнью Фэрбанка (прямая проекция): эпифизы бедренных и берцовых костей уменьшены в размерах, высота их снижена, суставные поверхности неровные.

Рентгенол. картина Ф. б. весьма характерна. Типичные изменения чаще наблюдаются в тазобедренных и коленных суставах. Эпифизы костей уменьшены в размерах, особенно в поперечнике; их основание заметно короче эпифизарного хряща (рис., а); дистальные концы диафизов бедренных костей уплощены, межмыщелковая ямка неглубокая, плоская (рис., б).

Диагноз Ф. б. основывается на характерных особенностях клин, течения и типичных рентгенол. изменениях. Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Моркио (см. Моркио болезнь), остеохондропатией головки бедренной кости (см. Пертеса болезнь), ахондроплазией (см. Хондродисплазия), остеопойкилией (см.).

Лечение гл. обр. консервативное; оно направлено на устранение болевого синдрома, увеличение амплитуды движений и предупреждение контрактур в пораженных суставах, улучшение походки больных. Леч. гимнастика (см. Лечебная физкультура) и массаж (см.) способствуют улучшению трофики и тонуса мышц; специальные упражнения предусматривают улучшение двигательной функции пораженных суставов. С целью разгрузки сустава, устранения контрактур и порочных положений применяют корригирующие укладки. Большое значение имеет сан.-кур. лечение, наилучшие результаты к-рого наблюдаются у детей 5 — 7-летнего возраста. Применение бальнеотерапии (см.) и физиотерапии (см.), массажа, леч. гимнастики с разгрузкой способствует увеличению объема движений в суставах, исчезновению болей, улучшению походки.

Оперативное лечение применяют в тех случаях, когда имеются стойкие статико-функциональные нарушения (деформации, контрактуры или анкилозы в порочном положении). При двустороннем поражении оперируют в первую очередь более неполноценный в функциональном отношении сустав или сегмент конечности. Наиболее распространены корригирующие остеотомии (см.) нижних конечностей на различных уровнях и операции по поводу врожденного вывиха надколенника (см.). Операции на тазобедренном суставе почти не производят, т. к. они заканчиваются анкилозированием сустава. Больным старше 16 лет показано эндопротезирование (см.) тазобедренного сустава. При любом виде оперативного лечения у больных Ф. б. иммобилизация должна быть минимальной, т. к. она резко ограничивает движения не только в оперированной, но и в не-оперированной конечности.

При слабо выраженных клин, признаках, когда деформация костей и суставов не приводит к стойким статико-функциональным нарушениям, прогноз в отношении функции конечностей благоприятный. При прогрессирующем течении болезни резко выраженные комбинированные деформации суставов приводят к значительным функциональным расстройствам и инвалидности больных. Больные Ф. б. должны быть ориентированы на приобретение профессий, не связанных с длительной ходьбой и стоянием, тяжелым физическим трудом.

Библиогр.: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 327, М., 1974; В о л-ков М. В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 63, М., 1982; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 416, М., 1964; F a i г- b a n k Т. Dysplasia epiphysialis multiplex, Brit. J. Surg., v. 34, p. 225, 1947; Rubin P. Dynamic classification of bone dysplasias, p. 86, Chicago, 1964; Spranger J. The epiphyseal dysplasias, Clin. Ortliop., v. 114, p. 46, 1976.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - наследственное заболевание, при котором дефект в структуре генов обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента α-галактозидазы A, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Симптоматика включает боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессию, быструю утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Для диагностики используется исследование активности фермента и количества гликосфинголипидов в крови и тканях, секвенирование генетического материала. Лечение основано на ферментозаместительной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Фабри получила свое название по фамилии немецкого врача-дерматолога Джона Фабри, который в 1898 году подробно описал симптомы патологии у мальчика 13 лет. В это же время схожий клинический случай был выявлен врачом-дерматологом из Великобритании Вильямом Андерсеном, поэтому заболевание имеет другое распространенное название - болезнь Андерсона-Фабри. Менее известные синонимы - церамидтригексозидоз, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз. Эпидемиология зависит от расовой и этнической принадлежности, составляет 1 случай на 40-120 тыс. новорожденных. Наиболее высокая распространенность определяется в США.

Причины

Заболевание обусловлено мутацией гена GLA, который кодирует структуру фермента альфа-галактозидазы А, участвующего в расщеплении гликосфинголипидов. Ген локализован на длинном плече Xq 22.1 хромосомы. Полипептидная структура фермента состоит из 429 остатков аминокислот, наличие и порядок расположения которых определяются 1290 парами оснований гена. В результате научных исследований выявлено 599 вариантов мутаций и полиморфизмов гена, которые изменяют стабильность и активность галактозидазы. Самые распространенные причинные мутации - миссенс и нонсенс, на их долю приходится до 93% случаев болезни.

Механизм наследования патологии определен как рецессивный X-сцепленный, но продолжает изучаться. У гемизиготных мужчин присутствует единственная мутантная X-хромосома. Такой набор представляет классический фенотип заболевания. Больные мужчины способны передать мутацию только дочерям, сыновья остаются здоровыми. Дочери, получившие измененные гены от родителя, являются гетерозиготными и, согласно закону рецессивного наследования, должны оставаться клинически здоровыми - носителями. Вероятность передачи патологического аллеля от матери детям обоих полов составляет 50%.

В ходе клинических исследований установлено, что у большинства женщин с рецессивным мутантным геном болезнь проявляется симптомами умеренной выраженности, имеет позднее начало и медленное прогрессирование. У части пациенток выявляются тяжелые проявления патологии, которые требуют неотложной медицинской помощи. Причины развития тяжелых форм заболевания у гетерозиготных женщин остаются неизвестными. Возможно существование феномена инактивации нормальной X-хромосомы.

Патогенез

Патогенетическая основа болезни - дефицит альфа-галактозы А. В норме этот фермент расщепляет терминальные гликолипиды а-галактозила. При ферментной недостаточности в клеточных лизосомах накапливаются промежуточные продукты обмена - тригексозилцерамид и дигалактозилцерамид. Содержание церамид-тригекосзида значительно увеличивается в эндотелиальных и гладкомышечных клетках сосудов, в эпителиальных и перителиальных клетках многих органов. Молекулы дигалактозил-церамида концентрируются в почках, камерах сердца, ЦНС.

Таким образом, основой патогенеза является нарушение метаболизма мембранных гликосфинголипидов. Их депонирование усиливается при повышенном уровне циркулирующих липидов, поступающих в мембраны методом активного всасывания и диффузии. Основные симптомы заболевания обусловлены скоплением продуктов обмена сфинголипидов в малых и крупных сосудах, включают боль в руках и ногах, приступы лихорадки, пурпурные кожные высыпания. Патологические процессы развиваются постепенно, полиморфная клиническая картина зачастую наблюдается у подростков и детей, у взрослых в большей степени поражается один орган.

Классификация

Поскольку патология является генетической, ее начало приходится еще на внутриутробный период. Из-за относительно медленного прогрессирования симптоматика проявляется гораздо позже - к 6-12 или даже к 30 годам. С учетом времени дебюта заболевания и характера поражения внутренних органов выделяют две формы болезни:

Классическая. Начинается в детстве и раннем подростничестве. Проявляется полиорганным поражением.
Атипичная. Симптомы дебютируют в зрелом возрасте. Часто наблюдается изолированное повреждение одного органа: почек, сердца, мозга. У представителей мужского пола признаки более выраженные.
Женская. Данная форма выделяется в англоязычной литературе. Для нее характерно медленно прогрессирующее течение со слабовыраженной симптоматикой, отсутствие ведущего пораженного органа.

Симптомы болезни Фабри

Наиболее частый начальный симптом, который выявляется у 70-80% больных с классическим вариантом патологии - акропарестезии (невропатические боли). Они локализуются в дистальных отделах ступней и ладоней, отличаются высокой интенсивностью и продолжительностью, по характеру - жгучие, колющие, изнуряющие. Бывают хроническими и кризовыми. Хронические боли постоянные, но имеют среднюю интенсивность. Кризы Фабри длятся несколько часов или суток, представляют собой быстро нарастающие болевые приступы, сопровождающиеся гипертермией.

У значительной части больных наблюдается гипогидроз и ангидроз - снижение или полное отсутствие потоотделения. Пациенты плохо переносят жару, часто перегреваются (например, при кризовых болях). Ухудшается работоспособность, снижается толерантность к физическим нагрузкам. Занятия спортом и физический труд провоцируют усиление болей и перегрев тела. Характерный внешний признак болезни - ангиокератомы, мелкие безболезненные папулы красновато-фиолетового цвета, которые располагаются скоплениями на коже. Чаще всего поражается область губ, пальцы рук и ног, гениталии.

Сердечно-сосудистая симптоматика включает аритмии, артериальную гипертензию, гипертрофическую кардиомиопатию. Подростки страдают от приступов гипертензии. Взрослые пациенты испытывают болевые ощущения в области грудной клетки, головокружения, учащенное сердцебиение и одышку, падают в обмороки. Повреждение почек на начальной стадии протекает бессимптомно. При длительном течении болезни снижается фильтрационная и концентрационная функция почек, обращение за врачебной помощью часто происходит уже при хронической почечной недостаточности, требующей проведения гемодиализа.

Неврологические симптомы более свойственны взрослым. Типичны головные боли, головокружения. Скопление продуктов метаболизма липидов в сосудах становится причиной нарушения кровообращения в головном мозге. Возникают транзиторные ишемические атаки и инсульты. Офтальмологические расстройства имеют специфические особенности. Наиболее распространенными являются вортексная кератопатия у детей и помутнение хрусталика (двусторонняя передняя и радиальная задняя катаракта) у лиц старшего возраста. Возможно образование конъюнктивальных аневризм, отек сетчатки глаза или папиллоэдема, оптический неврит с выпадением полей зрения, центральными скотомами. Изменения слуха представлены звоном в ушах и ухудшением восприятия звуков. В психоэмоциональной сфере больных преобладают депрессия и тревога.

Осложнения

Нейропатические боли при болезни Фабри с трудом купируются обезболивающими препаратами, поэтому становятся причиной депрессии, низкой мотивации к учебе, профессиональной деятельности и иной социальной активности. В тяжелых случаях акропарестезии провоцируются минимальной физической нагрузкой или умственным переутомлением. В итоге дети и подростки переходят на домашнее обучение, что сопровождается сужением круга друзей, формированием ощущения изолированности. Пациенты находятся в группе риска по совершению суицидальных попыток. Почечные, сердечно-сосудистые и цереброваскулярные осложнения могут привести к инвалидизации, смерти.

Диагностика

При подозрении на болезнь Фабри обследование пациента проводится врачами нескольких специальностей: неврологом, кардиологом, дерматологом, генетиком. Диагноз устанавливают на основе типичных клинических проявлений, отягощенного семейного анамнеза, а также по данным лабораторной и инструментальной диагностики. Болезнь Фабри важно дифференцировать с коллагенозами, фибромиалгиями, болезнью Рейно. Специфические методы исследования включают:

Анализ активности альфа-галактозидазы. Исследованию подвергается кровь (лейкоциты), сухие пятна крови, материал биопсии почек, культура кожных фибробластов. У мужчин активность фермента снижена. У женщин могут определяться показатели, соответствующие норме, нижней границе нормы или незначительно сниженные.
Количественный анализ сфинголипидов. Выполняется исследование количества глоботриазилсфингозина в плазме крови, сухих пятнах крови. Тест широко применяется при скрининговых обследованиях. Высокие показатели с большой вероятностью указывают на наличие заболевания. Результаты используются не только для подтверждения диагноза, но и для контроля эффективности лечения.
Секвенирование ДНК. У больных мужчин мутации диагностируются в гемизиготном наборе, у болеющих женщин или женщин-носителей - в гетерозиготном. Исследуется ген GLA. Обнаружение в его структуре мутационных изменений является самым точным способом диагностики болезни Фабри, особенно в отношении женщин.
МРТ головного мозга. На снимках Т2 часто присутствует высокоинтенсивный сигнал в белом веществе теменной и фронтальной коры. На Т1-взвешенном изображении выявляется гиперинтенсивный сигнал в сером веществе глубоких структур. Болезнь характеризуется изолированным поражением заднего бугорка таламуса. Кроме того, выявляются сосудистые мальформации.
ЭКГ, Эхо-КГ, МРТ сердца. Типична гипертрофия левого желудочка, на раннем этапе заболевания - укорочение интервала P-R, на позднем этапе - предсердно-желудочковая блокада. На МРТ визуализируется позднее попадание контраста на внутреннюю поверхность левого желудочка.

Лечение болезни Фабри

Единственным эффективным методом борьбы с заболеванием является ферментозаместительная терапия. С начала 2000-х годов лечение проводится рекомбинантными препаратами α-галактозы A. Своевременная медикаментозная терапия позволяет снизить выраженность невропатических болей, уменьшить выраженность гипертрофии левого сердечного желудочка, восстановить функциональность почек. Для скорейшего улучшения самочувствия больных применяются симптоматические средства. Парестезии и боли купируются антиконвульсантами, местными средствами с лидокаином.

При недостаточности функций почек и артериальной гипертонии назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы АТ1-рецепторов, гемодиализ. Для профилактики тромбозов и инсультов используются антиагреганты, при тахикардии - антиаритмические препараты. Методы лечения продолжают разрабатываться. В настоящее время потенциально успешным считается направление генной инженерии. Предполагается, что вскоре станет возможным внедрение в клетки человеческого организма структурно правильного гена, задающего производство альфа субъединицы галактозидазы A.

Прогноз и профилактика

Своевременное начало терапии обеспечивает благоприятное течение болезни: симптомы купируются полностью либо остаются слабовыраженными, качество жизни пациентов повышается, женщины становятся способными зачать и выносить ребенка. Без лечения средняя продолжительность жизни мужчин составляет 40-60 лет, женщин - 40-70 лет. Профилактические меры заключаются в выявлении носительства мутации, медико-генетическом консультировании пар, в которых имеется партнер с подтвержденным диагнозом или отягощенным семейным анамнезом. При наступлении беременности таким парам необходимо проведение преимплантационной и пренатальной диагностики.

1. Федеральные клиничеcкие рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри/ Министерство Здравоохранения РФ - 2015.

2. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков/ Л.М. Кузенкова, Л.С. Намазова-Баранова, Т.В. Подклетнова и др.// Вопросы современной педиатрии. - 2015.

3. Определить болезнь Фабри/ Г.П. Арутюнов, Н.А. Былова// Архив внутренней медицины. - 2013 - №2 (10).

4. Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков/ К.В. Фирсов, А.С. Котов// Русский журнал детской неврологии. - 2017 - №3.

Нейропатическая боль

В статье описаны клинические подходы к диагностике нейропатической боли, приведены Британские рекомендации по лечению нейропатической боли в общесоматической практике и возможности повышения эффективности терапии, в частности рациональное использование комплекса витаминов В в комбинации с габапептиноидами.

Причиной центральной нейропатической боли может являться инсульт, спинальная травма, рассеянный склероз. Нейропатические боли часто ассоциированны с сахарным диабетом, хроническим приемом алкоголя, дефицитом витаминов, хронической болью в спине, радикулярной болью, онкологическими заболеваниями.

Но зачастую конкретная причина нейропатической боли может быть не установлена даже после обследования в специализированном центре.

Поэтому нейропатическая боль может быть разделена на две категории: 1) Хроническое болевое расстройство с нейропатическими характеристиками. 2) Нейропатическая боль, связанная с определенным состоянием.

Нейропатическая боль - это особо тяжёлый вариант хронической боли, проявляющийся интенсивными жгучими или простреливающими болями, продолжающимися в течение длительного времени, до нескольких месяцев. Боль может усиливаться ночью в покое. Пациенты описывают боль как, как жжет, горит, ноет, скребет, дергает, бьет током.

Эти боли возникать спонтанно, т. е. не связанно с обычными провоцирующими факторами (движение, прикосновение к болевой зоне), болевых или других неприятных ощущений (дизестезия). Боль может сопровождается набором чувствительных расстройств, таких как парестезии (покалывание, ползание мурашек), гипералгезия (избыточный ответ на обычный болевой стимул) и аллодиния. Аллодиния - это когда пациент испытывает болевые ощущения в ответ на неболевые раздражения, когда простое легкое прикосновение, холод или тепло приводят к появлению или усилению боли. Аллодиния может быть настолько выражена, что даже прикосновение одежды является очень мучительным для пациента. Даже малейшего ветерка достаточно, чтобы вызвать боль.

У пациентов в зоне болевых ощущений или рядом могут располагаться участки пониженной чувствительности (гипостезия). Эти симптомы свидетельствуют о повреждении и/или гибели отдельных нервных волокон. Гипостезия является частым, но не обязательным симптомом нейропатической боли. При осмотре в зоне болевых ощущений можно выявить трофические изменения: истончение кожи, подкожной клетчатки, нарушение роста волос, ногтей, сухость кожных покровов, изменения дермографизма, цвета и температуры кожи, что свидетельствует о вовлечении в процесс вегетативных волокон.

Боль всегда сопровождается негативными эмоциями. Психопатологические последствия нейропатической боли включают симптомы нарушения настроения, тревоги [2]. Распространенность депрессивных и тревожных расстройств у пациентов с нейропатической болью как минимум в два раза превосходит этот показатель в общей популяции.

Боль вызывает негативные эмоции, которые приводят к изменению порога болевой чувствительности. Это в свою очередь ведет к персистированию болевых симптомов. Депрессия и тревога воздействуют на механизмы формирования и поддержания боли, являются важными модуляторами боли, усиливают интенсивность боли, увеличивают поверхность распространения болевых ощущений. И, наконец, депрессия является независимым фактором нарушения трудоспособности и социальной адаптации у лиц, страдающих хроническим болевым расстройством. У пациентов с нейропатической болью и депрессией качество жизни ниже, а интенсивность боли выше. Около 50%-80% пациентов, страдающих нейропатической болью, имеют нарушения сна с дневными последствиями: усталость, сонливость, нарушение концентрации внимания. Снижается общая эффективность сна. Бессонница также может быть дополнительным фактором риска для развития депрессии и других психопатологических состояний. Таким образом, нейропатическая боль сопряжена с инсомнией и тревожно-депрессивными расстройствами, которые утяжеляют картину боли.

Ученые признают базисные универсальные механизмы, лежащие в основе нейропатической боли, независимо от природы повреждения. Поврежденные нервные волокна претерпевают функциональные изменения, вследствие чего непрерывно посылают неправильные сигналы в другие болевые центры. Изменения, обусловливающие развитие нейрогенного болевого синдрома, происходят как на периферическом уровне, так и в ЦНС.

Лечение нейропатической боли

В начале терапии болевого синдрома, сначала по возможности возможности следует устраненить этиологический фактор. Однако лечение основного заболевания и даже его полное купирование не всегда приводят к исчезновению болевого синдрома. Поэтому собственно боль рассматривается врачом как целевая мишень для терапии, не зависящая от природы повреждения. Перед началом терапии проводится разъяснительная беседа с больным и его родственниками суть которой заключается в том, что лечение может быть длительным, и уменьшение боли будет происходить постепенно. Даже при правильной программе лечения редко удается достичь полного обезболивания. Хорошим результатом считается снижение интенсивности боли на 30%-50% от исходного уровня. Этот параметр следует иметь в виду при оценке эффективности проводимого лечения и решении вопросов о переходе на другой препарат или присоединении нового лекарства к уже принимаемому препарату.

Британские рекомендации по лечению нейропатической боли в общеврачебной практике 2013 г, модернизированные в 2017 г., предлагают в качестве начальной терапии для нейропатической боли любого происхождения, за исключением тригеминальной невралгии, выбор из следующих препаратов: амитриптилин, дулоксетин, габапентин или прегабалин [9]. Из перечисленных препаратов наилучшей переносимостью обладают габапептиноиды (прегабалин, габапентин). Эти препараты характеризуются практически полным отсутствием лекарственных взаимодействий и сравнительно невысокой частотой развития нежелательных явлений. Пациентом с локализованной нейропатической болью на начальном этапе лечения альтернативно можно рекомендовать средства для наружного применения, содержащие капсаицин. Если первоначальное лечение не является эффективным или плохо переносится пациентом, нужно перевести пациента на альтернативную монотерапию препаратом первого ряда или предложить пациенту комбинацию из двух препаратов разных классов. Неэффективное первоначальное лечение требует консультации со специалистом (невролог, альголог) для обсуждения вопроса о назначении препаратов второй линии (лакосамид, ламотриджин, леветирацетам, окскарбазепин, топирамат, венлафаксин, трамадол).

Комбинированная терапия обычно считаются более эффективной, чем монотерапия, но неясно, какие комбинации лучше. Очень мало рандомизированных исследований, посвященных комбинированной терапии нейропатической боли. Но по факту комбинированная терапия используется чрезвычайно широко. К самым часто используемым дополнительным средствам относят Acetyl-L-carnitine, витамины группы В, альфа-липоевая кислота, магнезия [10]. Витамины B1, B6 и B12 действуют в основном как коферменты различных реакций, участвуя в метаболизме углеводов, белков и липидов. Они также играют важную роль в формировании новых клеток, ДНК, РНК и миелина. Абсолютным показанием для их назначения являются состояния, вызванные дефицитом этих витаминов. Дефицит витамина B12 часто наблюдается у пациентов, принимающих метформин, что требует назначения витамина B12 в ежедневной дозе 1000 мкг. Бенфотиамин (жирорастворимая форма тиамина- вит. В1) считается наилучшим вариантом, потому что он лучше проникает через мембраны клетки.

Учет международного и Российского опыта позволяет рекомендовать в качестве инициальной терапии нейропатической боли габапентин (Габагамма) в комбинации с нейротропной терапией Мильгамма в/м №10, с последующим переходом на Мильгамму композитум по 1 драже 3 раза в день шесть недель. Целевая доза габапентина составляет 900 мг/сут., разделенная на 3 приема. При необходимости через 2-4 недели дозу увеличивают.

Лечение нейропатической боли на сегодняшний день продолжает оставаться сложной задачей. Представленные выше принципы и схемы лечения помогают врачу проводить наиболее эффективное и безопасное лечение пациентов с нейропатическим болевым синдромом. Однако, при недостаточной эффективности первоначальной терапии, они не могут заменить индивидуальные консультации со специалистами в конкретных случаях.

Узники собственного тела: синдром «взаперти»

Почти в любом сериале, посвященном работе врачей, есть эпизоды, связанные с лечением больного с синдромом «запертого человека» (Locked-in-syndrome). Что это за заболевание, и почему оно привлекает столько внимания, больше, чем другие редкие болезни? MedAboutMe предлагает разбираться вместе.

Заперты в собственном теле: псевдокома

В отличие от истинной комы, «запертый» человек находится в полном сознании. Но во многих случаях не может никак сообщить об этом окружающим, так как утрачивает способность управлять собственным телом. Врачи выделяют три степени синдрома запертого человека (СЗЧ):

Полный СЗЧ. В этом состоянии нарушены все двигательные волокна, идущие от головного мозга, а также расположенные в стволе головного мозга центры дыхания, глотания, речи и мимики. Помимо тетраплегии (паралича всех четырех конечностей), у больного отсутствует возможность двигать всеми остальными мышцами тела, включая даже мышцы, обеспечивающие моргание и движение глаз.
Классический СЗЧ. Все, что описано выше, за исключением вертикального движения глаз и моргания. Это дает возможность для общения с помощью специального кода, простейшим является код «Да-Нет», в котором утвердительному ответу соответствует одинарное моргание, отрицательному — двойное.
Неполный СЗЧ. Помимо движения глаз, могут сохраняться или быстро восстанавливаться некоторые другие движения. Обычно это движения головы или всех или некоторых пальцев на руках и ногах, или движения мимических мышц.

Во всех случаях электроэнцефалограмма показывает нормальную активность мозга, но гораздо более показательным методом диагностики является позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Болевая чувствительность может полностью отсутствовать или частично сохраняться.

По имеющейся статистике, чаще всего СЗЧ диагностируется у людей 40-50 лет, половая принадлежность не играет роли. Чем моложе больной, тем больше у него шансов на восстановление, особенно при адекватной терапии.

У врачей нет достаточно полной информации относительно редкости синдрома «запертого человека», так как, по всей видимости, многие случаи остаются недиагностированными. До 2009 года в медицинской литературе было описано всего 33 случая болезни. А это означает, что «запертые» в своем теле пациенты не получали того лечения, которое помогло бы им восстановиться хотя бы частично. А это возможно благодаря современным возможностям медицины. Еще недавно 80% пациентов с синдромом «взаперти» умирали в течение первых 6 месяцев после начала заболевания. Сегодня пятилетняя выживаемость — более 60%. Причем сами больные отмечают удовлетворительное качество своей жизни, несмотря на все имеющиеся ограничения возможностей.

Причины развития синдрома

Чаще всего СЗЧ развивается вследствие инсульта с локализацией очага поражения в мосте головного мозга.

Мост представляет собой подковообразное скопление нервных волокон, соединяющее продолговатый мозг и мозжечок, среди функций которого координация движений и управление двигательными функциями тела.

Другими причинами могут стать инфекционные заболевания мозга, синдром Гийена-Барре, боковой амиотрофический склероз (БАС), рак мозга с расположением опухоли в области задней черепной ямки, а также серьезные черепно-мозговые травмы.

Клинический случай: Рикке Кьергаард

В 2013 году, во время рождественских праздников, живущая в Великобритании Рикке Кьергаард внезапно почувствовала себя плохо. Всего за четверть часа ее температура поднялась до 42°С, женщина начала бредить. На следующий день она уже не могла даже сесть без помощи окружающих, и вскоре впала в кому. В отделении больницы скорой помощи у Рикке была обнаружена полиорганная недостаточность, тромбоз множества сосудов, токсический шок, поставлен диагноз бактериальный менингит. Сердце женщины останавливалось на 40 секунд, но реанимационные мероприятия оказались успешными, и сердцебиение возобновилось, но сознание не вернулось. На тот момент врачи оценивали шанс Рикке выжить как очень низкий — не выше 5%.

Женщина пробыла в состоянии комы 10 дней.

Но потом сознание начало к ней возвращаться. И она услышала, как врачи говорят ее мужу, что ему стоит начать готовиться к похоронам, так как шансов на то, что мозг его жены не умер, близки к нулю.

Рикке повезло: ее семья верила в нее. В какой-то момент муж Питер обратил внимание на то, что на вопросы жена отвечает морганием. Это стало сигналом, что функции мозга сохранились, что Рикке не только слышит, но и может общаться.

Процесс восстановления был долгим и трудным, ведь женщине пришлось не только заново учиться дышать, глотать, жевать, говорить, ходить, но и пережить ампутацию почти всех пальцев на руках из-за развившейся гангрены, и частичную потерю зрения: один глаз перестал видеть. Через 4 месяца Рикке смогла произнести первое слово.

Восстановившись, насколько это было возможно, Рикке Кьергаард основала компанию, главная цель которой — помогать людям с тяжелыми хроническими заболеваниями. А еще она написала книгу о своем удивительном опыте узника собственного тела.

Не всем «узникам» везет так же, как Рикке. Медицинский персонал или родственники (если они есть) могут не заметить проявлений сознания, особенно в случае полного СЗЧ, когда больной не может даже морганием дать понять, что слышит и осознает окружающее. Еще сложнее диагностировать СЗЧ, если у больного есть нарушения слуха и зрения.

Бельгийские исследователи сообщают в статье, опубликованной в 2005 году о том, что иногда диагностика синдрома требовала от 4 до 6 лет — пока окружающие улавливали признаки того, что больной находится в сознании. В той же статье указывается, что как только пациент после диагностики СЗЧ начинает получать адекватную медицинскую помощь, ожидаемая продолжительность жизни увеличивается до нескольких десятилетий, хотя шансы на восстановление двигательных функций могут оставаться низкими.

Лечение синдрома «взаперти»

Специфического лечения не существует, как и лекарств. В каждом случае терапия подбирается индивидуально, и направлена на устранение причин, вызвавших паралич. Однако замечено, что если в остром периоде заболевания начата интенсивная, или даже агрессивная терапия, шансов на восстановление больше. Известны случаи даже полного восстановления, но они очень редки. В большинстве случаев можно рассчитывать только на частичную реабилитацию.

На начальном этапе важнее всего поддерживающая терапия и обучение самого больного и окружающих навыкам общения с использованием имеющихся возможностей.

Проблемы могут возникать на разных уровнях, начиная с дыхания и питания. Из-за нарушения дыхательных функций пациенты с СЗЧ часто находятся на аппарате искусственного дыхания, воздух поступает в легкие через трахеостому — специальную трубку, вводимую в дыхательные пути через отверстие в трахее. Питание через рот в этом случае представляет опасность, поэтому больного кормят через зонд. Переход к обычному питанию возможен только после восстановления дыхательной и глотательной функций, и только жидкой или пюреобразной пищей.

Из-за неподвижности больного высок риск развития пневмонии, тромбоза, инфекций мочевыводящих путей, образования пролежней и контрактур конечностей. Пациент нуждается в частой смене положения тела, в массаже, физиотерапевтическом лечении.

С помощью логопедов устанавливается система общения. Благодаря современным технологиям у больных с СЗЧ появилась возможность использовать для общения компьютер. Для этого используются специальные датчики, реагирующие на движения глаз, а также синтезаторы речи. Если сохранились или восстановились двигательные функции каких-либо мышц, то возможности еще более расширяются: такие больные могут использовать коляски с электроприводом, с управлением, приспособленным к имеющимся возможностям.

Прогноз излечения

Несмотря на то, что многие люди, столкнувшиеся с синдромом «взаперти», не выживают из-за несовершенной диагностики или развившихся осложнений, у остальных есть довольно много шансов не только выжить, но и прожить несколько десятков лет.

Вот что говорят проведенные исследования.

Анализ информации, полученной от самих больных и их родственников, показывает, что окружающие часто оценивают качество жизни больных существенно ниже, чем сами больные. То есть, несмотря на все ограничения, очень многие пациенты с СЗЧ оценивают качество своей жизни как удовлетворительное и даже хорошее. При этом оценка качества жизни прямо связана с уровнем оценки психосоциальной поддержки со стороны окружающих. Это дает основания для вывода о том, что тяжелая двигательная инвалидность не обязательно воспринимается человеком как невыносимая. Анкетирование больных СЗЧ показало, что подавляющее большинство ценят жизнь, хотят и намерены жить столько, сколько получится.

В интернете можно найти несколько книг, написанных людьми, пережившими «заключение» в собственном теле, или остающимися взаперти. Каждая из них — история успешной борьбы и победы, маячок для тех, кто ищет опору и мотивацию, знак, что не стоит сдаваться и «умирать раньше смерти».

Читайте также: