Синдром Фегелера (Fegeler) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 28.11.2022

Впервые описал заболевание в 1885 году Жиль де ла Туретт (Gilles de la Tourette), работавший в парижской клинике под руководством учителя Зигмунда Фрейда, врача-психиатра Жана-Мартена Шарко. Бытующие в наше время представления о нем были сформированы благодаря исследованиям экспертов в области психиатрии Артуру и Элейн Шапиро.

Причины появления

Главные «виновники», которые отвечают за синдром Жиля де ла Туретта - гены. Они точно пока не установлены, но если таковые имеются в организме, то существует риск развития данной болезни. Часто родители страдающего синдромом ребенка, отвечая на вопросы специалиста о здоровье членов семьи, с удивлением понимают, что похожие симптомы были у них или у родственников, просто тогда болезнь не была диагностирована.

Кроме наследственной природы, развитие синдрома может быть спровоцировано следующими факторами:

  1. Будущая мать пила алкоголь, много кофе и курила во время беременности. Также возможно у нее был серьезный токсикоз, стресс.
  2. Родился ребенок с малым весом, имел повреждения мозга.
  3. При родах недоставало кислорода.
  4. У новорожденного наличествовали аномальные результаты по шкале Апгар.
  5. Стрептококковая инфекция.

Синдром Туретта: симптомы

Вокальные и моторные тики у детей, страдающих данным заболеванием, могут быть как шаблонными, так и уникальными, простыми и сложными. Они проходят приступообразно и множественно в течение дня, ежедневно или с перерывами. Голосовые и двигательные тики бывают одновременно и по отдельности, их частота, количество и сложность постоянно меняется. Они могут обостряться при стрессе, возникать в процессе сна, подавляться произвольно.

Голосовые тики обладают взрывчатой вокализацией, иногда звучат непристойные слова и целые фразы, что получило название «копроламия». Это может сопровождаться и соответствующими неприличными жестами, и такое явление тоже имеет свое наименование «копропраксия». Такое, к счастью, встречаются у небольшого количества больных.

Важно знать следующее:

  • наличие тиков не оказывает влияние на умственное развитие ребенка и не свидетельствует о низком интеллекте;
  • тики не связаны с энцефалитами, двигательными расстройствами, интоксикациями;
  • ребенок быстрее справится с синдромом, если его будут поддерживать в семье, школе и в обществе;
  • самые тяжелые тики не являются явным индикатором умения ребенка справляться с разными ситуациями и качеством учебы в школе.

Следует также понимать, что не все тики - признак синдрома.

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже. Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать. Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма. Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста - вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания. Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд - у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Лечение обязательно

Родители должны понимать, что синдром Туретта - болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания. Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться. Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.

Синдром Туретта лечение предполагает следующее:

  • психотерапия - поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная;
  • тренировка сдерживания - устранение тика ему же подобным, управление им;
  • прием лекарственных препаратов.

Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.

Синдром Геллера

Синдром Геллера - первазивное расстройство психического развития, характеризующееся внезапной утратой сформированных функций и навыков. Дебютирует в период с 2 до 10 лет. Ребенок утрачивает речь, способность решать интеллектуальные задачи, выполнять бытовые ритуалы. Не пытается использовать невербальные средства коммуникации, не интересуется играми. Становится раздражительным, тревожным, непослушным, гиперактивным. Диагностика проводится методом беседы, наблюдения, психологического исследования когнитивной сферы. Специфическое лечение не разработано, назначаются коррекционные занятия, симптоматическая медикаментозная терапия.

Синдром Геллера

Общие сведения

Синдром впервые был описан австрийским педагогом Т. Геллером, в честь которого получил название. Синонимы - детское дезинтегративное расстройство, детская деменция, дезинтегративный психоз, симбиотический психоз, синдром Крамера-Польнова. Заболевание встречается редко, по различным данным, частота составляет 0,001-0,0017%. До недавнего времени считалось, что распространенность не зависит от пола, но развитие методов диагностики позволило различать случаи болезни Геллера с синдромом Ретта у девочек, в результате было установлено, что эпидемиологические показатели среди мальчиков выше в 4 раза. В МКБ-10 заболевание отнесено к рубрике «другие дезинтегративные расстройства детского возраста».

Синдром Геллера

Причины синдрома Геллера

Этиологические факторы остаются неизвестными. Данные последних исследований указывают на связь патологического процесса с нейробиологическими механизмами центральной нервной системы. По результатам электроэнцефалографического обследования почти у 50% больных детей обнаруживается изменение электрической активности в головном мозге. Продолжается изучаться связь синдрома с судорогами, лейкодистрофией, болезнью Шильдера. Выдвигается предположение об инфекционном происхождении болезни, существовании фильтрующегося вируса - возбудителя малых размеров, недоступного исследованию под микроскопом.

Патогенез

Патогенетическая основа синдрома Геллера неизвестна, однако выделены закономерности развития патологических процессов. Заболеванию предшествует не менее двух и не более десяти лет нормального развития: ребенок частично или полностью овладевает речью, понимает обращения взрослых, использует социальные навыки. Внезапно возникают первые симптомы - гиперактивность, эмоциональные нарушения. В течение 6-12 месяцев распадается большинство приобретенных навыков, интеллектуальное развитие снижается до степени глубокой умственной отсталости (идиотии), теряется контроль опорожнения мочевого пузыря, кишечника. Затем регресс останавливается, состояние стабилизируется. Дальнейшее развитие, восстановление утраченных навыков происходит медленно при массивной психолого-педагогической помощи.

Симптомы синдрома Геллера

В продромальном периоде наблюдаются эмоциональные отклонения: ребенок проявляет своенравность, раздражительность, гневливость, тревожность. К аффективной вспыльчивости добавляется гиперактивность. Становятся недоступными сложные виды деятельности, требующие концентрации и распределения внимания, усидчивости, выполнения действий по образцу. Практически утрачиваются ранее существовавшие способности: сбор сложных моделей конструктора, рисование, разукрашивание, участие в сюжетно-ролевых играх («больница», «магазин»). Ребенок неусидчив, злится, отказывается от занятия при ошибках, затруднениях. На данном этапе признаки интеллектуального снижения отсутствуют, определить начало синдрома Геллера невозможно.

После нескольких месяцев эмоциональной неустойчивости, гиперактивности развиваются более специфические симптомы. Речь прогрессивно обедняется: сокращается словарный запас, развернутые фразы заменяются простыми, структурированные предложения - командами и односложными ответами («дай», «иди», «да», «нет»). В конечном итоге речь распадается, утрачивается разговорный язык, понимание обращений. Одновременно снижается интерес к сотрудничеству и общению. Ребенок замкнут, аутичен, не участвует в играх с другими людьми, не проявляет желания выполнять совместную деятельность. Исчезает стремление познавать окружающий мир, обедняются эмоции, упрощаются игровые навыки, развивается своеобразное «равнодушие».

Сложные двигательные навыки распадаются, заменяются стереотипными действиями. Больной неспособен выполнять ежедневные ритуалы - умываться, чистить зубы, надевать одежду, убирать игрушки, принимать пищу, ходить в туалет. Усиливаются проявления гиперактивности. Нарушается контроль мочеиспускания, опорожнения кишечника. Зачастую к признакам синдрома добавляются симптомы неврологической патологии. Спустя год после начала заболевания ребенок полностью утрачивает речевые, социальные, бытовые навыки.

Осложнения

После интенсивного прогрессирования болезни наступает стабильный период. Осложнения соматического и психического характера отсутствуют, но становится фактически невозможной социальная адаптация. При синдроме Геллера дети нуждаются в специальном обучении. Они не могут получать образование в средних и профессиональных учебных заведениях, не овладевают профессией, не создают семьи. Развитие медленное, поэтому им необходим постоянный посторонний уход, который в благоприятных случаях заменяется контролем. Заболевание ребенка изменяет социальное функционирование родителей, большинству приходиться отказываться от профессиональной деятельности, увлечений.

Диагностика

Диагностика синдрома Геллера зачастую начинается с консультации педиатра и невролога. Родители обращаются к специалистам на этапе постепенной утраты сформированных ранее навыков. Из-за редкости заболевания в первую очередь проводится осмотр ребенка и инструментальные обследования, позволяющие выявить более вероятные неврологические патологии - эпилепсию, опухоль и травму головного мозга. После исключения этих диагнозов ребенок направляется к врачу-психиатру. Специфическая диагностика включает:

  • Беседу. Опрашивая родителей, врач выясняет характерные особенности течения болезни: период правильного развития, прогрессивный распад существующих функций, регресс более чем двух сфер. Отмечается нарушение языковых, социальных, бытовых, игровых, двигательных навыков.
  • Наблюдение. В ходе консультации специалист фиксирует особенности эмоциональных реакций и поведения ребенка. Для синдрома Геллера характерна гиперактивность в сочетании с аутистическими проявлениями - стереотипиями, отсутствием интереса к общению, нежеланием использовать мимику, пантомимику, жесты как инструменты коммуникации.
  • Психологическое тестирование. Психолог проводит исследование интеллектуальных способностей ребенка. Набор методик определяется глубиной дефекта, возрастом пациента, его способностью устанавливать и удерживать продуктивный контакт. Используется тест прогрессивных матриц Равена, невербальная часть теста Векслера, «коробка форм», пирамидка.

Синдром Геллера дифференцируют с ранним детским аутизмом, болезнью Ретта, детской шизофренией. Основные диагностические критерии: период обычного развития, предшествующий болезни, не меньше 2 лет; появление симптомов до десятилетнего возраста; быстрый прогрессирующий распад навыков (от 6 до 12 мес.). В клинической картине преобладает дефицитарность, обеднение психических функций.

Лечение синдрома Геллера

Терапия детского дезинтегративного расстройства имеет общее направление с лечением раннего детского аутизма - основное внимание уделяется ранним и интенсивным мероприятиям, методы основаны на бихевиоральном походе, имеют высокую степень структурированности. Эффективность медикаментозного лечения не доказана, лекарства используются на первоначальном этапе для купирования выраженных поведенческих нарушений. Программа развития составляется индивидуально, к процессу реабилитации подключаются врачи, психологи, специальные педагоги, родители. В комплексный подход включены:

  • Развивающие и коррекционные мероприятия. Занятия по восстановлению речи, интеллектуальных функций проводятся индивидуально специалистами различных профилей - психологами, олигофренопедагогами, дефектологами, логопедами. Мероприятия, направленные на формирование социальных навыков, коррекцию эмоциональных нарушений осуществляются в небольших группах. Дети учатся сотрудничать, помогать, принимать помощь.
  • Семейное консультирование, психотерапия. Работа с родителями ориентирована на обучение уходу за детьми, информирование об особенностях заболевания, прогнозе. В рамках групповых занятий реализуется психотерапевтическая помощь. Встречи родителей, имеющих детей с болезнью Геллера и РДА, позволяют уменьшить изоляцию семей, получить эмоциональную поддержку, практический опыт организации быта, досуга, развивающих домашних занятий.
  • Социальная реабилитация. Усилия педагогов нацелены на формирование практических полезных навыков. Дети обучаются одеваться, умываться, использовать столовые приборы, держать карандаш и рисовать, лепить из глины, пластилина. Параллельно происходит коррекция поведенческих и эмоциональных отклонений - развивается усидчивость, концентрация внимания.

Прогноз и профилактика

Прогноз для детей, имеющих синдром Геллера, неблагоприятный, потерянные навыки остаются утраченными либо восстанавливаются крайне медленно, не полностью. При ранней интенсивной терапии около 20% пациентов приобретают способность изъясняться простыми фразами, осваивают самообслуживание, базовые бытовые и трудовые навыки, становятся социально активными в семье, реабилитационных и лечебных заведениях, которые посещают. Меры профилактики данного заболевания не разработаны, так как не установлены его причины и патогенетическая база. Исследования продолжаются.

Под синдромом Геллера понимают серьёзное нарушение функций психики ребёнка, когда он внезапно и почти полностью утрачивает те навыки, которые были сформированы у него раньше. Период манифестации заболевания — возраст от двух до десяти лет, с постепенной утратой речевых и других сложных интеллектуальных функций.

Немного об истории заболевания

Впервые его описал педагог из Австрии, Т. Геллер. Также синдром Геллера известен и под другими названиями в виде:

  • детского дезинтегративного расстройства;
  • деменции, наблюдаемой в детском возрасте;
  • дезинтегративных психозов;
  • синдрома Польнова-Крамера.

Это очень редкая патология, которая чаще встречается у мальчиков.

Этиология синдрома Геллера и её проблемы

Происхождение и причины болезни неизвестны и по сей день. Однако последние исследования в этой области показывают чёткую связь между патологическим процессом и нейробиологией ЦНС. Согласно данным ЭЭГ, половина детей демонстрирует изменения электроактивности мозга. Некоторые специалисты полагают, что развитию синдрома Геллера могут способствовать такие патологии как болезнь Шильдера или лейкодистрофия. Есть гипотеза и о том, что болезнь имеет инфекционное происхождение. Выдвигаются предположения о фильтрующемся вирусе, который настолько мал, что его невозможно рассмотреть в лабораторный микроскоп.

О патогенезе

Он неизвестен, но, тем не менее, врачи выделяют несколько чётких закономерностей, на основании которых развивается заболевание. Важно: в течение длительного времени, предшествующему болезни (он составляет от двух до десяти лет) ребёнок растёт и развивается в пределах нормы. Он начинает разговаривать, всё понимает и социально адаптирован. Первая тревожная симптоматика появляется внезапно. Дети становятся:

  • гиперактивными;
  • эмоционально нестабильными.

Они очень быстро теряют навыки, которые были получены ими ранее. Это происходит в течение полугода или года. Наблюдается полная остановка интеллектуального развития вплоть до идиотии, являющей собой глубокую степень умственной отсталости. В итоге ребёнок теряет контроль над мочеиспусканием и дефекацией. Далее происходит стабилизация состояния, но вернуть утраченные навыки очень сложно. В данном случае требуется усиленная психолого-педагогическая коррекция.

О симптоматике более подробно

Заболеванию предшествует период «предвестников». В медицине его ещё называют продромальным. Ребёнок демонстрирует ряд эмоциональных отклонений, которые поначалу не вызывают у родителей особой тревоги. Он становится:

  • раздражительным;
  • вспыльчивым;
  • тревожным;
  • гиперактивным.

Дети не могут сконцентрировать внимание на сложных вещах и предметах и даже повторить за кем-либо аналогичные действия. Если раньше ребёнок свободно и с удовольствием собирал конструктор, рисовал или разукрашивал картинки, при синдроме Геллера он отказывается заниматься и не хочет ничего делать, если задание хотя бы минимально усложнено. Безусловно, в продромальном периоде диагностика затруднена и определить, развивается серьёзное заболевание или нет, пока нереально.

Специфическая симптоматика, характерная непосредственно для заболевания, проявляет себя через несколько месяцев. Происходит прогрессирующее обеднение речевых функций с сокращением словарного запаса. Если раньше ребёнок мог разговаривать более сложными фразами, при болезни он употребляет примитивные речевые конструкции в виде «да» или «нет», «дай» или «иди». Как итог — полная деградация внятной речи с утратой нормального разговорного языка и понимания того, что говорят другие люди.

Также пациенты абсолютно теряют интерес к тому, чтобы как-то сотрудничать и общаться. Они замкнуты, не хотят играть с другими детьми, у них отсутствует любознательность по отношению к окружающему миру. Эмоциональный фон выглядит обеднённым, с признаками внешнего равнодушия ко всему происходящему.

Поскольку для синдрома Геллера характерен практически полный распад сложных двигательных навыков, больные заменяют их на однообразные, стереотипные действия. Ежедневный моцион в виде умывания, чистки зубов, посещения туалета затруднён и в итоге становится невозможным. Часто к поведенческим проявлениям синдрома Геллера добавляется и неврологическая патология. Через 12 месяцев после начала болезни у детей полностью угасают навыки:

  • речи;
  • бытового самообслуживания;
  • адаптации в социуме.

Период интенсивного развития заболевания спустя 12 месяцев сменяется стабильностью, без осложнений любого характера, однако о социальной адаптации ребёнка не может идти и речи. Таких детей нужно обязательно переводить на спецбоучение, так как они не смогут учиться ни в одном учебном заведении для обычных детей. Овладеть профессией они не могут, равно как и создать семью. Развиваются пациенты чрезвычайно медленно и всегда нуждаются в уходе со стороны родных и близких. Многие родители из-за болезни ребёнка вынуждены отказаться от прежней работы и даже хобби.

Методы диагностики синдрома Геллера

Прежде всего, ребёнка консультируют педиатр и невролог. Обращение родителей за медицинской помощью происходит тогда, когда дети постепенно начинают утрачивать навыки, сформировавшиеся у них ранее. Поскольку речь идёт о редком и неизученном заболевании, первое, что должен сделать специалист — внимательно осмотреть ребёнка с целью подтверждения или исключения опасных неврологических патологий:

  • эпилепсии;
  • черепно-мозговых травм;
  • опухолевых процессов в головном мозге.

Если ни один из этих диагнозов не подтвердился, ребёнка осматривает врач-психиатр. При сборе анамнеза доктор выясняет, как протекало заболевание, с чего всё началось и как долго длился период нормального развития. Важно, что при синдроме Геллера должен быть диагностирован регресс больше двух сфер деятельности, с нарушением целого спектра навыков, в том числе и двигательных.

Консультируя больного, врач заостряет внимание на том, каковы у него эмоциональные и поведенческие реакции. Обычно в таких случаях дети поочерёдно демонстрируют симптоматику гиперактивности и аутизма, а интерес к общению у них полностью отсутствует. Нарушены процессы использования мимики и коммуникативных жестов.

Кроме того, дети проходят тестирование у психологов с углублённым исследованием интеллектуальных функций. Набор методов исследования зависит от выраженности когнитивных дефектов. С помощью тестирования психолог оценивает, способен ли ребёнок хотя бы отчасти выстраивать отношения с окружающими и устанавливать с ними психоэмоциональные контакты.

Дифференциальную диагностику заболевания следует проводить, исключая детский аутизм, болезнь Ретта и начало шизофрении в детском возрасте.

Существует ли терапия и насколько она эффективна?

Лечение имеет много общего с терапией аутизма у детей, с акцентом на мероприятия, которые должны быть максимально ранними и интенсивными. Специалисты используют так называемый бихевиоральный подход, обладающий чёткой структурой. Иными словами, основная задача — скорректировать поведение ребёнка оптимальным образом, чтобы он мог выполнять хотя бы элементарные интеллектуальные и бытовые задачи. Медикаментозная терапия особого эффекта не имеет, лекарственные препараты применяют только для того, чтобы устранить тяжёлые нарушения поведения пациентов. Терапевтическую программу составляют в индивидуальном порядке с подключением врачей, психотерапевтов и педагогов специального направления.

19198655 (1).jpg

В целом, реабилитационный курс состоит:

  • из мероприятий по развитию ребёнка и коррекции его поведения. В процессе таких занятий педагоги пытаются помочь маленьким пациентам восстановить речевые и интеллектуальные функции. Сфера деятельности таких педагогов весьма обширна: психология, дефектология, логопедия и т.д. Работа проводится в малых группах, чтобы максимально эффективно скорректировать серьёзные психоэмоциональные нарушения. Дети вырабатывают навыки помощи друг другу, сотрудничества, а также учатся принимать оказываемую им помощь;
  • из психотерапевтических семейных консультаций. При работе с родителями психотерапевты рассказывают им о том, как следует ухаживать за такими детьми. Также специалисты описывают взрослым особенности течения болезни и открыто говорят о возможных прогнозах на будущее. Работа психотерапевтов прежде всего направлена на уменьшение социальной изоляции семей, где есть дети, страдающие синдромом Геллера;
  • из социально-реабилитационных мероприятий. С помощью наставников дети вырабатывают практические навыки, которые окажутся для них нужными и полезными в плане самообслуживания (начиная от умения умыться и заканчивая рисованием). По мере возможностей детей учат концентрировать внимание и сосредотачиваться на получаемой информации.

Прогнозы врачей и профилактические меры

Дети, у которых диагностировано это расстройство, к сожалению, утрачивают большую часть навыков навсегда. В некоторых случаях возможно их частичное восстановление, но оно проходит очень медленно и тяжело. Раннее лечение, при условии, что оно является интенсивным и постоянным, может отчасти скорректировать поведение и социализацию таких детей. Они:

  • употребляют в общении простые, но понятные фразы;
  • учатся себя обслуживать;
  • учатся трудиться в быту;
  • проявляют социальную активность.

Профилактических мер заболевания не существует — в силу того, что специалисты пока не располагают ни его чёткими причинами, ни патогенетическими механизмами, обуславливающими его возникновение.

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Диордиев Максим Борисович, психиатр, нарколог, психотерапевт - Екатеринбург

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Тики при синдроме Туретта

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

  1. Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
  2. Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Кортико-стрио-таламо-кортикальный контур

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

  • по виду — двигательные или голосовые;
  • по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

  • присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
  • тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
  • расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
  • симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Болезнь Шегрена: причины, симптомы, лечение


Болезнь Шегрена, или первичный синдром Шегрена — аутоиммунное заболевание, когда собственные клетки организма атакуются иммунными клетками. Мишенью могут оказаться слюнные и слезные железы, что провоцирует соответствующие симптомы — сухость. Поэтому болезнь Шегрена (Съёгрена, по имени шведского офтальмолога Henrick S. C. Sjögren) иногда называют сухим синдромом. О проявлениях синдрома, его причинах, связях с другими патологиями и лечении, которое предлагают врачи, расскажет MedAboutMe.

Болезнь или синдром Шегрена: в чем разница

Стоит отметить, что при болезни и синдроме Шегрена пациенты жалуются на одинаковые симптомы, да и суть проявлений одна с одной лишь разницей: болезнь или первичный синдром является самостоятельным заболеванием. Вторичный синдром связан с другими болезнями, например, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и др.

Суть болезни Шегрена заключается в атаке лейкоцитами слюнных и слезных желез, других тканей, что приводит к сухости в полости рта, синдрому сухого глаза, отмечается также сухость кожи, полости носа, влагалища и многое другое.

И первичный, и вторичный синдром Шегрена — сложные и довольно серьезные патологии, и симптомы возникать могут в любом возрасте, но чаще диагноз выставляется у пациентов после 40 лет. Отмечается, что чаще всего от подобных проявлений страдают женщины — в 90% случаев. Если рассматривать мировую статистику, то от болезни страдает около 8% населения всего земного шара.

Сухость слизистых оболочек сами по себе причиняют довольно много неудобств пациентам, кроме того, они могут провоцировать некоторые осложнения, которые сложно поддаются лечению.

Характерные симптомы

Характерные симптомы

Классические симптомы болезни Шегрена сводятся к формированию сухости полости рта и глаз, женщины могут приходить на прием к врачу с жалобами на сухость влагалища. Сами проявления болезни могут провоцировать осложнения, для которых характерны и другие симптомы:

  • неприятный запах изо рта;
  • множественная форма кариеса, болезни десен;
  • кашель;
  • изменение голоса, появление охриплости;
  • отек слюнных желез, что может проявляться на внешнем виде;
  • непроходящие стоматиты в полости рта;
  • ощущение песка в глазах, жжение;
  • усталость глаз, зуд;
  • повышенная чувствительность глаз к свету;
  • отек век;
  • помутнение зрения, ощущение «пленочки» на глазах.

Некоторые условия внешней среды, например, пересушенный воздух, особенно в отапливаемых помещениях, могут значительно ухудшить симптомы.

Симптомы болезни Шегрена могут отражаться и на общем самочувствии пациентов. На прием к врачу пациенты приходят с жалобами на повышенную усталость, снижение работоспособности, боль в суставах, онемение конечностей и многое другое.

Если говорить о вторичном синдроме Шегрена, то на первое место выходят симптомы, характерные для основной патологии.

Причины и факторы агрессии

Врачи пока не могут указать точную причину появления болезни. Существуют лишь теория, которая определяет заболевание как генетическое, но не отрицает влияния внешней среды: инфекций, экологии, болезней эндокринной и нервной систем. В некоторых источниках литературы описывается гормональная причина болезни. Но все причины, кроме генетических, принято рассматривать как предрасполагающий фактор.

Период менопаузы — время, когда чаще всего выставляется диагноз. Эта мысль натолкнула врачей на роль эстрогена как защитного фактора. Снижение его концентрации и выработки могут спровоцировать некоторые изменения.

Как проходит диагностика?

За счет схожести симптома с другими патологиями, для постановки диагноза необходим ряд исследований. Нередко в процесс диагностирования и лечения вовлекается несколько специалистов: стоматологи, офтальмологи, гинекологи, терапевты, эндокринологи и врачи других специальностей.

Врач может поставить диагноз при появлении следующих симптомов и критериев:

  • если пациент вынужден использовать капли для глаз для устранения сухости более 3-х раз в день;
  • при ощущении постоянного раздражения в глазах;
  • при отеке слюнных желез;
  • при необходимости запивать пищу, при этом при глотании даже активные жевательные движения не стимулируют достаточную выработку слюны;
  • симптомы сухости сохраняются более 3-х месяцев.

Врач может назначать ряд тестов, с целью оценки степени изменений и их прогрессии:

Назначается с целью выявления специфических антител, которые могут обнаруживаться у 60-70% пациентов с заболеванием. Получение отрицательного результата не говорит о том, что болезнь можно исключить и искать другую причину.

Врач определяет выраженность сухости глаза, а также исключает другие патологии, которые могут иметь схожие симптомы.

  • Скорость выработки слюны в кресле стоматолога

Собирается слюна за определенное количество времени, если ее объёма оказывается недостаточно, то можно выставлять диагноз. Собранную слюну дополнительно исследуют для исключения других патологий, связанных с нарушением состава и ее свойств.

Рентгенографическое исследование слюны с использованием контрастного вещества для оценки скорости выработки слюны, а также исключения закупорки протоков.

Врач назначает рентгенографическое исследование легких, почек. Ведь болезнь может затронуть и эти органы.

Какое лечение предлагают врачи

Лечение болезни Шегрена должно быть комплексным, причем каждый врач разрабатывает тактику лечения и профилактики болезней в своей области. Для лучшего понимания: стоматолог составляет план лечения кариозных зубов, болезней десен, дает советы по питанию, а также разрабатывает план профилактики осложнений.

Если говорить в общем, то врачи могут дать следующие рекомендации по лечению:

  • использование лекарственных препаратов, стимулирующих выработку слюны;
  • использование препаратов искусственной слюны и слезы;
  • использование противогрибковых препаратов для борьбы с грибковой инфекцией, которая может поражать полость рта и влагалище;
  • использование вагинальных смазок, которые помогут не только сохранить активную половую жизнь, но и избавить женщин от крайне неприятных симптомов;
  • использование хирургических методов лечения.

Также врачи дают рекомендации по питанию и другие советы, включающие полное исключение факторов, которые могут привести к осложнениям и нежелательным последствиям.

Правила питания

Правила питания

Определенной диеты для болезни Шегрена нет, но существуют принципы питания, которые сдерживают неприятные симптомы. Кроме того, если говорить о здоровье полости рта, то именно питание может выступать фактором агрессии или защиты полости рта.

Врачи настоятельно рекомендуют отказаться от употребления алкоголя, из рациона необходимо исключить раздражающие продукты, а также те, которые содержат большое количество фруктовых кислот.

Основное питание пациентов должно состоять из жидких и полужидких блюд. Врачи рекомендуют использовать различные соусы, а также добавлять овощи и фрукты, отличающиеся наибольшей сочностью, например, огурцы, помидоры и др.

Наиболее оптимальным выбором будет питание с большим содержанием свежих овощей, фруктов, а также с уменьшением в рационе сладостей, насыщенных жиров.

Читайте также: