Синдром Фабера (Faber) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 05.05.2024

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - наследственное заболевание, при котором дефект в структуре генов обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента α-галактозидазы A, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Симптоматика включает боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессию, быструю утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Для диагностики используется исследование активности фермента и количества гликосфинголипидов в крови и тканях, секвенирование генетического материала. Лечение основано на ферментозаместительной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Фабри получила свое название по фамилии немецкого врача-дерматолога Джона Фабри, который в 1898 году подробно описал симптомы патологии у мальчика 13 лет. В это же время схожий клинический случай был выявлен врачом-дерматологом из Великобритании Вильямом Андерсеном, поэтому заболевание имеет другое распространенное название - болезнь Андерсона-Фабри. Менее известные синонимы - церамидтригексозидоз, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз. Эпидемиология зависит от расовой и этнической принадлежности, составляет 1 случай на 40-120 тыс. новорожденных. Наиболее высокая распространенность определяется в США.

Причины

Заболевание обусловлено мутацией гена GLA, который кодирует структуру фермента альфа-галактозидазы А, участвующего в расщеплении гликосфинголипидов. Ген локализован на длинном плече Xq 22.1 хромосомы. Полипептидная структура фермента состоит из 429 остатков аминокислот, наличие и порядок расположения которых определяются 1290 парами оснований гена. В результате научных исследований выявлено 599 вариантов мутаций и полиморфизмов гена, которые изменяют стабильность и активность галактозидазы. Самые распространенные причинные мутации - миссенс и нонсенс, на их долю приходится до 93% случаев болезни.

Механизм наследования патологии определен как рецессивный X-сцепленный, но продолжает изучаться. У гемизиготных мужчин присутствует единственная мутантная X-хромосома. Такой набор представляет классический фенотип заболевания. Больные мужчины способны передать мутацию только дочерям, сыновья остаются здоровыми. Дочери, получившие измененные гены от родителя, являются гетерозиготными и, согласно закону рецессивного наследования, должны оставаться клинически здоровыми - носителями. Вероятность передачи патологического аллеля от матери детям обоих полов составляет 50%.

В ходе клинических исследований установлено, что у большинства женщин с рецессивным мутантным геном болезнь проявляется симптомами умеренной выраженности, имеет позднее начало и медленное прогрессирование. У части пациенток выявляются тяжелые проявления патологии, которые требуют неотложной медицинской помощи. Причины развития тяжелых форм заболевания у гетерозиготных женщин остаются неизвестными. Возможно существование феномена инактивации нормальной X-хромосомы.

Патогенез

Патогенетическая основа болезни - дефицит альфа-галактозы А. В норме этот фермент расщепляет терминальные гликолипиды а-галактозила. При ферментной недостаточности в клеточных лизосомах накапливаются промежуточные продукты обмена - тригексозилцерамид и дигалактозилцерамид. Содержание церамид-тригекосзида значительно увеличивается в эндотелиальных и гладкомышечных клетках сосудов, в эпителиальных и перителиальных клетках многих органов. Молекулы дигалактозил-церамида концентрируются в почках, камерах сердца, ЦНС.

Таким образом, основой патогенеза является нарушение метаболизма мембранных гликосфинголипидов. Их депонирование усиливается при повышенном уровне циркулирующих липидов, поступающих в мембраны методом активного всасывания и диффузии. Основные симптомы заболевания обусловлены скоплением продуктов обмена сфинголипидов в малых и крупных сосудах, включают боль в руках и ногах, приступы лихорадки, пурпурные кожные высыпания. Патологические процессы развиваются постепенно, полиморфная клиническая картина зачастую наблюдается у подростков и детей, у взрослых в большей степени поражается один орган.

Классификация

Поскольку патология является генетической, ее начало приходится еще на внутриутробный период. Из-за относительно медленного прогрессирования симптоматика проявляется гораздо позже - к 6-12 или даже к 30 годам. С учетом времени дебюта заболевания и характера поражения внутренних органов выделяют две формы болезни:

Классическая. Начинается в детстве и раннем подростничестве. Проявляется полиорганным поражением.
Атипичная. Симптомы дебютируют в зрелом возрасте. Часто наблюдается изолированное повреждение одного органа: почек, сердца, мозга. У представителей мужского пола признаки более выраженные.
Женская. Данная форма выделяется в англоязычной литературе. Для нее характерно медленно прогрессирующее течение со слабовыраженной симптоматикой, отсутствие ведущего пораженного органа.

Симптомы болезни Фабри

Наиболее частый начальный симптом, который выявляется у 70-80% больных с классическим вариантом патологии - акропарестезии (невропатические боли). Они локализуются в дистальных отделах ступней и ладоней, отличаются высокой интенсивностью и продолжительностью, по характеру - жгучие, колющие, изнуряющие. Бывают хроническими и кризовыми. Хронические боли постоянные, но имеют среднюю интенсивность. Кризы Фабри длятся несколько часов или суток, представляют собой быстро нарастающие болевые приступы, сопровождающиеся гипертермией.

У значительной части больных наблюдается гипогидроз и ангидроз - снижение или полное отсутствие потоотделения. Пациенты плохо переносят жару, часто перегреваются (например, при кризовых болях). Ухудшается работоспособность, снижается толерантность к физическим нагрузкам. Занятия спортом и физический труд провоцируют усиление болей и перегрев тела. Характерный внешний признак болезни - ангиокератомы, мелкие безболезненные папулы красновато-фиолетового цвета, которые располагаются скоплениями на коже. Чаще всего поражается область губ, пальцы рук и ног, гениталии.

Сердечно-сосудистая симптоматика включает аритмии, артериальную гипертензию, гипертрофическую кардиомиопатию. Подростки страдают от приступов гипертензии. Взрослые пациенты испытывают болевые ощущения в области грудной клетки, головокружения, учащенное сердцебиение и одышку, падают в обмороки. Повреждение почек на начальной стадии протекает бессимптомно. При длительном течении болезни снижается фильтрационная и концентрационная функция почек, обращение за врачебной помощью часто происходит уже при хронической почечной недостаточности, требующей проведения гемодиализа.

Неврологические симптомы более свойственны взрослым. Типичны головные боли, головокружения. Скопление продуктов метаболизма липидов в сосудах становится причиной нарушения кровообращения в головном мозге. Возникают транзиторные ишемические атаки и инсульты. Офтальмологические расстройства имеют специфические особенности. Наиболее распространенными являются вортексная кератопатия у детей и помутнение хрусталика (двусторонняя передняя и радиальная задняя катаракта) у лиц старшего возраста. Возможно образование конъюнктивальных аневризм, отек сетчатки глаза или папиллоэдема, оптический неврит с выпадением полей зрения, центральными скотомами. Изменения слуха представлены звоном в ушах и ухудшением восприятия звуков. В психоэмоциональной сфере больных преобладают депрессия и тревога.

Осложнения

Нейропатические боли при болезни Фабри с трудом купируются обезболивающими препаратами, поэтому становятся причиной депрессии, низкой мотивации к учебе, профессиональной деятельности и иной социальной активности. В тяжелых случаях акропарестезии провоцируются минимальной физической нагрузкой или умственным переутомлением. В итоге дети и подростки переходят на домашнее обучение, что сопровождается сужением круга друзей, формированием ощущения изолированности. Пациенты находятся в группе риска по совершению суицидальных попыток. Почечные, сердечно-сосудистые и цереброваскулярные осложнения могут привести к инвалидизации, смерти.

Диагностика

При подозрении на болезнь Фабри обследование пациента проводится врачами нескольких специальностей: неврологом, кардиологом, дерматологом, генетиком. Диагноз устанавливают на основе типичных клинических проявлений, отягощенного семейного анамнеза, а также по данным лабораторной и инструментальной диагностики. Болезнь Фабри важно дифференцировать с коллагенозами, фибромиалгиями, болезнью Рейно. Специфические методы исследования включают:

Анализ активности альфа-галактозидазы. Исследованию подвергается кровь (лейкоциты), сухие пятна крови, материал биопсии почек, культура кожных фибробластов. У мужчин активность фермента снижена. У женщин могут определяться показатели, соответствующие норме, нижней границе нормы или незначительно сниженные.
Количественный анализ сфинголипидов. Выполняется исследование количества глоботриазилсфингозина в плазме крови, сухих пятнах крови. Тест широко применяется при скрининговых обследованиях. Высокие показатели с большой вероятностью указывают на наличие заболевания. Результаты используются не только для подтверждения диагноза, но и для контроля эффективности лечения.
Секвенирование ДНК. У больных мужчин мутации диагностируются в гемизиготном наборе, у болеющих женщин или женщин-носителей - в гетерозиготном. Исследуется ген GLA. Обнаружение в его структуре мутационных изменений является самым точным способом диагностики болезни Фабри, особенно в отношении женщин.
МРТ головного мозга. На снимках Т2 часто присутствует высокоинтенсивный сигнал в белом веществе теменной и фронтальной коры. На Т1-взвешенном изображении выявляется гиперинтенсивный сигнал в сером веществе глубоких структур. Болезнь характеризуется изолированным поражением заднего бугорка таламуса. Кроме того, выявляются сосудистые мальформации.
ЭКГ, Эхо-КГ, МРТ сердца. Типична гипертрофия левого желудочка, на раннем этапе заболевания - укорочение интервала P-R, на позднем этапе - предсердно-желудочковая блокада. На МРТ визуализируется позднее попадание контраста на внутреннюю поверхность левого желудочка.

Лечение болезни Фабри

Единственным эффективным методом борьбы с заболеванием является ферментозаместительная терапия. С начала 2000-х годов лечение проводится рекомбинантными препаратами α-галактозы A. Своевременная медикаментозная терапия позволяет снизить выраженность невропатических болей, уменьшить выраженность гипертрофии левого сердечного желудочка, восстановить функциональность почек. Для скорейшего улучшения самочувствия больных применяются симптоматические средства. Парестезии и боли купируются антиконвульсантами, местными средствами с лидокаином.

При недостаточности функций почек и артериальной гипертонии назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы АТ1-рецепторов, гемодиализ. Для профилактики тромбозов и инсультов используются антиагреганты, при тахикардии - антиаритмические препараты. Методы лечения продолжают разрабатываться. В настоящее время потенциально успешным считается направление генной инженерии. Предполагается, что вскоре станет возможным внедрение в клетки человеческого организма структурно правильного гена, задающего производство альфа субъединицы галактозидазы A.

Прогноз и профилактика

Своевременное начало терапии обеспечивает благоприятное течение болезни: симптомы купируются полностью либо остаются слабовыраженными, качество жизни пациентов повышается, женщины становятся способными зачать и выносить ребенка. Без лечения средняя продолжительность жизни мужчин составляет 40-60 лет, женщин - 40-70 лет. Профилактические меры заключаются в выявлении носительства мутации, медико-генетическом консультировании пар, в которых имеется партнер с подтвержденным диагнозом или отягощенным семейным анамнезом. При наступлении беременности таким парам необходимо проведение преимплантационной и пренатальной диагностики.

1. Федеральные клиничеcкие рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри/ Министерство Здравоохранения РФ - 2015.

2. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков/ Л.М. Кузенкова, Л.С. Намазова-Баранова, Т.В. Подклетнова и др.// Вопросы современной педиатрии. - 2015.

3. Определить болезнь Фабри/ Г.П. Арутюнов, Н.А. Былова// Архив внутренней медицины. - 2013 - №2 (10).

4. Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков/ К.В. Фирсов, А.С. Котов// Русский журнал детской неврологии. - 2017 - №3.

синдром Фабера

Medicine: Faber anemia (эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами) , Faber syndrome (эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами) , Faber's anaemia (эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами) , Knud Faber’s syndrome (эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами) , achlorhydric anemia (эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами)

Универсальный русско-английский словарь . Академик.ру . 2011 .

Смотреть что такое "синдром Фабера" в других словарях:

ФАБЕРА АНЕМИЯ — (синдром Гайема - Фабера, описан французским врачом G. Hayem, 1841-1933, и датским терапевтом K. H. Faber, 1862-1956) - эссенциальная железодефицитная гипохромная анемия с ахлоргидрией, остеопорозом, болезненными трещинами в углах рта,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Иерусалимский синдром — Иерусалимский синдром относительно редкое психическое расстройство, вид мании величия, при котором турист или паломник, находящийся в Иерусалиме, воображает и чувствует, что он владеет божественными и пророческими силами и как … Википедия

ГАЙЕМА - ФАБЕРА СИНДРОМ — - см. Фабера анемия … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Поражения пищевода при других болезнях, классифицированных в других рубриках (K23.8*)

Cиндром Тюрпена - комбинация пороков пищевода (мегаэзофагус, пищеводно-трахеальная фистула и др.) с пороками развития трахеи, бронхов, грудного отдела позвоночника, ребер и других органов грудной полости (эмбриопатия).

Синдром Видемана-Беквита - нарушения акта глотания вследствие пороков развития языка (макроглоссия) и сердца (кардиомегалия), сочетающихся с врожденным гигантизмом других органов (висцеромегалия).

Синдром Цинссера-Коула-Энгмена - дисфагия вследствие врожденной дистрофии слизистой оболочки пищевода (лейкоплакии) и кожи (гиперкератоза), сочетающихся с анемией и гипогенитализмом (нанизмом). Паранеопластический синдром.

Синдром Элерса-Данлоса - врожденная мезенхимальная дисплазия. Помимо характерных поражений кожи, костей и суставов («каучуковый человек»), наблюдаются поражения внутренних органов, в том числе мегаэзофагус, дивертикулы пищевода, «рыхлость» слизистой оболочки с кровотечениями и перфорацией, хитальные и диафрагмальные грыжи.

Синдром Марфана - комплекс наследственных мезо-, экто-, энтодермальных аномалий. В случаях пороков сердца и аневризм аорты с опровождается смещением и деформацией пищевода и нарушением глотания.

Синдром псевдо-Марфана III - наследственная аномалия, включающая кроме характерного внешнего вида больного, грыжи (в том числе хиатальные), дивертикулы толстой кишки и мочевого пузыря.

Синдром Клода-Гужеро - нарушения акта глотания при сухости слизистых оболочек и кожи вследствие преждевременного ослабления функций желез внутренней секреции.

Синдром Шегрена - хроническое системное заболевание с недостаточностью желез внешней секреции. Характерен хронический эзофагит в сочетании с воспалительными изменениями суставов (полиартрит), ксерозом слизистых оболочек глаз, пищеварительного тракта (гастрит, холецистит), дыхательного аппарата (трахеобронхит), а также гипохромной железодефицитной анемией, авитаминозом (особенно недостатком витамина А), дисфункцией потовых и сальных желез. Часто бывает у женщин с овариалыной недостаточностью или в период менопаузы.

Синдром Фелти - форма ревматоидного артрита. Поражение суставов сочетается с гепато-, спленомегалией, атрофическими изменениями слизистой оболочки рта, пищевода (эзофагит), желудка (гастрит) с частыми эрозиями, изъязвлениями и кровотечениями.

Синдром Бехчета - хроническое септико-аллергическое, вероятно, вирусное заболевание, сопровождаемое ишемическими афтозными изменениями слизистой оболочки рта, пищевода, желудка и кишечника, глаз и половых органов (кожно-слизисто-увельная триада). Чаще наблюдается у мужчин.

Синдром Пламмера-Винсона - атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода при полигиповитаминозах. Триада симптомов: дисфагия, язык Гюнтера, гипохромная железодефицитная анемия. Чаще наблюдается у женщин, является предраковым состоянием.

Синдром Пейтца-Джигерса - наследственный полипоз кишечника и характерная пигментация вокруг рта, иногда полипы пищевода.

Синдром Кронкайта-Канада - врожденный генерализованный полипоз полых органов пищеварения (пищевода, желудка, кишечника).

Синдром Дарье - наследственный кератоз, связанный, по-видимому, с дефицитом витамина А, протекающий нередко с поражением слизистой оболочки глотки и пищевода.

Синдром Петжа-Клежа - редкая форма дерматомиозита. При прогрессирующем склеротическом поражении кожи и мышц шеи возникают расстройства глотания и дыхания.

Синдром Парнелла-Джонсона - приобретенный ладонно-подошвенный гиперкератоз (тейлоз) парапеопластической природы при раке пищевода или легкого.

Синдром Базекса - пятнистые и зудящие очаги акрокератоза паранеопластического характера, появляющиеся одновременно с раком пищевода или других органов пли за 1-2 года до него.

Синдром Денни-Брауна - парестезия кистей, стоп и голеней (паранеопластическая полинейропатия) при раке кардии или бронхов.

Синдром Кларка - врожденный ладошно-подошвенный очаговый гиперкератоз и гипергидроз с отслоением ногтей и грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Как паранеопластический синдром ассоциируется с раком пищевода или легкого, возникающими в 30-65 лет.

Синдром Шварца-Барттера - нарушения водно-солевого обмена, паранеопластический синдром при опухолях пищевода или других органов, обусловленный гиперпродукцией антидиуретического гормона и задержкой воды в организме.

Синдром Труссо - паранеопластический мигрирующий тромбофлебит, свидетельствующий об обширном и нередко запущенном раке пищевода или других органов (раковая коагулопатия).

Синдром Геммела - паранеопластическая мигрирующая фигурная эритема («кожа зебры»), возникающая внезапно как спонтанный дерматоз за несколько месяцев до появления признаков рака (например, пищевода).

Синдром Кебнера - наследственный тяжелый дистрофический пузырчатый дерматоз, иногда со спонтанным появлением пузырьков на слизистой оболочке пищевода (буллезный эзофагит).

Синдром Никола-Муто-Шарле - наследственный буллезный эпидермолиз с развитием пузырей в верхних отделах пищеварительного тракта или дыхательных путей, являющихся причиной сужения пищевода или трахеи.

Синдром Лайелла - тяжелая токсикоаллергическая ожогоподобная реакция слизистой оболочки рта, пищевода, желудка, кишечника в сочетании с пузырчатым дерматозом на введение медикаментов (антибиотики, сульфаниламиды, барбитураты и др.). Синдром обусловлен генетической ферментопатией у взрослых и нередко (до 50%) заканчивается летальным исходом.

Синдром Риттера - проявляется подобно синдрому Лайелла, но в отличие от него вызывается инфекцией (золотистый стафилококк), протекает более благоприятно и встречается в основном у детей.

Синдром Стивенса-Джонсона - триада симптомов: диффузное воспаление слизистых оболочек (в том числе эзофагит), экзантема и нарушения общего состояния. Синдром считается вариантом синдрома Лайелла и возникает как гиперергическая реакция при вирусных инфекциях, иногда даже в виде небольших эпидемий в холодное время года.

Синдром Турена - афтозные поражения слизистой оболочки (в том числе эзофагит), изъязвленные высыпания на половых органах и кожные проявления. Одни авторы идентифицируют этот синдром с синдромом Стивенса-Джонсона, другие - с синдромом Бехчета.

Синдром Квинке - острый аллергический ангионевротический отек кожи, иногда распространяющийся на слизистую оболочку рта, пищевода, желудка и кишечника. Сопровождается резкой болью за грудиной, дисфагией, рвотой, поносом; вызывается пищевыми продуктами, медикаментами и косметическими средствами.

Синдром Монтандона - прогрессирующая дисфагия миогенной природы без изменений слизистой оболочки пищевода. Возникает обычно в возрасте 40-50 лет.

Синдром Форестье - дисфагия у больных шейным спондилезом или спондилоартрозом, болезнью Бехтерева-Мари-Штрюмпеля.

Синдром Терракола - дисфагия, осиплость голоса, боли в горле и за грудиной при шейном остеохондрозе. Один из вариантов синдрома «шейной мигрени».

Синдром Барре-Льеу - нейроваскулярный симптомокомплекс при патологических процессах (опухоли, воспаления, грыжи, ишемия) шейного отдела позвоночника. Часто сопровождается высокой дисфагией.

Синдром Берчи-Рошена - дисфагия и другие проявления «шейной мигрени» при травмах и патологии верхних шейных позвонков.

Синдром Гебердена - атипичная грудная жаба, нередко дисфагия при патологии шейно-грудного отдела позвоночника. Редкий вариант «шейной мигрени».

Синдром Керцнера-Маддена - признаки механической задержки пищи вследствие локального сужения пищевода в местах прилегания к экзостозам позвоночника (чаще в шейном отделе).

Синдром Маделунга - боли, нарушения глотания и дыхания при механическом сдавлении шеи крупными воспалительными (панникулит) и невоспалительньми (целульальгия) жировыми узлами (липоматоз). Чаще бывает у мужчин в возрасте 35-40 лет.

Синдром Деркума - наследственная гипертрофия жировой ткани, возникающая чаще у женщин в период менопаузы. Сопровождается болью, а иногда и расстройством глотания и дыхания.

Синдром Лермитта-Монье-Винара-Тсоканакиса - спастическая глоточно-пищеводная дисфагия при раздражении блуждающего нерва.

Синдром Людвига - гнойно-некротическая флегмона полости рта и окологлоточного пространства, а также гнойные процессы зубного происхождения; крайне затрудняют глотание (оральная и одонтогенная дисфагия).

Синдром Фарбера - наследственный злокачественный липогранулематоз; сопровождается охриплостью голоса, прогрессирующими одышкой и дисфагией. Заканчивается летально в течение первых 2 лет жизни.

Синдром Тинни-Шмидта-Смита - прогрессирующая болезненная дисфагия при митральном пороке сердца, симулирующая обтурацию пищевода опухолью на уровне левого предсердия. Дисфагия исчезает или резко ослабевает в стадии компенсации ревматического процесса.

Синдром Ортнера - охриплость или афония, а нередко и дисфагия в результате сдавления возвратного нерва и пищевода увеличенным левым предсердием или аневризматически расширенной легочной артерией.

Синдром Бейфорда - дисфагия, обусловленная сдавлением пищевода аномальной подключичной артерией.

Синдром Гайяра - спаечная диспозиция, деформация и дисфункция пищевода, сердца и средостения при плевропульмональном циррозе (чаще туберкулезном).

Синдром Бенье-Бека-Шауманна - дисфагия и дисфункция пищевода, вызванные саркоидными инфильтратами периэзофагеальных лимфатических узлов или стенок самого органа.

Синдром Бернара-Горнера - птоз, миоз и энофтальм при повреждении волокон симпатического нерва; наблюдается при осложненных дивертикулах Ценкера, опухолях пищевода или метастазах в позвоночник.

Синдром дисфагии, связанной с гипокальцимией - спазмы пищевода вплоть до тетании при нарушении кальциевого обмена.

Синдром Фабера - эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами.

Синдром Россолимо-Бехтерева - дисфагия, жжение во рту и трещины в углах рта у больных с пониженной кислотностью желудочного сока вследствие нарушения всасывания витаминов группы В и анемии.

Синдром Костена - высокая дисфагия, боли в горле и языке и другие симптомы, вызванные неправильным прикусом.

Синдром Хильгера - нейровегетативные расстройства глотания и боль в затылке при нарушениях васкуляризации сонной артерии.

Синдром Хортона - расстройства глотания и жевания с болями в висках, мышцах, ночной пот, субфебрильная температура, обусловленные артериитом каротидного бассейна (чаще височной артерии).

Синдром Ахенбаха-Линча-Двайта - идиопатический ульцерозный эзофагит (атипичная локализация неспецифического язвенного процесса).

Синдром Винкельштейна - пептический язвенный эзофагит при портальной гипертензии.

Синдром Паутова - рвота после еды с примесью крови, лихорадка как проявление острого геморрагического эзофагита.

Синдром острого псевдомембранозного или язвенно-некротического эзофагита проксимальных сегментов пищевода при дифтерии.

Синдром Ардмора - инфекционное заболевание неясной этиологии с дисфагией, тошнотой, болью в мышцах груди и эпигастрии, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов.

Синдром Захорского - боль в горле и дисфагия с катаральной ангиной и герпетиформными высыпаниями на слизистой оболочке при инфекционном заболевании, вызванном вирусом Коксаки.

Синдром Баршоня-Тешендорфа - множественные сегментарные спазмы пищевода на различных уровнях (пищевод в виде жемчужного колье), сопровождаемые приступами болезненной дисфагии, регургитацией пищи и загрудинной болью, чаще у людей пожилого возраста.

Синдром Коде - дисфагия, боль за грудиной в состоянии покоя и при глотании, незначительное расширение пищевода и задержка пищи над кардией, вызванные повышением тонуса гастроэзофагеального сфинктера (дисхалазия).

FABER-тест

FABER-тест выполняется с помощью флексии (Flexion), абдукции (ABduction) и наружной ротации (External Rotation). Эти три движения в совокупности позволяют быстро провести скрининг-тестирование тазобедренного сустава, крестцово-подвздошного сочленения и пояснично-крестцового отдела позвоночника.

Клинико-анатомическая картина

Тазобедренный сустав (ТБС) представляет собой шарнир, образованный соединением головки (шара) бедренной кости с тазовой костью. Тазобедренные суставы расположены глубоко в области таза с каждой стороны от паха. Верхняя часть седалищной кости, верхняя часть лобковой кости и нижняя часть подвздошной кости объединяются, и эта область называется вертлужной впадиной. Головка бедренной кости входит в эту впадину, чтобы сформировать тазобедренный сустав, который заключен в толстый хрящ, называемый суставной капсулой, и удерживаемый связками и мышцами.

FABER-тест используется для быстрого определения патологии ТБС и основан на воспроизведении боли в районе тазобедренного сустава, крестцово-подвздошного сочленения или пояснично-крестцового отдела позвоночника.

Техника

Пациент находится в положении лежа на спине. Ногу сгибают в бедре и отводят так, чтобы она опиралась латеральной стороной лодыжки на контрлатеральное бедро чуть выше или близко к колену. Теперь следует стабилизировать рукой противоположную сторону таза у передней верхней подвздошной ости. Другой рукой физиотерапевт аккуратно нажимает на ипсилатеральное колено, одновременно выполняя внешнее вращение и отведение, пока не достигнет конечной точки движения. В конце двигательного диапазона можно использовать несколько небольших амплитудных колебаний, чтобы спровоцировать боль (при наличии проблематики). Положительным считается тест либо при появлении боли, либо при ограниченном диапазоне движения.

FABER-тест является надежным провокационным тестом, но не позволяет в полной мере узнать точный источник/причину боли. Таким образом, это хороший первичный тест, указывающий на боль и мотивирующий проводить дальнейшее обследование пациента.

Показатели

 Чувствительность для идентификации патологии тазобедренного сустава при артроскопии: 0,89;

 Корреляция положительного теста с ОА на рентгенограммах: r = 0,54;

 Каппа (интервал доверия — 95%): 0,63 (0,43-0,83), Каппа (максимум): 0,83, Процентное соглашение: 84%, Распространенность: 0,37, Смещение: 0,07;

 Диагностическое значение FABER-теста по сравнению с МР-артрографией при определении разрыва вертлужной губы: чувствительность: 41%, специфичность: 100%, положительное прогностическое значение: 100%, отрицательное прогностическое значение: 9%;

 Результативность и надежность FABER-теста очень противоречивы: некоторые говорят, что это недопустимый и ненадежный тест, в то время как другие не согласны с таким выводом.

Источники:

Читайте также: