Синдром Эстеррейхера (Osterreicher) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 17.05.2024

Наиболее легкой и распространенной формой РАС является синдром Аспергера. Данное расстройство является врожденным, первые его признаки можно обнаружить в раннем возрасте. Несмотря на то, что этим синдромом страдает большое количество людей, его редко диагностируют, особенно в нашей стране. Дело в том, что в России данный диагноз обычно ставят только детям. До сих пор многие психиатры придерживаются мнения о том, что к 18 годам легкие формы аутизма должны либо исчезнуть, либо перерасти в более тяжкие патологии. Данное утверждение было давно опровергнуто, ведь синдром Аспергера является врожденной патологией, которая не поддается лечению. Тем не менее, взрослым пациентам этот диагноз изменяют на классический аутизм (синдром Каннера) или схожее расстройство, например, шизоидное.

Что же касается детей, то их родители редко приводят на прием к специалистам, поскольку не видят проблемы. У таких деток довольно высокий интеллект, а замкнутость и нежелание общаться со сверстниками часто объясняется особенностями характера. Именно поэтому в нашей стране большое количество людей остается один на один со своей проблемой.

Описание патологии

Психические расстройства у разных людей протекают по-разному. Однако люди, страдающие синдромом Аспергера, имеют ряд общих черт. Это касается взаимодействия с социумом, поведения, мышления с особенным когнитивным стилем, восприятия мира, работы органов чувств и т.д. То насколько ярко будут выражены симптомы, зависит от индивидуальных особенностей человека. Но ни возраст, ни пол, ни принадлежность к определенной расе не оказывает влияние на процесс формирования патологии.

Итак, человека с синдромом Аспергера можно узнать по таким признакам:

Сложности в построении системы взаимодействия с социумом. Люди с этой формой РАС демонстрируют разную степень заинтересованности в социальном общении. Подавляющее большинство стремится сократить контакты с социумом к минимуму. В какой-то степени это можно объяснить непониманием и отвержением обществом людей с подобными проблемами. Негативный жизненный опыт и необходимость прикладывать колоссальные усилия для поддержания взаимоотношений приводят к тому, что люди с таким расстройством зачастую ведут замкнутый образ жизни. Хотя среди них есть и такие, кто желает взаимодействовать с другими людьми, несмотря на трудности и неудачи. Синдром приводит к тому, что человек не способен понять иносказательную речь, шутки, двусмысленные высказывания. Ему непонятен язык жестов, он не улавливает разницы в тоне голоса, не умеет различать эмоции по выражению лица. Переживания других людей, их чувства недоступны человеку с этим видом РАС. Взаимодействия с окружающими он выстраивает на собственных условиях, и только. Неприятие этих правил приводит к полному отрешению и отказу от взаимодействия с социумом.
Узкие интересы, фиксация на одном виде деятельности. Расстройства аутистического спектра характеризуются необходимостью иметь четких распорядок, график работы, детальный план и конкретные инструкции. Для того чтобы хоть как-то упорядочить окружающее пространство, люди с синдромом Аспергера углубленно погружаются в определенную деятельность. В результате они получают успокоение и удовлетворение, также избавляются от фоновой тревожности. Если интересы имеют прикладную ценность, то впоследствии они могут стать частью профессиональной деятельности. Длительность фиксации на одном виде деятельности может быть различной, она колеблется от нескольких дней до лет.
Особенности речевого развития. Многие диагностические методики содержат указания на то, что синдром должен быть исключен, если у пациента нет клинически значимых задержек развития речи. Однако при этом синдроме все же существуют некоторые особенности речи. Она такими людьми используется лишь как инструмент для обмена информацией, а не для построения взаимоотношений с окружающими. То есть, разговор не имеет эмоциональной окраски, в речи отсутствует юмор и т.д. Слова собеседника человек с патологией будет трактовать в буквальном смысле, поэтому общий смысл высказывания может быть искажен или вообще не понят. Образная речь и метафоры воспринимаются только при чтении художественных произведений, но в разговоре это вызовет большие затруднения.
Сенсорное восприятие. У людей с РАС входящая и исходящая сенсорная информация обрабатывается не так, как у других. При синдроме Аспергера наблюдается либо низкая, либо высокая чувствительность одного или нескольких органов чувств. Например, при разговоре с несколькими собеседниками может возникать так называемая звуковая каша. Человек также может не различать некоторые узоры, запахи, текстуры и консистенцию пищи.
Расстройство моторных функций. Синдром часто сопровождается некоторой неуклюжестью. Индивид может испытывать затруднения при застегивании пуговиц, подъеме и спуску по лестнице, с пространственной ориентацией и т.д. Но этот симптом не является основным при постановке диагноза, поскольку не у всех пациентов наблюдаются проблемы с движением.
Мышление. Такие люди отличаются особым видом познавательной деятельности. В специализированной литературе часто пишут о том, что таким людям присущ особый когнитивный стиль мышления. Внимание обычно бывает сосредоточено не на главном, а на деталях или несущественных раздражителях. Большее предпочтение отдается абстрактным вещам, а не точной технической информации.

Человек с совокупностью всех этих признаков испытывает большие затруднения при общении с окружающими людьми. Но наличие данной патологии не является приговором. Жизнь с синдромом Аспергера может быть вполне нормальной, такие люди могут успешно вести общественную деятельность, работать, иметь семьи. Помощь в социализации им оказывают опытные психотерапевты.

Существуют методы психотерапии, позволяющие улучшить качество жизни людей с расстройствами аутистического спектра. Но это возможно лишь при обращении к специалистам и постановке соответствующего диагноза.

Диагностические критерии

Описанные выше симптомы присущи для большинства расстройств аутистического спектра. Диагностировать именно синдром Аспергера помогают различные методики, используемые специалистами во всем мире. Основные критерии представлены в таблице:

DSM-IV (Справочник по диагностике и статистике психических расстройств)

Социальная дисфункция:

нарушения невербального поведения (взгляд, выражение лица, позы тела и жесты);
неспособность выстраивать отношения со сверстниками (исходя из возрастной категории);
отсутствие желания делиться с окружающими ощущением радости, интересами, достижениями и т.д.;
нет эмоциональной взаимности.

Стереотипное поведение (ограниченное и повторяющееся).
Не наблюдается задержка речи (клинически значимая).
Не наблюдается отставание в умственном развитии (согласно возрасту).
Нельзя соотнести по критериям с иными расстройствами психики.

Для диагностирования необходимо наличием как минимум двух симптомов (устойчивых во времени)

Нарушения, касающиеся социального взаимодействия.

Стереотипность в поведении, интересах, действии.

Может наблюдаться нарушение моторного развития, но не всегда.

Развитие ребенка до 3-х лет соответствует норме (произнесение одиночных фраз до 2-х лет, наличие коммуникативных фраз и навыков самообслуживания до 3-х лет и т.д.). Наличие клинических расстройств речи позволяет исключить диагноз.

(С. Gillberg, 1989, 1991)

Как минимум два симптома социальной дисфункции:

отсутствие способности выстраивать отношения с ровесниками;
отсутствие желания иметь взаимоотношения с детьми своего возраста;
непонимание намеков;
поведение, неприемлемое с социальной и эмоциональной точки зрения.

Ограниченность интереса (должен присутствовать как минимум один симптом):

нежелание заниматься другой деятельностью;
так называемое залипание (регулярное его повторение);
преобладает механическое запоминание, логическое в меньшей степени.

Стремление жить по распорядку:

полное подчинение своей жизни распорядку;
требование, чтобы окружающие следовали установленному распорядку.

Проблемы, связанные с речью (минимум 3 из 5):

задержка речевого развития;
присутствует экспрессивная речь (внешне правильная);
педантичная речь с оттенком формальности;
присутствуют необычные характеристики голоса, неправильная постановка ударения и т.д.;
неправильное понимание некоторых слов, неверное интерпретирование.

Сложности, связанные с невербальной коммуникацией:

жесты используются в ограниченном количестве;
движения весьма неуклюжи, «язык тела» неловкий»
выражение лица изменяется крайне редко;
выражение лица не соответствует обстановке;
взгляд фиксированный, окружающим кажется странным.

Для постановки диагноза необходимо выявить один или несколько проявлений из каждой группы симптомов.

Диагностика Сзатмари (Szatmary, 1989)

Стремление к одиночеству:

нет друзей;
избегание контакта с другими людьми;
нежелание заводить дружеские отношения;
человек-одиночка.

Ограниченное взаимодействие с социумом:

к окружающим обращается только для удовлетворения собственных нужд;
социальное обращение неуверенное;
непонимание чувств других людей;
полная отрешенность от переживаний окружающих.

Расстройство невербальной коммуникации:

эмоции редко проявляются в мимике;
непонимание эмоций других людей исходя из их выражения лица;
отсутствие способности передавать информацию взглядом;
не жестикулирует;
не смотрит на окружающих людей;
при разговоре подходит слишком близко к собеседнику.

Трудности с речью:

слишком много говорит;
слишком мало говорит;
сбой в интонации;
не умеет включаться в разговор других людей;

Диагностировать синдром Аспергера достаточно сложно, для этого врач-психиатр или психотерапевт должен обладать определенным опытом и знаниями.

Для постановки диагноза необходимо внимательно изучить историю жизни пациента, проанализировать его поведение, провести беседу с родственниками и близкими людьми. Подавляющая часть симптомов подходит под описание черт характера интроверта, поэтому специалисты используют особые медицинские тесты, позволяющие выявить или исключить неврологические нарушения.

Синдром Аспергера у женщин

Статистика утверждает, что синдром Аспергера и другие расстройства аутистического спектра чаще возникают у мальчиков. Тем не менее, девочки также могут иметь аутизм или одну из его разновидностей.

Относительно недавно в Шотландии (Rutherford et al, 2016) было проведено исследование, результаты которого оказались весьма любопытными. Оказывается, что среди маленьких детей с синдромом Аспергера соотношение мальчиков и девочек составляет 5.5:1, для подростков соотношение составляет 2.3:1, а у взрослых людей - 1.8:1. Исходя из этого, можно сделать вывод, что у женщин эта патология не встречается реже, просто она диагностируется позже. Если мальчиков к врачам приводят родители, то девочки обращаются к специалистам самостоятельно, став взрослыми.

Такое положение вещей отчасти связано с тем, что некоторые симптомы у девочек протекают не так, как у мальчиков. Родителей должно насторожить такое поведение дочери:

неявные поведенческие проблемы. Они не являются, по мнению родителей и учителей, чем-то деструктивным. Поэтому они зачастую не принимаются во внимание. Ну, разве стоит тянуть девочку к психиатру, если она не хочет общаться с одноклассницами? Но если ребенок слишком замкнут и застенчив, постоянно пребывает в одиночестве, то стоит задуматься и присмотреться к нему внимательнее;
селективный мутизм. Этот симптом означает, что девочка не может говорить в некоторых ситуациях, при этом она не может выбирать, когда именно сможет говорить, а когда нет. То есть на этой неделе она сможет отвечать в школе, а на следующей - нет. Предсказать частоту проявления мутизма невозможно;
общается преимущественно с мальчиками. Таких девочек принято называть «пацанками». Девочки с РАС не разделяют увлечения своих сверстниц модной одеждой и прическами, они просто не понимают, зачем это нужно. Момент полового созревания для них может стать шоком, они полностью лишены сексуальности, не испытывают полового влечения. Молодые женщины в спектре аутизма могут хотеть иметь детей, но для них более приемлемым оказывается усыновление, нежели рождение собственных из-за нежелания интимной близости с мужчиной;
пребывание в мире фантазий. Детям свойственно погружаться в выдуманные истории и увлекаться сказочными персонажами. По мере взросления такая увлеченность отступает, и на первый план выходят более реальные вещи. Однако девушки с синдромом Аспергера продолжают пребывать в фантастических мирах. Психотерапевты объясняют это тем, что в реальности люди с РАС чувствуют себя не в своей тарелке, а в выдуманном мире их любят такими, какие они есть.

Вылечить синдром Аспергера нельзя, но его выявление и понимание особенностей человека с этой патологией позволяет построить нормальные взаимоотношения в семье. Это касается как родителей с детьми, так и супругов. Достаточно часто женщины с РАС отказываются от интимной близости, хотя искренне любят своего супруга. Нарушение сенсорного восприятия приводит к тому, что прикосновения к телу (особенно в чувствительных местах) воспринимается ими как неприятные или болезненные. Стремление жить по распорядку может превратить интимную близость в четко распланированный ритуал, который быстро наскучит нейротипичному партнеру. Сохранить семью поможет понимание того, что такое синдром Аспергера.

Девушки с такой патологией чувствуют себя несчастными, зачастую они хотят иметь любимого человека и семью, но строить взаимоотношения с противоположным полом им чрезвычайно трудно. Кроме проблем, связанных с РАС, у девушек и молодых женщин на фоне душевных переживания возникают депрессии, гендерная дисфория, нервная анорексия и тревожные расстройства. Все это, а также желание разобраться в себе и причинах своих проблем приводит их в кабинет психотерапевта. И только получив информацию о синдроме Аспергера, они принимают себя и учатся жить со своими врожденными «особенностями». Не стоит опасаться того, что вас неправильно поймут или навсегда запишут в «ненормальные». Осознание проблемы является первым шагом на пути по улучшению собственной жизни.

Синдром (болезнь) Рейтера

Синдром (болезнь) Рейтера - ревматическое заболевание, характеризующееся сочетанным поражением урогенитального тракта (уретритом и простатитом), суставов (моно- или полиартритом) и слизистой глаз (конъюнктивитом), развивающимися последовательно или одновременно. В основе синдрома Рейтера лежит аутоиммунный процесс, вызванный кишечной или мочеполовой инфекцией. Диагностическими критериями являются связь с перенесенной инфекцией, лабораторное выявление возбудителя и характерных изменений крови, клинический симптомокомплекс. Лечение включает антибиотикотерапию инфекции и противовоспалительную терапию артрита. Синдром Рейтера имеет тенденцию к рецидивам и хронизации процесса.

Общие сведения

В 80% случаев болезнь Рейтера атакует молодых мужчин от 20 до 40 лет, реже - женщин и исключительно редко - детей. Ведущим этиологическим агентом синдрома Рейтера служит хламидия - микроорганизм, способный к длительному паразитированию в клетках хозяина в виде цитоплазматических включений. Кроме того, синдром Рейтера может развиваться после перенесенного колита, вызванного шигеллой, иерсинией, сальмонеллой, а также провоцироваться уреаплазменной инфекцией. Предполагается, что перечисленные возбудители благодаря своей антигенной структуре вызывают определенные иммунологические реакции у генетически склонных лиц.

В течении синдрома Рейтера выделяют две стадии: инфекционную, характеризующуюся нахождением возбудителя в мочеполовом или кишечном тракте, и иммунопатологическую, сопровождающуюся иммунокомплексной реакцией с поражением конъюнктивы и синовиальной мембраны суставов.

Классификация синдрома (болезни) Рейтера

С учетом этиофактора различаются спорадическая и эпидемическая (постэнтероколитическая) формы заболевания. Спорадическая форма, или болезнь Рейтера, развивается после перенесенной мочеполовой инфекции; эпидемическая - синдром Рейтера - после энтероколитов различной этиологической природы (дизентерийных, иерсиниозных, сальмонеллезных, недифференцированных).

Течение болезни или синдрома Рейтера может быть острым (до 6 месяцев), затяжным (до года) или хроническим (длительнее 1 года).

Клиника синдрома (болезни) Рейтера

Для болезни (синдрома) Рейтера специфическими являются поражение урогенитального тракта, глаз, суставных тканей, слизистых и кожи. При болезни Рейтера первым манифестирует уретрит, сопровождающийся дизурическими расстройствами, скудным слизистым отделяемым, ощущениями дискомфорта и гиперемией в области наружной уретры. При бессимптомной клинике наличие воспаления определяется на основании увеличения числа лейкоцитов в мазке. Вслед за уретритом при синдроме Рейтера развивается глазная симптоматика, чаще имеющая форму конъюнктивита, реже - ирита, увеита, иридоциклита, ретинита, кератита, ретробульбарного неврита. Явления конъюнктивита могут быть мало продолжительными и слабо выраженными, незаметными для пациента.

Определяющим признаком синдрома Рейтера является реактивный артрит, который дебютирует спустя 1-1,5 месяца после урогенитальной инфекции. Для синдрома Рейтера типично асимметричное вовлечение суставов ног - межфаланговых, плюснефаланговых, голеностопных, коленных. Артралгии более выражены утром и по ночам, кожа в области суставов гиперемирована, в полости суставов образуется выпот.

Синдром Рейтера отличается последовательным лестничным (от проксимальных к дистальным) вовлечением суставов в течение нескольких дней. При урогенном артрите развиваются отеки, сосискообразные дефигурации пальцев; кожа над ними приобретает окраску синюшно-багрового цвета. При болезни Рейтера может развиваться тендинит, пяточный бурсит, пяточные шпоры, поражение крестцово-подвздошных суставов - сакроилеит.

Слизистые оболочки и кожные покровы при синдроме Рейтера поражаются у 30-50% пациентов. Характерны язвенные изменения слизистой рта (глоссит, стоматит) и полового члена (баланит, баланопостит). На коже появляются красные папулы, эритематозные пятна, очаги кератодермии - участки гиперемии кожи с гиперкератозом, шелушением и трещинами преимущественно на ладонях и стопах. При синдроме Рейтера возможно развитие лимфаденопатии, миокардита, миокардиодистрофии, очаговой пневмонии, плеврита, полиневритов, нефрита и амилоидоза почек.

При осложненной форме синдрома Рейтера развиваются дисфункции суставов, расстройства зрения, эректильные нарушения, бесплодие. В поздней фазе болезни Рейтера могут поражаться почки, аорта, сердце.

Диагностика синдрома (болезни) Рейтера

В ходе диагностики пациент с подозрением на синдром Рейтера может быть направлен на консультацию ревматолога, венеролога, уролога, офтальмолога, гинеколога. Общеклинические анализы при синдроме Рейтера выявляют гипохромную анемию, рост СОЭ и лейкоцитоз крови. В пробах мочи (трехстаканной, по Аддису-Каковскому и Нечипоренко) определяется лейкоцитурия. Микроскопия простатического секрета показывает увеличение лейкоцитов (>10) в поле зрения и снижение числа лецитиновых телец. Изменения биохимии крови при синдроме Рейтера характеризуются повышением α2- и β-глобулинов, фибрина, сиаловых кислот, серомукоида; наличием С-реактивного протеина, отрицательной пробой на РФ.

Цитологические исследования соскобов уретры, шейки матки, конъюнктивы, синовиального экссудата, спермы, секрета простаты с окрашиванием по Романовскому-Гимзе обнаруживает хламидии в виде внутриклеточных цитоплазматических включений. В диагностике синдрома Рейтера широко используется метод обнаружения ДНК возбудителя в биоматериале (ПЦР). В крови хламидийные и др. антитела выявляются с помощью серологических реакций - ИФА, РСК, РНГА. Специфическим признаком синдрома Рейтера является носительство антигена HLA 27.

В анализе синовиальной жидкости, взятой путем пункции сустава, определяются воспалительные изменения - рыхлость муцинового сгустка, лейкоцитоз (10-50×109/л), нейтрофилез свыше 70%, наличие цитофагоцитирующих макрофагов, хламидийных антител и антигенов, повышенная активность комплемента, РФ не выявляется. При рентгенографическом исследовании суставов выявляются признаки несимметричного параартикулярного остеопороза, уменьшения размеров суставных щелей, эрозивной деструкции костей стоп, наличия пяточных шпор и шпор пястных костей, тел позвонков, у трети пациентов - односторонний сакроилеит.

При диагностике синдрома Рейтера принимаются во внимание анамнестические сведения (связь заболевания с урогенитальной или кишечной инфекцией); наличие симптомов конъюнктивита, реактивного артрита, кожных проявлений; лабораторное подтверждение возбудителя в эпителиальных соскобах.

Лечение синдрома (болезни) Рейтера

Тактика лечения синдрома Рейтера предусматривает проведение антибиотикотерапии (для обоих половых партнеров), иммунокоррекции, противовоспалительного курса и симптоматической терапии. Антибиотикотерапия включает 2-3 последовательных курса (по 2-3 недели) препаратами из различных фармакологических групп: тетрациклинами (доксициклин), фторхинолонами (ломефлоксацин, офлоксацин, ципрофлоксацин) и макролидами (кларитромицин, азитромицин, эритромицин и др.). При хламидийной инфекции предпочтение отдается доксициклину. Одновременно с антибиотикотерапией назначается противогрибковые препараты, поливитамины, гепатопротекторы, протеолитические ферменты (панкреатин, трипсин, химотрипсин).

Иммунокоррегирующая терапия при синдроме Рейтера включает использование иммуномодуляторов (препаратов тимуса), адаптогенов, индукторов интерферона ( оксодигидроакридинилацетата натрия, акридонуксусная кислота в комбинации с N-метилглюкамином), а также УФОК, надвенной и внутривенной квантовой терапии. При тяжелых артралгических атаках и высокой активности воспаления проводится дезинтоксикационная и антигистаминная терапия. В целях дезинтоксикации при болезни Рейтера показана экстракорпоральная гемокоррекция - проведение плазмафереза, каскадной фильтрации плазмы и криоафереза.

Для подавления внутрисуставного воспаления при синдроме Рейтера используются НПВС (рофекоксиб, целекоксиб, нимесулид, мелоксикам), глюкокортикостероиды (бетаметазон, преднизолон), базисные препараты (сульфасалазин, метотрексат). При наличии внутрисуставного экссудата проводится лечебная пункция сустава с введением пролонгированных глюкокортикоидов (бетаметазона, метилпреднизолона). Местно накладываются компрессы с раствором диметилсульфоксида, обезболивающими и противовоспалительными мазями.

Стихание явлений острого артрита при синдроме Рейтера позволяет подключить физиотерапевтические сеансы фонофореза с протеолитическими ферментами, глюкокортикоидами, хондропротекторами; УВЧ, диатермию, магнитотерапию, лазеротерапию, массаж, грязелечение, сероводородные и радоновые ванны. В комплексе с терапией собственно синдрома Рейтера проводится лечение других экстрагенитальных очагов воспаления.

Прогноз и профилактика синдрома (болезни) Рейтера

Динамика течения синдрома Рейтера преимущественно благоприятная. У большей части пациентов через полгода заболевание переходит в стойкую ремиссию, что, однако, не исключает обострения болезни Рейтера много лет спустя. У четверти пациентов артрит переходит в хроническую фазу, приводя к дисфункции суставов, атрофии мышц, развитию плоскостопия. Исходом синдрома Рейтера может служить амилоидоз и другие висцеропатии.

Профилактика синдрома (болезни) Рейтера включает предупреждение кишечных и урогенитальных инфекций, проведение своевременной этиотропной терапии уретритов и энтероколитов.

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» - ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
короткая шея;
неправильное телосложение;
необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
укороченные кости запястья;
избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
опущенные веки, наличие эпикантуса;
обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного - индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

воронкообразный вход во влагалище;
недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
высокая промежность;
внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

пороки развития внутренних органов;
формирование хронической функциональной недостаточности органов;
серьезные нарушения эндокринной системы;
патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное - вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Синдром Мэя-Тернера в практике рентгенэндоваскулярного хирурга

Александр Быстренков:

Три года назад мы занялись проблемами вен малого таза и их ролью в развитии эректильной дисфункции. В частности, выполняем операции по эмболизации вен простатического сплетения. В 2019 году участвовали в 15-м конгрессе «Мужское здоровье» в Сочи, где познакомились со специалистами из Москвы, Санкт-Петербурга, которые занимаются вопросами веногенной эректильной дисфункции, начали сотрудничать. К нам в клинику периодически поступают такие пациенты из России, и мы успешно решаем проблему эндоваскулярным способом. К сожалению, в Беларуси такие вмешательства практически не выполняются. Мы освоили методику одними из первых, интересовались наработками российских коллег.

Наблюдая пациентов с венозной утечкой, специалисты пришли к выводу, что при данной патологии часто имеет место артериовенозный конфликт — сдавление вен артериальными стволами в виде синдрома Мэя — Тернера. На этом фоне развивается варикозное расширение нижележащих вен. Другой вид артериовенозного конфликта — аорто-мезентериальный пинцет (в зарубежной литературе можно встретить под названием синдром орехокола или синдром Щелкунчика) — одна из частых причин варикоцеле.

Александр Быстренков:

Предварительно молодой человек обследовался в клинической больнице Святителя Луки (Санкт-Петербург) и отправил в ГОКБ результаты КТ, МРТ, необходимые для подбора стента. В этом, к слову, заключается одна из сложностей.

Представьте структуру в виде окружности. Если ее сдавливать, она превращается в овальную, затем практически в плоскую. И из исходной окружности диаметром 15-16 миллиметров можем получить овальную структуру 4 на 25-27 миллиметров. Кроме того, картина ангиографии отличается от картины КТ. Во время вмешательства у нас возникли вопросы по протяженности сдавления. За помощью обратились к российским коллегам.

Чем меньшую зону покрывает стент, тем лучше. Неправильный размер конструкции увеличивает риск тромбоза. Стент — это в любом случае инородное тело, и необходимо время, чтобы он вжился в стенку сосуда. В случае с нашим пациентом зона сдавления оказалась небольшой.

Процедура имплантации стента заняла около часа, выполнена под местной анестезией в зоне прокола вены. Пациента выписали через сутки.

В Беларуси достаточно много вмешательств проводятся эндоваскулярно, например, стентирование коронарных, периферических, сонных артерий. Большинство таких процедур выполняется под местной анестезией. Необходимо обезболить точку пункции, чаще бедренной артерии, вены. На внутренних стенках сосудов отсутствуют болевые рецепторы.

Пациент отмечает: тазовые боли уменьшились. Однако венозная утечка — причина эректильной дисфункции — сохраняется, так как сохраняется варикозное расширение вен. Проблему врачи устранят на втором этапе — эмболизации простатического венозного сплетения.

Сложности диагностики

Александр Быстренков отмечает:

Синдром Мэя — Тернера не редкость. Однако это коварная патология, которая сложно диагностируется.

Пациенты жалуются урологу на боли в промежности при физической нагрузке, после полового акта, могут выявляться изменения на спермограмме, иногда общего анализа мочи, простатического секрета. Кроме того, заболеванию часто сопутствует варикоцеле, варикозное расширение вен нижних конечностей. Симптоматика, без учета патологии вен, хорошо укладывается в клинику хронического простатита. Пациенты подвергаются длительному лечению, и оно малоэффективно, так как причина в другом.

Синдром Мэя — Тернера представляет собой совокупность двух факторов. Во-первых, на фоне повышенного венозного давления в малом тазу развивается синдром хронических тазовых болей. Во-вторых, вследствие варикозного расширения вен появляется венозная утечка полового члена и, как результат, эректильная дисфункция. Сдавление левой общей подвздошной вены — широко распространенная патология, которая, по разным данным, встречается у 22-50 % населения.

Распространенность же клинически манифестированных форм артериовенозных конфликтов оценить сложно, так как это пациенты с весьма широким спектром проявлений: варикоцеле, эректильная дисфункция, синдром хронических тазовых болей, илеофеморальные тромбозы и посттромбофлебитический синдром, варикозное расширение вен малого таза, наружных половых органов.

На УЗИ взаимоотношения вен таза, почек, нижней полой вены оценить сложно. Но назначать пациенту с хроническим простатитом КТ или МРТ венозного русла малого таза, включая нижнюю полую и почечные вены, не всегда целесообразно. Поэтому нужно искать подсказки среди других маркеров — предрасположенность к варикозу, варикоцеле в анамнезе, характеристики тазовых болей и их взаимосвязь с возможным венозным полнокровием после полового акта и физических нагрузок.

Проблема синдрома Мэя — Тернера заключается и в том, что сдавление подвздошной вены часто приводит к образованию тромбов. По данным мировых исследований, отмечает Александр Быстренков, с левой стороны тромбоз подвздошной вены случается в 5 раз чаще.

Синдром Мэя — Тернера изучают в медицинских университетах. Однако на практике патологии не уделяют должного внимания, считая, что это нечто крайне редкое. Отсутствует настороженность в отношении данного заболевания, нет междисциплинарного взаимодействия. Специалисты назначают УЗИ, диагностические тесты, но не всегда обращают внимание на систему вен малого таза, почечные и нижнюю полую вены. При этом диагностика и лечение выполняются в рамках протоколов и стандартов, того, чему нас обучали в университете, на курсах повышения квалификации. Мы первые в стране провели такую операцию, а проблема давняя.

Синдром Мэя — Тернера — острый вопрос во всем мире. Операции по устранению патологии выполняются в западных странах, однако сказать, что налажена четкая система диагностики и лечения, нельзя.

В России немногие специалисты занимаются подобными проблемами, поэтому пациенты приезжают и к нам.

Работает команда

Операционная бригада состояла из двух рентгенэндоваскулярных хирургов. Это Александр Быстренков и заведующий рентгеноперационной Гомельского областного клинического кардиологического центра, главный внештатный рентгенэндоваскулярный хирург ГУЗО Гомельского облисполкома Сергей Гороховский.

Также в установке стента участвовали заведующий отделением сосудистой хирургии ГОККЦ, главный внештатный ангиохирург ГУЗО Гомельского облисполкома, кандидат мед. наук Алексей Печенкин, ассистент кафедры хирургических болезней № 3 ГомГМУ Александр Шестерня.

Периоперационным ведением, координацией обследования пациента занимались врач-хирург-уролог хирургического отделения (трансплантации, реконструктивной и эндокринной хирургии) РНПЦ радиационной медицины и экологии человека, кандидат мед. наук Эдуард Повелица и доцент кафедры урологии и нефрологии БелМАПО, кандидат мед. наук Николай Доста.

Во время вмешательства хирургам помогали операционная медсестра рентгеновского отделения Любовь Резниченко и рентгенолаборант Елена Добросельская.

Республиканское унитарное предприятие
«Редакция газеты «Медицинский вестник»

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского-Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского-Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

Читайте также: